BAB I PENDAHULUAN Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa kemampuan penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta berjalan) menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuankemampuan
tersebut
dikenal
sebagai
tahapan
perkembangan.
Proses
perkembangan mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem saraf pusat. Perkembangan anak dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik kasar, motorik halus, kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas seharihari. Perkembangan
yang
terlambat
(developmental
delay)
adalah
ketertinggalan secara signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial seorang anak bila dibandingkan dengan anak normal seusianya. Seorang anak dengan developmental delay akan tertunda dalam mencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya. Seorang anak dengan Global Developmental Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan pada usianya. Keterlambatan perkembangan global merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan dalam kehidupan anak. Ciri khas KPG biasanya adalah fungsi intelektual yang lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi yang cukup berarti, keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri, keterbatasan kemampuan dalam pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya. Dalam tulisan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai keterlambatan perkembangan pada anak-anak yang akan disebut dengan terminologi baik GDD ataupun KPG yang akan mempermudah identifikasi dini apabila dalam sehari-hari ditemukan
adanya
tanda-tanda
seorang
anak
mengalami
keterlambatan
perkembangan. Diharapkan juga tulisan ini akan memberikan pengetahuan dan memberikan peran khusus untuk membantu perkembangan ilmu kedokteran anak.
1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang dipergunakan adalah retardasi mental.1,2 Anak dengan KPG tidak selalu menderita retardasi mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak mengalami KPG seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi psikososial meskipun aspek kognitif berfungsi baik.2,3 2.2 Epidemiologi Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak berumur<5 tahun.3 Penelitian oleh Suwarba dkk.4 di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom, asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20% nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal.3 Menurut penelitian Deborah M dkk.5 prevalensi KPG di Poliklinik Anak RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari 12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa berbicara dan berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien. Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29%
2
mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom. Evaluasi perkembangan menunjukkan 40 (60%) terlambat pada seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada 61% dengan penyebab terbanyak adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral disgenesis, palsi serebral. 2.3 Tahap Perkembangan Normal pada Anak 2.3.1 Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang sejak konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang membedakan anak dengan dewasa. Anak menunjukkan ciri-ciri pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai dengan usianya. Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh sebagian atau keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang dan berat.6 Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa serta sosialisasi dan kemandirian.6 Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi secara simultan. Berbeda dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan hasil interaksi kematangan susunan saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya perkembangan sistem neuromuskular, kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi. Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam kehidupan manusia yang utuh. Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses pertumbuhan dan perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki ciri-ciri yang satu sama lainnya saling berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara lain perkembangan menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan perkembangan pada tahap
awal
menentukan
perkembangan
selanjutnya,
pertumbuhan
dan
perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda, perkembangan berkorelasi dengan pertumbuhan, perkembangan mempunyai pola yang tetap, serta perkembangan memiliki tahap yang berurutan. 6,7 Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang anak juga memiliki prinsip-prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan sebagai kaidah atau pegangan dalam memantau pertumbuhan dan perkembangan
3
anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh kembang, yaitu perkembangan merupakan hasil proses kematangan dan belajar, serta pola perkembangan dapat diramalkan.6,7 2.3.2
Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak
Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan normal yang merupakan hasil interaksi banyak faktor yang mempengaruhinya. Faktorfaktor tersebut antara lain faktor Internal, diantaranya ras/etnik atau bangsa, keluarga, umur, jenis kelamin, genetik, dan kelainan kromosom; faktor eksternal, diantaranya faktor prenatal (gizi, mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi, infeksi, kelainan imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan, faktor pasca persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis dan kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan, stimulasi, dan obat-obatan).6,8 2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi6: 1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti duduk, berdiri, dan sebagainya. 2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermat seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya. 3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan
untuk
memberikan
respon
terhadap
suara,
berbicara,
berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya. 4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi dengan lingkungannya, dan sebagainya.
