PENGERTIAN AUTOSOMAL DOMINAN •
•
•
sifat keturunan yg ditentukan oleh gen autosom yang bersifat dominan dan dapat diturunkan pada laki laki ato perempuan. Penyakit genetik dominan autosom disebabkan adanya satu atau sepasang gen mutan yang merugikan pada autosom (pada kromosom nomor 1 sampai nomor 22). Gen mutan tersebut bersifat dominan (menang) terhadap gen normalnya. Jadi gen normal bersifat resesif.
Ciri – Ciri pada Pewarisan Autosomal Dominan, Antara Lain : •
•
•
•
•
Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anakanak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.
Contoh Penyakit yang Termasuk Autosomal Dominan Polidaktili (PP, Pp) Polidaktil adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki yang berjumlah enam buah. Polidaktil dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan atau kiri) atau salah satu saja. Pengecap Phenylthiocarbamida / PTC (TT, Tt) Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster , sedangkan lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster atau buta kecap. Thalassemia (THTH, THth) Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin, sehingga kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen (O2) rendah. Thalassemia diakibatkan karena ketidak beresan sintesis salah satu rantai globin, yaitu kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin. •
•
•
Contoh Penyakit yang Termasuk Autosomal Dominan Retinal aplasia Retinal Aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderita mengalami kebutaan sejak lahir. Bisaanya penyakit ini diturunkan dari ibu yang normal tapi ayah yang menderita retina aplasial. katarak Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornes mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Anak yang menderita penyakit ini biasaanya berasal dari orangtua yang salah satunya normal, sedangkan yang lain homozigot (penderita). Dentinogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Anak yang menderita penyakit ini bisaanya berasal dari ayah yang normal tapi ibu yang menderita dentinogenesis. •
•
•
Hasil Persilangan POLIDAKTILI Parental Homozigot P
PP
><
(Ayah, Sakit)
F1
Parental Heterozigot
Pp
P
(Ibu, Sakit)
PP, Pp, PP, Pp
(Karena penyakit autosomal dominan, maka anak 100% sakit)
Pp
><
(Ayah, Sakit) F1
PP, 2Pp, pp
Pp (Ibu, Sakit)
Hasil Persilangan Polidkatili P:
pp
><
(Ayah, Sehat) F1
PP
P:
(Ibu, Sakit)
Pp, Pp, Pp, Pp
PP
><
(Ayah, Sakit) F1
pp (Ibu, Sehat)
Pp, Pp, Pp, Pp
POLIDAKTILI
SILSILAH POLIDAKTIL
Pengecap Phenylthiocarbamida / PTC (TT, Tt) •
Orang yang mampu mengecap rasa pahit ( PTC ) = Taster
•
Orang yang tidak mampu mengecap rasa pahit non taster
•
Gen penentu tester TT / Tt
HASIL PERSILANGAN THALASEMIA •
•
P: ( ♂ ) ThTh X ( ♀ ) thth
•
F1 : Thth ( Thalessemia minor)
Jika terjadi perkawinan dengan sesama Thalessemia minor (Thth)
•
P : ( ♂ ) Thth X ( ♀ ) Thth
•
F2:
•
ThTh : Thth : thth = 1 :2 :1
