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En el siguiente cuadro anota los resultados obtenidos por Mendel en la generación F2 de cruza dihíbrida y dibuja en cada caso el tipo de semilla de que se trata.
2.4 Variaciones genéticas (dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples) Dominancia incompleta
LLAA (Semillas lisas y amarillas)
LA
LLAA (Semillas rugosas y verdes)
La
lA
la
LA
Mendel tuvo el acierto de experimentar con plantas de chícharo que heredan a sus descendientes los fenotipos de dominancia y recesividad bien definidas y distinguibles, ya que existen especies de plantas y animales en las que los híbridos de la l a primera generación filial heredan una apariencia intermedia de los caracteres de las dos variedades parentales homocigotos. homocigotos. Por ejemplo, ejemplo, en la cruza de las plantas llamadas boca de dragón (antirrhimum majus) de flores rojas y blancas, los descendientes descendientes producen flores rosas rosas en la generación F1 y en la generación F2 se obtiene una flor roja por cada dos rosas y una blanca. Este fenómeno se llama dominancia incompleta , incompleta , con proporción de 1:2:1.
La
Codominancia Existe codominancia cuando los heterocigotos en vez de presentar un fenotipo apegado a la ley de la dominancia de Mendel o de tipo intermedio de sus progenitores, progenitores, como en la dominancia incompleta, expresan de forma simultánea los fenotipos de los dos progenitores homocigotos. Por ejemplo, la descendencia heterocigota que resulta de la cruza entre una gallina blanca y un gallo negro puede heredar el color del plumaje de sus dos progenitores homocigotos, homocigotos, que presenta plumas negras y blancas. Otro ejemplo es el tipo sanguíneo AB, que también es ejemplo de alelos múltiples, indica que las personas con ese tipo sanguíneo disponen de eritrocitos con glucoproteínas tanto A como B.
lA
la
Figura gura 2.7 . d e v r e s e r s t h g i r l l A . a i r t a P l a i r o t i d E o p u r G . 4 1 0 2 © t h g i r y p o C
Cruza dee laa doominancia inco mppleta. eta. et a.
r
r
b
b
r rb
P
r
rb
rr
rb
rb
bb
X rr Flores rojas
bb Flores blancas
(Por no haber dominancia completa se suelen emplear letras minúsculas)
b
b rb
Generación F1 Fenotipo: Fenotip o: 100% flores rosas Genotipo: rb Vázquez, C. R. (2014). Biología 2 (2a. ed.). Retrieved from http://ebookcentral.proquest.com Created from unadsp on 2018-03-11 16:15:42.
rb
Generación F2 Fenotipo: 50% flores rosas, 25% rojas y 25% blancas Genotipo: 25% rr, 50% rb y 25% bb
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2
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Reconoces y aplicas los principios de la herencia
Alelos múltiples
. d e v r e s e r s t h g i r l l A . a i r t a P l a i r o t i d E o p u r G . 4 1 0 2 © t h g i r y p o C
Los casos analizados han demostrado que en organismos diploides cada rasgo (como semilla lisa, rugosa o de color amarillo o verde) la determina un par de alelos, según los resultados de Mendel. Sin embargo, se han descubierto caracteres que se heredan por la acción de más de dos alelos alternativos, denominados alelos múltiples , que son diferentes para un solo gen y se originan por mutación. De manera que los individuos que forman una población pueden presentar mutaciones donde se originan nuevos alelos que ocupen el mismo locus y cada uno determine un fenotipo diferente. El tipo sanguíneo humano es uno de los ejemplos más conocidos de alelos múltiples. El tipo sanguíneo humano se determina por tres alelos: A, B, O, de los cuales el organismo hereda sólo un par, uno de la línea materna y otro de la paterna. Por tanto, el tipo de sangre dependerá de cuáles herede. Esos tres alelos definen los cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O, que se determinan al identificar los antígenos (son glucoproteínas que reaccionan con anticuerpos) presentes en la superficie de los eritrocitos. Así, el individuo que posee los alelos I A I A o I A i, tiene antígenos A en sus eritrocitos y su tipo de sangre es A. El que tiene alelos IB IB o IB , tiene antígenos B y su tipo de sangre es B. El que tiene los alelos codominantes I A I B , significa que sus eritrocitos llevan los dos tipos de glucoproteínas y su tipo sanguíneo es AB. En los individuos homocigotos recesivos ii sus eritrocitos no poseen el antígeno A ni el B en su superficie, por lo que su tipo sanguíneo es O. El alelo I O es recesivo tanto para I A como para IB. El sistema inmunitario puede producir anticuerpos contra el antígeno A o B, que no esté presente en las células del individuo. Por ejemplo, en los individuos que tienen sangre tipo A, su plasma contiene anticuerpos contra el antígeno B, pero no contra el propio, que es el antígeno A. Los de sangre tipo B tienen anticuerpos contra el antígeno A, pero no contra el B, que es el antígeno propio. Los poseedores de antígenos AB, es decir, del tipo de sangre AB, no poseen anticuerpos contra el antígeno A ni contra el B. En cambio, los del tipo O, que no poseen ningún antígeno, producen anticuerpos contra el antígeno A y contra el B.