4
2.3.4 Periode Tumbuh Kembang Anak Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa. Tumbuh kembang anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh kembang anak adalah sebagai berikut6,8: 1. Masa prenatal atau masa intra uterin Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu: Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2 minggu. Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu. Ovum yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi suatu organism, terjadi diferensiasi yang berlangsung cepat, terbentuk sistem organ dalam tubuh. Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini, sejak umur kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan intra uterin. Pada masa ini terjadi percepatan pertumbuhan, pembentukan jasad manusia sempurna. Alat tubuh telah terbentuk serta mulai berfungsi. Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini pertumbuhan berlangsung pesat disertai perkembangan fungsi-fungsi. Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu melalui plasenta. Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid) dan Omega 6 (Arachidonic Acid) pada otak dan retina. 2. Masa bayi (umur 0 – 11 bulan) Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu: a. Masa neonatal (umur 0 – 28 hari) Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari – 11 bulan) Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses pematangan berlangsung secara terus menerus terutama meningkatnya fungsi sistem saraf. Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI eksklusif selama 6 bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping ASI sesuai umurnya, diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh 5
yang sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak sangat besar. 3. Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 – 59 bulan) Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat kemajuan dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik halus) serta fungsi ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun pertama kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan sel-sel otak masih berlangsung dan terjadi pertumbuhan serabut-serabut saraf dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan hubungan-hubungan antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala kinerja otak, mulai dari kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga bersosialisasi. Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk pada masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun apabila tidak dideteksi dan ditangani dengan baik, akan mengurangi kualitas sumber daya manusia dikemudian hari. 4. Masa anak prasekolah (umur 60 – 72 bulan) Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi perkembangan dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan meningkatnya keterampilan dan proses berpikir. Pada masa ini, selain lingkungan di dalam rumah maka lingkungan di luar rumah mulai diperkenalkan. Pada masa ini juga anak dipersiapkan untuk sekolah, untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima rangsangan serta proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar dengan baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah dengan cara bermain. 2.4 Etiologi KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan neurodevelopmental
(mulai
dari
disabilitas
belajar
hingga
kelainan
neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG :
6
Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters AV, 2010)8 Kategori Genetik atau Sindromik Teridentifikasi dalam 20% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga
Metabolik Teridentifikasi dalam 1% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga Endokrin Traumatik Penyebab dari lingkungan
Malformasi serebral Palsi Serebral dan Kelainan Perkembangan Koordinasi (Dispraksia) Infeksi Toksin
Komentar Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya Sindrom Down Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi 22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria maternal, mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe Duchenne, tuberus sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan delesi subtelomerik. Skrining universal secara nasional neonatus untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang. Misalnya, kelainan siklus/daur urea Terdapat skrining universal neonatus untuk hipotiroidisme kongenital Cedera otak yang didapat Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk dapat berkembang secara normal Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan kekerasan, penuh ketakutan, dibawah stimulasi lingkungan mungkin tidak menunjukkan perkembangan yang normal Ini mungkin merupakan faktor yang berkontribusi dan ada bersamaan dengan patologi lain dan merupakan kondisi yaitu ketika kebutuhan anak diluar kapasitas orangtua untuk dapat menyediakan/memenuhinya Misalnya, kelainan migrasi neuron Kelainan motorik dapat mengganggu perkembangan secara umum Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV Meningitis neonatal Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat masa kehamilan Anak: Keracunan timbal
2.5 Deteksi Dini Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak.9 Untuk mengetahui
7
apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data / laporan atau keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan pada anak. Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara komprehensif
untuk
menemukan
penyimpangan
tumbuh
kembang
dan
mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi dini dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan penilaian perkembangan.6,9 Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang tercantum di bawah 9,10: Tanda bahaya perkembangan motor kasar 1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh bagian kiri dan
kanan.
