KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa karena melalui rahmat dan hidaya hidayah-Ny h-Nya, a, kami kami dapat dapat menyel menyelesai esaikan kan makalah makalah ini yang yang berjud berjudul ul Asuhan Asuhan Kepera!atan Anak pada Pasien dengan "#!n $yndr#me% yang dibuat sebagai tugas mata kuliah Kepera!atan Kepera!a tan Anak& "alam "alam penuli penulisan san makalah makalah ini, ini, kami kami tidak tidak terlepa terlepass dari dari bimbin bimbingan gan dan bantuan dari segala pihak #leh karena itu, kami mengu'apkan terima kasih kepada ibu Ethy'a $ari (aua $&Kep, Ns, M&Kes selaku d#sen& Tak lupa kami juga mengu'apkan terima kasih kepada sta) dan karya!an di Akademi Kepera!atan *illiam +##th $urabaya& Para sta) perpustakaan yang se'ara tidak langsung telah membantu kami dalam penyediaan sarana yang kami butuhkan& Akhirnya, Akhirnya, kami mengharapkan mengharapkan kritik dan saran pada makalah ini& al itu tentun tentunya ya sangat sangat bergu berguna na untuk untuk perbai perbaikan kan dan penyem penyempur purnaan naan makalah makalah ini& ini& $em#ga makalah ini dapat berguna dan berman)aat&
$urabaya $urabaya , . $eptember $eptember /01
Penyusun
1
"a)tar 2si
alaman judul&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& judul&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&i &&&&&&&&&&&&&&&&&&i Kata pengantar&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& pengantar&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&0 &&&&&&&&&&0 "a)tar isi&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& isi&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&/ &&&&&&&&&&&&&&&&&&&/ +ab 0 Pendahuluan 0&0 (atar belakang&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& belakang&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&3 &&&&&&&&&&&3 0&/ Rumusan masalah&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& masalah&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&4 4 0&3 Tujuan&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& Tujuan&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&4 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&4 +ab / Tinjauan Te#ri /&0 Pengertian d#!n syndr#me55555&&&&&&&5555555555&&&&&&&&&1 /&/ Penyebab d#!n syndr#me 55555555555555555556 /&3 Klasi)ikasi d#!n syndr#me5555555555555555&&&5&&&&6 /&4 Pat#)isi#l#gi dan *78 d#!n syndr#me55555555&5555&&&&&&9 /&1 Tanda Tanda dan gejala d#!n syndr#me55555555555555&&&&&5. /&6 Pemeriksaan diagn#stik d#!n syndr#me555555555555&&&&&0/ /&9 Peng#batan d#!n syndr#me55555555555555555&&&&04 /&: K#mplikasi d#!n syndr#me5555555555555555&&&&50 s yndr#me5555555555555555&&&&501 1 /&. Pen'egahan d#!n syndr#me555555555555&&5555&&&&&&01 /&0 Asuhan kepera!atan se'ara te#ri&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& te#ri&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&06 &&&&&&&&&&&&&&06 +ab 3 Tinjauan Kasus 3&0 Pengkajian5555555555555555555555&&&5&&&&3/ 3&/ "iagn#sa kepera!atan55555555555555555555&34 3&3 Ren'ana asuhan kepera!atan5555555555555555&5&31 3&4 Tindakan kepera!atan5555555555555555555&&&&&39 3&1 E;aluasi5555555555555555555555555&&&3: +ab 4 Penutup 4&0 Kesimpulan555555555555555555555555&&3. "a)tar pustaka&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& pustaka&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&4 &&&&&&&&&&&4
2
+A+ 0 PEN"A<(