FENOTIPOS
GENOTIPOS
A
IA IA o IA IO o IAi
B
IB IB o IB IO o IBi
AB
IA IB
O
IO IO
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Para determinar el tipo sanguíneo sólo se requieren dos gotas de sangre colocadas sobre un portaobjetos y los reactivos de los sueros anti-A y anti-B. Sobre la primera gota de sangre se agrega una gota de suero anti-A y sobre la segunda una gota de suero anti-B. Si los eritrocitos se aglutinan en la primera gota, el tipo de sangre es A; si la aglutinación fue en la segunda gota, el tipo sanguíneo es B, y si en ambas gotas hubo reacción, es decir, en las dos se presenta aglutinamiento de los eritrocitos, el tipo sanguíneo es AB. Pero en caso de que en ambas gotas no se haya presentado la reacción, esto es, que tanto en la mezcla con el suero anti-A como con el suero anti-B no se hayan aglutinado los glóbulos rojos, el tipo sanguíneo será O. Actividad de aprendizaje Elabora un resumen de las variaciones genéticas: dominancia incompleta, codominancia y alelos múltiples y describe los rasgos hereditarios de cada caso.
Actividad de aprendizaje Elabora un glosario con términos y ejemplos relacionados con la genética: fenotipo, genotipo, homocigoto, heterocigoto, dominante, recesivo, alelo, locus, dominancia incompleta, codominancia y alelo s múltiples.
El factor sanguíneo Rh Al trabajar con conejos inmunizados con sangre del mono Macacus rhesus, Karl Landsteiner (1868-1943) y Alexander S. Wiener (1907-1976) descubrieron en 1940 el factor Rh (tomada de las dos primeras letras de rhesus) que es un antígeno que origina la producción de anticuerpos en la sangre humana. El procedimiento para identificar si una persona es Rh positivo o negativo es similar al utilizado para obtener el tipo sanguíneo. Es Rh positivo cuando en una gota de sangre los glóbulos rojos se aglutinan al agregar una gota del suero anti-Rh, lo que indicará la reacción de sus antígenos Rh. En caso de que no se aglutinen los eritrocitos o glóbulos rojos se trata de Rh negativo. Es de mucha importancia evitar equivocaciones en las transfusiones sanguíneas y respetar la compatibilidad tanto del tipo de sangre como del factor Rh, ya que una transfusión de sangre Rh positiva a una persona que es Rh negativa le provocaría la sensibilización y producción de anticuerpos anti-Rh. La primera vez la reacción podría no ser de mayores consecuencias, pero en una segunda transfusión la reacción suele ser más rápida y de mayor gravedad, dado que el sistema inmunitario “recuerda” el tipo de antígeno de que se trata. Si en una pareja el varón es Rh positivo (RR o Rr) y la mujer Rh negativo (rr), existe por lo menos 50% de posibilidades de que los hijos hereden el Rh positivo.
