PENYAKIT AKIBAT MUTASI GEN
PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL
ALBINO Albino atau albinisme merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan
hipopigmentasi
yang
dikarakterisasikan
oleh
kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:
Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.
Kulit menjadi berwarna putih atau merah jambu, rambut menjadi putih, dan warna mata menjadi menjadi merah jambu. jambu.
PENDERIT PENDE RITA A ALBINO
ALBINO
Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia.
Hewan, Albino pada rambut gorila.
Tumbuhan albino mengalami defisiensi pigmen klorofil.
ANEMIA SEL SABIT Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell. Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah, tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah
merah
ini
akan
tersangkut
dan
akan
menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.
ANEMIA SEL SABIT
FIBROSIS SISTIK Disebabkan membantu
tidak transport
adanya ion
protein klorida
yang melalui
membran plasma. Kosentrasi ion klorida yang
tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanya lendir yang menyelubungi sel sangat tebal dari normal sehingga menyebabkan organ-organ tubuh dipenuhi lendir-lendir. lendir-lendir.
FENILKETONURIA Penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf dan dapat menyebabkan keterbelakangan mental.
GALAKTOSEMIA Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa.
Kelainan
ini
bila
dibiarkan
dapat
menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Hal ini dapat dihindari dengan tes urin dan diobati dengan melakukan diet bebas laktosa.
TALASEMIA Adanya kelainan pada sel darah merah yang menyebabkan anemia pada penderitanya.
ERODERMA X ERODERMA
PIGMENTOSUM
Pigmen kulit yang tidak normal sehingga dapat menyebabkan kanker kulit bila terpapar di bawah matahari.
PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL
AKONDROPLASIA Pertumbuhan tulang rawan dan sejati yang gagal sehingga
menyebabkan
tubuh
kerdil.
Namun
perkembangan otak, ukuran tubuh lainnya normal.
BRAKIDAKTILI Ruas-ruas tulang jari yang memendek sehingga menyebabkan jari tangan atau kaki memendek.
PENYAKIT HUNTINGTON Kelainan pada saraf yang menyebabkan penderita menggelengkan
kepala
ke
satu
arah
karena
adanya degenerasi yang cepat dan tidak dapat kembali.
POLIDAKTILI Jumlah
jari
tangan
maupun
berlebihan dari normalnya.
kaki
yang
PENYAKIT GINJAL POLISISTIK PADA ORANG DEWASA Adanya
kista
pada
ginjal
yang
dapat
menyebabkan gagal ginjal, terjadi pada orang dewasa.
PROGERIA Kelainan berupa penuaan dini.
Sindrom Marfan tidak adanya jaringan pengikat.
Sindrom Achoo kelainan berupa bersin yang kronis.
PEWARISAN ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEKS KELAMIN X
UTA A WARNA BUT
Penderita umumnya tidak dapat membedakan warna, misalnya: hijau atau merah. Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.
Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
ICHTYOSIS Defisiensi
enzim
sulfatase
steroid
yang
menyebabkan kulit kering, tampak bersisik seperti ikan, khususnya pada lengan dan kaki.
DISTROFI OTOT Semakin
melemah
atau
menghilangnya
koordinasi otot-otot karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin.
HEMOFILIA
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.
Kekurangan
faktor
mengakibatkan
pembekuan
penderitanya
darah akan
tersebut mengalami
pendarahan yang sulit berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi
dan
otot
akibat
pendarahan
yang
terjadi.
Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan yakni diturunkan melalui kromosom X secara resesif.
Karenanya
tak
mengherankan
bila
penyakit ini lebih sering diderita oleh anak lakilaki. Kalaupun ada anak wanita yang terkena biasanya jumlahnya sedikit dan bersifat carier atau pembawa.
SINDROM FRAGILE-X Namanya diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal, yaitu mengalami konstriksi atau penekukan di bagian ujung lengan kromosom yang
panjang
sehingga
keterbelakangan mental.
menyebabkan
PENDERITA SINDROM FRAGILE-X
SINDROM LESCH-NYHAN : Defisiensi
enzim
hipoksantin-guanin
fosforifil
transferase yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik, dan dapat mengarah pada kematian di usia muda.
ABERASI JUMLAH KROMOSOM
KONDISI XYY Kelainan ini adalah kelainan yang paling ringan diantara
kelainan
menurut
jumlah
kromosom
lainnya. Gejalanya hanya keterbelakangan mental ringan yang dapat disembuhkan melalui terapi, dan terkadang signifikan.
tidak
menunjukkan
ciri-ciri
yang
SINDROM DOWN Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas
perkembangan
kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan atau nondisjunction.
TANDA-TANDA SINDROM DOWN
Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. mendatar.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. melebar.
SINDROM DOWN
SINDROM KLINEFELTER Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita
sindrom
klinefelter
umumnya
memiliki
kromosom seks XXY. Sindrom ini terjadi karena gagal berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel telur atau sel sperma.
Penderita
sindrom
klinefelter
akan
mengalami
infertilitas,
keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara).
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal.
Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas).
Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme dikarenakan perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.
Keterlambatan
dan
kekurangan
kemampuan
verbal,
serta
keterlambatan keterlambatan kemampuan menulis.
Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan dibandingkan laki-laki normal.
SINDROM KLINEFEL KLINEFELTER TER
SINDROM TURNER Sindrom turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun
pada
penderita
sindrom
Turner
hanya
memiliki
kromosom seks XO dan total kromosom 45. Normalnya, wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah. Tetapi, wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom X-nya (kromosom menjadi XO). Hal ini terjadi karena satu
kromosom
hilang
saat
nondisjungsi
atau
selama
gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
ABERASI STRUKTUR KROMOSOM
SINDROM CRI DU CHAT Sindrom yang berupa akibat dari kesalahan pada struktur kromosom yang menyebabkan pertumbuhan laring tidak normal, pada saat penderita menangis suara tangisannya akan berupa suara tangisan kucing.
Selain
itu
keterbelakangan mental.
juga
berakibat
pada
SINDROM CRI DU CHAT
CHRONIC MYELOGENOUS LEUKIMIA (CML) Struktur
kromosom
yang
salah
menyebabkan
produksi sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang.
