TINJAUAN PUSTAKA 1.1. Pertumbuhan dan Perkembangan
Pertumbuhan atau physical atau physical growth adalah peningkatan dalam ukuran tubuh yaitu tinggi badan, berat badan dan juga bertambah besarnya ukuran organ kecuali jaringan limfa yang akan mengecil ketika usia anak bertambah. Dorlan Dorland d Medica Medicall Dictio Dictionar nary y menyat menyataka akan n bahwa bahwa pertum pertumbuha buhan n adalah adalah prose prosess norm normal al dari dari pemb pembes esar aran an ukur ukuran an orga organi nism smee yang yang dise diseba babk bkan an oleh oleh accretion (pertumbuhan) jaringan tubuh. Doyl Doylee menya menyata takan kan bahwa bahwa perk perkem emba bang ngan an adal adalah ah penin peningka gkata tan n fung fungsi si dan dan kapabi kapabilit litas as seoran seorang g anak. anak. Dalam Dalam mempel mempelaja ajari ri perkem perkemban bangan gan dapat dapat dibagi dibagi atas atas beberapa kategori yang spesifik seperti gerakan motorik kasar, gerakan motorik halus, perkembangan bahasa, sosial dan emosional. Pada anak yang normal, proses perkembangan terjadi dalam kecepatan yang berbeda misalnya ada anak yang berjalan dalam usia yang lebih cepat dari sebagian anak lain namun lambat dalam perkembangan berbicaranya.
1.2. Masa Pertumbuhan dan Perkembangan
Pertum Pertumbuha buhan n dan perkem perkembang bangan an secara secara garis garis besar besar terbag terbagii dua tahap,y tahap,yait aitu u masa masa pren prenat atal al,, dan masa post natal . Masa Masa prenat prenatal, al, adalah adalah masa masa janin janin didala didalam m kandungan, dan terdiri atas dua periode yaitu masa embrio dan masa fetus. Sesudah lahir, tahap pertumbuhan dan perkembangan akan masuk ke masa post masa post natal . Masa post Masa post natal terdiri dari beberapa periode, yaitu masa neonatal (!"# hari), masa masa bayi bayi (bayi (bayi dini dini dan bayi lanjut lanjut), ), masa masa prasek prasekola olah, h, masa masa sekola sekolah h atau atau pra! pra! pubertas dan masa remaja (adolescent (adolescent ). ). $ahap awal neonatus adalah beradaptasi terhadap lingkungan, yang termasuk perubahan sirkulasi darah dan mulainya berfungsi berbagai organ % organ tubuhnya yang lain seperti parunya.
Setelah berakhirnya masa neonatus, fase berikutnya adalah fase bayi, yang terbagi dua fase yaitu bayi dini dan bayi lanjut. &ase bayi dini yang berawal dari usia ' bulan hingga '" bulan. Pada fase bayi dini pertumbuhan akan terjadi dengan pesat dan proses pematangan organ akan berlangsung secara berkelanjutan terutama meningkatnya fungsi sistem saraf. Setelah bayi mencapai usia ' tahun, ia akan masuk ke masa bayi akhir, yang berlangsung hingga ia mencapai usia " tahun, ditahap ini kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan ada kemajuan pada perkembangan motorik dan fungsi ekskresi. Pada saat usianya masuk " tahun, dia akan memasuki tahap prasekolah ( preschooler), di usia ini pertumbuhan anak akan berlangsung dengan stabil dan terjadi perkembangan dengan aktifitasnya sehari!hari dan meningkatnya keterampilan dan proses berpikir. Masa sekolah atau masa prapubertas terjadi pada anak wanita dikalangan usia hingga ' tahun, sedangkan anak laki laki usia # hingga '" tahun, diperiode ini anak!anak akan mengalami pertumbuhan yang lebih cepat dibandingkan dengan masa prasekolah, keterampilan dan intelektual makin berkembang, dia senang bermain berkelompok dengan jenis kelamin yang sama. nak wanita biasanya akan memasuki masa adolesensi " tahun lebih cepat dibandingkan anak laki!laki. *sia anak wanita memasuki masa adolesensi adalah antara usia ' hingga '# tahun, sedangkan anak laki !laki akan mengalami masa adolensensi diusia '" hingga " tahun. Masa ini merupakan transisi periode anak memasuki tahap menjadi seorang dewasa. da terjadi percepatan pertumbuhan berat badan dan tinggi badan yang sangat pesat yang disebut Adolescent Growth spurt yang disertai juga dengan terjadi pertumbuhan dan perkembangan pesat dari alat kelamin dan timbulnya tanda! tanda kelamin sekunder. 1.3. Faktor-aktor !ang mem"engaruh# Pertumbuhan dan Perkembangan
&aktor faktor yang berpengaruh digolongkan ke dalam dua golongan, internal dan eksternal atau faktor lingkungan.