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hijo provoca la formación de anticuerpos Rh, que puede destruir los eritrocitos del hijo y ocasionarle la anemia que caracteriza a la eritroblastosis fetal o incompatibilidad materno-fetal. Esta reacción es más severa cuando la madre se ha vuelto sensible al antígeno Rh positivo en el transcurso de embarazos anteriores. Por suerte, ya existen técnicas que pueden prevenir esta situación.
Herencia poligénica
La incompatibilidad que se puede presentar entre la madre y su hijo por diferencias de tipo sanguíneo y de factor Rh, puede causar en el recién nacido la enfermedad llamada eritroblastosis fetal. Esta anomalía suele presentarse cuando el hijo es Rh positivo y la madre Rh negativo y la sangre del hijo se transfiere a la de la madre en el momento del parto. La presencia del antígeno Rh positivo del
En los trabajos realizados por Mendel para descubrir los principios de segregación y distribución independiente, los caracteres estudiados se presentaron en forma bastante contrastada: plantas de talla alta respecto a otras de talla baja, semillas lisas frente a semillas rugosas, etcétera. En el proceso evolutivo, la herencia de los caracteres no siempre se comporta de esta forma tan discontinua; muchas características son el resultado de los efectos adicionales de muchos genes. Se han encontrado casos en que muchos pares de genes que ocupan varios loci acumulan sus efectos en la determinación genética del mismo fenotipo. La transmisión de estas
Figura 2.8
La gama de pigmentación de la piel determinada por dos pares de genes, según el modelo propuesto por Davenport.
Negro AABB
Blanco aabb Mulatos AaBb
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AaBb
AaBb X
AABB
negro
AaBB
AABb
oscuro
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AaBb
aaBB
intermedio
AAbb
Aabb
aaBb
claro
aabb
blanco 43
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Reconoces y aplicas los principios de la herencia
características de una generación a la siguiente es lo que se ha llamado herencia de los genes múltiples (multifactorial) o herencia poligénica. Los pequeños efectos acumulativos pueden heredarse con las reglas mendelianas. En la especie humana son ejemplos de la herencia poligénica: la estatura, el color de la piel, de los ojos y del cabello, la tasa del metabolismo, la inteligencia y muchas maneras de comportamiento. El doctor Charles B. Davenport (1866-1944) estudió la herencia del color de la piel humana en Bermudas y Jamaica. Este carácter se determina por varios pares de genes, encargados de codificar la producción de las distintas cantidades de melanina , que es el pigmento que da coloración a la piel; por tanto, el color de la piel de una persona depende de la producción de melanina, que se determina por la suma de los efectos de sus genes aunque, por la capacidad de adaptación humana a la exposición de la luz solar, la piel puede incrementar o disminuir la producción de melanina por influencia de la radiación solar. Sin embargo, una gran proporción de
Primera división meiótica (células 4n)
la variación de tonos de color de la piel obedece a la herencia poligénica. Davenport observó que los matrimonios formados por una persona de piel blanca y otra de piel negra tenían hijos con una pigmentación intermedia, a los que llamó mulatos , y en la descendencia de los matrimonios de mulatos se presentó una gran variedad de pigmentación del blanco al negro, es decir, una serie de tonos intermedios, así como los tipos extremos del color blanco y negro de los abuelos. Para explicar esta herencia poligénica, Davenport propuso un modelo sencillo en el que sólo se involucran dos pares de genes en la producción de la pigmentación de la piel; estudios posteriores han propuesto que son más.
Pleiotropía En este caso un solo gen puede ejercer efectos sobre varias características del individuo. Por ejemplo, se ha comprobado que el gen
Interfase (células 2n)
Segunda división meiótica (gametos n)
Profase
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Cada cromosoma entra a una célula diferente
Cada cromátida se segrega en forma independiente
Metafase
Anafase
Figura 2.9
Formación de los cromosomas bivalentes en la meiosis y la segregación independiente de cada uno. Vázquez, C. R. (2014). Biología 2 (2a. ed.). Retrieved from http://ebookcentral.proquest.com Created from unadsp on 2018-03-11 16:15:42.
