PATOLOGÍA RAQUIMEDULAR
Meningoencefalocele, Meningocele Y Mielomeningocele Definición Dentro de la patología raquimedular, encontramos los disrafismos o mielodisrafias que son anomalías congénitas en en el desarrollo del tubo neural, proceso que se se lleva a cabo en las tres primeras semanas de vida postconcepcional y cuya etiología es el resultado de la interacción de factores genéticos y ambientales. El espectro de anomalías comprende desde defectos de segmento cefálico incompatible con la vida extrauterina, extrauterina, como anencefalia; hasta la espina bífida oculta, descubierta al azar en una radiografía simple. Clasificación Estos defectos se clasifican en defectos cefálicos y defectos caudales. En la tabla 1 muestra la clasificación de estos defectos. Figura 1 Tabla 1. CLASIFICACIÓN DE MIELODISRRAFIAS Defectos cefálicos Encefalocele
Herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las meninges a través de un defecto craneal
Anencefalia Anencefalia
Ausencia Ausencia total total o parcial parcial de cerebro, cerebro, cráneo o cuero cabelludo.
Cerrados
Espina bífida oculta
La médula y meninges se mantienen dentro del canal medular.
Abiertos o Quísticos
Meningocele
Defecto congénito en arcos vertebrales con protrusión de meninges solamente. Un tercio de los casos, tiene algún déficit neurológico. Es el de mejor pronóstico.
Mielomeningocele
Defecto congénito en los arcos vertebrales con exposición de meninges y cordón espinal. Es la entidad más frecuente.
Defectos caudales
*Los defectos abiertos o quísticos, son los más frecuentes representando el 85 %.
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Epidemiología Es variable, anualmente se reportan 300,000 casos de espina bífida. En Estados Unidos, las tasas de defectos del tubo neural están entre 4-10 casos por cada 10,000 nacidos. Factores de Riesgo 1. Deficiencia de Ácido Fólico, principalmente en las 3 primeras semanas de vida. 2. Fiebre en el primer trimestre. 3. El consumo de Ácido Valproico en el embarazo, está asociado con 1-2% de riesgo de defectos en el tubo neural. 4. Obesidad antes y durante el embarazo. 5. Abuso materno de cocaína incrementa el riesgo de microcefalia, diferenciación neuronal y mielinización. 6. Antecedente de hijo con defecto del tubo neural aumenta el riesgo de 3-4% Diagnóstico ALFA-FETOPROTEÍNA SÉRICA (AFP)
Cuando ocurre un defecto del tubo neural, la alfa-fetoproteína y la es secretada al líquido amniótico por lo que es considerada como marcador bioquímico. Es por ello que alrededor de la semana 15-20 de gestación ya es posible detectar alteración de estos marcadores de haber una anomalía en el cierre. Se mide la alfafetoproteína en el suero materno o en el líquido amniótico. La sensibilidad de la AFP en suero materno fue del 91% en espina bífida. ULTRASONIDO
El ultrasonido prenatal detecta el 90-95% de los casos de espina bífida y así en casas de AFP elevada, este puede ayudar a diferenciar entre defectos del tubo neural y defectos no neurológicos que elevan la AFP, además de ayudar a estimar exactamente la edad gestacional. Clínica La malformación es visible al momento de nacer, observándose una tumoración compuesta ya sea de sólo meninges, cubiertas por piel, hasta una tumoración compuesta de meninges, médula con una capa fina de piel. Dependiendo de la altura en que se localice y del tipo de afectación del tubo neural, el recién nacido presentará una lesión motora y sensitiva en las extremidades inferiores junto con alteración del esfínter anal y vesical. Las mielodisrrafias se asocian
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frecuentemente a hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio y a malformación de Arnold Chiari tipo II.1 Tratamiento Es importante prevenir este tipo de malformaciones, lo cual se puede lograr a través de la administración de 0.4mg de ácido fólico diariamente, esto reduce el 70% del riesgo de defectos del tubo neural. Su administración a demás de suplir el déficit alimentario de folatos, evita el error congénito del metabolismo donde se acumula homocisteía, la cual causa una alteración enzimática en la MTHFR 2, responsable de estos defectos. Se recomienda comenzar a tomarlo 3 meses antes de planear el embarazo y durante los 3 primeros meses. En mujeres con antecedente de hijo previo con defecto del tubo neural se recomiendan 4mg al día. El tratamiento definitivo es quirúrgico y consiste en la reparación y reconstrucción de los planos de duramadre, músculo y piel, evitando la salida de LCR y cuidando de no lesionar la placa neural. Todo esto en las primeras 24 horas del nacimiento, para evitar infecciones o trauma. Debe tomarse en cuenta que el tratamiento quirúrgico no podrá revertir el daño ya ocurrido, como parálisis en miembros inferiores y control de esfínteres.
