GEN LETAL Click edit Master subtitle Oleh : to Burhannuddin, S.Sistyle
Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar
5/19/12
TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA
Gen : Pembawa sifat keturunan
P
= parental/ induk
F=
filial/ keturunan
Fenotip
= sifat yang dapat diamati
Genotip
= susunan genetik suatu individu
Homozigot
= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama.
Alel
= anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.
5/19/12
Alleles
Tuti N., dkkd
GEN LETAL
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip.
Kematian
ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. 5/19/12
GEN LETAL Akan
tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.
Ada
dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.
Gen
letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe.
Gen
letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot.
GEN LETAL
Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot
Heterozigot
Resesif
Letal
Normal, mewarisi gen letal
Dominan
Letal
Umumnya subletal, atau menunjukkan fenotipik/ kelainan
Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12
GEN LETAL
Gen dominan letal: Ayam creeper, Brakhifalangi, Tikus kuning, Thalassemia, Huntington’s chorea.
Gen
resesip letal: Albino pada tanaman, Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan), Sicklemia 5/19/12
Tuti N., dkkd
GEN LETAL DOMINAN Click to edit Master subtitle style
5/19/12
1. Ayam Redep Peristiwa
letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp).
Ayam
dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio.
Apabila
sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada.
Ayam redep Pada
ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian.
Alelnya
resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat, yaitu memiliki kaki pendek.
Ayam
demikian disebut ayam redep (Creeper). Meskipun ayam ini Nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut
LETAL DOMINAN (Ayam redep)
Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal, sebab sudah mati waktu embryo.
Banyak
kelainan terdapat padanya, sepeti kepala rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak.
Perkawinan
antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal.
Ayam
redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc), tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen
LETAL DOMINAN (Ayam redep) P
Cc
♂
♀
x
Cc
C
c
C
CC*
Cc
c
Cc
cc
Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal 5/19/12
2. Brakhifalangi Pada
manusia dikenal Brakhifalangi, adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan.
Penderita
Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb, sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. 5/19/12
Brakhifalangi Jika
gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal.
Jika
ada dua orang brakhtifalaangi kawin, maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal
5/19/12
Brakhifalangi
Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma; 5/19/12
3. Tikus berambut kuning Pada
tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning.
Tikus
homozigot YY tidak dikenal,sebab letal. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu.
Perkawinan
2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal). 5/19/12
LETAL DOMINAN (Tikus berambut kuning) Induk
Yy (berambut kuning) ♀ Y,y Y
Gamet
♂
x
Yy (berambut kuning) Y,y y
Y
YY *
Yy
y
Yy
yy
Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal 5/19/12
Tikus Berambut kuning 5/19/12
Tikus5/19/12 Berambut Kuning
4. Thalassemia Penderita
Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil, jumlahnya lebih banyak dari normal, lonjong, afinitas terhadap oksigen rendah
Penyakit
Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 :
1. Thalasemia mayor (bersifat letal), bergenotif ThTh. 2. Thalasemia minor, penderita anemia tidak parah, bergenotif Thth 5/19/12
Thalassemia
adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.
Ketidakseimbangan
dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya.
Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia
digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta).
Thalassemia
juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor).
LETAL DOMINAN (Thalassemia) Induk
Thth (Ibu) Th, th
Gamet
♂
♀
x
Thth (Ayah) Th,th
Th
th
Th
ThTh*
Thth
th
Thth
thth
Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal 5/19/12
Thalasemia Mayor
5/19/12
5. Huntington disease
5/19/12
Tuti N., dkkd
GEN LETAL RESESIF Click to edit Master subtitle style
5/19/12
1. Albino pada tanaman Pada
jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal, sehingga daun berwarna hijau benar.
Alelnya
resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera mati. 5/19/12
Albino pada tanaman Tanaman
heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal.
Jika
2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan 5/19/12
LETAL RESESIF (Albino pada tanaman) Induk
Gg (hijau kekuningan) G,g
Gamet
♂
♀
G
x
Gg (hijau kekuningan) G,g
g
G
GG
Gg
g
GG
gg*
Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal)
5/19/12
2. Ichytosis congenita Pada
manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal, yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita.
Kulit
menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.
5/19/12
GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita)
Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal 5/19/12
Ichthyosis congenita 5/19/12
3. LETAL RESESIF pada sapi Pada
sapi dikenal gen resesip am, yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Anak sapi yang lahir, tidak mempunyai kaki sama sekali. Walaupun anak sapi ini hidup, tetapi karena cacatnya amat berat, maka kejadian ini tergolong sebagai letal.
5/19/12
LETAL RESESIF pada sapi Sapi
homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka.
Jika
ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm, maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam 5/19/12
GEN LETAL RESESIF (pada sapi) Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam)
Am
am
Am
AmAm (normal)
Amam (normal)
Am
AmAm (normal)
amam (letal)
Rasio Fenotif 3 Normal 5/19/12 : 1 Letal
4. SICKLEMIA Dalam
sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA.
Jika
terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah.
Jika
hal ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi 5/19/12oleh RNA-t dibaca GUA yang diterjemahkan menjadi valin,
Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein, yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12valin. v
SICKLEMIA
Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin.
Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin.
Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit.
Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia.
Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi.
Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.
Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. 5/19/12
Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12
5/19/12
LETAL RESESIF (Sicklemia)
Eritrosit normal
Eritosit pada sicklemia 5/19/12
LETAL RESESIF (Sicklemia) Induk
x
Ss (Ibu) A,a
Gamet
♂
♀
Ss (Ayah) A,a
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss*
Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal 5/19/12
Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal Dari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian, namun biasanya menimbulkan cacat. v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip. v
5/19/12
Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal v
Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal.
v
Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia. 5/19/12
End TERIMAKASIH!
5/19/12
