DEPARTAMENTO DEPARTA MENTO ACADÉMICO ACADÉMI CO AGROSILVO PASTORIL
ESCUELA ACADEMICO - PROFESIONAL DE AGRONOMÍA
GENÉTICA TEORÍA Y PROBLEMA PROBLEMAS S Ing. MARÍA EMILIA RUIZ SÁNCHEZ
(Do!n"! #! $% FCA & UNSM - T'
ÍNDICE I
INTR INTROD ODUC UCCI CIÓN ÓN…… ………… ………… ………… ………… ………… ………… ………… ………… ………… ………… ………… ……… …
II
OBJETIVO…………………………………………… OBJETIVO………………………………………………………………………. …………………………... .
III
TEMAS CAPITULO I: Célula e Información .............................................................. CAPITULO II: Base genética de la herencia Mendeliana CAPITULOIII: !aria"ilidad e inde#endencia de la transmisión genética.. CAPITULO I!: Pro"a"ilidades e inferencia estad$stica en genética CAPITULO !: %&#resión e interacción de genes.. CAPITULO !I: Alelismo' Pleitro#ia ( Alelos Letales... CAPITULO !II: )erencia Mendeliana ( *enética )umana CAPITULO !III: As#ectos *enéticos de la +e&ualidades...
Uno de los acontecimientos "iológicos mas im#ortantes del siglo ,, fue com#render como se #roduce ( se controlan las #ro#iedades o atri"utos de los seres -i-os ( su transmisión a tra-és de las generaciones sucesi-as. La genética actual nació cuando el mone austriaco *regor /ohann Mendel entre los a0os de 1233 ( 1224' reali5o e&#erimentos con ar-eas 6 Pisum sativu sativum), m), en los los ardi ardines nes de dell mo mona naste sterio rio de Brunn Brunn'' con con ing ingen enio io ( ra5on ra5onam amien iento to cie cient$ nt$fic fico' o' esta"leció 7ue las caracter$sticas "iológicas "iológicas eran determinadas determinadas #or factores 7ue se transmiten o transfieren a tra-és de las generaciones de una manera uniforme ( #redeci"le. Tales factores son las unidades genéticas o genes. Los 7ue son los res#onsa"les de las caracter$sticas "iológicas de los indi-iduos indi-iduos ( de la transmisión de las mismas de una generación generación a otra. *regor Mendel #u"lico sus resultados en 1228' #ero tra$dos a la lu5 en 19' sentando as$ las "ases de la genética moderna. ;esde tiem#os indefinidos el hom"re o"ser-a"a ( refle&iona"a so"re muchos as#ectos de los caracteres "iológicos ( la -ariación 7ue mostra"an' teor$as como:
1 La con!n"!#a# #$ %a &!# &!#a : !arios miles de a0os atr' en sentido "iológico estricto significa la constancia ( continuidad de las es#ecies6los #erros dan origen a #erritos ( no a gatitos?. +in em"argo los #erritos de ra5a ;o"erman son mu( diferentes diferentes a los de ra5a salchicha. %sto ilustra 7ue las es#ecies son constantes #ero 7ue e&iste -aria"ilidad dentro de ellas la cual es una caracter$stica fundamental de los seres -i-ientes' -i-ientes' aun7ue no e&iste dos indi-iduos e&actamente iguales #uede e&istir un #arecido o semean5a 7ue con frecuencia esta asociada al grado de #arentesco o ancestro com@n entre los indi-iduos. E% P($2 P($2o( o(3a 3ac! c!on on!, !,3o 3o// Aristóteles nota"le filosofo ( cient$fico ha"$a #reconi5ado 7ue un organismo formado a tra-és de la re#roducción se&ual reci"$a la su"stancia en el hue-o
de la hem"ra ( una contri"ución de forma en el fluido seminal masculino 6denominando a esto =Aura seminales>' en el siglo ,!I?. ;urante los siglos ,!II ( ,!III' se descu"rieron ( estudiaron el hue-o ( el es#ermato5oide ( el #olen ( el o-ulo. Muchos "iólogos de a7uellos tiem#os #reconi5aron 7ue una de las dos células se&uales o gametos' sea el hue-o o el es#ermato5oide' #ortar$a dentro de si misma un organismo entero en una miniaturi5ación #erfecta llamada =)omunculus>' luego se re7uer$a 7ue esta criatura en miniatura fuera nutrida adecuadamente #ara 7ue sus #ro#orciones adultas #reformadas se desen-ol-ieran a #lenitud.
4 La E!*5n$,!,/ Conunto de ideas mas modernas #reconi5adas #or olf 612 D 194?' 7uien #ro#orciono e-idencias contra el #reformacionismo demostrando 7ue las diferentes estructuras adultas' en #lantas ( animales' se desarrolla"an de teidos em"rionarios homogéneos o uniformes' sostu-o tam"ién 7ue los órgano se forma"an "ao la influencias de fuer5as -itales misteriosas. Mas tarde Baer 6193 D 128?' sucedió a olf' indico 7ue los teidos se origina"an a tra-és de la transformación gradual ( es#eciali5ación de teido original. 6 La an*5n$,!, 7 %a 8$($nc!a #$ %o, ca(ac$($, a#9"!(!#o,/ La #angénesis era una doctrina mu( atracti-a #ara los =e-olucionistas> #ues e&#lica"a como #od$an #roducirse cam"ios genéticos 7ue den origen a nue-as es#ecies. +e indica"a 7ue co#ias e&actas #e7ue0as e in-isi"les de cada órgano ( com#onente del cuer#o denominadas *%MULA+ o PAE*%E%+' eran trans#ortadas #or la sangre hacia los órganos se&uales ( eran ensam"lados en los gametos.
7 La con!n"!#a# #$% *$(3o%a,3a/ Los organismos #luricelulares #ose$an dos ti#os de teidos somato#lasma ( germo#lasma. %l #rimero era teido esencial #ara el funcionamiento del organismo #ero 7ue carec$a de las #ro#iedades #ara #artici#ar en la re#roducción se&ual. Los cam"ios 7ue #ueden e&istir en los teidos som
P(!nc!a%$, Acon$c!3!$no, $n %a G$n5!ca La *enética es una ciencia del siglo ,, F se inicia con el redescu"rimiento de las le(es de Mendel en 19' en 198 el "rit
de una sim#le célula mediante un #roceso e#igenético' a tra-és de sucesi-os estados de diferenciación de un hue-o indiferenciado. La célula contiene las #otencialidades de generar un organismo. %sta generali5ación lle-ó casi com#ulsi-amente a la "@s7ueda de la "ase material de la herencia. %L naturalista "rit
generaciones. A #artir de 122 ha"$a un acuerdo general 7ue el material hereditario resid$a en los c(o3o,o3a, Fa #esar 7ue esto no estu-o com#letamente claro hasta 1918. %l alem
1;<<-1;%a c!$nc!a #$#!ca#a a% $,"#!o #$ %o, 2$n+3$no, #$ %a 8$($nc!a 7 #$ %a &a(!ac!+n . %n 199 el danés ilhelm /ohannsen introduce el término *$n como una #ala"rita @til como e&#resión #ara los factores unitarios' 7ue se ha demostrado 7ue est
"rosophila demuestran 7ue la recom"inación genética est< correlacionada con el
intercam"io de marcadores citológicos. Todos estos descu"rimientos condueron a la fundación conce#tual de la *enética cl
D$,#$ 1;
1944: Osald A-er(' Colin McLeod ( Macl(n McCart( demuestran 7ue el #rinci#io transformador es el A;E. 19G: %ste a0o re#resenta un momento culminante. /ames atson ( Krancis Cric inter#retan los datos de difracción de ra(os , de Maurice ilins unto con datos de com#osición de "ases de %rin Chargaff conclu(endo 7ue %a $,("c"(a #$% ADN $, "na #o:%$ 85%!c$' formada #or dos cadenas orientadas en direcciones o#uestas 6anti#aralelas?. La estructura F; se mantiene gracias a enlaces de hidrógeno entre "ases nitrogenadas 7ue se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas. ;icha estructura suger$a' de un modo inmediato' como el material hereditario #od$a ser du#licado o re#licado. %l descu"rimiento de la do"le hélice se considera el m
199 La#FChee Tsui' Michael Collins ( /ohn Hiordan encontraron el gen cu(as mutaciones alélicas son las res#onsa"les #rinci#ales de la fi"rosis 7u$stica. %se mismo a0o atson ( muchos otros lan5an el #ro(ecto del genoma humano #ara cartografiar com#letamente el genoma humano (' finalmente' determinar su secuencia de "ases. Eo es hasta 199G 7ue se secuencia el #rimer genoma com#leto de un organismo' el de $%coplasma genitalium. %n 1998 se o"tiene en el la"oratorio de. ilmut el #rimer 3a3)2$(o c%+n!co 6la o-ea Dolly? o"tenido a #artir de células mamarias diferenciadas. %l 38 de /unio del a0o 3' el #residente de los %%UU' Bill Clinton' el 1er ministro "rit
%l o"eti-o #rinci#al de la genética' es #ro#orcionar al estudiante los #rinci#ios ( Le(es "
G$n5!ca/ ;efinición' finalidad ( clasificación. C5%"%a= $% c!o%a,3a 7 nc%$o #$ %a c5%"%a. C!o*5n$,!,. Ga3$o*5n$,!, $n an!3a%$, 7 %ana,. Do:%$ 2$c"n#ac!+n $n %ana,.
GENÉTICA. Oli-er indica 7ue %a *$n5!ca $, a9"$%%a #!,c!%!na #$ %a :!o%o*)a 9"$ $,"#!a %o, 2$n+3$no, #$ %a 8$($nc!a 7 %a, ca",a, #$ %a, &a(!ac!on$,
$n($ !n#!&!#"o,. Eo ha( dos organismos idénticos a@n de la misma es#ecie' ra5a o -ariedad 6la genética se "asa en la =herencia #or los genes>?. %l estudio de las -ariaciones entre indi-iduos ha #ermitido 7ue los genetistas realicen selección de organismos su#eriores' logrando aumentos considera"les en la #roducti-idad agr$cola ( #ecuaria. Uno de los #rimeros in-estigadores so"re genética ( 7ue #or #rimera -e5 logró resultados fue *H%*OH /O)AEE M%E;%L entre los a0os de 1233 ( 1234 a 7uien con usticia se le llama = PADRE DE LA GENÉTICA>. Mendel era un mone AU+THIACOR 7uien reali5ó e&#erimentos con guisantes o chicharos 6Pisum sativum? en un limitado es#acio de un ard$n de un monasterio. ;es#ués de Mendel a#arecen otros in-estigadores 7ue incidieron en el ti#o de in-estigación ( cu(os resultados coincidieron con los de Mendel. La ciencia de la *enética es una consecuencia de la tesis inicial 7ue define lo "iológico' lo distinti-o' lo genuino de lo -i-o' es el fenómeno genético: los organismos "iológicos son #ortadores de información codificada 7ue controla directa o indirectamente su desarrollo ( su fisiolog$a' ( 7ue se transmite de generación en generación con inde#endencia del ,o3a o 2$no!o.
EL OBJETO DE LA GENÉTICA: %s e&#licar el fenómeno genético en todas sus dimensiones: %a G$n5!ca $, $% $,"#!o #$ %a na"(a%$?a= o(*an!?ac!+n= 2"nc!+n= $($,!+n= (an,3!,!+n 7 $&o%"c!+n #$ %a !n2o(3ac!+n *$n5!ca co#!2!ca#a #$ %o, o(*an!,3o, . La naturale5a material F7u$micaF del com#onente hereditario' los #rocesos 7ue mantienen la fidelidad o 7ue alteran esta información' la locali5ación' organi5ación' la transmisión entre generaciones ( el destino en las #o"laciones del material genético' el #roceso de eecución de esta información #ara construir el fenoti#o c$%"%a(= !,"%a(= o(*an),3!co ( o:%ac!ona%. Todos estos as#ectos son o"eto de la *enética. Lo genético' aun7ue codificado en el ni-el molecular' transciende lo molecular ( a"arca -arios ni-eles de integración "iológica. %s esta generalidad del hecho genético lo 7ue hace de la *enética una ciencia central' interactuando con otras muchas ramas de la "iolog$a e incluso con otros as#ectos del #ensamiento ( asuntos humanos. Algunos eem#los de disci#linas auténticamente genéticas son la: G$n5!ca a*()co%a= an!3a%= :ac$(!ana= :!o9")3!ca= #$% cnc$(= c%)n!ca= #$ %a con#"ca= c"an!a!&a= $co%+*!ca= 8"3ana= 3$n#$%!ana= 3o%$c"%a(= #$% #$,a((o%%o= $&o%"!&a= #$ o:%ac!on$,= c!o*$n5!ca= %a $(a!a *$n5!ca= %a !n3"no*$n5!ca. %n 1 9G el Inglés ILLIAM BAT%+OE dio el nom"re de =genética> a esta nue-a ciencia ideó el término "as. %n 1 99 se instaló la c
a. CARACTERÍSTICAS CUALITATIVAS.- se refiere a las caracter$sticas de un indi-iduo de"ido a las -ariaciones determinadas solamente #or la herencia. %em#lo:
%l color negro o -erde de los oos' %l color del #elo
• •
:. CARACTERÍSTICAS CUANTITATIVAS.- Caracter$sticas de"ido a las -ariaciones causadas #or la acción rec$#roca de la herencia ( el medio am"iente. %em#lo: La estatura' inteligencia ( cor#ulencia de una #ersona. La #roducti-idad de leche de una -aca. La #roducti-idad en los culti-os. La altura de #lantas.
• • • •
%n este caso las -ariaciones se de"er$an al ti#o de clima' alimento' a las enfermedades.
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FINALIDAD DE LA GENÉTICA. La finalidad de la genética se "asa en la determinación de las causas 7ue o"edecen las diferencias entre los descendientes ( #rogenitores
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CLASIFICACIÓN DE LA GENETICA a. G$n5!ca *$n$(a%.F %studia la naturale5a' transmisión ( a#licación del material genético desde el #unto de -ista cient$fico. :. G$n5!ca a%!ca#a.F %studia el meoramiento genético de las #lantas ( animales ( el "ienestar del hom"re ( se orienta en: • • •
*enética a#licada -egetal *enética a#licada animal *enética a#licada humana.
CITOLOGÍA CONCEPTO DE CITOLOGÍA.- %s una disci#lina 7ue forma #arte de la "iolog$a ( se ocu#a de los as#ectos estructurales' funcionales' fisiológicos de la célula.
1
CÉLULA %s la unidad funcional de los teidos animales ( -egetales. %sta constituida de dos #artes: Cito#lasma ( n@cleo. La célula re#resenta el elemento del 7ue est
Figura Nº 01: La célula
ESTRUCTURA CELULAR A.- PROTOPLASMA.- u$micamente ha"lando es una solución coloidal con un #) neutro 6'? com#uesta de car"ohidratos' #rote$nas' l$#idos' esteroides'
MEMBRANA PLASMTICA O CELULAR.- ;esem#e0a un im#ortante #a#el es decir se #roducen los intercam"ios de sustancias 7ue #onen el #roto#lasma en cone&ión con el medio as$ como otras células o el medio e&terior. +e caracteri5a #or tener una #ermea"ilidad selecti-a. La mem"rana #lasm
VACUOLAS.- A#arecen cuando la célula a alcan5ado cierto grado de desarrollo' son es#acios en los cuales se encuentra una sustancia menos densa ( de coloración dé"il se #resenta generalmente en las #lantas ( #oco en animales. PLASTOS O PLASTIDIOS.F Cor#@sculos redondos ( de coloración -ariada m
F! "(a N <'/ La c5%"%a c(o3o,o3a, ADN C.-NHCLEO.- %s la #arte de la célulade m
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CITOGÉNESIS O REPRODUCCIÓN CELULAR
m
1
CITOGÉNESIS Llamada tam"ién ($(o#"cc!+n c$%"%a( es el #roceso mediante el cual las células se re#roducen manteniendo la constancia cromosómica de una generación celular a otra. La c!o*5n$,!, ,$ #a $n #o, ca3o, :
O(*an!,3o, "n!c$%"%a($, O(*an!,3o, %"(!c$%"%a($, %n los organismos "n!c$%"%a($, la citogénesis constitu(e el método m
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AMITOSIS %s el #roceso de di-isión celular directa mediante el cual el n@cleo se di-ide en dos' luego se di-ide el cito#lasma sin 7ue la cromatina se condense en cromosomas -isi"les ni sucedan otros cam"ios morfogénicos t$#icos del #roceso de mitosis.
0
MITOSIS %s el #roceso de di-isión celular indirecta mediante el cual una célula di#loide se di-ide #ara #roducir dos células idénticas a la célula original en el n@mero ( clase de cromosomas' consta de dos #rocesos: A.F Cariocinesis ó di-isión del n@cleo B.F Citocinesis ó di-isión del #roto#lasma o cito#lasma. %l #roto#lasma se diferencia del cito#lasma #or7ue se encuentra en células donde el n@cleo est< rodeado #or una mem"rana "ien diferenciada.
