Makalah pembelahan sel pada tumbuhanDeskripsi lengkap
Makalah pembelahan sel pada tumbuhanFull description
RPP pembelahan sel biologi SMA
BAB II PENYAKIT KARENA GANGGUAN PEMBELAHAN SEL A. Klinefelter syndrome
1. Pengertian Klinefelter Syndrom Klinefelter syndrome adalah suatu kondisi yang terjadi pada laki-laki sebagai akibat dari kromosom X tambahan. Gejala yang paling umum adalah ketidaksuburan. Manusia Manusia memiliki memiliki 4 kromosom! kromosom! yang berisi berisi semua seseorang seseorang gen dan "#$. "#$. "ua dari dari kromos kromosom om ini! ini! kromos kromosom om seks! seks! menentu menentukan kan seseor seseorang ang%% S jender. Kedua kromosom seks pada &anita disebut kromosom X. '(al ini ditulis sebagai XX.) *aki-laki memiliki X dan kromosom + 'ditulis sebagai X+). Kedua kromosom seks membantu seseorang mengembangkan kesuburan dan karakteristik seksual gender mereka. Paling sering! sindrom Klinefelter adalah hasil dari salah satu ekstra X 'ditul 'ditulis is sebagai sebagai XX+). XX+). KadangKadang-kada kadang! ng! ,arias ,ariasii hitung hitungan an kromoso kromosom m XX+ mungkin terjadi! yang paling umum adalah X+ XX+ mosaik. "alam ,ariasi ini! beberapa sel-sel dalam tubuh laki-laki memiliki kromosom X tambahan! d an sisanya memiliki kromosom X+ normal dihitung. Persentase sel yang berisi kromosom ekstra ber,ariasi dari kasus ke kasus. "alam beberapa kasus! X+ XX+ mosaik mosaik mungkin mungkin ukup ukup berfun berfungsi gsi normal normal sel-se sel-sell dalam dalam testis testis untuk untuk memungkinkan mereka untuk ayah anak-anak.
/. Gejala Klinefelter Syndrome *aki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter mungkin memiliki gejala sebagai berikut0 keil! perusahaan testis! penis keil! jarang kemaluan! ketiak dan dan ramb rambut ut &aja &ajah! h! pembe pembesa sara ran n payuda payudara ra 'dis 'diseb ebut ut gine ginekom komas asti tia) a)!! ting tinggi gi pera&akannya! dan proporsi tubuh yang tidak normal 'kaki panjang! batang pendek). $nak-anak usia sekolah dapat didiagnosis jika mereka dirujuk ke dokter untu untuk k
meng menge, e,al alua uasi si
keti ketida dakm kmam ampu puan an
bela belaja jarr.
"iag "iagno nosi siss
juga juga
dapa dapatt
dipertimbangkan dalam masa pubertas remaja laki-laki ketika tidak mengalami kemajuan seperti yang diharapkan. *aki-laki de&asa dapat datang ke dokter karena ketidaksuburan. Sindrom Klinefelter dikaitkan dengan meningkatnya risiko untuk kanker payudara! tumor yang langka yang disebut sel germinal etragonadal tumor! penyakit paru-paru! ,arises dan osteoporosis. Pria yang memiliki sindrom
1
Klinefelter juga memiliki peningkatan risiko untuk penyakit autoimun seperti lupus! rheumatoid arthritis dan Sjorgen2s syndrome.
3. Pera&atan Klinefelter Syndrome erapi
estosteron
digunakan
untuk
meningkatkan
kekuatan!
mempromosikan pembangunan berotot! tumbuh rambut tubuh! memperbaiki suasana hati dan harga diri! meningkatkan energi dan meningkatkan konsentrasi. Kebanyakan pria yang memiliki sindrom Klinefelter tidak dapat ayah anak-anak. #amun! beberapa pria dengan kromosom X tambahan memiliki ayah keturunan yang sehat! kadang-kadang dengan bantuan spesialis infertilitas. Kebanyakan pria yang memiliki sindrom Klinefelter dapat berharap untuk memiliki kehidupan yang normal dan produktif. "iagnosis dini! dalam hubungannya dengan inter,ensi pendidikan! manajemen medis! dan dukungan sosial yang kuat akan mengoptimalkan masing-masing indi,idu.
B. Turner Syndrome
1. Pengertian urner Syndrom Sindrom urner 'urner5s Syndrome) merupakan satu keadaan yang menerangkan tentang keelaruan kromosom yang la6imnya diperolehi di kalangan kanak-kanak atau perempuan de&asa. 7a juga merupakan satu ketidakupayaan yang berpunak dari sejenis mutasi kromosom seks yang berlaku di kalangan bayi perempuan. 8leh kerana &ujudnya mutasi kromosom seks pada bayi perempuan ini! maka ia seara tidak langsung telah mengakibatkan kromosom seks mereka tidak sempurna ataupun tidak lengkap sebagaimana bayi-bayi yang lain. Keaatan ini akan memberi kesan kepada kadar perkembangan seks sekunder mereka.
