DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE CROMOSSOPATIAS NA GRAVIDEZ DE RISCO
Paulo dos Santos Luís
[email protected]
Mestrado Integrado em Medicina
Tabela I – Escala de Goodwin modificado
Introdução O diagnóstico pré-natal é de extrema importância para a detecção de problemas que coloquem em causa a vida e o bem-estar da grávida e do feto, designando-se como de alto risco uma gravidez que apresente uma das seguintes condições: - Grávida com mais de 35 anos ou progenitor com mais de 50 anos; - Antecedentes de anomalias genéticas; - Filho anterior com alterações cromossómicas ou malformações congénitas: - Exposição a factores teratógenos como raios-x, rubéola, sífilis ou toxoplasmose; -Pontuação igual ou superior a 7 na escala de Goodwin modificado (fig. 1)
Escala de Goodwin modificado História Reprodutiva <= 17 e 40 > 18-29 30-39 0 1–4 >= 5 História obstétrica anterior
Idade (anos)
Paridade
Aborto habitual >= (3 consecutivos) Infertilidade Hemorragia post-parto/dequitadura manual RN >= 4000 g Pré-eclampsia/eclampsia Cesariana anterior Feto morto/ morte neo-natal Trabalho de parto prolongado ou difícil
Objectivos
=3 =0 =1 =1 =0 =3 =1 =1 =1 =1 =1 =2 =3 =1
Patologia associada
É objectivo deste poster apresentar os métodos de diagnóstico de cromossopatias disponíveis em Portugal comparando-os com os comummente usados na prática clínica, daí tirando conclusões sobre possíveis melhorias a implementar no seguimento deste tipo de gravidez.
Cirurgia ginecológica anterior Doença renal crónica Diabetes gestacional Diabetes Mellitus Doença cardíaca Outras desordens médicas (bronquite crónica, lúpus, etc.) Índice de acordo com a gravidade
=1 =2 =1 =3 =3
= (1 a 3)
Semanas de gravidez
9
11
13
15
CVS - Colheita das vilosidades coriónicas
Amniocentese
Tabela II – Rastreios bioquímicos e suas características Data da(s) colheita(s)
Estudo Ecográfico
Estudo Bioquímico
10-13* semanas Rastreio do 1º (de preferência às 11 Trimestre s)
>Confirmação do tempo de gravidez
> PAPP-A
>Medição da tn
>β-hCG
83% (74% se a medida da TN não for incluída) >Trissomia 18: 72%
> (se disponível)
> Defeitos do tubo neural: não aplicável >Síndrome de Down: 83%
14-22* semanas Rastreio do >Confirmação do 2º tempo de (de preferência às 15 Trimestre gravidez s)
Rastreio Integrado
> AFP
>Trissomia 18: 40%
>β-hCG
>Defeitos do tubo neural: 85% das espinhas bífidas e quase 100% das anencefalias >Síndrome de Down:
>uE3
1ª Colheita
1ª Colheita:
10-13 semanas
>PAPP-A
94% (90% se a medida da TN não for incluída)
2ª Colheita:
>Trissomia 18: 77%
>AFP
> Defeitos do tubo neural: 85% das espinhas bífidas e quase 100% das anencefalias
>Confirmação do tempo de (de preferência às 11 gravidez s) 2ª colheita 14-22 semanas de preferência às 15s)
> Medição da TN se disponível
>β-hCG >uE3
Tabela III – Análises invasivas e suas características Detecção de defeitos Data da cromossómicos colheita CVS 11-14 semanas Sim Amniocentese 15-18 semanas Sim
Discussão
Taxa de detecção >Síndrome de Down:
Detecção de defeitos do tubo neural Não Sim
19
Rastreio bioquímico 2º T β-hCG + α-FTP + uE3
Ecografia – Translucência da Nuca
Rastreio bioquímico 1º T PAPP-A + β-hCG
17
Um rastreio bioquímico de 1ºT juntamente com uma ecografia com translucência da nuca detectam um elevado número de fetos com defeito cromossómico (>70%) antes das 12 semanas, sendo possível a realização da CVS para confirmação. Como a CVS não detecta defeitos do tubo neural (DTN) será sempre necessário analisar a α-FTP à 15ª semana. Caso não seja possível realizar a CVS ou a grávida não deseje um teste invasivo, realizar-se-á o rastreio integrado, o qual detecta 94% dos fetos com Trissomia 21 e 77% dos fetos com Trissomia 18. A partir da 15ª semana é possível realizar uma amniocentese para confirmação das suspeitas de defeitos cromossómicos ou de DTN Em muitos casos não se realizam os rastreios bioquímicos do 1ºT, seja porque a grávida só se apresentou para a primeira consulta após as 11 semanas, seja porque o médico que a seguiu na primeira consulta não o solicitou. Por estes motivos o recurso à CVS é bastante reduzido na prática clínica actual em Portugal.
Conclusões Pelas razões anteriormente discutidas e por a amniocentese ser uma técnica mais difundida e mais acessível, é a técnica invasiva de eleição em Portugal para confirmação de defeitos cromossómicos apesar da CVS estar disponível no SNS. Contudo, em casos de gravidezes desejadas e em que um acompanhamento atempado é possível, é possível à 12ª semana possuir dados que sugiram uma técnica invasiva para confirmação das suspeitas. A CVS por ser feita mais cedo e ter resultados disponíveis uma semana após a colheita tem imensas vantagens para a grávida, seja para reduzir a ansiedade causada pela hipótese do seu feto ter um defeito cromossómico, seja para reduzir os riscos duma IVG, a qual pode ser feita a partir da 13ª semana no caso de se optar pela CVS, enquanto que caso se opte pela amniocentese, na melhor das hipóteses far-se-á a IVG às 18 semanas, altura em que se recebe o resultado duma amniocentese realizada à 15ª semana.
Referências 1 – www.ehd.org
2 – www.dle.com.br
3- www.lab-lamartine.pt
Comunicação pessoal – Dr. Daniel Álvaro, Ginecologista-Obstetra do Hospital Distrital das Caldas da Rainha