Figura Nº 03:Proceso de
FASES DE LA MITOSIS INTERFASE.F Proceso intermedio ó estacionario 7ue inter-ienen en la mitosis sin entrar en el ciclo es decir 7ue la célula est< en re#oso ( es el estado en donde los cromosomas se du#lican. PROFASE.F Primera fase del #roceso de mitosis' se forma el Aster' los centrosomas se se#aran ( se mue-en en dirección o#uesta hacia los #olos de la célulaR a#arece el huso mitótico ó acrom
MEIOSIS *eneralmente ocurre en la re#roducción se&ual mediante el cual el n@mero de cromosomas de las células germinales di#loides 63n? se reduce a la mitad durante la formación de las células re#roductoras maduras o gametos. La meiosis es un #roceso de reducción del n@mero cromosómico di#loide al n@mero cromosómico ha#loide. La Meiosis generalmente ocurre en la #roducción se&ual' tiene -arias eta#as o fases:
Figura Nº 04:Proceso de
FASES DE LA MEIOSIS RESUMEN
a DIVISION I/ MEIOSIS I
0 / Ana2a,$ I
: DIVISIÓN II/ MEIOSIS II
1 / P(o2a,$ I
L$o$no C!*+$no S!na,!, Pa9"!$no D!%o$no D!ac!n5,!,
' / M$a2a,$ I / T$%$2a,$ I 1 / P(o2a,$ II ' / M$a2a,$ II 0 / Ana2a,$ II / T$%o2a,$ II
DIVISION MEIOTICA I %n la meiosis ocurren dos di-isiones celulares sucesi-as' Meiosis I 6Heducción? ( Meiosis II 6;i-isión?. La Meiosis #roduce 4 células ha#loides. %n la Meiosis I se reduce el ni-el de #loid$a desde 3n a n 6reducción? mientras 7ue en la Meiosis II se di-ide el set de cromosomas remanente en un #roceso similar a la mitosis 6di-isión?. La ma(or diferencia en el #roceso ocurre durante la Meiosis I.
PROFASE I ;urante la Profase I tiene lugar un e-ento cla-e el a#areamiento de los cromosomas homólogos. %l término ,!na,!, en este conte&to se refiere al #roceso de unión o enlace de los cromosomas homólogos re#licados. •
•
%l cromosoma resultante se denomina 5(a#a' #or estar formado #or las dos CHOMATI;A+ de cada cromosoma' ( #or lo tanto cuatro en total. %n este #unto #uede #resentarse el fenómeno de $n($c("?a3!$no o c(o,,!n*o&$( . ;urante el entrecru5amiento un fragmento de una crom
Lo, a%$%o, #$ $,a $(a#a : Cromatida 1: A B C ; % K * Crom
Producir
Por lo tanto en -e5 de #roducirse solo dos ti#os de cromosomas 6todos ma(@sculos o todos min@sculos?' se #roducen cuatro' lo cual du#lica la -aria"ilidad del genoti#o de los gametos. La #resencia del fenómeno de entrecru5amiento se -isuali5a en una estructura es#ecial llamada UIA+MA 6-er figura a continuación?. Cerca del final de la Profase I' los cromosomas homólogos comien5an a se#ararse' si "ien toda-$a #ermanecen unidos a ni-el de los 7uiasmas .
F! "(a N <4/ "!a,3a %a Los e-entos de P(o2a,$ I 6sal-o #or el a#areamiento ( el crossing o-er? son similares a los de la Profase de la mitosis: la cromatina se condensa en los cromosomas' el EUCL%OLO se disuel-e' desa#arece la mem"rana nuclear' ( se forma el huso mitótico.
F!*"(a N <6/ P(o2a,$ LEPTOTENO .F Los cromosomas a#arecen como filamentos largos ( delgados con numerosas estructuras en forma de cuentas o collares en toda su longitud. CIGOTENO.F Los cromosomas homólogos se a#arean #ara atraerse entre s$ e iniciar un a#areamiento mu( $ntimo a modo de una crema(era a éste #roceso se le llama +IEAP+I+. PAUITENO.- Acortamiento #rogresi-o ( enrollamiento de los cromosomas' las dos crom
METAFASE I.F Los cromosomas alcan5an su estado m
%n la Metafase I las tétradas se alinean en el ecuador de la célula. Las fi"ras del huso se #egan al centrómero de cada #ar homólogo ( los e-entos su"siguientes son similares a la mitosis.
ANAFASE I.F Las diadas homólogas ó cromonemas hermanas 6filamentos 7ue constitu(en los cromosomas? de cada "i-alente se re#elan entre s$ ( se mue-en hacia los #olos o#uestos de la célula' desa#arecen los uiasmas' constitu(endo el centrómero el @nico #unto de amarre entre dos crom
F!*"(a N . La Telofase I es similar a la mitosis' sal-o 7ue al final cada célula solo #osee un gru#o de cromosomas re#licados. ;e#endiendo de la es#ecie' se #uede formar 6o no? la nue-a mem"rana nuclear. Algunos animales #ueden di-idir sus centr$olos durante esta fase .
F!*"(a N </ T$%o2a,$ I.
DIVISIÓN MEIOTICA II
;urante la Profase II' la mem"rana nuclear 6si se formó durante la Telofase I? se disuel-e' ( a#arecen las fi"ras del huso' al igual 7ue en la #rofase de la mitosis. %n realidad la Meiosis II es mu( similar a la mitosis.
PROFASE II.F Las d$adas #ermanecen condensadas ( cortas' el centrosoma -uel-e a di-idirse ( se forma un nue-o huso acrom
F!*"(a N <;/ P(o2a,$ II
METAFASE II.F Los centrómeros se han alineado en el #lano ecuatorial. La Metafase II es similar a la de la mitosis' con los cromosomas en el #lano ecuatorial ( las fi"ras del huso #eg
F!*"(a N 1
F!*"(a N 1
MITOSIS
MEIOSIS
1. +e #rod #roduc uce e en toda todass las las célu célula lass som
1. +e reali5a en células germinales6 de las gónadas u órganos se&uales? 3. Un ciclo de re#licación de A;E' es seguida #or dos di-isiones 7ue origina 4 células hias ha#loides. . Las cuatro células hias son ha#loides' contiene la mitad de A;E de la célula madre. 4. La s$ntesi s$ntesiss de A;E A;E se #roduce #roduce en en el #eriodo + ( es de ma(or duración 7ue el de la mitosis' #or eso la fase *3 es corta o falta. G. Lo Loss crom cromos osom omas as ho homó mólo logo goss son son G. Lo Loss cromos cromosoma omass ho homó mólog logos os est
La Mitosis mantiene el ni-el de #loid$a mientras 7ue la meiosis lo reduce. La Meiosis #uede considerarse como una fase de reducción del n@mero de croomosomas seguida de una mitosis ligeramente diferente. La Meiosis solo ocurre en relati-amente #ocas células de un organismo multicelular' mientras 7ue la mitosis es m
GAMETOGENESIS EN ANIMALES PLANTAS
6 1
GAMETOGÉNESIS.F Proceso com#leto de #roducir gametos o es#oras. Ga3$o.F %s una célula re#roductora madura femenino o masculino 6es#ora?.
ANIMALES
PLANTAS
E,$(3ao?o!#$
T$,)c"%o,
Ó&"%o
O&a(!o,
E E,,o(an*!o, o%$n
Ó&"%o
an$(a, O&a(!o
La *a3$o*5n$,!, es el #roceso mediante el cual se forman los gametos en las gónadas de los animales ( en los es#orangios de las #lantas. '
GAMETOGENESIS EN ANIMALES Los gametos o células re#roducti-as son el hue-o en la hem"ra ( los es#ermas en el macho de las es#ecies: las gónadas gónadas son los test$culos del macho ( el o-ario en la hem"ra de es#ecies animalesR los es#orangios son el microes#orangio en las an ante teras ras de dell ele elemen mento to ma mascu sculin linoo ( el meg megae aes# s#ora orangi ngioo en el o-a o-ario rio de dell elemento femenino de la flor en #lantas fanerógamas.
La meiosis es #arte de la gametogénesisR #or lo tanto la meiosis #ro-ee #ara mantener la constancia cromosómica ( genética de una generación a otra. La gametogénesis ( la meiosis ca#acitan #ara la re#roducción de organismos ( #ara la #er#etuación de las es#ecies.
A.- ESPERMATOGÉNESIS . %l #roceso ocurre en los tu"os semin$feros del test$culo "ao la influencia de la hormona fol$culo estimulante de la A;%EO)IPVKI+I+. %n estos tu"os se encuentran las células germinales llamadas es#ermatogonias' 7ue se re#roducen #or mitosis dando origen a otras es#ermatogonias. Algunas de estas es#ermatogonias crecen ( se con-ierten en es#ermatocitos #rimarios' tam"ién di#loides' estos es#ermatocitos entran en el #roceso de meiosis' el cual consta de dos di-isiones corridas al final las células se reduce el n@mero di#loide t$#ico de las células som
B.-OVOGÉNESIS %n el e#itelio germinati-o de la corte5a del ó-ulo em"rionario se forman unas células #rimordiales llamadas o-ogoniasR las o-ogonias mediante el #roceso de mitosis dan origen a los o-ocitos #rimariosR el O!OCITO #rimario des#ués de un desarrollo' sus cromosomas se a#arean en sina#sis #ara una di-isión reductora siguiente. A#arece enseguida un #e7ue0o uso acrom
SEGUNDA DIVISION MEIOTICA
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GAMETOGENESIS EN PLANTAS La gametogénesis en las #lantas tienen lugar en determinados momentos ( en determinadas #artes de la flor ( cuando la #lanta esta adulta' se #resentan dos casos: Microes#orogénesis Macroes#orogénesis
Polen W O-uloX
A MICROSPOROGÉNESIS %n las anteras e&isten células di#loides 7ue se denominan microes#orosito #rimarios a #artir de los cuales se #roducen los granos de #olenR des#ués 7ue el microes#orocito #rimario alcan5a cierto desarrollo sus cromosomas entran en sina#sis como una #re#aración de una #rimera di-isión' como resultado de ésta #rimera di-isión meiótica 6de reducción? cada microes#orocito #rimario #roduce dos microes#orocitos secundarios 7ue son ha#loides' enseguida los microes#orocitos secundarios sufren la di-isión homot$#ica 6mitosis? ( cada uno de ellos da origen a dos células 6ha#loides? o"teniéndose as$ cuatro células #or cada microes#orocito #rimario 7ue se denomina Micros#oras ( 7ue son ha#loides' las micros#oras sufren algunas
modificaciones morfológicas ( enseguida ocurre la tercera di-isión 7ue es mitótica dando como resultado una célula con dos n@cleos ha#loides' o meor dicho un conunto formado #or dos células ha#loides una de éstas células se denomina =CSLULA ;%L TUBO> ( la otra = CSLULA *%E%HA;OHA> la 7ue se di-ide m
B MEGAESPOROGÉNESIS o MACROESPOROGÉNESIS Ocurre cuando ciertas células del o-ario crece mucho llegando sus n@cleos al estado de di-isión' a éstas células es#eciales se les llama M%*A%+POHOCITO PHIMAHIO en un determinado estado de desarrollo ocurre la sina#sis en el megaes#orocito #rimario ( la célula se di-ide enseguida mioticamente dando origen a dos células ha#loides llamadas Megaes#orocitos secundariosR éstas células des#ués de #asar una segunda di-isión mitótica #roducen cuatro células denominadas MA*A+POHA+ de las cuatro' tres desa#arecen ( una solamente es funcional' la megas#ora funcional sufre una nue-a di-isión som. Los tres n@cleos 7ue se encuentran al lado o#uesto del micró#ilo reci"en el nom"re de AETYPO;A+ dos de los n@cleos 7ue se encuentran en el e&tremo inmediato del micró#ilo se llaman +IE%H*I;A+ ( el otro n@cleo generador del #olen. Tanto las sinérgidas como las ant$#odas desa#arecen #or7ue no son funcionales el n@cleo generador del ó-ulo es el 7ue al funcionarse con otro n@cleo del grano de #olen da origen al em"rión o sea el nue-o indi-iduo ( el n@cleo del saco em"rionario inter-iene en la formación del endos#ermo de la semilla. La megas#orogénesis es la gametogénesis en el gineceo o elemento femenino de las #lantas. %n las fanerógamas este consta del #istilo de la flor' com#uesto #or el o-ario 7ue contiene uno o m
citocinesis' 7uedando la megaes#ora tetranucleada. Los cuatro n@cleos se di-iden una -e5 m
K
DOBLE FECUNDACION EN PLANTAS 1 FECUNDACIÓN 2$(!%!?ac!+n !iene a ser la unión de un n@cleo masculino con un femenino ( #roducen el CI*OTO o hue-o 63n? 7ue se di-ide -arias -eces hasta formar el em"rión.
' FERTILIQACIÓN EN LOS ANIMALES %em#lo: %l hom"re cuenta con 48 cromosomas' entonces: %s#ermato5oide E
Z
63 cromosomas?
ó-ulo E
[
63 cromosomas?
Cigoto 6em"rión? 3E [
48 cromosomas.
0 FERTILIQACIÓN EN LAS PLANTAS. %n el #roceso de la fecundación el grano del #olen entra en contacto con el estigma ( da lugar a un largo tu"o #ol$nico 7ue conduce los n@cleos es#erm
DOBLE FECUNDACIÓN EN LAS PLANTAS La #olini5ación en angios#erma es el #roceso mediante el cual se tras#orta el #olen' conteniendo los gametos masculinos del androceo de una flor hasta el gineceo de la misma o de otra florR mediante diferentes factores 6-iento' agua' insectos?. %&isten flores #erfectas con!$n$n +(*ano, 3a,c"%!no, 7 2$3$n!no, ( flores im#erfectas ,o%o !$n$n 2%o($, $,a3:($, o !,!%o, catalog
@ENIA.F Influencia del #olen so"re los teidos diferentes del em"rión %m: %L MAY\ &ea mai' . %l #roceso de la do"le fecundación introduce material genético del #rogenitor masculino en el teido endos#érmico' lo mismo 7ue en el em"rión #or tanto se #uede es#erar la re#resentación de la herencia tanto materna como #aterna. %sta influencia hereditaria de los genes del #olen #rogenitor en el endos#ermo 6semilla? se llama ,%EIA.
PROBLEMAS
PRACTICA N <1
CITOLOGIA GAMETOGENESIS EN ANIMALES PLANTAS 1 Cuando una #lanta de ti#o cromosómico aa #olini5a a una #lanta AA ]ué ti#o cromosómico de em"rión ( de endos#ermo se es#era en las semillas resultantes^ 3 ;esarrollar una formula general 7ue e&#rese el n@mero de ti#os diferentes de com"inaciones cromosomicas 7ue #ueden formarse en los gametos de un organismo con #ares de cromosomas. Considerando tres #ares de cromosomas homólogos con centrómeros marcados A_a' B_"' C_c' donde la diagonal se#ara a un cromosoma de su homologo] Cuantos ti#os diferentes de #roductos meioticos #uede #roducir este indi-iduo^. 4 %l ratón casero tiene 4 cromosomas en las células se&uales. a? cuantos cromosomas reci"e el ratón de su #adre^ "? Cuantos autosomas est
9 Cu
autosomas acrocentricosR el asno 6 E(uus asinus ? tiene 83 cromosomas cromosomas inclu(endo 33 autosomas acrocentricos. A? Calcular el numero de cromosomas 7ue se encontrar$a en el descend des cendient iente e hi"rido 6mula? 6mula? #roducto #roducto del cruce entre entre un asno macho macho 6"urro? ( una hem"ra de ca"allo 6(egua?. B? Por7ue las mulas son com@nmente estériles^
1 Cu
#or hect
18 He Heali ali5a 5arr un cruce cruce en entre tre un ind indi-i i-iduo duo homo homocig cigóti ótico co do domin minan ante te
con un ind indi-i i-idu duoo homocig hom ocigótic ótico o recesi-o' recesi-o' encontrar encontrar las #ro#orcio #ro#orciones nes fenoti#i fenoti#icas cas ( gen genot$# ot$#icas icas de la #rimera generación filial ( de la segunda generación filial mediante el cuadrado de #unnet.
*enes ( +im"olog$a' Cromosomas: morfolog$a ( ti#os' Terminolog$a: Terminolog$a: Kenoti#o ( genoti#o' alelos dominantes ( recesi-os' alelos codominantes' #enetrancia ( e&#resi-idad. ( cruce de #rue"a o cru5a de #rue"a.
1
GEN.F %s la unidad funcional hereditaria reguladora de la e&#resión de una caracter$stica' 7ue unto con otros forman un CHOMO+OMA. Un *en es un segm segmen ento to de A;E en la mism mismaa loca localili5a 5aci ción ón de 6LOC 6LOCU+ U+?? en am am"o "oss cromosomas cromosomas homólogos. homólogos. Un cromosoma tiene tiene muchos genes. genes. Un gen es el res#o res#onsa nsa"le "le de un de dete termi rmina nado do car
'
SIMBOLOGIA TERMINOLOGIA Los genes se re#resentan #or medio de letras del alfa"eto. %sta re#resentación lo esta"leció desde un #rinci#io *H%*OH M%E;%L hasta nuestros d$as en 7ue (a e&isten reglas esta"lecidas • •
Eormales 6altas?
