BIOLOGI SEL DAN MOLEKULAR
DNA FORENSIK DAN TERAPI TERAPI GEN Ajrina Sri Rachmawati Arif Mustakim Dyan Riy A!ustin E"sa A#rian$ini %ut&ka Muna'iah Muhamma$ I()a" S*tyarin+ K*"+m#+k ,
DNA FORENSIK F+r*nsik m*ru#akan a#"ikasi $ari $isi#"in i"mu k*$+kt*ran mau#un i"mu-i"mu "ain yan! t*rkait $a"am suatu #*ny*"i$ikan untuk m*m#*r+"*h $ata-$ata $a"am m*n!un!ka# kasus krimina" )aik itu $ata post mortem )*r$asar #*m*riksaan mayat mau#un $ata $ari #*m*riksaan kasus hi$u# s*#*rti #*rk+saan. #*"*c*han s*ksua" $an/ atau k*k*rasan $a"am rumah tan!!a0
DNA dan Informasi Genetis P*n*muan struktur DNA +"*h 1am*s 2ats+n $an Francis 3rick #a$a tahun 4567 m*ru#akan t*muan #*ntin! $a"am #*rk*m)an!an !*n*tika $i $unia0 M+$*" struktur DNA hasi" ana"isis 2ats+n $an 3rick mam#u m*nj*"askan )a!aimana DNA m*m)awa inf+rmasi !*n*tis s*)a!ai c*tak )iru 8blueprint) yan! $a#at $icopy $an $i#*r)anyak saat s*" m*m)*"ah s*hin!!a s*"-s*" )aru ju!a m*n!an$un! inf+rmasi !*n*tis yan! sama0
T*rja$inya #*warisan sifat $ari k*$ua +ran! tua. ayah $an i)u k* anak turunannya a$a"ah aki)at t*rja$inya #*"*)uran kr+m+s+m $ari s*" s#*rma $an s*" t*"ur0 Masin!- masin! s*" k*"amin m*mi"iki 99 aut+s+m $an satu !+n+s+m yaitu : atau ;0 P*"*)uran $ua s*t s*" k*"amin s*ka"i!us m*nyatukan kr+m+s+m #a$a s*" s#*rma $an s*" t*"ur0 S*" t*"ur yan! t*"ah $i)uahi. )aka" ca"+n anak atau 'i!+t. m*n!an$un! $ua s*t !*n $a"am kr+m+s+m $*n!an $*mikian untuk s*tia# #asan!an kr+m+s+m yan! )*rs*suaian. kita m*warisi satu kr+m+s+m $ari ayah $an satu kr+m+s+m $ari i)u
•
•
•
•
DNA dalam Barang Bukti Forensik T*s si$ik DNA $a"am kasus f+r*nsik $i"akukan untuk tujuan i$*nti&kasi k+r)an $an ju!a )isa $i"akukan untuk m*"acak #*"aku k*jahatan0
•
•
•
•
P*"acakan i$*ntitas f+r*nsik akan $i"akukan $*n!an m*nc+c+kkan antara DNA k+r)an $*n!an t*r$u!a k*"uar!a k+r)an0
ntuk kasus- kasus f+r*nsik. s#*rma. $a!in!. tu"an!. ku"it. air "iur atau sam#*" )i+"+!is a#a saja yan! $it*mukan $i t*m#at k*ja$ian #*rkara 8TKP= $a#at $ija$ikan sam#*" t*s si$ik DNA 8%ut&! an$ Rich*y. 9???=0
DNA yan! )iasa $i!unakan $a"am t*s a$a"ah DNA mit+k+n$ria $an DNA inti s*"0 DNA yan! #a"in! akurat untuk t*s a$a"ah DNA inti s*" kar*na inti s*" ti$ak )isa )*ru)ah s*$an!kan DNA $a"am mit+k+n$ria $a#at )*ru)ah kar*na )*rasa" $ari !aris k*turunan i)u. yan! $a#at )*ru)ah s*irin! $*n!an #*rkawinan k*turunannya0 Kasus-kasus krimina". #*n!!unaan k*$ua t*s DNA $i atas. )*r!antun! #a$a )aran! )ukti a#a yan! $it*mukan $i T*m#at K*ja$ian P*rkara 8TKP=0 S*#*rti jika $it*mukan #untun! r+k+k. maka yan! $i#*riksa a$a"ah DNA inti s*" yan! t*r$a#at $a"am *#it*" )i)ir kar*na k*tika r+k+k $ihisa# $a"am mu"ut. *#it*" $a"am )i)ir a$a yan! t*rtin!!a" $i #untun! r+k+k0
