ENFERMEDA DES CONGENITAS O HEREDITARIA S
Índice 1. 2. 3. 4. 5. .
Conceptos de enfermedades congénitas Causas de las enfermedades congénitas Diagnóstico y Detección Mutaciones Malformaciones congénitas en el embarazo !Cómo pre"enir las malformaciones congénitas en el embarazo# $. %lgunas enfermedades congénitas &. Conclusión '. %ne(os
Conceptos de enfermedades congénitas )na enfermedad congénita es a*uella *ue se mani+esta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto -ereditario. rocedente del lat/n congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, signi+ca literalmente 0nacido con0. ambién -ace referencia a las caracter/sticas, rasgos, etc. con los *ue nace el indi"iduo y *ue no depende solo de factores -ereditarios, sino también de caracter/sticas *ue son ad*uiridas durante los periodos de embrión y feto, es decir, durante la gestación. s decir, se puede -ablar de congénito n un sentido ms estricto como los caracteres o alteraciones *ue al nacer presenta el nio y *ue no tienen por *ué ser -eredados, eemplo6 malformaciones 7labio leporino, -endidura palatina, malformaciones cardiacas, etc.8
Casas de !as enfermedades congénitas Casas Genéticas6 or mutaciones de un gen o "arios, o por alteraciones cromosómicas compleas. Muc-as enfermedades se -eredan de modo recesi"o6 ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.
Factores E"ternos# l desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado ( factores e(ternos como6 radiaciones, calor, sustancias *u/micas y tó(icas, infecciones, medicamentos y enfermedades maternas. stos agentes e(ternos se llaman teratógenos.
Casas $o!%génicas o M!tifactoria!es# resencia simultnea de "arios genes anómalos. 9tras anomal/as congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales *ue interact:an con agentes ambientales perudiciales. %lgunas malformaciones se producen con ms frecuencia en padres de edades a"anzadas.
Diagn&stico ' Detecci&n ;Detectar los genes defecti"os y las anomal/as fetales ;Detectar los genes defectuosos en los padres sanos. ;
Mtaciones Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. i esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polip!ptido particular, !ste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipept"dica. #sta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la prote"na resultante. $or e%emplo, los polip!ptidos que distinguen la &emoglobina normal de la &emoglobina de las c!lulas falciformes difieren sólo en un aminoácido.
'uando se produce una mutación durante la formación de los gametos, !sta se transmitirá a las siguientes generaciones. Mutación de genes. (as mutaciones fueron descritas por primera vez en )*+) por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán ugo De -ries. #n )** el biólogo estadounidense ermann /osep& Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba muc&o con los rayos 0. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, as" como las temperaturas elevadas y varios compuestos qu"micos, pod"an inducir mutaciones. (a tasa tambi!n se incrementa por la presencia de alelos espec"ficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. 1tros pueden ser elementos que se transponen. (a mayor"a de las mutaciones gen!ticas son per%udiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no me%ore la función de un sistema comple%o como el de una prote"na. $or esta razón, en cualquier momento, el n2mero de su%etos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas3 la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus seme%antes. -arias actuaciones &umanas recientes, como la e4posición a los rayos 0 con fines m!dicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos qu"micos, son responsables de su aumento. $or lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos per%udiciales no se e4presan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación &omocigótica. #sto es más probable en la procreación consangu"nea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden &aber &eredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor com2n. $or esta razón, las enfermedades &ereditarias son más frecuentes entre los ni5os cuyos padres son primos que en el resto de la población. Mutaciones cromosómicas. (a sustitución de un nucleótido por otro no es el 2nico tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el n2mero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y despu!s unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. i el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pare%a de cromosomas &omólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. #ntonces, se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicación. $or lo general los d!ficits son letales en la condición &omocigótica, y con frecuencia las duplicaciones tambi!n lo son. (as inversiones y las traslocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se &an roto. #s probable que la mayor"a de estos
reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento. 1tro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separación de una pare%a de cromosomas &omólogos. #sto puede originar gametos 6y por lo tanto cigotos6 con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. (os individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. $or e%emplo, las personas con s"ndrome de Do7n son trisómicas, con tres copias del cromosoma ). #n la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas8 es decir, se origina un gameto con el doble del n2mero normal de cromosomas. i dic&o gameto se une con otro que contiene el n2mero normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de cromosomas &omólogos en lugar de los dos &abituales. i se unen dos gametos con el doble del n2mero normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos &omólogos. (os organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. (a poliploid"a es el 2nico proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generación 2nica. e &an observado poliploides viables y f!rtiles casi e4clusivamente en organismos &ermafroditas, como la mayor"a de las plantas con flores y algunos invertebrados. $or lo general, las plantas poliploides son más grandes y más robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza &umana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.
Ma!formaciones congénitas en e! em(ara)o )na de las preocupaciones ms comunes de los padres ante la llegada de un bebé es *ue nazca sano. n spaa 15 de cada 1=== recién nacidos nace con una malformación congénita.
