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Biología

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14/07/2014 05 38 27

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1 Ciclo celular CICLO CELULAR En los organismos pluricelulares, las células son las unidades fundamentales. Igualmente, nuevas células deben reemplazar a células que mueren, manteniendo las características morfológicas del individuo y cada uno de sus tejidos. Todas Todas las células que intervienen en el crecimiento y mantenimiento de los tejidos constantemente constantemente se dividen, permitiendo la formación de nuevas células.

Mitosis (la célula se divide)

Comienzo del ciclo M La célula se agranda y fabrica nuevas proteínas

La célula se prepara para dividirse

G1 G2 G0

La célula se detiene R 

Punto de restricción la célula decide si debe o no seguir el ciclo celular

La célula replica su ADN

FASES Una célula en crecimiento pasa por un ciclo celular que compren comprende de dos etapas fundamentales: la interfase y la división.  Interfase: Durante esta etapa la célula aumenta de tamaño, t amaño, duplica duplica sus estructuras y acumula reservas reser vas necesarias para la división.

Periodo G1: G1: Se caracteriza por un incremento incremento en el volumen citoplasmático citoplasmático,, el cual se debe a la formación de nuevas organelas y una intensa síntesis de proteínas. Periodo S (síntesis (síntesis de ADN): El evento más importante importante es la duplicación de la cromatina. Periodo G2: Se caracteriza por la acumulación de material energético para la división celular celular.. La duración duración del ciclo varía considerablem considerablemente ente de un tipo celular celular a otro. En general general los períodos S1 G2 y mitosis son relativamente constantes constantes en diversas células de un organismo. El período G1 es el más variable, puede durar horas, días, meses o años. 4.°

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CICLO CELULAR 

División

Comprende Compren de dos etapas: cariocinesis y citocinesis. División Celular Cariocinesis Citocinesis (citoplasmática)

Animal Mitosis astral (con aster) Centrosomas

Vegetal Mitosis astral (sin aster) Casquete polar

Cue uerp rpoo inte interm rmed edio io o Fle Flemi ming ng

Fra ragm gmop opla last stoo

Mitosis: Proceso de división en el que que una célula eucariótica diploide diploide origina dos células células hijas hijas iguales diploides (2n). La mitosis permite repartir el ADN duplicando en interfase equitativamente en dos células, por lo que estas resultan iguales genéticamente.

FASES DE LA MITOSIS 1. Profase:  Se condensa la cromatina y se forman los cromosomas dobles, se desorganiza el nucleolo y la carioteca; los centrosomas duplicados inician la formación del huso a partir de la centrósfera. También se forman fibras del huso a partir del cinetocoro. En las células vegetales el huso lo forman los casquetes polares.

2. Prometafase: La carioteca completamente desorganizada permite la liberación de los cromosomas al citoplasma. El huso acromático se une a los cromosomas mediante los cinetocoros.

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CICLO CELULAR

3. Metafase. Al comienzo de la metafase los microtúbulos del huso invaden el área central de la célula y los cromosomas se ubican en la región central celular formando la placa cromosómica ecuatorial.

4. Anafase: El alargamiento de la fibra centrosómica del huso y el acortamiento de las fibras cromosómicas del huso, ocasionan la separación de la cromátides hijas, las cuales migran hacia los polos opuestos de la célula. El centrómero precede al resto del cromosoma hijo, como si fuera transportado por las fibras del huso. 5. Telofase:  Los cromosomas se descondensan originando fibras de cromatina que son rodeadas por fragmentos del retículo endoplasmático, las que se fusionan para formar la carioteca. También se forman los nucléolos por los organizadores nucleorales que se encuentran en algunos cromosomas.

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CICLO CELULAR

6. Citocinesis: Luego de la telofase aún persisten los haces de microtúbos (fibras interzonales) en la zona ecuatorial y se entremezclan con  vesículas, toda la estructura es el cuerpo intermedio. En el ectoplasma ecuatorial existen un anillo formado por microfilamentos que consumen ATP, su contracción permite la formación de un surco, que se profundiza y divide la célula. De esta manera los componentes se distribuyen entre células hijas. En las células vegetales ocurre la formación del fragmoplasto por la concurrencia de vesículas del complejo de Golgi, que luego se fusionan para formar parte de la membrana de las células hijas; se complementa la formación de la pared entre estas por secreción celular.

Retroalimentación 1. Las etapas del ciclo celular son ___________ y ___________. 2. Son las etapas de la interfase: ___________ y ___________.

3. La division del nucleo se denomina ___________ y la division del citoplasma ___________. 4. Las etapas de la mitosis son : ___________, ___________ y ___________.

Trabajando en clase Completa: División Celular

Animal

Vegetal

Cariocinesis

Citocinesis (citoplasmática)

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CICLO CELULAR

2. Ciclo celular Interfase Periodos:

Division

____________________________

Tipos: __________________________________

______________________________________

________________________________________

______________________________________

________________________________________

______________________________________

________________________________________

Verificando el aprendizaje 1. Las neuronas se encuentran en un estadio denominado. a) G1 c) G0 e) M b) S d) G2 2. En el punto de control ubicado al final de la fase G1 se revisa que _________. a) el material genético se encuentra intacto b) los cromosomas están unidos al huso acromático c) la repartición del ADN sea adecuada d) los centrosomas se hayan duplicado e) se separe correctamente del citoplasma 3. Señala (V) o (F) según corresponda y marca la secuencia correcta. I. La etapa de mayor duración es la M. II. El ADN se duplica en la fase S. III. La duplicación del tamaño celular se da en G2. a) FVV c) VFF e) FFV b) FFF d) FVF 4. La formación del huso acromático es un evento que ocurre en la: a) Profase c) Metafase e) Telofase b) Prometafase d) Anafase 5. Durante la interfase del ciclo celular eucariótico, ocurren algunos eventos como la duplicación del material genético, por lo cual el volumen nuclear se hace considerablemente más grande. Este evento ocurre durante la fase: c) G2 e) M a) G1 b) G0 d) S 6. El evento más importante que ocurre durante la Profase de la primera división meiótica es: a) La condensación de los cromosomas b) La desaparición de la membrana celular

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c) La formación del huso acromático d) El intercambio de información genética e) El apareamiento longitudinal de los cromosomas

7. Durante la _____ del ciclo celular _____. a) interfase – se produce la cariocinesis b) fase G1 – se duplican los centrosomas c) fase G2 – el ADN empieza a liberarse d) fase S – las células se especializan e) fase S – se duplica el ADN 8. Las cromátidas hermanas son dos _____ y se originan durante la etapa _____ de la interfase. a) filamentos de cromatina muy similares – G1 b) filamentos de cromatina iguales – S c) filamentos de cromatina similares – S d) brazos de cromosomas homólogos – S e) brazos de cromosomas – G 1 9. La cariocinesis es: a) La división celular en células hijas b) La separación de cromátidas c) La división de componentes nucleares en dos núcleos d) El momento de la separación cromosómica e) El periodo entre la división I y la división II de la meiosis. 10. Sobre la mitosis, señala V o F según corresponda: ( ) Se duplican los cromosomas ( ) Las fibras del huso acromático unen a los cromosomas ( ) Se conserva el número de cromosomas ( ) Las células hijas tienen el mismo volumen que la célula original

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a) VVVV b) VVVF

c) FVVF d) FFVF

e) VFVF

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2 Meiosis y gametogénesis Meiosis y gametogénesis (variabilidad genética ) División celular en la que se forman células hijas con la mitad del número cromosómico del número original. Es decir que de una célula diploide (2n) se forman 4 células haploides (n). Ocurre en los órganos sexuales de animales y plantas.

ETAPAS La meiosis es un proceso que implica necesariamente dos divisiones; la primera división meiótica (meiosis I) es una división reductiva que produce dos células haploides a partir de una sola célula diploide. La segunda división meiótica (meiosis II) es una divisón ecuacional que separa las cromátides hermanas de las células haploides.

Meiosis I (división reduccional) De una célula (2n) se forman 2 células (n). Profase I: Es la fase más compleja de la meiosis. En el hombre la meiosis puede durar 24 días y sólo la profase I dura de 3 a 14 días. Esta fase compleja presenta los siguientes periodos: 1. Leptonema (lepto= delgado, nema= filamento). Comienza la condensación de la cromatina que presenta engrosamientos denominados cromómeros. Generalmente cromosomas se polarizan adhiriéndose en una región de la envoltura nuclear adoptando la forma de un ramillete. 2. Zigonema (zigo= adjunto, unión). Los cromosomas homólogos se aparean en un proceso llamado sinapsis. Entre los cromosomas A apareados se forma una estructura fibrosa proteica llamada B C complejo sinaptonémico, que permite el apareamiento exacto de los cromosomas homólogos.

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3. Paquinema ( paqui = grueso). Los cromosomas homólogos constituyen tétradas. Cada B A cromosoma se observa C como un cuerpo doble (formado por dos cromátides). Los cromosomas homólogos realizan el crossing-over (recombinación genética). Es decir, intercambian pequeños segmentos de cromatina (genes). El crossing-over es importante porque A permite la variabilidad de los gametos. B 4. Diplonema (diplo= doble). Los cromo- C somas apareados empiezan a separarse, manteniendo puntos de unión llamados quiasmas (kiasma= cruz). 5. Diacinesis ( día= a través de, cinesis= movimiento). El número de quiasmas se reduce, los cromosomas se distribuyen uniformemente en el núcleo. Se desorganiza el nucléolo y la envoltura nuclear.

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MEIOSIS Y GAMETOGÉNESIS

6. Metafase I: Las parejas de cromosomas homólogos se mueven hacia el centro A de la célula y se alinean en esa región. Se encuentran unidos a las fibras del huso con el cinetocoro, formando la B doble placa ecuatorial. 7. Anafase I: Los cromosomas homólogos migran hacia los polos celulares. C Esta migración se debe al acortamiento de las fibras del huso y se denomina disyunción. 8. Telofase I: Los cromosomas llegan a los polos opuestos; se reorganiza la carioteca y los nucléolos. De esta manera se forman núcleos haploides. La división nuclear es acompañada por la división citoplasmática citocinesis I. Luego de la citocinesis I, las células formadas aumentan su volumen celular y duplican sus centríolos. A este periodo se le llama intercinesis, y está comprendido entre la meiosis I y la meiosis II.