/. Gejala urner Syndrome •
9endah atau ketinggian yang terhad 143m '45:5) bagi &anita di ;ropa.
•
angan dan kaki yang bengkak.
•
Garis atau posterior rambut yang rendah.
•
9ahang ba&ah yang keil.
•
Keganjilan pada ginjal.
•
Kegagalan kefungsian pada o,ari.
•
"ada yang bidang.
•
/
•
Keadaan leher yang berjaringan.
•
Keganjilan pada jantung iaitu pelbagai saluran jantung berfungsi untuk perkembangan normal sehingga memerlukan pembedahan.
•
Masalah jantung.
•
*elangit yang lengkung dan sempittinggi.
•
Kehilangan pendengaran yang disebabkan oleh jangkitan pada telinga ketika kanak-kanak.
•
"ysplasti pada pinggul.
•
Kolilis berulser.
•
Keenderungan kepada kegemukan.
•
•
Siliosis.
•
Ketiadaan haid dan kemandulan.
•
Pera&akan ke&anitaan yang luar biasa ekanan darah yang melampau dan ia tidak dapat dikenal pasti puna peningkatan tekanan tersebut.
•
Struktur buah pinggang yang tidak normal yang dikesan melalui ujian sinar-ultra.
3. Pera&atan urner Syndrome •
Kanak-kanak urner5s Syndrome berupaya untuk belajar seperti kanakkanak lain tetapi memerlukan pendekatan yang berbeda dan lebih baik serta menyeluruh.
•
Masyarakat tidak seharusnya =mendiskriminasikan5 kanak-kanak urner5s Syndrome ini. Sebaliknya! golongan ini haruslah diberi sokongan dan galakan yang boleh membantu meningkatkan lagi keupayaan pada dirinya.
•
dalam
mengenalpasti
iri-iri
kanak-kanak
urner5s
Syndrome ini agar mereka dapat diberi 7nter,ensi $&alan. •
Pihak kerajaan Malaysia haruslah menubuhkan satu badan atau pusat untuk menjaga dan memelihara kebajikan indi,idu-indi,idu urner5s Syndrome tersebut agar kehidupan mereka lebih bermakna.
•
7bu haruslah mengambil langkah penjagaan kesihatan yang baik semasa mengandung.
3
. !o"n Syndrome
1. Pengertian "o&n Syndrome Kelainan sindrom !o"n terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor /1! yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan kromosom
itu
bukan
faktor
keturunan.
Kelainan
bisa
menyebabkan
penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung ba&aan! otototot melemah 'hypotonia)! dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan keerdasan dan psikomotor. (ingga kini! penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui. Pada penderita Sindrom "o&n jumlah kromosom /1 tidak sepasang! tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 4>.
/. Gejala "o&n Syndrome Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental 'disebut juga tunagrahita)! dengan 7? antara @A->A! tetapi kadang-kadang 7? bias sampai BA terutama pada kasuskasus yang diberi latihan. Pada bayi baru ahir! dokter akan menduga adanya Sindrom "o&n karena gambaran &ajah yang khas! tubuhnya yang sangat lentur! biasanya otot-ototnya sangat lemas! sehingga men ghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya! apalagi orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau keil. Cntuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih. $nak dengan sindrom do&n sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya!seakan akan kakak beradik. 9etardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil! serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbiara dengan kalimat-kalimat yang sederhana! biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. Dajah anak sangat khas. Kepala agak keil dengan daerah oksipital yang mendatar. Mukanya lebar! tulang pipi tinggi! hidung pesek! mata letaknya berjauhan! serta sipit miring ke atas dan samping 'seperti mongol). 7ris mata menunjukkan berak-berak 'bronsfield spots). *ipatan epikantus jelas sekali.
4
elinga agak aneh! bibir tebal! dan lidah besar! kasar dan berelah-elah 'srotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. Kulit halus dan longgar tetapi &arnanya normal. "ileher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan. Pada jari tangan terdapat kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan distal rudimenter. Earak antara jari satu dan dua! baik tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal! yaitu terdapat satu garis besar melintang 'siniam rease ). $lat kelamin biasanya keil! otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan. Kelainan jantung ba&aan! seperti defek septum ,entrikel sering ditemukan. Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini. $ngka kejadian leukemia tinggi. Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik! tetapi kemudian menjadi lambat.
3. Pera&atan "o&n Syndrome Fara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena aatnya pada sel benih yang diba&a dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir! bila diketahui adanya kelemahan otot! bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu memperepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air! &alaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.