&aktor internal yang mempengaruhi perutumbuhan dan perkembangan adalah perbedaan ras, etnik atau bangsa, usia mengalami pubertas, jenis kelamin (wanita lebih cepat dewasa dibandingkan laki ! laki), kelainan gen atau kromosom. &aktor eksternal atau peranan lingkungan adalah faktor prenatal ibu yang termasuk status gi+i ibu pada saat hamil, posisi fetus normal atau tidak, salah satu kelainan kongenital yang bisa disebabkan oleh abnormalitas posisi fetus adalah club foot . $oksin atau obat!obatan yang bisa menyebabkan kelainan kongenital seperti thalidomide. elainan gejala endokrin seperti yang dialami oleh ibu hamil yang menderita gestational
diabetes
mellitus,
(GDM), bayinya
bisa
mengalami
makrosomia atau kardiomegali atau hiperplasia adrenal. Paparan terhadap sinar radiasi seperti -!ray dapat mengakibatkan kelainan pada janin seperti mikrosefali, spina bifida, retardasi mental dan deformitas anggota gerak, kelainan kongenital mata dan jantung. bu yang mengalami infeksi pada trimester pertama dan kedua oleh $/012 ($oksoplasma, 0ubella, Sitomegalo 3irus, 2erpes simpleks) dan penyakit menular seksual dapat mengakibatkan kelainan pada janin seperti katarak, bisu, tuli, mikrosefali, retardasi mental dan kelainan jantung congenital. 4ika sang ibu memiliki golongan darah yang berbeda antara dirinya dan janin maka ada kemungkinan terjadi 5ritroblastosis fetalis, dimana tubuh sang ibu akan membentuk antibodi terhadap darah sel darah merah janin, dan akan mengalir ke dalam peredaran darah janin dan akan menyebabkan hemolisis yang akan mengakibatkan hiperbilirubinemia dan kern ikterus, yang akan menyebabkan kerusakan jaringan otak janin. 6angguan fungsi plasenta seperti anoksia embrio juga dapat mengganggu pertumbuhan janin. Psikologis ibu juga berperan penting dalam perkembangan janin. &aktor eksternal yang lainnya adalah faktor pasca natal, yaitu bila gi+i yang diperlukan bayi untuk bertumbuh dan berkembang mencukupi. 4ika sang anak atau bayi mengalami penyakit kronis atau kelainan congenital, serta lingkungan fisik dan kimia, contohnya adalah tempat tinggal anak sanitasinya baik atau tidak, kecukupan terpapar dengan sinar matahari untuk membentuk 3itamin D, terpapar terhadap rokok, merkuri dan biji timah hitam, yang memberikan dampak negatif pada anak.
Psikologis sang anak, caranya berhubungan dan berinteraksi dengan orang sekitarnya, apakah sang anak tidak dikehendaki oleh orang tuanya dan merasa tertekan. 6angguan
hormon
tiroid
anak
dapat
mengakibatkan
anak
mengalami
kretinisme(hypothyroid ) atau gigantism (hyperthyroid ) dan juga retardasi mental pada hypothyroid . Sosio!ekonomi keluarga sang anak, apakah kebutuhannya ditemui, serta apakah ia tumbuh pada lingkungan yang mendukung atau tidak.