%l car
ti#o com@nZ
%nanos %nanos 6anormale 6anormaless 6Hecesi-o?
frecuente en la #o"lación
mutante muta nte F
*uisantes
frecuente frecuente en la #o" #o"laci lación ón
6;ominante?
e % %% %e ee
[ [ [ [ [
*en recesi-o #ara #lantas enanas *en ;ominante #ara #lantas altas Plantas altas Plantas altas #lantas enanas
Pero #uede darse lo siguiente: Eormales 6altas? An Anormales 6enanas? %Z % Klores de *uisantes
Hecesi-o ;ominante
[ *en dominante #ara #lantas enanas [ *en recesi-o #ara #lantas altas Color roo
H
*en dominante #ara roo
Color "lanco
r
*en recesi-o #ara "lanco
Color de oos en Mosca de la fruta n E
Color lor *ris ris Color negro
Eorma rmal 6m< 6m
*en recesi-o #ara oos negros *en dominante #ara oos grises
%n *anado
Presencia de cuernos
*en recesi-o
Ausencia de cuernos cuernos
*en ;ominante ;ominante
Pero no se sa"e cual es el mutante es decir se desconoce cual deri-a de cual. +e dir<: C c
1
*en dominante #ara ausencia de cuerno *en recesi-o #ara #resencia de cuernos
CROMOSOMAS +on cuer#oslargos ( filamentosos 7ue durante la di-isión celular se contraen haci hacién éndo dose se m< m
%n 1 93 +UTTOE ( BO!%HI esta"lecieron de 7ue los genes se encuentran locali5adas en los cromosomas en =orden lineal> ocu#ando #osiciones fias similares a las cuentas de un rosario. Los an est
M$ac5n(!co,.- cuando los dos "ra5os tienen casi la misma longitud 6el centrómero est< en la mitad del cromosoma? Ac(oc5n(!co.- cuando los dos "ra5os tienen una longitud diferente 6el centrómero est< en el e&tremo o mu( cerca del e&tremo del cromosoma?. T$%oc5n(!co.- cuando ha( solo un "ra5o claramente distingui"le 6el centrómero est< cerca del e&tremo del cromosoma?. %n la actualidad la dis#osición lineal de los genes en los cromosomas constitu(en los ma#as genéticos de los cromosomas. La a%a:(a c(o3o,o3a, #$(!&a del griego hroma [ colorR soma [ cuer#oR %stas estructuras del n@cleo de la célula eucariota consisten en moléculas de A;E ( #rote$nas 7ue contienen a los a genes.
Lo, C(o3o,o3a, 8o3+%o*o, 6del griego homos [ igualR der. homologos [ acorde'corres#ondienteR formado con lego [ (o digo?: Cromosomas 7ue lle-an genes corres#ondientes ( se asocian en #ares en la #rimera eta#a de la meiosis' los miem"ros del #ar deri-an de sendos #adres.Un #ar de cromosomas en cual un miem"ro del #ar tiene or$gen materno ( el otro #aterno. '
ALOSOMAS AUTOSOMAS LOS ALOSOMAS.- son cromosomas relacionados con el se&o 6es decir 7ue determinen el se&o?' cada indi-iduo tienen 3 tienen dos alosomas. %em#lo en los humanos tenemos: Muer )om"re
,, ,Q
[ [
)omomórficos )eteromórficos
LOS AUTOSOMAS.- Eo tienen nada 7ue -er con la determinación del se&o ( se encuentran constitu(endo los teidos som
FENOTIPO La clase de la 7ue se es miem"ro seg@n las cualidades f$sicas o"ser-a"les en un organismo' inclu(endo su morfolog$a' fisiolog$a ( conducta a todos los ni-eles de descri#ción. %s la e&#resión del genoti#o en un organismo 6color' forma' gru#o sanguineo' #roducción de en5imas' com#ortamiento etc.?' influenciado #or el medio am"iente.
*enoti#o Z Medio Am"iente [ Kenoti#o GENOTIPO La clase de la 7ue se es miem"ro seg@n el estado de los factores hereditarios internos de un organismo 6conunto de genes?. %l fenoti#o ( el genoti#o se identifican a un solo ni-el: el del A;E. Por #rimera -e5 en la historia ahora el genoti#o tam"ién es fenoti#o' es un car
OTRAS TERMINOLOGIAS A%$%o: 6del griego allelon [ el uno al otro' rec$#rocamente?: Kormas alternati-as de un gen' se hereda se#aradamente de cada #adre 6#. e. en el locus #ara el color de oos #uede ha"er un alelo #ara oos a5ules o uno #ara oos negros?. Uno o m
femenino 6usualmente de ocho células? esta contenido en un ó-ulo 7ue se encuentra en la fase es#orof$tica del ciclo de -ida de la #lanta. Plantas cu(os gametos femeninos son lle-ados dentro de un o-ario.
An$(a 6del griego anthos [ flor?: La #unta del filamento del estam"re' donde se forman los granos de #olen. C5%"%a, *$(3!na%$,: Término colecti-o #ara las celulas de los organos re#roducti-os de los organismos multicelulares' 7ue se di-iden #or meiosis #ara #roducir gametos. C$n(+3$(o : Hegión es#eciali5ada de cada crom
E&o%"c!+n 6del lat$n e* [ fueraR volvere [ girar?/ Cam"io de los organismos #or ada#tación' -ariación' so"rerre#roducción ( re#roducción_so"re-i-encia diferencial' #roceso al 7ue Charles ;arin ( Alfred allace se refirieron como selección natural. E($,!+n: %n genética' #roceso #or el cual la información codificada en los *%E%+ se con-ierte en estructuras o#eracionales #resentes en la célula. F$no!o 6del griego phaineim [ mostrar' t%pos [ im#rimir' estam#ar?: Caracter$sticas o"ser-a"les de un indi-iduo. La e&#resion de la com#osición alelica #ara un determinado car
$($nc!a 6del lat$n haerentia[ #ertenencias' cosas -iculadas? Transmisión de caracter$sticas de #adres a hios. $$(oc!*oo 6del griego heteros [ otro' '%gon [ #ar? Cuando los dos alelos son diferentes' en este caso el alelo dominante es el 7ue se e&#resa. o3oc!*oo 6del griego homos [ mismo o similar' '%gon [ #ar?: Cuando los dos alelos son iguales. Locus 6del lat$n: lugar' #lural loci ? : Posición 7ue ocu#a un determinado gen en un cromosoma
Loc!: %s el conunto de lugares de u"icación de los diferente #ares de alelos' conunto de locus. Lo, Ca?a#o($, #$ M!c(o:!o, ' Paul de ruif ' Bi"lioteca Cient$fica +al-at ' la edición original nortemericana: 1938 L!*a3!$no 6del inglés linage?: la #ro&imidad de dos o m
Po%!n!?ac!+n : la transferencia del #olen de la antera al estigma femenino. Po%!%o!#$ 6del griego pol%s [ muchoR ploion[ na-e?: Célula u organismo con m
Conc$o, #$ $n$(anc!a 7 $($,!&!#a# PENETRANCIA Eo todos los indi-iduos 7ue #oseen un genoti#o conocido muestran el fenoti#o es#ecificado. La 2($c"$nc!a con 9"$ "n a%$%o #o3!nan$ o "n 8o3oc!*oo ($c$,!&o ,$ 3an!2!$,a #$n(o #$ "na o:%ac!+n ,$ %%a3a $n$(anc!a del gen. La #enetrancia de#ende del genoti#o ( del am"iente.
La $n$(anc!a $, co3%$a 1<< cuando todos los homocigotos recesi-os muestran un fenoti#o ( los homocigotos dominantes unto con los heterocigotos muestran otro fenoti#o. Muchos genes muestran #enetrancia com#leta' como las siete caracter$sticas estudiadas #or Mendel ( el sistema sangu$neo ABO en humanos son eem#los de ello. S! 3$no, #$% 1<< #$ %o, o(a#o($, #$ "n *$no!o a(!c"%a( $8!:$n $% 2$no!o $,$(a#o%a $n$(anc!a $, !nco3%$a . As$ #ues' ciertos genoti#os' es#ecialmente a7uellos 7ue controlan los caracteres del desarrollo' no son siem#re com#letamente #enetrantes. +e llama #enetrancia de un genoti#o al #orcentae de los indi-iduos de dicho genoti#o 7ue e&hi"en el fenoti#o corres#ondiente. La #enetrancia de un genoti#o #uede de#ender de sus relaciones con otros genes 6e#istasias? o del am"ienteR se han descrito muchos fenoti#os 7ue sólo a#arecen #or encima o #or de"ao de cierta tem#eratura' o en función del tiem#o de insolación o de la densidad de
#o"lación durante el desarrollo em"rionario. %n el caso de caracteres con clasificación sim#le la falta de #enetrancia de un genoti#o #uede hacer im#osi"le la correcta clasificación de los indi-iduos' tal como se sugiere en el siguiente es7uema en el 7ue no sa"emos si los fenoti#os c$rculo rosa ( c$rculo "lanco res#onden a distintos genoti#os o al mismo con distintos ni-eles de #enetrancia.
E@PRESIVIDAD Eosotros #odemos tam"ién determinar el grado de influencia de un gen so"re un fenoti#o. %&#resi-idad se refiere al grado con 7ue un gen #enetrante o un genoti#o es fenot$#icamente e&#resado. Muchos caracteres del desarrollo no solamente no consiguen #enetrar a -eces' sino 7ue cuando #enetran' muestran tam"ién un #atrón -aria"le de e&#resión' desde mu( tenue a mu( e&tremo. Por eem#lo' el #aladar hendido ( la #olidactilia son caracteres 7ue muestran tanto #enetrancia como e&#resi-idad -aria"le. Una -e5 7ue el genoti#o ha #enetrado' la gra-edad de la anomal$a -ar$a considera"lemente' desde una hendidura e&terna mu( sua-e' en el caso del #aladar hendido' hasta hendiduras mu( gra-es de los #aladares duro ( "lando. La e&#resi-idad #uede ser referida en términos cualitati-os o cuantitati-os' #or eem#lo #uede ser referida como se-era' intermedia o sua-e. La #enetrancia ( la e&#resi-idad -aria"le de#enden del genoti#o ( de los factores am"ientales e&ternos. %stro es -
E($,!&!#a# $, $% *(a#o o !n$n,!#a# con 9"$ ,$ 3an!2!$,a "n 2$no!o en un indi-iduo (' como en el caso anterior' #uede ser función de e#istasias o de -aria"les am"ientales. Por eem#lo' en la imagen siguiente se -e como #uede modificarse el as#ecto de los #erros de la ra5a Beagle seg@n se e&#rese m
%n el es7uema siguiente se muestran distintos grados de e&#resi-idad del fenoti#o c$rculo rosa' citado anteriormente.
Q #ara com#letar el cuadro' -eamos lo 7ue ocurre cuando en nuestros c$rculos rosa se com"inan #ro"lemas de distintos grados de e&#resi-idad con falta de #enetranciadel fenoti#o.
3
CRUCE DE PRUEBA O
Consiste en determinar el genoti#o de los #rogenitores se #rocede de la siguiente manera: =se cru5a un indi-iduo de una generación filial con el #rogenitor #uro #ara el car. %sta #rue"a #ermite confirmar la hi#ótesis de Mendel ( reconocer la e&istencia de dos genoti#os distintos dentro del fenoti#o corres#ondiente el car
%l cruce #rue"a consiste en cru5ar a un descendiente con el #rogenitor #aterno homocigoto recesi-o. %l retrógado consiste en cru5ar al descendiente con el #rogenitor #aterno homocigoto cual7uiera de l$nea #ura. PROBLEMAS
PRACTICA <'/ DEMOSTRACION DE LAS LEES MENDELIANAS 1 Una #lanta de guisante de flores roas ]Puede #roducir en su descendencia #lantas con flores "lancas^' %&#li7ue ]#or 7ue^ mediante un es7uema. 3 Calcular el numero de #ermutaciones tomando de las #rimeras 2 letras del alfa"eto. Calcular el Eb de #ermutaciones tomando las 2 #rimeras letras del alfa"eto. 4 ;e cuantas maneras diferentes #odr< salir a la cancha un e7ui#o de f@t"ol^ G Los coneos sil-estres tienen de"ao de la e#idermis una ca#a de grasa de color "lanco ( ra5as domesticas esa ca#a es amarilla. +i se cru5an indi-iduos #uros homocigóticos de
ra5a domestica #or coneos sil-estres' la K1 tiene grasa "lanca. +i se intercru5a coneos de la K1: Calcular las #ro#orciones de coneos con grasa "lanca #ura' grasa "lanca hi"rida ( de coneos con grasa amarilla #ura en la K3. 8 %n coneos #ara identificar los homo5igotas ( hetero5igotas de grasa "lanca se reali5a una retrocru5a con el #rogeneitor recesi-o indicar los resultados teniendo en cuenta los datos del eercicio anterior. Como diferenciar dos indi-iduos' uno homocigótico de otro heterocigótico' 7ue #resentan el mismo fenoti#o^ %&#licar. 2 La forma de los r<"anos #uede ser larga 6LL?' redonda 6HH? u O-al 6LH?. +i se cru5an r<"anos largos con r<"anos o-ales ( des#ués se #ermite 7ue la K1 se cruce al a5ar entre s$. ]ué #ro#orción genot$#ica ( fenoti#ica #odemos es#erar en la K3^. 9 %n los chicharos' los caracteres de TALLO LAH*O Q KLOH HO/A dominan so"re el TALLO %EAEO Q KLOH BLAECA ]Cu
12 %n el ganado -acuno la falta de cuernos C' es dominante so"re la #resencia de cuernos c. Un toro sin cuernos se cru5a con -acas: con la -aca A' 7ue tiene cuernos ' se o"tiene un ternero sin cuernosR con la -aca B ' tam"ién con cuernos ' se #roduce un ternero con cuernos R con la -aca C' 7ue no tiene cuernos ' se #roduce un ternero con cuernos ]Cu
0
CAPITULO III/ VARIABILIDAD E INDEPENDENCIA DE LA TRANSMISION GENETICA. Las Le(es Mendelianas' Cruces: ;ih$"ridos' Trih$"ridos ( #ol$hi"ridos. Kormulas #ara c
0.0.,.
EL MONE GREGOR MENDEL Y SU E4PERIMENTO EN (P5678 6%"5978 ': EN EL ARDÍN DEL MONASTERIO; Los mecanismos 7ue regulan la transmisión de los genes' a tra-és de las generaciones en los organismos' fueron enunciados #or *regorio Mendel en 128G. Los fundamentos de la genética mendeliana se esta"lecieron so"re la "ase de las e&#resiones genéticas 6fenoti#icas? sin conocimiento de la naturale5a f$sica de o 7u$mica del material hereditario. Por la trascendencia de estos e&#erimentos a Mendel se le considera el =PA;H% ;% LA *%E%TICA>.
*regorio Mendel' es de origen Alem
0.0.'. EL MÉTODO E@PERIMENTAL DE MENDEL
El valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la elección del material adecuado al propósito para el cual se lo usa M%E;%L ra5onó 7ue un organismo a#to #ara los e&#erimentos genéticos de"er$a tener: 1 una serie de caracter$sticas diferentes 7ue #udieran ser estudiadas 3 la #lanta de"$a autofertili5arse ( tener una estructura floral 7ue limite los contactos accidentales.
Los descendientes de las #lantas autofertili5adas de"$an ser fértiles %l organismo e&#erimental de Mendel fue la ar-ea com@n 6 Pisum sativum?' 7ue tiene una flor 7ue normalmente se auto#olini5a. La #arte masculina de la flor se llama antera' #roduce el polen' 7ue contiene los gametos masculinos 6es#erma?. Las #artes femeninas de la flor son el estigma' estilo' ( el ovario. %l ó-ulo 6gameto femenino? es #roducido en el o-ario. %l #roceso de polinización 6la transferencia de #olen de la antera al estigma? ocurre' en el caso de la arve-a ' antes de la a#ertura de la flor. ;el grano de #olen crece un tu"o 6tu"o #ol$nico? 7ue #ermite al n@cleo -iaar a tra-és del estigma ( el estilo' ( e-entualmente llegar al o-ario. Las #aredes del o-ario formar
0
LEES DE MENDEL
PRIMERA LE DE MENDEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN +ostiene 7ue cada #ar de caracteres hereda"les se se#ara durante la formación de los gametos en manera tal 7ue cada gameto reci"e uno de ellos.