Meiosis II (división ecuacional) Origina dos células haploides a partir de una célula también haploide formada durante la meiosis I.  Profase II: Se desorganiza la envoltura nuclear y los nucléolos, se observan cromosomas que constan de dos cromátides unidas a nivel de sus centrómeros. En esta et apa no hay recombinación genética.  Metafase II: Los cromosomas dobles se alinean en la región central de la célula formando una placa ecuatorial.  Anafase II: Las cromatildes de cada cromosoma doble se separan y se desplazan hacia los polos opuestos de la célula, es decir, se reparte en forma equitativa el ADN.  Telofase II: Las cromátides llegan a los polos celulares. Se construyen la envoltura nuclear y los nucléolos. Gametogenesis Proceso de elaboración de gametos (como espermatozoides y óvulos); este proceso se realiza en los testículos y ovarios . 4.°

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MEIOSIS Y GAMETOGÉNESIS

Retroalimentación 1. La primera etapa de la meiosis es la división ________ y la segunda es la división ________ 2. La meiosis genera la variabilidad genética en las células, por eso produce ________ .

3. El crossing over  o recombinación genética se da en él la etapa ________ de la profase I. 4. Las etapas de la profase I son: ________ , ________ , ________ , ________ y ________.

Trabajando en clase CUADRO COMPARATIVO 1. 2. 3. 4. 5. 6.

Mitosis En una división ecuacional que separa las cromátides. No hace _____ los cromosomas, no se forman quiasmas, no hay intercambio genético entre los cromosomas homólogos. ___ elementos (células hijas) producidos en cada ciclo. ___ del contenido genético de los productos mitóticos. El número de cromosomas de las células hijas es el ___ que el número de cromosomas de la célula madre. Los productos mitóticos son capaces de efectuar mitosis.

1. 2. 3. 4. 5. 6.

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Meiosis La primera etapa de la división _____ y la segunda es una división _____ Los cromosomas homólogos se unen (_____) y forman quiasmas, en estos sitios se efectúa el intercambio genético entre los cromosomas. _____  elementos celulares (gametos o esporas) producidos por el ciclo. El contenido genético es__ a las esporas producidas. El número de cromosomas de los productos meioticos es la__de los cromosomas de la célula madre. Los productos meioticos no pueden experimentar otra división meiótica.

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MEIOSIS Y GAMETOGÉNESIS

Verificando el aprendizaje 1. El periodo comprendido entre la meiosis I y la meiosis II se llama: a) Citocinesis d) Ciclo celular b) Cariocinesis e) Intercinesis c) Interfase

6. Si a partir de una célula diploide se obtienen cuatro células haploides, se dice que ha ocurrido: a) Mitosis d) Meiosis b) Clonación e) Partenogénesis c) Gemación

2. Los cromosomas homólogos se aparean e intercambian pequeños segmentos de cromatina, durante: a) Interfase c) Profase II e) Paquinema b) Mitosis d) Meiosis II

7. En la división meiótica; cuando los cromosomas no se distribuyen bien (anafase), ¿Qué ocurre? a) Una mutación b) Una célula nace normal y la otra nace anormal c) Una anomalía cromosómica d) Hay células mucho mejor adaptadas e) No ocurre telofase

3. La sinapsis de los cromosomas ocurre durante la ________. a) mitosis c) meiosis II e) intercinesis b) profase I d) interfase 4. Como resultado de la meiosis I, las células hijas de una célula terminal de 24 cromosomas, tendrán _____ cromosomas cada una y al final de la meiosis II, las células tendrán_____ Cromosomas a) 24 y 24 c) 12 y 24 e) 12 y 12 b) 12 y 12 d) 24 y 12 5. Con respecto a la meiosis, señala lo correcto: a) Luego de la meiosis I se obtienen células diploides. b) En la meiosis I ocurre el crissing over. c) En la anafase II se produce la citocinesis. d) El crossing over  se realiza en la telofase I. e) No produce variabilidad.

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8. ¿En qué etapa se visualiza núcleos haploides? a) Citocinesis d) Intercinesis b) Profase I e) Metafase c) Telofase I 9. La reducción del material genético se da en: a) Profase I c) Anafase II e) Anafase I b) Profase II d) Intercinesis 10. El factor que permite el intercambio de material genético es: a) La citocinesis b) La reproducción asexual c) La presencia de cromosomas homólogos d) La separación de cromátides hermanas e) La mitosis

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3 Genética mendeliana I ANTECEDENTES: 



DEFINICIÓN

Hipócrates (460 a. C. al 377 a. C.) Herencia de padre a hijo, dijo: «El calvo tendrá hijos que serán calvos». Aristóteles (384 a. C. al 322 a. C.) Rechaza ideas de Hipócrates, dijo: «El semen tendrá ingredientes de generaciones anteriores»

Es la ciencia que estudia la variabilidad y la transmisión de las características hereditarias de una generación a otra; es decir, estudia los genes.

CONCEPTOS BÁSICOS: 1. Herencia: GEN + MEDIO AMBIENTE = HERENCIA   (Producto) Interacción con su ambiente

2. Cromatina (forma los cromosomas) Estructura filamentosa formada por: ADN, ARN y proteínas.

3. Cromosomas contiene a los genes Es resultado de la duplicación y condensación de la cromatina durante la interfase. Formado por proteínas y ADN.

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4. Cromosomas homólogos: par de cromosomas  Uno es de origen paterno y el otro materno.  Morfológicamente son iguales.  Genéticamente son similares.

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Partes de un cromosoma

5. Gen = Cistrón (unidad de la herencia) Es el segmento de ADN que controla un determinado carácter.

Advertencia pre

6. Locus Es el espacio físico donde encontramos a un determinado gen en el cromosoma. Loci es un con junto de locus (plural).

 Con respecto al gen  Mendel los llama factores de la herencia.  Benzer llama cistrón al gen, del cual se conoce como funciona.

7. Alelo: se representa con una letra Son las «alternativas» o variaciones de un gen determinado (carácter). Por ejemplo, el gen que controla el carácter del color de la semilla e la ar veja puede ser alelo del color verde o alelo del color amarillo. Pueden ser: a) Alelo dominante (gen dominante – se expresa en homocigosis y heterocigosis). Es muy expresivo, se representa con letras mayúsculas A, B, C, D, etc. Ejemplo semilla amarilla. b) Alelo recesivo (gen recesivo; se expresa en homocigosis). Es poco o nada expresivo, se representa con letras minúsculas, a, b, c, d, etc. Ejemplo Semilla verde. 8. Alelomorfos o alelos  Par de genes (uno paterno y otro materno).  Ubicados en cromosomas homólogos.  Ocupan el mismo locus.  Son responsables de un mismo carácter (rasgo).

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9. Homocigotos

b) Heterocigoto (alelos diferentes – híbridos Presenta uno dominante y otro recesivo: Aa, Bb, Cc etc.

10. Fenotipo: Es la expresión del genotipo: a) Externas: Son fácilmente observables como el color de ojos, la estatura etc. b) Internas: Como el grupo sanguíneo etc. Es el conjunto de genes que constituye a un organismo. a) Homocigoto (alelos iguales - línea pura) 1. Homocigoto dominante: Ambos genes son dominantes: AA, BB, CC, etc. 2. Homocigoto recesivo: Ambos genes son recesivos: aa, bb, cc, etc.

Recuerda GENOTIPO + FACTORES = FENOTIPO   AMBIENTALES

Gregorio Mendel «El Padre de la Genética» (1822 – 1884) 

  

Johann Mendel, al ingresar como monje agustino adopta el nombre de Gregorio, experimenta con guisantes Pisumsativum (arveja o chícharos) debido a la facilidad de cultivo y a sus grandes cantidades de descedientes en corto tiempo. Luego de ochos años de experimentación en 1865 publica Hibridación en plantas, obra donde expone sus principios conocidos actualemente como leyes en una revista de escasa divulgación. En 1900 redescubren las investigaciones de Mendel, Hugo de Vries (Holanda), Karl Correns (Alemania) y Erick Von Tschermak (Austria) llegando a las mismas conclusiones que Mendel en sus trabajos. Las siete características estudiadas por Mendel en la arveja.

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Retroalimentación 1. La herencia es producto de _______________ ____________________________________. 2. Los cromosomas se forman apartir de ______ ____________________________________. 3. La unidad de la herencia se llama _________o ___________

4. Un conjunto de locus recibe el nombre de ________________ 5. El fenotipo es igual a ________________ + ________________

Trabajando en clase Primera ley: Ley de la segregación o monohibridismo (Disyunción) Es un cruce monohíbrido porque solo participa un carácter, durante la formación de los gametos en la meiosis los genes alelos se separan o segregan de manera que los gametos solo llevan a uno de los alelos. La ley sostiene: «Al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo carácter en la primera generación todos los descendientes adquieren el carácter dominante y al cruzar los híbridos filial 1 (F1) entre si, el carácter dominante se presentara en relación de 3 a 1 con respecto al carácter recesivo». Ejemplo: Trabajemos con el color de la arveja (el amarillo es dominante sobre el verde). AA

GENOTIPO: _______________ (Aa) Expresa ⇒

aa

x

 

100%

⇒

⇒

FENOTIPO: Semilla de color amarillo ____________ A

A

a

a

x

Completa la tabla de Punnet: AA × aa A A a

F1

Aa

Aa

Aa

Aa a

Luego cruzo entre F1: parentales (F1 x F1)

F1

AA

F1

aa

x

Aa

Aa BA

A

B

A A

Aa

A

x

a

B

A B

F2

AA

Aa

Aa

aa Fenotipo: 3:1

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GENÉTICA MENDELIANA I

  GENOTIPO

Homocigoto dominante (AA) Heterocigoto (Aa) Homocigoto recesivo (aa)

