GLOSARIO DE BIOQUÍMICA

accidentes vasculares Información relacionada Episodios agudos que afectan la circulación sanguínea.

acetil CoA carboxilasa Información relacionada Enzima dependiente de biotina que interviene en la síntesis de ácidos grasos. Abreviatura: ACC.

acetil coenzima A Información relacionada Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A. Abreviatura: acetil-CoA

acetil-CoA Información relacionada  Abreviatura de acetil -coenzima A. Compuesto orgánico i ntermediario clave del metabolismo energé tico, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A.

 Acetoacético Información relacionada Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

acidemias orgánicas Información relacionada Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

 Acidosis Información relacionada Término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que viene definido por un pH sanguíneo inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede ser diversa: aumento de producción de ácidos, exceso de pérdida de sustancias básicas (alcalinas), retención de dióxido de carbono en procesos respiratorios...

acidosis láctica Información relacionada Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo de ácido láctico. Es frecuente encontrarla como complicación en muchos errores congénitos de metabolismo.

aciduria 3-hidroxi-3-metil 3-hidroxi-3-metilglutárica glutárica Información relacionada Error congénito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-CoA liasa. Se acumula el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria 4-hidroxi-butíri 4-hidroxi-butírica ca Información relacionada Error congénito del metabolismo del neurotransmisor ácido γ -aminobutírico (GABA), que causa la acumulación en

orina de ácido 4-hidroxibutírico, debido a la deficiencia de la enzima succínico semialdehido deshidrogenasa.

aciduria glutárica Información relacionada Error congénito del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, causado por la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una acumulación de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en plasma, orina y tejidos.

aciduria metilmalónica Información relacionada Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, en general causado por la deficiencia de metilmalonilCoA mutasa. Se acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.

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aciduria mevalónica Información relacionada Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se acumula ácido mevalónico en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria propiónica Información relacionada Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa. Se acumula el ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

acidurias orgánicas Información relacionada Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

acil-carnitina Información relacionada Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.

acil-CoA Información relacionada  Abreviación de acil -coenzima A. Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzi ma A.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Información relacionada Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Información relacionada Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Información relacionada Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Información relacionada Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.

acil-coenzima A Información relacionada Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.

 Acilcarnitinas Información relacionada Compuestos formados por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.

adenilosuccinato liasa Información relacionada Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metabólica hereditaria.  Abreviatura: ADSL.

 Adenosilcobalamina  Adenosilcobalam ina Información relacionada Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del ácido metilmalónico.  Abreviatura: Ado-Cbl

 Adrenoleucodistrofiaa Información relacionada  Adrenoleucodistrofi Error congénito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, causando su acumulación.

afectación multiorgánica Información relacionada Síntomas que afectan a diversos órganos.

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afectación multisistémica Información relacionada Síntomas que afectan a diversos sistemas o órganos.

alaninaaInformación relacionada alanin  Aminoácido proteinógeno (que forma parte de las proteí nas), no esencial, que pued e ser sinteti zado por el hombre.

aldehido oxidasa Información relacionada Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el cofactor de molibdeno para su función.

aldolasa B Información relacionada Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya deficiencia causa la intolerancia hereditaria a la fructosa.

 Alelo Información relacionada Cada copia de un gen que proviene de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

 Alelos Información relacionada Copias de un gen que provienen de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

 Alopurinol Información relacionada Fármaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la formación de ácido úrico en el organismo, por lo que se usa en el tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se acumula el ácido úrico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa también para el diagnóstico diferencial de los trastornos mitocondriales del ciclo de la urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y ornitina transcarbamilasa).

alteraciones cognitivas Información relacionada Dificultades en el aprendizaje y rendimiento académico.

 Alucinaciones Información relacionada Percepciones que no corresponden a ningún estímulo físico externo, pero que son sentidas como reales. Pueden ser auditivas, visuales, táctiles…

 Aminoácido Información relacionada Molécula que contienen un grupo amino, un grupo ácido carboxílico y una cadena lateral que es diferente para cada uno de ellos, no sólo en tamaño sino en su composición. Una cadena larga de aminoácidos forma una proteína.

aminoácido azufrado Información relacionada  Aminoácido que contiene azufre e n su composición.

aminoácido esencial Información relacionada Molécula simple / aminoácido que forma parte de las proteínas y que el ser humano no puede sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la dieta.

aminoácido no esencial Información relacionada 3

Molécula simple / aminoácido que puede formar parte de las proteínas y que el ser humano puede sintetizar a partir de otro aminoácido o compuesto orgánico.

aminoácido proteinógeno Información relacionada  Aminoácido que forma parte de las proteínas naturales.

 Aminoacidopatías Información relacionada Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.

aminoácidos dibásicos Información relacionada Moléculas que contienen dos grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral diferente para cada uno de ellos.

aminoácidos ramificados Información relacionada Molécula que contienen un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral ramificada.

 Amonio Información relacionada Molécula tóxica de desecho formada por nitrógeno e hidrógeno. En el hombre se convierte en urea, menos tóxica, mediante el ciclo de la urea.

 Anabolismo Información relacionada Proceso de síntesis proteica.

anemia macrocítica Información relacionada Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un número bajo de eritrocitos con un volumen corpuscular medio elevado.

anemia megaloblást megaloblástica ica Información relacionada Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamaño de las células precursoras en médula ósea.

 Angioqueratomas Información relacionada Enfermedad de la piel caracterizada por pequeños tumores verrugosos con engrosamiento de las células de la epidermis y de los vasos sanguíneos, de localización más frecuente en las manos y los pies.

anorexiaa Información relacionada anorexi Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.

 Antibióticos Información relacionada Fármacos que combaten las infecciones bacterianas.

 Anticonvulsivos Información relacionada Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: antiepilépticos, anticomiciales.

 Antiepilépticos Información relacionada Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: anticonvulsivos, anticomiciales.

 Antioxidante Información relacionada

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Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.

 Antioxidantes Información relacionada Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.

 Antivirales Información relacionada Fármacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.

 Antropométrico Información relacionada Se refiere a la medida del cuerpo humano.

apéndice cecal Información relacionada Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porción del intestino grueso).

 Arginasa Información relacionada Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina a partir de arginina.

 Arginina Información relacionada  Aminoácido proteinógeno, no ese ncial que se sinte tiza en el ciclo d e la urea.

arginina:glicina amidinotransf amidinotransferas erasaaInformación relacionada Enzima implicada en la síntesis de creatina cuyo defecto causa una deficiencia cerebral de creatina. Abreviatura:  AGAT.

argininsuccinato liasa Información relacionada Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que hidroliza el argininsuccinato formando arginina y fumarato.  Abreviatura: ASL.

argininsuccinato sintetasa Información relacionada Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza argininsuccinato a partir de citrulina y aspartato.  Abreviatura: ASS.

arilsulfatasaa A Información relacionada arilsulfatas Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia metacromática.

 Arrítmia Información relacionada  Alteración del ritmo card íaco y que se debe a alg ún problema en la generaci ón o conducción del impulso eléctrico del corazón.

 Artralgia Información relacionada Dolor en una o más articulaciones.

 Artritis Información relacionada Inflamación de una articulación que causa dolor, limitación de movimiento y calor local.

 Aspartamo Información relacionada

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Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos bajos en calorías (productos light), así como medicamentos. Por hidrólisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus concentraciones plasmáticas.

 Aspartoacilasa Información relacionada Enzima que metaboliza el ácido N-acetilaspártico y cuya deficiencia causa la enfermedad de Canavan.

 Astrocitos Información relacionada Células cerebrales gliales de importante misión en el mantenimiento de la función neuronal.

 Ataxia Información relacionada Incoordinación, especialmente, disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios.

 Aterosclerosis Información relacionada Depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias que causa una reacción inflamatoria y la formación de placas de ateroma.Su acúmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando lugar a infartos.

 ATP Información relacionada Forma abreviada común de adenosín trifosfato, nucleótido fundamental en el almacenamiento de energía celular.

 Atrofia Información relacionada Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de la masa del mismo.

 Autismo Información relacionada Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Con frecuencia asocia retraso mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.

 Autista Información relacionada Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.

 Autoestima Información relacionada Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.

 Autofluorescencia Información relacionada Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente energética de excitación.

 Autolesión Información relacionada Provocación a uno mismo de un daño físico como alivio de un daño psicológico. En muchas enfermedades neurológicas se trata de una conducta no voluntaria y difícil de controlar por el paciente.

 Autosomas Información relacionada Cromosomas no sexuales.

autosómica dominante Información relacionada

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Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del padre o de la madre o esporádico) es suficiente para que el hijo exprese el carácter.

 Axón Información relacionada Prolongación de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre ellas.

 Azufre Información relacionada Elemento químico esencial para todos los organismos, que forma parte de muchos compuestos inorgánicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y orgánicos (aminoácidos, vitaminas, lípidos, hidratos de carbono, etc). Abreviatura: S

ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico Información relacionada Compuesto orgánico del metabolismo del aminoácido leucina, que se acumula cuando existe una aciduria 3hidroxi-3-metilglutárica.

ácido 3-hidroxibutírico Información relacionada Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

ácido 3-hidroxiisovalérico Información relacionada Metabolito del catabolismo de la leucina que se acumula en diversos defectos de esta vía metabólica (por ejemplo: deficiencia múltiple de carboxilasas, metilcrotonilglicinuria, etc…

ácido acetoacético Información relacionada Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

ácido desoxirribonucleico Información relacionada Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo.  Abreviatura: ADN o DNA (del ingl és: desoxyribonucleic aci d).

ácido docosahexaenoico Información relacionada  Ácido graso poli- insaturado de la serie ω3. Abreviatura DHA.

ácido fitánico Información relacionada  Ácido orgánico derivado del fitol (cadena lateral de la c lorofila), presente en al gunos alimentos. Se acumula en l a enfermedad de Refsum.

ácido gamma-aminobutírico Información relacionada Neurotransmisor muy abundante del sistema nervioso central. Su función es preferentemente inhibitoria, pero puede tener una función excitatoria durante el desarrollo. Abreviatura: GABA

ácido glutárico Información relacionada Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que se acumula cuando existe una aciduria glutárica tipo I debida a un defecto de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa.

ácido graso poli-insaturado Información relacionada 7

Molécula orgánica lipídica (grasa) que posee más de un doble enlace entre sus carbonos. Abreviatura: PUFA.

ácido hialurónico Información relacionada Mucopolisacárido formado por ácido glucurónico y N-acetilglucosamina. Se halla en las articulaciones

ácido metilmalónico Información relacionada Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos (treonina, metionina, valina e isoleucina), que se acumula cuando existe un defecto del metabolismo de este ácido o, en algunos casos, de la vitamina B12.

ácido mevalónico Información relacionada Compuesto orgánico precursor del colesterol que se acumula en tejidos y líquidos biológicos en la aciduria mevalónica.

ácido N-acetilaspártico Información relacionada Compuesto orgánico presente normalmente en el cerebro que se acumula en la deficiencia de aspartoacilasa (enfermedad de Canavan). Abreviatura: NAA

ácido orótico Información relacionada Compuesto orgánico intermediario del metabolismo de las pirimidinas, que se encuentra también elevado en algunos defectos primarios y secundarios del ciclo de la urea (deficiencia de ornitina transcarbamilasa, citrulinemia, síndrome de HHH).

ácido quenodesoxicólico Información relacionada  Ácido biliar deri vado del colesterol, que s e acumula en la xantomatosis cereb rotendinosa.

