Universidad Nacional Autónoma de México Facultad de Estudios Superiores Iztacala Hospital General de Zona 76 “Xalostoc”
Grupo 1801 Alumno: Frausto Santiago Frank Elliott Gonzalez Acosta Ana Victoria Hernandez Hernandez Ana Karen Equipo: G Dra. Martha Flora Santos Celis Tema: Mucopolisacaridosis y Aminoacidurias
Mucopolisacaridosis Definición
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan. Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacáridos en unidades menores dentro del lisosoma. Los fragmentos resultantes son nuevamente degradados por hidrólisis secuenciales de sus terminaciones; las hidrolasas que intervienen en este proceso son diez y su deficiencia produc e
depósito intralisosomal de glucosaminoglicanos incompletamente degradados, los cuales son almacenados en el citoplasma alterando la fisiología celular. Epidemiologia
En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos leves. La ocurrencia conjunta en países europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos; es más frecuente el tipo III. La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para síndrome de Hurler, 1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000 para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome de Marotaux —Lamy. Cuadro Clínico
Ojos:
Opacidad corneal
Cataratas
Estrabismo
Glaucoma
Atrofia del nervio óptico
Retinopatía degenerativa
Oídos: Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad ósea, asociadas con infecciones recurrentes del oído medio. Abdomen:
Abdomen globoso
Hepatoesplenomegalia
Diarrea o estreñimiento
Hernias umbilical e inguinal
Sistema cardiovascular: Valvulopatía
Miocardiopatía
Fibroelastosis endocárdica
Hipertensión sistémica y pulmonar
Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias coronarias, que no siempre son evidentes al examen
clínico. La insuficiencia mitral es más frecuente
en las enfermedades de Hurler y Hunter en su
forma grave; la afectación aórtica, en las MPS tipo I, IV y VI
Sistema respiratorio:
Infecciones respiratorias repetidas
Obstrucción de la vía aérea por hipertrofi a de la lengua, adenoides y amígdalas
Engrosamiento de la mucosa traqueobronquial
Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen
Apnea obstructiva del sueño
Respiración ruda
Sistema nervioso central y periférico:
Hidrocefalia comunicante principalmente en MPS I y IV asociada con engrosamiento de las meninges y disminución de la absorción del líquido cefalorraquídeo en las vellosidades aracnoideas
Atrofia cerebral lentamente progresiva
Leucoencefalopatía
Regresión del neurodesarrollo y retardo mental progresivo
Demencia
Síndrome del túnel del carpo, especialmente en las MPS I, II y VI
Mielopatía cervical y compresión medular por engrosamiento de las meninges y tejido conectivo
Disautonomía que se refl eja en síntomas como hipertermia y diarrea
Clasificación y Etiología
Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes) y los fenotipos característicos (nueve). Un fenotipo puede ser causado por más de un desorden enzimático. En el caso de la enfermedad de Morquio hay dos defectos enzimáticos diferentes, en el síndrome de Sanfilippo cuatro. Para un mismo defecto enzimático pueden existir diversos grados de gravedad en el espectro clínico: en la MPS I, el síndrome de Hurler es la forma más grave, con afectación del sistema nervioso central; el síndrome de Scheie es la forma menos grave, y hay una forma intermedia (Hurler-Schie). La clasificación actual comprende siete tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y IX. Tipo
Epónimo
Enzima deficiente
Glucosaminoglucano acumulado.
MPS I grave
Enfermedad de Hurler
α-L- iduronidasa
DS, HS
MPS atenuada
Enfermedad de Scheie
α-L- iduronidasa
MPS I Intermedia
Enfermedad de Hurler Scheie
α-L- iduronidasa
MPS grave
Enfermedad de Hunter grave
Iduronato sulfatasa
I
II
MPS II atenuada
Enfermedad de Hunter menos grave
Iduronato sulfatasa
MPS III A
Enfermedad Sanfilippo A
de
Heparán N- Sulfatasa
MPS III B
Enfermedad Sanfilippo B
de
N-Acetil-α-glucosaminidasa
MPS III C
Enfermedad Sanfilippo c
de
Acetil CoA:
MPS III D
Enfermedad Sanfilippo D
de
MPS IV A
Sindrome de Morquio A
Galactosamina 6 sulfatasa
QS, CS
MPS IV B
Sindrome de Morquio B
Galactosidasa β
QS
MPS VI
Sindrome de MarotauxLarny
Galactosamina 4 – sulfatasa (arilsulfatasa β)
DS
MPS VII
Enfermedad de Sly
Glucoronidasa β
DS, HS.