Relación __________

Probabilidad __________

Proporción __________

Porcentaje (%) __________

__________ __________

__________ __________

__________ __________

__________ __________

__________

__________

__________

__________

__________

__________

__________

__________

Expresa ⇒ Semilla color amarillo (AA, Aa) FENOTIPO Semilla color  verde (aa)

Verificando el aprendizaje 1. El resultado de la interacción entre los genes de un individuo y el ambiente en que se desarrolla se denomina: UNMSM-2002 a) Holotipo c) Cariotipo e) Fenotipo b) Idiotipo d) Genotipo 2. En un cromosoma, la región específicamente localizada donde se encuentra un gen, se llama: UNMSM-2003 a) Locus c) Alelo e) Interbanda b) Loci d) Genoma 3. En los experimentos mendelianos monohíbridos, la: UNMSM-2008-I a) F1 es fenotípicamente uniforme b) F1 es genotípicamente homocigota c) F1 segrega genotípicamente 3:1 d) F1 segrega fenotípicamente 1:2:1 e) F1 segrega fenotípicamente 9:3:3:1 4. En la mosca del vinagre, las características alas  vestigiales (v) y color negro del cuerpo (n) son recesivas de sus alelos silvestres (V y N). si cruzamos dos líneas puras, ¿Cuántos individuos de un total de 400 que pertenecen al F2 tendrían alas  vestigiales y cuerpo negro? a) 75 c) 150 e) 300 b) 25 d) 225 5. La proporción genotípica esperada, en la primera generación, de un cruce entre dos heterocigotos es. a) 2:2 c) 9:3:3:1 e) 1:3 b) 1:2:1 d) 2:1:2

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6. Un individuo de ojos azules está casado con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre es homocigoto para ojos azules, ¿Cuál será la proporción de hijos de ojos azules que tendrán? UNMSM-1989 a) 1/4 c) 2/4 e) 1/8 b) 3/4 d) 1/2 7. En ciertas plantas, la forma discoide del fruto es un carácter dominante con respecto a la forma esférica; y el color blanco de la cascara es dominante con respecto al verde. Si se cruzan plantas dihíbridas, y se obtienen320 descendientes ¿Cuántas blancas discoides, blancas esféricas, verdes discoides y verdes esféricas se esperan obtener respectivamente? a) 200, 50, 50 y 20 d) 180, 60, 60 y 20 b) 80, 80, 80 y 80 e) 240, 40, 20 y 20 c) 160, 60, 60 y 40 8. Si a un mamífero dihíbrido (heterocigoto) se le realiza el cruce de prueba, en la F1 aparecerán ….. genotipos diferentes. a) 2 c) 8 e) 4 b) 9 d) 6 9. Planta con la que trabajó Gregorio Mendel: a) Agaricus campestris d) Opuntia ficus indica b) Zea mays e) Cantua buxifolia c) Pisum sativum 10. Representan un alelo dominante y uno recesivo respectivamente a) A c) AB e) b b) Abc d) Ab

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4 Genética mendeliana II Segunda ley: «Ley de la segregación independiente o herencia dihíbrida» (distribución de la libre combinación de factores hereditarios) Participan simultáneamente dos o más caracteres, por lo que se le denomina herencia dihíbrida o polihibridismo. La ley sostiene: Al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, estos se transmiten como si estuvieran aislados unos de otros, de manera que en la segunda generación los genes se recombinan en todas las formas posibles”. Ejemplo: En las semillas de arvejas se sabe que el color amarillo es dominante sobre el  verde y la forma lisa sobre la forma rugosa. Aparte indica el F2 del cruzamiento de dos plantas homocigotas, una con semilla amarilla lisa y la otra verde rugosa.

Se cruza entre las lineas puras: AABB X aabb ab ab ab anb

AB AaBb AaBb AaBb AaBb

AB AaBb AaBb AaBb AaBb

AB AaBb AaBb AaBb AaBb

AB AaBb AaBb AaBb AaBb

Luego se cruza entre las F1: 1. Genotipo Dihibrido (AaBb) 100% Heterocigoto para ambos caracteres. Aa A AB

b Ab

2. Fenotipo ___________________________ 100 %

Bb A

b AB

Ab

Gametos para formar el individuo AaBb

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Completa: Proporción fenotípica: Relación - Probabilidad Amarillos lisos ___________ : Amarillos rugosos ___________ : Verdes lisos ___________ : Verdes rugosos ___________ :

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__________ __________ __________ __________

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GENETICA MENDELIANA II

Retroalimentación 1. ¿Cómo se llama la planta con la que trabajó Mendel y cual es su nombre científico? _____________________________________ 2. ¿Qué es Dihibridismo? _____________________________________

3. ¿Cómo se llama la primera ley de Mendel?   _____________________________________  

_____________________________________

Trabajando en clase Realiza: los siguientes cruces: P

AABB x aabb

F.

AaBb x AaBb

Gametos: _____________x ______________

Gametos: _____________x ______________

G: ___________________________

G: ___________________________

F: ___________________________

F: ___________________________

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GENETICA MENDELIANA II

Verificando el aprendizaje 1. El resultado de la interacción entre los genes de un individuo y el ambiente en que se desarrolla, se denomina: UNMSM-2002 a) Holotipo c) Cariotipo e) Fenotipo b) Idiotipo d) Genotipo 2. En un cromosoma, la región específicamente localizada donde se encuentra varios locus se llama: UNMSM-2003 a) Locus c) Alelo e) Interbanda b) Loci d) Genoma 3. En los experimentos mendelianos dihibridos, la: UNMSM-2008-I a) F1 es fenotípicamente uniforme b) F1 es genotípicamente homocigota c) F1 segrega genotípicamente 3:1 d) F1 segrega fenotípicamente 1:2:1 e) F1 segrega fenotípicamente 9:3:3:1 4. En la mosca del vinagre, las características alas  vestigiales (v) y color negro del cuerpo (n) son recesivas de sus alelos silvestres (V y N). si cruzamos dos líneas puras, ¿Cuántos individuos de un total de 400 que pertenecen al F2 tendrían alas  vestigiales y cuerpo negro? UNMSM-2008-II a) 75 c) 150 e) 300 b) 25 d) 225 5. La proporción genotípica esperada, en la primera generación, de un cruce entre dos heterocigotos es. UNMSM-1996 a) 2:2 c) 9:3:3:1 e) 1:3 b) 1:2:1 d) 2:1:2

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6. Si se cruzan dos individuos dihíbridos, MmRr, ¿qué proporción genotípica resultará en sus descendientes?UNMSM-1999 a) 1/4 mmRR c) 1/8 MMRR e) 1/4 Mmrr b) 1/8 MmRr d) 1/8 MmRR  7. Un individuo de ojos verdes está casado con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre es homocigoto para ojos verdes, ¿Cuál será la proporción de hijos de ojos verdes que tendrán? UNMSM-1989 a) 1/4 c) 2/4 e) 1/8 b) 3/4 d) 1/2 8. Si se tiene el genotipo 1/8 AaBB, ¿Cómo son los genotipos de los padres? UNMSM-2011-I a) AaBb d) AAbb b) AABB e) aaBB c) aabb 9. Si a un mamífero dihíbrido (heterocigoto) se le realiza el cruce de prueba, en la P apareceran ______ genotipos diferentes. UNMSM-2004-II a) 2 c) 8 e) 4 b) 9 d) 6 10. ¿Cuántos gametos diferentes se obtienen del siguiente genotipo? Aa Bb Cc DD Ee ff  a) 2 b) 4 c) 6 d) 16 e) 8

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5 Genética post mendeliana I Antecedentes:

Se cruza Parentales: Flores rojas X Flores blancas

omas Hunt Morgan (1866 -1945), genetista estadounidense. Estudió la historia natural, zoología, y macromutación en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster . Ganó el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1933 por demostrar de que los cromosomas son portadores de los genes, lo que se conoce como la Teoría cromosómica de Sutton y Boveri.

RR X BB GENOTIPO: RBRBRBRB ⇒ 100% } F1 Expresa ⇒ Fenotipo: Flores rosadas 100% Ahora se cruza entre F1: Parentales: Flores rosadas X Flores rosadas RB X RB 

Resultados diferentes a los de Gregorio Mendel.

1. DOMINANCIA INCOMPLETA (herencia intermedia) Hay casos en que ninguna característica de un progenitor es dominante sobre el otro (ningún gen domina totalmente al otro gen) de modo que en el cruce surge un rasgo nuevo típicamente intermedio al de los progenitores. Por ejemplo El cruzamiento de un clavel con flores rojas con otro con flores blancas, da como resultado flores rosadas.

GENOTIPO: RR RB RB BB } F2 Expresa: flores flores flores flores rojas rosadas rosadas blancas FENOTIPO: Relación: 1 Probabiliadad: 1/4 Porcentaje: 25

2 2/4 50

1 1/4 25

2. CODOMINANCIA: En este caso el individuo expresa ambos genotipos parentales (padres). Ej: Un individuo con el tipo de sangre AB presenta el antígeno A y el antígeno B a la vez, en sus eritrocitos. Otro ej: Si una planta achira de flores amarillas se cruza con una planta achira de flores rojas, en la descendencia se obser van plantas achira de flores amarillas moteadas de rojo. P: Flores Rojas x Flores Amarillas CR CR  x CACA F1: CR CA, CR CA, CR CA,CR CA

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Genotipo de la F1: 100% heterocigotes Fenotipo de la F1: 100% amarillas moteadas con rojo. Al cruzar individuos de la F1: CR CA x CR CA F2:CR CR , CR CA,CR CA, CACA La proporción genotípica y fenotípica de la F2 es: 1 : 2 : 1

3. ALELOS MÚLTIPLES Cuando un gen presenta más de dos alelos para un carácter en la población, se ubican en un mismo locus. Ej: El conejo doméstico (Oryctolagus cuniculus) presenta 4 genes alelos para el color de su pelaje. C:Marrón (aguti) Cch: Gris (chinchilla) Ch: Nariz, patas y orejas manchadas con cuerpo blanco(himalaya) c:Albino o blanco

La dominancia o jerarquía de expresión es la siguiente: C >Cch>Ch>c

4. HERENCIA SANGUÍNEA En 1900 Karl Landsteiner descubrió la existencia de grupos sanguíneos en la especie humana (en las transfusiones observó, casos en que la sangre se coagulaba y otros no) Desarrolló un sistema al que llamo sistema ABO; razón por la que gano el Premio Novel en Medicina en 1930.

