COLEGIO MIXTO PARTICULAR ‘‘UPSE’’
M ALFORMACIONES ‘‘ESTUDIO DESCRIPTIVO SOBRE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LOS SERES HUMANOS’’ TRABAJO DE INVESTIGACIÓN PRESENTADO PRESENTADO COMO APORTE PARA EL BACHILLERATO BACHILLERATO GENERAL UNIFICADO AUTORA: Alvarracín Rosero Fanny Beatriz ASIGNATURA: BIOLOGÍA TUTORA: Blga. Diana Jacqueline Chiliquinga Burgos La Libertad, octubre de 2014 ECUADOR
El Jurado Examinador en vista de las pruebas rendidas confiere las siguientes calificaciones:
Trabajo escrito Total
Equivalente
________________________ ___________________________ ___
________________________ ___________________________ ___
Ing. Emilio Bernabé Rodríguez Msc.
Lcdo. Víctor Vera Villao, Msc.
RECTOR
VICE - RECTOR
___________________________ ___________________________ Blga. Diana Chiliquinga Burgos.
TUTORA
Sra. Mercy Quimí Delgado.
SRIA. DE LA INSTITUCIÓN
Srta. Fanny Alvarracín Rosero.
ESTUDIANTE
El Jurado Examinador en vista de las pruebas rendidas confiere las siguientes calificaciones:
Trabajo escrito Total
Equivalente
________________________ ___________________________ ___
________________________ ___________________________ ___
Ing. Emilio Bernabé Rodríguez Msc.
Lcdo. Víctor Vera Villao, Msc.
RECTOR
VICE - RECTOR
___________________________ ___________________________ Blga. Diana Chiliquinga Burgos.
TUTORA
Sra. Mercy Quimí Delgado.
SRIA. DE LA INSTITUCIÓN
Srta. Fanny Alvarracín Rosero.
ESTUDIANTE
La Libertad, 28 octubre del 2014.
CERTIFICADO DE LA MONOGRAFIA. Yo,
DIANA
JACQUELINE
CHILIQUINGA
BURGOS,
con
C.I.
0910445865 profesora del Colegio Mixto Particular “UPSE” asentado en el cantón de La Libertad, certifico que soy tutora de la Srta. ALVARRACÍN
ROSERO FANNY BEATRIZ del Tercero De Bachillerato General Unificado con el tema de monografía ‘‘ESTUDIO DESCRIPTIVO SOBRE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LOS SERES HUMANOS’’,
puesto que puedo afirmar que he mantenido tutoría revisando detenidamente el texto del anteproyecto y luego la monografía.
Que por el trabajo denodado, honestidad y responsabilidad del caso doy una nota de 10(sobresaliente).
Es todo lo que puedo decir en honor de la verdad.
Blga. Diana Jacqueline Chiliquinga Burgos
TUTORA
AGRADECIMIENTO Quiero agradecer de todo corazón a Dios por brindarme cada una de las oportunidades que marcan mi vida, las barreras que me ha colocado en el transcurso de toda mi vida han sido muy importantes, para que sin temor a nada y llena de confianza lograra llegar a cumplir las metas que me he trazado.
Agradezco a mis padres y mis abuelos porque sin ellos mis logros no tendrían sentido, cada paso que he dado ha sido gracias a ellos y junto a ellos. Todo lo que me enseñaron, me enseñan y me enseñarán de la vida lo he sabido aprovechar y se los demostrare siempre.
Y a todos aquellos que con su inmenso apoyo y comprensión han logrado que pueda cumplir con lo cometido. Hoy y siempre les estaré inmensamente agradecida.
Gracias, por acompañarme durante todo este importante recorrido de mi vida, miles de sensaciones invaden mi alma y me impulsan a decir:
„„CADA SONRÍSA, CADA SUEÑO, CADA VIVENCIA LA HE SABIDO VALORAR EN SU TOTALIDAD GRACIAS A USTEDES ‟‟.
Fanny Alvarracín
II
DEDICATORIA Hago mención en primer lugar a Dios, pues gracias a él he podido divisar nuevos caminos en mi vida que me han permitido llegar hasta aquí.