ácido úrico Información relacionada Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno. Su acúmulo, en caso de enfermedad, puede producir patología articular y renal, entre otras.

ácidos biliares Información relacionada Derivados hepáticos del colesterol, que se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E, D y K), facilitando su absorción intestinal.

ácidos grasosInformación relacionada Compuesto orgánico formado por una cadena larga hidrocarbonada con un grupo carboxilo terminal.

ácidos grasos de cadena cortaInformación relacionada Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de menos de 6 átomos de carbono.

ácidos grasos de cadena largaInformación relacionada Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 14-18 átomos de carbono.

ácidos grasos de cadena mediaInformación relacionada Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 6-12 átomos de carbono.

ácidos grasos de cadena muy largaInformación relacionada Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de más de 22 átomos de carbono.

ácidos grasos no saturadosInformación relacionada

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 Ácidos carboxílicos de cadena larga con uno o más dobles enl aces.

ácidos orgánicosInformación relacionada Moléculas orgánicas derivadas del metabolismo de los aminoácidos que contienen un grupo ácido.

átomoInformación relacionada Es la unidad más pequeña de un elemento químico que mantiene su identidad o sus propiedades y que no es posible dividir mediante procesos químicos.

barbitúricosInformación relacionada Fármacos que actúan como sedantes del sistema nervioso central.

barrera hematoencefálicaInformación relacionada Membrana que sirve para proteger al cerebro de las sustancias químicas presentes en la sangre, evitando que lleguen hasta él. Abreviatura: BHE.

bebidas de hidrataciónInformación relacionada Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales en concentraciones similares al suero fisiológico.

bebidas isotónicasInformación relacionada Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales y azúcares. Tiene una composición en sales minerales similar a la del suero fisiológico.

benzoatoInformación relacionada Sal (sódica) del ácido benzoico que se usa como eliminador del amonio en el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea. Es antiséptica y puede usarse también para conservar los alimentos.

benzofibratoInformación relacionada Fármaco hipolipemiente, que actúa como activador de las enzimas de la β-oxidación de los ácidos grasos.

beta-oxidación de los ácidos grasosInformación relacionada Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energia a partir de los ácidos grasos. Se realiza mayoritariamente en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.

betaínaInformación relacionada Compuesto orgánico derivado de la colina que se halla en la remolacha y que se utiliza como tratamiento en la homocistinuria.

betaína: homocisteína metiltransferasaInformación relacionada Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina. Abreviatura: BHMT.

biología molecularInformación relacionada Conjunto de estudios de laboratorio que se centran en analizar las características del DNA. A veces se llama genética molecular o estudios moleculares.

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biopsia de pielInformación relacionada Procedimiento de extracción de una pequeña muestra de piel, que se utiliza para su estudio microscópico o para su cultivo con objeto de obtener fibroblastos.

biotinaInformación relacionada  Vitamina del grupo B, llamada t ambién vitamina H, que act ua como coenzima de las carboxilas as que intervienen en el metabolismo de los aminoácidos, gluconeogenesis y metabolismo de las grasas.

biotinidasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de la biotina que recicla esta vitamina a partir de la biocitina, liberando lisina y biotina.

bloqueo metabólicoInformación relacionada Interferencia causada en una vía metabólica por un error congénito del metabolismo.

cadena respiratoriaInformación relacionada Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya función es la producción de energía.

carácter dominanteInformación relacionada Carácter /característica que se expresa en el hijo siendo suficiente un solo alelo mutado de los dos que poseemos.

carácter recesivoInformación relacionada Carácter / característica que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica están mutados.

carbamilfosfato sintetasaInformación relacionada Segunda enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza carbamilfosfato a partir de bicarbonato y amonio.  Abreviatura: CPS-I.

carbohidratosInformación relacionada Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno que sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y glúcidos.

cardiomiopatíaInformación relacionada Enfermedad del músculo cardíaco.

carnitinaInformación relacionada Compuesto que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

carnitina acilcarnitina traslocasaInformación relacionada Proteína transportadora de acil-carnitinas a través de la membrana mitocondrial interna. Abreviatura: CACT.

carnitina palmitoil transferasa IInformación relacionada Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los ácidos grasos activados (acil-CoA) en acilcarnitinas. Abreviatura: CPT-I.

carnitina palmitoil transferasa IIInformación relacionada Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acil-carnitinas en acil-CoA. Abreviatura: CPT-II.

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cartílagoInformación relacionada Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortigua los golpes, previene el desgaste por rozamiento y permite movilidad a las articulaciones.

cartílagosInformación relacionada Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortiguan los golpes, previenen el desgaste por rozamiento y permiten movilidad a las articulaciones.

catabolismoInformación relacionada Proceso de degradación proteica.

cataplejí aInformación relacionada Pérdida súbita del tono muscular que puede provocar caídas.

cataratasInformación relacionada Opacificación (pérdida de transparencia) del cristalino.

CCL18Información relacionada Citoquina (llamada también CCL18/PARC) que se expresa en el pulmón y que sirve de marcador bioquímico de algunas enfermedades lisosomales.

cefalópodosInformación relacionada Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).

célulaInformación relacionada Unidad morfológica y funcional del ser vivo.

células de GaucherInformación relacionada Macrófagos (células sanguíneas) en los que se ha acumulado glucocerebrósido que se forman en la enfermedad de Gaucher.

células eucariotasInformación relacionada Células cuyo material hereditario está contenido dentro de un núcleo limitado por membranas, a diferencia de las células procariotas, que no poseen núcleo.

ceramidaInformación relacionada Lípido complejo formado por la unión de una esfingosina y un ácido graso.

cerebrósidosInformación relacionada Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (glucosa o galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las vainas de la mielina.

cetoácidos ramificadosInformación relacionada Compuestos orgánicos que contienen un grupo cetona, y un grupo acídico unidos a una cadena ramificada.

cetosisInformación relacionada Formación de hepàtica cuerpos cetónicos causada por el defecto de glucosa, debido a un exceso de necesidades energéticas (ayuno, fiebre, etc..) que induce a la generación de energía a partir de las grasas.

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chaperonasInformación relacionada Pequeñas proteínas o compuestos químicos que mejoran la formación de las proteínas sintetizadas a partir de un gen, ayudan a su plegamiento correcto e impiden su rápida degradación.

ciclo de KrebsInformación relacionada Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la obtención mitocondrial aerobia de energía a partir de la oxidación de la glucosa, de las grasas o aminoácidos.

ciclo de la ureaInformación relacionada Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la transformación del amonio (tóxico) en urea (no tóxica) que se elimina por la orina. Se realizan en parte en la mitocondria y en el citoplasma.

cistationinaInformación relacionada  Aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma part e de las proteínas), no es encial, que se sint etiza a partir de la metionina. cistationina β-sintasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la homocisteína cuya deficiencia causa la homocistinuria clásica. Abreviaviatura: CBS

cisteaminaInformación relacionada  Aminoácido sulfurado que se util iza para eliminar el exceso de cist ina que se produce en la d e la cistinosis.

cisteínaInformación relacionada  Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma par te de las prot eínas), no esencial, q ue se sintetiza a parti r de la metionina.

cistinaInformación relacionada  Aminoácido azufrado, formado por la unión de d os cisteínas.

cistinosinaInformación relacionada Transportador específico de la cistina a través de la membrana del lisosoma. Su deficiencia causa la cistinosis.

citocromosInformación relacionada Metaloproteínas transportadoras de electrones, algunas de las cuales forman parte de la cadena respiratoria mitocondrial en el humano.

citosolInformación relacionada Parte celular que rodea al núcleo de la célula en la que tienen lugar la mayoría de reacciones metabólicas.

citrulinaInformación relacionada  Aminoácido no esencial, no protei nógeno que es un inte rmediario del ci clo de la urea. Se acumula en la citrulinemia, defecto de la enzima argininsuccinato sintasa.

citrulinemiaInformación relacionada Deficiencia de argininsuccinato sintetasa, enzima citoplasmático del ciclo de la urea, cuya deficiencia causa la acumulación de citrulina en líquidos biológicos y tejidos.

cobreInformación relacionada 12

Oligoelemento esencial para la vida humana. Forma parte de metaloproteínas y actúua de cofactor en diversas reacciones enzimáticas. Abreviatura: Cu.

codificadaInformación relacionada Determinada por la información proporcionada por uno o más genes.

codificarInformación relacionada Proporcionar información que pueda ser entendida entre un emisor y un receptor.

código genéticoInformación relacionada Conjunto de normas por las que la información contenida en los genes se traduce en proteínas en la célula.

codónInformación relacionada Grupo de tres nucleótidos o bases nitrogenadas (de las cuatro posibles) del ADN o el ARN encargado de codificar un aminoácido o un símbolo (comienzo o parada), que interviene en la síntesis de una proteína. Se expresa en forma de sus iniciales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timidina (T)( en el caso del ADN) o uracilo (U)(en el caso del ARN).

coenzimaInformación relacionada Sustancia orgánica, no proteica necesaria para facilitar ciertas reacciones enzimáticas. Muchas coenzimas son vitaminas o sus derivados.

coenzima AInformación relacionada Compuesto orgánico formado por ácido pantoténico, adenosín difosfato y cisteamina. Se une a los ácidos orgánicos formando diferentes acil-coenzima A (formas activadas).

coenzima Q10Información relacionada Sustancia orgánica formada por una quinona y una cadena lateral de isoprenos, que tiene una importante función como transportador electrones en la cadena respiratoria mitocondrial y como potente antioxidante.

cofactorInformación relacionada Sustancia inorgánica que se une a ciertas proteínas para facilitar su acción biológica. Muchos cofactores son oligoelementos.

cofactor de molibdenoInformación relacionada El cofactor de molibdeno actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su defic iencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que están implicadas estas enzimas.

 Abreviatura: MoCo

colágenoInformación relacionada Molécula proteica que forma fibras y es muy abundante en la piel y los huesos. Actúa de sostén en el espacio extracelular (fuera/entre las células).

colestanolInformación relacionada Derivado del colesterol que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.

colesterolInformación relacionada

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Lípido complejo (esterol) que se encuentra en los tejidos y plasma sanguíneo. Tiene importantes funciones estructurales (componente de las membranas celulares de las que regula su fluidez), como precursor de vitaminas (D), hormonas y sales biliares y como modulador de la embriogénesis.

colinaInformación relacionada Nutriente esencial que forma parte de muchos compuestos, como neurotransmisores (acetilcolina), lípidos complejos componentes de las membranas celulares (fosfatidilcolina).

comaInformación relacionada Estado grave de pérdida de conciencia debido a causas metabólicas, intoxicaciones, etc... Hay diferentes grados de coma en función de la desconexión con el medio.

condrocitosInformación relacionada Células del tejido cartilaginoso formados principalmente por colágeno, proteoglicanos y glucoproteínas.

condrodisplasia punctata rizomiélica tipo IInformación relacionada Error congénito de la biogénesis del peroxisoma en el que la estructura del peroxisoma está intacta pero hay alteraciones en múltiples funciones. Abreviatura: CDPR.

condroitín-sulfatoInformación relacionada Mucopolisacárido formado por repeticiones de ácido glucurónico y N-acetilgalactosamina-sulfato.

consejo genéticoInformación relacionada Es la información particularizada para individuos y familias que tienen una enfermedad genética o riesgo de tenerla, acerca de su enfermedad, con objeto de ayudarles a tomar decisiones de importancia para la descendencia.

convulsiónInformación relacionada  Aparición súbita de una acti vidad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente as ocia movimientos anormales o un cambio en el comportamiento.

convulsiones refractariasInformación relacionada Epilepsia resistente a fármacos.

coordinación de movimientosInformación relacionada Capacidad no consciente, automática, que tiene el sistema nervioso de realizar acciones básicas como el desplazamiento (caminar), coger objetos, o llevar a cabo tareas más complejas (ej: ir en bicicleta, tocar un instrumento) de manera ordenada, armónica y efectiva.

coreoatetosisInformación relacionada Movimientos incontrolados e involuntarios de partes del cuerpo humano. Combina las características de la atetosis (movimientos de torsión lentos) y la corea (movimientos involuntarios de varios grupos musculares a la vez).

córneaInformación relacionada Es la lente transparente localizada al frente del ojo que permite el paso de la luz y protege al iris y al cristalino.

creatín quinasaInformación relacionada Enzima que fosforila la creatina, convirtiéndola en fosfocreatina. Abreviatura: CK.