>as malformaciones congénitas se producen cuando alg:n agente o sustancia modi+ca la estructura de un órgano o parte del cuerpo del feto en el embarazo. l bebé puede nacer con alguna enfermedad gra"e como la espina b/+da, *ue es la falta de cierre de alg:n lugar de la columna "ertebral *ue -ace *ue la médula espinal *uede sin protección. n el 5=? de los casos se desconocen las causas *ue producen los defectos congénitos. sto signi+ca *ue no podemos e"itar todas las malformaciones, aun*ue se sabe *ue ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.
*C&mo pre+enir !as ma!formaciones congénitas en e! em(ara)o,
>os órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, *ue es el periodo ms cr/tico por riesgo de malformaciones. Ciertas sustancias pueden afectar al desarrollo del feto como el alco-ol, tabaco o cual*uier tipo de drogas. )na recomendación es *ue e"ites su consumo -asta el +nal de la gestación. ara e"itar el riesgo de malformaciones tampoco debes tomar medicamentos sin la autorización de un médico o ginecólogo. %lgunos, como la talidomida 7medicamento *ue se administraba a las embarazadas para ali"iar las nuseas, los "ómitos y mareos -ace 5= aos8 pueden producir serios daos en la formación del embrión. >a e(posición a sustancias como el plomo, el mercurio o las radiaciones también suponen un peligro para el embarazo.
A!gnas enfermedades congénitas Cardiopat%a congénita6 lesiones anatómicas de una o "arias de las cuatro cmaras card/acas, de los tabi*ues *ue las separan, o de las "l"ulas o tractos de salida 7zonas "entriculares por donde sale la sangre del corazón8.
Espina -%.da6 % menudo llamada espina abierta, la espina b/+da afecta a la columna "ertebral y, en algunos casos, la médula espinal. (isten 3 tipos de espina b/+da6 A9culta A Meningocele AMielomeningocele
Fi(rosis /%stica6 >a B es la enfermedad genética muy frecuente. %fecta a las glndulas secretoras del cuerpo, causando daos a órganos como los pulmones, pncreas, -/gado y a los aparatos digesti"o y reproductor. >as personas *ue tienen B, producen un moco muy "iscoso, *ue tapona las "/as respiratorias, los pulmones y el sistema digesti"o, -aciendo dif/cil la respiración y la correcta asimilación del alimento.
S%ndrome de Trner6 s una afección genética *ue ocurre sólo en las mueres. >as células de las mueres normalmente tienen dos cromosomas , pero en el s/ndrome deurner, a las células de las nias les falta un cromosoma o parte de un cromosoma .
$rogeria6 s una enfermedad genética, se da en la infancia y es e(tremadamente rara. s un en"eecimiento prematuro, y afecta a uno de cada & millones de recién nacidos.
S%ndrome de Do0n6 l s/ndrome de DoEn es un trastorno genético en el *ue el nio tiene un cromosoma de ms. iene tres unidades del cromosoma 21 7trisom/a 218 en lugar de los dos normales. %:n se desconoce por *ué el bebé tiene este cromosoma e(tra, y cómo ello perturba y
distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales.
Conc!si&n >as malformaciones congénitas son la principal causa de muerte neonatal precoz en nuestro medio y en la mayor/a de los casos corresponden a cardiopat/as congénitas mayores. Con el progreso de la ultrasonograf/a fetal es posible diagnosticar estas anomal/as antes del nacimiento, permitiendo la plani+cación del parto en un centro terciario, con la infraestructura y personal apropiado para atender este tipo de pacientes. sto tiene especial rele"ancia en C-ile, considerando las caracter/sticas de nuestra geograf/a, en *ue los centros de referencia se concentran en la región metropolitana y en *ue la deri"ación postnatal es dif/cil y muc-as "eces ms lenta *ue lo deseable. Fumerosos estudios obser"acionales comparan el resultado perinatal de neonatos portadores de cardiopat/as congénitas seg:n el momento en el cual se realiza el diagnóstico 7per/odo antenatal o post natal8. stos estudios no demuestran una meor/a en la sobre"ida neonatal secundaria al diagnóstico prenatal.
meor/a muy probablemente es secundaria a la necesidad de instauración de un tratamiento precoz, ya sea para meorar la o(igenación o para mantener una -emodinamia adecuada. n resumen, no se -a demostrado el bene+cio del diagnóstico antenatal de cardiopat/as congénitas, e(cepto para algunas condiciones espec/+cas. s posible *ue la deri"ación oportuna de los neonatos sea también una medida efecti"a de maneo de este problema. stimamos *ue en C-ile, donde no e(iste la posibilidad de atención inmediata de recién nacidos cardiópatas, o su deri"ación inmediata a centros de alta compleidad, es deseable *ue el parto se efect:e en centros terciarios, lo cual es posible de lograr mediante una adecuada e"aluación de la anatom/a cardiaca fetal, en el control ecogr+co de rutina.
Ane"os 1a(io !eporino
Espina (%.da
$rogeria
S%ndrome de Do0n