%ste Princi#io #ro#one la se#aración de los factores a#areados durante la formación de los gametos' donde cada gameto reci"e uno u otro factor durante su formación. Los organismos #ortan dos factores 6alelos? #or cada car
Mendel estudio siete caracteres 7ue a#arecen en dos formas discretas' en -e5 de caracteres dif$ciles de definir 7ue dificultan el seguimiento. Cuando ce#as #uras de #lantas altas se cru5an con ce#as #uras de #lantas "aas' todos los descendientes fueron #lantas altas. Los #adres del entrecru5amiento son la generación P1' ( los descendientes re#resentan la generación K1
Cuando los miem"ros de la generación K1 se entrecru5aron' Mendel reco"ro muchos descendientes altos' ( algunos "aos. Luego del an
•
Los caracteres dominantes fueron definidos #or Mendel como a7uellos 7ue a#arecen en la #rimera generación 6 K1? en los entrecru5amientos entre dos es#ecies #uras. Las letras ma(@sculas se usan generalmente como notación #ara los caracteres dominantes Los caracteres recesivos son los 7ue saltan una generación' ( se o"ser-an @nicamente cuando el car
Las #lantas de Mendel e&hi"$an dominancia com#leta' en las cuales las e&#resiones fenotipicas de los alelos eran dominantes o recesi-as' sin caracteres intermedios. S"3a(!o #$ %o, ($,"%a#o, #$ M$n#$% 1 Los descendientes K1 muestran solo uno de los caracteres de los #adres' ( siem#re el mismo car
Mendel ra5onó 7ue los factores de"$an se#ararse 6segregarse? uno de otros durante la formación de los gametos' 6en esa é#oca la meiosis no se conoc$a? #ara mantener el n@mero de factores en dos.
SEGUNDA LE DE MENDEL P(!nc!!o #$ %a ,$*($*ac!+n !n#$$n#!$n$ o =Le( de la Asociación o Hecom"inación Inde#endiente de los Kactores>: sostiene 7ue cada alelo de un #ar de caracteres hereda"les se se#ara durante la formación de los gametos inde#endientemente de los alelos de otro #ar de genes' es decir como si no hu"iera otros factores 6modificada a posteriori . #or el decu"rimiento del ligamiento?. %n res@men: los alelos de genes diferentes se segregan inde#endientemente Una -e5 se#arados los factores #ueden reunirse al a5ar durante la fecundación originando diferentes com"inaciones cu(o n@mero de#ende de los caracteres 7ue entran en el cru5amiento ;e los resultados de su segundo e&#erimento' Mendel formuló el Principio de la distribución independiente esto es' cuando se forman los gametos' los alelos de un gen #ara una caracter$stica dada se se#aran 6segregan? inde#endientemente de un alelo #ara otra caracter$stica . +i los caracteres se se#aran inde#endientemente uno de otros durante la formación de los gametos' #uede entenderse el resultado de un entrecru5aminto dih$"rido.
;esde los tiem#o de Mendel' los cient$ficos descu"rieron el cromosoma ( el A;E' ( actualmente se inter#reta el #rinci#io de la distri"ución inde#endiente como alelos de genes en diferentes cromosomas 7ue se heredan inde#endientemente durante la formación de los gametos. %sto no era del conocimiento de Mendel CRUQAMIENTO DIIBRIDO Mendel entendió 7ue era necesario reali5ar su e&#erimento en una situación mas com#lea ( reali5ó e&#erimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma ( color. Un entrecru5amiento concerniente a dos caracteres se conoce como cru5amiento dihibrido en o#osición al cru5amiento de una sola caracter$stica o' monohibrido La generación K3 resultante no muestra la caracter$stica relación fenot$#ica :1 dominante: recesi-o. Los dos caracteres' si consideramos 7ue se heredan inde#endientemente' cal5an dentro del principio de la segregación . %n -e5 de los 4 #osi"les genoti#os de un monohi"rido' el cru5amiento dihi"rido tiene 18 #osi"les genoti#os. Cru5amientos con dos caracteres
Las semillas lisas 6+? son dominantes res#ecto a la semillas arrugadas 6s?. %l color amarillo 6Q? es dominante so"re el -erde 6(?. Una -e5 mas' la meiosis nos a(uda a entender el com#ortamiento de los alelos.
Mendel #artió de ce#as #uras 7ue ten$an #lantas con semillas lisas ( amarillas' ( las cru5ó con ce#as #uras de #lantas con semillas -erdes ( arrugadas. Todas las semillas de la generación K1 ten$an semillas lisas ( amarillas. Las #lantas de la generación K3 se o"tu-ieron #or autofertili5ación' ( #rodueron cuatro fenoti#os: 1G lisas ( amarillas 12 lisas -erdes 11 arrugadas amarillas 3 arrugadas -erdes Mendel anali5ó cada car
La #ro"a"ilidad de 7ue un gameto tenga Q es 1_3R la #ro"a"ilidad de cual7uier gamento detener + es 1_3. La #ro"a"ilidad de 7ue un gameto contenga am"os Q ( + se calcula #or el #roducto de las #ro"a"ilidades indi-iduales 6o 1_3 , 1_3 [ 1_4?. La #ro"a"ilidad de 7ue dos gametos formen cual7uier me5cla de estos alelos en su genoti#o 1_4 , 1_4 6recuerde el #roducto de las #ro"a"ilidades indi-iduales?. Por lo tanto' e&isten 18 #osi"ilidades (' el ta"lero de Punnett tiene 18 casillas. ;ado 7ue ha( mas #osi"ilidades de com"inaciones 7ue #roducen el fenoti#o liso ( amarillo 6++QQ' +sQ(' +sQQ' ( ++Q(?' este fenoti#o es mas com@n en la K3.
0.0.. CRUCES CONCEPTOS ESUEMATIQACIONES !:(!#ac!+n.- Me5cla de dos ra5as -ariedades o es#ecies. Proceso de cru5ar organismos de una misma -ariedad ra5a o es#ecie 7ue e&hi"an formas alternas o constantes de una o -arias caracter$sticas. Altos
&
enanos
)$"ridos
Caracter$sticas alternas AA & aa
Aa
Mono8):(!#o,.- Cruce entre los indi-iduos 7ue se diferencian en un solo car
6KILIAL P%T%HEAL?
RR
½R
Plantas flores "lancas rr
*AM%TO+
½r
Rr
K1
K3
Rr
Rr
&
R
(
R
HH
Hr
(
Hr
rr
;onde: HHR
Hr' Hr'
Plantas con Klores roas
rr Plantas con Klores "lancas
Pro#orción fenot$#ica:
: 1 ó : ó 'G : '3G ó G : 3G
Pro#orción genot$#ica:
1 :3 : 1' : : R '3G : 'G : '3G
1 : 3 : 1 HH Hr rr
3 #lantas #uras 6HH ( rr? ( 3 h$"ridas 6Hr?
Los cru5amientos de Mendel de dos #lantas con color de flor diferente #ara cada -ariedad' siem#re #roduc$an de manera uniforme una K 1 de un solo ti#o sin em"argo si se dea"a 7ue estas #lantas de la K 1 se autofecundaran en la K 3 a#arec$an as#ectos de las dos -ariedades originales' las #ro#orciones de la K 3 son: :1 1:3:1
#ara el fenoti#o ( de #ara el genoti#o
0.0..1. PRINCIPIOS DE SEGREGACIÓN MENDELIANA Mendel #ara em#lear los tra"aos de hi"ridación en el guisante ó chicharo se sustento en los siguientes #rinci#ios: F *enes F Car
Ca(c$( #o3!nan$.- +on a7uellos caracteres unitarios 7ue se manifiestan en la #rimera generación o"tenida de un cruce entre organismos 7ue e&hi"en formas alternas #ara una misma caracter$stica. Ca(c$( ($c$,!&o.- A7uellos caracteres unitarios 7ue no se manifiestan en la #rimera generación #ero 7ue s$ #ueden manifestarse en la segunda generación. A%$%o,.- +on a7uellos genes 7ue ocu#an el mismo locus ó #osición en los cromosomas homológos. o3oc!*+!co.F Organismos con alelos idénticos #ara un #ar de genes 6AA?' 6aa?. %l homocigoto da lugar a un solo ti#o de gameto. %em#lo: )ue-o es#ermato5oide *ametos A A AA Cigoto 6*enoti#o homocigoto?
*ameto
A
L)n$a P"(a.F %s una =ra5a #ura>R un gru#o de indi-iduos con #arentesco cercano #or muchas generaciones $n#o*a3!a generalmente #roduce una generación homocigótica #ara casi todos los loci el a#areamiento de indi-iduos de una l$nea #ura genera solamente descendencia homocigótica igual a la de los #adres. L$nea' ce#a' -ariedad o ra5a [ indi-iduos con antecedentes genéticos similares 6cr$a? %em: Progenitores de l$nea #ura Progenitores AA *ametos
&
AA
A
A AA
;escendencia
$$(oc!*+!co.- Organismo 7ue tiene alelos diferentes #ara un #ar de genes 6Aa?' 6aA?. %l heterocigoto da lugar a diferentes ti#os de gametos. %m: *ametos uniéndose
hue-o A Aa
Cigoto 6*enoti#o herocigoto? *ametos:
es#ermato5oide a
A
a
0.0..'. RETROCRUCE O CRUQAMIENTO PRUEBA Consiste en determinar el genoti#o de los #rogenitores se #rocede de la siguiente manera: =se cru5a un indi-iduo de una generación filial con el #rogenitor #uro #ara el car. %sta #rue"a #ermite confirmar la hi#ótesis de Mendel ( reconocer la e&istencia de dos genoti#os distintos dentro del fenoti#o corres#ondiente el car
0.0..0. CONSTANCIA DE LA LE DE MENDEL ;esde 1 9 ( a tra-és de innumera"les e&#erimentos se ha #uesto de manifiesto 7ue los factores' Mendelianos o *%E%+ se segrega"an de forma constante ( #recisa en cada generación.
;esde luego los genes #ueden sufrir cam"ios accidentales #or el raro #roceso de la imitación #ero en conunto no sufren cam"ios #or la #resencia de otros genes. +eg@n éste #rinci#io fundamental se considera 7ue los genes son #uros o constantes. La constancia genética tam"ién se llama herencia ad7uirida.
0.0... PROPORCIÓN DE CRUQAMIENTOS SIN DOMINANCIA COMPLETA La e&istencia de h$"ridos en 7ue la dominancia no se #resenta en la forma a"soluta 7ue o"ser-ó M%E;%L a sus e&#erimentos ha sido una #rue"a contundente ( conclu(ente de la inter#retación dada #or el fenómeno de la herencia. Klores roas
Klores "lancas
HH
BB ,
H
B HB K1 :
Color rosado
La #lanta utili5ada ( 7ue se o"ser-a claramente es =don diego de noche> Antirrihinum ma-us)
R
B
R
HH
HB
B
HB
BB
P(oo(c!on$, Kenoti#o : 1 : 3 : 1R 61 roo' 3 rosados' 1 "lanco? *enoti#o : 1 : 3 : 1R HH 6homocigoto?: 3HB 6)eterocigoto?: 1BB 6homocigoto?. 0.0..4. CRUCES DIÍBRIDOS +on a7uellos en los cuales se cru5an dos #rogenitores 7ue e&hi"en formas alternas de dos caracter$sticas reguladas #or dos #ares de genes ó alelos inde#endientes. Monoh$"ridos 1 car
3 caracteres
1 #ar de genes 3 #ares de genes
caracteres contrarios caracteres contrarios
CRUQAR PLANTAS DE Pisun sativum altas
AA Tama0o de #lanta aa
)OMOCI*OTO+
enanas
3 caracteres
color de semillas de guisante
--
Alta ( amarilla P1
amarillas
!!
-erdes
%nana ( -erde
AA !! KILIAL PAT%HEAL
aa -,
*ametos
A!
K1 :
*ametos A!
Aa !6
A-
F' /
a-
Plantas dih$"ridas: altas ( amarillas?
a!
a-
0.0..6.
METODOS METODOS PARA EL CALCULO DE LA F'= PARA MONOIBRIDOS= TRIIBRIDOS POLIIBRIDOS. RUCES DIÍBRIDOS Método de Punnet Cuadrado a"re-iado +istema de lla-es. a.-
M5o#o #$% c"a#(a#o #$ PUNNETT
Primero sacamos los gametos de los #rogenitores dihi"ridos ( luego los cru5amos entre ellos.
AV
A&
aV
a&
AV
116 AAVV
116 AAV&
116 AaVV
116 AaV&
A&
116 AAV&
116 AA&&
116 Aa&V
116 Aa&&
A&
116 AaVV
116 AaV&
116 aaVV
116 aaV&
a&
116 Aa&&
116 Aa&&
116 aaV&
116 aa&&
PROPORCIONES FENOTIPICAS/
9: : : 1
9_18 _18 _18 1_18
Plantas altas con semilla amarilla Plantas altas con semilla -erde #lantas enanas con semilla amarilla #lantas enanas con semilla -erde
PROPORCIONES GENOTIPICAS/ 1: 1: 1: 1: 3: 3: 3: 3: 4 F aa-F AA!! F 3AA!F 3Aa!! F 4Aa-! F 3Aa-F AA-F aa!! F 3aa!-
: : : : : : : : :
)omogocito #ara genes recesi-os )omogocitos #ara genes dominantes )eterocigotos )eterocigotos )eterocigotos )eterocigotos )eterocigotos )eterocigotos )eterocigotos
1_18 AA!!: 3_18 AA!-: 1_18 AA--: 3_18 Aa!!: 4_18 Aa!-: 3_18 Aa--: 1_18 aa!!: 3_18 aa!-: 1_18 aa--
:.-
C"a#(a#o a:($&!a#o
S! c("?a3o,/
AA
aa
K1: Aa K3: AA' Aa Q aa : 1 [ :
Pa(a o:$n$( %a, (oo(c!on$, 2$no!!ca, #$ %a F' Calculamos #rimero las #ro#orciones fenot$#icas de la autofecundación de un monohi"rido ( a#licamos #ara el dihi"rido de la siguiente manera.
W V-
&&
W A-
aa
P%ana, a%a,= ,$3!%%a, a3a(!%%a, ;16 AV
P%ana, $nana,= ,$3!%%a, a3a(!%%a, 016 aaV
P%ana, a%a, ,$3!%%a, &$(#$, 016 A&&
P%ana, $nana, ,$3!%%a, &$(#$, 116 aa &&
Pa(a o:$n$( %a, (oo(c!on$, G$no)!ca, #$ %a F' Calculamos #rimero las #ro#orciones genot$#icas de la autofecundación de un monohi"rido ( a#licamos #ara el dihi"rido de la siguiente manera.
AA
' aa
aa
VV
116 AAVV
'16 aaVV
116 aaVV
' V&
'16 AAV&
16 aaV&
'16 aaV&
&&
116AA&&
'16 aa&&
116 aa&&
O"ser-amos en los dos cuadros anteriores 7ue las #ro#orciones renotificas ( fenoticas son o"tenidas directamente utili5an las #ro#orciones de un monohi"rido.
c.-
,!,$3a #$ %%a&$,
Pa(a %a o:$nc!+n #$ %o, 2$no!o, #$ %a F'. !F
AF
aa
[
-- [
_18 AF-- Plantas altas ( semillas -erdes
!F
_18 aa!F Plantas enanas ( semillas amarillas
[
-- [
0.0..K.
9_18 AF!F Plantas altas ( semillas amarillas
1_18 aa -- Plantas enanas ( semillas -erdes
CRUQAMIENTO TRIIBRIDOS
Cuando se cru5an entre s$ indi-iduos )omocigotos 6ra5as #uras? 7ue defieren en tres #ares de factoresR el h$"rido resultante se conoce con el nom"re de Trih$"rido. %em#lo: %l endos#ermo del ma$5 #uede ser amil
%l color amarillo es dominante so"re el "lanco ( en la aleurona el color morado es dominante so"re la ausencia de coloración %ndos#ermo amil
%ndos#ermo
Aleurona
Do3!nan$ Amilaceo Amarillo
Color morado
R$c$,!&o dulce "lanco
incoloro
He#resentando el cuadro genético: P [ Aleurona morada Q [ %ndos#ermo amarillo + [ %ndos#ermo amil
# [ Aleurona incolora ( [ endos#ermo "lanco s [ %ndos#ermo dulce
%l genoti#o de un indi-iduo )omocigoto #ara aleurona morada endos#ermo amarillo ( sa"or amilaceo es: PP SS. %l genoti#o del otro indi-iduo homocigoto ser<: 77 ,, +i estos indi-iduos se cru5an la K 1 el resultante ser<: 6P# Q( +s?R #uesto 7ue la dominancia es com#leta éste h$"rido tiene aleurona morada endos#ermo amarillo ( sa"or amil
Toa%/ 6 !n#!&!#"o, ue #uede escri"irse en la forma: 2 : 4 : 4 : 4 :4 : 4 : 4 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 +e #uede resumir: P1 K%EOTIPO
*%EOTIPO *ametos :
61?2 : 68? 4 : 613? 3 : 62? 1 Aleurona morada %ndos#ermo amarillo , +a"or amil
PPSS PQ+ '
Aleurona incolora %ndos#ermo "lanco +a"or dulce
77,, #(s
K1 : Kenoti#o : Aleurona morada endos#ermo amarillo ( amil
O:$n$3o, %oa *a3$o, a(a $ncon(a( %a F' #$ $,$ T(!8!:(!#o/
1_3Q
1_3P
+
1_2 PQ+
s
1_2 PQs
+
1_2 P(+
s
1_2 P(s
+
1_2 #Q+
( *ametos Q 1_3#
s
1_2 #Qs
+
1_2 #(+
s
1_2 #(s
(
*ametos PQ+
PQs
P(+
P(s
#Q+
#Qs
#(+
#(s
Autofecundación de la K1 mediante el cuadrado de Punnnett.