2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari usia 6 bulan 3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot 4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh 5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol Tanda bahaya gangguan motor halus 1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan 2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun 3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat dominan setelah usia 14 bulan 4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif) 1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap suatu benda pada usia 20 bulan
8
2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan 3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif) 1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi, misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons 2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulan 3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan Tanda bahaya gangguan sosio-emosional 1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain 2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah 3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya 4. 15 bulan: belum ada kata 5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura 6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti 7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi / interaksi Tanda bahaya gangguan kognitif 1. 2 bulan: kurangnya fixation 2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda 3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara 4. 9 bulan: belum babbling seperti ‘mama’, ‘baba’ 5. 24 bulan: belum ada kata berarti 6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental Screening Test – II), Child Development Inventory untuk menilai kemampuan motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parent’s Evaluations of Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale) dan CLAMS (Clinical Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai
9
kemampuan bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3 tahun.10,11 2.6 Gejala Klinis Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut. Skrining prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan akan berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining dengan beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala, lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar, motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya, yaitu10,11: 1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan 2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan 3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk 4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan 5. Anak memiliki masalah komunikasi 6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus 2.7 Diagnosis 2.7.1 Anamnesis Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki daerah perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko
10
biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat infant. Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis dan Judith, 199410
Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan resiko lingkungan termasuk didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang tidak sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21 diketahui memiliki hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat ini sering pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun pertama sering dihubungkan dengan HIV.10,11
11
2.7.2 Pemeriksaan Fisik Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik. Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali) adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.10 Sebagai tambahan, pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant, dengan menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya lampu. Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada infant. Saat umur memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa menggunakan audiometer portable. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang berhubungan dengan perkembangan seperti adanya primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus.10,11 2.7.3 Pemeriksaan Penunjang Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan pada anak yang sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa pemeriksaan penunjangnya antara lain11,12: a. Skrining metabolik Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa, bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan
12
sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anakanak dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit muscular dystrophy. b. Tes sitogenetik Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang jelas. Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat dijelaskan. c. Skrining tiroid Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid. d. EEG Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner). Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG tanpa riwayat epilepsi.
e. Imaging
13
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG (terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara klinis sebelumnya. 2.8 Diagnosis Banding Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini, terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD, namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral, Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder (ASD).12 2.8.1 Retardasi Mental Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSMIV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata, terdapat gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk mengetahui adanya gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur 5 tahun), dengan klasifikasi hasil: a. Ringan , yaitu IQ 50-70 b. Sedang, yaitu IQ 40-50 c. Berat, yaitu IQ 20-40 d. Sangat berat, yaitu IQ <20 2.8.2 Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP) Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko awal yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor risiko), bayi lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat keluhan semakin berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko paling ringan. Dua faktor risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran otak. Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat dicurigai hal tersebut adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi serebral dapat dilakukan berdasarkan kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih, 19957), yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral; strabismus; tonus otot;
14
evolusi reaksi postural dan kelainannya yang mudah dikenal; refleks tendon, primitif dan plantar. 2.8.3 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari kelahiran bayi, yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan korteks. Tanda ADHD yaitu development delay, nilai akademik yang rendah, serta permasalahan sosial. Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD. 2.8.4 Autism Spectrum Disorder (ASD) Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit membedakan antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika nama dipanggil, afek kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk tersenyum. Pada tahun kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan sangat ekspresif. Perilaku lain yakni motorik, sensorik dan beberapa domain lain. 2.9 Penatalaksanaan Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anakanak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain6,9,12: 1. Speech and Language Therapy Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP, autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric abilities. Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak tersebut. Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau barang yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot pada mulut, lidah dan tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak dengan gangguan pengucapan. Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat
15
yang membuat anak-anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi tersebut. 2. Occupational Therapy Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi, memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang mengalami kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat membantu mereka meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi permasalahannya. 3. Physical Therapy Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya. Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang besar seperti berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat. Kemampuan motorik halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil seperti kemampuan mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan memantau perkembangan dari anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang berada dekat dengan anak tersebut. Sehingga terapi ini dapat mencapai tujuan yang diinginkan. 4. Behavioral Therapies Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lainlain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus untuk mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan behavioural therapy dilakukan dengan mengubah dan mengurangi sikap-sikap yang tidak diinginkan.