A mis padres y abuelos por sus constantes incentivos durante todo este tiempo, mi padre que ha sido una de mis más grandes inspiraciones pues él pudo contagiarme esa pasión por el estudio de las ciencias de la vida, mi madre me obsequio la obstinación, es decir; „„Nunca decir nunca‟‟ y a mis abuelos ellos que compartieron conmigo un valor moral muy importante la confianza.
A mi maestra que supo apoyarme y pulir mis conocimientos, por mostrarme que se es capaz de todo, si se aprovechan los dones de la familia.
Fanny Alvarracín
III
RESUMEN Este escrito es un estudio descriptivo sobre “Malformaciones Congénitas”, tema que en la actualidad la población mundial no presta mucho interés por no ser tan común, su importancia radica en que el problema se torna frecuente (15 de 1.000 nacidos) y grave, pues este puede afectar órganos vitales y conducir al neonato a la muerte, y en el mejor de los casos sobrevivir pero estaría sometido a tratamientos costosos y largos.
Toda pareja desea conformar la familia ideal, cuyos hijos sean los soñados por los padres. La mujer al quedar embarazada se llena de preocupaciones siendo la principal el que nazca sano.
De esta manera se logró sintetizar los contenidos para la mejor comprensión del tema haciendo uso de un vocablo común. Para esto se utilizaron contenidos de textos (revista, artículos, libros) y de internet. Llegando a una conclusión es necesario que la población se informe más acerca del tema.
IV
ÍNDICE GENERAL AGRADECIMIENTO................................................................................................................II DEDICATORIA........................................................................................................................III RESUMEN.............................................................................................................................. IV ÍNDICE GENERAL ................................................................................................................. V INTRODUCCIÓN .................................................................................................................... 1 CAPÍTULO I............................................................................................................................. 3 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA................................................................................. 3 1.1.
Objetivo general ............................................................................................... 3
1.2.
Objetivos específicos ....................................................................................... 3
1.3. Antecedentes .................................................................................................... 3
CAPÍTULO II............................................................................................................................ 5 MARCO TEÓRICO ................................................................................................................. 5 2.1.
Definición ............................................................................................................. 5
2.2.
Tipos de defectos congénitos ........................................................................... 5
2.2.1.
Malformación .................................................................................. 5
2.2.2.
Deformidad. .................................................................................... 6
2.2.3.
Displasia ........................................................................................ 6
2.2.4.
Disrupción ...................................................................................... 6
2.2.5.
Complejo malformativo .................................................................... 6
2.2.6. Síndrome malformativo ....................................................................... 6 2.3.
Causas ................................................................................................................ 6
2.3.1.
Alteraciones Genéticas .................................................................... 7
2.3.2.
Causas Ambientales ..................................................................... 11
2.3.3.
Causas Multifactoriales .................................................................. 11
2.3.4.
Etiología Desconocida ................................................................... 12
2.4.
Fisiopatología .................................................................................................... 12
2.4.1.
Periodo preembrionario.................................................................. 12
2.4.2.
Periodo embrionario...................................................................... 12 V
2.4.3. 2.5.
Periodo fetal ................................................................................. 12
Tipos De Malformaciones ................................................................................ 12
2.5.1.
Alteraciones del polo cefálico ....................................................... 13
2.5.2.
Malformaciones cervicales y torácicas ........................................ 13
2.5.3.
Alteraciones digestivas.................................................................. 13
2.5.4.
Malformaciones urinarias.............................................................. 13
2.5.5.
Malformaciones de las extremidades............................................ 13
CAPÍTULO III......................................................................................................................... 14 DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN DE RIESGOS ............................................................. 14 3.1. Diagnóstico Prenatal .......................................................................................... 14 3.1.1. Diagnóstico por la imagen................................................................ 14 3.1.2.
Estudios radiológicos .................................................................... 14
3.1.3.
Determinaciones sobre análisis en sangre y orina maternas .......... 15
3.1.4.
Obtención de material fetal ........................................................... 15
3.2.
Evaluación Del Riesgo Fetal ........................................................................... 17
3.2.1.
