BAB 1
KASUS
"ANAKKU SERING PUCAT"
An. N umur 6 tahun, lemah, bentuk mukanya mongoloid, konjungtiva anemis, sclera ikterik, bibir pucat kehitaman, hepatosplenomegali, BB kurang dari normal, Hb 5 gr %, pasien disarankan untuk transfuse dan melakukan pemeriksaan hapusan darah
Langkah 1
Kata kunci:
Badan Lemah : Keadaan dimaan seorang anak kekurangan energi
Bentuk muka mongoloid : Muka yang mirip dengan orang mongol seperti mata sipit, muka lonjong, wajah datar, hidung pesek
Konjungtiva anemis : Konjugtiva yang berwarna pucat
Sklera ikterik : Sklera mata berwarna kuning
Bibir pucat kehitaman : Suatu kondisi dimana bibir pucat
Hepatosplenomegali : Pembesaran Hepar dan limpah
BB kurang dari normal
Hb 5 gr % :Kondisi dimana tubuh mengalami penurunan volume darah
Transfusi dan hapusan darah
Langkah 2
Menetapkan masalah:
Anak N mengalami lemah, konjungtiva anemis, bibir pucat kehitaman, Hb 5 gr %
Anak N mengalami hepatosplenomegali, sclera ikterik
Anak N mengalami BB kurang dari normal
Anak N bentuk mukanya mongoloid
Anak N disarankan melakukan tranfusi dan hapusan darah
Langkah 3
Analisa masalah:
Apa yang menyebabkan An. N mengalami lemah?
Kekurangan energy dalam tubuh (nina)
Karena anak sedang sakit atau mengidap penyakit tertentu(andre)
Karena anak kecapekan dan terlalu banyak beraktifitas(aqib)
Karena anak telat makan atau belum makan(ratih)
Karena anemia (katon)
Karena Hb turun (dodik)
Apa dampak jika kelemahan pada anak dibiarkan ?
Sakit anak bertambah parah (ratih)
Pertumbuhan dan perkembangan anak kurang berjalan dengan baik(nina)
Anak menjadi sakit (choli)
Anak kehilangan berat badan(bambang)
Terjadi kelemahan otot()
Anak tidak dapat beraktivitas seperti biasanya
Kesulitan dalam proses berfikir
Bagaimana penangan jika anak terlihat lemah ?
Segera periksakan ke dokter, untuk meghindari sakit yang lebih parah
Berikan makanan dan minuman yang bergizi
Motivasi anak agar anak tetap mau makan
Istirahat cukup
Apa yang menyebabkan bentuk muka anak mongoloid?
Kelainan ciri tertentu
Mempunyai keturunan yang bentuk mukanya juga mongoloid
Menderita penyakit tertentu
Bagaimana cirri-ciri muka mongoloid?
Tinggi badan relative pendek
Kepala mengecil
Hidung datar
Mata sipit
Apa yang menyebabkan konjungtiva anemis?
Menderita anemia
Sel darah merah dalam darah berkurang
Bagaimana cirri-ciri konjungtiva anemis?
Konjungtiva berwarna pucat
Apa penyebab sclera ikterik?
Menderita penyakit hepatitis
Terjadi hepatosplenomegali
Peningkatan kadar bilirubin dalam darah
Apa yang menyebabkan anak mengalami hepatosplenomegali?
Menderita penyakit hepatitis
Limpa yang meradang
Menderita kanker hati atau limpa
Bagaimana cara mengkaji hepatosplenomegali?
Melakukan perabaan perut
Melakukan foto rontgen
Melakukan cek laboratorium
Apa Ciri-ciri hepatosplenomegali?
Nyeri pada perut
Perut membesar
Terjadi ikterik pada kulit atau konjungtiva
Apa yang menyebabkan Hb anak kurang dari normal (5 gr%)?
Kekurangan sel darah merah
Asupan makanan tidak bergizi
Kurang vitamin
Anak mengalami kelelahan
Menderita penyakit kelainan darah
Bagaimana cara meningkatkan Hb?
Mengkonsumsi buah dan sayuran
Mengkomsumsi vitamin/suplemen penambah darah
Makan makanan yang bergizi
Transfusi darah
Apa yang menyebabkan BB anak kurang dari normal?
Anak tidak mau makan
Makanan anak kurang bergizi
Anak cacingan
Anak mengalami sakit
Bagaimana BB dikatakan normal?