HS
Α-glucosaminidotransferasa.
N- acetilglucosamina 6 sulfatasa
MPS: mucopolisacaridosis, DS: dermatán sulfato, HS: heparán sulfato, QS: queratán sulfato
¿Qué glucosaminoglucanos quedan acumulados? Hay 3 principales, los cuales se mencionan a continuación: 1. Dermatan sulfato. Se encuentra principalmente en piel, vasos sanguíneos, válvulas del corazón, tendones, pulmones y mucosa intestinal. Es ampliamente conocido por su acción anticoagulante mediante su interacción con el cofactor II de la heparina para potenciar la inhibición de trombina. 2. Heparan sulfato. Localizada principalmente en hígado, pulmón y piel. El heparan sulfato anclado en la pared de los vasos interacciona con la antitrombina circulante para producir un efecto antitrombotico. 3. Queratan sulfato. Se encuentra principalmente en la córnea, cartílago, hueso y núcleo pulposo de discos intervertebrales. La función de queratan sulfato parece estar relacionada con el mantenimiento del nivel de hidratación del tejido, principalmente de la córnea.
Diagnostico
El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas; en el período neonatal se pueden hacer pruebas de tamización semicuantitativas, cuantitativas y cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina de 24 hrs, teniendo en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes afectados. Cuando se sospecha una MPS se utilizan pruebas como albúmina ácida, cloruro de cetilpiridinio (CPC), tests cuantitativos como el azul de 1,9-dimetilmetileno, cromatografía en capa fina o electroforesis para identificar el tipo de glucosaminoglicano excesivamente excretado. El diagnóstico confirmatorio se hace con estudio de la actividad enzimática en plasma, leucocitos o fibroblastos. El estudio molecular tendiente a la identificación de las mutaciones causantes de las MPS es posible, pues los genes que codifican para las enzimas deficientes han sido secuenciados para todas ellas, excepto para la MPS III C Además de las pruebas específicas se deben hacer las siguientes pruebas y evaluaciones diagnósticas por sistemas:
Pulmonar: radiografía de tórax y reja costal, pruebas de función pulmonar, espirometría, broncoscopia, en caso de síndromes obstructivos, polisomnografía para estudio y documentación de apneas de sueño
Cardiológico: ecocardiograma y electrocardiograma
Gastrointestinal: tránsito intestinal
Nervioso central: resonancia magnética cerebral para buscar hidrocefalia, de columna vertebral en búsqueda de compresiones medulares o atrapamiento reticular.
Nervioso periférico: estudios de neuroconducción
Óseo: estudio de huesos largos y columna vertebral
Evaluación neuropsicológica
Evaluación nutricional
Evaluación otorrinolaringológica
Evaluación del grupo de habilitación integral
Tratamiento
El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento específico y tratamiento sintomático.
Tratamiento sintomático El tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados.
Tratamiento especifico Se comentará acerca de la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de trasplante.
Remplazo enzimático MPS I: nombre de la enzima, Laronidasa o iduronidasa alfa recombinante humana, que produce mejoría signifi cativa especialmente de la visceromegalia, función ventilatoria, apnea de sueño y excreción urinaria de glucosaminoglicanos.. Forma de administracion: 100 Unidades/kg/semana iv, administrado con solucion salina fisiologica a lo largo de 3-4 horas, aumentando paulatinamente la velocidad de infusión hasta 30-40 mL/h aproximadamente. MPS II (Hunter): nombre de la enzima, Idursulfasa. Forma de administracion: 0,5 mg/kg/semana iv, diluido en 100 mL de solucion salina fisiológica a lo largo de 3-4 horas, aumentando paulatinamente la velocidad de infusion hasta 30- 40 mL/h aproximadamente. MPS VI (Maroteaux-Lamy): nombre de la enzima, Galsulfasa. Forma de administracion: 1 mg/kg/semana iv, diluido en 100 mL de solucion salina fisiológica para menores de 20 kg o en 250 ml de solución salina en los mayores de 20 kg. Se administra a lo largo de unas 4 horas con un aumento paulatino de la velocidad de infusión si es bien tolerada.