Riesgo fetal bajo ............................................................................ 17
3.2.2. Riesgo fetal moderado ................................................................... 17 3.2.3. Riesgo fetal alto ............................................................................. 17 3.2.4.
Riesgo fetal muy alto .................................................................... 17
CAPÍTULO IV ....................................................................................................................... 18 SOLUCIÓN ............................................................................................................................ 18 4.1. Prevención de defectos congénitos mediante medidas preconcepcionales. .................................................................................................... 18 4.2. Transfusión fetal ............................................................................................. 18 4.3. Tratamiento médico fetal ............................................................................... 18 4.4. Cirugía fetal ...................................................................................................... 19 4.5. Transplante de células madre y terapia genética ...................................... 19
CONCLUSIONES ................................................................................................................. 20 ANEXO I ................................................................................................................................ 21 ANEXO II ................................................................................................................................ 22 ANEXO III ............................................................................................................................... 22 BIBLIOGRAFÍA .......................................................................................................................I
VI
INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas o errores congénitos son una de las causas más comunes de enfermedad, minusvalía y muerte. Con la innovación tecnológica y disminución de contaminación ambiental, el estudio de este tipo de afecciones y la información que se obtienen de las mismas son cada vez más precisas, pero se les da más atención a las afecciones más comunes, subministrando menor importancia a los casos más extraños. Alrededor de un 2 y 3% de recién nacidos muestran por lo menos una anomalía importante, pero el mismo porcentaje sufre un incremento si se toman en cuenta niños mayores en los que malformaciones internas se han vuelto bastante notables (renales, pulmonares, cardiacas o que comprometan alguna parte importante del organismo) que no fueron diagnosticados en el periodo prenatal, perinatal o de recién nacido.
El estudio y evolución en casos de niños que sufren anomalías congénitas generalmente son de vago enfoque y ocasionan problemas en el momento de emitir un diagnóstico por parte del galeno y por ende a la hora de tratar al paciente, excepto en casos en los que se encuentran en centros con equipos especializados en la detección e investigación de malformaciones congénitas. El tema es quizás un poco difícil de explicar, pese a que han existido enormes avances en conocimiento etiopatogénico de las malformaciones, aún se encuentran hechos de los que no se tienen conocimiento o si lo hay no es muy claro. La mala utilización de términos ha llevado a grupos de expertos internacionales en la rama medicinal a unificar definiciones para dar mejor explicación y poder crear sistemas de clasificación y orientación patogénica de los trastornos de la morfogénesis (proceso que conduce a estructuras
1
anormales de un organismo o de sus partes). Del 2 al 5% de los niños que nacen en el Ecuador presentan una anomalía congénita pero un 45% son aisladas y el porcentaje restante
presentan un síndrome
malformativo, varias malformaciones o de una a dos malformaciones serias. Es sabido que los defectos congénitos son mucho más frecuentes en los mortinatos, su diagnóstico prenatal permite un nacimiento selectivo, donde muchos de estos niños nacen ahora vivos e ingresan a las Unidades Neonatales.
Para entender el origen de ello, debemos basarnos en la embriología humana normal (texto Langman y clases de
embriología). En la
etiología pueden intervenir factores genéticos, teratógenos o de ambos tipos. Factores distintos que actúen en el mismo período de la organogénesis pueden causar defectos idénticos.
Los estudios sobre malformaciones congénitas muestran que la edad es un factor a tomar en cuenta para que estas se produzcan, específicamente el síndrome de Down, pero en nuestros casos no tuvo influencia importante, por tener como edad promedio de las madres entre 25 a 30 años. Se crea estrés familiar por miedo a la estigmatización, a la falta de cobertura delas EPS y, en algunos casos, a la dificultad para entender adecuadamente la información acerca de la anomalía del hijo afectado, lo cual contribuye al manejo inapropiado de estos niños, revistiendo singular importancia al detectar los factores que más se relacionan con las mismas con la intención de reducir su presentación.
El motivo de estudio de este tema es el conseguir desvanecer desconocimiento que madres y padres de familia tienen sobre malformaciones despejando de sus mentes todas aquellas dudas.
