VIII. CUESTIONARIO: 1. QUE CARACTERÍSTICAS PERMITEN DIFERENCIAR, EN GENERAL, UNOS CROMOSOMAS DE OTROS? En general existen muchos características: a) Longitud de los cromosomas: La longitud de los cromosomas nos permite agruparlos en 7 grupos los cuales son: A, B, C, D, E, F y G. b) * Posición de los centrómeros: La posición de los centrómeros nos permite clasificarlos como cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. c)
* Posesión o carencia de satélites: Estos son inherentes a los cromosomas acrocéntricos presentes en el cariotipo humanos, excepto el cromosoma Y que si
carece de estos. d) * Bandeo de brazos: Las diferentes técnicas de bandeo existentes hasta el día de hoy permite diferenciar a las diferentes bandas que hacen especificas a un par de cromosomas.
2. ¿QUÉ CÉLULAS DEL ORGANISMO LLEVAN EL CARIOTIPO DIPLOIDE COMPLETO?
Las células que presentan un cariotipo diploide completo son las células somáticas, conocidas también como autosomas u Homocromosomas. Existen 22 pares en el cariotipo humano. Cualquier enfermedad que afecte y provoque la mutación de un gen o varios genes autosómicos mostraran una herencia auto sómica.
3. ¿COMO SE ORIGINA LAS ANEUPLOIDES
La aneuploidía es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos. Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
4. INVESTIGUE Y EXPLIQUE LAS CAUSAS, CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN, KLINEFELTER Y TURNER a) Síndrome de Down La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por Langdon Down en 1866. El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, un cromosoma del grupo G1, y se llama síndrome de Down síndrome de Down, o simplemente trisomía del 21. Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo pre natal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y [[gonadotrofina coriónica humana]. La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.
b) El síndrome de Klinefelter.- se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
c) El síndrome de Turner.- O Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
CUESTIONARIO: 1. ¿PORQUE SE DICE QUE LA MITOSIS ES UN PROCESO DE DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA Y QUÉ IMPORTANCIA TIENE PARA LOS SERES VIVOS?
La mitosis es un proceso de duplicación del material genético, es decir la célula madre transmite a la hija, la copia exacta del mismo, se lleva a cabo en organismos unicelulares y en las células del cuerpo de los organismos pluricelulares.
Existen en vegetales y animales. La duración de la mitosis es muy variable, influye en la edad y la clase de células de que se trate, así como la temperatura.
A través de la mitosis la célula madre se divide y da origen a dos células hijas, que son copia exacta de la célula madre, gracias a la duplicación del material genético de esta.
La mitosis es un proceso continuo que para facilitar su estudio se divide en: Profase, Metafase, Anafase y Telofase.
La mitosis es importante para que los organismos se reproduzcan y originen nuevas generaciones y además es necesaria para mantener la buena salud, pues algunas células como las de la piel o como los glóbulos rojos tienen un ciclo de vida corto y son repuestas por medio de la mitosis.
La mitosis es responsable de la transmisión de características hereditarias de una célula a otra, de una generación a otra.
El término mitosis se usa algunas veces para denominar ambos procesos: División Nuclear y División Celular. Se comienza la mitosis con la duplicación del DNA en el núcleo, algunos experimentos nos demuestran que la mitosis puede ser bloqueada impidiendo la reproducción del DNA.
2. ¿Por qué el investigador prefiere para observar las diferentes fases de la mitosis en el tejido meristematico del extremo de la raíz? La preparación presenta el aspecto de una dispersión de células por todo el campo que abarca el microscopio.
Se observan células en diversas fases o estados de división celular. Se ven los cromosomas teñidos de morado por la orceína. El aspecto reticulado así como el mayor tamaño de algunos núcleos corresponde a las células que se encontraban en los procesos iniciales de la división mitótica.
3. ¿Qué fase de la mitosis es más frecuente en sus observaciones? ¿Por qué? Como las fases que se observan de la mitosis so la telofase y el inicio de la interfase lo que se logra ver es la cromatina o más exactamente los cromosomas y ya en las células dividas es decir, en el inicio de la interfase vemos los cromosomas más extendidos y desespiralizados formando la cromatina. 4.
Para determinar el número cromosómico que fase se escogería ¿Por qué?
Meiosis porque es precedida por un estadio de interfase que incluye las fases G1, S y G2. esto cnsiste en dos faxes distintas, la meiosis I y la meiosis II CADA UNA DE LAS CUALES incluye una división celular.
5.
La primera división que ocurre al final de la meiosis I se denomina división reductora por que el numero de cromosomas por celula se reduce a la mitad La segunda división que ocurre al final de la meiosis II a veces se denomina división
equilibrada. Algunos considera la prometafase como una etapa de la mitosis ¿Qué características presenta?
La Prometafase es el proceso o fase posterior a la profase y anterior a la metafase en la mitosis celular. Según cómo interactúen entre sí durante esta fase la membrana nuclear y el huso mitótico de microtúbulos (en verde en la imagen superior), la mitosis puede ser abierta o c errada: a) En la mitosis cerrada el huso mitótico se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar hasta los cromosomas (en azul en la imagen superior) a través de la membrana nuclear sin que esta se rompa. Ocurre en los hongos y algunos protistas, como las algas o las tricomonas. b) En la mitosis abierta la membrana nuclear se separa, y los microtúbulos atraviesan el espacio nuclear. Ocurre en una pequeña parte de los organismos multicelulares.
Características.- La membrana nuclear se disuelve, marcando el comienzo de la prometafase. Las proteínas de adhieren a los centrómeros creando los cinetocoros. Los microtubulos se adhieren a los cinetocoros y los cromosomas comienzan a moverse.