Terapia de trasplante El trasplante de médula ósea es útil en caso de enfermedades de Hurler y de Maroteaux Lamy antes de los dos años de vida: disminuye la afectación facial, visceral, rigidez articular, deterioro cardíaco, deterioro cognoscitivo, obstrucción de la vía aérea, pero no mejora las alteraciones óseas.
Aminocidurias Definición Presencia anómala de aminoácidos en la orina que suele indicar la presencia de un error en el metabolismo de estos. Clasificación Hay diversas clasificaciones para este transtorno multifactorial, entre una de ellas se encuentra la siguiente: Primaria: En este grupo uno o más aminoácidos se acumulan en orina, sangre o fluidos. Se clasifica en 3: a) Aminoaciduria de rebosamiento: se caracteriza por niveles plasmáticos aumentados con el consecuente pasaje a la orina. En este grupo se incluyen la fenilcetonuria, enfermedad de la orina en jarabe de arce, histidinemia, Sindrome de Smith y Strang, tirosinosis e hiperglicinemia. b) Falla en el mecanismo umbral: se caracteriza por la falla del mecanismo renal de reabsorción. Donde se incluye a la cistationinuria, la hemocistinuria y la aciduria beta-aminoisobutirica. c) Aminoaciduria renal: se caracteriza por concentraciones plasmáticas normales o baja de aminoácidos afectados, se debe a la existencia de una proteína defectuosa en el mecanismo de reabsorción tubular. En este grupo se encuentran la enfermedad de Hartnup, la cistinuria, el síndrome de Joseph y la glicinuria Secundaria: Este tipo de aminoacidurias se asocia a otras enfermedades como daño renal o hepático. Otro tipo de clasificación es si se presenta por daño renal o es causada por desbordamiento: •
Aminoacidurias renales: Identificadas por tasas plasmáticas normales de aminoácidos y elevación de su presencia en orina. Este fenómeno se debe a una reducción en la capacidad de reabsorción de los túbulos renales.
•
Aminoacidurias por desbordamiento: Elevación de aminoácidos en plasma y en orina
Por otro lado, las alteraciones del metabolismo de los aminoácidos incluyen diversas patologías:
1. Alteraciones del ciclo de la urea
Déficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)
Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1)
Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
Déficit de arginasa (citrulinemia)
Déficit de argininsuccínico sintetasa (academia argininsuccínica)
Argininsuccinato liasa
2. Hiperfenilalalinemia 3. Tirosinemia 4. Alcaptonuria 5. Homocistinuria 6. Hiperglicinemia no cetósica 7. Acidurias orgánicas
Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de Arce)
Aciduria propiónica
Aciduria metilmalónica
Aciduria isovalérica
Aciduria malónica
3-metilcrotonil glicinuria
Aciduria 3-metilglutaconil tipo I
Aciduria 3-hidroxisobutírico
Aciduria glutárica tipo IFenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de fenilalanina a Tirosina. El defecto de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa ocasiona: Aumento de fenilalanina en sangre y tejidos corporales lo cual favorece la producción de metabolitos de degradación de la fenilalanina, tales como ácido fenilpirúvico y ácido fenilácetico, que son eliminados por la orina fluidos corporales que les da el olor característico a "ratón mojado" o "humedad". Disminución de la concentración de Tirosina en la sangre y los tejidos corporales, por lo que la Tirosina llega a ser un aminoácido esencial en los pacientes con fenilcetonuria, debido a que la Tirosina es el precursor de la síntesis de melanina, catecolaminas y tiroxina.
En México se desconoce la incidencia, sin embargo, estudios realizados por la Secretaría de Salud en poblaciones seleccionadas reportan 1:50 000 nacidos vivos. Un hecho innegable es que este padecimiento se manifiesta por igual en ambos sexos. Ahora, la siguiente tabla contiene las aminoacidurias más frecuentes y se describirán cada uno de las patologías: Cuadros más frecuentes
Tipo de aminoaciduria.
Cistinuría
Renal
Cistinosis
Renal
Sindrome de Hartnup
Renal
Fenilcetonuria
Desbordamiento
Tirosinosis y tirosinemia
Desbordamiento
Alcaptonuria
Desbordamiento
Enfermedad de la orina color de Desbordamiento maple (olor a jarabe de maple).