1.$ %eteks# d#n# "ertumbuhan dan "erkembangan
Penilaian pertumbuhan dan perkembangan dapat dilakukan sedini mungkin sejak anak dilahirkan. Deteksi dini merupakan upaya penjaringan yang dilaksanakan secara komprehensif untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan mengetahui serta mengenal faktor resiko pada balita, yang disebut juga anak usia dini. Melalui deteksi dini dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan indikasi yang jelas pada masa!masa kritis proses tumbuh kembang. *paya!upaya tersebut diberikan sesuai dengan umur perkembangan anak, dengan demikian dapat tercapai kondisi tumbuh kembang yang optimal. Penilaian pertumbuhan
dan
perkembangan
meliputi
dua
hal
pokok,
yaitu
penilaian
pertumbuhan fisik dan penilaian perkembangan. Masing!masing penilaian tersebut mempunyai parameter dan alat ukur tersendiri. Dasar utama dalam menilai pertumbuhan fisik anak adalah penilaian menggunakan alat baku (standar). *ntuk menjamin ketepatan dan keakuratan penilaian harus dilakukan dengan teliti dan rinci. Pengukuran perlu dilakukan dalam kurun waktu tertentu untuk menilai kecepatan pertumbuhan. Parameter ukuran antropometrik yang dipakai dalam penilaian pertumbuhan fisik adalah tinggi badan, berat badan, lingkar kepala, lipatan kulit, lingkar lengan atas, panjang lengan, proporsi tubuh, dan panjang tungkai. Menurut Pedoman Deteksi Dini $umbuh embang 7alita, macam ! macam penilaian pertumbuhan fisik yang dapat digunakan adalah8
') Pengukuran 7erat 7adan (77) Pengukuran ini dilakukan secara teratur untuk memantau pertumbuhan dan keadaan gi+i balita. 7alita ditimbang setiap bulan dan dicatat dalam artu Menuju
Sehat
7alita
(MS
7alita)
sehingga
dapat
dilihat
grafik
pertumbuhannya dan dilakukan interfensi jika terjadi penyimpangan. ") Pengukuran $inggi 7adan ($7) Pengukuran tinggi badan pada anak sampai usia " tahun dilakukan dengan berbaring., sedangkan di atas umur " tahun dilakukan dengan berdiri. 2asil pengukuran setiap bulan dapat dicatat pada dalam MS yang mempunyai grafik pertumbuhan tinggi badan. 9) Pengukuran :ingkar epala nak (P:) P: adalah cara yang biasa dipakai untuk mengetahui pertumbuhan dan perkembangan otak anak. 7iasanya ukuran pertumbuhan tengkorak mengikuti perkembangan otak, sehingga bila ada hambatan pada pertumbuhan tengkorak maka perkembangan otak anak juga terhambat. Pengukuran dilakukan pada diameter occipitofrontal dengan mengambil rerata 9 kali pengukuran sebagai standar.
*ntuk menilai perkembangan anak banyak instrumen yang dapat digunakan. Salah satu instrumen skrining yang dipakai secara internasional untuk menilai perkembangan anak adalah DDS$ ( Denver Development Screening Test ). DDS$ merupakan alat untuk menemukan secara dini masalah penyimpangan perkembangan anak umur s;d < tahun. Menurut Pedoman Pemantauan Perkembangan Den3er formulir tes DDS$ berisi '"= item yg terdiri dari > sektor, yaitu8 personal sosial, motorik halus!adaptif, bahasa, serta motorik kasar.
1.& 'angguan "ertumbuhan "ada anak 1.&.1. Pera(akan Pendek
Perawakan pendek adalah ketinggian yang berada dibawah persentil kedua atau !"th centile. 2anya ' dari = anak lebih pendek dari pada persentil kedua dan hanya ' dari "= anak lebih pendek dari !"th centile. ebanyakan anak!anak walaupun memiliki badan yang kecil tetap berkembang normal namun ada kemungkinan besar ada gangguan patologis pada tahap pertumbuhannya.
1.&.2. Pera(akan T#ngg#
?alaupun jarang orang tua mengeluh tentang anaknya yang lebih tinggi dibandingkan kawan!kawannya, anak!anak remaja merasa cemas pada saat pubertal growth spurt , disebabkan tinggi mereka yang meningkat dengan cepat. ebanyakan anak yang tinggi disebabkan genetik orang tua dan juga disebabkan karena mengkonsumsi makanan yang berlebihan. ni mengakibatkan obesitas pada anak dan pertumbuhan yang cepat.
1.&.3. Pertumbuhan Ke"a)a Abnorma)
Pertumbuhan pesat kepala terjadi dalam dua tahun pertama dan #@ dari ukuran kepala dewasa telah dicapai pada usia = tahun. ni memberi gambaran terhadap pertumbuhan otak, namun ukuran besar atau kecilnya kepala biasanya juga tergantung terhadap faktor keturunan dan biasanya perlu menggunakan mid ! parental head percentile untuk menentukannya. Pada saat lahir sutura dan fontanel masih belum tertutup. Setelah beberapa bulan hidup, sirkumferens kepala bayi akan lebih melebar, terutama ukuran badan bayi kecil dibanding umur gestasionalnya. 7agian posterior kepala tertutup dalam minggu ke delapan, sedangkan bagian anterior fontanel tertutup dalam '" hingga '# bulan. 4ika terjadi kecepatan pada kelebaran sirkumferens kepala, maka peningkatan tekanan intrakranial harus di eksklusikan 7erbagai gangguan pertumbuhan kepala yang dialami adalah termasuk mikrosefali, makrosefali, kepala asimetris dan kraniositosis.