ENCEFALOCELE El Cráneo bífido es un defecto en la fusión de los huesos craneales, esto ocurre en la línea media y es más común en la región occipital, en el 75%. Si las meninges se hernian a través de este defecto, se llama meningocele. Si las meninges y el tejido cerebral protruyen, se llama encefalocele. Figura 2 Se presenta entre 1/ 2.000 a 6.000 nacidos vivos Por cada 5 niños que nacen con mielomeningocele, se observa un caso de encefalocele. Un pólipo nasal en un recién nacido, debe considerarse encefalocele hasta demostrarse lo contrario. Clasificación Sistema basado en Suwanwela and Suwanwela 1. Occipital: con frecuencia involucran estructuras vasculares. 2. Bóveda craneal: 1
La malformación de Chiari consiste en un desplazamiento hacia abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno. En el Tipo II Descienden las amígdalas más la parte inferior del vermis e incluso la parte inferior del IV ventrículo. 2
Metil-enotetrahidrofolato reductasa.
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A. Interfrontal B. Fontanela anterior C. Interparietal: con frecuencia involucra estructuras vasculares. D. Temporal E. Fontanela posterior 3. Frontoetmoidal 15% de encefaloceles, apertura facial dentro de las siguientes 3 regiones: A. Nasofrontal: defecto externo en el nasion B. Nasoetmoidal: defecto entre el hueso nasal y el cartílago nasal C. Nasoorbital: defecto en la porción anteroinferior de la pared orbital media 4. Basal:1.5 % de encefaloceles A. Transetmoidal: protruye dentro de la cavidad nasal a través del defecto en la lámina cribiforme B. Esfenoetmoidal: protruye en la porción posterior de la cavidad nasal C. Transesfenoidal: Aparece dentro del seno esfenoidal D. Frontoesfenoidal: sale a través de la fisura orbital superior. 5. Fosa posterior: Usualmente contiene tejido cerebelar y ventrículos. Etiología Dos teorías principales A. Arresto en el cierre óseo que permite la herniación del tejido. B. Extensión temprana de tejido neural que impide el cierre del cráneo Clínica El contenido de la herniación es líquido cefalorraquídeo y tejido neural que se conecta al cerebro a través de un pedículo; la cubierta de la herniación puede variar desde una capa bien formada con piel y cabello, a sólo una delgada capa de meninges El encefalocele basal puede estar asociado con otras deformidades craneofaciales, incluyendo labio hendido, nariz bífida, displasia del nervio óptico, coloboma y microoftalmia, disfunción pituitaria-hipotalámico. Diagnóstico diferencial Se debe tener en cuenta el higroma quístico, teratomas hemangioma y sarcoma mesenquimático. En los casos de encefalocele frontal debe diferenciarse de un dacriocistocele3 o de un teratoma nasal. Tratamiento 3
Dacriocistocele: Q uiste del
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conducto lagrimal.
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Enc efalocele oc cipi tal
Escisión quirúrgica del saco y su contenido con un cierre hermético dural. Se debe tener en mente que las estructuras vasculares están presentes con frecuencia, dentro del saco. La hidrocefalia está presente con frecuencia y puede necesitar un tratamiento por separado. Enc efalocele basal
El abordaje es transnasal. Resultados El pronóstico es mejor en el meningocele occipital que en el encefalocele. El pronóstico es peor si una cantidad significativa de tejido cerebral está presente en el saco, si los ventrículos, se encuentran dentro de éste o si existe hidrocefalia. Menos del 5% de infantes con encefalocele se desarrollan normalmente. . MENINGOCELE Hay solo raquisquisis, es decir falta del arco posterior vertebral. El contenido es únicamente LCR recubierto por duramadre y por piel, manteniendo la comunicación con el espacio subaracnoideo. La médula en estos casos, no presenta alteraciones por lo que la lesión neurológica es mínima. Tiene un pronóstico mejor que las otras disrafias raquimedulares. Diagnóstico Intrauterino Al igual que los otros defectos se realiza midiendo la alfa-feto proteína en suero materno líquido amniótico. Clínica Se observa una tumoración cubierta de piel. Sin datos neurológicos como debilidad en extremidades inferiores, respuesta escasa al dolor, incontinencia anal, o micciones normales. Es preciso realizar la exploración neurológica exhaustiva para valorar el nivel de lesión y buscar otras anomalías, como hidrocefalia midiendo la circunferencia craneal. Tratamiento Quirúrgico. Será de urgencia si el defecto carece de piel normal, pues ésta puede dañarse fácilmente e infectarse.
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Si el meningocele está cubierto por piel normal y no hay peligro de ruptura de la tumoración el tratamiento generalmente es a los 6 meses de edad. La cirugía consiste en extirpar el tejido anormal, respetando la médula y raíces nerviosas, posteriormente se cierra la placa medular, seguida de las meninges, músculos y piel. Entre las complicaciones de la cirugía encontramos la médula anclada. Se debe sospechar en cualquier paciente con este tipo de anomalías y que presente progresión insidiosa de mielorradiculopatía, con disfunción de esfínteres, deterioro en la marcha, dolor lumbar, aparición de deformidades en los pies. El tratamiento es el reanclaje de la médula.
