• DNA • Síntese de proteínas • Ciclo Celular • Crescimento e regeneração de tecidos
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DNA Ácido desoxirribonucleico. É o suporte da informação biológica onde estão “escritas” as características de cada organismo.
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RNA Ácido ribonucleico. Biomolécula quimicamente próxima do DNA, indispensável ao processamento da informação biológica.
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Principais diferenças entre DNA e RNA RNA 1 cadeia polinucleotídica
DNA
Pentose - ribose Bases azotadas – A, U, G, C A razão A-U e G-C varia
2 cadeias polinucleotídicas Pentose - desoxirribose Bases azotadas – A, T, G, C A razão A-T e G-C não varia
A quantidade varia de célula para célula e dentro da mesma célula de acordo com a actividade metabólica.
A quantidade é constante em todas as células da mesma espécie (excepto gâmetas e certos esporos)
3 tipos: RNAm, RNAt e RNAr Quimicamente pouco estável
Um só tipo Quimicamente muito estável
Pode ser temporário, existindo por curtos períodos
Permanente
Localização: núcleo e citoplasma
Localização: núcleo, mitocôndrias e cloroplastos
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Localização do material genético
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Localização do material genético Cromatina Agregados filamentosos de DNA e proteínas, presentes nos núcleos interfásicos das células eucarióticas.
Nas células eucarióticas o material genético encontra-se, na sua quase totalidade, confinado ao núcleo. Professora Isabel Henriques
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Localização do material genético
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Localização do material genético Cromossomas Unidade morfológica e fisiológica de cromatina. Os cromossomas, por condensação da cromatina, tornam-se visíveis aquando da divisão celular.
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Localização do material genético
Diferentes níveis de condensação do ADN. (1) Cadeia simples de ADN . (2) Filamento de cromatina (ADN com histonas). (3) Cromatina condensada em intérfase com centrómeros. (4) Cromatina condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de ADN) (5) Cromossoma em metáfase Professora Isabel Henriques
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA Nucleótido Unidade básica dos ácidos nucleicos. Cada nucleótido é constituído por uma base azotada, uma pentose e um grupo fosfato.
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA Cadeia Polinucleotídica Os nucleótidos unem-se entre si por ligações entre o radical fosfato de um nucleótido e o carbono 3´da pentose do nucleótido seguinte. O processo repete-se no sentido 5 ´ 3´. O número e a ordem dos nucleótidos, a sequência nucleotídica, definem as características de cada indivíduo. Professora Isabel Henriques
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Química e estrutura do DNA
Todas as espécies possuem DNA. Em cada espécie há uma grande semelhança entre as quantidades de timina e de adenina, por um lado, e de citocina e guanina, por outro. O número de nucleótidos e sua ordem variam nas diferentes moléculas de DNA. Todas as células somáticas de um organismo possuem, normalmente, DNA de igual composição. Professora Isabel Henriques
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Química e estrutura do DNA
Rosalind Franklin e Maurice Wilkins estudaram a difracção de raios X na molécula cristalizada de DNA e concluíram que a sua estrutura é helicoidal.
Rosalind Franklin
Maurice Wilkins Professora Isabel Henriques
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA Em 1953, James Watson e Francis Crick propuseram um modelo tridimensional para a estrutura da molécula de DNA.
James Watson e Francis Crick Professora Isabel Henriques
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Química e estrutura do DNA
A molécula de DNA é composta por duas cadeias polinucleotídicas dispostas em sentidos inversos – cadeias antiparalelas – enroladas em torno de um eixo imaginário. As cadeias polinucleotídicas estão unidas por pontes de hidrogénio entre pares de bases azotadas – complementariedade de bases (a adenina liga-se à timina e a guanina liga-se à citosina)
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA Gene Segmento de DNA com uma certa sequência nucleotídica, podendo atingir milhares de pares de bases correspondendo a determinada informação.
Genoma Conjunto de genes correspondente à informação genética de um indivíduo. O genoma humano possui 30 a 50 mil genes englobando 2825 milhões de pares de bases. Professora Isabel Henriques
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Química e estrutura do DNA Replicação do DNA Sendo suporte da informação genética, o DNA necessita de se auto-reproduzir, fazendo cópias dessa informação, de modo a transmiti-la de geração em geração.
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Química e estrutura do DNA
Replicação Conservativa Replicação Semiconservativa Professora Isabel Henriques
Replicação Dispersiva 26
Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA Replicação semiconservativa Meselson e Stal confirmaram experimentalmente a replicação semiconservativa em 1958. A replicação é semiconservativa – cada cópia da molécula de DNA contém uma das cadeias da molécula de DNA original e uma cadeia nova que se formou segundo a regra da complementaridade de bases.