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creatinaInformación relacionada  Ácido orgánico nitrogenado que s e encuentra en el músculo y cerebro y sirve para almacenar energía en for ma de creatina-fosfato.

creatina-fosfatoInformación relacionada Compuesto formado por creatina unida a un fosfato, cuya misión consiste en almacenar energía en los tejidos con elevados requerimientos energéticos, como el cerebro y el músculo.

creatininaInformación relacionada Compuesto orgánico de desecho, generado por la degradación de la creatina, que es filtrada por el riñón y se excreta por la orina.

cribado neonatalInformación relacionada Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo), endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

cribado neonatal expandidoInformación relacionada Programa de Salud Pública que incluye la detección de numerosas errores congénitos del metabolismo (más de 30) mediante la identificación de numerosos metabolitos a partir de una sola muestra y un único análisis.

crisis epilépticaInformación relacionada  Aparición súbita de una acti vidad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente as ocia movimientos anormales o un cambio en el comportamiento.

crisis oculogirasInformación relacionada Desviación involuntaria de la mirada hacia un lado y hacia arriba o en ocasiones con movimientos circulares. Son características de las enferemedades de los neurotransmisores aunque se pueden observar en otras enfermedades neurológicas.

cromosomaInformación relacionada Es una larga cadena de DNA que contiene los genes que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

cromosoma XInformación relacionada Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano.

cromosomasInformación relacionada Son largas cadenas de DNA que contienen los genes que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

crustáceosInformación relacionada  Artrópodos cuyo cuerpo está prot egido por un caparazón grueso d e quitina y sales mi nerales (p.ej: cangrejos).

cuerpos cetónicosInformación relacionada 15

Compuestos orgánicos (ácidos 3-hidroxibutírico y acetoacético) producidos mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética.

defecto de mineralización óseaInformación relacionada Disminución de la masa ósea (osteopenia) debida a un defecto de minerales que la forman.

defectos congénitos de la glicosilaciónInformación relacionada Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.

defectos de creatina cerebralInformación relacionada Son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro.

déficit primarioInformación relacionada  Aquel déficit que s e produce por una alteración e n la propia vía de síntesi s o metabolismo de l a sustancia . Ver también déficit secundario.

déficit secundarioInformación relacionada Déficit de una sustancia “X” que se produce por una alteración no en la propia vía metabólica de “X” si no en otra vía metabólica diferente que interfiere de forma indirecta en la síntesis o metabolismo de la sustancia “X”.

degeneración esponjosaInformación relacionada Descomposición, deterioro de la sustancia blanca que adquiere un aspecto de esponja en la enfermedad de Canavan y en otras encefalopatías.

degradaciónInformación relacionada Transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples.

demenciaInformación relacionada Pérdida progresiva de las funciones cognitivas.

densitometría óseaInformación relacionada Exploración que determina la densidad mineral de los huesos.

depresión del nivel de concienciaInformación relacionada Disminución del estado de alerta, en el que el indivíduo integra y responde a los estímulos.

dermatán sulfatoInformación relacionada Mucopolisacárido formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a ácido idurónico y glucurónico. Se degrada por acción de glicosidasas y sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la cadena.

dermatitisInformación relacionada Inflamación de las capas superficiales de la piel que se acompaña de ampollas, enrojecimiento, picor, supuración, etc…Se llama también eczema.

desarrollo psicomotorInformación relacionada Es la evolución de la interacción entre el conocimiento, las emociones, los movimientos y la capacidad de relacionarse con el mundo exterior.

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descompensación metabólicaInformación relacionada Desequilibrio que se produce en el metabolismo debido a una situación de estrés causado muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

descompensaciones metabólicasInformación relacionada Desequilibrios que se producen en el metabolismo debido a situaciones de estrés causadas muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

deshidrataciónInformación relacionada Pérdida excesiva de líquidos corporales.

deshidrogenasaInformación relacionada Enzima que cataliza la oxidación de un sustrato por sustracción de dos átomos de hidrógeno.

detección precoz neonatalInformación relacionada Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo), endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

dextrometorfanoInformación relacionada Fármaco inhibidor de la tos que actúa a nivel cerebral.

DH AInformación relacionada  Abreviatura de ácido docosahexa enoico, ácido graso poli -insaturado de la serie ω3.

diagnóstico prenatalInformación relacionada Conjunto de técnicas que tienen por objeto la detección de un defecto congénito (anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto).

dialisisInformación relacionada Proceso mediante el cual se extraen las toxinas que el riñón no elimina.

dicloroacetatoInformación relacionada Fármaco que se ha usado en el tratamiento de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, por aumentar su actividad.

dieta cetogénicaInformación relacionada Intervención terapéutica encaminada a generar cetosis, Consiste en una dieta rica en grasas y proteínas y pobre en hidratos de carbono.

dihidropirimidina deshidrogenasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de las pirimidinas cuya deficiencia causa retraso mental, espasticidad y epilepsia.

disacáridoInformación relacionada  Azúcar compuesto por dos unidad es de azúcar simple, p or ejemplo, la sacarosa (glucos a + fructosa) y la lactosa (glucosa + galactosa).

disartriaInformación relacionada 17

Trastorno en la articulación de las palabras. Con frecuencia revela una alteración en el cerebelo.

disfagiaInformación relacionada Dificultad para la deglución.

disfunción hepàticaInformación relacionada Mal funcionamiento del hígado.

disfunciones cognitivasInformación relacionada  Alteraciones en la capaci dad de integrar información, elaborarla o interpret arla y comunicarla.

dismetrí aInformación relacionada  Alteración en la habil idad de calcular la dis tancia en relación a los movimientos d e las manos dando lugar a movimientos poco concisos.

dismorfiaInformación relacionada  Alteración de la forma, deformi dad.

displasia óseaInformación relacionada  Anomalía del desarrollo q ue afecta al tejido óseo.

distoní aInformación relacionada Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo.

distonías dopa-sensiblesInformación relacionada Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo, que responden al tratamiento con L-DOPA.

distrofia muscularInformación relacionada Enfermedad que produce debilidad en los músculos esqueléticos (para aquellas personas que son capaces de mover el esqueleto) y alteraciones en las proteínas musculares. Se llama distrofia muscular congénita a un grupo de estas enfermedades que están presentes en el nacimiento o se evidencian muy temprano en la vida del niño siendo de origen genético.

distrofia neuroaxonalInformación relacionada Trastorno caracterizado por la pérdida de la estructura y función normal de los axones en el cerebro.

DN AInformación relacionada Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo.  Abreviatura: ADN (del ingl és: desoxyribonucleic aci d).

DNA genómicoInformación relacionada DNA contenido en el núcleo de una célula.

DNA mitocondrialInformación relacionada

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DNA contenido en la mitocondria de una célula. Abreviatura: mDNA

DNA nuclearInformación relacionada DNA contenido en el núcleo de una célula. Abreviatura: nDNA.

dolicocefaliaInformación relacionada Malformación congénita del cráneo que consiste en una cabeza larga y estrecha.

dolicolInformación relacionada Lípido complejo que interviene en la síntesis de proteínas glicosiladas.

dominanteInformación relacionada Carácter que se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado procedente de uno de los padres.

ECMInformación relacionada Errores congénitos del metabolismo.

edema cerebralInformación relacionada  Acumulación de líquido en l os espacios intra - y extracelulares del tejido cerebral que d a lugar a un aumento de tamaño cerebral.

edulcoranteInformación relacionada  Aditivo para los alimentos a l os que confiere dulzor. Se usa c omo sustituto del azúcar. En g eneral son más dulces y menos energéticos que el azúcar común.

EEGInformación relacionada  Abreviatura de elect roencefalograma usada comúnmente. Med ida de la actividad eléctrica cerebral.

electroencefalogramaInformación relacionada Medida de la actividad eléctrica cerebral. Abreviatura: EEG

electronesInformación relacionada Partícula de un átomo cargada negativamente.

electrorretinogramaInformación relacionada Prueba neurofisiológica que se utiliza para evaluar la función de la retina.

encefalopatí aInformación relacionada Enfermedad del encéfalo (parte del sistema nervioso central contenida en el cráneo) en términos generales.

encefalopatía epilépticaInformación relacionada Enfermedad del encéfalo caracterizada por o secundaria a epilepsia.

encefalopatía necrotizanteInformación relacionada Enfermedad del encéfalo caracterizada por destrucción grave del tejido cerebral.

encuesta dietéticaInformación relacionada Resumen de todos los alimentos que ha ingerido un paciente a lo largo de tres días. Debe constar el alimento y el peso en crudo o el volumen en el caso de los líquidos.

enfermedad de CanavanInformación relacionada 19

Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia enzimática de aspartoacilasa. Se conoce también como: degeneración espongiforme de la sustancia blanca.

enfermedad de Fabr yInformación relacionada Error metabólico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α -galactosidasa

 A. Este defecto causa la acumulaci ón anormal de un esfingolíp ido no degradado, la gl obotriaosilceramida (Gb3) e n diferentes órganos y tejidos.

enfermedad de Lesch-NyhanInformación relacionada Error congénito del metabolismo de las purinas causado por la deficiencia total o casi total de la enzima hipoxantina:guanina fosforibosiltransferasa.

enfermedad de MenkesInformación relacionada Trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.

enfermedad de Refsum infantilInformación relacionada Enfermedad peroxisomal que se manifiesta con retinitis pigmentosa y neuropatía periférica.

enfermedad de SanFilippoInformación relacionada Mucopolisacaridosis tipo III, en las que se producen una acumulación de heparan sulfato debida al defecto de enzimas que lo degradan. Se conocen 4 tipos: A, B, C y D segun la enzima deficiente.

enfermedad de SegawaInformación relacionada Distonía dependiente de L-DOPA causada por la deficiencia de la enzima GTP ciclohidrolasa, que interfiere en la síntesis de tetrahidrobiopterina y, por tanto, en el metabolismo de la dopamina.

enfermedad de Tay-SachsInformación relacionada Error congénito del metabolismo lisosomal causado por la deficiencia de hexosaminidasa A, que determina la acumulación de GM2 y otrosen sistema nervioso central.

enfermedad de WilsonInformación relacionada Error congénito autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que causa la acumulación de este metal en tejidos.

enfermedad multisistémicaInformación relacionada Que afecta diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.

enfermedades lisosomalesInformación relacionada Errores congénitos del metabolismo de grandes moléculas causados por la deficiencia de proteínas lisosomales que interfiere en su degradación, causando acumulación dentro del lisosoma.

