Sabtu, 22 November 2014
B. ESSAY
1. Disajikan urutan basa nukleotida pada mRNA normal sebagai berikut:
AUC AAC GCA CAG CUC UAG lle
Lis
Ala
Glu G lu
Leu Stop
Mutasi apa yang akan terjadi jika terjadi penggantian pada basa nitrogen ke-12 dengan basa adenin? Jawab :
Mutasi yang terjadi adalah Mutasi Diam (Silent Mutation). Alasannya karena kodon CAG akan mengalami substitusi basa nitrogen G dengan A sehingga kodon yang semula CAG berubah menjadi CAA. Meskipun telah terjadi perubahan pada kodon CAG, hasil sintesis protein tetap mengkode asam amino yang sama yaitu Glutamin. Hal ini terjadi karena satu macam asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon yang berbeda misalnya CAA & CAG sama-sama mengkode glutamin. 2. Seorang wanita hamil menderita kanker kulit. Apakah kanker ini diwariskan kepada anaknya kelak? Jelaskan alasannya! Jawab :
Kanker ini tidak dapat diwariskan kepada anaknya atau generasi berikutnya. Karena karena kanker kulit termasuk ke dalam mutasi somatik di mana mutasi somatik yaitu mutasi yang terjadi pada sel tubuh atau sel soma. Dan sel somatik tidak dapat diwariskan pada anak cucu. 3. Bagaimana terjadinya sindrom klinefelter? Sebutkan ciri-ciri kelainan tersebut! Jawab :
Ciri-ciri kelainan sindrom klinefelter : a. Kariotipe : 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan. b. Disebabkan oleh sel telur membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y. c. Tumbuh payudara d. Pertumbuhan rambut kurang. e. Lengan dan kaki panjang. f. Testis kecil. g. Bersifat steril (mandul) h. Tuna mental
Sabtu, 22 November 2014
4. Seorang pria normal menikah dengan wanita normal. Apabila terjadi peristiwa nondisjunction pada gonosom wanita, kelainan apa yang mungkin akan diderita oleh
keturunannya? Jawab :
Kelainan yang diderita apabila terjadi peristiwa nondisjunction adalah Aneuploid atau aneusomik, yaitu mutasi yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.
5. Mutasi memberikan dampak positif dan negatif bagi kehidupan manusia. Sebutkan masing-masing 3 contoh dampak positif dan negatif dari mutasi! Jawab : Dampak Negatif Mutasi : Dampak negatif yang ditimbulkan oleh adanya mutasi sebagaimana telah dilaporkan oleh para ilmuwan antara lain :
menyebabkan kelainan-kelainan genetikyang bersifat merugikan. Radiasi nuklir dari reaktor PLTN yang mengalami kebocoran [ seperti pernah terjadi di Chernobyl , Rusia ] dilaporkan menimbulkan generasi manusia yang mengalami kecacatan fisik.
penggunaan sinar X untuk keperluan medis diagnostik dan terapeutik dapat menyebabkan timbulnya kanker, jika digunakan pada dosis tinggi
penggunaan atau pemakaian zat-zat kimia tertentu [ seperti : DDT, formaldehid, asam nitrat, dll ] dapat menyebabkan kerusakan kromosom [ aberasi kromosom ] yang bisa berakibat pada perubahan fenotip individu kearah negatif.
munculnya mutan resisten. Semisal jenis-jenis serangga hama tanaman dan juga serangga penebar bibit penyakit yang menjadi kebal terhadap pestisida
Dampak Positif Mutasi : Beberapa dampak positif yang bisa diambil oleh manusia dari kejadian mutasi, antara lain :
diperolehnya bibit tanaman / hewan dengan sifat unggul melalui mutasi radiasi berperan meningkatkan hasil produksi pertanian baik dari segi kualitas maupun kuantitas. Misalnya: padi atomita I dan atomita II merupakan mutan dengan sifat unggul
Kejadian mutasi [ mutasi alam ] berperan sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik
Berperan dalam meningkatkan produksi obat [ antibiotik ] . Misalnya , mutan Penicillium hasil radiasi mutasi yang mampu mengahasilkan antibiotik dengan lebih baik.
Meningkatkan efektifitas dalam bercocok tanam , dengan ditemukannya tanaman mutan yang telah dimutasi melalui tekhnik rekayasa gen [ DNA "diubah" oleh manusia ]
Sabtu, 22 November 2014
B. Kerjakan Soal-Soal berikut! 1. Mutasi besar mengakibatkan perubahan pada struktur jumlah kromosom. Bagaimanakah mekanisme kerja mutasi besar hingga mengakibatkan perubahan pada kromosom ? Jawab :
Mutasi karena perubahan struktur kromosom : Biasanya sebagai akibat penggunaan sinar yang mempunyai kekuatan radiasi tinggi misal sinar X, atau radiasi ionisasi. Kromosom yang terkena akan patah, Bagian yang patah mengalami luka dan tidak memiliki telomer. Oleh karena tidak memiliki telomer potongan kromosom yang patah kini dapat bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Sifat potongan kromosom adalah labil sehingga selalu berusaha untuk memperbaiki luka dengan cara bersambungan dengan potongan kromosom lain. Dengan demikian, susunan bahan genetik pada kromosom mengalami banyak perubahan sehingga dapat mengakibatkan terjadinya kelainan pada individu.
Mutasi karena perubahan jumlah kromosom Setiap individu dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom sama, tetapi spesies yang berbeda genus sering kali memiliki jumlah kromosom yang berbeda
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan nukleotida basa. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang spindel , dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anaphase.