•
Homocistinuria
Desbordamiento
Albinismo.
Desbordamiento.
Cistinuría: Los individuos excretan mayores cantidades de cistina, lisina, arginina y ornitina.
El defecto parece localizarse en la proteína de transporte. En esta aminoaciduria hay formación de cálculos renales que se produce durante la niñez y alcanza su máximo nivel en la tercera década de la vida. Dentro de su cuadro clínico encontraremos hematuria y dolor de costado que generalmente se presenta en un solo lado, rara vez se siente en ambos lados, a menudo es Intenso, empeora con el paso del tiempo y puede sentirse en pelvis, ingle, genitales, abdomen y espalda. Para diagnosticar este trastorno los exámenes que se pueden hacer para detectar cálculos y diagnosticar esta afección abarcan: Recolección de orina en 24 horas, resonancia magnética, ecografía o tomografía computarizada del abdomen, pielografía intravenosa (PIV) y análisis de orina. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina. Tambien analgésicos contra el dolor que puedan causar los
cálculos al orinar. Los cálculos más pequeños generalmente salen en la orina por sí solos, mientras que los cálculos grandes pueden necesitar extirpación con cirugía. •
Cistinosis: Formación de cálculos renales que se produce durante la niñez y alcanza su
máximo nivel en la tercera década de la vida. Se producen manifestaciones sistémicas graves debido a los precipitados, que afectan a diversos órganos y tejidos. Causa daño en riñón, hígado, bazo, médula ósea, ganglios linfáticos y córnea ocular. Esta aminoaciduria suele ser una de las causas del Síndrome de Fanconi que es una enfermedad renal caracterizada por una alteración en túbulos renales proximales, eliminando cantidades excesivas de: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Los dos medios principales que se utilizan para el diagnóstico de cistinosis son: 1. Medición de niveles de cistina en fibroblastos. 2. Identificación de cristales de cistina en cornea mediante examen con lámpara de hendidura El tratamiento se basa en un diagnostico temprano para evitar un transplante renal o diálisis, el tratamiento farmacológico consiste en cisteamina oral y en gotas que disminuye la cistina leucocitaria y también los cristales de cistina en la capa cornea, para tratar el Sindrome de Fanconi se debe tratar Ingesta limitada de agua y sal. •
Sindrome de Hartnup: Se presenta solamente en niños de 3 a 5 años de edad y se presenta
por la pérdida de Alanina, treonina, glutamina, serina, asparagina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, histidina y citrulina. Su causa es por una traslocación del gen SLC6A19. Dentro del cuadro clínico se observaran erupciones escamosas de color rojizo. Otros síntomas son Cefalea. Desconcentración, debilidad de los miembros, ataxia, fotosensibilidad. Para diagnosticarla se puede hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y niveles normales de otros aminoácidos para diagnosticar este trastorno, el tratamiento consiste en evitar la exposición al sol, consumir una dieta rica en proteínas, suplementos nicotinamida y someterse a un tratamiento psiquiátrico en caso de necesitarlo. •
Fenilcetonuria: Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, sin embargo, se puede presentar de
la siguiente manera: 1.- Hiperfenilalaninemia benigna: Deficiencia parcia de la fenilalanina hidroxilasa 2.- Hiperfenilalanimenia transitoria: prematurez, inmadurez hepática transitoria, uso de
medicamentos (trimetroprim)y enfermedad renal..3.- Deficiencias en el cofactor BH4: Deficiencia de la síntesis de la tetrahidrobiopterina en la
que interviene la guanosina trifosfato ciclohidrolasa y 6-piruvoil tetrahidropterina sintetasa
4.- Deficiencia de la dihidropteridina reductasa: Defectos en el reciclado del cofactor BH4
en la que intervienen las enzimas carbinolamina deshidratasa y dihidropteridina reductasa. 5.- Síndrome de fenilcetonuria materna: Mal control de fenilalanina mayor de 6 mg/dl antes