•
•
•
1ENIS-1ENIS DNA FORENSIK •
R*stricti+n Fra!m*nt %*n!th P+"ym+r#hism (RFLP)
RF%P a$a"ah sa"ah satu a#"ikasi ana"isis DNA as"i #a$a #*n*"itian f+r*nsik0D*n!an #*rk*m)an!an $an a$anya t*knik ana"isis DNA yan! "*)ih )aru $an "*)ih *&si*n. RF%P ti$ak "a!i $i!unakan kar*na m*m)utuhkan sam#*" DNA yan! r*"atif )anyak0S*"ain itu sam#*" yan! )isanya $i#*r+"*h ju!a )iasanya su$ah t*r$*!ra$asi +"*h fakt+r "in!kun!an. s*#*rti k+t+ran atau jamur. ti$ak $a#at $i!unakan untuk RF%P0 Ana"isis Polymerase chain reaction 8P3R= Polymerase chain reaction 8P3R= $i!unakan untuk m*m)uat jutaan k+#i DNA$ari sam#*" )i+"+!is0Am#"i&kasi DNA $*n!an m*n!!unakan P3R m*ny*)a)kan ana"isis DNA #a$a sam#*" )i+"+!is hanya m*m)utuhkan s*$ikit sam#*" $an $a#at $i#*r+"*h $ari sam#*" yan! ha"us s*#*rti ram)ut0 •
•
Ana"isis Mit+ch+n$ria" DNA
Ana"isis DNA mit+k+n$ria 8mtDNA= $a#at $i!unakan untuk m*n*ntukan DNA $i sam#*" yan! ti$ak $a#at $iana"isa $*n!an m*n!!unakan RF%P atau STR0 1ika DNA #a$a inti s*" 8nuk"*us= harus $i*kstrak $ari sam#*" untuk $iana"isis $*n!an m*n!!unakan RF%P. P3R. $an STR@ maka t*s si$ik DNA $a#at $i"akukan $*n!an m*n!!unakan *kstrak DNA $ari +r!an*"a s*" yan! "ain. yaitu mit+k+n$ria0 3+nt+hnya #a$a sam#*" )i+"+!is yan! su$ah )*rumur tua s*hin!!a ti$ak m*mi"iki mat*ri nuk"*us. s*#*rti ram)ut. tu"an! $an !i!i0
i!e "ermasala#an DNA Forensik •
•
•
Sin!"* s+urc* yaitu DNA #r+&"* )*rasa" $ari )ukti satu sum)*r/ in$ii$u0 Mitur* +f DNA yaitu DNA #r+&"* )*rasa" $ari cam#uran DNA atau "*)ih $ari satu in$ii$u0 Kin$ S
MANFAAT DNA FORENSIK DNA yan! $i!unakan $a"am f+r*nsik t*"ah m*n!hasi"kan manfaat $a"am )anyak cara0 S*)a!ai c+nt+h. t*"ah $i!unakan untuk m*m)an!un r*k+r in$ii$u an!!+ta k*"uar!a yan! hi"an! s*)a!ai aki)at $ari <+"+caust0 Ana"isis DNA mit+k+n$ria t*"ah $i!unakan untuk ti$ak hanya m*n$+kum*ntasikan mi!rasi #+#u"asi manusia $i s*"uruh $unia. t*ta#i ju!a untuk m*n!i$*nti&kasi hu)un!an "*"uhur0
TERAPI GEN T*ra#i !*n a$a"ah suatu t*knik yan! $i!unakan untuk m*m#*r)aiki !*n-!*n mutan 8a)n+rma"/cacat= yan! )*rtan!!un! jawa) t*rha$a# t*rja$inya suatu #*nyakit0 Pa$a awa"nya. t*ra#i !*n $ici#takan untuk m*n!+)ati #*nyakit k*turunan 8!*n*tik= yan! t*rja$i kar*na mutasi #a$a satu !*n. s*#*rti #*nyakit &)r+sis sistik0 P*n!!unaan t*ra#i !*n #a$a #*nyakit t*rs*)ut $i"akukan $*n!an m*masukkan !*n n+rma" yan! s#*si&k k* $a"am s*" yan! m*mi"iki !*n mutan0