Jika berat badan anak pada usia 3 tahun mencapai , umur x 2 + 8 = 3 x 2 + 8 = 14 kg
Jika anak menunjukkan pertumbuhan dan perkembangan yang baik
Jika anak tidak terlihat terlalu kurus atau terlalu gemuk
Apa akibatnya jika BB anak kurang dari normal?
Anak mudah sakit
Anak menjadi lemah
Anak tidak dapat beraktifitas seperti biasa
Anak menjadi terlihat kurus dan tidak sehat
Bagaimana cara mengatasi anak yang Bbnya kurang dari normal ?
Memodifikasi lingkungan yang nyaman agar anak senang untuk diajak makan
Memberikan makan-makanan yang disukai anak namun tetap bergizi
Memodifikasi makanan, agar anak suka dengan makanan tersebut
Bagaimana cara pencegahan agar BB anak tidak kurang dari normal?
Memberikan makanan yang bergizi 4 sehat 5 sempurna
Mencegah anak untuk jajan sembarangan
Menciptakan lingkungan yang nyaman agar anak tertarik untuk diajak makan
Memodifikasi makanan, agar anak selalu tertarik untuk makan-makanan tersebut
Jika anak terlihat sakit,cepat berikan penanganan lebih lanjut dengan memberikan pengobatan kepada anak
Mengapa anak disarankan melakukan transfuse darah?
Untuk menambah jumlah sel darah merah yang kurang dalam darah
Hb yang turun
Langkah 4
Hipotesa:
Kemungkinan anak menderita Thalasemia
Ada pengaruh pemberian suplemen/vitamin untuk penambah darah
Langkah 5
Merumuskan Tujuan:
Teori Thalasemia (Andzikriyanto Purnomo)
Askep Thalasemia (Andzikriyanto Purnomo)
Manajemen Tindakan Untuk Thalasemia (Nibras Najmah)
Hasil Penelitian Jurnal (M. Aqib Hadi)
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
Konsep Penyakit Talasemia
Pengertian Talasemia
Talasemia merupakan penyakit anemia hemalitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997 : 377).
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. (Mansjoer, 2000 : 497).
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).
Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23).
Talasemia merupakan kelompok gangguan darah yang diwariskan, dikarakteristikan dengan defisiensi sintetis rantai globulin spesifik molekul hemoglobin(Muscari, 2005).
Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik heriditer dengan berbagai derajat keparahan (Nelson, 1999).
Talasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkanoleh gangguan system hemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen globin (Nurarif, 2013 : 549)
Klasifikasi Talasemia
Secara klinik talasemia dibagi menjadi 2 golongan yaitu :
Talasemia mayor (memberi gejala klinik jelas)
Talasemia minor (biasanya tidak memberi gejala klinik) (Ngastiyah, 2001 : 377)
Etiologi
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik (Suriadi, 2001 : 24). Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di kalangan keluarga mereka.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, maka anak-anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin juga menderita Thalassaemia mayor
Skema Penurunan Gen Thalasemia Mendel
Gambaran Klinik
Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak adalah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba. Adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak pasien karena kemampuan terbatas, limpa yang membesar ini akan mudah ruptur hanya karena trauma ringan saja.
Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung; jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (Gambaran radiologis tulang memperlihatkan medula yang besar, korteks tipis dan trabekula kasar).
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan fatal alat-alat tersebut (hemokromatosis) (Ngastiyah, 1997 : 378).
Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak seimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan edstruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh. (Suriadi, 2001 : 23-24)
Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkan kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Hassan, 1985 : 49)
Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.
Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali Thalassemia α silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi 81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).
Indeks eritrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan parameter jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV)², RDW x MCH x (MCV) ²/Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia β (Wiwanitkit, 2007).
Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya >13 cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait. Pada penderita Thalassemia trait kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. Pada anemia defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit normal ke rendah dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).
Definitive test
Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2% (anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2 <2% dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun, elektroporesis bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C. Pemeriksaan menggunakan high performance liquid chromatography (HPLC) pula membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini berguna untuk diagnosa Thalassemia β karena ia bisa mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).
Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular diagnosis bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).
Penatalaksanaan Medis
Menurut (Suriadi, 2001:26) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :
Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar intravena, namun untuk mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara subkutan dalam waktu lebih dari 12 jam.
Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Komplikasi
Fraktur patologi
Hepatosplenomegaly
Gangguan tumbuh kembang
Difungsi organ, seperti : hepar, limpa, kulit jantung (Suriadi, 2001 : 24)
Pencegahan
Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Talasemia terdiri dari beberapa strategi, yakni (1) penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia, (2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan (3) diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita Talasemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk Talasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif.
Penapisan (Screening)
Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:
Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.
Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan Talasemia β berat.
Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program konseling verbal maupun tertulis mengenai hasil penapisan Talasemia (Permono, & Ugrasena, 2006).
Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan ras. Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada Talasemia β. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis gen rantai α. Penting untuk membedakan Talasemia αo(-/αα) dan Talasemia α+(-α/-α), pada kasus pasien tidak memiliki risiko mendapat keturunan Talesemia αo homozigot. Pada kasus jarang dimana gambaran darah memperlihatkan Talesemia β heterozigot dengan HbA2 normal dan gen rantai α utuh, kemungkinannya adalah Talasemia α non delesi atau Talasemia β dengan HbA2 normal. Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Penting untuk memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasi struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006).
Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai cara. Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah banyak digantikan dengan analisis DNA janin. DNA diambil dari sampel villi chorion (CVS=corion villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu. Tindakan ini berisiko rendah untuk menimbulkan kematian atau kelainan pada janin (Permono, & Ugrasena, 2006).
Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik CVS, mengalami perubahan dengan cepat beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan oleh Southern Blotting dari DNA janin menggunakan restriction fragment length polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis linkage atau deteksi langsung dari mutasi. Yang lebih baru, perkembangan dari polymerase chain reaction (PCR) untuk mengidentifikasikan mutasi yang merubah lokasi pemutusan oleh enzim restriksi. Saat ini sudah dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk α dan β dari Talasemia secara langsung dengan analisis DNA janin. Perkembangan PCR dikombinasikan dengan kemampuan oligonukleotida untuk mendeteksi mutasi individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru untuk memperbaiki akurasi dan kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya diagnosis menggunakan hibridasi dari ujung oligonukleotida yang diberi label 32P spesifik untuk memperbesar region gen globin β melalui membran nilon. Sejak sekuensi dari gen globin β dapat diperbesar lebih 108 kali, waktu hibridasi dapat dibatasi sampai 1 jam dan seluruh prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam (Permono, & Ugrasena, 2006).
Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal. Contohnya, tehnik ARMS (Amplification refractory mutation system), berdasarkan pengamatan bahwa pada beberapa kasus, oligonukleotida (Permono, & Ugrasena, 2006).
Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari 1%. Sumber kesalahan antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, non-paterniti, dan rekombinasi genetik jika menggunakan RELP linkage analysis (Permono, & Ugrasena, 2006).
Konsep Asuhan Keperawatan Anak Dengan Thalasemia
Pengkajian
Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.
Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.
Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).
Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
Diagnosa keperawatan
Defisiensi pengetahuan mengenai kondisi dan pengobatan berhubungan dengan kesalahan interprestasi informasi
Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi
Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
Gangguan citra tubuh
Resiko infeksi
Ketidakefektifan pola nafas berhubungan dengan ekspansi paru
Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
Rencana Asuhan Keperawatan
No
DIAGNOSA
RENCANA KEPERAWATAN
TUJUAN
INTERVENSI
1.
Defisiensi Pengetahuan mengenai kondisi dan pengobatan berhubungan dengan kesalahan interprestasi informasi
NOC
Knowledge : disease process
Knowledge : health behavior
Kriteria Hasil.
Pasien dan keluarga menyatakan pemahaman tentang penyakit, kondisi, prognosis dan program pengobatan.
Pasien dan keluarga mampu melaksanakan prosedur yang dijelaskan secara benar.
Pasien dan keluarga mampu menjelaskan kembali apa yang dijelskan perawat/tim kesehatan lainnya.
NIC
Theaching : disease Process
Berikan penilaian tentang tingkat pengetahuan pasien tentang proses penyakit yang spesifik.
Jelaskan patofisiologi dari penyakit dan bagaimana hail ini berhubungan dengan anatomi dan fisiologi, dengan cara yang tepat.
Gambarkan tanda dan gejala yang bias muncul pada penyakit, dengan cara yang tepat.