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a) Sistema ABO: 24 Los cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O están determinados por la ausencia o presencia de uno o dos antígenos (A y B) llamados aglutinógenos localizados en la membrana de los eritrocitos (G.R.). Cuando ingresa al cuerpo un grupo de sangre que no es compatible inmediatamente reaccionan los anticuerpos (aglutininas) llamadas anti-A y anti-B (estos se encuentran en el plasma sanguíneo) sobre el glóbulo rojo extraño, formándose pequeños coágulos observables (hemólisis).

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GENETICA POST MENDELIANA I

SISTEMAS SANGUÍNEOS 1. ABO 2. MNS 3. P 4. Rh 5. Lutheran 6. Kell 7. Lewis 8. Duffy  9. Kidd 10. Diego 11.Cartwirght 12. XG 13.Scianna 14. Dombrock 

ABO MNS P RH LU KEL LE FY JK DI YT XG SC DO

Fenotipo Rh positivo (Rh+) Rh negativo (Rh-) FENOTIPO Grupo sanguíneo

Alelos

AB O

ii

B

Alelos RR Rr rr

Genotipo Homocigoto dominante Heterocigoto Homocigoto recesivo

GENOTIPO

IAIA IA i IBIB IB i IA IB

A

SISTEMAS SANGUÍNEOS 15. Colton 16. Landsteiner- Wiener 17.Chido - Rodgers 18.Hh 19.Kx 20.Gerbich 21. Cromer 22. Knops 23. Indian 24. Ok  25.Raph

ABREVIATURAS

Genotipo

ABREVIATURAS CO LW CH-RG H KX GE CROM KN IN OK RAPH

Antígeno D

Anticuerpo .....

........

Anti-D

ANTÍGENOS ANTICUERPOS EN LOS EN EL PLASMA ERITROCITOS

Homocigoto A Heterocigoto Homocigoto B Heterocigoto Heterocigoto A, B Homocigoto recesivo

OBSERVACIÓN

Anti – B

........

Anti – A

.......

....... Anti – A Anti – B

Receptor universal Donador universal

b) Sistema Rh El factor Rhesus o antígeno D fue descubierto en 1940 por Landsteiner y Weiner, al aplicar sangre de conejo a la sangre del Mono Macacos rhesus (de ahí deriva el nombre Rh). c) Otros sistemas sanguíneos

Nota:  



El Rh (+) se encuentra en un 75% de la población aproximadamente. Existen 24 sistemas sanguíneos ya que existen más de 200 antígenos aparte del sistema ABO, pero los mas usados son el ABO y Rh por ser los causantes de reacciones hemolíticas en las transfusiones (RHT), también por la enfermedad hemolítica al recién nacido (EHRN). Los sistemas Kell, Duffy, Kidd pueden ocasionalmente determinar RHT y EHRN.

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GENETICA POST MENDELIANA I

HERENCIA LIGADA AL SEXO 1. Definición: Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, mamas femeninas), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si; aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

II. Conceptos previos La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

III.Variantes en la herencia ligada al sexo Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente: Sector heterólogo del comosoma X

Sector heterólogo del comosoma Y Sector homólogo

Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos. Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. 4.°

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V. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO 1. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.  

Recuerda

En la mujer: Para su manifestación es necesario que los dos alelos sean recesivos. En el varón: para su manifestación es suficiente la presencia en un alelo.

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona.

Enfermedades que se manifiestan por este mecanismo:

Trastorno ligado al cromosoma X Características Daltonismo: Tipo Deutan Insensibilidad a la luz verde Daltonismo: Tipo Protan Insensibilidad a la luz roja Deficiencia en la coagulación por la carencia del factor de coagulación Hemofilia A VIII Hemofilia B Deficiencia en la coagulación por la carencia del factor de coagulación Enfermedad de Christmas. IX Deficiencia de la enzima sulfatasa, piel reseca y escamosa sobre todo en Ictiosis los brazos y piernas Distrofia muscular: Degeneración muscular y debilidad a veces asociada con retraso mental Tipo Duchenne Deficiencia de la enzima ά galactosidasa, muerte temprana por defectos Enfermedad de Fabry  en el corazón y riñones Deficiencia de iduronatosulfatasa, deterioro mental lento, sordera, Síndrome de Hunter estatura pequeña, rasgos faciales toscos, dedos como garras Síndrome de Lesch-Nyhan Retardo mental y muerte temprana Deficiencia de la glucosa 6 fosfato Reacción anémica grave deshidrogenasa (G-6-PD) a) Daltonismo (Xd) Es la incapacidad de distinguir ciertos colores especialmente el verde y el rojo). Se transmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X (en la región diferencial del cromosoma X). GENERO

GENOTIPO XDXD XDXd XdXd XDY XdY

FENOTIPO Normal Portadora Daltónica Normal Daltónico

GENERO

2. Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica.

b) Hemofilia (Xh) Caracterizada por la falta de coagulación de la sangre, debido a la mutación de factores proteicos. Sobre todo afecta a varones, ya que las posibles mujeres con hemofilia no nacen debido a que la combinación homocigota recesiva es letal en estado embrionario. Si un hombre hemofílico se casa con una mujer normal, sus hijos serán normales.

BIOLOGÍA

FENOTIPO Normal Portadora Hemofilica Normal Hemofílico

H: Gen normal h: Gen de la hemofilia

Solo manifestada en varones (de padres a hijos  varones), se conocen pocos casos asociados a enfermedades  Hipertricosis auricular:Abundancia de pelos en las orejas (sobre todo en el lóbulo) y acumulación de grasa.

D: Gen normal D: Gen del daltonismo

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GENOTIPO XHXH XHXh XhXh XHY XhY

VI. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

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Se expresa tanto en varones como en mujeres.  La calvicie prematura: Es notoria y frecuente en  varones (dominante) y rara (recesiva) enlas mujeres.

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GENOTIPO

MUJER

VARÓN

VII. HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO Expresada únicamente en un sexo, se heredan tanto en forma autosómica como ligada al sexo; como los genes que desarrollan las mamas en las mu jeres y el vello facial en los varones.

Homocigote dominante CC

Heterocigote Cc

El gen de la calvicie es autosómico dominante (presente en los cromosomas autosómicos y no en los cromosomas sexuales). La calvicie además está relacionada con las concentraciones de la testosterona.

Homocigote recesivo cc

Retroalimentación 1. Menciona las características de la hemofilia ___________________________________ ___________________________________

3. ¿Cuál es el nombre científico de la mosca de la fruta estudiada por Morgan? ___________________________________

2. Menciona las características del daltonismo ___________________________________ ___________________________________

4. La insensibilidad a la luz verde es un daltonismo del tipo _____________ y la insensibilidad a la luz roja es del tipo ____________________

Trabajando en clase La casas reales de Europa durante siglos mantuvieron la costumbre de casar a sus miembros con los de otras casas reales. De modo que una enfermedad padecida por una persona, podía extenderse, a través de los genes, a miembros de otras Cortes de Europa. Este es el caso de la hemofilia. La hemofilia es una e nfermedad que hace que, quien la padece, no pueda coagular su sangre tan rápidamente como una persona normal. En general son las mujeres las que la portan y transmiten y los hombres los que la sufren. La reina Victoria I de Inglaterra, fue el miembro más famoso de la realeza europea en ser portadora de la enfermedad, ella no la sufrió pero si parte de su descendencia. De los nueve hijos que tuvo, uno de los varones resultó hemofílico y dos de las hijas portadoras: los príncipes de Inglaterra Leopoldo, Alicia y Beatriz. Siete de los nietos de la reina heredaron este defecto genético; los tres que eran varones murieron y las cuatro mujeres

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propagaron la enfermedad a sus descendientes: Los príncipes de Hesse Federico, Irene y Alix; la princesa Alicia de Inglaterra y, los príncipes Leopoldo, Mauricio y Victoria Eugenia de Bettenberg.La princesa Irene de Hesse, se casó con el príncipe Enrique de Prusia, y dos de sus tres hijos varones padecieron la enfermedad. La princesa Alix de Hesse se casó con el Zar Nicolás II de Rusia, sus cuatro hijas mujeres nacieron sanas, pero su hijo Alexei padeció la enfermedad. La princesa Alicia de Inglaterra se casó con el príncipe Alejandro de Teck, y su único hijo varón, Ruperto padeció la enfermedad. La princesa Victoria Eugenia de Battenberg, se casó con el rey Alfonso XIII de España, de sus cinco hijos varones y dos mujeres, dos varones padecieron la enfermedad. De esta manera, no sólo la enfermedad afectó a la monarquía de Inglaterra, sino también a las de Rusia, Prusia y España. 1. ¿Qué es la hemofilia? _____________________ 2. ¿Cuál es el género que manifiesta la hemofilia? ______________________________ 3. ¿Por qué la reina Victoria I no manifestó la hemofilia? ______________________________________ 4. Del siguiente árbol genealógico menciona seis mujeres portadoras:

GENERO

GENOTIPO XHXH XDXD XHXh X…Xd XdXd X...X… XHY X…Y X…Y XhY

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FENOTIPO Normal para la hemofilia ……………… ……………… ……………… ……………… Portadora daltónica ………………. Hemofílica ………………. Daltónico Normal para el daltonismo ……………….