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Cada gameto recibe una copia de los cromosomas
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que determina el color blanco del pelaje en los gatos con frecuencia tiene efectos pleiotrópicos sobre los ojos azules y la sordera del animal. Otro ejemplo es la enfermedad del ser humano llamada anemia falciforme , que tiene su origen en la homocigosis de un gen mutante, que produce moléculas de hemoglobina defectuosas. El análisis de la composición de la hemoglobina falciforme ha revelado que en un sitio de cada cadena beta, la valina reemplaza al ácido glutámico. Los heterocigotos no padecen la enfermedad, sólo son portadores de ella. Los eritrocitos que contienen estas hemoglobinas defectuosas se cristalizan y se deforman, adquiriendo la forma de hoz. Estos glóbulos rojos deformados pueden taponar los vasos sanguíneos, lo que impediría la irrigación normal a diversos tejidos, ocasionando severos daños a varios órganos.
2.5 Teoría de Sutton y Morgan Theodor Boveri (1862-1915), científico alemán, estudió gametos de erizos de mar (1901) y descubrió que los cromosomas tienen una enorme importancia en la fecundación. También descubrió el centriolo. Walter Sutton (1877-1976), estudiante graduado en la Universidad de Columbia, Nueva York, aseguraba en un escrito publicado en 1902 que existía relación entre el comportamiento de los factores de Mendel y la meiosis, y llegó a la conclusión de que dichos factores hereditarios se localizaban en los cromosomas, identifica-
XrXr
P . d e v r e s e r s t h g i r l l A . a i r t a P l a i r o t i d E o p u r G . 4 1 0 2 © t h g i r y p o C
dos por pares, llamados homólogos (uno de la línea paterna y otro de la materna) en el núcleo celular. Con el microscopio observó en las células reproductoras de los saltamontes la alineación de los cromosomas homólogos en la metafase, para después separarse al azar en la anafase de la meiosis y distribuirse en forma independiente en diferentes gametos, de manera que cada gameto sólo recibe un cromosoma de cada par, proceso que coincidía con la ley de la segregación independiente propuesta por Mendel y que tuvo como base el análisis estadístico de sus experimentos. Sutton propuso en su teoría cromosómica: n Que los cromosomas transportan a los genes. n Que en cada cromosoma se localizan los genes que determinan diversos caracteres. n Que los alelos, que son las formas alternas de un gen para cada carácter, se localizan en cromosomas homólogos. n Durante la meiosis se separan los pares de cromosomas homólogos y cada uno lleva un juego de alelos al gameto de manera independiente a los genes de otros cromosomas. Thomas Hunt Morgan (1866-1945), de la Universidad de Colum bia, incorporó a los trabajos experimentales de genética un pequeño insecto: la mosca de la fruta ( Drosophila melanogaster ). Se escogió este organismo por las ventajas que ofrece, porque se reproduce en un ciclo no mayor de 15 días, se puede conservar fácilmente en el laboratorio, la hembra produce gran cantidad de huevos, dispone solamente de cuatro pares de cromosomas fácilmente observables
XbY
X
Espermatozoides Ó v u l o s
Espermatozoides
Xb
Y
Xr
XrXb
XrY
Xr
XrXb
XrY
Generación F1 Fenotipo: 100% de ojos rojos Genotipo: 50% hembras con genotipo XrXb y 50% machos con genotipo XrY
Ó v u l o s
Xb
Y
Xr
XrXr
XrY
Xb
XrXb
XbY
Generación F2 Fenotipo: 50% de hembras con ojos rojos Genotipos: 25% XrXr y 25% XrXb. 25% de machos con ojos rojos. Genotipo: XrY y 25% de machos con ojos blancos. Genotipo: XbY
Figura 2.10
Cruza de la mosca Drosophila melanogaster efectuada por Morgan. Vázquez, C. R. (2014). Biología 2 (2a. ed.). Retrieved from http://ebookcentral.proquest.com Created from unadsp on 2018-03-11 16:15:42.