16
Beberapa terapis mengkombinasikan kedua terapi tersebut, yang disebut cognitive-behavioural therapy. 2.10 Komplikasi Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga anak itu dapat bersikap negatif atau agresif. 2.11 Prognosis Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment). Dengan pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap menjalani terapi hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif (faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.6,9
17
BAB III LAPORAN KASUS 3.1 Identitas Nama : By PAKS Umur : 1 tahun Jenis Kelamin : Perempuan Nama Ayah : WW Nama Ibu : PAKS Alamat : Br Angsri Baturiti Tabanan Tanggal Pemeriksaan : 27 Maret 2014 3.2 Heteroanamnesis Keluhan Utama: Kepala belum bisa tegak Riwayat penyakit sekarang: Pasien datang ke Poli Tumbuh Kembang dengan membawa rujukan dari dokter spesialis anak dengan diagnosa cerebral palsy. Pasien dikeluhkan oleh ibunya tidak dapat menegakkan kepalanya di usia pasien yang sudah 1 tahun. Selain itu ibu pasien juga mengeluhkan pasien mengalami gangguan penglihatan dimana pasien dikatakan belum bisa merespon jika diberikan mainan. Riwayat Pengobatan Pasien datang ke Poli Anak RSUP Sanglah pada tanggal 30 April 2014 untuk kontrol setelah pulang dari rumah sakit pada tanggal 25 April 2014 dengan riwayat MRS selama satu bulan di Cempaka Barat dan datang ke Poli THT dan mendapat rencana penanganan OAE. Tanggal 17 Oktober 2013 pasien datang dengan diagnose Global developmental delay dengan gizi baik dan konsul ke bagian Neuro anak, THT, kontrol URM, dan psikiatri anak. Tanggal 18 Oktober 2013 pasien datang ke Poli anak diagnosa delayed speech dan mikrosepali, pasien menolak untuk melaksanakan MRI (karena alasan ekonomi). Untuk rehabilitasi medis pasien datang dengan diagnosa rujukan GDD + Gizi Baik dengan keadaan leher belum bisa tegak, belum bisa duduk dan belum bisa telungkup. Pasien diminta untuk berlatih head balance, latihan duduk dan telungkup. Pasien juga diminta untuk latihan terapi okupasi 1 minggu sekali dengan program stimulasi sensomotor. Tanggal 27 Maret 2014 pasien datang ke Poli Anak RSUP Sanglah dengan rujukan dari dokter spesialis anak dengan diagnosa cerebral palsy dan konsul ke Poli Mata untuk gangguan penglihatannya. Riwayat Penyakit Terdahulu : 18
MRS selama 27 hari yaitu pada tanggal 29 Maret 2013 - 25 April 2014 di ruang Cempaka Barat dengan diagnosis utama BKB + BBLR dan diagnosis sekunder observasi konvulsi et causa metabolik, apneu of prematurity respiratory distress et causa HMD grade I, SNAD, dan Mild LPA stenosis. Pasien memiliki riwayat transfusi Riwayat Penyakit Keluarga: Tidak ada keluarga pasien yang mengalami masalah yang sama. Kakak pasien meninggal dalam usia satu hari karena lahir dengan berat badan 500 gram. Riwayat Kehamilan: Saat masa kehamilan ibu pasien tidak mengkonsumsi obat obatan tertentu. Selama 6 bulan kehamilan ibu pasien melakukan ANC di dokter kandungan dengan frekuensi 1 kali perbulan dan pada bulan ke 7 melakukan pemeriksaan ANC di seorang bidan yang berlokasi di Tabanan. Riwayat Persalian: Ibu pasien melahirkan dibantu seorang bidan pada tanggal 28 Maret 2013 jam 02.55, dengan usia premature 32 minggu dengan berat badan rendah 2200 gram panjang badan 46 cm dan langsung menangis. Pasien telah mendapatkan vitamin K dari bidan. Riwayat Nutrisi: Pasien tidak mendapat ASI, hanya mendapat susu formula dari baru lahir hingga sekarang. Sehari hari pasien makan 3 kali sehari. Dengan komposisi makanan nasi, lauk, dan sayur kadang kadang buah buahan. Pasien gemar mengkonsumsi makanan ringan. Riwayat tumbuh kembang: Menggunakan Denver II sebagai alat skrening: -Melambaikan tangan (Da-Da) F -Tepuk tangan F -Makan sendiri F -Memegang dgn ibu jari dan jari lain F -Membenturkan 2 kubus yang dipegang F -Mengambil 2 kubus F -Mengoceh F -Kombinasi 2 suku kata yang sama F -Papa/mama asal bunyi F -Bangun dan duduk sendiri F -Bangkit sendiri untuk berdiri F -Berdiri dengan pegangan F Riwayat Imunisasi:
19
Pasien telah mendapat imunisasi dasar lengkap yaitu BCG sebanyak 1 kali, DPT dan Polio sebanyak 4 kali, Campak sebanyak 1 kali dan Hepatitis B sebanyak 3 kali. pasien diimunisasi di Puskesmas Tabanan. Riwayat sosial: Saat ini pasien tinggal bersama kedua orang tuanya. Pasien merupakan anak tunggal. Kakak pasien meninggal sewaktu berusia 1 hari. Ayah pasien merupakan pegawai swasta dengan penghasilan di bawah rata rata. Ibu pasien merupakan ibu rumah tangga yang sehari harinya hanya mengerjakan pekerjaan rumah tangga, pendidikan terakhir ibu pasien SMP. Menurut ibu pasien, pasien tidak bisa bergaul dan bermain dengan teman seusia pasien. Pasien juga susah berkomunikasi dengan orang tua dan orang orang disekitarnya. 3.3 Pemeriksaan Fisik St. Present : KU : baik Kesadaran : compos mentis Nadi : 110 x/mnt RR : 30x/menit Tax : 36,5 oC BB : 9 Kg BBI : Kg PB : 77 cm LK : 46 cm LLA : cm Waterlow : 91,1 % (Gizi baik) WHO : BB/U : -2 sd 0 TB/U :0-2 BB/TB : -2 sd -1 LK/U :0 Status general Kepala : Normal Mata : Anemis -/-, ikterus -/- , THT Leher
:Telinga : sekret -/Hidung : sekret -/-, napas cuping hidung (-), cyanosis (-) Tenggorok : faring hiperemis (-), T1/ T1 : pembesaran kelenjar (-)
Thoraks
:Jantung Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi
: iktus kordis tidak terlihat : iktus kordis ICS IV MCL sinistra, kuat angkat (-) : sulit dievaluasi : S1S2 tunggal, regular, murmur (-)
20
Paru-paru Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi
: simetris, gerakan dada simetris, retraksi (-) : gerakan dada simetris : sulit dievaluasi : vesikuler +/+, ronkhi -/-, wheezing -/-
Aksila : pembesaran kelenjar (-) Abdomen : Inspeksi : distensi (-) Auskultasi : bising usus (+) normal Palpasi : hepar-lien tidak teraba, nyeri tekan (-) Perkusi : timpani Kulit Genitalia Inguinal Ekstremitas
: turgor normal : tidak ada kelainan : pembesaran kelenjar (-) : akral hangat (+), cyanosis (-), edema (-), CRT < 2 detik
Status Neurologis Kaku kuduk Tenaga Tonus Refleks patologis/primitif Refleks fisiologis Tropi Gerakan involunter Nervus kranialis
: (-) : 555 / 555 555 / 555 :N/N :
N/N Refleks
menggenggam
+/+,
refleks
melangkah (+), refleks babinski +/+ : ++/++ ++/++ :N/N N/N : tidak ada : defisit nervus kranialis (-)
3.4 Hasil Pemeriksaan Penunjang Skrining Denver II Berdasarkan pemeriksaan Denver II didapatkan : Personal sosial = 1 Delay + 2 Caution Motorik halus = 1 Delay + 2 Caution Bahasa = 2 Delay + 1 Caution Motorik kasar = 3 Delay Interpretasi Denver II pada pasien ini adalah SUSPEK 3.5 Diagnosis klinis Keterlambatan Perkembangan Global 3.6 Diagnosis Banding Palsi serebral
21
3.7 Diagnosis Gizi Gizi baik 3.8 Penatalaksanaan KIE Keluarga
Menjelaskan mengenai diagnosis, bahwa terdapat keterlambatan pada
domain personal-sosial, motorik halus, bahasa, serta motorik kasar Agar seluruh anggota keluarga ikut aktif menstimulasi pasien dengan sering
mengajak bermain dan berkomunikasi Kontrol Poli Tumbuh Kembang 2 minggu lagi untuk evaluasi Kontrol bagian rehabilitasi medik setiap 1 minggu Konsul poli mata untuk mengetahui permasalahan mata pasien
BAB IV PEMBAHASAN Pasien perempuan, 1 tahun tidak rutin datang ke Poliklinik tumbuh kembang didiagnosis global developmental delay setelah beberapa kali melakukan kunjungan. Saat dikunjungi ke rumahnya pasien belum mampu berjalan mandiri, belum mampu berbicara, seperti anak seusianya. 22