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Química e estrutura do DNA Mecanismo de Replicação do DNA
Desenrolamento do DNA, Rompimento, por acção enzimática (DNA-polimerase), das pontes de hidrogénio entre bases complementares. Incorporação de nucleótidos do meio, por complementaridade, com formação de duas novas cadeias.
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA
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Química e estrutura do DNA Nucleótidos de DNA
Dessoxirribose C5H12O4
Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) e Guanina (G) Grupo fosfato (H3PO4)
Nucleótidos de RNA
Ribose C5H10O5
Adenina (A), Uracilo (U), Citocina (C) e Guanina (G) Grupo fosfato (H3PO4)
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Química e estrutura do DNA Estrutura do RNA A molécula de RNA é composta por uma cadeia polinucleotídica que, em certas formas e zonas, pode dobrar-se sobre si devido à formação de pontes de hidrogénio entre bases complementares.
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Replicação do DNA
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Replicação do DNA As DNA polimerases sintetizam DNA complementares da cadeia original
As DNA helicase desenrolsa a dupla hélice de DNA
A primase sintetase sintetiza os primers de RNA
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Replicação do DNA
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Replicação do DNA
Cadeia descontínua
Cadeia contínua
Replicação de DNA. A dupla hélice é desdobrada por uma helicase e por uma topoisomerase. Em seguida, uma DNA polimerase produz uma cópia da leading strand. Outra DNA polimerase liga-se à lagging strand. Esta enzima produz segmentos descontinuos (chamados fragmentos Okazaki) antes que a DNA ligase os juntar. Professora Isabel Henriques
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Expressão Genética – Visão global
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DNA e Proteínas
A forma, estrutura e actividade de uma célula depende da presença de proteínas. A função das proteínas depende da sua conformação tridimensional que, por sua vez, é determinada por uma sequência de aminoácidos. A informação para especificar a sequência de aminoácidos das diferentes proteínas esta contida na sequência de nucleótidos de DNA. Professora Isabel Henriques
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Dogma Central da Biologia Molecular
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Aminoácidos
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Código Genético
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Código Genético Tem de haver um sistema de correspondência entre a linguagem do DNA (sequências de nucleótidos) e a linguagem das proteínas (sequências de aminoácidos) – um código genético. Cada aminoácido é codificado por um conjunto de três nucleóticos – um tripletos ou codão – originando 64 combinações possíveis. A síntese de proteínas ocorre no citoplasma, ao nível dos ribossomas. Professora Isabel Henriques
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Características do Código Genético
Todos os aminoácidos são codificados por codões – cada codão tem três nucleótidos do RNAm. Universalidade – cada codão tem a mesma função em quase todos os seres vivos. Redundância – codões diferentes podem codificar o mesmo aminoácido. Precisão – o mesmo codão não codifica aminoácidos diferentes. Especificidade dos nucleótidos – os dois primeiros nucleótidos de cada codão são mais específicos. Codão de iniciação – o codão AUG inicia a leitura do código e também codifica a metionina. Codão de terminação – os codões UAA, UGA e UAG terminam a síntese da proteína. Professora Isabel Henriques
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Síntese Proteica Duas etapas fundamentais: Transcrição da mensagem genética – Segmentos de DNA codificam a produção de RNA. Tradução da mensagem genética – o RNA codifica a produção de proteínas.
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Síntese Proteica
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Transcrição
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Transcrição
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3´
3´
5´
Transcrição Transcrição da mensagem genética Ligação da RNA polimerase a locais específicos do DNA denominado promotor, no núcleo; Rompimento das pontes de hidrogénio e separação das cadeias de DNA; Ligação de nucleótidos livres a uma das cadeias de DNA, que funciona como molde, no sentido 3´ 5´, formando o RNAm, no sentido 5´ 3´. Libertação do RNAm sintetizado; Restabelecimento das pontes de hidrogénio e estrutura do DNA. Professora Isabel Henriques
3´
5´
5´ 49
Processamento do RNAm
Intrões
Exões
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Processamento do RNAm O RNAm sofre um processo de maturação em que os intrões (sequências de nucleótidos sem significado na síntese proteica) transcritos são removidos e os exões (sequências de nucleótidos que especificam aminoácidos) são ligados entre si.
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Migração do RNAm O RNAm funcional abandono o núcleo em direcção ao citoplasma.