enfermedades minoritariasInformación relacionada  Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la Comunidad Europea).

enfermedades mitocondrialesInformación relacionada

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Son enfermedad metabólicas hereditarias multisistémicas causadas por un defecto en la producción o utilización de energía.

enfermedades peroxisomalesInformación relacionada Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja incidencia, producidas por una alteración en la formación  y/o en una o varias funciones del peroxis oma.

enfermedades rarasInformación relacionada  Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la Comunidad Europea).

enfermedades vitamino-sensiblesInformación relacionada Son enfermedades hereditarias del metabolismo intermediario, que pueden tratarse con buena respuesta con ciertas vitaminas, como la biotina, hidroxicobalamina, piridoxal o piridoxal fosfato, tiamina.

enzimaInformación relacionada Es una proteína cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto).  Acostumbran a ser espec íficas de cada una de las reacc iones que facilitan (catal izan) y, algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.

enzimasInformación relacionada Son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto).  Acostumbran a ser espec íficas de cada una de las reacc iones que facilitan (cata lizan) y, algunas de ellas , requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.

epilepsiaInformación relacionada Síndrome caracterizado por la aparición de fenómenos eléctricos cerebrales paroxísticos transitorios, con o sin pérdida de conciencia, en forma de crisis con tendencia a la repetición.

epilepsia mioclónicaInformación relacionada Síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales.

equivalente calóricoInformación relacionada Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de calorías.

equivalente proteicoInformación relacionada : Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas, por ejemplo, un gramo. Estas cantidades se conocen como intercambios.

eritrocitosInformación relacionada Son células sanguíneas que contienen hemoglobina, que transporta el oxígeno a las demás células del organismo. Se conocen también como glóbulos rojos o hematíes,

error congénito del metabolismoInformación relacionada Es un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia (“minoritarias”), causadas por alteraciones

hereditarias del ADN (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Abreviatura: ECM.

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erupción cutáneaInformación relacionada Inflamación de la piel, dermatitis.

esfingolípidosInformación relacionada Lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso de cadena larga. Se hallan abundantemente en las membranas celulares. Espasticidad: Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.

espasticidadInformación relacionada Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.

espectrometría de masas en tándemInformación relacionada Técnica analítica que permite la separación, identificación y cuantificación de metabolitos en diferentes muestras biológicas. Es especialmente útil en el cribado neonatal.

espermatozoideInformación relacionada Célula sexual masculina que fecunda a la femenina (óvulo) para dar lugar al cigoto (posteriormente embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).

esplenomegaliaInformación relacionada  Agrandamiento del bazo por encima de su tamaño normal. Con frecue ncia asocia hepatomegal ia.

esporádicoInformación relacionada  Aquello que acontece de forma impredecible, al azar.

estaninasInformación relacionada Grupo de fármacos usados para reducir el colesterol.

estaquiosaInformación relacionada Tetrasacárido formado por dos moléculas de galactosa, una de fructosa y una de glucosa. Se encuentra en las leguminosas.

esteroidesInformación relacionada Lípidos entre los que se encuentra el colesterol y las hormonas esteroides.

esterol 27-hidroxilasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de los esteroles cuya deficiencia causa una xantomatosis cerebrotendinosa.

esterolesInformación relacionada Esteroides muy abundantes en los seres vivos.

estrésInformación relacionada Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de amenaza.

estrés metabólicoInformación relacionada Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de amenaza.

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estrés oxidativoInformación relacionada Daño celular que se produce en un organismo cuando la formación de radicales libres es superior a la capacidad del organismo para eliminarlos.

estudios molecularesInformación relacionada Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (Biología molecular o genética molecular).

etiquetas nutricionalesInformación relacionada Información que se ofrece al consumidor sobre las propiedades nutricionales de un producto.

excipienteInformación relacionada Sustancia, incluida en los fármacos, que se añade a una sustancia medicinal, para que le sirva de vehículo, posibilite su preparación y aumente su estabilidad.

exostosinasInformación relacionada Glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato para formar los HSproteoglicanos.

exostosis múltiple hereditariaInformación relacionada Trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos).

factores de la coagulaciónInformación relacionada Proteínas de la sangre que participan en el proceso de su coagulación. Su defecto causa trastornos hemorrágicos.

fallo hepáticoInformación relacionada Incapacidad del hígado para llevar a cabo sus funciones metabólicas.

fármacos huérfanosInformación relacionada Son fármacos no obtenibles comercialmente por su elevado coste y bajo volumen de ventas.

fenilalaninaInformación relacionada Es un aminoácido esencial, molécula simple que forma parte de las proteínas. Abreviatura: Phe.

fenilalanina hidroxilasaInformación relacionada Enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. En la fenilcetonuria (PKU) muestra una actividad deficiente.  Abreviatura: PAH.

fenilbutiratoInformación relacionada Fármaco huérfano que está indicado en los trastornos del ciclo de la urea, ya que permite reducir las concentraciones plasmáticas elevadas de amoníaco y de glutamina.

fenilcetonasInformación relacionada

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Derivados de la fenilalanina que se excretan en la fenilcetonuria cuando la fenilalanina plasmática se halla en concentraciones elevadas, en el diagnóstico o mal control de la enfermedad. Dan a la orina un olor especial a moho.

fenilcetonuriaInformación relacionada Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: PKU.

fenotipoInformación relacionada El conjunto de características (físicas, bioquímicas, fisiológicas, psíquicas, etc) de un individuo que constituyen la expresión de sus genes, así como la influencia del entorno y la interacción entre ambas.

fibroblastosInformación relacionada Células del tejido conectivo. Son muy útiles en estudios de confirmación de un ECM.

fibrosisInformación relacionada Formación excesiva de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un proceso reparativo o reactivo.

fisioterapiaInformación relacionada Tratamiento mediante agentes físicos.

flavin monooxigenasa 3Información relacionada Enzima que oxida la trimetilamina a trimetilamina-óxido en el hígado. Su defecto causa la trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado. Abreviatura: FMO3.

flavinasInformación relacionada Compuestos nitrogenados que forman parte de importantes metabolitos, como nucleótidos (FAD, FMN), vitaminas (riboflavina).

folatoInformación relacionada (Vitamina B9) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.

folatosInformación relacionada Conjunto de derivados del folato, vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.

fondo de ojoInformación relacionada Exploración no invasiva que se realiza durante la evaluación oftalmológica en la que se valora la imagen de la retina vista a través de la pupila dilatada.

fórmula especialInformación relacionada Mezcla de aminoácidos exenta en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contiene también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.

fórmulas especialesInformación relacionada 24

Mezclas de aminoácidos exentas en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contienes también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.

fosfoglicéridosInformación relacionada Fosfolípidos compuestos por ácido fosfatídico y glicerol esterificado por dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.

fosfolípidosInformación relacionada Lípidos formados por una molécula de glicerol, al que se unen dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.

fosfomanomutas aInformación relacionada Enzima que transforma la manosa-6-fosfato en manosa-1-fosfato. Su deficiencia causa el defecto congénito de la glicosilación más frecuente: CDG tipo Ia.

fosforilación oxidativaInformación relacionada  Vía metabólica princip al de producción de energía en forma de ATP. Abreviatura: OXP HOS.

fósforoInformación relacionada Mineral presente en todas las células del organismo. Interviene especialmente en la formación y mantenimiento de los huesos.

fotofobiaInformación relacionada Intolerancia anormal a la luz que produce molestias e incluso dolor.

fotosensibilidadInformación relacionada Respuesta anormal del organismo a la luz solar u a otras radiaciones.

fructosaInformación relacionada  Azúcar simple, que se u ne a la glucosa para formar sacarosa, que es el azúcar común.

fructosa-1-fosfato Información relacionada Derivado del metabolismo de la fructosa que se acumulaen la deficiencia de aldolasa B causando la fructosuria hereditaria.

fumaril acetoacetato hidrolasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de la tirosina que se halla deficiente en la tirosinemia tipo-1.

galactatiolInformación relacionada Derivado de la galactosa que se acumula cuando existe un defecto enzimático en él metabolismo de este azúcar: galactosemia. Su acumulación en el cristalino causa cataratas.

galactocerebrosidasaInformación relacionada Enzima lisosomal que degrada diversos lípidos (grasas) complejos, los glucoesfingolípidos, entre ellos los galactocerebrósidos. Su deficiencia causa la enfermedad de Krabbe.

galactocerebrósidosInformación relacionada

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Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las vainas de la mielina.

galactokinasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al primer paso de la víia metabólica, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Abreviatura: GALK.

galactosaInformación relacionada  Azúcar simple que se u ne a la glucosa para formar lactosa, que es el azúcar de la leche.

galactosa 1-fosfatoInformación relacionada Derivado de la galactosa que se acumula en la galactosemia clásica, causada por un defecto enzimático de galactosa-1-fosfato.

galactosa 4-epimerasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa, causando una galactosemia. Abreviatura: GALE.

galactosemiaInformación relacionada Error congénito del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.

galactosemiasInformación relacionada Errores congénitos del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.

ganglios raquídeosInformación relacionada Pequeñas estructuras de tejido nervioso situados en el sistema nervioso periférico, a los lados de la columna, asociados a nervios espinales.

gangliósidosInformación relacionada Son lípidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.

gangliosidosis GM1Información relacionada Error metabólico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β -galactosidasa. Este defecto causa la acumulación

anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso.

gangliosidosis GM2Información relacionada Enfermedades en las que hay un acúmulo de los gangliósidos GM2 debido a la deficiencia de unos enzimas, hexosaminidasa A ó B ó del enzima activador de las mismas.

genInformación relacionada Es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína.

genética molecularInformación relacionada Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (A veces se llama biología molecular o estudios moleculares)

genotipoInformación relacionada

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Composición genética de un individuo u organismo, es decir, el conjunto de todos los genes que posee.

glándulas adrenalesInformación relacionada Estructuras situadas encima de los riñones, cuya función es la de regular las respuestas al estrés, a través de la síntesis de corticosteroides (principalmente cortisol) y catecolaminas (sobre todo adrenalina).

gliaInformación relacionada Células del sistema nervioso que realizan una función de soporte tisular y bioquímico de las neuronas, así como algunas tienen función de defensa en infecciones.

glicanosInformación relacionada Compuestos formados por dos o más azúcares, que pueden encontrarse libres o unidos a proteínas (glicoproteínas o proteoglicanos) o lípidos (glicolípidos).

glicinaInformación relacionada  Aminoácido proteinógeno (forma p arte de las proteínas) , no esencial, que se sin tetiza a partir de l a serina.

glicoproteínasInformación relacionada Moléculas formadas por una proteína unida a uno o varios azúcares (glicanos).

glicosaminoglicanosInformación relacionada Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos (mucopolisacáridos).

globos pálidosInformación relacionada Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del movimiento.

globotriaosilceramidaInformación relacionada Esfingolípido que se acumula en la enfermedad de Fabry, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α -

galactosidasa A.

glóbulos rojosInformación relacionada Llamados también eritrocitos o hematíes, son células de la sangre que carecen de núcleo y mitocondrias, cuya misión es transportar el oxígeno a las diferentes células y tejidos del organismo.

glúcidosInformación relacionada Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y carbohidratos.

glucocerebrosidasaInformación relacionada Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo (enfermedad de Gaucher).

glucocerebrósidoInformación relacionada Lípido complejo constituido por una ceramida (esfingosina + ácido graso) unida a una glucosa.

glucoesfingolípidosInformación relacionada Lípidos complejos formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares.