1 PS 1 P,
1 PS
1 P,
1 P7S
1 P7,
1 S
1 ,
1_18 PPQQ+ +
1 P7S 1 P7, 1 S 1 , 1 7S 1 7, R$%ac!+n 2$no)!ca F Aleurona morada endos#ermo amarillo ( amil
3_84 9_84 9_84 _84 9_84 _84 _84 1_84
1 7S
1 7,
R$%ac!+n G$no)!ca )omocigotos #ara los tres #ares: F PPQQ++ : 1 F PPQQss : 1 F PP((++ : 1 F ##QQss : 1 62? 1 F PP((ss : 1 F ##QQ++ : 1 F ##((++ : 1 F ##((ss : 1 )omocigoto #ara dos #ares F P#QQ++ F P#QQss
: :
3 3
)eterocigoto #ara 3 #ares F PPQ(+s : 4 )eterocigoto #ara tres #ares F P#Q(+s : 62? 1 TOTAL F 61? 2 : 613? 3 : 68? 4 : 62? 1 [ 84 0.0... CRUQAMIENTO TRIIBRIDOS POR EL SISTEMA DE LLAVES
+F [ 3_84 PF+FQ [ 3 aleurona morada' endos#ermo amil
[ 9 aleurona morada' endos#ermo amarillo ( dulce
+F[ 9_84 PF((F+ [ 9 aleurona morada endos#ermo "lanco ( amil
amarillo (
ss [ 1_84 ##((ss [ Pro#orción Kenot$#ica : 3 : 9 : 9 : 9 : : : : 1
0.0..;.
CALCULO DE POLIIBRIDOS
Cuando el n@mero de diferencias de #ares de genes es su#erior a tres' el n@mero #osi"le de com"inaciones de los mismos se -e enormemente incrementado. TABLA EFECTOS DE LA SEGREGACIÓN LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE EN CRUQAMIENTO ENTRE INDIVIDUOS ETEROCIGOTOS PARA NHMEROS DADOS DE GENES EM%HO ;% PAH%+ ;% *%E%+ %E LO+ U% +% PH%+%ETA E ;IK%H%ET% + TIPO+
;I+TIETO+ ;% *AM%TO+ PHO;UCI;O + POH LO+ )%T%HOCI* OTO+ ;% LA K1
EM%HO ;% COMBIEACIOE%+ ;% *AM%TO+ K1 , K1 TAMAO ;% LA POBLACIVE P%HK%CTA
TIPO+ ;IK%H%ET% + ;% *%EOTIPO + %E LA K3
;IK%H%ET%+ TIPO+ ;% *%EOTIPO+ ;% LA K3 U% +OE )OMOCI*OTO +
;IK%H%ET%+ TIPO+ ;% *%EOTIPO+ ;% LA K3 U% +OE )%T%HOCI*OT O+
;IK%H%ET% + TIPO+ ;% K%EOTIPO + %E LA K3 6;OMIEAE CIA COMPL%TA ?
N
'n 3 4 2 18 3 134
n 4 18 84 3G8 134 1j24'G8
0n 9 3 21 34 G9'49
'n 3 4 2 18 3 134
0n - 'n 1 G 19 8G 311 G2'3G
'n 3 4 2 18 3 134
16Monoh$"rido? 3 6;ih$"rido? 6trih$"rido? 4 G 1
ERENCIA INTERMEDIA O DOMINANCIA INTERMEDIA %&isten numerosos términos las des-iaciones o discre#ancias con res#ecto a la #rimera le( de Mendel 6;ominancia com#leta ( segregación de caracteres? ( 7ue a ni-el macrosco#ico' han sido denominadas como dominancia intermedia' incom#leta o #arcial. %n este caso solo denominaremos dominancia o herencia intermedia. La dominancia intermedia es un modelo genético en el 7ue la generación K1 #resenta un fenoti#o intermedio entre el e&hi"ido #or los #rogenitores. %n la K3 se conta"ili5an tres fenoti#os 6los dos #arentales ( el de la K1? en lugar de los dos ha"ituales o"tenidos #or Mendel. La generación K1 e&hi"e un fenoti#o diferente al de los #rogenitores 6usualmente intermedio?( en la generación K3 cada fenoti#o tiene su #ro#ia e&#resión fenoti#ica.
0.0..1. DOMINANCIA INTERMEDIA EN PLANTAS +e reali5o cruces entre l$neas #uras de flores "lancas #or l$neas #uras de flores roas en el culti-o de Anthirrhinum ma-us, cu(o nom"re com@n es /doguito0 R resulto una generación K1 7ue mostra"a flores rosadas. La generación K3 segrega"a en flores roas: 3_4 flores rosadas: flores "lancas. %n este ti#o de herencia #arecer$a 7ue ocurre una dilución 7ue #roduce la e&#resión intermedia de los heterocigotos. %n el eem#lo el #rogenitor homocigoto AA es roo' el heterocigoto 6Aa? ( el segundo #rogenitor 6aa? es "lanco. %sto resultar$a #or 7ue un solo alelo #ara roo es insuficiente #ara codificar la #roducción de suficiente #igmento 7ue confiera el color roo o"scuro de los #étalos.
0.0..'. DOMINANCIA INTERMEDIA EN ANIMALES Un eem#lo en animales es el car
Padre PLUMA+ EOHMAL%+.
&
H3H3
Hi5ado Ligero H1H3
4
CO- DOMINANCIA %s la situación en la cual los dos alelos de un gen 7ue se encuentra en un genoti#o heterocigota se e&#resan #lenamente ( los #roductos 6#rote$nas? 7ue codifican son funcionales #ese a 7ue #udieran ser diferentes se encuentran #resentes. %l fenoti#o corres#ondiente no es intermedio entre el de los dos homocigotos como en el caso del tema anterior. %n este caso los dos fenoti#os se e&#resan. Einguno de los alelos es dominante o recesi-o con res#ecto al otro alelo ( cada uno muestra su #ro#io fenoti#o. Muchos genes son co dominantes a ni-el "io7uimico 6los #roductos de am"os alelos #ueden ser identificados? aun 7ue a ni-el macroscó#ico muestren dominancia com#leta. %em#lo: •
%n lenteas lens culinaris. %&isten l$neas #uras en las 7ue la #iel de los granos #resenta manchas de color marrón 6CMCM?' mientras
7ue e&isten otras en las 7ue en la #iel tienen #untos o"scuros 6CPCP?. Al cru5ar estas l$neas toda la K1 muestran manchas ( #untos.
1
PROBABILIDADES APLICADAS EN GENETICA 1
INTRODUCCIÓN Las #ro"a"ilidades directa o indirectamente' tienen una función fundamental en ciencias' humanidades negocios ( en di-ersos as#ectos de la -ida' aun en los mas tri-iales' toda -e5 7ue el entendimiento de los mismos ( la toma de decisiones a cerca de ellos in-olucra' en menor o ma(or grado' incertidum"re o riesgo. Adem' no es f' es la e&#resión numérica real del grado de confian5a o incertidum"re so"re la ocurrencia de un e-ento cu(o resultado no #uede ser antici#ado con certe5a. %em#lo: al arroar una moneda al aire sa"emos 7ue esta -a a caer al suelo 6C%HT%\A?' #ero no sa"emos si ser< cara o sello 6IEC%HTI;UMBH%?. %n la ma(or$a de casos los e-entos se #redicen con alguna #osi"ilidad de ocurrir' se define #ro"a"ilidad como una =medida de #osi"ilidad>' de 7ue el e-ento ocurra. La definición formal de PHOBABILI;A;' ser<: Pa(a ca#a $&$no E $!,$ "n NY ($a% o,!!&o %%a3a#o (o:a:!%!#a# #$ E= a% 9"$ < Z 1.
[Co3o ca%c"%a( E= #$% $,ac!o 3a$,(a% S\ +i se autofecunda un indi-iduo de genoti#o Aa' el es#acio muestral 7ue se crea #uede ser descrito claramente en la ta"la conocida como CUA;HA;A;O ;% PUEE%TT 7ue contiene en términos #ro"a"il$sticas los elementos de la autofecundación de Aa. %n la ta"la anterior se muestran los resultados #osi"les acom#a0adas de sus res#ecti-as #ro"a"ilidades. Una #ro"a"ilidad se "asa en e-aluaciones o #ronósticos #ersonales de la ocurrencia de un e-ento.
*ametos de *ametos del macho. la hem"ra A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Los alelos machos ( hem"ras tienen dos alelos en cada loci' #ero durante la gametogenesis se #roducir< una segregación ( cada gameto reci"ir< al a5ar uno de los dos alelos. %sos gametos ( sus res#ecti-as frecuencias 6#ro"a"ilidades? est
'
DEFINICION DE PROBABILIDADES BASADA EN CRITERIOS SUBJETIVOS +e "asa en #ronósticos #ersonales so"re la ocurrencia de un e-ento. %ste ti#o de #ro"a"ilidad tiene la siguiente e&#resión matem
%em#lo: Un em#resario in-ierte en un negocio con #ronósticos de é&itos de 3 a . ue 7uiere decir 7ue el a#ostar$a soles contra 3 7ue el negocio ser< e&itoso. %ste método se usa en situaciones inciertas ( tra"aa "ien cuando ha( #oca e-idencia directa ( no ha"r$a otra elección 7ue la de de#ender de información colateral' intuición ( otros factores su"eti-os. %ste ti#o de #ro"a"ilidad tiene la siguiente e&#resión matem
0
MATEMATICA DE LAS PROBABILIDADES. Postulados ( teoremas #ro"a"il$sticos 7ue se a#lican en genética. POSTULADO 1. La #ro"a"ilidad de cual7uier e-ento es un numero real ( #ositi-o tal 7ue: 1 k # 6%? k #ara cual7uier su"conunto % del es#acio muestral +. PO+TULA;O 3. #6+? [ 1' esto im#lica 7ue al menos uno de los e-entos incluidos en + tiene 7ue ocurrir. %em#lo: +i se lan5a un dado + [ 61' 3' ' 4' G' 8?' este tiene 7ue mostrar una de sus facetas. %ntonces' # 6+? [ 1. PO+TULA;O . +i %1' %3' %'.' es una serie finita o infinita de su" conuntos inde#endientes en el es#acio +. %ntonces #6%1? Z #6%3? Z #6%? Z.. %em#lo: +i %1 ( %3 son mutuamente e&clusi-os 6ocurre %1 o %3' #ero no los 3? ( #6%1?[ .1G ( #6%3? [ .3G' la #ro"a"ilidad de 7ue ocurra uno o el otro #ero no los dos ' ser<: .1G Z.3G [ .4 E2
E4
E1 E3
E5
T$o($3a: +i A es un su" conunto de un es#acio muestral discreto tal como +' entonces #6A? es igual a la suma de los resultados indi-iduales 7ue se #roducen dentro de A' de tal manera 7ue: P6A? [ # 6%1? Z # 6%3? Z # 6%?Z.. %em#lo: +i se tiran dos dados "ien "alanceados se genera un es#acio muestral de 8 #osi"ilidadesR +[ 6 1'1R 1'3R 1'R..R 1'8R 3'1R 3'3R..R8'G R 8'8?' como se indica en la ta"la: Maneras de Maneras de tirar el #rimer dado. tirar el segundo 1 3 4 dado. 1 1'1
G
8
3 4 G 8
1'3 1' 1'4 1'G 1'8
%n ta"la se o"ser-a 7ue cada uno de los e-entos tienen la misma #ro"a"ilidad 61_8 1_8? [ 1_8. ] Cual ser< la #ro"a"ilidad de encontrar un el cual #uede ser o"tenido de 8 diferentes maneras en la diagonal 6 1'8?' 63'G?' 6'4?' 64'?' 6G'3?' 68R1? es igual a la suma de los resultados indi-iduales 7ue se #roducen dentro del su" conunto ' de tal manera 7ue: P6? [ 1_8 Z1_8 Z 1_8 Z1_8 Z 1_ 8 Z 1 _ 8 [ 1_8. ]Cual ser< la #ro"a"ilidad del su". conunto A en el 7ue los dos dados muestren el mismo n@mero^R res#uesta [ 1_8.
P(o:a:!%!#a# ,$ #$2!n$ a3:!5n co3o %a (oo(c!+n #$% n3$(o #$ &$c$, 9"$ #!c8o ,"c$,o ,$ (o#"c$ $n "n n3$(o 3"7 *(an#$ #$ !n$no,. 1<< %an?a3!$no, #$ 3on$#a $&$no, ^ 3 4 &$c$, ca7o ,$%%o ,"c$,o^ n %ntonces la #ro"a"ilidad ser< n _m [ 4G _ 1 [ .4G
LEES DE LA PROBABILIDAD PRIMERA LE: +i =#>' es la #ro"a"ilidad de 7ue un e-ento ocurra en una ocasión ( =7>' es la #ro"a"ilidad de 7ue ese e-ento no ocurra en la misma ocasión' la suma de las #ro"a"ilidades de =#> ( =7> es igual a 1. %n monedas: P [ cara [ .G [ [ sello [ .G[
%n dadosR un dado tiene 8 lados # Z 7 Zr Z s Z t Z u [ 1 1_8 Z 1_8 Z 1_8 Z1_8 Z 1_8 Z1_8 [ 1
PZ[1 1D7[# 1D#[7
SEGUNDA LE: La #ro"a"ilidad de 7ue ocurra uno u otro de los sucesos mutuamente e&clu(entes o alternati-os se calcula sumando las #ro"a"ilidades de cada uno de los sucesos.
La #ro"a"ilidad de 7ue moneda caiga cara es ' ( la #ro"a"ilidad de 7ue caiga es R #or lo tanto la #ro"a"ilidad de 7ue caiga cara o cru5 es Z [ 1. TERCERA LE: La forma en 7ue caiga una moneda en una tirada no tiene nada 7ue -er en la forma como caiga la misma moneda en una #ró&ima tirada en un infinito numero de lan5amiento. La #ro"a"ilidad de 7ue dos o mas sucesos inde#endientes ocurran se calcula multi#licando las #ro"a"ilidades indi-iduales de la ocurrencia de cada suceso inde#endiente. +i 7ueremos cual es la #ro"a"ilidad de 7ue en tres lan5amientos de una moneda las -eces 7ue salga cara. Cara [ en tres tiradas [ 1_2 [ 61_3? R es decir 7ue la #ro"a"ilidad de 7ue el suceso ocurra -a disminu(endo.
4
COMBINACIONES Muchos #ro"lemas #ro"a"il$sticos en genética re7uieren de c
"cd.
= n! / r! n r" !
EX$3%o determinar el n@mero de com"inaciones de las letras a' "' c ( d tomadas al mismo tiem#o. C 4 [ 4 _ 64 D ? [ 4R %stas com"inaciones ser
Co3:!nac!on$, A"c A"d Acd Bcd 6
P$(3"ac!on$, a"c' ac" '"ac' "ca' ca"' c"a a"d' a"d' "ad' "da' da"' d"a acd' adc' cad' cda' dac'dca "cd' "dc' c"d' cd"' d"c' dc"
DISTRIBUCIONES PROBABILISTICAS
%n el cam#o de la genética -eremos G distri"uciones de las cuales dos se relacionan al conteo del n@mero total de resultados #ositi-os en un e-ento 6"inomial ( #oisson?' dos 7ue est
1
DISTRIBUCION BINOMIAL/ PROPIEDADES DE UN E@PERIMENTO BINOMIAL/ a?. %l e&#erimento consta de n ensa(os re#etidos "?. Cada ensa(o #roduce un resultado 7ue #uede considerarse como #ositi-o o negati-o 2e&ito o fracaso?. c?. La #ro"a"ilidad de un resultado #ositi-o 6é&ito?' #' #ermanece constante d ensa(o a ensa(o. d?. Los ensa(os re#etidos son inde#endientes.
D!,(!:"c!+n B!no3!a% : ;istri"ución #ro"a"il$stica de la -aria"le "inomial , 7ue se re#resentan como "6&R n' #?' (a 7ue sus -alores de#enden del Eb de ensa(os ( la #ro"a"ilidad de un resultado #ositi-o en un ensa(o dado. %n el e&#erimento "inomial anali5ado anteriormente la distri"ución #ro"a"il$sticas se de"e e&#resar as$: "6 &' n' #? [ n& #& 7nF&' & [ '1'3''.' n
;onde:
# [ #ro"a"ilidad de é&ito 7 [ #ro"a"ilidad de fracaso ,[ distri". !aria"le aleatoria "inomial n [ numero de resultados #ositi-os en n ensa(os inde#endientes.