•
T>1>AN TERAPI GEN •
•
•
•
•
•
>ntuk m*nam)ahkan. m*m#*r)aiki atau m*n!hi"an!kan *ks#r*si !*n t*rt*ntu #a$a #*nyakit h*r*$it*r $an n+n h*r*$it*r0 >ntuk m*m)awa !*n t*ra#*utik $i#*r"ukan suatu *kt+r 8Cirus atau n+n irus=0 M*nam)ah !*n $*n!an cara m*nam)ahkan c+#i !*n fun!si+na" k*$a"am s*" #*n$*rita a!ar $a#at m*n!!antikan !*n yan! rusak atau kuran! )*rfun!si/hi"an! !una m*n+rma"kan *ks#r*si !*n yan! cacat t*rs*)ut0 M*n!ham)at !*n #a$a +t+s+ma" $+minan. a"*" yan! sakit m*n!hasi"kan #r+t*in yan! $a#at )*rfun!si s*)a!ai racun atau m*n!!an!!u #r+$uksi a"*" yan! n+rma"0 >ntuk m*n!ham)at *ks#r*si !*n yan! sakit. $imasukan RNA atau asam nuk"*at sint*tik yan! $a#at m*n!ikat $RNA s*hin!!a ti$ak t*rja$i trans"asi0 R*#arasi !*n $*n!an cara m*masukan s*ku*ns !*n DNA n+rma" s*)a!ai suatu c*takan yan! akan m*m#*r)aiki DNA yan! cacat0 M*musnahkan s*" sakit $*n!an cara m*masukan !*n t*rt*ntu yan! m*n!hasi"kan #r+$uk yan! $a#at m*matikan s*" yan! sakit.iasanya untuk #*n!+)atan s*" kank*r0
K*rja T*ra#i G*n B •
Dalam terapi gen kita memerlukan satu molekul yang berfungsi sebagai karier disebut sebagai vector. Vektor inilah yang membawa gen/DNA yang normal ke sel target pasien dan yang biasa dipakai sebagai vector adalah virus yang telah diubah secara genetik.
BEBEA!A "EN#$ V#%$ &AN' D#'%NA(AN %N)%( )EA!# 'EN •
•
*. etro virus 'olongan virus yang dapat membuat rantai ganda DNA dari genomnya dan disatukan dengan kromosom sel inangnya mis+ ,#V -human defisiensi virus . Adeno virus 'olongan virus dengan rantai DNA gandanya dapat menyebabkan infeksi pada saluran pernapasan0 saluran pencenaan dan menimbulkan kematian mis+ virus influen1a
•
2.Adeno3assosiated virus. Virusnya kecil mempunyai single strandid DNA dan dapat memasukan material genetik di tempat spesifik pada kromosom *4.
•
5. ,erpes simpleks 'olongan virus dengan rantai ganda DNA yang menginfeksi sebagian dari sel seperti sel neuron
1*nis T*ra#i G*n •
40 T*ra#i !*n s*" s+matic 8 s+matic c*"" !*m* th*ra#y=
M+$i&kasi !*n yan! ti$ak m*"*wati m*"*wati k*turunan0 S*" tar!*t $ari t*ra#i j*nis ini a$a"ah s*" st*m. &)r+"as $an s*" st*m "ainnya0 •
90 T*ra#i !*n s*" !*rmina" 8 G*rm "in* c*"" !*n* th*ra#y=
M+$i&kasi !*n yan! m*"*wati sa"uran #r+$uksi atau m*"*wati k*turunan0 S*" tar!*t $ari t*ra#i j*nis ini a$a"ah s*" s#*rma $an s*" t*"ur0
•
Da"am !*n s+matik manusia t*r)a!i m*nja$i 9 k*"+m#+kB
40 E Ci+ G*n $i)un!kus $*n!an *ct+r. k*mu$ian $ik*na"kan k* s*" yan! $iam)i" $ari #asi*n atau s*" tar!*t $an $ik*m)an!kan s*cara initr+ $an k*mu$ian $itransf+rmasi k* s*" yan! $iinf*ksi k*m)a"i0 0 90 In Ci+ P*n!iriman !*n $i"akukan s*cara "an!sun! k* s*" #asi*n tan#a $ik*m)an!kan $ahu"u s*cara initr+0