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Verificando el aprendizaje 1. Los hijos del primer matrimonio de Juan son del grupo sanguíneo A; los de su segundo matrimonio, AB. ¿Cuáles serán los grupos sanguíneos de Juan, de su primera y su segunda esposa, respectivamente? a) O, A, AB d) O, A, B b) A, B, O e) AB, O, B c) A, O, B

6. Si se casa un hombre de grupo sanguíneo A con una mujer del grupo B, sabiendo que ambos son heterocigotos, sus descendientes podrán tener grupos siguientes: a) Todos AB d) A y B b) A, O e) A, B y AB c) A, B, AB, O

2. ¿Cuál es la probabilidad de que un matrimonio con grupo sanguíneo A, cuyo hijo es del grupo O, pueda tener también hijos del grupo A? a) ½ c) 1 e) 0 b) ¾ d) ¼

7. ¿Cuál es la probabilidad de que un matrimonio con grupo sanguíneo B, cuyo hijo es del grupo O, pueda tener hijos también del grupo heterocigote? a) 1/2 c) 3/4 e) 1 b) 1/4 d) 0

3. Un tipo de herencia autosómica recesiva es el albinismo. Si consideramos todas las combinaciones posibles en los humanos el número de combinaciones que genera el 25% de los descendientes con fenotipo recesivo es: a) 16 c) 2 e) 1 b) 4 d) 3

8. Los hijos del primer matrimonio de Victor son de grupo sanguíneo AB. ¿Cuáles serán los grupos sanguíneos de Juan, de su primera y segunda esposa, respectivamente? a) A, B d) A, AB b) O, B e) O, A c) AB, O

4. Qué genotipos probables presentarán los descendientes, al factor Rh, del siguiente matrimonio? (Conociendo que el gen Rh+ R es dominante): Fenotipo: Rh+ y Rh+ Genotipo: Rr y Rr a) RR - Rr - Rr - Rr d) Rr - Rr - rr - rr b) Rr - rr - rr - rr e) RR - Rr - Rr – rr c) Rr - Rr - Rr–Rr

9. ¿Cuál es la probabilidad de que un matrimonio conformado por un hombre daltónico y una mu jer de visión normal, pero portadora, tenga hijos  varones daltónicos? (SM-2002) a) 75% c) 50% e) 100% b) 25% d) 0%

5. Si Sergio presenta un sindrome autosómico y además es daltónico, se casa con una mujer que es portadora del daltonismo, ¿cómo saldrán sus hijas respecto al daltonismo? a) Daltónicos d) daltónicas y portadoras b) Enfermas e) portadora y portadora c) sanas

10. Un hombre con visión normal se casa con una mujer daltónica. El porcentaje de probabilidad de tener hijo e hija daltónicos es, respectivamente: a) 0 y 50 c) 0 y 100 e) 100 y 50 b) 50 y 0 d) 100 y 0

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6 Citogenética ANTECEDENTES:

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Los cromosomas son observados por primera vez en células  vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista alemán, von Waldeye, le dio nombre en 1888.

●

Transiciones: Sucede que la pirimidina (o purina), es substituida por otra: citosina por timina o adenina por guanina. Transversiones:En las cuales una pirimidina es reemplazada por una purina o viceversa. C (T) por A o G o bien A(G) por C o T.

Un ejemplo es la anemia falciforme, debido a la sustitución de una base adenina (A) por el uracilo (U) en el gen correspondiente de la síntesis de la hemoglobina, produciéndose una hemoglobina defectuosa llamada hemoglobina S. En forma homocigota puede ser mortal y en forma heterocigota produce anemia de forma moderada.

CONCEPTO: La citogenética es la ciencia que estudia a los cromosomas (estructura, función y comportamiento) La citogenética humana estudia el cariotipo (número y características de los cromosomas) de la especie humana.

MUTACIONES: Es el cambio en el material genético de una celula el cual puede ser heredable. Se originan al azar y son importantes para los seres vivos ya que posibilita la evolución. Tambien pueden ser originadas por:

A. Agentes mutagénicos (mutágenos) 



Físicos: rayos X, gamma, ultravioleta, radiaciones electromagnéticas e ionizantes. Químicas: mostaza nitrogenada, bromuro de etidio, formaldehído.

B. Tipos de mutaciones: 1. Mutaciones puntuales: Se producen a nivel del ADN en los genes. Estas son mutaciones en las cuales un par de bases remplaza a otro, se clasifican en:

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2. Mutaciones cromosómicas: Se producen a nivel de los cromosomas, afectando la estructura o su número produciendo síndromes cromosómicos. Síndrome: Es un conjunto de síntomas y signos clínicos que puede presentar un individuo, originado por mutaciones cromosómicas durante la mitosis y sobre todo en la meiosis. 4.°

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CITOGENÉTICA

a) Mutaciones en el número de cromosomas ● Aneuploidía (puede ser somática o sexual) Es la ausencia (monosómico) o presencia de más cromosomas (trisómico). La causa principal es la no disyunción (no separación de cromosomas dando una distribución desigual de los cromosomas produciendo gametos anómalos) durante la anafase de la meiosis I o de la meiosis II.  Aneuploidia somática: Se da al nivel de los cromosomas somáticos. ● Síndrome de Patau. También conocido como trisomía 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau (47, XX o 47, XY).  Malformaciones del sistema nervioso: retraso mental severo y epilepsia.  Malformaciones en cabeza y cuello: microcefalia, ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos, que incluso se pueden fusionar en uno, labio leporino o paladar hendido, ausencia de la nariz o malformaciones nasales.  Malformaciones abdominales: hernias umbilicales o inguinales, agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer), ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.  Malformaciones cardiacas: válvulas cardiacas anormales.  Malformaciones en las extremidades: polidactilia, desviación del pie hacia afuera de la línea media, manos en forma de puño (fusión de los dedos). Muerte precoz, poca esperanza de vida.

b) Síndrome de Edwards: (trisomía del par 18 (47, XX o 47, XY)) Presencia de un tercer cromosoma 18 ● Orejas de lobo (orejas de fauno) orejas pequeñas y desubicadas ● Pelvis estrecha (principal signo de esta trisomía) ● Manos apretadas, el dedo índice recubre el dedo medio con uñas poco desarrolladas ● Poco peso al nacimiento ● Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, boca pequeña. ● Deficiencia del crecimiento ● Pies convexos (bastón de alpinista) ● Criptorquidia en niños y en niñas hipertrofia del clítoris, muerte precoz por las malformaciones cardiacas. c) Síndrome de Down: trisomía del par 21, mongolismo (47,XX o 47, XY) Incremento de un cromosoma en la pareja homóloga 21. Es la anomalía autosómica más frecuente, en el recién nacido es dudoso, en el paciente crecido se aprecia completamente: ● Cráneo pequeño, cara redonda, rasgos faciales orientales con boca entre abierta. ● Manos cortas y rechonchas hipotonía muscular, presenta línea simiesca (surco palmar) ● la pubertad se desarrolla normalmente en ambos sexos, las mujeres son fecundas. ● el cociente intelectual varía según la edad, presentan envejecimiento precoz con transtornos psicóticos.

3. Aneuplodías sexuales (alosomas): Se dan al nivel de los cromosomas sexuales:

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CITOGENÉTICA

a) Síndrome de Klinefelter: trisomia XXY (47, XXY) En 1942 Klinefelter describe casos de pacientes masculinos con hipogonadismo e infertilidad y rasgos femeninos. Afectando una de quinientos varones. ● Talla alta, apariencia delgada, cuerpo con rasgos femeninos. ● En la niñez y la adultez presentan pene y testículos pequeños. Generalmente son infértiles. ● presencia de rasgos femeninos hacia los 12 a 13 años (ginecomastia en el 40% de casos) ● Mentalidad torpe, con posterior desarrollo intelectual normal aunque pueden presentar dificulatades para adaptarse en la sociedad. b) Síndrome del súperhombre Sindrome del criminal trisomia XYY (47, XYY) ● Jacobs (1965), relacionó la presencia de un cromosoma Y extra, el cual predisponía una conducta agresiva (ciertos asesinos lo presentaban). ● Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media, son fértiles, este síndrome no es heredable. c) Síndrome de la superhembra: (trisonomia XXX (47,XXX) Descrito en 1959 por Jacobs. ● Presentan dos corpúsculos de Barr, son fértiles, con pubertad normal, aunque con transtornos en la menstruación (amenorrea secundaria). ● muchas de las pacientes(2/3 de los casos) se han encontrado en instituciones para retrasados mentales, o a veces presentan fenotipo normal (1/3 de los casos). ● Talla pequeña d) Síndrome de Turner Monosomia (45,XO) En 1938 Turner descubre un síndrome en que la paciente presenta estatura corta, infantilismo sexual, esterilidad. En la recién nacida: ● Talla baja, linfedema en manos y pies, cuello membranoso, luego se transforma en cuello de esfinge. ● En la niña y adolescente: ● cara triangular, orejas anormalmente grande, maxilar y mandibula angostos.

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● ●

dientes mal implantados pecho amplio con pezones separados a gran distancia, pelvis estrecha. los caracteres sexuales secundarios no aparecen, órganos externos infantiles, vello púbico escaso, atrofia en las gónadas (disgenesia ovárica) retraso mental malformaciones cardiovasculares frecuentes

A. Mutaciones en la estructura de cromosomas a) Por perdida o adición de fragmentos  Deleciones: perdida de un fragmento de un determinado cromosoma, casi siempre letales. Se debe al rompimiento del cromosoma por acción de una radiación (rayos X) o de una sustancia mutagénica.

b) Sindrome de Cri du Chat El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat   – deleccion de un segmento del brazo corto del cromosoma 5. Descrito inicialmente en 1963 por Jérome Lejeune. Caracterizado por un llanto que se asemeja al maullido de un gato al nacer debido a que la laringe es hipoplástica y se va modificando con el tiempo.  Presenta una microcefalia (cráneo pequeño)  Retraso mental profundo, C.I. inferior a 20  No es tan mortal, muchos llegan a adultos 

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Duplicaciones: resencia repetida de un fragmento cromosómico (sobre el cromosoma original o sobre otro).

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De importancia evolutiva ya que permite la diversificación del material hereditario (por mutación posterior). b) Por cambio en la localización de fragmentos   Inversiones:

El fragmento cromosómico puede volver a unirse al mismo cromosoma, pero invirtiéndose sus extremos, por lo que el cromosoma que sufre estos procesos sigue conteniendo los genes solo que en un orden distinto, con las correspondientes consecuencias debido al fenómeno del crossin gover . Traslocaciones: Se deben a la rotura de un cromosoma, con separación de un fragmento el cual se suelda a otro cromosoma. Puede dar origen a nuevas propiedades. Se sabe que en la drosophila la acción de varias translocaciones ha originado la aparición de nue vas especies.

