FALLAS en la MEIOSIS: Cada cromosoma está formado por numerosos GENES y la simple sustitución de una base en un gen puede tener efectos nocivos para el organismo. La alteración de todo un cromosoma puede ser letal o causante de anomalías severas. Las Fallas durante la MEIOSIS se producen cuando existe una mala información genética codificada codificada en el ADN, y éste la transmite y la copia, produciendo en la división celular Fallas de información. Las alteraciones numéricas de los cromosomas pueden implicar a los AUTOSOMAS o a los CROMOSOMAS SEXUALES. Al fracasar la separación de los cromosomas homólogos durante la MEIOSIS origina gametas, y por lo tanto, cigotas, con cromosomas de más o de menos. Los organismos con un cromosoma de más se denominan TRISÓMICOS y aquellos donde falta un cromosoma se llaman MONOSÓMICOS. Puede suceder que fracase la separación de un grupo completo de cromosomas, originándose una gameta con el DOBLE del número normal de cromosomas. Si tal gameta se une con otra que contenga el número normal de cromosomas, el embrión resultante resultante tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de dos, denominándoselo TRIPLOIDE. Si se unen dos gametas con el doble del número normal de cromosomas, el embrión resultante será un TETRAPLOIDE (cuatro grupos de cromosomas homólogos). Estos casos donde existen uno o más grupos adicionales de cromosomas, se conocen con el nombre de POLIPLOIDES. Alteraciones en el número de cromosomas SEXUALES: Cuando la falta de disyunción afecta a los cromosomas sexuales, podemos encontrarnos con machos cuya fórmula cromosómica sea "el número normal de autosomas XXY", en cuyo caso serán ESTÉRILES o con hembras con "el numero normal de autosomas X0" o "el número normal de autosomas XXX". En ambos casos se trata de individuos generalmente estériles. estériles. Estas FALLAS pueden producirse durante los movimientos y cambios que sufren los cromosomas durante la MEIOSIS. Puede ocurrir la ruptura y pérdida de d e una porción del cromosoma, denominada DELECIÓN. Las deleciones son alteraciones que consisten en la eliminación de segmentos más o menos grandes de un cromosoma. Puede ocurrir también que se duplique un segmento de un cromosoma y, exista duplicación de los genes que contiene, o se puede invertir un segmento, alterando el orden de los nucleótidos. Durante la formación de las células germinales por meiosis existen dos posibilidades. Una es q ue el cromosoma normal se localice en una de las gametas y el traslocado en otra. La otra posibilidad es que el cromosoma normal y el traslocado vayan a la misma gameta, originándose después de la fecundación una trisomía. En cualquiera de las dos divisiones que conforman la meiosis puede ocurrir una FALLA en la separación de los cromosomas homólogos, resultando anormal anormal la distribución de los mismos entre las células hijas. Esta anormalidad se denomina denomina NO - DISYUNCIÓN o NO - SEPARACIÓN. Por ejemplo, si se produce nodisyunción en un cromosoma durante la espermatogénesis, el resultado final será la producción de dos espermatozoides que carecen de ese cromosoma y dos que lo contienen por partida doble. Si uno de los espermatozoides que posee el cromosoma excedente fecunda a un ovocito normal, la cigota resultante será trisómica. Las anomalías cromosómicas cromosómicas que ocurren después de la fecundación tienen una elevada probabilidad de originar individuos individuos con un mosaico mosaico cromosómico. cromosómico. Las CAUSAS de anomalías cromosómicas: cromosómicas: La EDAD de la madre en el momento de la concepción y la aparición de algunas anomalías cromosómicas. En el caso de la especie humana se han observado trisomías de los pares autosómicos 13 y 18 y de los cromosomas sexuales en gametas o embriones de individuos mayores de 40 años. La IRRADIACIÓN del organismo es otra causal de anomalías cromosómicas. Estas anomalías reflejan reflejan alteraciones físico-químicas físico-químicas en los cromosomas, que impedirían su separación normal durante la mitosis. Las SUSTANCIAS QUÍMICAS que interfieren en la síntesis de ADN y alteran su estructura producen también anomalías cromosómicas. cromosómicas. Los VIRUS son capaces de provocar rupturas de cromosomas. Causas AMBIENTALES de malformaciones congénitas producen las MUTACIONES pueden producirse espontáneamente espontáneamente o bien ser inducidas. En este último caso, los agentes que provocan mutaciones se denominan mutágenos y se clasifican en: a.- agentes de tipo físico, como las radiaciones alfa, beta, gamma, X, ultravioleta, etc., los cuales producen rupturas o lesiones cromosómicas. b.- agentes de tipo químico, químico, como algunas sustancias sustancias del humo humo del cigarrillo, drogas y componentes componentes vegetales.