EX$3%o/ %ncontrar la #ro"a"ilidad reo"tener e&actamente tres doces si un dado se arroa G -eces. La #ro"a"ilidad de sacar un dos 6resultado #ositi-o? en cada uno de los G tiros 6ensa(os inde#endientes? es de 1_8 ( la #ro"a"ilidad de de no sacar un 3 es de 6 1F 1_8? [ G_8' entonces. "6 ' G' 1_8? [ G 61_8? 6G_8?GF [ 6G _ 6 3?661_8? 6G_8?GF ? [ .31
'
METODOS DE FENOTIPICAS
CALCULO
PARA
PROPORCIONES
GENOTIPICAS
Al aumentar el n@mero de #ares alelomórficos la determinación de de las clases genot$#icas ( fenoti#icas -a haciéndose m
M5o#o $,9"$3!co: %s un método de gran utilidad ( se usa cuando el n@mero de factores es #e7ue0o llamado tam"ién cuadrado de aedre5 o cuadrado de Punnett' método del
0
PRUEBA DE IPOTESIS ESTADISTICAS EN LAS PROPORCIONES SEGREGANTES. 1
EL MÉTODO CIENTÍFICO/ es un #roceso 7ue se ocu#a del como de las cosasR el método cient$fico de"e ser o:X$!&o O:,$(&a( %a, co,a, a% 7 co3o ,on ,!n n!n*n ,$,*o #$:!#o a conc$o, ($conc$:!#o, en su enfo7ue ( ac$a:%$ $, $% *(a#o #$ conco(#anc!a $!,$n$ $n($ %a, o:,$(&ac!on$, 7 %a $$(!3$nac!+n en sus resultados. E% M.C. se "asa en el #rinci#io de CAU+A D %K%CTO: una #ersona tiene fie"re #or 7ue esta enferma o una mosca de la fruta 6 "rosophila melanogaster) ' tiene oos "lancos #or 7ue lle-a un gen recesi-o. %l M.C. es una estrategia com#uesta #or -arios com#onentes 7ue se desarrollan en forma secuencial. a " c d
O"ser-ación )i#ótesis 6Modelo genético? %strategia e&#erimental #ara -erificar hi#ótesis Prue"a de hi#ótesis ( elementos estad$sticos a em#lear 6;istri"ución de , 3 ' etc.?
a OBSERVACION/ %l in-estigador de"e tomar notas detalladas del ti#o de -aria"ilidad 7ue esta o"ser-ando 6diferencias entre indi-iduos?' si es el ti#o continuo o discontinuo ( si #odr$a de"erse a factores genéticas o a factores am"ientales. La o"ser-ación de"e ser seguida #or una "@s7ueda minuciosa de información so"re el car
: IPOTESIS/ Pro#one una e&#licación de la naturale5a de la -aria"ilidad o"ser-ada ( su formulación es fundamental #ara la a#licación del M.C. La hi#ótesis genética de"e estar -erifica"le ( de"e estar "asada en tres elementos:
-
O:,$(&ac!on$, ($a%!?a#a,
-
In2o(3ac!+n o:$n!#a ,o:($ $% $3a In"!c!+n 7 caac!#a# ana%)!ca #$% !n&$,!*a#o(
c ESTRATEGIA E@PERIMENTAL PARA VERIFICAR UNA IPOTESIS GENETICA/
Inc%"7$ elementos tales como: Ti#o de #o"lación a crear' ti#o de #rogenitores' #rograma de cruces' tama0o de las #o"laciones e&#erimentales' modelo matem
# PRUEBA DE IPOTESIS/ %s la confrontación de los resultados e&#erimentales con los resultados es#erados de acuerdo a la hi#ótesis #lanteada utili5ando una #rue"a estad$stica 6;istri"ución de , 3 u otra a#ro#iada?.
PROCEDIMIENTO DE LA PRUEBA DE IPOTESIS !+$,!, *$n5!ca/ +e #uede tener dos situaciones diferentes : a? ;is#oner de información a #riori 7ue #ermita ela"orar una hi#ótesis ( com#arar los resultados es#erados con los resultados e&#erimentales o"ser-ados ( "? Eo dis#oner de información a #riori ,o:($ "n #$$(3!na#o $&$no *$n5!co. R$,"%a#o, O:,$(&a#o,/ +e registran como n@meros o #ro#orciones de genoti#os seg@n sea el caso. R$,"%a#o, E,$(a#o,/ +e o"tiene com#utando' so"re el n@mero total de indi-iduos o"ser-ados' las #ro"a"ilidades de segregación de caracteres contenida en la )i#ótesis *enética. .
CI CUADRADO @' / %sta #rue"a #ermite determinar la im#ortancia 7ue #uede tener una des-iación o discre#ancia entre los resultados e&#erimentales o"ser-ados con res#ecto a los -alores es#erados o hi#otéticos. La formula es la siguiente:
@' ^ _ &a%o( o:,$(&a#o ` &a%o( $,$(a#o ' &a%o( $,$(a#o Un &a%o( ca%c"%a#o a%o #$ C8! c"a#(a#o indica discre#ancias entre resultados e&#erimentales los es#erados o hi#otéticos ( #odr$a de"erse a una de tres causas. a Los resultados es#erados se "asan en una hi#ótesis genética incorrecta. " %l e&#erimento fue conducido en una forma inde"ida o errónea c %l tama0o de la muestra mu( #e7ue0a.
Un C8! ca%c"%a#o $9"$o indica 7ue los -alores e&#erimentales no difieren de los -alores es#erados ( 7ue la hi#ótesis genética es correcta.
..1 N!&$% #$ S!*n!2!canc!a/ Las discre#ancias de ma(or -alor ocurren en un G de casos' mientras 7ue las discre#ancias #e7ue0as ocurren en un 9 de casos. La frecuencia de G 7ue #ermite recha5ar la hi#ótesis se conoce como el ni-el de significancia del G 6p [ .G? 7ue re#resenta una "ase #ro"a"il$stica #ara ace#tar o recha5ar una hi#ótesis ( no significa 7ue la hi#ótesis sea siem#re -erdadera. .1.' G(a#o, #$ L!:$(a#/ E, el n@mero de clases menos uno. D 1 6gl?. EX$3%o: %n un e&#erimento genético reali5ado con ar-eas 6 Pisum sativum,) ' se cru5aron l$neas #uras de #lantas 7ue #roduc$an flores moradas con otra 7ue #roduc$a flores "lancas' o"teniéndose una K1 en donde todas las #lantas #roduc$an flores moradas. %n la generación K3 o"tenida autofecundando la K1 se o"ser-aron 34 #lantas de las cuales G44 #roduc$an flores moradas ( 12G #roduc$an flores "lancas. Información #re-ia con material genético de diferente origen indica 7ue esta caracter$stica esta controlada #or un locus con dos alelos entre los 7ue e&iste dominancia com#letaR #or lo tanto la:
!+$,!, n"%a o/ asume 7ue el control genético de este car
RESULTADOS FLOR MORADA O"ser-ado 6O"s.? G44 %s#erados 6%s#.? G49 6O"s. D %s#.? F19 3 6O"s. D %s#.? 81 3 66O"s. D %s#.? ? _ 6%s#.? .88 3 3 , [ 66O"s. D %s#.? ? _ 6%s#.?
FLOR BLANCA 12G 121 19 81 .19 .38
TOTAL 34 34
%n la ta"la se o"ser-a 7ue el -alor critico de , 3 #ara gl[ 63F1? [ 1 ( p [ .G' es de .24. Como el Chi cuadrado calculado de los datos o"ser-ados es de .38' se ace#ta la hi#ótesis de 7ue los resultados est
1
DESVIACION ESTANDAR La des-iación est
La des-iación est
VARIANCIA/ %s la sumatoria de todas las o"ser-aciones con res#ecto a la media ele-adas al cuadrado . S' ^ _@! ` @' N-1
PRACTICA N <0
PROBABILIDADES PRUEBAS ESTADÍSTICAS EN GENÉTICA 1
Un e&amen consta de 1 #reguntas' #ara cada #regunta se #resentan res#uestas de las 7ue una sola es -erdadera. ];e cuantas maneras se #uede resol-er el e&amen^
3
+i se tiene un h$"rido K1 AaB"Cc;d%eKf*g' ( asumiendo 7ue los loci son inde#endientes ( 7ue en todos ellos ha( dominancia com#leta' ]Cu
+i el h$"rido K1 AaB"Cc;d%eKf*g' es autofecundado #ara #roducir una K 3' res#onder lo siguiente: Cuantos genoti#os diferentes ha"r< en la K 3. 1 3 Cuantos fenoti#os diferentes ha"r< en la K 3. Cuantos genoti#os homocigotos en los loci ha"r< en la K 3. 4 Cuantos genoti#os heterocigotos en todos los loci. %n una serie formada #or 9 alelos m@lti#les 6A 1' A3' A'.. A9?. a?.]Cuantos genoti#os diferentes #odr
4
G
Asumir 7ue el )$"rido K1 AaB"Cc;d%eKf*g' los cuatro #rimeros loci #resentan codominancia ( los tres @ltimos #resentan dominancia com#leta. +i la K 1 se autofecunda #ara #roducir una K 3' contestar lo siguiente: 1 Cuantas celdas tendr< el cuadrado de #unnett^ 3 Cual es la frecuencias de fenoti#os diferentes Cual es la frecuencia de genoti#os homocigotos en todos los loci 4 Cual es la frecuencia de genoti#os AAB"CC;d%eff** G Cual es la frecuencia de fenoti#os Aa""Cc;d%ff*
8
+u#ongamos 7ue los locus con alelos A ( a controla el color de la semilla. AA ( Aa #roducen fenoti#os de semilla amarilla mientras 7ue aa #roduce semilla -erde ]Cu
#6Aa? [ 3_4 #6AA? [
#6aa? [
+i se tira un #ar de dados 3 -eces. ]Cu
2
la #ro"a"ilidad de 7ue un #aciente se recu#ere de una enfermedad rara 7ue afecta a la sangre es de '4. +i ha( 1G #ersonas 7ue est
9
+u#oner 7ue un hom"re ( una muer' am"os de genoti#o Aa' tienen G hios .a?. ]Cu
1 ;emostrar si la diferencia es significati-a entre los -alores o"ser-ados ( -alores es#erados des#ués de cru5ar entre l$neas #uras de talla alta ( hoas di-ididas ( #lantas "aas ( hoa entera' (a 7ue la segregación fenoti#ica ser< de 9:::1' siendo los -alores los siguientes:
RESULTADOS O"ser-ado 6O"s.?
Pta. Alta' Pta. Alta' Pta. enana' hoa di-idida hoa entera di-idida 943 32 39
hoa
Pta. enana' Total hoa entera 119 183
Anomalías Mendelianas. Interacción entre dos factores: Interacción no episttica! proporción ":#:#:$ . Interacción episttica: Dominante $%:#:$ & Recesiva ":#:'& (enes dominantes d)plicados $*:$ & (enes recesivos d)plicados ":+& etc.
4.1. EPISTASIS %s una forma diferente de acción génica de"ido a la interaccion entre alelos de diferentes loci 6interacción iter D loci?' dicha alteración #roduce una alteración en la segregación 9_18 AB: _18 A"": _18 aaB:1_18 aa"". Contrariamente al incremento de la segregación fenoti#ica de la K3 en los casos de dominancia intermedia o de coF dominancia' generalmente la e#istasis #roduce una reduccion en el n@mero de fenoti#os. %sto es frecuente cuando dos #ares de genes con dominancia com#leta afectan al mismo car entre alelos 7ue ocu#an loci diferentes' en esta definición el o los alelos A o a seran = #o3!na$, =o e#istaticos so"re el o los alelos del #ar B o :' mientras 7ue estos @ltimos ser
4.'. TIPOS DE EPISTASIS H%;UCCIOE ;% CUATHO CLA+%+ K%EOTIPICA+ A TH%+ Q A ;O+. • • • • • •
%PI+TA+I+ H%C%+I!A +IMPL% 69::4? %PI+TA+I+ ;OMIEAET% +IMPL% 613::1? %PI+TA+I+ ;OBL% IECOMPL%TA 69:8:1? %PI+TA+I+ ;OMIEAET% Q H%C%+I!A 61:? %PI+TA+I+ H%C%+I!A ;OBL% 69:? %PI+TA+I+ ;OMIEAET% ;OBL%61G:1?
Para anali5ar cuales son los ti#os de e#istasis de"emos #artir de la autofecundacion de un dihi"rido' asi como se demuestra en el siguiente eem#lo: K1: Aa!- 6#lantas dih$"ridas: altas ( amarillas?' lo autofecundamos:
AV
A&
aV
a&
116 AAVV 116 AAV& 116 AaVV 116 Aa&&
116 AAV& 116 AA&& 116 AaV& 116 Aa&&
116 AaVV 116 Aa&V 116 aaVV 116 aaV&
116 AaV& 116 Aa&& 116 aaV& 116 aa&&
AV A& aV a&
G$no!o/ 1 : 1 : 1 : 1 : 3 : 3 : 3 : 3 : 4 F aa-: )omogocito #ara genes recesi-os F AA!! : )omogocitos #ara genes dominantes F 3AA!: )eterocigotos F 3Aa!! : )eterocigotos F 4Aa-! : )eterocigotos F 3Aa-: )eterocigotos F AA-: )eterocigotos F aa!! : : )eterocigotos F 3aa!: )eterocigotos Luego tra"aamos en "ase a los fenoti#os o"tenidos de una segregación de dominancia com#leta' #uesto 7ue las -ariaciones se o"ser-aran en el fenoti#o.
F$no!o/ 9:::1
9_18 _18 _18 1_18
Plantas altas con flores amarillas Plantas altas con flores -erdes #lantas enanas con flores amarillas #lantas enanas con flores -erdes
4.'.1. EPISTASIS RECESIVA SIMPLE ;/0/ %l locus aa es %#ist
aa [ ausencia del color 6al"inos? "" [ marrón
%ntonces encontramos las #ro#orciones fenoti#icas e#istaticas: 9_18 AB [ Color Eegro _18 A"" [ Color Marron _18 aaB 1_18 aa"" +in color 6al"ino?
4.'.'. EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE 1'/0/1 %l locus A es %#ist
aa [ #ermite el color "" [ -erde
%ntonces encontramos las #ro#orciones fenoti#icas e#istaticas: 9_18 AB _18 A"" _18 aaB 1_18 aa""
Color al"ino Amarillo !erdes
4.'.0. EPISTASIS DOBLE INCOMPLETA ;/6/1 ;onde A-:: 7 aaB- #resentan igual fenoti#o #ero AB 7 aa:: #resentan diferente fenoti#o. 9_18 AB _18 A"" _18 aaB
1_18 aa"" %n los frutos de las cala"a5as se o"ser-a 7ue: A [ Krutos de forma esférica aa [ Krutos de forma alargada B [ Krutos de forma esférica "" [ Krutos de forma alargada A ( B [ /untos #roducen frutos de forma discoidal. %ntonces encontramos las #ro#orciones fenoti#icas e#istaticas: 9_18 AB _18 A"" _18 aaB 1_18 aa""
Korma discoidal Korma %sférica Korma ;iscoidal
4.'.. EPISTASIS DOMINANTE RECESIVA 10/0 ;onde A e#istatico so"re B 7 : R :: es e#istatico so"re a %n una es#ecie del género Primula' la #roducción de antocianina mal-idina sufre la siguiente e#istasis: A [ Eo #ermite la s$ntesis mal-idina aa [ Eo #ermite la s$ntesis mal-idina B [ Controla la s$ntesis mal-idina "" [ Eo #ermite la s$ntesis de mal-idina 9_18 AB _18 A"" _18 aaB 1_18 aa""
Eo ha( s$ntesis de mal-idina Permite la s$ntesis de mal-idina Eo ha( s$ntesis de mal-idina
4.'.4. EPISTASIS RECESIVA DOBLE ;/K ;onde aa e#istatico so"re B 7 : R :: es e#istatico so"re A 7 a Para el color de las flores de ar-ea dulce sufre la siguiente e#istasis: A ( B [ /untos #roducen #lantas con Klores moradas Aa ( "" [ +e#arados o untos #roducen flores "lancas 9_18 AB _18 A"" _18 aaB 1_18 aa""
Klores moradas Klores "lancas
4.'.6. EPISTASIS DOMINANTE DOBLE 14 / 1 ;onde A e#istatico so"re B 7 : R B es e#istatico so"re A 7 a Para el color del grano del trigo: A ( B [ /untos o se#arados #roducen color del grano. aa"" [ Incoloros 9_18 AB _18 A"" _18 aaB 1_18 aa""
*ranos coloreados *ranos incoloros
C"a#(o/ R$,"3$n #$ %o, T!o, #$ E!,a,!,. *enoti#os E *enoti#os Pro#.Clasicas %.Hecesi-a +im#le %. ;ominante +im#le %. ;o"le Incom#leta %.;ominante ( Hecesi-a %. Hee&hi"a ;o"le %. ;ominante ;o"le
AABB 1
AAB" '
AaBB '
aaB"
AA"" 1
Aa"" '
;
0
9
aaBB 1
aaB" '
0 4
13
9
8
1 1
13
9
aa"" 1 1
1
1G
1
%/%HCICIO+
1. %n los caninos' sucede 7ue el gen dominante I tiene efecto e#istótico en los genes alélicos E'n' donde su e&#resión de E [ color negro' ( n [ color marrón.