Gambarkan proses penyakit dengan cara yang tepat.
Identifikasikan kemungkinan penyebab, dengan cara yang tepat.
Sediakan informasi pada pasien tentang kondisi, dengan cara yang tepat.
Hindari jaminan yang kosong.
Sediakan bagi keluarga atau SO informasi tentang kemajuan pasien dengan cara yang tepat.
Diskusikan perubahan gaya hidup yang mungkin diperlukan untuk mencegah komplikasi di masa yang akan dating dan atau proses pengontrolan penyakit.
Diskusikan pilihan terapi atau penaganan.
Dukung paien untuk mengeksplorasi atau second opinion dengan cara yang tepat atau diindikasikan.
Rujuk pasien pada grup atau agensi di komunitas local, dengan cara yang tepat.
Intruksikan pasien mengenai tanda dan gejala untuk melaporkan pada pemberian perawatan kesehatan, dengan cara yang tepat.
2.
Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
NOC
Konservasi Energi
Perawatan Diri: ADL
Kriteria Hasil:
Klien dapat melakukan aktifitas yang dianjurkan dengan tetap mempertahankan tekanan darah, nadi, dan frekuensi pernafasan dalam rentang normal
NIC
Manajemen energi
Definisi: Mengatur penggunaan energi untuk mencegah kelelahan dan mengoptimalkan fungsi
Aktifitas:
Tentukan keterbatasan aktifitas fisik pasien
Kaji persepsi pasien tentang penyebab kelelahan yang dialaminya
Dorong pengungkapan peraaan klien tentang adanya kelemahan fisik
Monitor intake nutrisi untuk meyakinkan sumber energi yang cukup
Konsultasi dengan ahli gizi tentang cara peningkatan energi melalui makanan
Monitor respon kardiopulmonari terhadap aktifitas (seperti takikardi, dispnea, disritmia, diaporesis, frekuensi pernafasan, warna kulit, tekanan darah)
Monitor pola dan kuantitas tidur
Bantu pasien menjadwalkan istirahat dan aktifitas
Monitor respon oksigenasi pasien selama aktifitas
Ajari pasien untuk mengenali tanda dan gejala kelelahan sehingga dapat mengurangi aktifitasnya.
Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian oksigen dan memonitor keefektifannya
Aktifitas:
Bersihkan mulut, hidung, trakea bila ada secret
Pertahankan kepatenan jalan nafas
Atur alat oksigenasi termasuk humidifier
Monitor aliran oksigen sesuai program
5. Secara periodik, monitor ketepatan pemasangan alat
3.
Gangguan citra tubuh
NOC
Body image
Self esteem
Kriteria Hasil
Body image positif
Mampu mengidentifikasi kekuatan personal.
Mendeskripsikan secara factual perubahan fungsi tubuh.
Mempertahankan interaksi social.
NIC
Body image management
Kaji secara verbal dan non verbal respon klien terhadap tubuhnya.
Monitor frekuensi mengkritik dirinya.
Jelaskan tentang pengobatan, perawatn, kemajuan dan prognosis penyakit.
Dorong klien mengungkapkan perasaanya.
Identifikasi arti pengurangan melalui pemakaian alat bantu.
Fasilitasi kontak dengan individu lain dalam kelompok kecil.
4.
Ketidakefektifan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi
NOC
Circulation status
Tissue perfusion : cerebral
Kriteria Hasil:
Mendemostrasikan status sirkulasi yang ditandai dengan :
Tekanan systole dandiastole dalam rentang yang diharapkan.
Tidak ada ortostatik hipertensi.
Tidak ada tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial (tidak lebih dari 15 mmHg).
Mendemostrasikan kemampuan kongnitif yang ditandai dengan :
Berkomunikasi dengan jelas dan sesuai dengan kemampuan.
Menunjukkan perhatian, kosentrasi dan orientasi.
Membuat keputusan dengan benar.
Menujukkan fungsi snsori motori cranial yang utuh : tingkat kesadaran membaik, tidak ada gerakan-gerakan involunter.
NIC
Peripheral sensation management (manajemen sensasi perifer).
Monitor adanya daerah tertentu yang hanya peka terhadap panas/dingin/tajam/tumpul.
Monitor adanay paretase.
Intruksikan keluarga untuk mengobservasi kulit jika ada isi atau laserasi.
Gunakan sarung tangan untuk proteksi.