0&0 (atar belakang belakang "#!n "#!n syndr syndr#me #me adalah adalah abn#rm abn#rmalit alitas as kr#m# kr#m#s#m s#m yang yang ditand ditandai ai dengan dengan berbagai derajat retardasi mental dan e)ek )isik yang berhubungan= dikenal juga sebagai tris#mi /0 >"#nna (& *#ng ? 614@& +anyak hip#tesis penyebab sindr#m d#!n, d#!n, tetapi sejak ditemukan ditemukan pada tahu 0.1., 0.1., perhatian lebih dipusatka dipusatkan n pada kelainan kr#m#s#m& Kelainan kr#m#s#n tersebut kemungkinan disebabkan #leh? n#n dis'jun'ti#n >pembentukan gamet#sit@ meliputi genetik, umur ibu, umur a yah, radiasi, in)eksi, aut#imun& Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi transl#kasi kr#m#s#m /0 dan 01& Masalah Masalah ini pentin penting, g, karena karena seringk seringkali ali terjadi terjadi di berbag berbagai ai belaha belahan n dunia, dunia, seb sebagai agaim mana ana
menu enurut rut
'ata 'atata tan n
2nd 2nd#nes #nesia ia
8en 8enter ter
)#r )#r
+i# +i#di; di;ersi ersity ty
dan dan
+i#te'hn#l#gy >28++@ +#g#r, di 2nd#nesia terdapat lebih dari 3 ribu anak pengidap d#!n syndr#me& $edangkan angka kejadian penderita d#!n syndr#me di seluruh seluruh dunia dunia diperk diperkirak irakan an men'apa men'apaii : juta juta ji!a ji!a >Aryant >Aryant#, #, /:@& /:@& Angka Angka kejadian kelainan d#!n syndr#me men'apai 0 dalam 0 kelahiran& "i Amerika $erikat, setiap tahun lahir 3 sampai 1 anak dengan kelainan ini& $edangkan di 2nd#nesia pre;alensinya lebih dari 3 ribu ji!a >$#bbrie, /:@& "#!n "#!n $ynd $yndr# r#me me dise diseba babk bkan an adan adany ya kela kelain inan an pada pada perk perkem emba bang ngan an kr#m#s#m& Kr#m#s#m merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh tubuh manusi manusiaa dan mengan mengandun dung g bahan bahan genetik genetik yang yang menent menentuka ukan n si)at-si si)at-si)at )at sese# sese#ra rang ng&& Pada Pada bayi bayi n#rm n#rmal al terd terdap apat at 46 kr#m kr#m#s #s#m #m >/3 >/3 pasan pasang@ g@ dima dimana na kr#m#s#m n#m#r /0 berjumlah / buah >sepasang@& +ayi dengan penyakit d#!n syndr#me memiliki 49 kr#m#s#m karena kr#m#s#m n#m#r /0 berjumlah 3 buah& Kelebihan 0 kr#m#s#m >n#m#r /0@ atau dalam bahasa medisnya disebut tris#mi/0 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kr#m#s#m kr#m#s#m /0 untuk saling memisahkan memisahkan diri saat terjadi pembelahan& Penatalaksaanaan yang dapat dilakukan pada pasien dengan d#!n syndr#me adalah adalah penang penangana anan n se'ara se'ara medis, medis, pendid pendidika ikan, n, penyu penyuluh luhan an pada pada #rang #rang tua, tua, stimula stimulasi si dini, dini, pembed pembedaha ahan, n, )isi#te )isi#terap rapi, i, terapi terapi !i'ara, !i'ara, terapi terapi remedi remedial, al, terapi terapi sens#ri integrasi&
3
0&/ 0&/&0 0&/&/
Rumusan masalah +agaimana karakteristik pada pasien dengan d#!n syndr#me "iagn#sa kepera!atan apa saja yang ditemukan pada pasien dengan d#!n
0&/&3
syndr#me 2nter;ensi apa saja yang dapat dilakukan pada pasien dengan d#!n syndr#me
0&3 Tujuan 0&3&0 Mengetahui karakteristik pada pasien dengan d#!n syndr#me 0&3&/ Mengetahui diagn#sa kepera!atan yang ditemukan pada pasien dengan 0&3&3
d#!n syndr#me Mengetahui inter;ensi yang dapat dilakukan pada pasien dengan d#!n syndr#me
+A+ / T2NBA
4
/&0 Pengertian "#!n syndr#me adalah abn#rmalitas kr#m#s#m yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan e)ek )isik yang berhubungan= dikenal juga sebagai tris#mi /0 >"#nna (& *#ng ? 