1.* 'angguan "erkembangan anak 1.*.1. 'angguan Perkembangan motor#k
Perkembangan motorik yang lambat dapat disebabkan oleh hal!hal tertentu seperti faktor keturunan dan faktor lingkungan. &aktor keturunan dimana pada keluarganya rata!rata perkembangan motorik lambat dan faktor lingkungan pula seperti anak tidak kesempatan untuk belajar karena terlalu dimanjakan, selalu digendong atau diletakkan di babywalker terlalu lama dan juga anak yang mengalami depri3asi maternal. Disamping itu, faktor kepribadian anak misalnya anak sangat penakut, gangguan retardasi mental juga adalah penyebab perkembangan motorik yang lambat. Selain itu, kelainan tonus otot, obesitas, penyakit neuromuskular seperti penyakit duchenne muscular dystrophy dan buta juga merupakan antara gangguan perkembangan motorik. 1.*.2. 'angguan Perkembangan bahasa
6angguan perkembangan bahasa dapat diakibatkan oleh berbagai faktor termasuk faktor genetik, gangguan pendengaran, intelegensi yang rendah, kurang pergaulan dan kurang interaksi dengan lingkungan sekitarnya, maturasi yang lambat, gangguan lateralisasi dan juga masalah yang dialami oleh disleksia dan afasia. 6agap atau strutter mungkin disebabkan oleh tekanan dari orang tua supaya anak berbicara dengan jelas, ada juga kemungkinan disebabkan sang anak meniru seseorang dikeluarganya yang gagap, rasa tidak aman dan juga bisa oleh kepribadian anak. Penyebab lain yang dapat menganggu perkembangan sang anak dalam berbicara adalah kelainan kongenital seperti bibir sumbing atau cleft palate lip! 1.*.3. +etardas# Menta)
0etardasi mental adalah suatu kondisi yang ditandai oleh intelegensia yang rendah (A< B) yang menyebabkan ketidakmampuan indi3idu untuk belajar dan beradaptasi terhadap tuntunan masyarakat atas kemampuan yang dianggap normal.
1.*.$. ,erebra) Pa)s!
#erebral $alsy adalah suatu kelainan gerakan dan postur tubuh yang tidak progresif, dan disebabkan oleh karena kerusakan atau gangguan di sel!sel motorik pada susunan saraf pusat yang sedang dalam proses pertumbuhan.
1.*.&. S#ndrom %o(n
nak dengan sindrom down adalah indi3idu yang dapat dikenal dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat jumlah kromosom "' yang berlebihan. Perkembangan pada anak anak dengan sindrom down biasanya lebih lambat dari anak yang normal. nak dengan sindrom down biasanya juga menderita kelainan seperti kelainan jantung kongenital, hipotonia yang berat dan juga masalah biologis lainya yang dapat berperan
dalam
menyebabkan
keterlambatan
perkembangan
motorik
dan
keterampilan menolong diri sendiri. 1.*.*. 'angguan Aut#sme
ni adalah gangguan per3asif pada anak yang gejalanya muncul sebelum anak berumur 9 tahun. Per3asif berarti meliputi seluruh aspek perkembangan sehingga gangguan tersebut sangat luas dan berat dan mempengaruhi anak dengan sepenuhnya. 6angguan perkembangan yang ditemukan pada autisme mencakup bidang interaksi sosial, komunikasi dan perilaku.
1. Pera(akan Pendek 1..1 Kret#n#sme
a. Pengertian retinisme
adalah suatu kelainan hormonal pada anak!anak. ni
terjadi akibat kurangnya hormone tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya.retinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak!kanak b. klasifikasi
b'. 7awaan •
genesis atau disgenesis kelenjar tiroid
•
elainan hormongenesis8 o
elainan bawaan en+im (inborn error)
o
Defisiensi iodium (kretinisme endemic)
o
Pemakaian obat!obatan anti tiroid oleh ibu hami (maternal)
b." Didapat •
7iasanya disebut kretinisme ju3enile. Pada keadaan ini terjadi atrophi kelejar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah 8 o
diopatik (autoimunitas)
o
$iroidektomi
o
$iroiditis
o
Pemakaian obat antitiroid
o
Defisiensi spesifik $S2
Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. 7ahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam yang beryodium. retinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. 2ormone tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf.