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glucógenoInformación relacionada Polisacárido formado por cadenas ramificadas de glucosa, que constituye una reserva energética del organismo. Se halla especialmente en el músculo e hígado.

glucogenosisInformación relacionada Conjunto de errores congénitos del metabolismo en los que se acumula el glucógeno en tejidos.

glucolisisInformación relacionada  Vía metabólica cuya función es oxidar l a glucosa para obtener en ergía para la célula.

gluconeogénesisInformación relacionada  Vía metabólica hepática que p ermite la síntesis de glucosa a partir d e diversos compuestos, c omo los aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

glucosaInformación relacionada  Azúcar simple que s e une a la fructosa para formar la sacarosa o azúcar común. Es l a fuente principal d e energía, mediante su oxidación y es el componente principal de polímeros estructurales (celulosa) y energéticos (almidón y glucógeno).

glutamatoInformación relacionada  Aminoácido ácido, proteinógeno (forma par te de las proteínas), no esencial.

glutatiónInformación relacionada Es un tripéptido formado por la unión de tres aminoácidos: γ -glutamil-cisteinil-glicina, que es un potente

antioxidante.

gotaInformación relacionada Grupo de enfermedades metabólicas causado que dan como resultadopor la acumulación de ácido úrico (urato monosódico) en articulaciones y tendones, lo cual produce dolor y deterioro de las mismas.

grasasInformación relacionada Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos), estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también lípidos.

guanidinoacetatoInformación relacionada Compuesto precursor de la creatina, que se acumula en la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa.

guanidinoacetato metiltransferasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de la creatina cuyo defecto causa la deficiencia cerebral de creatina con acumulación de guanidinoacetato en líquidos biológicos y tejidos. Abreviatura: GAMT.

guanosina trifosfato ciclohidroxilasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de la tetrahidrobiopterina, cuya deficiencia causa un defecto de este coenzima, interfiriendo así en las reacciones enzimáticas que éste facilita, especialmente la actividad de tirosina hidroxilasa. La forma dominante de esta deficiencia causa la enfermedad de Segawa. Abreviatura: GTPCH-1

hematuriaInformación relacionada 28

Presencia de sangre en la orina.

hemiparesiaInformación relacionada Disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo.

hemo AInformación relacionada Compuesto formado por un anillo de porfirina y un átomo de hierro, que se une a la globina para formar la hemoglobina, que contiene 4 grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molécula de oxígeno.

hemodiálisisInformación relacionada Consiste en filtrar periódicamente el exceso de líquidos y las sustancias tóxicas del organismo mediante el paso de la sangre del paciente a través de un filtro.

hemofiltraciónInformación relacionada Consiste en la depuración extracorpórea continua que utiliza el gradiente de presión existente entre la vena y la arteria del paciente (arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para hacer pasar la sangre a través de un dializador de baja resistencia y extraer liquido, electrolitos y solutos, no ligados a proteínas.

heparán sulfatoInformación relacionada Mucopolisacárido formado por la unión de α -glucosamina (sulfatada o acetilada) y ácidos idurónico y glucurónico.

Se degrada mediante glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.

hepatoesplenomegaliaInformación relacionada  Agrandamiento del hígad o y el bazo por encima de su tamaño normal.

hepatomegaliaInformación relacionada  Agrandamiento del hígad o por encima de su tamaño normal.

hepatopatí aInformación relacionada Enfermedad del hígado.

herenciaInformación relacionada Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que contienen nuestros genes.

herencia autosómicaInformación relacionada Es aquélla en que los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas (cromosomas no sexuales).

herencia autosómica recesivaInformación relacionada Es aquélla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen localizado en un cromosoma no sexual, pero ellos no sufren la enfermedad causada por dichas mutaciones.

herencia ligada al sexoInformación relacionada Es aquélla en que los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X.

herencia materna o mitocondrialInformación relacionada Es aquélla en la que el gen transmitido está localizado en el ADN situado dentro de la mitocondria, el ADN mitocondrial.

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hernia umbilicalInformación relacionada Protuberancia hacia afuera del revestimiento abdominal o de parte de los órganos abdominales a través del área alrededor del ombligo.

heterocigotoInformación relacionada Un individuo es heterozigoto para un gen, cuando posee dos alelos distintos para este gen.

heterogeneidad clínicaInformación relacionada  Variedad o diversidad de manifestaciones clí nicas.

hexosaminidasa AInformación relacionada Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Tay-Sachs, con acumulación de gangliósido GM2.

hexosaminidasa BInformación relacionada Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Sandhoff (deficiencia de la subunidad β de hexosaminidasa, que causa deficiencia de ambas isoformas de hexosaminidasa A y B).

hidantoínasInformación relacionada Fármacos antiepilépticos estabilizadores de membrana, uno muy conocido es la fenitoína.

hidratos de carbonoInformación relacionada Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también glúcidos y carbohidratos.

hidroxicobalaminaInformación relacionada  Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vi tamina B12, que se encuentra en la carne, huevos, leche y derivados, mariscos, etc

hiperamonemiaInformación relacionada  Aumento de la concentración de a monio sanguíneo que puede es tar causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas secundarias.

hiperamoniemiaInformación relacionada  Aumento de la concentración de a monio sanguíneo que pued e estar causado por un defect o primario del cic lo de la urea o por causas secundarias.

hiperfenilalaninemia moderadaInformación relacionada Es un error congénito del metabolismo (ECM) de la fenilalanina, causado por la deficiencia parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: mHPA.

hiperglicinemia no cetósicaInformación relacionada Error congénito del metabolismo de la glicina, que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro, causado por el defecto del sistema de degradación de este aminoácido. Abreviatura: NKH.

hiperlactacidemiaInformación relacionada Elevación de la concentración de lactato en sangre.

hiperpigmentación cutáneaInformación relacionada

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Manchas oscuras en la piel por aumento del contenido en melanina.

hiperreflexiaInformación relacionada Respuesta de reflejos exageradamente aumentados (en intensidad o en duración) ante estímulos normales.

hipersomniaInformación relacionada Exceso de sueño.

hipertrofia gingivalInformación relacionada Crecimiento excesivo de las encías.

hipertrofia ventricularInformación relacionada  Aumento del grosor del m úsculo cardíaco (miocardio) que c onforma la pared ventricular.

hiperuricemiaInformación relacionada  Acumulación de ácido úrico (urato monosódi co) en sangre con su posib le toxicidad en hematíes , riñones, cerebro y por acumulación en articulaciones y tendones (siendo éstos síntomas los más frecuente).

hipoglucemiaInformación relacionada Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL.

hipoglucemia hipocetósicaInformación relacionada Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, con defecto de formación de cuerpos cetónicos.

hipotoní aInformación relacionada Disminución del tono muscular.

hipoxantinaInformación relacionada Compuesto del metabolismo de las purinas que se acumula en la deficiencia de xantina oxidasa y del cofactor de molibdeno.

hipoxantina guanina fosforribosil transferasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de las purinas cuya deficiencia causa la enfermedad de Lesch-Nyhan y una marcada hiperuricemia. Abreviatura: HPRT.

histiocitos azulesInformación relacionada Macrófagos que contienen gránulos de fosfolípidos que se tiñen de azul marino con la tinción de May-Giemsa. Estas células han sido descritas en diferentes trastornos del metabolismo lipídico como el síndrome de Niemann-Pick o el síndrome de Gaucher, así como en varias patologías hematológicas.

holocarboxilasa sintetasaInformación relacionada Enzima del metabolismo de la biotina que une esta vitamina a las cuatro apocarboxilasas, dando lugar a las holocarboxilasas activas.

homeostasisInformación relacionada Equilibrio entre los procesos de metabólicos que implica una autorregulación de los mismos.

homocigotoInformación relacionada Un individuo es homozigoto para un gen, cuando posee dos alelos idénticos para este gen.

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homocisteínaInformación relacionada La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no esencial, es decir, que se puede sintetizar a partir de otro aminoácido, la metionina.

homocisteína metiltransferasaInformación relacionada Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina. Abreviatura: BHMT.

homocistinaInformación relacionada La homocistina está formada por dos homocisteínas unidas por un puente disulfuro.

homocistinuriaInformación relacionada Error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.

homocistinuria clásicaInformación relacionada Error congénito del metabolismo de la homocisteína, causado por la deficiencia de la enzima cistationina β -sintasa.

hormonaInformación relacionada Sustancia segregada por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas endócrinas, o también por células epiteliales e intersticiales con el fin de modular la función de otras células.

hormonas esteroidesInformación relacionada Son compuestos químicos esteroides con función hormonal. Entre ellos se encuentran: glucocorticoides, mineralocorticoides, andrógenos, estrógenos y progestágenos.

miglucerasaInformación relacionada Terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética, que se administra en la enfermedad de Gaucher.

infartoInformación relacionada Necrosis o muerte celular en parte de un órgano causada por la obstrucción de los vasos que lo irrigan con la consiguiente falta de sangre y oxígeno.

inhibidores de sustratoInformación relacionada Sustancia que se une a una enzima compitiendo con el sustrato de manera que impide la unión de éste con la enzima.

inorgánicoInformación relacionada Que no forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo orgánico.

insolubleInformación relacionada Que no se disuelve o lo hace muy difícilmente.

insuficiencia pancreáticaInformación relacionada Incapacidad del páncreas de producir y/o transportar suficientes enzimas digestivas para la fragmentación de los alimentos en el intestino y permitir su posterior absorción. . La insuficiencia pancreática endocrina se refiere a la incapacidad para sintetizar insulina.

insuficiencia suprarrenalInformación relacionada 32

Condición clínica que se produce cuando las glándulas adrenales producen de forma insuficiente sus hormonas.

intercambiosInformación relacionada Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas, azúcares o grasas. Estas cantidades se conocen también como equivalentes.

intolerancia a proteínasInformación relacionada Incapacidad del organismo para digerir o utilizar estos compuestos o alguno de sus componentes (aminoácidos).

intolerancia hereditaria a la fructosaInformación relacionada Error congénito del metabolismo de la fructosa, causado por la deficiencia de Aldolasa B. Abreviatura: IHF.

isoleucinaInformación relacionada  Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las pr oteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

isomaltosaInformación relacionada Disacárido formado por dos glucosas. Se halla en la cebada germinada.

 jarabe de arceInformación relacionada Jarabe o sirope fabricado a partir de la savia del arce. Se utiliza especialmente como relleno de crepes y gofres.

keratán sulfatoInformación relacionada Mucopolisacárido formado por galactosa y N-acetilglucosamina, en su mayor parte sulfatadas. Se degrada por glicosidasas y sulfatasas.

L-carnitinaInformación relacionada Compuesto orgánico que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

lactatoInformación relacionada Compuesto químico formado a partir del piruvato en el metabolismo energético anaerobio.

lactosaInformación relacionada  Azúcar (disacárido) compuesto p or glucosa y galactosa. Es el azúcar d e la leche.

LCHADInformación relacionada  Abreviatura de 3-hidroxi -acil-CoA deshid rogenasa de cadena larga: Enzima que oxid a los 3-hidroxi-aci l-CoA de cadena larga.