P1 : Perro "lanco II EE
&
#erro ii nn
K1 :
Ii En 6"lanco?
_4 E- ^ 9_18 IDEF _4
IF
"lancos # 1_4 nn [ _18 IFnn _4 EF [ _8 iiEF [ Eegros
1_4 ii
1_4nn [ 1_18 iinn [ Marrones
%fecto es#ist
'. %n las #lantas de guisantes dulces 6 1ath%rus odoratas ? del genoti#o CC## #roduce flores "lancas al igual 7ue las #lantas CCPP' un cruce entre #lantas con estos fenoti#os #roduce una generación K1 en la 7ue todas las #lantas #roducen flores #@r#uras' cuando se cru5an estas #lantas 6K 3? se o"tiene una K 3 7ue se regresa en una #ro#orción de 9 #@r#uras ( "lancas de un total de 18 indi-iduos. CC##
&
CcP#.
ccPP
1 #@r#uras
K3 _4 CF
1_4cc
_4 PF
[
9_18 CFPF
1_4##
[
_18 CF##
_4 PF [ 1_4 ##
_18 ccPF [
9 #@r#uras
"lancas
1_18 cc##F
CFP [ efecto com#lementario e#istotico de C ( P. P.K : 9 : P@r#uras: "lancas
Hes#uesta: Pertenece a una EPISTASIS RECESIVA DOBLE
. Cuando 3 genes dominantes interactuando es e#ist
KKPP6♂? (Plumas en la #atas?
&
K3 _4 KF
KKPP6♀) 6sin #lumas en las #atas?
KfP# $ 6#lumas en las #atas?
_4 PF
[
9_18 KFPF
1_4##
[
_18 KF##
_4 PF
[
_18 ffPF
1_4 ##
[
1_18 ff##F
1_4ff
a-es con #lumas en las #atas
a-es sin #lumas en las #atas
Pro#: 1G : 1 Hes#uesta: Pertenece a una EPISTASIS DOMINANTE DUPLICADA
Alelos m@lti#les en animales ( #lantas. Alelos de la autoesterilidad ( la autoincom#ati"ilidad en #lantas. *enes #leitró#icos. Alelos letales ( semiletales. Pr
6.1.
ALELOS MHLTIPLES EN ANIMALES PLANTAS Eormalmente %n un organismos di#loide un locus tiene dos alelos iguales 6homocigota? o diferentes 6heterocigoto?. %n una #o"lación de indi-iduos #odrian e&istir mas de dos formas alelicas en un locus:alelos multi#les 7ue son mas de dos formas alelicas en un mismo locus ( 7ue #odrian determinar 7ue un car
6.1.'. ALELOS MULTIPLES EN PLANTAS %n lenteas 6Lens culinares? se conoce un sistema de alelos multi#les 7ue afectan el as#ecto de la #iel de los granos. +e conocen dos alelos C -1 ( C -3 7ue #roducen un #atron -eteado' C M #roduce manchas' C P #roduce #untos C c da un color claro. La relación de dominacia es: C -1N C -3N CM [ CPN Cc'
6.1.0. MULTIPLES UMANO
E%&'(P&)
(.(. (.i (0(0 (0i
*E%&'(P&) +,-P& ).%+-(%E&"
. 0
(.(0
.0
ii
&
ALELOS EN
Un caso de alelismo m@lti#le "ien conocido es el de los genes 7ue determinan los gru#os sangu$neos en la es#ecie humana o sistema ABO. +e trata de tres genes alelos I A' I B e i. I A e IB son codominantes ( am"os son dominantes res#ecto al gen i' 7ue es recesi-o. %l gen I A da lugar al gru#o sangu$neo A' el gen I B da lugar al B ( el gen i' en homocigosis' da lugar al gru#o O. +i I A e IB est
6.1.0. ALELOS MULTIPLES EN ANIMALES %n coneos se conoce una serie alélica 7ue afecta al color de la ca#a 6color N chinchilla N himala(a N al"ino?Rlos signos N indican en sentido de la dominancia entre alelos. . %l alelo color m
7ue en las 5onas m
Agut$
Chinchilla
Al"ino
)imala(a
Eo o"stante' e&isten multitud de -ariantes de coloración 7ue se de"en a otras series alélicas #ara #igmentación.
Lo curioso de la serie color' chinchilla' himala(a' al"ino es 7ue himala(a no es una -ariante e&clusi-a de los coneos sino 7ue a#arece en otras es#ecies' en concreto en los gatos domésticos dando lugar al ti#o siamés del 7ue e&isten m@lti#les -ariantes de#endiendo del color de fondo.
Gao, 8!3a%a7a La &!#a 3$#!a #$ %a 3o,ca #(o,o2!%a es de 9' d$as de"ido a un alelo mutante 7ue determina el color de los oos -i-e 34'G d$as' otro gen mutante es el 7ue determina las alas ( as$ -i-e 38'2 d$as. +i am"os est
#ro#orciones mendelianas sim#les 7ue im#licar
Eormal
hiteFa#ricot
hite
8.1.8. ALELOS MHLTIPLES LA ESTERILIDAD EN LAS PLANTAS
E,$(!%!#a#.- e&iste un ti#o de esterilidad en la 7ue uno de los #adres falla en #roducir gametos -ia"les ( es m
*ranos de #olen conteniendo el *en + 1 am
+3
+
+4
+G.................................................+ 1G
*K ♀ $ +1' %em#lo:
6.'.
+3 +1' +3 +1' +3 +1' +3
+
+4
& +1 & + & +1
+G.................................................+
1G
+3$ esterilidad incom#leta : #arcial +4$ fecundación com#leta +4 fecundación incom#leta
ALELOS LETALES FACTORES LETALES)
%n ciertos casos las mutaciones 7ue se #roducen dan lugar a genes 7ue' #or la ra5ón 7ue sea' hacen 7ue el indi-iduo no sea -ia"le. %sto es' #roducen su muerte "ien en el #eriodo #renatal o #ostnatal' antes de 7ue el indi-iduo alcance la madure5 ( #ueda re#roducirse. %stos genes se denominan genes letales. Un alelo letal dominante nunca ser< hereda"le #or7ue el indi-iduo 7ue lo #osee nunca llegar< a la madure5 ( no #odr< dear descendencia. Los alelos letales dominantes se originan #or mutación de un gen normal ( son eliminados en la misma generación en la 7ue a#arecen. Por el contrario' los genes letales recesi-os 7uedan enmascarados "ao la condición de heterocigosis ( en un cru5amiento entre heterocigotos la cuarta #arte de los descendientes morir
Po( $X$3%o' su#ongamos 7ue del gen L' normal' e&iste un alelo l' letal. %n un cruce entre dos indi-iduos heterocigóticos #ara este gen' o"tendremos el siguiente cuadro gamético:
L%TAL%+ MU%H%E
%n estado fetal %n nacimiento
+UB L%TAL%+
;es#ués del nacimiento F !i-en so"re#oniéndose F %fecto del gen su" letal
CAPITULO VII/
ERENCIA MENDELIANA GENÉTICA UMANA
Al"inismo. Kalta de ca#acidad gustati-a #ara la KTC. Color de oos. Cal-icie. +$ndromes: ;on' Turner ( linefelter. *ru#os sangu$neos: MFE' AFBFO ( Hh. Paternidad dudosa. An
GENÉTICA UMANA
%l siglo ,,I #uede ser considerado como el siglo de la Ingenier$a *enética' #ues #odremos -er cómo lo 7ue fueron los inicios en las #ostrimer$as del siglo ,,. La clonación genética' la secuenciación de A;E' la mani#ulación genética' se con-ertir< en la lla-e de nuestra -ida gracias a la cual -enceremos a muchas enfermedades 7ue ho( nos #reocu#an' como el c
LA ERENCIA LA *%ESTICA .F %studia la forma como las caracter$sticas de los organismos -i-os' sean éstas morfológicas' fisiológicas' "io7u$micas o conductuales. La genética' intenta e&#licar cómo se heredan ( se modifican las caracter$sticas de los seres -i-os' 7ue #ueden ser de forma' fisiológicas' e incluso de com#ortamiento .
ALBINISMO %&isten al menos seis formas diferentes de al"inismo. ;os de las #rinci#ales son mutaciones genéticas recesi-asR estas mutaciones se locali5an en alelos diferentes. %sto significa 7ue el hio de dos #adres al"inos #uede no #adecer el #roceso si es un heterocigoto do"le es decir' si tiene un alelo normal ( otro mutado de cada uno de los dos genes. %stas dos formas de al"inismo se denominan tirosinasa negati-o ( tirosinasa #ositi-o. La tirosinasa es una en5ima cla-e en la formación de la melanina 6el #igmento de los melanocitos?. Algunos al"inos tienen alteraciones en la conducción ner-iosa del oo al cere"ro 6conocida como -$a ó#tica?R ésta es la causa de 7ue no #osean -isión "inocular. %&isten otras formas de al"inismo: el al"inismo cut
La 8$($nc!a #$% a%:!n!,3o.- %l al"inismo es una manifestación fenot$#ica donde los indi-iduos 6#lantas ( animales? carecen de un #igmento llamado MELANINA.
P$(,ona,.F %l al"inismo se de"e a un gen recesi-o ( solo se #resenta en estado homocigoto. CC $ con #igmento Cc $ con #igmento cc al"ino %l al"inismo se origina #or la ausencia o reducción del #igmento denominado
3$%an!na en el género humano el al"inismo se manifiesta de"ido a la #resencia de un gen recesi-o cu(o indi-iduo 7ue lo #orta es homocigótico. C [ *en dominante : normal c [ *en dominante : al"inismo
♂ Cc
cc ♀
&
6normal?
C C
6al"ino?
C Cc Cc
c cc cc
G normales G al"inos Para determinar si una #ersona normal fenot$#icamente es #ortadora de un gen al"ino se a#lica la técnica del
COLOR DE OJOS %l color de los oos se hereda' aun7ue ha( cierta tendencia 7ue la herencia de oos oscuros domine so"re los oos claros. Por otra #arte' la herencia del color de oos no -a estrictamente ligada a la de la ra5a o el color de #iel' aun7ue es relati-amente frecuente 7ue la #iel mu( "lanca ( las #ecas' ha"ituales en los #a$ses nórdicos' se asocien a oos mu( claros. Por otra #arte' las ra5as de #iel m
CALVICIE Los trastornos en la estructura del #elo o del fol$culo #iloso originan un crecimiento anómalo o una ca$da #reco5 o anormal del ca"ello. %l ca"ello seco o a#agado se de"e al efecto de distintos #roductos 7u$micos. %l uso demasiado frecuente de #ermanentes' cham#@s o lociones' so"re todo las 7ue contienen alcohol o
La causa de la cal-icie se-era no se conoce' #ero en muchos casos ha sido atri"uida a un tumor en la corte5a adrenal o a trastornos de la hi#ófisis' el tiroides o el o-ario. La a#arición #reco5 de canas se asocia con estados de ansiedad' emociones intensas' enfermedades carenciales ( causas hereditarias. La alo#ecia o cal-icie se de"e so"re todo a causas hereditarias. Ciertas formas de cal-icie #ueden' sin em"argo' de"erse a otras causas: la alo#ecia #reco5' en la 7ue el ca"ello de una #ersona o-en se cae sin 7ue antes encane5ca' #uede estar causada #or una se"orreaR la alo#ecia areata' en la 7ue se cae de forma irregular' se cree 7ue se de"e a inflamación' trastornos ner-iosos o infecciones locales' so"re todo en estados de estrés #sicológico .
%s una caracter$stica entosómica influida #or el se&o es decir 7ue la dominancia de un gen de#ende del se&o del organismo el caso m
B [
*en de la cal-icie
BB [ Cal-o 6♂ ( ♀) B" [ Cal-o en el hom"res ( no en la muerR sin em"argo esta transmite el gen B a sus hios -arones. B" [ no son cal-os.
*%EOTIPO
Cal-o
K%EOTIPO
BB
M Cal-o
M Cal-o
B:
Cal-o
Eo cal-o
::
Eo cal-o
Eo cal-o
Eormal
W BB ,B QB
X "" ," ,"
,
@:
@B ,B ,"
@B ," QB
@:
,B ,"
," QB
G de mueres
:
G hom"res
6normales?
:
6cal-os?
%s decir 7ue el gen de la cal-icie est< intensamente ligado en el cromosoma ( la cal-icie em#ie5a a #resentarse en el hom"re a los 3 ( a los a0os (a ha( una ca$da total. %n la muer se #resenta m
SÍNDROME DE DOdN
+$ndrome de ;on' antes llamado mongolismo, malformación congénita causada #or una alteración del cromosoma 31 7ue se acom#a0a de retraso mental moderado o gra-e. Los enfermos con s$ndrome de ;on #resentan estatura "aa' ca"e5a redondeada' frente alta ( a#lanada' ( lengua ( la"ios secos ( fisurados.
Doc$n$ a"!%!a( con ,)n#(o3$ #$ Doen
Un adolescente con s$ndrome de ;on' una forma de retraso mental' tra"aa como au&iliar en un colegio. Muchas #ersonas disca#acitadas #ueden reali5ar tra"aos de media ornada o de ornada com#leta si han reci"ido un entrenamiento es#ecial.
S)n#(o3$ #$ Doen o (!,o3)a #$% '1 Eormalmente' el ó-ulo fecundado tiene sólo dos co#ias de cada cromosoma. %l s$ndrome de ;on es una anomal$a caracteri5ada #or la tri#licación del cromosoma 31. %s causa de trastornos en el a#rendi5ae ( #resenta algunos rasgos f$sicos caracter$sticos.
+$ndrome de Turner +$ndrome de Turner' trastorno de la diferenciación se&ual' deri-ado de la ausencia de un cromosoma ,. %l resultado es un fenoti#o 6caracter$sticas e&ternas de"idas a la interacción de una determinada carga genética con los factores am"ientales? femenino. A esta anomal$a cromosómica tam"ién se la denomina disgenesia gonadal. Las gónadas est
S)n#(o3$ #$ T"(n$( Eom"res alternati-os: +$ndrome de Bonne-ieFUllrichR disgenesia gonadalR monosom$a ,
SÍNDROME DE fLINEFELTER +$ndrome de linefelter' trastorno de la diferenciación se&ual 7ue afecta a -arones. %ste cuadro cl$nico #uede de"erse a la e&istencia de un cromosoma , de m
Cromosoma anormal 7ue afecta solamente a los hom"res ( ocasiona hi#ogonadismo. %l s$ndrome de linefelter es ocasionado #or la e&istencia de un cromosoma , adicional 7ue afecta solamente a los hom"res. Al nacer' el ni0o #resenta una a#ariencia normal' #ero el defecto usualmente comien5a a notarse cuando éste llega a la #u"ertad ( las caracter$sticas se&uales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tard$a' ( se #resentan cam"ios en los test$culos 7ue #roducen esterilidad en la ma(or$a de los afectados.
ASTA ACA P(!nc!a%$, ano3a%)a, *$n5!ca, $n $% ,$( 8"3ano ASOCIADAS A AUTOSOMAS S)n#(o3$ #$ Doen
T(!,o3)a #$% c(o3o,o3a '1
R$(a,o 3$na%. A,$co 3on*o%o!#$
S)n#(o3$ #$ E#ea(#,
T(!,o3)a #$% c(o3o,o3a 1
R$(a,o 3$na% 7 ,!co3oo(
S)n#(o3$ #$ Paa"
T(!,o3)a #$% c(o3o,o3a 10
R$(a,o 3$na%. La:!o o a%a#a( 8$n#!#o. A%$(ac!on$, #$% ,!,$3a n$(&!o,o c$n(a%
S)n#(o3$ #$% 3a"%%!#o #$ *ao
D$%$c!+n a(c!a% #$% c(o3o,o3a 4
R$(a,o 3$na%. L%ano ca(ac$(),!co
GRUPOS SANGUINEOS/ M-N= A-B= O R8 GRUPO SANGUÍNEO *ru#o sangu$neo' sistema de clasificación de la sangre humana "asado en los com#onentes antigénicos de los gló"ulos roos. La ti#ificación de gru#o es un re7uisito necesario #ara las transfusiones de sangre. A #rinci#ios del siglo ,,' los médicos descu"rieron 7ue el fracaso frecuente de las transfusiones era de"ido a la incom#ati"ilidad entre la sangre del donante ( la del rece#tor. %n 191' el #atólogo austriaco arl Landsteiner esta"leció la clasificación de los gru#os sangu$neos ( descu"rió 7ue se transmit$an seg@n el modelo de herencia mendeliano 6en función de las le(es de Mendel?.