c. 6ejala linis •
6angguan perkembangan fisik (cebol)
•
7ibir tebal
•
:idah tebal
•
7icara terbata!bata
•
4arak kedua mata lebih besar
•
ulit kasar dan kering
•
epala besar
•
Moon face
•
2idung besar dan pesek
•
Pertumbuhan tulang terlambat
d. omplikasi oma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai oleh eksaserbasi semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia tanpa mengigil, hipotensi, hipo3entilasi dan penurunan kesadaran hingga koma.
e. Penatalaksanaan •
Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein
•
Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormone
•
Mencukupi kebutuhan 3itamin dan mineral
•
Pemberian hormone tiroid. 4ika kelainan muncul sebelum usia " tahun. Pemberian obat ini tidak akan memperbaiki keterbelakangan mental.
f. Pemeriksaan Diagnostik •
Pemeriksaan darah mengukur kadar hormone tiroid, $S2, $02 akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar tiroid.
g. Prognosis 4ika diterapi lebih awal sebelum usia 'tahun, anak akan tumbuh dengan normal
a
b 6ambar '. a. 2ipotiroid didapat . b. 2ipotiroid ongenital
1..2 Ahondro")as#a
a. Definisi Perawakan pendek yang disebabkan oleh mutasi gen &ibroblast 6rowth &actor 0eceptor 9.
b. 5tiologi danya mutasi pada gen yang mengode &ibroblast 6rowth&actor 0eceptor 9 (&6&09) dan bersifat autosomal dominan. Sekitar #@mutasi merupakan mutasi baru yang terjadi sejak masa embrional.
c. 6ejala klinis chondroplasia ditandai dengan batang tubuh yang panjang dankecil serta ektremitas bawah, khususnya bagian proksimal yang pendek.Pada kepala, ukuran cranium frontal besar sedangkan wajah lebih keciloleh karena mengalami hipoplastik karena berasal dari endokondrialdasar cranium. 2iperekstensi terutama pada sendi lutut dan tangan.5ktremitas atas juga pendek dengan jari!jari membentuk trisula.
6ibbus thorasikhus biasanya telah ada sejak lahir namun,tampak lebih jelas pada usia > bulan. 2ipotoni dari ringan hingga sedang sering ditemukan pada bayi baru lahir. Selain itu, bayi sering memiliki posisi abduksi pada sendi panggul saat dibaringkan.
d.Penatalaksanaan Sampai saat ini, penatalaksanaan pada penderita achondroplasia masih dalam penelitian. esulitan penatalaksanaan dikarenakan penyebab yang mendasari terjadinya achondroplasia adalah mutasi gen. Camun, pada beberapa kasus, pemberian hormon pertumbuhan ( growth hormone) pada penderita achondroplasia yang masih kecil sering dilakukan karena pada beberapa kasus, terjadi peningkatan pertumbuhan tulang. kan tetapi,mekanisme kerjanya belum jelas sehingga belum direkomendasikan pada pengobatan achondroplasia.
e. omplikasi omplikasi yang dapat dialami oleh penderita achondroplasia yaitu 8 •
2ambatan pertumbuhan tulang yang normal, dimana tinggi badanpenderita berada dibawah percentile ke!9 kur3a tinggi badan.
•
pneu spontan dan depresi nafas. 2al ini dikarenakan, hambatanpertumbuhan tulang dasar tengkorak yang memungkinkanterjepitnya batang otak dan mengganggu pusat pernafasan sehinggaregulasi pernafasan normal terganggu.
•
Defisit neurologis dan retardasi mental oleh karena hambatanpertumbuhan tulang tengkorak sehingga terjadi pula hambatandalam pertumbuhan dan maturasi sel!sel otak.
•
/titis media dan kelainan telinga lainnya. Mekanisme kelainantelinga dikarenakan posisi telinga secara anatomis berbeda darinormal oleh karena, gangguan pertumbuhan tulang sehinggameningkatkan resiko terjadinya infeksi pada telinga.
f. Prognosis Prognosis hidup penderita achondroplasia bergantung kepadaderajat komplikasinya. Makin berat komplikasi yang dialami maka, makinburuk pula prognosisnya.
'ambar 2. Ahondro")as#a