Retroalimentación 1. Síndrome de Turner (monosomia …………..)

3. Síndrome de Down (trisomía …………………)

2. Sindrome del ………………..)

4. Síndrome de Klinefelter (trisomia ……………)

criminal

(trisomía

Trabajando en clase TIPO DE MUTACIÓN Trisomía 21

CARIOTIPO 47, XX, +21

SÍNDROME Mujer Down

47, XY, +21 47, XX, +….. Trisomía 18 47, XY, +….. Trisomía …….

47, XX, + 13 47, XX, + 13

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CARACTERISTICAS Rasgos faciales orientales con boca entreabierta. Manos cortas y rechonchas hipotonía muscular, presenta línea simiesca.

……………………. Orejas de lobo o de fauno, pelvis estrecha principal signo de esta trisomía, pies convexos (bastón de alpinista) ……………………. Microcefalia, ojos muy pequeños ……………………. (microalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en ……………………. uno,polidactilia.

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CITOGENÉTICA

Verificando el aprendizaje 1. En referencia a la herencia ligada al sexo, relaciona las columnas y marca la secuencia correcta. I. Síndrome de Klinefelter II. Ictiosis III. Hipertricosis IV. Síndrome de Turner A) Formación de pelos en la oreja B) Cariotipo con 45 cromosomas C) Presencia de gonosomas D) Escamas y cerdas en la piel a) IB, IIC, IIID, IVA b) ID, IIA, IIIB, IVC c) IA, IIB, IIID, IVC d) IC, IID, IIIA, IVB e) IC, IIA, IIIB, IVD 2. El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la _______ dando lugar a gametos con un cromosoma_______ . Las personas con este síndrome presentan_____ homólogos de este cromosoma. a) no disyunción del cromosoma 21 – adicional – tres b) no disyunción del cromosoma 21 – menos - un c) no disyunción del cromosoma X - adicional – tres d) mutación puntual en el cromosoma 21 – alterado -tres e) mutación puntual en el cromosoma X – alterado –un 3. Relacionar: I. Síndrome de Turner II. Síndrome de Down III. Síndrome de Edwards ( ) Trisomía 21 ( ) Trisomía 18 ( ) Monosomía 25 a) 1, 2, 3 c) 3,1, 2 b) 1, 3, 2 d) 2, 3,1

BIOLOGÍA

6. Una aneuploidia es producto de: a) No disyunción b) Delección c) Inversión d) Mitosis normal e) Meiosis normal 7. Si un ovocito 24X es fecundado por acción de un espermatozoide 23Y, el resultado será: a) Mujer – monosómica sexual b) Varon –trisómico sexual c) Mujer – monosómica somática d) Varón – trisómico somático e) Mujer – síndrome de Turner 8. Síndrome caracterizado por presentar 45, XO con baja estatura, no presenta cuerpos de Barr, infertilidad y retardo mental. Nos referimos a: a) Síndrome de Klinefelter b) Síndrome de la superhembra c) Síndrome de Cri du Chat d) Síndrome de Turner e) Síndrome de Patau 9. Si una persona presenta, 47, XX, + 13, será: a) Mujer Patau b) Hombre Patau c) Hombre Edwards d) Mujer Down e) Hombre Down

e) 2, 1, 3

4. Si una mujer presenta un gameto 24, x+21, y si se fecunda, su hijo tendría: a) Síndrome de Down b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Patau d) Síndrome de Edwards e) Síndrome de Klinefelter

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5. La ausencia de un cromosoma sexual X o Y en cariotipo es un caso de: a) Hiperploidia b) Monosomía somática c) Polisomía sexual d) Trisomía autosómica e) Monosomía sexual

10. ¿Cuál será el cariotipo del síndrome de Klinefelter? a) 45, XO b) 47, XY c) 47, XXY d) 47, XYY e) 47, XX

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7 Embriología ESTADIOS DEL DESARROLLO El desarrollo es un proceso contínuo que comienza desde el estadio de cigote hasta terminar con la muerte del individuo. Son inherentes a este proceso el crecimiento y la diferenciación celular, fenómenos simultáneos que convierten al cigote en una célula única.

1. División: el desarrollo prenatal se divide en tres etapas   

Período pre embrionario: Desde la fecundación hasta la tercera semana de gestación Período embrionario: Desde la cuarta hasta la octava semana de gestación Período fetal: Desde la novena semana hasta el nacimiento

A. Período pre embrionario: Se divide en 3 semanas: 1. Primera semana: Aquí tenemos los siguientes periodos  Fecundación Se realiza en la porción más dilatada de la ampolla de la trompa de Falopio. Activación y capacitación. El espermatozoide empieza su capacitación al mezclarse con las secreciones genitales. El acrosoma sufre una reacción enzimática y libera hialuronidasa y acrosina siendo apto para la fecundación. Cuando un espermatozoide atra viesa la corona radiada y la zona pelúcida(capa  vitelina), se funden las membranas del óvulo y del espermatozoide. En cuanto penetra un espermatozoide, la membrana del ovocito se torna impenetrable y la zona pelúcida modifica su estructura. Fusión de los Pronúcleos (anfimixia) La cabeza del espermatozoide aumenta de tamaño y llega a igualar el tamaño del núcleo del óvulo. El material genético se junta y cuando esto sucede se produce la fecundación.  Segmentación Dura siete días seguido el óvulo progresa por la trompa de Falopio gracias a los movimientos peristálticos de la trompa y los cilios que le permiten el desplazamiento. Un trastorno en la movilidad puede generar un embarazo extrauterino. El día siete el huevo se tiene que terminar de implantar, para esto tiene que llegar hasta la cavidad uterina. Hasta entonces se nutre de la leche tubárica. 4.°

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Implantación El día cinco o seis posfecundaciónaprox, el blastocisto se fija dentro del epitelio endometrial. La blástula, al implantarse, busca los  vasos y se mete en la mucosa uterina (anidación). En cuanto se fija en este epitelio, rápidamente comienza a proliferar el trofoblasto.

2. Segunda semana: Formación del disco bilaminar constituido por el ectodermo y el endodermo. El octavo día se producen cambios en el embrioblasto. 1) Se forma el disco embrionario: a) Ectodermo, formado por células cilíndricas altas, que diferenciarán la cavidad amniótica. b) Endodermo, formado por células cuboidales adyacentes, debajo del ectodermo. Diferenciarán la cavidad vitelina primaria. 2) Del endodermo migrarán el treceavo día células que forman una membrana exocelómica o de Heuser que constituirá la cavidad vitelina definitiva. Los restos del saco vitelino primario se disgregará, quedando el quiste exocelómico. 3) El blastocele pasará a llamarse cavidad exocelómica. Mientras se dan estos cambios en el embrioblasto, en el sincitiotrofoblasto comienzan a formarse lagunas interconectadas (lagunas trofoblásticas). Las células se introducen cada vez más en el estroma y se produce la erosión de los capilares maternos, estos se hallan congestionados y dilatados, recibiendo el nombre de sinusoides. Se comunican las lagunas y sinusoides, luego ocurrirá la Formación del mesodermo extraembrionario. 3. Tercera semana: Formación del disco trilaminar constituido por el ectodermo, el mesodermo y el endodermo. Aparece la tercera hoja blastodérmica, el mesodermo intraembrionario. Se da en la tercera semana. Comienza el treceavo día posfecundación. En la porción media del disco embrionario se engruesan células del ectodermo (nudo de Hensen) y se prolonga linealmente formando una línea de epiblastos que se conoce como surco o línea primitiva, a partir de la cual surgirán células mesoblásticas que quedarán entre el ectodermo y el endodermo, constituyendo el mesodermo intraembrionario. Los mesoblastos no se situarán en dos zonas donde el ectodermo y el endodermo están soldados, estas zonas son las futuras membrana bucofaríngea y membrana anal o cloacal. Se pueden distinguir dos zonas, una porción cefálica (más ancha) y una porción caudal. El nudo de Hensen progresará en dirección cefálica y constituirá la notocorda, que es un cordón nervioso

B. Período embrionario En la cuarta semana, el embrión es ya visible sin microscopio. Mide más de dos milímetros y está incluido en la cavidad amniótica que le rodea por completo, a excepción del lugar ocupado por el punto que lo une a la placenta, llamado cordón umbilical, originado a partir del saco vitelino.

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C. PERÍODO FETAL Este período (que va desde las nueve semanas hasta el nacimiento) se caracteriza por un intenso crecimiento y por cambios marcados en las relaciones que guardan los diferentes segmentos del cuerpo del feto. El predominio inicial de la cabeza pierde importancia conforme el desarrollo del tronco se convierte en un factor fundamental en el crecimiento inicial del feto. Más adelante, un desarrollo relativamente mayor de las extremidades cambia las proporciones de las diferentes regiones del cuerpo. Durante la primera parte del período fetal todo el cuerpo está desprovisto de vello y es muy delgado ya que no tiene depósitos de grasa. Hacia la mitad del embarazo, los contornos de la cabeza y la cara se parecen ya a los del recién nacido y el abdomen se comienza a abultar. Es solo a partir de la semana veintisiete que se deposita grasa por debajo de la piel, lo que hace que los contornos del cuerpo se redondeen. La cabeza es casi la mitad de la longitud del feto. El cuello está flexionado hacia adelante en un ángulo de cerca de 30 grados. Los genitales externos están presentes, pero aún no están diferenciados. Nueve semanas.- El cuello se desarrolla y el mentón se separa del pecho. El cuello está flexionado hacia adelante en un ángulo de 22 grados. Los párpados se encuentran y se fusionan. Los genitales externos comienzan a mostrar diferencias según el género del bebé. Se producen los primeros movimientos musculares.

Diez semanas.- La flexión del cuello es de cerca de 15 grados. Los genitales externos ya están diferenciados según el género. Aparecen las uñas. Los párpados siguen fusionados. Se forman los primordios de los dientes permanentes. Los dientes caducos («de leche») están en una etapa precoz del desarrollo.