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Reconoces y aplicas los principios de la herencia
Herencia Herencia
Mendeliana
Posmendeliana
Cruza ruza monohíbrida monohí ri a
Cruza ruza dihíbrida ihí ri a
Dominancia om nanc a incompleta
Alelos múltiples múlt ples
Herencia erenc a poligenia
Descubre que el par de factores que determina etermina un carácter car cter se separan entre sí. Cada gameto contendrá sólo uno
Fundamenta el principio de distribución istri uci n independiente: in epen iente: los os miembros de cada par de factores se separan entre sí y se heredan independientemente de e los miembros miem ros de e otros pares de e factores
Los híbridos de la generación F1 heredan here an características caracter sticas intermedias de los dos progenitores
Cuando uando más de dos alelos determinan un rasgo. Por ejemplo, e emplo, el tipo sanguíneo e sanguíneo
Rasgos asgos determinados por acción acci n de e varios genes de e distintos istintos loci, por ejemplo, la estatura
Teoría cromosómica
Propone que los factores hereditarios de Mendel en e (genes) se localizan oca izan en en los os cromosomas
. d e v r e s e r s t h g i r l l A . a i r t a P l a i r o t i d E o p u r G . 4 1 0 2 © t h g i r y p o C
en las células de las glándulas salivales del insecto (cromosomas politénicos). 2 En 1910 Thomas Hunt Morgan contribuyó con sus experimentos a esclarecer la acción de los genes en la herencia ligada al sexo , al descubrir una mosca de Drosophila macho de ojos blancos en un cultivo donde todas eran de ojos rojos. Al cruzar la mosca de ojos blancos con moscas de ojos rojos, toda la generación F1 fue de ojos rojos, lo que demostraba que el carácter de ojos rojos era dominante. En la cruza de las moscas de la generación F1 se originaron tres de ojos rojos por cada una de ojos blancos, proporción en que se cumplía la primera ley de Mendel, pero al observar con mayor cuidado la generación F2, Morgan se percató de que todas las de ojos blancos eran machos y las moscas de ojos rojos eran ma2
Cromosomas politénicos son los cromosomas gigantes de los dípteros que adquieren un gran tamaño por la replicación repetida del ���, de tal suerte que cada núcleo celular dispone de enormes cantidades de copias de los genes.
Vázquez, C. R. (2014). Biología 2 (2a. ed.). Retrieved from http://ebookcentral.proquest.com Created from unadsp on 2018-03-11 16:15:42.
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Herencia ligada al sexo Existen caracteres ligados al cromosoma X, como la hemo�lia
chos y hembras. La generación F2 la formaban aproximadamente 50% de hembras de ojos rojos, 25% de machos de ojos rojos y 25% de machos de ojos blancos. Al comprobar que los genes que determinan el color de los ojos se localizan en los cromosomas X, Morgan descubrió la herencia en los cromosomas sexuales, llamada caracteres ligados al sexo. Morgan observó que de los cuatro pares de cromosomas de la célula diploide de la Drosophila había tres que tenían formas semejantes, tanto en machos como en hembras; les llamó autosomas , y los del cuarto par de la hembra eran similares a uno de los del cuarto par del macho, ya que el otro era diferente. A estos cuartos pares, tanto en la hembra como en el macho, se les llamó cromosomas sexuales o heterocromosomas , en la hembra es XX y en el macho XY, y se les identificó como los encargados de determinar el sexo. Debido a que el óvulo siempre tiene un cromosoma X, cuando es fecundado por un espermatozoide portador también del cromoso-
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Células de la madre
Células del padre
XX
XY
Óvulos
Espermatozoides
X
X X
Hija
XX
Hijo
Y
XY
Figura 2.11
Todos los óvulos contienen un c romosoma X y los espermatozoides pueden tener un X o un Y. Si el espermatozoide con el cromosoma X fecunda al óvulo el p roducto será femenino; si es el que contiene el c romosoma Y será masculino.