MIELOMENINGOCELE Se define como un defecto sacular, roto o íntegro, a nivel dorsal sobre la línea media, 75% de los casos lo hace en la región lumbosacra. Se origina habitualmente entre la tercer semana de gestación. Epidemiología El mielomeningocele es la forma de presentación más frecuente de los disrafismos raquimedulares, representando el 50% de éstos. Su prevalencia va de 0.1 a 0.2% de los nacidos vivos. El riesgo incrementa 2-3% si existe un nacimiento previo con mielomeningocele. Diagnóstico Prenatal: Es el mismo para todas las mielodisrrafias . Clínica Contiene en su interior médula espinal, raíces nerviosas, meninges y LCR. Estos pacientes tienen otras malformaciones congénitas asociadas. El 80% presentaran hidrocefalia, que requerirá un sistema derivativo. La mayoría tendrá asociación con malformación de Chiari tipo II. La vía de parto que se prefiere es abdominal, para disminuir el daño físico sobre la placa neural y el riesgo de infección. La cesárea, el cuidado inmediato y la curación diaria de la lesión son los factores más importantes para reducir la incidencia de infecciones y conservar la vitalidad de tejido neural. Tratamiento Evaluación de la lesión A. Medir el tamaño del defecto NEUROCIRUGÍA
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B. Evaluar si es un defecto roto o íntegro. Si está roto, comenzar antibioticoterapia con gentamicina cada 6horas hasta 5 días después de cerrarlo. Si está íntegro, la antibioticoterapia no es necesaria. C. Cubrir a lesión con compresas mojadas de ringer lactato o solución salina para prevenir desecación. D. Posición en Trendelenburg, en decúbito ventral. E. Realizar cierre quirúrgico dentro de 36 horas a menos que exista una contraindicación para la cirugía. Evaluación neurológica A. Lesión espinal Observar movimiento espontáneo en extremidades inferiores, lo que habla de un mejor resultado funcional. Evaluar el nivel más bajo de función neurológica, revisando respuesta a estímulos dolorosos. B. Malformación de Chiari tipo II Medir el diámetro craneoencefálico para evaluar riesgo de hidrocefalia. Revisar si presenta estridor respiratorio. Estudios auxiliares A. Evaluar otras anormalidades que requieran cirugía. B. Cateterización urinaria regular, prevenir deterioro renal. Se recomiendan exámenes urológicos en el primer mes, sexto mes, y anualmente. C. AP y lateral de columna cervical, evaluar escoliosis. D. La extensión y grado de déficit neurológico depende de la localización del mielomeningocele. En la tabla 2 encontramos, hallazgos clínicos según el nivel del defecto. Tabla 2. NIVEL DE LESIÓN Y HALLAZGOS CLÍNICOS Sitio de Lesión
Hallazgos
T12
Parálisis completa en extremidades inferiores
L1
Debilidad moderada a la flexión de cadera
L2
Cadera con fuerza a la flexión y debilidad moderada a la abducción
L3
Aducción normal de cadera y casi extensión normal de rodillas
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L4
Aducción normal de cadera, extensión de rodilla, dorsiflexión en pies.
L5
Flexión lateral y rotación de cadera, aducción normal de cadera, extensión de rodilla, dorsiflexión en pies.
S1
Flexión lateral y rotación de cadera, aducción normal de cadera, extensión de rodilla, dorsiflexión en pies y encorvamiento de los dedos
S2
Dificultad para encontrar anormalidad clínica. Vejiga neurogénica e incontinencia anal.
Tiempo de cierre El cierre temprano del mielomeningocele no está asociado con mejora de la función neurológica, pero hay evidencias de menor riesgo de infección. El mielomeningocele debe ser cerrado dentro de las primeas 24 horas, independientemente de si existe o no membrana. Después de 36 horas el riesgo de infección postoperatoria, aumenta. Cuidados postoperatorios Protección de heridas quirúrgicas Cateterización vesical diaria Medición de perímetro cefálico diario Resultados Con un adecuado abordaje cerca del 85% de los infantes sobrevivirán. Sin un tratamiento solo el 14-30% de estos infantes, sobrevivirán en la infancia. Con tratamiento 70% tendrá un coeficiente intelectual normal. La causa más común de muerte temprana es por complicaciones de la malformación de Chiari e hidrocefalia. Después de los 3 años, los causantes de la morbilidad y mortalidad, son la pielonefritis y el fallo renal, por vejiga neurogénica. El 3 a 10% tendrán continencia urinaria normal, y la mayoría será capaz de utilizar cateterizaciones intermitentes.
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IMÁGENES Figura 1
Figura 2
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BIBLIOGRAFÍA 1. Adams & Victor´s Principles of Neurology, 9th edition. Chapter 38. 2. S. Greenberg M. Meningiomas. Handbook of Neurosurgery. 7° Edition ed. Tampa, Florida: Thieme; 2010. 3. Detección y tratamiento del mielomeningocele por un equipo interdisciplinario. Iglesias y cols. Rev. Hosp. Mat. Inf. Ramón Sardá 2000. 4. A randomized Trial Prenatal versus posnatal repair of Meningocele. New England Journal of Medicine. March 6, 2011
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