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Once semanas.- La flexión del cuello es de 8 grados. Comienza a desarrollarse el puente de la nariz. Los riñones comienzan a segregar orina que pasa por el sistema urinario del feto hacia el líquido amniótico.

Doce semanas.- El feto tiene casi 7.5 cm de longitud y pesa entre 14 y 28 gramos. El cuello está casi erguido y bien definido. La oreja está comenzando a formarse y se ha desplazado hasta ocupar su posición definitiva en la cabeza. Comienza a verse que el feto traga líquido amniótico. El feto puede responder a la estimulación de su piel. Cuatro meses.- La piel es delgada, traslúcida, pueden verse los vasos sanguíneos debajo de ella. La nariz está casi completamente formada. El bebé comienza a chuparse el pulgar. Los ojos se han desplazado hacia la parte frontal de la cara. Las piernas son más largas que los brazos. Aparece un fino vello en el cuero cabelludo (lanugo). Las uñas de la mano están bien formadas y las de los pies están comenzando a formarse. Aparecen los pliegues en la piel de las palmas y las plantas. La madre puede percibir los movimientos del bebé. El peso es de 200 g y la talla de 25 cm. El latido cardiaco puede ser oído con un estetoscopio.

Cinco meses.- Aparecen las huellas digitales en manos y pies. Comienza a depositarse una película grasosa sobre la piel ( vernix caseosa). El abdomen comienza a verse más abultado. Se desarrollan los párpados y las cejas. El vello fino (lanugo) cubre la mayor parte del cuerpo. Los testículos del bebé varón comienzan a descender hacia la bolsa (escroto). El bebé ha adquirido nuevas habilidades, como reaccionar ante la música y los sonidos fuertes, es decir, ya puede oír. Percibe con claridad los sonidos internos de la madre, su voz y las de las personas que están cerca. Alcanza a percibir algunos sonidos del entorno. Ya tiene la capacidad de almacenar información en la memoria y la de reaccionar ante los estímulos. Su capacidad para sentir con la piel aumenta.

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Seis meses.- La piel se ve arrugada y roja. Se oscurecen los vellos del lanugo. Comienza a producirse una sustancia en el pulmón (surfactante) que es definitiva para la supervivencia en el medio externo. Siete meses.- El feto tiene casi 40 cm de longitud y pesa cerca de 1,8 kg. Los órganos internos están más completamente desarrollados. El cuerpo se ensancha. Los párpados comienzan a abrirse, y las pestañas están bien desarrolladas. Todo el aparato visual está completamente desarrollado. El bebé puede ver. Los huesos están bien desarrollados pero aún son blandos y flexibles. Los cabellos comienzan a alargarse (más largos que el lanugo). Ocho meses.-  La piel es rosada y lisa. Los ojos muestran ya el reflejo de las pupilas cuando son estimulados por la luz. Las uñas han alcanzado la punta de los dedos. Los testículos entran en el escroto. Termina el proceso de maduración del pulmón, con la producción de surfactante suficiente para soportar la vida extrauterina. Aparece la capacidad de succión efectiva. El sistema nervioso está preparado para funcionar a través de una compleja red de células interconectadas que envían señales. Nueve meses.- El feto tiene casi 48 cm de longitud y pesa cerca de 2,7 kg. Las uñas de los pies han alcanzado la punta de los dedos. El cabello es más denso y largo. La mayor parte del lanugo que cubre el cuerpo se ha desprendido. La piel está cubierta de vérnix caseoso. El punto de unión del cordón umbilical está en el centro del abdomen. Hay cerca de un litro de líquido amniótico. La placenta pesa cerca de 500 gramos. Las uñas de las manos se extienden más allá de las puntas de los dedos. Los botones mamarios son prominentes y pueden segregar una sustancia similar a la leche («leche de brujas»). La piel pierde la apariencia arrugada, ahora es más suave y lisa. Los ojos tienen un color gris azulado. Normalmente cambian de color después del nacimiento.

DERIVADOS DE LAS HOJAS GERMINATIVAS 1. Ectodermo: SNC, SNP, epitelio sensorial del oído, nariz y ojo, epidermis, hipófisis, glándulas mamarias y sudoríparas, esmalte de los dientes y médula suprarrenal. 2. Endodermo: Revestimiento epitelial del tubo digestivo, del aparato respiratorio y de la vejiga, tiroides, páncreas, hígado y paratiroides. 3. Mesodermo: Tejido muscular, (cartílago, huesos) tejido conjuntivo, riñones, gónadas y sus conductos, bazo y corteza suprarrenal, aparato cardiovascular.

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PARTO El período de gestación dura 40 semanas en promedio (de 38 a 42 s emanas) desde la fecha de la fecundación. El parto es el proceso por el cual, el feto, la placenta y las membranas fetales son expulsadas del aparato reproductor de la mujer. El trabajo de parto se inicia con contracciones rítmicas y fuertes del miometrio. La liberación de oxitocina por la neurohipófisis incrementa la potencia y la duración de estas contracciones uterinas. El trabajo de parto se divide en tres períodos:  Período de dilatación: Desde que hay signos de dilatación progresiva del cuello uterino, hasta la dilatación cervical completa (10 cm).  Período de expulsión: Comienza con la dilatación completa y termina con el nacimiento.  Período de alumbramiento: En el cual se expulsan la placenta y las membranas fetales, alrededor de  veinte minutos después del nacimiento.

LACTANCIA: Los estrógenos y progesterona secretados por la placenta contribuyen al desarrollo de la glándula mamaria, este proceso es también estimulado por el aumento de los niveles de prolactina que se observan durante el embarazo. La secreción de leche puede iniciarse tan tempranamente como a los cinco meses de gestación, pero la mayor secreción se produce después del parto, por acción fundamentalmente de la prolactina y oxitocina.

Retroalimentación 1. Ovulación: ______________________________________ ______________________________________

3. Blástula ______________________________________ ______________________________________

2. Gonadotropina coriónica: ______________________________________ ______________________________________

4. Mórula ______________________________________ ______________________________________

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Verificando el aprendizaje 1. Ciencia que estudia el desarrollo humano desde la concepción hasta el nacimiento ______: a) Histología d) Citología b) Anatomía e) Pediatría c) Embrología 2. La _______ es la unión o fusión de gametos (óvulo y espermatozoide) que da origen al cigoto. a) fecundación b) coito c) blástula d) cigoto e) mórula 3. El ectodermo da origen a: a) Dermis de la piel b) Nervios y tejido nervioso c) Epitelio de nariz, boca y ano d) Epidermis de la piel e) Epitelio del tubo digestivo, tráquea y pulmones 4. Señale la(s) relacion(es) correcta(s): a) Menarquia: primera mestruación b) Parto: Expulsión del feto del útero c) Ciclo ovárico: Maduración de los folículos d) Alumbramiento: Expulsión de la placenta y membranas fetales e) Todas. 5. El sistema nervioso tiene su origen en: a) Ectodermo b) Endodermo c) Mesodermo d) Celoma e) Mórula

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6. Son espacios membranosos donde se encuentran dos o más suturas craneales en el feto. a) Fontanela b) Glabela c) Celoma d) Tórax e) Ectodermo 7. El disco Trilaminar aparece a partir de la _____ mientras que el período embrionario inicia _____. a) tercera semana – cuarta semana b) tercera semana – quinta semana c) segunda semana – quinta semana d) segunda emana – cuarta semana e) quinta semana – sexta semana 8. El peso normal de un recién nacido varia entre: a) 1000 g – 2000 g b) 2000 g – 2500 g c) 2500 g – 3500 g d) 1500 g – 2500 g e) 2000 g – 3000 g 9. Un celoma es: a) Una membrana embrionaria b) Una cavidad corporal c) Un periodo embrionario d) Un órgano fetal e) La unión de gametos 10. El periodo fetal se inicia en: a La segunda semana b) La quinta semana c) La octava semana d) La novena semana e) La decimoctava semana

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8 Repaso 1. Al final del periodo G2 del ciclo celular, la célula: a) Contiene (n) moléculas de ADN b) Se ha duplicado c) Contiene (2n) moléculas de ADN d) Inicia la división celular e) Contiene 2 (2n) moléculas de ADN 2. En relación a la fase de la mitosis, relaciona las columnas 1. Los centriolos llegan a los polos 2. Separación de las cromátides 3. Placa metafasica 4. Formación de las dos células hijas a. Telofase b. Profase c. Metafase d. Anafase a) 1d, 2c, 3b, 4a d) 1c, 2d, 3b, 4a b) 1c, 2a 3d, 4b e) 1b, 2d, 3c, 4a c) 1a 2c, 3b, 4d 3. Sobre la mitosis, señala V o F según corresponda. ( ) Se duplican los cromosomas ( ) Las fibras del huso acromático unen a los cromosomas ( ) Se conserva el número de cromosomas ( ) Las células hijas tienen el mismo volumen que la célula original a) VVVV c) FVVF e) VFVF b) VVVF d) FFVF 4. La cariocinesis es: a) La división celular en células hijas b) La separación de cromátides c) La división de componentes nucleares en dos núcleos d) El momento de la separación cromosómica e) El periodo entre la división I y la división II de la meiosis. 5. La sinapsis de los cromosomas ocurre durante la ______.