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CAPÍTULO I PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 1.1.
Objetivo general:
Obtener información sobre el tema „„MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LOS SERES HUMANOS‟‟ a través de la compilación de contenido científico, haciendo uso de herramientas tecnológicas y textos, con el fin de incrementar los conocimientos en forma clara y concisa de los estudiantes del Colegio UPSE.
1.2.
Objetivos específicos:
Analizar la información recopilada para establecer las definiciones
correspondientes.
Reconocer los diferentes factores que dan origen a las anomalías
congénitas y sus diferentes tipos. .
Capacitar a los estudiantes del Segundo Bachillerato con
estrategias educativas para que adquieran conocimientos sobre malformaciones congénitas.
1.3.
Antecedentes
El hombre a través de la historia ha sentido fascinación por todo lo extraño, lo inimaginable y siendo este presa de su desconocimiento se ve obligado por la curiosidad a darle una explicación, sea esta absurda o 3
coherente. Los antiguos griegos atribuían los nacimientos de seres anormales a causas naturales o accidentes de la naturaleza. Los babilonios consideraban el nacimiento de un niño portando una malformación congénita como augurios de acontecimientos futuros, bien de carácter económico y también político, por lo tanto le brindaban capital importancia. En las culturas Indoamericanas también podemos ver que el nacimiento de niños con estas formas deletreas del desarrollo uterino eran muy tenidas en cuenta como augurios para acontecimientos relacionados con las tribus. Es amplia la gama de estas explicaciones para explicar la aparición de las malformaciones congénitas en dependencia de la religión, idiosincrasia, nivel cultural y científico del lugar en que se analice. Las explicaciones materialistas y científicas comenzaron paulatinamente a abrirse espacio entre las idealistas, fueron muchos los hombre de ciencia que contribuyeron a esto, hasta llegar a los conocimientos actuales sobre la etiología de las malformaciones congénitas entre ellos encontramos que fue Lamarck el primero en advertir que los cambios, cualesquiera que estos fueran en los seres orgánicos eran producto de leyes y no de obra divina o milagrosa. Con la revolución en este campo científico por la novedad y debido al impulso de los estudios sobre Genética que se llevaron a efecto toda malformación congénita se trató de explicar mediante las Leyes de la Herencia y esta como la única responsable de las alteraciones morfológicas y funcionales de los recién nacidos. Para ilustrar lo anterior es necesario acudir a las "Listas de Factores Letales", compendios en que se fueron recopilando las malformaciones congénitas según se describían por los investigadores. Si aunque Inconclusos e imperfectos debemos culminar estos antecedentes necesarios, no será justo hacerlo sin que nuestro pensamiento llegue a aquellos hombres que nos enseñaron a VER las malformaciones congénitas, que fueron y son piedras fundacionales de la Teratología que hoy exhibe logros que sin el trabajo de antaño hubieran sido imposible alcanzarlos.
4
CAPÍTULO II MARCO TEÓRICO 2.1.
Definición Entendemos por MALFORMACIÓN CONGÉNITA a todo defecto
durante el desarrollo morfológico, estructural, funcional o celular, presente en el
nacimiento, aunque este puede manifestarse a futuro.
Pueden ser: -Internas o externas. -Únicas o múltiples. -Mayores o menores. -Familiares o esporádicas. -Hereditarias o no hereditarias.
2.2. 2.2.1.
Tipos de defectos congénitos Malformación: Alteración en un órgano como consecuencia
de una anomalía en su desarrollo intrínseco; p.ej. el paladar hendido: -Menor: No tienen consecuencias médicas, ni estéticas. P.ej. polidactilia. -Mayor: Repercute de forma importante, desde el punto de vista médico, en la función de un órgano y/o en la aceptación social; p.ej.
5
defecto de cierre del tubo neural. El riesgo de presentar una malformación mayor se incrementa con el número de defectos menores presentes.
2.2.2.
Deformidad: Una causa mecánica externa interfiere un
proceso de desarrollo normal. Un ejemplo serían las alteraciones de las orejas y macizo facial en el síndrome de Potter (agenesia renal) en el que, a consecuencia del oligoamnios por la insuficiencia renal, el útero ejercería una presión mantenida sobre dichas estructuras.