GRUPOS SANGUÍNEOS M 7 N Los genes son CO;OMIEAET%+' LANDSTEINER 7 LEVINE.F fueron los 7ue hicieron el estudio de la sangre. Cuando un material e&tra0o denominando ant$geno #enetra en el torrente sangu$neo de un organismo a -eces cansar< la #roducción #or #arte del hués#ed de sustancias llamadas anticuer#os 7ue reaccionaran con dicho material reduciendo as$ sus efectos noci-os el ti#o #articular de reacción 7ue se #roduce es una acumulación o aglutinación de células en gru#os esta terminolog$a m
Z
torrente sangu$neo
A*LUTIEO*%EO
(
Alelos
AETICU%HPO+ A*LUTIEIEA
AGLUTINACIÓN M
E +IMBOLO*YA: LM
Kenoti#o
LE Kenoti#o
*%EOTIPICAM%ET% LM LM *ru#o M
LM LE *ru#o M ( E
LE LE *ru#o E
C"a#(o a(a &$( #on#$ ,$ 2o(3a %a a*%"!nac!+n
L L
D$,c$n#$nc!a (oo(c!on$, M MN N
PADRES & L L ó MM & MM
Todos
F
F
LM LM & LM LE ó MM & ME
1
1
F
LM LM & LE LE ó MM & EE
F
todos
F
LM LE & LM LE ó ME & EE
1
3
1
LM LE & LE LE ó ME & EE
F
1
1
LE LE & LE LE ó ME & EE
F
F
todos
M
M
M
M
AGLUTINACIÓN P("$:a #$% *("o MN
*HUPO +AE*UYE%O ABO %l m
BERNSTEIN 1 ;'4 Consiste en una am#liación del sistema MN *enes:
A ( B
:
efectos com#lementarios
A ( B
(
O
;ominante
Hecesi-o
FENOTIPOS
GENOTIPOS A A
A O
Ti#o A
I I ó I I
Ti#o B
IB IBó IB IO
Ti#o AB
I A IB
Ti#o O
IO IO6[ ii? 6[aa?
Bas son las 7ue constitu(en los =dadores uni-ersales> ( los del ti#o sangu$neo AB son =rece#tores uni-ersales> ;A;OH 6Ant$genos? *ló"ulo roo #rocedente de: *ru#o sangu$neo *enoti#o A A A I I ó I A IO
H%C%PTOH 6Anticuer#os? Hecesión del suero del gru#o: A B AB F Z F
O F
IB IBó IB IO
Z
F
F
Z
AB
I A IB
Z
Z
F
Z
O
IO IO
F
F
F
F
B
Noa.- 6Z?
6F?
Aglutinación
no aglutinación
La aglutinación indica la incom#ati"ilidad de gru#o sangu$neoR es decir 7ue no se #uede hacer transfusión de sangre.
GRUPO SANGUÍNEO R %ste sistema se "asa en la e&istencia o no de di-ersos aglutinógenos' los factores Hh' en los gló"ulos roos. %s otro gru#o sangu$neo de transmisión hereditaria 7ue tiene gran im#ortancia en o"stetricia ( 7ue tam"ién ha( 7ue tener mu( en cuenta en las transfusiones sangu$neas. Al igual 7ue en el sistema ABO' tam"ién est< im#licado un ant$geno 7ue se locali5a en la su#erficie de los eritrocitos. %l gru#o HhZ #osee este ant$geno en su su#erficieR el HhF no lo #osee ( es ca#a5 de generar anticuer#os frente a él' #or tanto' se #uede desencadenar una res#uesta inmune cuando se hace una transfusión de sangre de un indi-iduo HhZ a uno HhF' aun7ue no al contrario.
Tam"ién #uede a#arecer res#uesta inmune entre la madre ( el feto: la madre HhF se inmuni5a #or -$a #lacentaria contra los ant$genos del hio HhZ. La inmuni5ación resulta del #aso de los gló"ulos roos fetales a la madre' (' al igual 7ue en el caso de las transfusiones' no ocurre cuando la madre es HhZ' de ah$ su im#ortancia en o"stetricia. La inmunidad en la madre se mantiene durante toda la -ida. %n #osteriores em"ara5os' si el feto es HhZ' se genera la denominada incom#ati"ilidad fetomaterna , de forma 7ue los anticuer#os maternos atra-iesan la #lacenta ( se fian a los ant$genos 7ue #ortan los gló"ulos roos fetales. %l resultado es una enfermedad denominada eritro"lastosis fetal o anemia hemol$tica del recién nacido .
%st< estrechamente relacionada con la relación madre hios es decir con la descendencia 6Madre D hio?. %ste factor es im#ortante en el momento de la fecundación ( desarrollo del ni0o en la matri5. )a( #ro"lemas de a"orto dado #or la incom#ati"ilidad del factor Hh' cuando llegan a nacer el ni0o nace con una enfermedad llamada: ERITROBLASTUS FETALIS. %n el torrente sangu$neo de la madre se forma anticuer#os #or la #resencia de cuer#os e&tra0os ( reacciones' em#ie5an a filtrar las #aredes de la matri5 ( al #onerse en contacto con el cuer#o del feto se #roducir< el a"orto. %l a"orto se #roduce en diferentes é#ocas de"ido a 7ue los anticuer#os llegan con ma(or o menor -elocidad al feto.
H HhZ 6HH? H HhF 6rr? HhZ
&
(
r
HhF
R Hr
R Hr
Incom#ati"ilidad 1
HhZ
HhF
HhZ
&
HhF
&
rr
HhF
&
HhZ HH
,
HH
rr
HH
rr
Eo ha( imcom#ati"ilidad
Eo ha( incom#ati"ilidad
La enfermedad #or incom#ati"ilidades manifiesta #or la coagulación de la sangre 6aglutinación? La aglutinación
#uede #resentarse #or el sistema circulatorio de un em"rión de
mam$fero 7ue #resente antigénicamente distinto el de su madre en tales casos los ant$genos em"rionarios 7ue atra-iesa la "arrera de la #lacenta ( reacciona con los gló"ulos roos del descendiente. KI+)%H ( otros in-estigadores
ingleses han intentado reem#la5ar esta nomenclatura
Hh #or otra "asada en tres #ares de genes intimamente asociados 6;'C'%?. EI%E%H ( otros indicaron la e&istencia de a menos 2 alelos Hh diferentes' siendo la ma(or$a alelos codominantes ( solo uno 6r? #arec$a ser com#letamente recesi-o G("o, ,an*")n$o, AETICU%HPO+
Ti#o de anticuer#os
A AntiF B
B AntiFA
AB Einguno
O AntiFA ( antiFB
COMPATIBILIDAD ENTRE TRANSFUSIONES Donan$ A +$ Eo Eo +$
A B AB O3 +$: com#ati"le Eo: incom#ati"le 1 Hece#tor uni-ersal 3 ;onante uni-ersal
R$c$o( B Eo +$ Eo +$
AB1 +$ +$ +$ +$
O Eo Eo Eo +$
P("$:a #$ a$(n!#a# #$% ADN La Prue"a del A;E es la #rue"a m
P("$:a, #$ Pa$(n!#a#
["5 ,on %a, ("$:a, #$ ADN a(a #$$(3!na( %a a$(n!#a#\ Prue"as de #aternidad sim#lemente esta"lecen #aternidad. Todos nacemos con un modelo genético @nico conocido como A;E 6
["5 an $aco, ,on %o, ($,"%a#o, #$ %a, ("$:a, #$ ADN\ Las #rue"as de A;E son un método mu( e&acto de esta"lecer relaciones "iológicas. ;e hecho' cuando se reali5an correctamente' los resultados de dichas #rue"as son 1 e&actos. #"ET# *%E% sigue estrictas normas ( #rocedimientos de la"oratorio #ara garanti5ar 7ue #ro#orcionemos a nuestros clientes resultados de alta calidad sin errores todo el tiem#o.
[C"% $, %a (o:a:!%!#a# #$ a$(n!#a#\ Los resultados de la #rue"a de A;E esta"lecen una =#ro"a"ilidad> de la e&istencia de una relación "iológica entre las #artes anali5adas. A#licando nuestra tecnolog$a' si el A;E del su#uesto #adre ( el del ni0o coinciden' la #ro"a"ilidad de 7ue él sea el #adre "iológico del ni0o t$#icamente es de m
[A 9"5 $#a# ,$ "$#$n ($a%!?a( %a, ("$:a,\ Prue"as de frotis "ucal de meilla se #ueden hacer a cual7uier edad' em#e5ando con recién nacidos. Prue"as #renatales tam"ién se #ueden eecutar em#e5ando en la no-ena semana de em"ara5o' usando #rocedimientos asistidos #or un médico.
["!5n #$:$()a ,$( $&a%"a#o\ Idealmente' la madre' ni0o' ( su#uesto #adre de"en ser e-aluados. +i "ien reci"ir< resultados e&actos sin la muestra de la madre' le recomendamos 7ue la madre sea e-aluada si es #osi"le. Coordinamos la recolección de muestras' a@n si las #ersonas -i-en en diferentes ciudades. Prue"as in-olucrando indi-iduos desa#arecidos o 7ue han fallecido tam"ién son #osi"les usando una -ariedad de muestras.
ANLISIS DE PEDIGREE EN UMANOS PEDIGRÍ %l #edigr$ es una forma de anali5ar el
re#resentan las hem"ras con c$rculos: o R los machos con cuadrados: o ( los hios no nacidos con rom"os ' los a#areamientos o cruces se indican con una l$nea hori5ontal' ( los hios de u cruce se conectan con l$neas -erticales a la l$nea hori5ontal. Para re#resentar los diferentes fenoti#os se utili5an los s$m"olos coloreados o sin colorear PRUEBA DEL ADN Prue"as de A;E' utili5ación de restos org
Prue"as Los
del A;E
#or ordenador' muestra 3 "andas del
CAPITULO VIII/
ASPECTOS GENÉTICOS DE LA SE@UALIDAD
Im#ortancia del se&o. Mecanismos 7ue determinan el se&o. Kenómenos se&uales en las Plantas. %7uili"rio genético. )a#lodi#loid$a. %fectos de un gen @nico.
IMPORTANCIA DEL SEXO %ldescu"rimiento de los heterocromosomas a #ermitido formular una hi#ótesis. %s 7ue la #resencia del cromosoma , #uede determinar la se&ualidad masculina o femenina' seg@n 7ue e&ista sim#le o do"le en cada célula di#loide. •
XX-------sexo emenino! XO " X# -------- Sexo mascu$ino M%CAEI+MO+ ;% ;%T%HMIEACIVE ;%L +%,O
,
La naturale5a encierra un -asto numero de mecanismos de determinación del se&o en distinta es#ecies' los indi-iduos muestran dos genoti#os iguales hem"ra ( macho:
MECANISMOS SENSILLOS 6UEO O !AHIO+ *%E%+?
,
%n el alga -erde la re#roducción se&ual se reali5a mediante la fusión de dos células de forma semeante' 7ue solo necesitan diferir en los alelos 6Z!s F?R de manera similar ocurre en la le-adura.
IDENTI%ICACI&N DE LOS CROMOSOMAS SEX'ALES %n las #rimeras in-estigaciones en las 7ue se relaciono cromosomas con determinación del se&oR el Bigo. Alem
MECANISMOS XX ( X# DE DETERMINACI&N DEL SEXO ,
,
%n la chinche ascle#iadea el mismo n@mero de cromosomas lo #resentan am"os se&osR sin em"argo el homologo del cromosoma , es claramente mas #e7ue0os ( se le denomino cromosoma , es claramente mas #e7ue0o ( se lo denomino cromosoma Q' ( llego a una conclusión 7ue el #ar ,Q ( ,O tiene una similitud hereditaria. %l cromosoma , es mas grande 7ue el cromosoma Q' la determinación del se&o en las hem"ras se los denominan homogaméticos ( en los machos heterogameticos
ESPECIES )EM*RAS )ETERO+AM,TICAS ,
%n muchas es#ecies inclu(endo en las a-es R ocurre un mecanismo similar al anterior la diferencia es 7ue en las hem"ras son heterogaméticas 6\? ( en los machos homogaméticos 6\\?
DETERMINACI&N DEL SEXO EN LOS MAM%EROS , +e clasifican en dos ti#os : , 1. Dete.minaci"n /.ima.ia o 0oona$2- , %s la 7ue lle-a la diferenciación de test$culos u o-arios , 3. Dete.minaci"n secuna.ia e$ sexo2 - , %s una consecuencia de la naturale5aR de la gónada cu(o desarrollo ha sido incluido #or la constitución cromosómica del indi-iduo. %EN&MENOS SEX'ALES DE LAS PLANTAS2- , ,
Al ha"lar de este tema nos estamos refiriendo al hermafrodismo.
)e.ma.oismo2- %n muchas #lantas ( animales inferiores la heterose&ualidad se conuga en un mismo organismo el se&o masculino ( femenino ( 7ue de esta forma son hermafrodita.
E3'ILI*RIO +ENETICO ,
Todo indi-iduo #resenta en su genoti#o #otencialidades masculinas ( femeninasR el e7uili"rio o sea el #redominio de la tendencia masculina o de la femenina determina 7ue el se&o #re-aleceR los cromosomas se&uales ( los autosomas 7ue son solo -eh$culos de los genes.
,
%n la ;roso#h(laR #or eem#lo el cromosoma , lle-a mas genes 7ue inclinan hacia la masculinidad' el factor decisi-o #or lo tanto ser< la #ro#orción entre el numero de cromosomas , ( de dotaciones de autosomas en el hue-o fecundadoR en otras #ala"ras el e7uili"rio de cromosomas Q ( el uego com#leto de autosomas A determina el se&o.
)APLODIPLOIDIA # DETERMINACI&N DEL SEXO EN )IMENOPTERAS2,
%s frecuente en insectos como hormigas' a"eas ( a-is#as. %n este caso los hue-os fecundados dando origen a hem"ras di#loides ( los hue-os sin fecundar #roducen los machos ha#loides la meiosis ( el entrecru5amiento ocurre en ese caso se forma normal durante el #roceso de o-ogénesis.
E%ECTOS DE 'N +EN 4NICO2- • ,
+ENES SENCILLOS EN LA DETERMINACI&N DEL SEXO2- %n la determinación del se&o de algunos seres -i-osR influ(en la acción de algunos genes @nicos' como eem#lo tomamos el ma$5 7ue es una #lanta monoica' 7ue estas surgen de #lantas monoicas a #lantas dioicas ( -ice-ersa
CAPITULO IX:
HERENCIA LIGADA AL SEXO
-ariaciones de la herencia ligada al seo: /s0)ematización de los cromosomas 12 y tipos de genes con respecto a los cromosomas se)ales. 3eo en Drosophyla. (enes ligados al seo en el hombre y animales. 4o disy)nción de cromosomas se)ales.
CAPITULO X:
LIGAMIENTO FACTORIAL Y MAPEO CROMOSÓMICO
Recombinación entre los genes ligados: /nlace y entrecr)zamiento. 5rec)encia de 0)iasma y entrecr)zamientos m6ltiples. Mapas gen7ticos: Distancia de mapa y sec)encia de genes. 8r)ce de pr)eba en dos p)ntos y en tres p)ntos. Interferencia y coincidencia.
CAPITULO XI:
LA VARIACIÓN , MUTACIONES ESPONTANEAS E INDUCIDAS
4at)raleza y ca)sas de la variación. Recombinación de factores hereditarios. M)tación y citogen7tica. 8lasificación: M)tación g7nica! M)tación cromosómica con respecto al tama9o y distrib)ción de cromosomas! y m)tación de yema. Ind)cción de m)taciones.
CAPITULO
XII:
HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA MICROORGANISMOS
Y
GENÉTICA
DE
/fecto materno. erencia de cloroplastos. erencia en paramecios. (en7tica de bacterias y vir)s: Reprod)cción ase)al. Recombinación en bacterias: ;ransformación! con<)gación! transd)cción y sed)cción. Mapas de recombinación y complementación
CAPITULO XIII: NATURALEZA FÍSICO Y QUÍMICO DEL MATERIAL GENÉTICO. CÓDIGO GENÉTICO. =os cidos n)cleicos y determinación del AD4. /str)ct)ra y composición del AD4. Diferencias estr)ct)rales entre el AD4 y AR4. ;ipos y f)nciones del AR4. D)plicación del AD4 y descifrado del código gen7tico.
CAPITULO XIV:
GENÉTICA CUANTITATIVA
Rasgos c)alitativos y c)antitativos. erencia c)antitativa: /st)dio de la distrib)ción de frec)encias! la c)rva normal e intervalos de confianza. Medición de la variabilidad: 8oeficiente de variabilidad y -arianza. 8orrelación y covarianza.
CAPITULO XV:
GENÉTICA DE POLACIONES
>oza g7nica. =ey de ardy?@einberg. 8ondiciones de e0)ilibrio de )n población. 8onsang)inidad y heterosis
CAPITULO I,: )%H%ECIA LI*A;A AL +%,O CAPITULO ,: LI*AMI%ETO KACTOHIAL Q MAP%O CHOMO+OMICO
CAPITULO ,I: !AHIACIVE Q MUTACIOE%+ %+POETAE%A+ % IE;UCI;A+.. CAPITULO ,II: )%H%ECIA %,THACHOMO+OMICA Q *%ESTICA ;% MICHOOH*AEI+MO+. CAPITULO ,III: EATUHAL%\ A KY+ICO Q UYMICO ;%L MAT%HIAL *%ESTICO' CO;I*O *%ESTICO CAPITULO ,I!: *%ESTICA CUAETITATI!A. CAPITULO ,!: *%ESTICA ;% POBLACIOE%+
BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………
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