614@& "#!n syndr#me adalah suatu k#ndisi keterbelakangan perkembangan )isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abn#rmalitas perkembangan kr#m#s#m& Kr#m#s#m ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kr#m#s#m untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan >*ikipedia ind#nesia@& $indr#m d#!n >bahasa inggris? "#!n $yndr#me@ adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abn#rmalitas kr#m#s#m, biasanya kr#m#s#m /0, yang tidak berhasil memisahkan diri selama mei#sis sehingga terjadi indi;idu dengan 49 kr#m#s#m& "#!n syndr#me dinamai sesuai nama d#kter berkebangsaan 2nggris bernama (angd#n "#!n, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 0:66& Pada tahun 0.1. se#rang ahli genetika Peran'is Ber#me (ejeune dan para k#leganya, mengidenti)ikasi basis genetiknya& Manusia se'ara n#rmal memiliki 46 kr#m#s#m, sejumlah /3 diturunkan #leh ayah dan /3 lainnya diturunkan #leh ibu& Para indi;idu yang mengalami d#!n syndr#me hampir selalu memiliki 49 kr#m#s#m, bukan 46 kr#m#s#m& $indr#m "#!n >Tris#mi /0, M#ng#lisme@ adalah suatu kelainan kr#m#s#m yang menyebabkan keterbelakangan mental >retardasi mental@ dan kelainan )isik >medi'ast#re@& Anak dengan sindr#m d#!n adalah indi;idu yang dapat dikenali dari )en#tipnya dan mempunyai ke'erdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kr#m#s#m /0 yang berlebihan >$#etjiningsih@&
/&/ Penyebab $elama satu abad sebelumnya, banyak hip#tesis penyebab sindr#m d#!n, tetapi sejak ditemukan pada tahu 0.1., perhatian lebih dipusatkan pada kelainan kr#m#s#m& Kelainan kr#m#s#n tersebut kemungkinan disebabkan #leh? /&/&0 N#n dis'jun'ti#n >pembentukan gamet#sit@ a& Genetik Pada transl#kasi, /1C bersi)at )amilial& asil penelitian epidemi#l#gi menyatakan bah!a ada peningkatan resik# berulang bila dalam keluarga terdapat
5
anak dengan sindr#m d#!n& +ila terdapat transl#kasi pada kedua #rangtua, sebaiknya dilakukan studi )amilial tambahan dan k#nseling untuk menentukan adanya karier atau tidak& Kalau #rangtuanya adalah karier, maka angg#ta keluarga lainnya juga harus diperiksa untuk mengetahui resik# sindr#m d#!n& Tipe nondisjunction juga diperkirakan berhubungan dengan genetik& b&
antara
lain
meningkatnya
hir#epiand#ster#n, menurunnya
h#rm#n
k#nsentrasi
andr#gen, estradi#l
menurunnya sistemik,
kadar
perubahan
k#nsentrasi resept#r h#rm#n, dan peningkatan se'ara tajam kadar ( > Luteinizing Hormone@ dan D$ > Follicle Stimulating Hormone@ se'ara tiba-tiba sebelum dan setelah men#pause& '&
pada
#rangtua
anak
dengan
sindr#m
d#!n
mendapatkan bah!a /-3 C kasus ekstra-kr#m#s#m /0 bersumber dari ayahnya tetapi k#relasinya tidak setinggi dengan ibu& d& Radiasi Pengaruh radiasi masih k#ntr#;ersial& $uatu literatur menyebutkan bah!a radiasi meningkatkan predisp#sisi n#ndisjun'ti#n pada sindr#m d#!n ini& $ekitar 3C ibu yang melahirkan anak sindr#m d#!n, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya k#nsepsi, tetapi peneliti lain tidak menemukan hubungan tersebut& e& 2n)eksi irus diduga menjadi salah satu penyebab terjadinya sindr#m d#!n, tetapi sampai saat ini belum dapat dibuktikan bagaimana ;irus dapat menyebabkan terjadinya n#ndisjun'ti#n pada kr#m#s#m /0& )&
Aut#imun Terutama aut#imun tir#id atau penyakit yang dikaitkan dengan tir#id diduga
berhubungan dengan sindr#m d#!n& Dalk#!, 0..6, se'ara k#nsisten mendapatkan adanya perbedaan aut#antib#di tir#id pada ibu yang melahirkan anak dengan sindr#m d#!n dengan ibu k#ntr#l yang umurnya sama& /&/&/ Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi transl#kasi kr#m#s#m /0 dan 01&
6