Batasi gerakan kepala, leher, dan punggung.
Monitor kemampuan BAB.
Kolaborasi pemberian analgesic.
Monitor adanya trombopleblitis.
Diskusikan mengenai penyebab perubahan sensai.
5.
Resiko infeksi
NOC
Immune status
Knowledge : infection control.
Risk control.
Kriteria Hasil :
Klien bebas dari tanda dan gejala infeksi.
Mendeskripsikan proses penularan penyakit, faktor yang mempengaruhi penularan serta penatalaksanaannya.
Menujukkan kemampuan untuk mencegah timbulnya infeksi.
Jumlah leukosit dalam batas normal.
Menujukkan perilaku hidup sehat.
NIC
Infection control (control infeksi)
Bersihkan lingkungan setelah dipakai pasien lain.
Pertahankan teknik isolasi.
Batasi pengunjung bila perlu.
Intruksikan pada pengunjung untuk mencuci tangan saat berkunjung dan setelah berkunjung meninggalkan pasien.
Gunakan sabun anti mikroba untuk cuci tangan.
Cuci tangan setiap sebelum dan sesudah tindakan keperawatan.
Gunakan baju, sarung tangan sebagai pelindung.
Pertahankan lingkungan aseptic selama pemasangan alat.
Ganti letak IV perifer dan line central da dressing sesuai dengan petunjuk umum.
Gunakan kateter intermiten untuk menurunkan infeksi kandung kemih.
Tingkatkan intake nutrisi.
Berikan terapi obat bila perlu.
Infection protection (proteksi infeksi)
Monitor tanda dan gejala infwksi sistemik dan local.
Monitor hitung granulosit, WBC.
Monitor kerentangan terhadap infeksi.
Batasi pengunjung.
Sering pengunjung terhadap penyakit menular.
Pertahankan teknik aspeiss pada psien yang beresiko.
Pertahankan teknik isolasi.
Berikan perawatan kulit pada area epidema.
Inspeksi kulit dan membrane mukosa terhadap kemerahan, panas, drainase.
Inspeksi kondisi luka/insisi bedah.
Dorong masukan cairan.
Dorong istirahat.
Instruksikan pasien untuk meminum antibiotic sesuai dengan resep.
Ajarkan pasien dan keluarga tanda dan gejala infeksi.
Ajarkan cara menghndari infeksi.
Laporkan kecurigaan infeksi.
Laporkan kultur positif.
6.
Ketidakefektifan pola napas
NOC
Respiratory status : ventilitation
Respiratory status : airway patency
Vital sign.
Kriteria Hasil :
Mendemostrasikan batuk efektif dan suara nafas yang bersih, tidak ada sianosis dan dyspneu, mampu bernafas dengan mudah, tidak ada pursed lips.
Menunjukkan jalan nafas yang paten (klien tidak merasatercekik, irama nafas, frekuensi pernafasan dalam rentang normal, tidak ada suara abnormal).
Tanda-tanda vital dalam rentang normsl (tekanan darah, nadi, pernafasan).
NIC
Airway management
Buka jalan nafas gunakan chin lift atay jaw thrust bila perlu.
Posisikan pasien untuk memaksimalkan ventilasi.
Identifikasiskan pasien perlunya pemasangan alat jalan nafas buatan.
Pasang mayo bila perlu.
Lakukan fisioterapi dada jika perlu.
Keluarkan secret dengan batuk atau suction.
Auskultasi suara nafas, catat adanya suara tambahan.
Lakukan suction pada mayo.
Berikan bronkodilator bila perlu.
Berikan pelembab udara kassa basah Nacl lembab.
Atur intake untuk cairan mengoptimalkan keseimbangan.
Monitor respirasi dan status O2 Oxygen therapy.
Bersihkan mulut, hidung dan secret trakea.
Pertahankan jalan nafas paten.
Atur peralatan oksigen.
Monitor aliran oksigen.
Pertahankan posisi pasien.
Observasi adanya tanda-tanda hipoventilasi.
Monitor adanya kecemasan terhadap oksigen.
.
Monitor vital sign.
Catat adanya fluktuasi tekanan darah.
Monitor vs saat pasien berbaring., uduk, atau berdiri.
Auskultasi TD pada tangan dan bandingkan.
Monitor TD, nadi, RR, sebelum, selama dan setelah beraktifitas.