LCTInformación relacionada  Abreviatura de trigl icéridos de cadena larg a: lípidos formados por una molécula d e glicerol esteri ficado con tres ácidos grasos de cadena larga.

letargiaInformación relacionada Somnolencia profunda y prolongada causada por enfermedades nerviosas, metabólicas o infecciosas.

leucinaInformación relacionada

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 Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las pr oteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

leucinosisInformación relacionada Error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, causado por la deficiencia de la enzima deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.

leucocitosInformación relacionada Conjunto heterogéneo de células sanguíneas que intervienen en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos). Se originan en la médula ósea y en el tejido linfático.

leucodistrofiaInformación relacionada Destrucción de la sustancia blanca.

leucodistrofia de células globoidesInformación relacionada Enfermedad de Krabbe, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa.

leucodistrofia metacromáticaInformación relacionada Enfermedad metabólica lisosomal, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Su defecto causa una acumulación de sulfátidos, que lesiona especialmente el sistema nervioso.

licasinaInformación relacionada Es un jarabe de glucosa en el que parte de esta se halla en forma de sorbitol. Se usa como edulcorante en pastelería.

linfadenopatíasInformación relacionada Trastornos inespecíficos de los ganglios linfáticos con aumento de tamaño de los mismos.

lípidosInformación relacionada Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos), estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también grasas.

lipofílicaInformación relacionada Sustancia que tiene afinidad por los lípidos (grasas).

lipofuscinaInformación relacionada Es un pigmento autofluorescente, de color amarillo pardo, formado por material graso (lipídico) y proteínas, que se acumula formando inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apéndice (intestino), que son claramente visibles al microscopio.

lipofuscinosis ceroideaInformación relacionada Conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva, caracterizadas por la acumulación intra y extracerebral de un material llamado lipofuscina.

lipoproteínasInformación relacionada Compuestos formados por proteínas y lípidos que transportan las grasas por el organismo.

líquido cefalorraquídeoInformación relacionada 34

Líquido claro que se halla dentro del cráneo y en el cual está inmerso el cerebro. Su estudio permite diagnosticar ECM de expresión neurometabólica.

líquido sinovialInformación relacionada Líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones.

lisinaInformación relacionada  Aminoácido dibásico, protei nógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial , que el hombr e no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

lisinuria con intolerancia a proteínasInformación relacionada Defecto de transporte intestinal y renal de aminoácidos dibásicos (AA+). Abreviatura: LIP

lisosoma Información relacionada Es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas,

litiasis renalInformación relacionada Enfermedad causada por la presencia de cálculos o piedras en el interior de los riñones o de las vías urinarias (uréteres, vejiga).

luxación del cristalinoInformación relacionada Desplazamiento del cristalino, es decir, de la lente intraocular que produce una imagen en la retina.

macrófagosInformación relacionada Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se localizan en los tejidos. Su función es fagocitar (englobar y destruir) cuerpos extraños, como bacterias y sustancias de desecho de los tejidos.

macromoléculas glicosiladasInformación relacionada Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares (glicanos) que modifican o modulan su función.

macronutrientesInformación relacionada Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes, como los hidratos de carbono, proteínas y grasas.

maculopatí aInformación relacionada  Afectación de la retina en l a zona central, la mácula, que es l a zona responsable de l a mayor agudeza visual

MADInformación relacionada  Abreviatura de la múlti ple acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de enzimas de la β -oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena.

malabsorción de fructosaInformación relacionada Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.

manosaInformación relacionada  Azúcar simple o monosacárido que s e encuentra formando parte de a lgunos polisacáridos d e las plantas (como el manano, el glucomanano).

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marcadores bioquímicos de osteopeniaInformación relacionada Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible osteopenia (Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

marcadores de formación óseaInformación relacionada Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la formación del hueso (por ejemplo: osteocalcina y fosfatasa alcalina ósea).

marcadores de osteopeniaInformación relacionada Compuestos que se determinan en sangre u orina e indican una posible osteopenia (disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

marcadores de resorción óseaInformación relacionada Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la resorción (destrucción) del hueso [por ejemplo: índice calcio/creatinina, derivados del colágeno tipo I (desoxipiridinolina) y el telopéptido aminoterminal del colágeno tipo I (NTX)].

MCADInformación relacionada  Abreviatura de acil-C oA deshidrogenasa de cade na media. Enzima que oxida los aci l-CoA de cad ena media.

MCTInformación relacionada  Abreviatura de trigl icéridos de cadena medi a: lípidos formados por una molécul a de glicerol est erificado con tres ácidos grasos de cadena media.

medroInformación relacionada Crecimiento o engorde.

médula óseaInformación relacionada Tejido blando que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, etc...

megacefaliaInformación relacionada  Aumento del tamaño de la cabez a. A veces se llama meg aencefalia.

menú adaptadoInformación relacionada Sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento.

metabolismoInformación relacionada El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a nivel molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc.

metabolismo energéticoInformación relacionada Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de energía.

metabolismo intermediarioInformación relacionada

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Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o degradación de las moléculas pequeñas o simples.

metabolitoInformación relacionada Molécula utilizada o producida en el metabolismo.

metabolitosInformación relacionada Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.

metilcobalaminaInformación relacionada Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la formación de metionina a partir de homocisteína (remetilación). Abreviatura: Me-Cbl.

metilcrotonil CoA carboxilasaInformación relacionada Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria metilcrotónica. Abreviatura: PCC

metilcrotonilcarnitinaInformación relacionada Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

metilcrotonilglicinaInformación relacionada Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

metilcrotonilglicinuriaInformación relacionada Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa.  Abreviatura: MCC.

metilmalonil CoA mutasaInformación relacionada Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-CoA en succinil-CoA, cuya deficiencia causa aciduria metilmalónica. Abreviatura: MCM

metiltetrahidrofolatoInformación relacionada Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR en las variantes CblE y G y se halla deficiente en la deficiencia de MTHFR. Sus funciones son múltiples e importantes para diversos tejidos.  Abreviatura: MTHF.

metioninaInformación relacionada  Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma par te de las proteínas), esencial, no es sinte tizado por el hombre y debe formar parte de la dieta.

metronidazolInformación relacionada Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.

mevalonato quinasaInformación relacionada Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico. Su deficiencia causa la aciduria mevalónica.

microcefaliaInformación relacionada 37

Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da lugar a una cabeza pequeña comparándola con la que correspondería para la edad.

micrognatiaInformación relacionada Mentón pequeño. A veces asocia retrognatia: mentón pequeño y hacia atrás.

micronutrientesInformación relacionada Sustancias necesarias para la vida en concentraciones muy pequeñas, como las vitaminas y oligoelementos.

mielinaInformación relacionada Lipoproteína que rodea las fibras nerviosas o axones facilitando la transmisión del impulso nervioso.

mielinizaciónInformación relacionada Recubrimiento de las conexiones entre las neuronas con una membrana especializada que permite una adecuada transmisión de los impulsos nerviosos.

mineralesInformación relacionada Son los elementos químicos inorgánicos de la dieta. Algunos son necesarios en grandes cantidades (calcio, fosforo, sodio, potasio,…) y otros en pequeñas cantidades (oligoelementos: selenio, zinc, cobre,…)

miocardiopatíaInformación relacionada Enfermedad del músculo cardíaco, asociada con un bombeo cardíaco inadecuado u otros problemas de la función cardíaca.

mioclonusInformación relacionada Movimientos periódicos de las extremidades.

mioglobinaInformación relacionada Proteína que procede del músculo y que puede encontrarse en orina en situaciones de rabdomiolisis.

miopíaInformación relacionada  Alteración de la refracci ón ocular en la que se produce una mala visión de objetos lejanos, pe ro buena de los cercanos.

mitocondriaInformación relacionada Organela celular encargada de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Posee su propio  ADN.

mitocondriasInformación relacionada Organelas celulares encargadas de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Poseen su propio ADN.

MoCoInformación relacionada  Abreviatura de cofactor de moli bdeno, que actúa facili tando las reacciones metabóli cas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que están

implicadas estas enzimas.

módulos especialesInformación relacionada

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Son fórmulas constituidas exclusivamente por un nutriente o combinación de más nutrientes, que se emplean para completar una alimentación en pacientes con necesidades nutricionales específicas.

moléculaInformación relacionada Unión química de, como mínimo, dos átomos que comparten electrones (cargas eléctricas negativas).

monitorizaciónInformación relacionada Supervisión de un proceso para ajustarlo al proyecto inicial. Por ejemplo: Determinación periódica de la composición de un compuesto o un fármaco para asegurar que se mantiene en niveles previamente planificados.

mTFPInformación relacionada  Abreviatura del complejo p roteína trifuncional mitocondrial . Complejo enzimático que real iza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial.

mucopolisacáridosInformación relacionada Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos (glicosaminoglicanos).

mucopolisacaridosisInformación relacionada Conjunto de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como mucopolisacáridos).

múltiple acil-CoA deshidrogenasaInformación relacionada Conjunto de enzimas de la β -oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de

cadena. Abreviatura: MAD.

mutaciónInformación relacionada Cambio estable y hereditario en un gen, que causa una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifica.

mutacionesInformación relacionada Cambios estables y hereditarios en un gen, que causan una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifican.

mutaciones patogénicasInformación relacionada Causantes de enfermedad.

N-acetilaspartatoInformación relacionada Metabolito que se acumula en cerebro en la aciduria N-acetilaspártica o enfermedad de Canavan. Abreviatura: NAA.

N-acetilglutamato sintetasaInformación relacionada Primera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza N-acetilglutamato a partir de glutamato y acetilCoenzima A. Abreviatura: NAGS.

N-carbamilglutamatoInformación relacionada Sustancia orgànica que activa la enzima del ciclo de la urea, carbamilfosfato sintetasa, por lo que reduce las concentraciones de amonio. Se utiliza en el tratamiento de la hiperamonemia.

narinas antevertidasInformación relacionada 39

Orificios nasales abiertos hacia delante.

neoglucogénesisInformación relacionada  Vía metabólica hepática que p ermite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos , como los aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

Neonatos Información relacionada Recién nacido de menos de 28 días de vida

Neurodegeneración Información relacionada Pérdida progresiva de la estructura y función de las neuronas.

Neurogénesis Información relacionada Producción de las células del sistema nervioso central (SNC), es decir, de neuronas y células gliales.

Neuromodulador Información relacionada Sustancia secretada en una sinapsis, que influye en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión.

Neurotóxico Información relacionada Sustancia que altera el funcionamiento del sistema nervioso.

Neurotransmisores Información relacionada Sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas. Abreviatura: NT.

Nicotinamidas Información relacionada Coenzimas de oxidación reducción presentes en todas las células: nicotinamida adenina dinucleótido oxidada y reducida. Abreviatura: NAD y NADH.

Nistagmus Información relacionada Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. Puede ser horizontal, vertical, rotatorio o una combinación de ellos.

NTBC Información relacionada Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona).

núcleo celular Información relacionada Orgánulo celular que contiene la mayor parte del material genético de las células.

núcleos de la base Información relacionada  Acúmulos de sustancia gri s que se hallan en el interior de la corteza c erebral. Son importantes p ara el control de la postura y el movimiento.

núcleos pálidos Información relacionada Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del movimiento.

Nucleótidos Información relacionada Unidades o letras que formarán la cadena de DNA.

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oftalmoplejia supranuclear Información relacionada Imposibilidad para los movimientos oculares verticales de origen anterior a los núcleos de los nervios oculares.

oftalmoplejia vertical Información relacionada Imposibilidad para los movimientos oculares verticales.

Oligodendrocitos Información relacionada Células pequeñas con algunas prolongaciones delicadas, que se encuentran con frecuencia en hileras a lo largo de las fibras nerviosas o circundando los cuerpos de las neuronas.