/&/&3 7rganisasi nukleus yaitu sintesis pr#tein yang abn#rmal sehingga menyebabkan kesalahan "NA menuju ke RNA& /&/&4 +ahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan& /&/&1 Drekuensi k#itus akan merangsang k#ntraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin& /&3 Klasi)ikasi Klasi)ikasi dari segi sit#l#gi, d#!n syndr#me dapat dibedakan menjadi 3 tipe yaitu? a& Tris#mi /0 2nsiden ? 4C& Gambaran kr#m#s#m ? memiliki tambahan sebuah kr#m#s#m /0 utuh di dalam setiap sel& Merupakan bentuk yang paling umum dari sinr#m d#!n pada anak-anak yang lahir dari ibu-ibu dari berbagai usia& al ini terjadi karena salah satu #rang tua memberikan dua kr#m#s#m n#m#r /0 melalui sel telurFsel sperma, bukan 0 seperti biasanya& Penderita memiliki 49 kr#m#s#m& Penderita laki-laki 49,Hy,I/0, sedangkan perempuan 49,HH,I/0& Kira-kira ./,1C dari semua kasus syndr#me d#!n terg#l#ng dalam tipe ini& b& Transl#kasi 2nsiden ? 4C& Peristi!a terjadinya perubahan struktur kr#m#s#m, disebabkan karena suatu p#t#ngan kr#m#s#m bersambungan dengan p#t#ngan kr#m#s#m lainnya yang bukan h#m#l#g-nya&Gambaran kr#m#s#m ? memiliki tambahan bagian kr#m#s#m yang melekat pada kr#m#s#m lain di dalam sel& anya kr#m#s#m J kr#m#s#m tertentu yang terlibat dalam jenis transl#kasi dengan kr#m#s#m /0& Kr#m#s#m tersebut adalah kr#m#s#m 03, 04, 01, // F kr#m#s#m /0 lainnya >04 adalah yang tersering@& Kr#m#s#m- kr#m#s#m tersebut memiliki ujung-ujung ke'il yang se'ara geneti' tidak akti), yang dapat putus dan hilang tanpa menimbulkan e)ek buruk& '& M#sai' 2nsiden ? 0C Gambaran umum ? 'ampuran sel-sel sebagian dengan kr#m#s#m /0 ekstra dan sebagian lagi n#rmal&& Gambaran m#sai' biasanya lebih ringan, karena e)ek netralisasi dari sel-sel n#rmal& 8irri-'iri )isik m#sai' kurang men#nj#l dan
7
berkembang serta ber)ungsi lebih mendekati n#rmal yaitu dapat memiliki intelektualitas yang n#rmal&
/&4 Pat#)isi#l#gi dan *78 "#!n
$yndr#me
disebabkan
adanya
kelainan
pada
perkembangan
kr#m#s#m& Kr#m#s#m merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan si)at-si)at sese#rang& Pada bayi n#rmal terdapat 46 kr#m#s#m >/3 pasang@ dimana kr#m#s#m n#m#r /0 berjumlah / buah >sepasang@& +ayi dengan penyakit d#!n syndr#me memiliki 49 kr#m#s#m karena kr#m#s#m n#m#r /0 berjumlah 3 buah& Kelebihan 0 kr#m#s#m >n#m#r /0@ atau dalam bahasa medisnya disebut tris#mi/0 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kr#m#s#m /0 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan& Tris#mi /0 menyebabkan )isik penderita d#!n syndr#me tampak berbeda dengan #rang-#rang umumnya& $elain 'iri khas pada !ajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih ke'il, jari-jari pendek dan kelingking bengk#k& Keistime!aan lain yang dimiliki #leh penderita d#!n syndr#me adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka& Garis yang disebut simian'rease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan >sandal )##t@&
*78 "#!n $yndr#me Dakt#r penyebab ? Genetik, umur, radiasi, in)eksi, t#ksik
Abn#rmalitas kr#m#s#m >kelebihan kr#m#s#m H@
8
N#n disjun'ti#nal
Peningkatan k#nsentrasi terhadap in)eksi
Transl#kasi kr#m#s#m /0 L 01
Pembentukan #rgan yang kurang sempurna
MK: Resiko infeksi
Penyakit jantung k#ngenital
MK: Defisit pengetahuan
Pertumbuhan palatum abn#rmal
MK: Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
P#st ig#tik n#n disjun'ti#nal
Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
MK: Resiko tinggi cedera
MK: Kurangnya interaksi sosial anak
/&1 Tanda dan gejala +erat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindr#m d#!n pada umumnya kurang dari n#rmal, diperkirakan /C kasus dengan sindr#m d#!n ini lahir dengan berat badan kurang dari /1 gram& Anak-anak yang menderita sindr#ma d#!n memiliki penampilan yang khas? 0&
+entuk tulang tengk#raknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar >sutura sagitalis terpisah@& 9
/&
(esi pada iris mata >bintik +rush)ield@, matanya sipit ke atas dan kel#pak mata berlipat-lipat >lipatanepikantus@ serta jarak pupil yang lebar&