c.- agentes de tipo biológico, como ciertos virus que afectan al material genético de la célula a la que parasitan. d.- agentes nutricionales y metabólicos. e.- reacciones de autoinmunidad. f.- factores asociados a la edad materna. A los agentes productores de mutaciones y que se ubican u originan en el ambiente externo al embrión se los denomina agentes teratogénicos ambientales. 1.- los agentes teratogénicos pueden afectar al embrión directamente, o hacerlo a través de modificaciones en la madre o en la placenta. La placenta es el órgano que vincula al organismo en desarrollo con la madre y, a través de ella, con el ambiente exterior. El embrión se nutre y elimina los productos de su metabolismo mediante el pasaje de moléculas por la placenta. Existen sustancias tóxicas que atraviesan la barrera placentaria y actúan directamente sobre el embrión. También se han encontrado otras sustancias que alteran la circulación placentaria y provocan alteraciones fetales sin necesidad de ingresar en el cuerpo del organismo en desarrollo. Los agentes teratogénicos ambientales pueden ser inocuos para la madre. Muchos MEDICAMENTOS no producen efectos indeseados en los adultos pero son teratogénicos. La mayor susceptibilidad de los embriones a la acción tóxica de agentes ambientales se explica sobre la base de dos mecanismos: 1- los embriones son más "inmaduros", desde el punto de vista metabólico, que los adultos. Por ejemplo, sólo una fracción reducida de enzimas hepáticas encargadas de eliminar drogas están presentes en los organismos en desarrollo. 2- una alteración metabólica mínima, que en un adulto causa un malestar "pasajero", puede interferir en el embrión con un mecanismo del desarrollo, causando un daño irreversible. El período de desarrollo en que un agente teratogénico actúa sobre el embrión determina cuáles son los órganos afectados. Los agentes TERATÓGENOS AMBIENTALES pueden producir anomalías congénitas idénticas a las originadas por genes anormales. Ejemplos: - RADIACIONES: Las radiaciones ionizantes se clasifican en dos categorías. La primera son las ondas electromagnéticas (radiaciones gamma y rayos X), y la segunda son las corpusculares (radiaciones alfa, los neutrones y las radiaciones beta). Otro tipo de molécula para cuya alteración no existe un umbral es el ácido desoxirribonucleico (ADN). Si el impacto de la radiación provoca la ruptura en un cierto lugar de la molécula, esta puede, en ciertos casos, repararse completamente. Pero esa reparación puede producirse de manera errónea. Por ejemplo, que las dos hélices se unan entre sí de manera cruzada, alterándose el código genético, lo que implicará una alteración en la proteína codificada por ese segmento. Toda alteración en el código lleva a la aparición de genes anormales. La tríada clásica de las anomalías por radiación incluye: 1- retardo del crecimiento intra o extrauterino, 2- muerte embrionaria, fetal o neonatal 3- malformaciones congénitas. AGENTES QUÍMICOS: Los agentes químicos constituyen el grupo de teratógenos potenciales más amplios, tanto como agentes terapéuticos como ambientales. La exposición a sustancias tóxicas como el selenio, la toxina tetánica, las sulfonamidas (antibióticos), producen aumento de anomalías congénitas. La CONTAMINACIÓN AMBIENTAL: La contaminación del ambiente producida por los residuos resultantes de procedimientos industriales, acumulación de productos de combustión, uso indiscriminado de plaguicidas, etc. Se está constituyendo en uno de los problemas principales para todas las especies.
Se da en células de organismos eucariontes y siempre genera dos células con idéntica información genética que la original y la misma cantidad de cromosomas. Se da solo en células somáticas. Interfase: se produce la réplica del ADN y las organelas.