Oligoelementos Información relacionada Elementos que se encuentran en cantidades muy pequeñas (<0.1%) en los seres vivos. Tanto su ausencia como su presencia en elevadas concentraciones pueden ser nocivas para el hombre. Entre ellos se hallan el selenio, cobre, cromo, zinc, molibdeno, etc. Muchos actúan como cofactores en reacciones enzimáticas.

Oligosacáridos Información relacionada  Azúcares formados por entre dos a 10 unidades de monosacáridos (a zúcares simples).

opacidades corneales Información relacionada Pérdida de transparencia de la córnea (estructura transparente situada frente al globo ocular).

organelas celulares Información relacionada Estructuras incluidas en el citoplasma de la célula, que poseen una forma y unas funciones especializadas bien definidas, diferenciadas y están envueltas por una membrana (bicapa lipídica).

Orgánico Información relacionada Que forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo inorgánico (por ejemplo los minerales).

Ornitina Información relacionada  Aminoácido dibásico, no protei nógeno (que forma parte de las p roteínas) y no esencial , que es un intermediari o del ciclo de la urea.

ornitina-transcarbamilasa Información relacionada Tercera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza citrulina a partir de carbamilfosfato y ornitina.  Abreviatura: OTC.

Osteocondromas Información relacionada Proyecciones óseas recubiertas de cartílago que se desarrollan principalmente en la superficie de los huesos largos.

Osteopenia Información relacionada Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales.

Osteoporosis Información relacionada Disminución de la masa ósea muy por debajo de los límites normales.

Osteosarcomas Información relacionada Cáncer de hueso más común.

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Oxidación Información relacionada Reacción química por la cual un átomo cede electrones.

OXPHOS Información relacionada  Abreviatura de fosforilación oxi dativa. Vía metabólica princi pal de producción de energ ía mitocondrial en forma de  ATP.

Órganos Información relacionada Conjunto asociado de tejidos que concurren en estructura y función.

órganos neurosensoriales Información relacionada Órganos de los sentidos.

Óvulo Información relacionada Célula sexual femenina, formada en el ovario. Se une al espermatozoide para formar el cigoto (posteriormente embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).

Páncreas Información relacionada Órgano que segrega enzimas digestivas y hormonas (insulina, glucagón).

parkinsonismo infantil Información relacionada Concepto que se aplica en general a la presencia de un síndrome rígido-acinético en la infancia. Antes era sinónimo de Enfermedad de Segawa, hoy se conocen más causas

Peroxinas Información relacionada Proteínas implicadas en la biogénesis del peroxisoma y en el transporte de las proteínas peroxisomales.

Peroxisoma Información relacionada Organela celular que consta de una membrana, constituida por una doble capa lipídica (de grasas) que contiene diversas proteínas. En su interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene proteínas de función enzimática (capaces de transformar unos compuestos en otros).

piridoxal-fosfato Información relacionada Forma activa de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Actúa como coenzima en reacciones enzimáticas del metabolismo de los aminoácidos.

Piridoxina Información relacionada Forma de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Su derivado fosforilado actua como coenzima en reacciones del metabolismo de los aminoácidos.

Pirimidinas Información relacionada Compuestos orgánicos cuyos derivados son muy importantes para la vida, ya que forman parte de los ácidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo.

piruvato carboxilasa Información relacionada

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Enzima del metabolismo piruvato que transforma el piruvato en oxalacetato. Primer paso de la neoglucogénesis.  Abreviatura: PC.

Plasmalógenos Información relacionada Lípidos complejos localizados en la mielina.

Plasticidad Información relacionada Propiedad de un material de deformarse permanentemente e irreversiblemente cuando se halla sometido a tensiones mayores de las que le permite su elasticidad.

Polimorfismo Información relacionada Son pequeños cambios en el material genético que no tienen significación clínica, es decir, que también se encuentran en la población general que no sufre la enfermedad.

Polineuropatía Información relacionada Lesión de diferente causa (inflamatoria, tóxica, traumática...) de los nervios periféricos que puede conducir a una pérdida de fuerza y/o de sensibilidad en el territorio de los nervios afectados.

Poliuria Información relacionada Emisión anormal de grandes cantidades de orina diarias.

Porfirinas Información relacionada Compuestos orgánicos que se excreta en unas enfermedades metabólicas, las porfirias.

portador de un ECM Información relacionada Individuo que ha heredado un alelo mutado para una enfermedad pero que no la padece.

potenciales evocados auditivos Información relacionada Exploración neurofisiológica que evalúa la función del sistema sensorial acústico y sus vías por medio de respuestas provocadas frente a un estímulo conocido y normalizado. Abreviatura: PEA

potenciales evocados visuales Información relacionada Exploración neurofisiológica muy sensible basada en los cambios producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa. Se utiliza para valorar el estado funcional del sistema visual. Abreviatura: PEV

Precursor Información relacionada Compuesto químico que precede a otro en una vía metabólica.

procesos intercurrentes Información relacionada Fiebre, infecciones o cualquier circunstancia (intervenciones quirúrgicas, etc) que suponga una exigencia o sobreesfuerzo de las funciones metabólicas básicas.

productos bajos en proteínas Información relacionada Son productos dietéticos, preparados especialmente para pacientes con ECM, de manera que su composición final tenga contenidos muy bajos de proteínas por cada 100g de producto especial.

productos sin gluten Información relacionada

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Son productos dietéticos a los que se ha retirado el gluten y, junto con él la fracción proteica, quedando en mayor proporción el almidón del cereal libre de proteínas. Se preparan especialmente para pacientes celíacos que no lo toleran.

programas de detección precoz Información relacionada Es un Programa de Salud Pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (Errores Congénitos del Metabolismo, como la FENILCETONURIA), endocrinas, embrionarias o infecciosas.

propionil CoA carboxilasa Información relacionada Enzima del metabolismo intermediario que transforma propionil-CoA en metilmalonil-CoA y cuya deficiencia causa la aciduria propiónica. Abreviatura: PCC.

Proteasas Información relacionada Enzimas que lisan, degradan las proteínas, liberando los aminoácidos que las componen.

Proteína Información relacionada Es una larga cadena de aminoácidos, que se unen formando una secuencia específica. Las proteínas pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana.

proteína de membranaInformación relacionada Forman parte de las membranas celulares, bien integradas en ellas o unidas de forma periférica por enlaces débiles.

proteína estructuralInformación relacionada Forman parte de células y tejidos a los que confieren apoyo estructural. Entre ellas podemos citar, el colágeno y la elastina presentes en el tejido conectivo y la queratina de la piel, pelo y uñas.

proteína transportadoraInformación relacionada Sirve para transportar sustancias a través de las membranas celulares.

proteína trifuncional mitocondrialInformación relacionada Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β -oxidación mitocondrial. Abreviatura: mTFP

Proteínas Información relacionada Son largas cadenas de aminoácidos que se unen formando secuencias específicas. Las proteínas pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana.

proteínas de alto valor biológicoInformación relacionada Proteínas que contienen todos los aminoácidos esenciales en una proporción similar a la requerida por el hombre. En general, son proteínas de origen animal: carne, pescado, clara de huevo y productos lácteos.

proteínas de bajo valor biológicoInformación relacionada Proteínas en las que falta uno o más aminoácidos esenciales para el hombre. Son las proteínas de frutas y verduras.

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proteínas de mediano valor biológicoInformación relacionada Proteínas en las que algunos aminoácidos esenciales no se hallan en la proporción requerida por el hombre. La síntesis proteica sólo se realiza en la proporción que permite el aminoácido limitante. Son las proteínas de cereales, legumbres, frutos secos y semillas).

proteinosis alveolar pulmonarInformación relacionada Patología poco frecuente en niños, caracterizada por la presencia de lipoproteínas en los macrófagos alveolares.

proteinuriaInformación relacionada Presencia excesiva de proteínas en la orina.

protocolos de emergenciaInformación relacionada Guías de actuación para el control metabólico de rutina.

protocolos de seguimientoInformación relacionada Guías de actuación para el control metabólico de rutina.

psicosinaInformación relacionada Metabolito intermediario (galactosilesfingosina) en la biosíntesis de cerebrósidos.

pterinasInformación relacionada Moléculas orgánicas que actúan como cofactores en reacciones enzimáticas.

puente disulfuroInformación relacionada Es un enlace covalente (fuerte) entre dos grupos tiol de dos aminoácidos azufrados (cistina, homocisteína, cisteamina).

purinasInformación relacionada Bases nitrogenadas, dos de las cuales (adenina y guanina) forman parte de los ácidos nucleicos.

rabdomiolisisInformación relacionada Síndrome causado por necrosis muscular, con liberación de creatin quinasa y mioglobina, entre otras sustancias.

radicales libresInformación relacionada Sustancias derivadas principalmente del oxígeno y del nitrógeno que son capaces de dañar partes de las células.

rafinosaInformación relacionada Trisacárido formado por una sacarosa unida a una galactosa. Se halla en las leguminosas.

raquitismoInformación relacionada Deformidades esqueléticas causadas por un defecto de mineralización ósea. Puede estar causado por un defecto de nutrición, de absorción o una tubulopatía renal.

rasgos dismórficosInformación relacionada  Alteraciones de la forma o defor midades.

receptor de N-metil-D-aspartatoInformación relacionada Receptor de glutamato que controla la plasticidad sináptica y la función de la memoria.

recesivoInformación relacionada 45

Carácter que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica están mutados.

reducciónInformación relacionada Reacción química por la cual un átomo capta electrones.

remodelado óseoInformación relacionada Recambio constante entre formación y destrucción del hueso. Se trata de un proceso habitual en los seres con esqueleto óseo.

resonancia magnética cranealInformación relacionada Método no invasivo para crear imágenes detalladas del cerebro y tejidos nerviosos circundantes. Abreviatura: RM

retinaInformación relacionada Capa interna del ojo que es sensible a la luz.

retinopatí aInformación relacionada Enfermedad de la retina.

riboflavinaInformación relacionada  Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vi tamina B2, que se encuentra l ibre o conjugada en numerosos alimentos. Se une a proteínas (flavoproteínas), muchas de las cuales intervienen en la producción de energía.

ribosomasInformación relacionada Orgánulos cuya misión es ensamblar aminoácidos para formar proteínas según la información del DNA mensajero.

riesgo cardiovascularInformación relacionada Probabilidad de sufrir un episodios agudo que afecte la circulación sanguínea.

RMInformación relacionada  Abreviatura de: Resonancia Mag nética craneal. Método no invasi vo para crear imágenes detallad as del cerebro y tejidos nerviosos circundantes.

rutas metabólicasInformación relacionada Conjunto de reacciones en cadena que se realizan mediante la acción de unas enzimas (proteínas) que las facilitan.

sacarosa Información relacionada  Azúcar compuesto de dos azúcares simples: fructosa y glucosa. Es el azúcar común.

sangre periféricaInformación relacionada Sangre que circula por todo el cuerpo.

SCADInformación relacionada  Abreviatura de acil- CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β -oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.