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Ribossomas
A – Aminoacil P – Peptidil E – Exit ou saída
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Síntese Proteica
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Síntese Proteica
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RNA de Transferência
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RNA de Transferência
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RNA de Transferência Faz a selecção e transporte do aminoácido apropriado e faz o reconhecimento do codão correspondente do RNAm. Cada molécula de RNAt possui: Uma sequência de três nucleótidos, chamada anticodão, que é complementar de uma sequência de três nucleótidos do RNAm, chamada codão. O anticodão reconhece o codão, ligando-se e ele. Uma região que lhe permite fixar um aminoácido específico, local aminoacil (A), na extremidade 3´. Locais para a ligação ao ribossoma. Locais para às enzimas intervenientes na síntese proteica. Professora Isabel Henriques
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Síntese Proteica
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Síntese Proteica - Tradução A – Iniciação Ligação de RNAm e do RNAt iniciador, que transporta o aminoácido Metionina, à subunidade pequena do ribossoma. Junção da subunidade grande ao conjunto.
P A
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Síntese Proteica -Tradução B - Alongamento Ligação de um novo RNAt, com outro aminoácido, ao segundo codão do RMAm. Formação de uma ligação peptídica entre os dois aminoácidos. Avanço de três bases pelo ribossoma (sentido 5´ 3´). Repetição do processo ao longo do RNAm.
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P
A
P
A
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Síntese Proteica - Tradução C – Finalização Chegada do ribossoma a um dos codões de finalização. Libertação da proteína. Separação do ribossoma nas suas subunidades.
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Síntese Proteica Professora Isabel Henriques
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Síntese Proteica – Tradução Características da Síntese Proteica Complexidade – Intervenção de vários agentes. Rapidez – Proteínas complexas produzidas em apenas alguns minutos. Amplificação – Transcrição repetida da mesma zona do DNA e tradução repetida do mesmo RNAm.
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Síntese Proteica – Polirribossomas
Conjunto de ribossomas ligados por um filamento de RNAm. Cada ribossoma traduz a informação genética contida no RNAm e sintetizam a correspondente proteína. Num dado momento a biossíntese está em diferentes estádios. Professora Isabel Henriques
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Síntese Proteica
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Alterações do Material Genético
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Alterações do Material Genético Alterações bruscas do DNA. Os efeitos são desde inconsequentes a fatais. Os indivíduos que as manifestam designam-se por mutantes. As mutações são fonte primária de informação genética e, por vezes, a chave do sucesso evolutivo dos seres vivos.
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Alterações do Material Genético As mutações podem ser: Cromossómica - quando afecta o número ou estrutura dos cromossomas e estas podem ser estruturais ou numéricas. Ex. Trissomia 21 Génica - quando modifica os genes. Ex. Anemia falciforme. Germinativas – ocorrem ao nível dos gâmetas e podem ser transmitidas à geração seguinte. Somáticas – ocorre noutras células do corpo e não são transmitidas à descendência. Professora Isabel Henriques
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Alterações do Material Genético Na Zoologia: O albinismo é uma alteração genética que ocorre nos seres vivos, afectandolhes a pigmentação. Pode, então, ocorrer, conforme na zoologia e na botânica. Anomalia congénita, caracterizada pela ausência total ou parcial do pigmento da pele, dos pêlos e do olho (a melanina).
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Alterações do Material Genético Na Botânica: Anomalia congénita das plantas, consistente na diminuição ou ausência total do caroteno, substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde. Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.
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Alterações do Material Genético Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho). São sintomas da doença não tratada: atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperactividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50. Professora Isabel Henriques
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Alterações do Material Genético Fibrose cística ou fibrose quística
É uma doença geralmente diagnosticada na infância que causa o funcionamento anormal das glândulas produtoras do muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. É uma doença herdada geneticamente, que afecta um em cada dois mil recém-nascidos. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta. O gene responsável se encontra no cromossoma 7.
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Alterações do Material Genético Anemia falciforme É
o nome dado a uma doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos acometidos pela doença. É comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e regiões da Índia.
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Anemia falciforme
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Alterações do Material Genético Anemia falciforme Um
ponto curioso a respeito da doença é que os portadores da anemia falciforme são naturalmente resistentes a algumas doenças do sangue, de onde se destacam as diferentes variedades de malária. Isso ocorre pois os protozoários Plasmodium necessariamente se reproduzem no interior das hemácias humanas. Contudo, as hemácias danificadas do individuo falciforme não são adequadas a esse tipo de função, mesmo quando exposto ao vector da doença, o mosquito Anopheles contaminado. Professora Isabel Henriques
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Isabel Henriques Biologia e Geologia 11º Ano Nesta apresentação foram utilizadas textos e imagens do CIENTIC
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