Da lugar a la formación de células con diferente información genética para los mismos caracteres. Se da con reducción de la cantidad de cromosomas a la mitad, de tal manera que partiendo de una célula diploide obtenemos células haploides. Se da en células germinales que formarán gametas. Interfase: se produce la réplica del ADN y las organelas. En células animales el único organelo subcelular que participa en la Mitosis y en la Meiosis es el Centro celular o Àster, tiene la función de formar las fibras del huso mitotico mediante la cual los cromosomas quedan adheridos por sus correspondientes centromeros organizándose en la placa ecuatorial y en la emigración a los polos opuestos de la célula, los otros organelos subcelulares se duplican en la Interfase de la mitosis y de la meiosis para su repartición en las células hijas pero no tienen relación con la división celular. El ciclo celular (también llamado ciclo de división celular ) es una secuencia de sucesos que conducen primeramente al crecimiento de la célula y posteriormente a la división en células hijas. El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se ha dividido, y termina en el momento en que dicha célu la, por división subsiguiente, origina nuevas células hijas. El ciclo celular es la base para la reproducción de los organismos. Su función no es solamente originar nuevas células sino asegurar que el proceso se realice en forma debida y con la regulación adecuada (con controles internos para evitar la posible creación de c élulas con múltiples errores). La creación de nuevas células permite al o rganismo mantenerse en un constante equilibrio, previniendo así aquellos desórdenes que puedan perjudicar su salud (enfermedades congénitas, cáncer , etc.). Ver: PSu; Biología; Pregunta 10_2006(2)
Los controles internos en la célula son ejecutados por proteínas que no permiten que se presenten situaciones desastrosas (enfermedades) para un ser vivo. Las células que no entrarán en división no se consideran que estén en el ciclo celular. En rigor, el ciclo celular (la secuencia de sucesos) comprende dos periodos bien nítidos: la interfase (etapas G1 – S y G2) y la división celular (etapa M). Esta ultima tiene lugar por mitosis o meiosis . Ver: PSU: Biología; Pregunta 02_2007 Pregunta 03_2007
La interfase es el período comprendido entre divisiones celulares. Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 95 por ciento del ciclo, trascurre entre dos mitosis y como ya vinos se divide en tres subetapas: G1, S y G2. El estado o etapa G 1, del inglés Growth o Gap 1 (Intervalo 1), es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la continua síntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresión de los genes que codifican las proteínas responsables de su fenotipo particular. El estado o etapa S (del inglés Synthesis) representa "Síntesis". Es la seg unda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. Con la duplicación del ADN, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duración de unos 6-8 horas.
El estado o etapa G 2 del inglés Growth o Gap 2 (Intervalo 2), es el tiempo que transcurre entre la fase S y el inicio de la mitosis (la célula se prepara para mitosis). Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. El estado o etapa M representa “la fase M”, e incluye la mitosis o reparto de material genético nuclear (donde
se divide la cromatina duplicada de modo tal que cada célula hija obtenga una copia del material genético o sea un cromosoma de cada tipo) y la citocinesis (división del citoplasma). Si el ciclo completo durara 24 horas, la fase M duraría alrededor de media hora (30 minutos). El final de la mitosis da cabida a un nuevo ciclo en G 1 o puede que la célula entre en fase G0 que corresponde a un estado de reposo e special característico de algunas células, en el cual puede permanecer por días, meses y a veces años. Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes. Aquí es importante recordar que todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad. Como todo proceso orgánico, el ciclo celular está sujeto a regulación. Ésta es realizada en sitios específicos llamados puntos de control o de chequeo, que pueden frenar o disparar diversos procesos que le permitan a la célula proseguir con su c iclo normal de replicación del material genético, crecimiento y división. La función de la regulación, básicamente es realizada por proteínas específicas co nocidas como cinasas (kdc) y ciclinas (ciclinas A ó B). Las células frente al ciclo
Hay células que se encuentran permanentemnete en el ciclo, como las e piteliales; otras están permanentemente fuera del ciclo, como las neuronas, y otras están fuera del c iclo, pero bajo un estímulo adecuado pueden volver adividirse, como es el caso de las células hepáticas.