P*n!+)atan $*n!an !*n t*ra#i m*"i#uti B 4=0 Imun+t*ra#i Imun+t*ra#i $i!unakan untuk m*ran!san! sist*m k*k*)a"an tu)uh m*"awan kank*r0 Sa"ah satu )*ntuk Imun+t*ra#i a$a"ah #*nyuntikan +)at-+)atan untuk m*nin!katkan sist*m k*k*)a"n tu)uh untuk m*m#*r"am)at #*rtum)uhan kank*r0 9=0 Cir+ +nk+"itik Cir+ +nk+"itik a$a"ah t*knik #*n!+)atan t*ra#i !*n $*n!an m*n!!unakan #artik*" s*" irus yan! )*r*#"ikasi $i $a"am s*" kank*r $an m*ny*)a)kan s*" kank*r m*nja$i mati0 7=0 Transf*r !*n Transf*r !*n a$a"ah t*knik #*n!+)atan t*ra#i !*n $*n!an cara m*masukan $ua !*n )aru k* $a"am s*" kank*r atau m*n!*"i"in!i jarin!an kank*r s*hin!!a $a#at m*n!h*ntikan #*rtum)uhan $an m*n!hancurkan s*" kank*r0
S;ARAT TERAPI GEN •
•
•
•
G*n harus $i k"+n $an $ik*tahui karakt*ristiknya0 1u!a harus t*rs*$ia $a"am )*ntuk murni0 M*t+$a *f*ktif0 R*sik+ t*ra#i !*n harus $i*a"uasi s*cara )*rhati-hati $an s*minima" mun!kin0 P*nyakit ti$ak $a#at $i+)ati $*n!an cara "ainnya0
PEN;AKIT >NT>K TERAPI GEN •
N*ur+"+!ica" $is+r$*r B Parkins+n.
•
Muscu"ar $ystr+#hi*s
•
•
•
Imun+"+!ica" $is+r$*r B S**r* 3+m)in*$ Immun+$*&ci*ncy sin$r+m 8S3IDS= "++$ a)n+rma"iti*s B ta"as*mia. h*m+&"ia Kank*r
KENDA%A TERAPI GEN •
•
Masa hi$u# a"ami t*ra#i !*n yan! #*n$*k 8 sh+rt- "i*$ natur* +f !*n* th*ra#y=0 G*n yan! $imasukan k* $a"am s*"-s*" tar!*t harus $a#at )*rfun!si0 S*"-s*" yan! m*n!an$un! !*n t*ra#i ini harus $a#at hi$u# "ama $an sta)i" 0 R*s#+ns Imun+"+!ik. a$anya stimu"us t*rt*ntu yan! m*ran!san! tim)u"nya r*s#+ns imun+"+!ik $a#at m*nurunkan *f*ktiitas t*ra#i !*n0 S*"ain itu a$anya r*s#+n imun+"+!ik ini ju!a akan m*nyu"itkan #*n!u"an!an t*ra#i !*n #a$a #asi*n
Masa"ah $*n!an irus yan! )*rfun!si s*)ah!ai *kt+r 0 T+ksisitas. r*aksi imun+"+!ik $an inamasi. k+ntr+" !*n $an jarin!an sasaran0 K*mun!kinan #u"ihnya k*m)a"i k*mam#uan irus untuk m*ny*)a)kan #*nyakit #a$a manusia0
•
K*"ainan !*n mu"ti#*"0 T*ra#i !*n su"it $i!unakan untuk m*n!+)ati #*nyakit-#*nyakit yan! $is*)a)kan +"*h a$anya km)inasi !*n-!*n yan! m*n!a"ami krusakan0 S*#*rti #*nyakit jantun!. t*kanan $arah tin!!i. A'h*im*r. artritis. $an $i)*t*s0
•
3ONTO< TERAPI GEN T*ra#i !*n #a$a manusia #*rtama ka"i $i"akukan tahun 455? #a$a #*nyakit a$*n+sin* $*aminas*-$*&ci*nt s**r* c+m)in*$ immun*+$*&ci*ncy 8 ADA-S3ID=
•
T*ra#i !*n yan! $i#akai untuk m*n!+)ati cystic &)r+sis 8 3F= Cirus a$*n+irus yan! m*m)wa !*n 3F $iinha"asi +"*h #asi*n0
•
ERIMA KASI$
