el desarrollo tecnológico ha llevado a la humanidad a problemas como la contaminaciónDescripción completa
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Historia de Medicina
Las fases del alcoholismo según el Dr. E.M. Jellinek.Full description
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Descripción: Virginia Woolf escribió este breve texto en 1925 a petición de T.S. Eliot, para ser publicado en la revista New Criterion. La autora discurre sobre cómo influye la enfermedad en la actividad lector...
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trabajo sobre enfermedad de refsum
MIM. Viridiana Sotomayor Villezcas
Anormalidades bioquímicas bioquímicas
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•
pH Osmolalidad Concentración de electrolitos Nutrición
SALUD
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• •
Perturbaciones de estructuras Cambios en DNA Cantidad de ciertas biomoleculas o reacciones
ENFERMEDAD
BIOMOLECULA
PROPIEDAD AFECTADA
DNA
Estructura
RNA
Estructura
Proteína
Estructura/Función Cantidad (Incremento)
Polisacárido (glucógeno)
Cantidad (incremento)
GAG (sulfatos de derman y heparan)
Cantidad (incremento)
Agua
Cantidad en (aumento)
CAUSA FUNDAMENTAL
Enfermedad de células Mutación falciformes Talasemia (ciertos tipos) Mutación que conduce a partición deficiente de mRNA
Lípido (GM2)
Electrolito Cl -
ENFERMEDAD
Enfermedad de células falciformes De Tay-Sach
Mutación que conduce a la deficiencia de hexosaminidasa A
Enfermedad almacenamiento glucógeno
por Mutación en el gen para de la enzima que degrada glucógeno (Ej, fosforilasa) Síndrome de Hurler Mutación que conduce a iduronidasa defectuosa
sudor Fibrosis quística
Cantidad (disminución)
las Mutación
Cólera
Una mutación en una proteína membranal afecta el transporte de Cl Infección del intestino delgado por la Vibrio Cholerae que causa perdida masiva de agua
Alteración bioquímica
Factores culturales
Factores Psicológicos
Aspectos sociales y Económicos
Seis puntos a destacar cuando las enfermedades se ven desde un punto de vista bioquímico
1. Numerosas enfermedades son determinadas por genes 2. Todas las clases de biomoléculas que constituyen las células se afectan en estructura y función o cantidad en una u otra enfermedad, las biomoléculas pueden afectarse de manera primaria o secundaria - Efecto primario reside en el DNA - Efecto secundario= las estructuras, funciones o cantidades de biomoléculas
3. Las perturbaciones bioquímicas que causan enfermedad pueden ocurrir con rapidez o lentitud, pueden ser llamadas también como: - Agudas - Crónicas
4. Las enfermedades pueden causarse por deficiencias o exceso de ciertas biomoléculas, puede deberse: - Causas primarias (alimentación escasa - Causas Secundarias: 1) absorción inadecuada 2) requerimiento acelerado 3) utilización inadecuada 4) aumento en la excreción
5. Casi todos los organelos celulares se consideran involucrados en la génesis de alguna enfermedad ORGANELO Núcleo
ENFERMEDAD(ES) Numerosas enfermedadesgenéticas
Mitocondria
Varias enfermedades que incluyen Mutaciones en el DNA mitocondrial que neuropatía óptica hereditaria de Leber y afectan la estructura de proteínas (como miopatías mitocondriales NADH deshidrogeneasa) codificadas por el genoma mitocondrial
Retículo endoplasmico (RE)
Toxicidades químicas, como ocurre Enzimas en el RE, como citocromo P450, después de la ingestión del CCl4 activan a varios compuestos químicos a especies con potencial químico
Aparato de Golgi
Membrana plasmática
Lisosoma
Peroxisoma
MECANISMO Mutaciones en el DNA
Enfermedad de células I
Disminución de GlcNAc fosfotransferasa en el aparato de Golgi debido a que las enzimas lisosomicas están mal dirigidas y secretadas en forma anormal por las células afectadas
Metástasis de células cancerosas
Cambios en oligosacáridos de glucoproteinas que ocurren en la membrana y al parecer son importantes como permisivas a metástasis
Enfermedades lisosomas
por
almacenaje
en Disminución de actividad (por mutaciones) de diversas hidrolasas lisosomicas que ocacionan acumulación de varias biomoleculas
Síndrome de Zellweger Disminución de la biogénesis de (cerebrohepatorrenal) y otros peroxisomas y de la actividad de ciertas enzimas en estos, como dihidroxiacetoa fosfato aciltransferas
Proceso patológico Inflamación, aguda o crónica
Degeneración
Crecimiento de un órgano (por ejemplo el hígado)
Una causa
Ejemplo Enfermedad
de
Mediadores de inflamación (prostaglandinas, leucotrienos) Etanol
la
Infección bacteriana o Neumonía viral
Varios químicos
compuestos Hígado graso
Acumulación compuesto
de
un Enfermedad de Gaucher
de la Atrofia del riñón Atrofia (disminución de Reducción tamaño de un órgano) circulación sanguínea Anemia
Falta de mineral
Neoplasia
Irradiación
vitamina
Glucosilceramida
Disminución de varios nutrientes suministrados por sangre
o Anemia por deficiencia Hierro de hierro Varias leucemias
Muerte celular
Disminución del Infarto al miocardio suministro de sangre
Fibrosis
A menudo sigue a Cirrosis hepática muerte celular Concentración local alta Calculo renal en gota de un compuesto
Formación de un calculo
de Ejemplo biomolecula(s) implicadas
Daño del DNA irradiación Falta de oxigeno
por
Acumulación de colágena Ácido úrico
Trastornos cromosómicos
Trastornos monogénicos (mendelianos clásicos)
Trastornos multifactoriales que son producto de multiples factores genéticos y ambientales.
Se deben a genes con mutaciones simples. Se clasifican como:
Dominante autosómico Recesivo autosómico Ligado al cromosoma X
Se deben a alteraciones en varios genes. El patrón de herencia de estos trastornos no sigue la genética mendeliana clásica. Algunas enfermedades que pertenecen a esto grupos son la cardiopatía isquémica e hipertensión
CLASE Cromosómica
EJEMPLO
Monogenica
Trisomia 21 (Síndrome de Down) Leucemia mielogena crónica Hipercolesterolemia familiar Corea de Huntington Fibrosis quística Enfermedad de las células falciformes Fenilcetonuria Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia
COMENTARIO
Multifactorial
Cardiopatía isquémica Hipertensión esencial
La frecuencia aumenta con la edad de la madre Presencia del cromosoma filadelfia Dominante autosómica: mutación en el gen para el receptor LDL Dominante autosómica Recesiva autosómica: gran parte de los casos se deben a supresión de un residuo Fen en una proteína membranal que regula el transporte de Cl (proteína CFRT) Recesiva autosómica: mutación en la globina Recesiva autosómica: mutación en el gen Fen hidrolasa Ligada a X: afecta la síntesis de distrofina Ligada a X: afecta la síntesis del factor VIII Genética compleja: el estudio del polimorfismo del DNA para lipoproteínas promete resolver la susceptibilidad genética Algunos investigadores sostienen la teoría
Las enfermedades genéticas manifiestan sus consecuencias patológicas a través de alteraciones de:
DNA
RNA
La mutación de un gen estructural puede afectar la estructura de la proteína codificada, sea enzima o proteína no catalítica. Si la afectada es una enzima puede producirse un error congénito del
metabolismo. Proteínas
Retraso de las habilidades mentales Olor "a ratón"