2.2.3. Displasia: Alteración a nivel celular que no se aprecia macroscópicamente, sino a través de procedimientos especiales.
2.2.4. Disrupción: Una causa externa incide alterando un proceso ontológico normal; pudiendo ser física (síndrome de las bridas amnióticas), endocrina (disrupción endocrina en la diferenciación sexual), etc.
2.2.5. Complejo malformativo: -Una causa única compromete a un tejido embrionario del que se desarrollarán diversas estructuras anatómicas. -Una causa provoca una malformación primaria y ésta, a su vez, otras malformaciones secundarias o terciarias (secuencias); p.ej. el síndrome de Potter.
2.2.6.
Síndrome malformativo: Una causa única (cromosómica,
infecciosa, ambiental, etc.) afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis.
2.3.
Causas 6
BÁSICAMENTE la clasificación de los defectos congénitos sería:
2.3.1.
Alteraciones Genéticas (<20%):
Pueden subdividirse en:
A. Alteraciones cromosómicas: Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas, que puede ser fácilmente detectable estudiando el cariotipo (6-7%). Si no conducen al aborto, condicionan un fenotipo anormal y retraso mental. Se deben a:
Errores durante la gametogénesis.
Errores en las primeras divisiones del cigoto.
Pueden ser:
a)
Numérica: ANEUDOPLÍA: el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos.
Monosomías → en lugar de dos cromosomas
homólogos sólo hay uno
Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas
homólogos. Más frecuentes:
7
De los autosomas:
-
Alteraciones en el número de copias de cromosomas no
-
No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).
sexuales.
Trisomía 21 (síndrome de Down). Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Trisomía 13 (síndrome de Patau) Poliploidías.
-
De los cromosomas sexuales:
Alteraciones en el número de copias de alguno de los
dos cromosomas sexuales.
-
Suelen ser viables. Monosomia X (45, XO: Síndrome de Turner) 47, XXX. 47, XXY (Síndrome de Klinefelter) 47, XYY.
b) Estructural:
Delecciones : Falta una porción de un cromosoma;
p.ej. en el síndrome del "cri du chat" (5p-: delección del brazo corto del cromosoma).
Translocaciones : Reordenamiento de material
entre cromosomas (homólogos o no): SIMPLE: Robertsoniana (cromosomas acrocéntricos). 8
RECÍPROCAS: Entre 2 ó más cromosomas no homólogos; p.ej. síndrome de Pallister-Killian (tetrasomía 12p): Parte de un cromosoma 12 está duplicado, encontrándose la translocación entre los cromosomas 14 y 21.
Inversión: Parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos, gira al revés y vuelve a unirse.
Cromosoma "en anillo": Las extremidades se fragmentan y se unen formando un anillo. Si no se ha perdido información genética no dan problemas habitualmente.
Isocromosoma: es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
Inestabilidad cromosómica: Fenómeno en el cual
se ganan o pierden cromosomas completos mientras la célula se divide, lo que conduce a una condición de aneuploidía; ej. síndrome ataxiatelangiectasia
(DETERIORO
EN
LA
COORDINACIÓN
DE
LOS
MOVMIENTOS MUSCULARES).
Fragilidad cromosómica: Susceptibilidad de los
cromosomas a la ruptura y la producción de translocación, inversión cromosómica,
eliminación
de
secuencia
y
otras
aberraciones
relacionadas con la rotura cromosómica; ej. síndrome del cromosoma X frágil.
B.
Alteraciones
genéticas : enfermedades producidas como 9
consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética:
Autosómico dominante: -Afecta indistintamente a varones y mujeres. -Aproximadamente la mitad de los descendientes
heredan el gen y el rasgo consiguiente. -Los descendientes no afectados no transmitirán ni el gen ni el rasgo a su descendencia.