SCHADInformación relacionada  Abreviatura de 3-hidroxi -acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β -oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.

selenioInformación relacionada 46

Oligoelemento (el cuerpo solo lo necesita en pequeñas cantidades) que proviene de la dieta (alimentos de origen animal). Actúua como cofactor de diversas proteínas enzimáticas, entre ellas la glutatión peroxidasa, por lo que tiene una importante función antioxidante.

serinaInformación relacionada  Aminoácido hidroxilado, p roteinógeno (que forma parte de l as proteínas) y no esenci al, que el hombre pued e sintetizar a partir de otros compuestos.

signosInformación relacionada Señal de enfermedad que es percibida por el clínico que explora al paciente.

sinapsisInformación relacionada Unión especializada entre las neuronas, mediante la cual se transmite el impulso nervioso.

síndromeInformación relacionada Conjunto de signos y síntomas que caracterizan a una enfermedad.

síndrome de HHHInformación relacionada Error congénito del metabolismo causado por defecto de un transportador de ornitina al interior de la mitocondria. Causa Hiperamonemia, Hiperornitinemia y Homocitrulinuria.

síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódicaInformación relacionada Episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, trastornos gastrointestinales y rash cutáneo. Abreviatura: HIDS.

síndrome de LeighInformación relacionada Trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica, que consiste de lesiones focales bilaterales en una o más areas del sistema nervioso central. Se asocia, en general, a enfermedades mitocondriales.

síndrome de ReyeInformación relacionada Encefalopatía que aparece después de infecciones por virus, que se asocia a una hepatopatía.

síndrome de ZellwegerInformación relacionada Error congénito de la biogénesis del peroxisoma que causa una alteración en su estructura y en múltiples funciones peroxisomales.

síndrome hemolítico urémicoInformación relacionada Síndrome caracterizado por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda.

síndrome rígido-hipocinéticoInformación relacionada Conjunto de signos/síntomas en los que predominan la rigidez extrapiramidal, la hipocinesia (disminución de los movimientos espontáneos) y los trastornos de la marcha. En niños puede asociar otros signos.

sintetizarInformación relacionada Producir. La síntesis de una molécula sería lo contrario a la degradación de una molécula.

síntomaInformación relacionada

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Señal de enfermedad, dolencia, lesión o de mala función del organismo. Son percibidos por la persona que los experimenta (son subjetivos), pero no necesariamente por otras personas.

sistemaInformación relacionada Conjunto de elementos relacionados entre ellos que forman una unidad funcional.

sistema nerviosoInformación relacionada Red de tejidos cuya función es la de captar y procesar rápidamente las señales ejerciendo control y coordinación sobre los demás órganos para lograr una oportuna y eficaz interacción con el medio ambiente cambiante.

sistema vascularInformación relacionada Llamado también aparato circulatorio, consta de los vasos que transportan la sangre y la linfa a través del cuerpo, para oxigenar los tejidos y eliminar las sustancias de desecho.

sorbitolInformación relacionada Es un poliol (azúcar reducido), que se halla naturalmente en muchas frutas y verduras junto a la fructosa y la sacarosa. En el hígado puede convertirse en fructosa, por lo que es una fuente de ésta.

succinato-CoA ligasaInformación relacionada Enzima que cataliza la unión de succinato a coenzima-A. Su deficiencia causa una acidemia metilmalónica acompanyada de acumulación de lactato. Abreviatura: SUCL.

succínico semialdehido deshidrogenasaInformación relacionada Enzima del metabolismo del GABA, cuya deficiencia causa la aciduria 4-hidroxibutírica. Abreviatura: SSADH.

succinilacetoacetatoInformación relacionada Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.

succinilacetonaInformación relacionada Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.

sucedáneos de la lecheInformación relacionada Productos, que sirven para reemplazar la leche, a los que se les ha extraído gran parte de la proteína, quedando el suero lácteo con cantidades inapreciables de ellas.

sulfátidoInformación relacionada Esfingolípidos (lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso) sulfatados.

suplemento energéticoInformación relacionada Líquidos sin contenido proteico, con aporte de hidratos de carbono de fácil absorción y lípidos.

sustancia blancaInformación relacionada Parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el color blanco. Básicamente contiene axones.

sustancia grisInformación relacionada Parte del sistema nervioso central formada por la reunión de cuerpos neuronales y dendritas. Se localiza básicamente en la corteza cerebral, cerebelar y los núcleos grises profundos del cerebro.

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sustitución enzimàticaInformación relacionada Terapia basada en la sustitución de una enzima deficiente por otra con función normal. Se utiliza en muchas enfermedades lisosomales.

sustitutos del huevoInformación relacionada Son hidratos de carbono que tienen la propiedad de formar geles. Son utilizados como elemento de unión y sustituyen al huevo en diferentes preparaciones, como tortillas, pasteles, flanes, etc.

sustrato endógenoInformación relacionada Compuesto que se genera o forma en el interior del organismo.

sustrato exógenoInformación relacionada Compuesto el organismo adquiere del exterior a través de la ingesta.

taquicardiaInformación relacionada Incremento de la frecuencia cardíaca por encima de los valores normales para la edad.

tejido adiposoInformación relacionada  Asociación de células q ue almacenan lípidos en su ci toplasma (adipocitos).

tejido conectivoInformación relacionada Tejido que existe entre los diferentes órganos. En concreto el que se sitúa debajo de la piel es el utilizado para la obtención de fibroblastos para los estudios de los ECM.

temblorInformación relacionada Movimiento rítmico, involuntario de una o varias partes del cuerpo.

tendonesInformación relacionada Tejidos que unen el músculo al hueso.

terapia con inhibidores de sustratosInformación relacionada  Administración de un fármaco cap az de inhibir la formación del s ustrato acumulado en una enfer medad de depósito lisosomal.

terapia de reducción de sustratoInformación relacionada Se basa en la administración de un inhibidor de un enzima clave de la vía de síntesis del sustrato acumulado en una enfermedad de depósito lisosomal.

terapia enzimática sustitutivaInformación relacionada Se basa en la sustitución de una enzima deficiente por otra recombinante normal para restaurar una via metabólica interferida.

terapia génicaInformación relacionada Se basa en la inserción de copias funcionales de genes defectuosos o ausentes en el genoma de un individuo o bien en la “silenciación” de los genes alterados o de sus defectos.

test de filipinaInformación relacionada

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Procedimiento citoquímico usado para el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick C, mediante la demostración de la acumulación de colesterol libre lisosomal en cultivo de fibroblastos.

test de hidrógeno espiradoInformación relacionada Se basa en la medición de hidrógeno en el aire que respiramos tras la administración de un azúcar que nos sirve como sustrato. Se utiliza para detectar la intolerancia a la fructosa, lactosa, etc..

tetrahidrobiopterinaInformación relacionada Cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. Actúa facilitando dicha reacción. Abreviatura:BH4.

tetraparesia espásticaInformación relacionada Incremento generalizado del tono muscular que afecta a las cuatro extremidades.

tiaminaInformación relacionada  Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada tamb ién vitamina B1, que se encu entra en alimentos como los cereales, las legumbres, nueces, y carnes. Su deficiencia ocasiona el Beriberi.

tiglilglicinaInformación relacionada Metabolito intermediario del catabolismo de la isoleucina, que se halla discretamente elevado en algunos defectos del catabolismo de este aminoácido.

tirosinaInformación relacionada Es un aminoácido no esencial (se sintetiza a partir de la fenilalanina), que forma parte de las proteínas.

tirosinemiaInformación relacionada Error congénito del metabolismo de la tirosina (tirosinemia tipo I), que causa la acumulación en sangre, orina y tejidos de compuestos tóxicos, la succinilacetona y derivados. Está causado por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetasa.

toleranciaInformación relacionada Cantidad de un compuesto que puede ingerir un individuo, manteniendo un buen control metabólico.

tolerancia a la fenilalaninaInformación relacionada Cantidad de fenilalanina que puede ingerir un individuo con PKU para mantener la concentración plasmática de dicho aminoácido dentro de los valores recomendados.

transgresiones dietéticasInformación relacionada Comer alimentos no recomendados para el ECM que tiene el paciente.

transportadorInformación relacionada Proteína que sirve para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

transportador de carnitinaInformación relacionada Proteína que transporta la carnitina a través de la membrana plasmàtica celulat. Abreviatura: CT.

transportador de glucosa (GLUT-1)Información relacionada Glicoproteína, responsable de transportar glucosa a través de la barrera hemato-encefálica.

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transportadoresInformación relacionada Proteínas que sirven para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

trasplante de células de cordón umbilicalInformación relacionada Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por células de cordón umbilical, entre las que se hallan células madre, capaces de proliferar formando células sanguíneas sanas.

trasplante de médula óseaInformación relacionada Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea distinta, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona (trasplante alogénico).

treoninaInformación relacionada  Aminoácido hidroxilado, p roteinógeno (que forma parte de l as proteínas) y esenci al, que el hombre no pued e sintetizar y debe formar parte de la dieta.

triglicéridos de cadena largaInformación relacionada Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga. Abreviatura: LCT.

triglicéridos de cadena mediaInformación relacionada Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media. Abreviatura: MCT.

triheptanoínaInformación relacionada Sustancia anaplerótica (que aporta metabolitos intermediarios en una via metabólica) usada como tratamiento en enfermedades de la beta-oxidación de los ácidos grasos.

trimetilaminaInformación relacionada Compuesto que se forma en el hígado por oxidación de la trimetilamina. Abreviatura: TMAO.

trimetilamina-N-óxidoInformación relacionada Compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos productos de la dieta precursores de la colina, como pescado (especialmente el pescado azul), y también huevos, hígado y legumbres (coles).

trimetilaminuriaInformación relacionada Síndrome caracterizado por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina.

trombopeniaInformación relacionada Disminución del número de plaquetas circulantes por debajo de 100.000/mm3 que puede condicionar alteraciones en el tiempo de sangrado.

tubulopatí aInformación relacionada Lesión de los túbulos renales.

túbulos renalesInformación relacionada

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Porciones de la nefrona (unidad funcional del riñón), que se encargan de reabsorber las sustancias útiles filtradas por el glomérulo renal y de excretar otras nocivas.

ureaInformación relacionada Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno en el hombre y mamíferos.

valinaInformación relacionada  Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de l as proteínas) y esencial , que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

vías metabólicasInformación relacionada Conjunto de reacciones en cadena que se realizan mediante la acción de unas enzimas (proteínas) que las facilitan.

vigabatrinaInformación relacionada  Análogo estructural del GA BA (un neurotransmisor de tipo inhibitorio), qu e actúa incrementando la concentr ación del mismo en las sinapsis GABAérgicas del cerebro.

vitamina B12Información relacionada  Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también hi droxicobalamina, que se encu entra en la carne, huevos, leche y derivados, mariscos, etc.

vitamina B6Información relacionada  Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también p iridoxina, que se encue ntra en el germen del trigo, carne y verduras.

vitamina B9Información relacionada (Folato) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en las hojas verdes de los vegetales

vitamina EInformación relacionada  Vitamina liposoluble, llamada también α -tocoferol, que se encuentra en muchos alimentos, principalmente de

origen vegetal. Tiene una importante función antioxidante.

vitaminasInformación relacionada Compuestos orgánicos que el hombre requiere en cantidades muy pequeñas pero él no es capaz de sintetizarlas. Muchas vitaminas son precursores de coenzimas, compuestos que facilitan reacciones metabólicas.

 VLCADInformación relacionada  Abreviatura de acil- CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Enzima de la β -oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena muy larga.

 xantomatosis cerebrotendinosaInformación relacionada Enfermedad de depósito de lípidos (esteroles), de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa. α-galactosidasa AInformación relacionada

Enzima lisosomal cuyo defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos (enfermedad de Fabry). β-galactosidasaInformación relacionada 52