y durante el embarazo de madres con fenilcetonuria o algún otro tipo de hiperfenilalaninemia. La fenicetonuria se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, cuando se inicia una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y hay excreción de ácido fenilpirúvico a través de la orina. Transcurridos seis meses se hace patente el retardo del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes es deficiente grave o profundo y, en ocasiones, alcanza la deficiencia media. Entre los tres y seis meses de edad, los afectados muestran desinterés por lo que ocurre a su alrededor; al año, ya existe evidencia de un retardo importante en su desarrollo, además de ser inquietos e incluso destructivos. Otros síntomas propios del padecimiento de la fenilcetonuria son: vómitos, irritabilidad, piel seca y frecuentes erupciones. Los enfermos tienden a tener la piel y el pelo más claro que sus hermanos. Por otra parte, su orina tiene un olor a paja húmeda, debido a que se elimina gran cantidad de ácido fenilpirúvico, un derivado del ácido acético. También pueden presentar convulsiones, sobre todo los más afectados. El desarrollo físico y la estatura son normales. Su diagnóstico de la enfermedad debe ser precoz, por lo que es necesario realizar un tamiz neonatal entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacido. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina dentro de los primeros días de vida en todos los recién nacidos cuyos niveles en sangre se encuentren por encima de 10 mg/dL (600 μmol/L). El control de la dieta debe mantener los niveles de fenilalanina entre 2 y 5 mg/dL (120 y 300 μmol/L) hasta los 10 años de edad. Posteriormente, una disminución progresiva y
controlada de la dieta para el mantenimiento de niveles por debajo de 15 mg/dL (900 μmol/L) hasta el final de la adolescencia y por debajo de 20 mg/dL (1 200 μmol/L) en la edad adulta.
Tirosinosis: Caracterizada por elevados niveles de tirosina en la sangre y en la orina. En su
cuadro clínico encontraremos retraso en crecimiento, hepatoesplenomegalia, datos de cirrosis (Ictericia, ascitis y hemorragia) además de acidosis tubular renal, glucosuria, hiperfosfaturia, aminoaciduria y raquitismo. Su diagnóstico se realiza por determinación cuantitativa de la tirosina sanguínea y demostración de ácido p-hidroxifenilpirúvico en orina y su tratamiento consiste en dieta con un escaso contenido en fenilalanina y en tirosina que puede o no responder.
Tirosinemia: Caracterizada por la precipitación de cristales de tirosina que conducen a la
inflamación y posterior lesión a nivel ocular y cutáneo. En su cuadro clínico encontraremos
retraso en crecimiento, raquitismo, iarrea y heces con sangre, hepatomegalia, epistaxis, Ictericia, letargia e irritabilidad, olor a col hervida. Su tratamiento consiste en dieta baja en proteínas y que debe ser muy estricta para mejorar el cuadro. Recientemente se ha tratado con el fármaco Nitisone que bloquea sustancias que se acumulan.
Alcaptonuria: Excreción urinaria de ácido homogentísico.
Unica manifestación es el
oscurecimiento de orina al contacto con aire, incorporación de un álcali y exposición a la luz solar. Persiste durante toda la vida. No hay consecuencias.
Cetoaciduria: Procedente de aminoácidos con cadenas ramificadas (Leucina, Isoleucina,
valina) Sus síntomas son los siguientes: Hipoglucemia, acidosis, letargo, falta de apetito, vomito, convulsiones. Debe tratarse el primer año de vida porque puede causar muerte.
Leucinocis (Enfermedad de la orina con olor a arce):
Esta metabolopatía es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena amificada, valina, leucina e isoleucina, causada por una deficiencia en la actividad del complejo deshidrogenasa de los alfacetoácidos de cadena ramificada que afecta, tanto a los aminoácidos, como a sus correspondientes cetoácidos. Los aminoácidos se metabolizan inicialmente por una enzima común que los transamina a sus correspondientes cetoácidos, posteriormente éstos sufren una descarboxilación oxidativa que los convierte en ácidos ramificados. Se caracteriza por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina. Su incidencia es rara, con relatos en la literatura de aproximadamente 1 caso por 250.000 nacidos vivos. Presenta carácter autosómico recesivo, acometiendo todos los grupos étnicos. La leucinosis o enfermedad de ―la orina con olor a jarabe de arce‖,
Su cuadro clínico se caracteriza por: La forma clásica de la enfermedad tiene inicio rápido. El niño generalmente es normal al nacimiento y así permanece durante los primeros días de vida. En la primera semana, comienza a presentar letargia y rechazo al alimento, llanto fuerte y acidosis metabólica. En las próximas semanas, el característico olor del jarabe de arce (que justifica la denominación de la propia enfermedad) puede ser detectado en la orina o en las secreciones corporales. El niño puede alternar periodos de espasticidad y flacidez muscular, los reflejos neurológicos neonatales tienden a desaparecer. En la ausencia de tratamiento, el niño presenta insuficiencia respiratoria, convulsiones y coma. La muerte usualmente ocurre dentro de pocos meses.