Autosómica recesiva: significa que deben estar
presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo: -Afecta indistintamente a varones y mujeres. -Los efectos son hijos de padres habitualmente sanos, a veces consanguíneos. - Padres portadores: cada uno de ellos de un solo gen (heterocigosis) no está afectado, pero aproximadamente un 25% de sus hijos serán homocigotos y, consecuentemente, enfermos.
Recesiva ligada al sexo: Generalmente ligada al
cromosoma X, sus características son: -Habitualmente las hembras son las portadoras del gen en uno de sus cromosomas X. Aproximadamente la mitad de sus hijos
10
varones estarán afectados y la mitad de sus hijas serán portadoras. -Los varones afectados no transmiten el gen a sus hijos varones, pero sí a todas sus hijas, que se convertirán en portadoras.
2.3.2.
Causas Ambientales (7-10%):
Enfermedad crónica materna : Sobre todo gestantes con diabetes o distiroidismos. Patología útero-placentaria: trastornos en la placenta que ponen en riesgo la vida del neonato. Exposición a teratógenos durante el primer trimestre de gestación: Estos factores teratógenos son en general de tres grandes tipos: -Físicos: Traumatismos, radiaciones. -Químicos y farmacológicos: Medicamentos, alcohol, etc. -Agentes biológicos: Infecciosos.
2.3.3.
Causas Multifactoriales (20-25%):
Son tanto de origen genético como ambiental. Existen numerosos estudios enfocados a buscar regiones del genoma asociados a estas malformaciones. Sus frecuencias son variables según el origen étnico de las poblaciones. Siendo más altas en las de origen mongoloide y amerindio y más bajas en las de origen negro. Ejemplos de afecciones: Espina bífida, labio leporino. 11
2.3.4.
Etiología Desconocida (50-60%): Probablemente se deban a factores genéticos (o multifactoriales)
no conocidos o a errores espontáneos durante el desarrollo embrionario sin influencias genéticas o ambientales.
2.4. Fisiopatología Un cigoto viene a pesar en el momento de la fecundación unos 50 g, sufriendo hasta el final del embarazo unas 44 divisiones celulares en progresión geométrica. Todo esto va a realizarse en una serie de períodos del embarazo, según el proceso que domine:
2.4.1.
Periodo preembrionario (0-2 semanas postfecundación):
"Ley del todo o nada" O se produce un aborto o no hay afectación del embrión.
2.4.2.
Periodo embrionario (3-8 semanas postfecundación):
Alteraciones de la organogénesis Malformaciones fetales.
2.4.3.
Periodo fetal ( 9 semanas postfecundación): Alteraciones del
crecimiento fetal o defectos funcionales (ejemplo: sordera, retraso mental) . La posibilidad de inducir una determinada anomalía congénita dependerá del " reloj embrionario", es decir de la época de exposición al teratógeno, existiendo períodos críticos.
2.5.
Tipos De Malformaciones 12
Las malformaciones pueden afectar a cualquier órgano de la anatomía fetal. Las más comunes son:
2.5.1.
Alteraciones del polo cefálico: Defectos del tubo neural
(anencefalia, fetos acráneos, espina bífida, ), hidrocefalia, microcefalia, epignatos,
anomalías
faciales
(labio
leporino,
paladar
hendido,
microftalmia, ciclopía, holoprosencefalia,) . ANEXO 1-D
2.5.2.
Malformaciones cervicales y torácicas: Tumoraciones
cervicales y bocios, higromas quísticos, hernia diafragmática, cardiopatías congénitas,
2.5.3.
Alteraciones digestivas: Atresias digestivas, defectos de
cierre de la pared abdominal (gastrosquisis, onfalocele, ) . ANEXO 1- B.
2.5.4.
Malformaciones urinarias : Agenesia y/o displasias renales,
obstrucción del tracto urinario,
2.5.5.
Malformaciones de las extremidades: Enanismo, amelias,
focomelias, fetos sirénidos, ANEXO 1- A,B.
13
CAPÍTULO III DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN DE RIESGOS 3.1. Diagnóstico Prenatal: Los distintos procedimientos que en la actualidad estudian el desarrollo fetal durante el embarazo y permiten la detección antenatal y la prevención de múltiples defectos congénitos, constituyen la base del denominado "diagnóstico prenatal".