2.6 Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales Los trabajos sobre la genética de la mosca realizados por Morgan nos enseñó no sólo los cromosomas que determinan el sexo, llamados cromosomas sexuales, sino también caracteres de la herencia humana regidos por genes localizados en un cromosoma sexual, llamados alelos recisivos ligados al sexo (por estar ligados al cromosoma X) y que se heredan de manera semejante a los ojos blancos de las moscas en los experimentos de Morgan. Asimismo nos demuestra que esos caracteres se manifiestan más en los hombres que en las mujeres porque el hombre hereda sólo un cromosoma X (con el alelo recesivo ligado al sexo de la madre) y ese alelo se expresa; en cambio en la mujer heterocigota el alelo defectuoso ligado al sexo es recesivo, comparativamente con el alelo normal que porta en su otro cromosoma X. Estos caracteres suelen manifestarse en las mujeres sólo en casos excepcionales, en los que los dos cromosomas portaran el mismo alelo defectuoso, es decir, que la mujer fuera homocigota respecto a ese alelo. Las enfermedades humanas recesivas ligadas al cromosoma sexual X más conocidas son la hemofilia, la ceguera para el color (daltonismo) y la distrofia muscular de Duchenne. n
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ma X del cigoto XX, se desarrolla una hembra y, en caso de haber sido fecundado por un espermatozoide Y, el cigoto será XY y el producto macho. Como el color de los ojos lo presentaron tanto hembras como machos, Morgan dedujo que el gen que lo determinaba estaba localizado en el cromosoma X. Así, descubrió que algunos caracteres se encuentran en genes que se heredan ligados al sexo. La determinación del sexo en la especie humana y en otros mamíferos se rige por el mismo proceso de los cromosomas sexuales. El hombre tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales un par es sexual y 22 pares de autosomas. El par de heterocromosoma o cromosoma sexual en la mujer es XX y en el varón XY; por tanto, los óvulos disponen siempre de un cromosoma X; en cambio, unos espermatozoides son portadores de un cromosoma X y otros de un cromosoma Y. Cuando se fecunda el óvulo por un espermatozoide con cromosoma X el descendiente será mujer, y cuando es fecundado por un espermatozoide con cromosoma Y el hijo será varón. Actividad de aprendizaje Elabora en equipo un organizador gráfico con la descripción de la teoría cromosómica de Sutton y Morgan; explica a tus compañeros de grupo la importancia de esta teo ría, mostrando una actitud positiva de colaboración y respeto.
Vázquez, C. R. (2014). Biología 2 (2a. ed.). Retrieved from http://ebookcentral.proquest.com Created from unadsp on 2018-03-11 16:15:42.
n
n
Hemofilia. La forma más común de esta enfermedad es la hemofilia A, en la que la sangre no coagula de manera normal debido a la falta del factor VIII de la coagulación sanguínea. Los hemofílicos pueden sangrar demasiado, incluso morir, a consecuencia de las más leves heridas. Esta enfermedad es tratada con transfusiones sanguíneas y la aplicación del factor VIII; actualmente el factor VIII se produce mediante la tecnología del ��� recombinante. Ceguera para el color (daltonismo). Este trastorno consiste en la incapacidad de diferenciar algunos colores. Las células sensoriales que se encargan de percibir las longitudes de onda de esos colores no funcionan normalmente en las personas que padecen esta enfermedad, lo que hace que confundan los tonos de los colores. Distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad afecta a los músculos esqueléticos y cardiacos, se caracteriza por un debilitamiento progresivo del tejido muscular. Sus primeros síntomas suelen aparecer en los primeros años de la infancia, cuando el niño empieza a tener dificultades para ponerse de pie, después la debilidad muscular se agudiza a tal grado que conduce a la persona a utilizar una silla de ruedas, la muerte por lo general se presenta antes de los 20 años. El estudio bioquímico del gen de la distrofia muscular de Duchenne ha revelado que el trastorno es ocasionado por la ausencia de la proteína distrofina que según parece es componente del citoesqueleto de las células musculares. 47