Monitor kualitas dari nadi.
Monitor frekuensi dan irama pernafasan.
Monitor suara paru.
Monitor suara pernafasan abnormal.
Monitor suhu, warna, dan kelmbaban.
Monitor sianosis perifer.
Monitor adanya cushing triad (tekanan nadi yang melebar, bradikardi, peningkatan sistolik).
Identifikasi penyebab dari perubahan vital sign.
7.
Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
NOC
Growth and development.
Nutrition imbalance less than body requirements.
Kriteria Hasil :
Anak berfungsi optimal sesuai tingkatannya.
Keluarga dan anak mampu menggunakan koping terhadap tantangan karena adanya ketidakmampuan.
Keluarga mampu mendapatkan sumber-sumber sarana komunitas.
Kematangan fisik wanita : perubahan fisik normal pada wanita yang terjadi transisi dari masa anak-anak ke dewasa.
Kematangan fisik : pria perubahan fisik normal pada pria yang terjadi transisi dari masa anak-anak ke dewasa.
Status nutrisi seimbang.
Berat badan.
NIC
Peningkatan perkembangan anak dan remaja.
Kaji faktor penyebab gangguan perkembangan anak.
Identifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan anak yang optimal.
Berikan perawatan yang konsisten.
Tingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi traktil.
Berikan intruksi berulang dan sederhana.
Berikan reinforment positif atas hasil yang dicapai anak.
Dorong anak melakukan perawatan sendiri.
Manajemen perilaku anak yang sulit.
Dorong anak melakukan sosialisasi kelompok.
Ciptakan lingkungan yang aman.
Nutrition management
Kaji keadekuatan asupan nutrisi (misalnya kalori, zat besi).
Tentukan makanan yang disukai anak.
Pantau kecenderungan kenaikan dan penurunan berat badan.
Nutrition Theraphy :
Menyelesaikan penilaian gizi, sesuai.
Memantau makanan/cairan tertelan dan menghitung asupan kalori harian, sesuai.
Memantau kesesuaian perintah diet untuk memenuhi kebutuhan gizi sehari-hari, sesuai.
Kolaborasi dengan ahli gizi, jumlah kalori dan jenis nutrisi yang dibutuhkan untuk persyaratan gizi yang sesuai.
Pilih suplemen gizi, sesuai.
Dorong pasien untuk memilih makanan semisoft, jika kurangnya air liur menghalangi menelan.
Mendorong asupan makan tinggi kalsium, sesuai.
Mendorong asupan makan dan cairan tinggi kalsium, sesuai.
Pastikan bahwa diet termasuk makan tinggi kandungan serat untuk mencegah konstipasi.
Memberikan pasien dengan tinggi protein, tinggi kalori, makan dan minuman bergizi jari yang dapat mudah dikonsumsi, seusuai.
Administer menyusui enteral, sesuai.
DAFTAR PUSTAKA
Hoffband, A, dkk. 2005. Kapita selekta Hematologi. Jakarta: EGC
Hartoyo, Edi, dkk. 2006. "Standar Pelayanan Medis. Bajarmasin: Fakultas KedokteraanUnlam / RSUD Ulin
Kuncara, H.Y, dkk. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner & Suddarth. Jakarta : EGC
Mansjoer, arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Edisi ke-3 Jilid 2.Jakarta:Media Aesculapius Fkul.
Merenstein, Gerald B. 2001. Buku pegangan pediatric. Ed. 17. Jakarta: Widya Medika
Muscari, Mary E. 2005. Panduan Belajar: Keperawatan pediatric. Jakarta: EGC
Nelson, Waldo E. 1999. Ilmu kesehatan anak Nelson. Vol. 2. Jakarta: EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit , Edisi I. Jakarta: EGC
Nurarif, Amin Huda dan Hardhi Kusuma. 2013. Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan Diagnosa Medis & Nanda Nic-Noc Jilid 2. Yogyakarta: MediaCtion Publishing
Nanda International. 2012. Diagnosis Keperawatan: Definisi dan Klasifikasi 2012-2014. Jakarta: EGC
Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp. 2001. Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. Jakrta: PT Fajar Interpratama.
Supardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Bandung: Penerbit alumni
Wilkinson, Judith M. and Nancy R. Ahern. 2011. Buku Saku Diagnosis Keperawatan Edisi 9. Jakarta: EGC