3.1.1.
Diagnóstico por la imagen: Mediante procedimientos no
invasivos que permiten la visualización del fenotipo fetal:
A. Ecografía: Todas las técnicas de diagnóstico prenatal actuales están basadas parcial o totalmente en el estudio ecográfico fetal (abdominal o transvaginal), por ser la técnica más fácilmente utilizable en el estudio de grandes masas de población. A lo largo del embarazo debe realizarse un mínimo control ecográfico gestacional, variable de acuerdo con el riesgo relativo en cada caso.
B. Ecocardiografía y hemodinámica fetal: permiten no sólo el estudio anatómico, sino además la detección de alteraciones funcionales en el feto.
3.1.2.
Estudios radiológicos:
A. Radiodiagnóstico:
14
-La
radiografía
simple
permite
visualizar malformaciones groseras en gestaciones avanzadas.
3.1.3.
Determinaciones sobre análisis en sangre y orina maternas: a)
Exámenes rutinarios durante la gestación: Grupo
y Rh de ambos padres, hemograma elemental y química hemática, screening de
enfermedades infecciosas (STORCH) y orina elemental.
b)
Estudios metabólicos: Orientados según el proceso
que se sospeche (diabetes, distiroidismo, etc.).
c) Estudios citogenéticos y del ADN de los progenitores. d) Determinación de la -fetoproteína sérica materna: puede reflejar un defecto del cierre de la pared abdominal (gastrosquisis, onfaloce) o simplemente o un problema placentario.
Diagnóstico combinado ecográfico-analítico: Este tipo de diagnóstico es el más comúnmente utilizado por el médico en caso de producirse sospecha alguna sobre anomalías fetales.
3.1.4. Obtención de material fetal: Pruebas invasivas, que permiten el estudio del cariotipo fetal en muestras obtenidas bajo control ecográfico. Conllevan riesgo fetal. A. Amniocentesis (semana 15-16): Obtención de una muestra de líquido amniótico. *Se inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen entre 20 y 30ml.
15
*No antes de las 14 semanas. *Riesgo de pérdida fetal 1%. *Análisis de marcadores bioquímicos. *Análisis de células fetales.
B. Biopsia corial (semana 10-12): Obtención de una muestra de vellosidades coriales. *Se inserta una aguja por vía transabdominal o transvaginal dentro de la masa placentaria y se aspiran entre 5 y 30mg de tejido. *Riesgo de pérdida del feto: el doble que en amniocentesis. *Embarazos de alto riesgo.
C. Cordocentesis (> semana 18): consiste en la obtención de una muestra de sangre fetal mediante punción directa del cordón umbilical. El riesgo de pérdida fetal es mayor que para la biopsia corial.
D. Técnicas futuras: Los avances actuales hacen presagiar que el diagnóstico prenatal de mutaciones genéticas o alteraciones del cariotipo en el futuro se centrará en el aislamiento de células fetales y ADN fetal
libre en sangre materna.
16
3.2.
Evaluación Del Riesgo Fetal: En un embarazo cualquiera la posibilidad de que aparezca un
defecto congénito es del 6%, de los cuales el 2% son importantes o mayores, que son los que auténticamente se considerar en la evaluación del riesgo fetal:
3.2.1.
Riesgo fetal bajo: Incluye todos los embarazos supuestamente
normales, en que no aparecen factores de riesgo sobreañadidos. Nunca hay un embarazo sin riesgos y en todos cabe realizar al menos un control ecográfico rutinario.
3.2.2.
Riesgo fetal moderado (<2.5%): Si tras la ecografía rutinaria
tenemos alguna sospecha, cabe emplear otras técnicas complementarias, p.ej. la amniocentesis.
3.2.3.
Riesgo fetal alto (>2.5% y <5%): Deben ser sometidos a toda la
batería de procedimientos diagnósticos de entrada. Se incluyen en este grupo: -Embarazos de mujeres de más de 40 años. -Riesgo de trisomía 21. -Madre de un hijo previo con defecto congénito.