2. Jelaskan perbedaan antara inverse parasentris dan inverse perisentris ! Jawab :
Perbedaan antara inversi parasentris dan inversi perisentris yaitu:
inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer
Sabtu, 22 November 2014
Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.
3. Jelaskan berbagai pengaruh yang ditimbulkan akibat substitusi basa nukleotida pada untai DNA ! Jawab :
Substitusi pasangan basa merupakan penggantlian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Substitusi satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain disebut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya, substitusi suatu purin oleh pirimidin atau substitusi suatu pirimidin oleh purin disebuttransversi. Beberapa substitusi menghasilkan mutasi diam (silent mutation)karena perubahan kode genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Dengan kata lain, perubahan pada pasangan basa dapat mentransformasi satu kodon ke kodon lain yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG termutasi menjadi CCA, kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein. Namun demikian, substitusi pasangan basa yang paling menarik adalah substitusi yang menyebabkan perubahan penting di dalam suatu protein. Perubahan satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein contohnya tempat aktif suatu enzim akan mengubah aktivitas protein secara signifkan. Kadang-kadang mutasi semacam ini mengarah pada perbaikan protein atau protein memiliki kemampuan baru yang meningkatkan sifat unggul organisme mutan dan keturunannya. Akan tetapi, yang lebih banyak terjadi adalah mutasi yang bersifat mengganggu, menciptakan protein tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang merugikan. Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense mutation), yaitu kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya. Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
4.
Laki-laki normal menikah dnegan wanita normal. Apa yang akan terjadi apabila kromosom gamet jantan gagal berpisah saat fertilisasi ? Jawab :
Gagal berpisahnya gamet jantan pada persilangan antara wanita normal dengan pria normal ketika terjadi fertilisasi dapat menyebabkan sindrom klinefelter. Karena sindrom ini kelebihan kromosom X (XXY). Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa
Sabtu, 22 November 2014
kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.
5.
Bagaimanakah kolkisin dapat mengakibatkan mutasi pada tanaman ? apakah mutan yang dihasilkan bersifat menguntungkan ? Jawab :
Kolkisin merupakan sejenis zat yang dapat menghalangi pembentukkan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan. Mutan ini menguntungkan karena menghasilkan buah tanpa biji atau partenokarpi sehingga lebih banyak diminati, contoh semangka yang tanpa biji lebih banyak diminati banyak orang dari pada buah semangka yang biasanya.
6.
Perhatikan urutan basa nukleotida pada mRNA berikut ! AUG GAC CUA AAG GAA UAG Met Asp Leu Lis Glu Stop Jenis mutasi apakah yang akan terjadi apabila rantai kehilangan basa C pada kodon ke 3 ? tuliskan urutan basa dan asam amino terjemahannya setelah mengalami mutasi ! Jawab :
Jenis mutasi yang terjadi apabila rantai kehilangan basa C pada kodon ke tiga adalah mutasi tanpa arti atau nonsense mutation. Karena yang terbentuk adalah kodon nonsense atau lebih dikenal dengan nama kodon stop. Terjemahannya setelah mengalami mutasi AUG
GAC
UAA AGG AAU AG
Met Kodon Nonsense 7.
Bagaimanakah terjadinya anemia sel sabit ? jelaskan ! Jawab :
Anemia sel sabit (sickle-cell anemia). Terjadi akibat adanya haemogolobin mengalami kelainan gen yaitu terjadi penggantian satu basa nitrogen sehingga menghasilkan asam amino jenis lain yang mengakibatkan susunan rantai polipeptida pada molekul haemoglobin normal. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin menjadi adenin pada rantai nukleotida dan menghasilkan triplet GUA yang mengkode asam amino lain
Sabtu, 22 November 2014
8.
Seorang pria normal yang bekerja sebagai pengoperasi alat-alat radioaktif menikah dengan wanita normal. Ia memiliki anak yang cacat. Mengapa hal ini dapat terjadi ? Jawab :
hal itu terjadi karena si pria tersebut telah terkena radiasi dari radioaktif. Radiasi pengionisasian dapat merusak materi genetik karena radiasi pengionisasi menghasilkan gugus kimia kreatif yang disebut radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubah basabasa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal bebas tersebut juga dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang mengakibatkan abnormalitas kromosom.
9.
Aplikasi bioteknologi yang paling terkenal adalah rekayasa genetika. Apakah rekayasa genetika merupakan bagian dari mutasi ? Jawab :
Ya. Karena rekayasa genetika suatu proses memanipulasi gen yang bertujuan untuk mendapatkan organisme yang unggul. Sesuai dengan tujuan dari mutasi buatan yang sengaja dibuat oleh manusia pada bagian yang menguntungkan. Bisa kita ambil salah satu contoh kesamaannya yaitu pada padi, dimana mutasi dan rekayasa genetika sama-sama membuat padi tersebut menjadi tahan terhadap hama dan menjadi unggul. Dan diketahui bahwa teknik dari pembuatan rekayasa genteika berasal dari mutasi. Itulah sebabnya dikatakan bahwa rekayasa genetika merupakan bagian dari mutasi.
10. Kelainan apa yang akan terjadi jika sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang mengandung kromosom X ? apa ciri-ciri kelainan tersebut ? Jawab :
kelainan yang terjadi yaitu : sindrom turner. a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita. b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n-1 c) Tinggi badan cenderung pendek. Lebih kurang 120 cm. d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil).
Sabtu, 22 November 2014
e) Sisi leher tumbuh tambahan daging. f) Bentuk kaki X. g) diderita oleh wanita h) individu bersifat steril g) Kedua puting susu berjarak melebar. h) Keterbelakangan mental.