Berdasarkan definisi, global developmental delay adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup seharihari.1,2 Pasien belum mampu berjalan mandiri, seringkali mencoret-coret namun coretan belum membentuk suatu gambar yang jelas, dan tidak mampu menunjukkan jari jempolnya saja ketika mengatakan sesuatu enak, semua itu menunjukkan keterlambatan pada motorik kasar dan motorik halusnya. Pada area kognitif dan personal sosial, belum ditemukan keterlambatan karena pasien mampu mengetahui bila ibunya marah dan seringkali membalas ibunya namun dengan kata-kata yang tanpa arti dan pasien sangat menyukai ketika disambangi rumahnya baik oleh sepupunya atau orang yang baru dikenalnya sekalipun. Setiap kali pasien diminta untuk melakukan sesuatu pasien berusaha mengikutinya namun seringkali gagal. Terdapat beberapa etiologi global developmental delay. Dari anamnesis, pada pasien ini didapatkan faktor perinatal berupa berat badan lahir yang rendah. Namun tidak diketahui gejala yang diakibatkan oleh berat badan lahir pasien yang rendah. Ibu pasien mengaku anaknya MRS beberapa hari karena anaknya kejang. Sesuai dengan tinjauan pustaka, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali berisiko terhadap perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan metabolik (namun pada pasien dikatakan fungsi tiroidnya normal), dan defisit nutrisi. Dari riwayat penyakit keluarga, dikatakan tidak ada keluarga baik dari pihak ayah ataupun pihak ibu yang mengalami sakit serupa. Pasien juga dikatakan tidak pernah mengalami trauma. Dari sisi lingkungan sosial, dikatakan oleh ibu pasien bahwa pasien sering ditinggal bekerja. Mengenai pemeriksaan penunjang untuk mencari etiologi lain selain akibat berat badan lahir yang rendah, telah dilakukan pemeriksaan metabolik berupa tes fungsi tiroid dan dikatakan normal. Untuk pemeriksaan penunjang lainnya, sesuai dengan tinjauan pustaka bahwa harus dilakukan berdasarkan gejala klinisnya. Pada pasien tidak didapatkan mikrosefali (lingkar kepala menurut umur kurang dari -1 SD ) dan riwayat trauma kepala sehingga pemeriksaan CT Scan tidak perlu dilakukan.11,12 Untuk pemeriksaan sitogenetik belum dapat dilakukan di RSUP Sanglah, terlebih pada pasien tidak didapatkan riwayat keluarga yang spesifik.
23
Dan pada pasien ini tidak didapatkan riwayat kejang11,12, sehingga pemeriksaan EEG tidak direkomendasikan. Terdapat beberapa gambaran serupa GDD, diantaranya retardasi mental, palsi serebral, ADHD, ASD. Mengenai diagnosis retardasi mental yang juga memiliki gangguan kemampuan adaptasi seperti pada GDD, diagnosis retardasi mental harus didasarkan pada hasil tes IQ yang baru dapat dilakukan pada usia diatas 5 tahun12, sedangkan pasien ini berusia di bawah 5 tahun. Sehingga, diagnosis retardasi mental dapat disingkirkan. Untuk diagnosis banding lainnya, yaitu ADHD, diperlukan adanya suatu bukti nyata development delay, nilai akademik yang rendah, serta permasalahan sosial. Dan penggunaan milestone pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD 12 sedangkan pasien belum berusia 3 tahun. Selain itu selama observasi pasien dapat menaruh perhatian terhadap kami. Sehingga diagnosa dapat disingkirkan. Pasien ASD akan memberikan gambaran perilaku yang khas. Pada pasien ini, nampak sangat ceria, aktif, melakukan kontak mata ketika diajak berbicara, dan tidak terlihat melakukan suatu hal yang monoton baik saat observasi ataupun dari heteroanamnesis. Diagnosis banding yang paling dekat untuk kasus ini adalah palsi serebral. Pertama, pada pasien ini memiliki faktor risiko untuk terjadinya palsi serebral, yaitu berat badan lahir rendah. Kedua, manifestasi yang serupa, yaitu adanya keterlambatan perkembangan global dan wajah/kepala dismorfik. Untuk menganalisis adanya kecurigaan palsi serebral, kami menggunakan tuntunan kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih, 19957). Dari anamnesis, faktor risiko penting selain BBLR seperti riwayat kejang atau epilepsi tidak ditemukan. Pada pemeriksaan fisik, tidak ditemukan adanya abnormalitas tonus otot, seperti spastisitas ataupun flaksid. Tidak juga terdapat strabismus pada pasien, karena bola mata terlihat posisinya di tengah, meskipun posisi kedua mata tidak simetris yang menurut kami merupakan suatu kelainan dismorfik.. Refleks menggenggam pada pasien masih terlihat. Pada saat pemeriksa meletakkan jarinya di telapak tangan pasien, pasien secara refleks menggenggamnya. Refleks babinski juga ditemukan positif pada pasien. Sehingga, berdasarkan penemuan-penemuan ini