Tratamiento El tratamiento se basa en el control dietético y de las descompensaciones agudas que se puedan producir. El control de esta metabolopatía se realiza con la restricción los aminoácidos implicados, pero teniendo en cuenta que son indispensables para el crecimiento y desarrollo del lactante, por lo que es fundamental evitar la acumulación de las sustancias intermedias. Se ha comprobado que si se aumenta la leucina en la dieta aparecen síntomas neurológicos, el aumento de la isoleucina aumenta el olor a jarabe de arce. El aumento de valina no ha originado manifestaciones clínicas neurológicas. Por ello el tratamiento se fundamenta sobre todo en mantener controladas las concentraciones plasmáticas de leucina y sus cetoácidos que se consideran los metabolitos neurotóxicos. Las proteínas animales se consideran que tienen el 25% de sus aminoácidos ramificados y las vegetales un 12%, por tanto, la dieta se fundamentará en: 1.
2.
3.
Suprimir de la alimentación las proteínas animales, controlar las vegetales,aportar preparados que puedan cubrir las necesidades proteicas en función de la edad del paciente. El tratamiento dietético debe continuarse durante toda la vida, siendo la leucina el aminoácido control. La alimentación complementaria desde los 6 meses aproximadamente se iniciará con frutas, puré de verduras, cuidando los aportes complementarios de vitaminas y minerales.
Homocistinuria : Caracterizada por el aumento de homocistina en el organismo. Las
manifestaciones se dan tras el nacimiento, las más importantes son dislocación del lente ocular, anormalidades mentales y sobretodo un conjunto de daños conducen a la muerte. Otros síntomas abarcan: Deformidades en el tórax (tórax en embudo), enrojecimiento de las mejillas, arcos elevados de los pies, discapacidad intelectual, rodillas valgas, extremidades largas, trastornos mentales, miopía, dedos como de araña (aracnodactilia), contextura alta y delgada. En la exploración física encontraremos que nuestro paciente es Marfanoide, tendrá escoliosis, deformidad de tórax y Luxación del cristalino. El diagnostico se puede apoyar de un examen de aminoácidos en sangre y orina, biopsia del hígado y análisis enzimático, radiografías y un examen oftalmológico estándar. No existe un tratamiento, sin embargo, algunos pacientes han mostrado mejoría con vitamina B6, también estudios mencionan que una dieta baja en metionina disminuye los daños mentales que puedan presentarse.
PREGUNTAS. 1.- ¿Que es la mucopolisacaridosis?
Son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo, de los glucosaminoglicanos 2.- Menciona el cuadro clínico de Mucopolisacaridosis II (Hunter)
Dismorfismo Retardo mental de diverso grado Ausencia de opacidad corneal 3.- ¿Qué aminoácidos están afectados en la enfermedad leucinosis?
Valina, leucina e isoleucina 4.- Enzima deficiente en la MPS I:
α-L- iduronidasa 5. ¿Qué causaría una deficiencia de Iduronato sulfatasa?
MPS II: Enfermedad de Hunter 6. Definición de aminoacidurias:
Presencia anómala de aminoácidos en la orina que suele indicar la presencia de un error en el metabolismo de estos. 7. ¿Qué enzima ausente causa La fenilcetonuria?
Fenilalanina hidroxilasa 8. Tratamiento de la Leucinocis (Enfermedad de la orina con olor a arce):
El tratamiento se basa en el control dietético y de las descompensaciones agudas que se puedan producir. 9. Menciona 4 aminoacidos que se pierden en el Sindrome de Hartnup:
Alanina, treonina, glutamina, serina, asparagina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, histidina y citrulina. 10. ¿De cuál aminoaciduria es característica la aparición del síndrome de Farconi?
Cistinosis.