3.2.4. Riesgo fetal muy alto (>5%): También aquí deben practicarse de entrada todas las pruebas diagnósticas. Se incluyen en este grupo las familias con conocidos problemas hereditarias.
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CAPÍTULO IV
SOLUCIÓN 4.1. Prevención de defectos congénitos mediante medidas preconcepcionales: Identificación y corrección, en la medida de lo posible, de factores de riesgo. Consejo genético. Asesoramiento de riesgos y planificación de los cuidados gestacionales.
4.2. Transfusión fetal:
En casos de anemia fetal por anticuerpos maternos u
otras causas se llevan a cabo transfusiones de sangre en el feto.
Guía con ecografía para insertar la aguja en la vena
del cordón umbilical.
4.3.
Tratamiento médico fetal:
El tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas
fetales, función tiroidea comprometida y otras afecciones.
Se administra a la madre y alcanza al feto
atravesando la placenta.
En algunos casos son administrados directamente al
feto.
18
4.4.
4.5.
Cirugía fetal:
Operaciones intrauterinas.
Operaciones extrauterinas.
Transplante de células madre y terapia genética:
Es posible transplantar tejidos o células al feto antes
de las 18 semanas de gestación porque carece de inmunocompetencia y no produce rechazo.
Se está investigando en este campo para solucionar
problemas de inmunodeficiencias y trastornos hematológicos.
Terapia genética en enfermedades metabólicas
hereditarias.
19
CONCLUSIONES Las malformaciones congénitas, errores, anomalías, trastornos o defectos congénitos son debido a una afección que se produce durante el periodo gestacional o prenatal. Su origen muchas veces se debe a factores genéticos y ambientales; de tipo físico , químico o infeccioso. Entre factores genéticos se hayan enfermedades genéticas o hereditarias que puede tener tanto la madre como el padre pudiéndose transmitir hasta cinco generaciones. También se pueden originar por factores teratogénicos (cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la gestación, puede causar un defecto congénito).
Aproximadamente un 60% de la mujeres que se encuentren embarazadas se subministran medicamentos con o sin receta médica, y si saberlo ocasionan complicaciones al feto pudiendo ser estas leves o graves como la muerte y si este fuere el caso serían incluidas al porcentaje de madres cuyos hijos no lograron sobrevivir por una malformidad.
Sin un control adecuado del embarazo es imposible el poder evitar una complicación, tanto el diagnóstico médico como la evaluación de riesgo dados a tiempo son vitales conseguir solución a los daños causados por la malformación.
20
ANEXO I
A.Focomelia. Malformación que afecta a un segmento corporal.
B.Embriopatía por talidomida. Amelia inferior izquierda, onfalocele.
C.Feto con parásito en la espalda. D.Ciclopía: un solo ojo.
Conferencia realizada a los jóvenes del segundo año de bachillerato.
21
ANEXO II En tu familia hay alguien que padezca de algún síndrome o anomalía congénita. Si
No
Qué padece y cuánto conoces de la enfermedad? ………………………………………………………………………………….....
Mucho
Poco
Muy poco
Nada
En una escala del 1 al 5 califica la información que te fue compartida. Partiendo que 5 es muy buena y 1 mala. 5
4
3
2
1
Crees que es importante que las mujeres embarazadas tengan conocimiento del tema y deban llevar un control de su embarazo. Si
No
TABLA DE RESULTADOS 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0%
MALFORMACIONES CONOCIMIENTO DE EN FAMILIARES LA ENFERMEDAD
22
CAPTACIÓN DE LA INFORMACIÓN
IMPORTANCIA DE LA INFORMACIÓN
ANEXO III TIEMPO DE DURACIÓN DEL PROYECTO
ACTIVIDADES
ELECCIÓN DEL TEMA
FORMULACIÓN DEL PROBLEMA
MARCO TEÓRICO
METODOLOGÍA ANÁLISIS Y APLICACIÓN DE RESULTADOS ELABORACIÓN DEL INFORME FINAL
PRESENTACIÓN Y APROBACIÓN DEL INFORME
23
S E O IE
T
A P
C
G J
T
U IO
L
O
U
S M O
B
T E
R
B E
R
