335.1 Atrofia Muscular Espinal Emilio Inzulza, Carolina Jara, Felipe Lueiza, Claudia Manríquez, Rodrigo Mardones, María Marin, María Momberg, Pablo Morales
Resumen:
Introducción:
La atrofia muscular espinal (SMA en inglés) es una enfermedad autosómica recesiva de carácter degenerativa de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, que se inicia en la vida fetal; afecta los músculos voluntarios, en forma proximal, sin afectar su sensibilidad. Se identifica por particularidades histopatológicas típicas y un cuadro clínico característico, sin embargo el 15% de los casos son atípicos. El diagnóstico se confirma por estudios de laboratorio; no hay tratamiento efectivo y su pronóstico es malo,[2] provocando la muerte por falla respiratoria generalmente alrededor de los 2 años de edad.
La atrofia muscular espinal se caracteriza por degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, ocasionando parálisis progresiva y simétrica del tronco y las extremidades, y atrofia muscular. En términos de prevalencia es el segundo desorden autosómico recesivo fatal más común después de la fibrosis quística y la causa genética más común de mortalidad infantil. Las atrofias musculares espinales están divididas en una forma severa (tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffman) y leve (tipo II y III) de acuerdo a la edad de inicio y la severidad de la enfermedad. El factor de sobrevivencia de la neurona motora (SNM) ha sido expuesto como
Abstract:
el gen de la enfermedad (SMA o Atrofia muscular espinal) el cual está borrado o mutado en alrededor del 98% de los casos, sin embargo las bases genéticas concretas que justifiquen esta variabilidad fenotípica aún son esquivas [10]
The Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease of degenerative character on motor neurons of spinal cord anterior horn; it begins during fetal life and affects voluntary muscles as proximal without without affecting its its sensibility. It’s identified by some histopathological and clinical characteristic features; however fifteen percent of cases are atypical. The diagnosis is confirmed by laboratory studies, there is no effective treatment and their prognosis is poor [2], usually causing death around 2 years old by respiratory failure
Objetivos:
Objetivo General: Estudio de la atrofia muscular espinal enfocada a la caracterización de los patrones de deterioros plateados por el apta y la evidencia de la intervención kinésica •
Como ya se mencionó, no hay tratamiento efectivo, sólo prevención y el manejo de las complicaciones, como la desnutrición, las deformidades ortopédicas, la enfermedad pulmonar y los problemas psicosociales[2]. Para los problemas ventilatorios se recomienda utilizar asistencia poco o no invasiva durante el mayor
tiempo posible, mientras que para las dificultades alimentarias es posible usar comida molida en caso de problemas para la deglución o simplemente sondas (nasogástrica, orogástrica o gastronomía) en estadios avanzados
Bibliografía: 1) A Bush, et al, Respiratory management of the infant with type 1 spinal muscular atrophy, Arch Dis Child, vol 90:709–711, 2005 2) Arturo Gerardo Garza Alatorre et al, Atrofia muscular espinal tipo I. Reporte de un caso atípico, Revista Mexicana de Pediatría, Vol. 68, (2) p 69-71, Marzo 2001 3) Dominique Robert and Laurent Argaud, Clinical review: Long-term noninvasive ventilation, Critical Care, Care , Vol 11 (2) March 2007 4) Flaviano Bianchini, Estudio Técnico, pág 9 5) Gwin A Evans, et al. Functional Classification and Orthopaedic Management of Spinal Muscular Atrophy, British Editorial Society of Bone and Joint Surgery, Vol 63, 516-522 6) J. H. Pearn and J. Wilson, Chronic generalized spinal muscular atrophy of infancy and childhood, Archives of Disease in Childhood, Childhood , 48, 768. 7) John N Walton, Muscular Dystrophies and Their Management, British Medical Journal, 3, 639-642 8) Karin Kleinsteuber S y María de los Ángeles Avaria B, Enfermedades Enfermedades Neuromusculares en Pediatría, Revista Pediatría Electrónica, Vol 2, (1) 0718-0918, 2005 9) M K M Hardart, R D Truog, Spinal muscular muscular atrophy–type I, Arch Dis Child, 2003; 88:848–850 10) Qing Liu, et al, The Spinal Muscular Atrophy Disease Gene Product… , Cell, Vol. 90, 1013–1021, September 1997 11) Seong-Woong Kang, Pulmonary Rehabilitation in Patients with Neuromuscular Disease, Yonsei Medical Journal, Vol. 47, (3), p 307-314, 2006 Neurol . 20, 746-757 12) S. G. Benady, Spinal Muscular Atrophy in Childhood: Review of 50 cases, Develop. Med. Child Neurol.