3&
Kepalanya lebih ke'il daripada n#rmal >mikr#se)alus@ dan bentuknya abn#rmal serta leher pendek dan besar&
4&
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa 8#ngenital eart Dailure >kelainan jantung ba!aan@, kelainan ini yang biasanya berakibat )atal di mana bayi dapat meninggal dengan 'epat&
1&
idungnya datar >hidung kemekFhip#plastik@, lidahnya men#nj#l, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka&
6&
Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya&
9&
Barak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar&
:&
Bari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam >Plantar 8rease@&
.& 0&
Telinganya ke'il dan terletak lebih rendah Gangguan pertumbuhan dan perkembangan >hampir semua penderita $indr#m "#!n tidak pernah men'apai tinggi rata-rata #rang de!asa@
00& Keterbelakangan mental& 0/& iper)leksibilitas 03& +entuk palatum yang tidak n#rmal 04& Kelemahan #t#t
/&6 K#mplikasi Terdapat beberapa k#mplikasi akibat d#!n syndr#me? 0& Penyakit Alheimers >penyakit kemunduran susunan syara) pusat@ /& (eukimia >penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan@
/&9 Pemeriksaan "iagn#stik
10
"iagn#sis antenatal dengan pemeriksaan 'airan amni#n atau ;ili kari#nik, dapat dilakukan se'epatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan syndr#m d#!n& +ila didapatkan janin yang dikandung menderita syndr#m d#!n dapat dita!arkan terminasi kehamilan kepada #rang tua& Pada anak dengan $indr#m "#!n mempunyai jumlah kr#m#s#m /0 yang berlebih >3 kr#m#s#m@ di dalam tubuhnya yang kemudian disebut tris#mi /0& Adanya kelebihan kr#m#s#m menyebabkan perubahan dalam pr#ses n#rmal yang mengatur embri#genesis& Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan ba!ah dari kr#m#s#m /0 dan interaksinya dengan )ungsi gen lainnya
menghasilkansuatu
perubahan
h#me#stasis
yang
memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkembangan )isik >kelainan tula ng@, $$P >penglihatan, pendengaran@ dan ke'erdasan yang terbatas&
Pemeriksaan )isik penderita
/&
Pemeriksaan kr#m#s#m Pemeriksaan
kr#m#s#m >Kari#tip
manusia
biasa
hadir
sebagai
46
aut#s#mI atau 46 aut#s#mIY, menunjukkan 46 kr#m#s#m dengan aturan bagi betina dan 46 kr#m#s#m dengan aturan Y bagi jantan, tetapi pada sindr#m d#!n terjadi kelainan pada kr#m#s#m ke /0 dengan bentuk tris#mi atau transl#kasi kr#m#s#m 04 dan //@& Kemungkinan terulang pada kasus >tris#mi adalah sekitar 0C, sedangkan transl#kasi kr#m#s#m 1-01C@ 3&
<$G@
&
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar& 4&
Ek#kardi#gram >E8G@ E'h#'ardi#gram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung ba!aan
mungkin terdapat A$" atau $"& 1&
Pemeriksaan darah >Per'utaneus per'utaneus umbili'al bl##d sampling@ salah satunya
adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
11
terkena in)eksi, sehingga penderita ini memerlukan m#nit#ring serta pemberian terapi pen'egah in)eksi yang adekuat& 6& Penentuan aspek keturunan "apat ditegakkan melalui pemeriksaan 'airan amni#n atau k#ri#n pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia diatas 31 tahun keatas 9& Pemeriksaan dermat#gli)ik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput&
/&: Penatalaksanaan $ampai saat ini belum ditemukan met#de peng#batan yang paling e)ekti) untuk mengatasi kelainan ini& Pada tahap perkembangannya penderita "#!n syndr#m juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan )isiknya mengingat t#nus #t#t-#t#t yang lemah& "engan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun in)#rmasi yang 'ukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau )asilitas yang sesuai& 0@ Penanganan $e'ara Medis a&