24
pasien
memang
memiliki
keterlambatan
perkembangan
global
namun
kemungkinan adanya palsi serebral masih belum dapat disingkirkan. Pengobatan GDD saat ini belum ditemukan dikarenakan oleh keunikan karakter anak-anak, yaitu cara belajar dan berkembang yang berbeda-beda sesuai dengan kelemahan dan kelebihan masing-masing. Pada pasien ini, ditemukan keterlambatan pada domain motorik kasar, motorik halus, bahasa, personal-sosial, namun belum ditemukan keterlambatan pada kognitif. Sehingga sesuai dengan tinjauan pustaka, dapat dilakukan physical therapy, occupational therapy, speech therapy. Dalam melakukan terapi intervensi, diperlukan bantuan dan sikap kooperatif dari keluarga. Sedangkan pada pasien ini keluarga sama sekali tidak kooperatif, pasien datang saat kontrol setelah MRS, 6 bulan setelah itu pada bulan Oktober dan menjalani terapi rehabilitasi medis setiap 1 kali seminggu. Tetapi pasien baru datang 5 bulan setelah terapi pertama. Oleh karena itu penanganan pada pasien terlambat dan terapi intervensi tidak dapat berjalan sebagaimana mestinya.
BAB V SIMPULAN
25
Pasien perempuan, 1 tahun didiagnosis GDD + gizi baik + severely stunted. GDD adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Pada pasien ini ditemukan keterlambatan berdasarkan Denver II yang dilakukan pada 28-032014 di domain personal-sosial, motorik halus-adaptif, bahasa, dan motorik kasar. Namun, berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik, terdapat kemungkinan diagnosis palsi serebral yang belum dapat disingkirkan. Pasien memiliki gizi baik yang ditentukan berdasarkan kriteria Waterlow dan severely stunted didapatkan dari z-score tinggi berdasarkan umur yang di bawah -3 SD. Dari berbagai etiologi yang mungkin menyebabkan keterlambatan, faktor perinatal yaitu berat badan lahir rendah serta diperberat dengan kurangnya stimulasi akibat orangtua yang sibuk bekerja merupakan faktor-faktor penyebab yang paling memungkinkan.
DAFTAR PUSTAKA
26
1. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay. Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:21–26. 2. Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical Pediatric
Neurology:
A signs
and symptoms
approach. Edisi ke-
4.Philadelphia: WB Saunders; 2001.h.117–47. 3. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice parameter: Evaluation of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice committee of the child neurology society. Neurology 2003;60:67-80. 4. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61. 5. Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah Denpasar. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Udayana Bali 6. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen Kesehatan RI. 2005. 7. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting. Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32. 8. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010; 10(2);32-4. 9. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Indonesia. [diunduh 19 Desember 2013]. [Available from]: URL:
http
//idai.or.id/public-articles/seputar-kesehatan-anak/mengenal-
keterlambatan-perkembangan-umum-pada-anak.html. 10. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478483. 11. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting etiologic yield in the Assessment of global development delay. Pediatrics 2006;118:139-45. 12. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea & Febiger 1990; 306-311.
27
28
LAMPIRAN
29