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a) mitosis b) meiosis I c) meiosis II

d) interfase e) intercinesis

6. Cuando se cruzan cuyes negros heterocigotos, la fracción de la de cuyes negros en la descendencia sería: a) 1/2 c) 2/3 e) 1/4 b) 1/3 d) 3/4 7. Los alelos R = flor roja y B = flor blanca corresponden a la planta  Mirabilis jalapa (Don Diego) y el cruce entre dos razas puras; sabiendo que hay herencia intermedia, entonces no podemos afirmar que: a) En la F1 todas las flores son rosadas. b) En la F2 hay segregación 1: 2 : 1. c) En este tipo de herencia no hay recesividad. d) En la F1 hay uniformidad de carácter. e) En la F2 hay segregación en la proporción 3: 1. 8. Al realizar un Backcross  se obtuvo en la F1 una proporción 1 : 1 entre heterocigotos y homocigotos recesivos. Esto nos permite afirmar que los progenitores en estudio fueron: a) Homocigotos dominantes b) Heterocigotos c) Homocigotos recesivos d) Codominantes e) Epistáticos 9. En el cruce de un cuy negro de pelo corto (NNCC) con un cuy pardo de pelo largo (nncc) la proporción fenotípica en la F2 es de: a) 1 : 2 : 1 d) 8 : 4 : 3 : 1 b) 3 : 1 e) 9 : 2 : 2 : 3 c) 9 : 3 : 3 : 1 10. Si en el caso anterior, en la F2 hubieron 64 descendientes. ¿Cuántos cuyes fueron pardos de pelo corto? a) 8 c) 4 e) 24 b) 36 d) 12

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REPASO

11. Al cruzar toros de la raza shorthorn; uno rojo RR con otro blanco: rr en la F1 se obtiene toros ruanos: Rr. Esto es un ejemplo de: a) Dominancia incompleta b) Codominancia c) Dominancia parcial d) A o C e) B o C 12. Una mujer portadora de la hemofilia se casa con un varón normal. ¿Cuál será la proporción de varones hemofílicos de sus hijos? a) 1/2 d) 1/4 e) 1/6 b) 1/3 c) 1/5 13. Ana es una mujer aparentemente normal cuyo padre sufría ceguera a los colores, se casa con un hombre con ceguera para los colores, ¿Cuál será el porcentaje de las hijas con ceguera para los colores? a) 10% c) 50% e) 100% b) 25% d) 75% 14. ¿Cuál será el genotipo para una mujer portadora para el daltonismo? a) XdXd c) XDXd e) XDXD b) XDY d) XdY 15. ¿Cuál será el genotipo para un varón sano y una mujer sana con relación al daltonismo? a) XdY – XDXD d) XDY – XDXD b) XDY – XDXd e) XDY – XDXd c) XdY – XDXD 16. En referencia a la herencia ligada al sexo, relaciona las columnas y marca la secuencia correcta. i. Síndrome de Klinefelter ii. Ictiosis iii.Hipertricosis iv. Síndrome de Turner

a) Formación de pelos en la oreja b) Cariotipo con 45 cromosomas c) Presencia de gonosomas d) Escamas y cerdas en la piel a) Ib, IIc, IId, IVa d) Ic, IId, IIa, IVb b) Id, IIa, IIb, IVc e) Ic, IIa, IIb, IVd c) Ia, IIb, IId, IVc

17. También llamado Síndrome del maullido de gato: a) Síndrome de Cri du Chat b) Síndrome del Supermacho c) Síndrome de la Superhembra d) Síndrome de Prader Willis e) Síndrome de Filadelfia 18. Desorden entre las posiciones de los cromosomas 9 y 22 a) Síndrome Klinefelter b) Síndrome Patau c) Síndrome Filadelfia d) Síndrome de Down e) Síndrome Cri du Chat 19. Espacios membranosos donde se encuentran dos o más suturas craneales en el feto: a) Fontanela d) Tórax b) Glabela e) Ectodermo c) Celoma 20. El disco Trilaminar aparece a partir de la ______ mientras que el período embrionario inicia ______. a) tercera semana – cuartasemana b) tercera semana – quintasemana c) segunda semana – quinta semana d) segunda semana – cuarta semana e) quinta semana – sexta semana

Bibliografía 1. Solomon. II edición. Biología. 2. VILLE. 8 va edición. Biología. 3. AUDESIRK, Audisivk Byers. 2da edición.

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CONSTITUCIÓN POLÍTICA DEL PERÚ (Extractos) La Constitución Política  del Perú fue promulgada el 29 de diciembre de 1993. Entró en vigencia el 31 de diciembre de dicho año, al día siguiente de su publicación en el Diario Ocial El Peruano.

TÍTULO I DE LA PERSONA Y DE LA SOCIEDAD CAPÍTULO I DERECHOS FUNDAMENTALES DE LA PERSONA Artículo 1°. La defensa de la persona humana y el respeto de su dignidad son el n supremo de la

sociedad y del Estado. Artículo 2°. Toda persona tiene derecho: 1. A la vida, a su identidad, a su integridad moral, psíquica y física y a su libre desarrollo y bienestar. El concebido es sujeto de derecho en todo cuanto le favorece. 2. A la igualdad ante la ley. Nadie debe ser discriminado por motivo de origen, raza, sexo, idioma, religión, opinión, condición económica o de cualquiera otra índole. 3. A la libertad de conciencia y de religión, en forma individual o asociada. No hay persecución por razón de ideas o creencias. No hay delito de opinión. El ejercicio público de todas las confesiones es libre, siempre que no ofenda la moral ni altere el orden público.

Artículo 5°. La unión estable de un varón y una mujer, libres de impedimento matrimonial, que forman un hogar de hecho, da lugar a una comunidad de bienes sujeta al régimen de la sociedad de gananciales en cuanto sea aplicable. Artículo 6°. La política nacional de población tiene como objetivo difundir y promover la paternidad y maternidad responsables. Reconoce el derecho de las familias y de las personas a decidir. En tal sentido, el Estado asegura los programas de educación y la información adecuados y el acceso a los medios, que no afecten la vida o la salud. Es deber y derecho de los padres alimentar, educar y dar seguridad a sus hijos. Los hijos tienen el deber de respetar y asistir a sus padres. Todos los hijos tienen iguales derechos y deberes. Está prohibida toda mención sobre el estado civil de los padres y sobre la naturaleza de la liación en los registros civiles y en cualquier otro

documento de identidad. Artículo 7°. Todos tienen derecho a la protección de su salud, la del medio familiar y la de la comunidad así como el deber de contribuir a su promoción y defensa. La persona incapacitada para velar por sí misma a causa de una deciencia física o mental

 ARTÍCULOS DE LA CONSTITUCIÓN PERUANA REFERIDOS A LA FAMILIA. CAPÍTULO II DE LOS DERECHOS SOCIALES Y ECONÓMICOS Artículo 4°. La comunidad y el Estado protegen especialmente al niño, al adolescente, a la madre y al anciano en situación de abandono. También protegen a la familia y promueven el matrimonio. Reconocen a estos últimos como institutos naturales y fundamentales de la sociedad. La forma del matrimonio y las causas de separación y de disolución son reguladas por la ley.

tiene derecho al respeto de su dignidad y a un r égimen legal de protección, atención, readaptación y seguridad. Artículo 8°. El Estado combate y sanciona el tráco ilícito de drogas. Asimismo, regula el uso de los tóxicos sociales. Artículo 9°. El Estado determina la política nacional de salud. El Poder Ejecutivo norma y supervisa su aplicación. Es responsable de diseñarla y conducirla en forma plural y descentralizadora para facilitar a todos el acceso equitativo a los servicios de salud.

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Artículo 10°. El Estado reconoce el derecho universal y progresivo de toda persona a la seguridad social, para su protección frente a las contingencias que precise la ley y para la elevación de su calidad de vida.

respete su identidad, así como al buen trato psicológico y físico. Toda persona, natural o jurídica, tiene el derecho de promover y conducir instituciones educativas y el de transferir la propiedad de éstas, conforme a ley.

 ARTÍCULOS DE LA CONSTITUCIÓN PERUANA REFERIDOS A LA EDUCACIÓN. Artículo 13°. La educación tiene como nalidad el desarrollo integral de la persona humana. El Estado reconoce y garantiza la libertad de enseñanza. Los padres de familia tienen el deber de educar a sus hijos y el derecho de escoger los centros de educación y de participar en el proceso educativo.

Artículo 16°. Tanto el sistema como el régimen educativo son descentralizados. El Estado coordina la política educativa. Formula l os lineamientos generales de los planes de estudios así como los requisitos mínimos de la organización de los centros educativos. Supervisa su cumplimiento y la calidad de la educación. Es deber del Estado asegurar que nadie se vea impedido de recibir educación adecuada por razón de su situación económica o de limitaciones mentales o físicas. Se da prioridad a la educación en la asignación de recursos ordinarios del Presupuesto de la República.

Artículo 14°. La educación promueve el conocimiento, el aprendizaje y la práctica de las humanidades, la ciencia, la técnica, las artes, la educación física y el deporte. Prepara para la vida y el trabajo y fomenta la solidaridad. Es deber del Estado promover el desarrollo cientíco y tecnológico del país.

La formación ética y cívica y la enseñanza de la Constitución y de los derechos humanos son obligatorias en todo el proceso educativo civil o militar. La educación religiosa se imparte con respeto a la libertad de las conciencias. La enseñanza se imparte, en todos sus niveles, con sujeción a los principios constitucionales y a los nes

de la correspondiente institución educativa. Los medios de comunicación social deben colaborar con el Estado en la educación y en la formación moral y cultural. Artículo 15°. El profesorado en la enseñanza ocial es carrera pública. La ley establece los requisitos para desempeñarse como director o profesor de un centro educativo, así como sus derechos y obligaciones. El Estado y la sociedad procuran su evaluación, capacitación, profesionalización y promoción permanentes. El educando tiene derecho a una formación que

Artículo 17°. La educación inicial, primaria y secundaria son obligatorias. En las instituciones del Estado, la educación es gratuita. En las universida des públicas el Estado garantiza el derecho a educarse gratuitamente a los alumnos que mantengan un rendimiento satisfactorio y no cuenten con los recursos económicos necesarios para cubrir los costos de educación. Con el n de garantizar la mayor pluralidad de la oferta

educativa, y en favor de quienes no puedan sufragar su educación, la ley ja el modo de subvencionar la

educación privada en cualquiera de sus modalidades, incluyendo la comunal y la cooperativa. El Estado promueve la creación de centros de educación donde la población los requiera. El Estado garantiza la erradicación del analfabetismo.  Asimismo fomenta la educación bilingüe e intercultural, según las características de cada zona. Preserva las diversas manifestaciones culturales y lingüísticas del país. Promueve la integración nacional. Fuente:www.congreso.gob.pe/ntley/Imagenes/  Constitu/Cons1993.pdf 

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