Pendengarannya ? sekitar 9-: C anak syndr#m d#!n terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran #leh TT sejak dini&
b&
Penyakit jantung ba!aan
'&
Penglihatan ? Perlu e;aluasi sejak dini&
d&
Nutrisi ? Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi F prasek#lah&
e&
Kelainan tulang ? "isl#kasi patela, subluksasi# pangkal paha F ketidakstabilan atlant#aksial& +ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam p#sisi seperti t#rtik#lit, maka perlu pemeriksaan radi#l#gis untuk memeriksa spina ser;ikalis dan diperlukan k#nsultasi neur#l#gis&
/@ Pendidikan a&
2nter;ensi "ini Pr#gram ini dapat dipakai sebagai ped#man bagi #rang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndr#m d#!n, yang bertujuan untuk latihan m#t#rik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa&
12
$elain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, +A+F+AK, mandi& b&
Taman +ermain Misalnya dengan peningkatan ketrampilan m#t#rik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi s#sial dengan temannya& '&
Pendidikan Khusus >$(+-8@
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas pers#nal, harga diri dan kesenangan& $elain itu mengasah perkembangan )isik, akademis dan kemampuan s#sial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik&
3@ Penyuluhan Pada 7rang Tua A& +erikan nutrisi yang memadai 0@
(ihat kemampuan anak untuk menelan
/@
+eri in)#rmasi pada #rang tua 'ara yang tepat F benar dalam memberi makanan yang baik
3@
+erikan nutrisi yang baik pada anak dengan gii yang baik
+& Anjurkan #rang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan se'ara rutin 8& Gali pengertian #rang tua mengenai syndr#m d#!n 0@
+eri penjelasan pada #rang tua tentang keadaan anaknya
/@
+eri in)#rmasi pada #rang tua tentang pera!atan anak dengan syndr#m d#!n
"& M#ti;asi #rang tua agar ? 0@
Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bers#sialisasi
/@ E&
Memberi keleluasaan F kebebasan pada anak unutk berekspresi
+erikan m#ti;asi pada #rang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak 0@
"#r#ng partisipasi #rang tua dalam memberi latihan m#t#rik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
13
/@
+eri m#ti;asi pada #rang tua dalam memberi latihan pada anak dalam akti;itas sehari-hari&
Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada d#!n syndr#me antara lain ? 0&
$timulasi dini& $timulasi sedini mungkin kepada bayi yang "#!n $yndr#me, terapi bi'ara, #lah tubuh, karena #t#t-#t#tnya 'enderung lemah& Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita n#rmal, !alaupun resp#ns dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya&
/&
Pembedahan +iasanya dilakukan pada penderita untuk meng#reksi adanya de)ek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih 'epat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut&
3&
Disi#terapi& Penanganan )isi#terapi menggunakan tahap perkembangan m#t#rik kasar untuk men'apai man)aat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan& Tujuan dari )isi#terapi disini adalah membantu anak men'apai perkembangan terpenting se'ara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit d#!n syndr#me-nya&
4&
Terapi *i'ara& $uatu terapi yang diperlukan untuk anak "#!n $yndr#me yang mengalami keterlambatan bi'ara dan pemahaman k#sakata& $aat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa diman)aatkan untuk tumbuh kembang anak "#!n $yndr#me misalnya terapi #kupasi& Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, k#gniti)Fpemahaman, kemampuan sens#rik dan m#t#riknya&
1&
Terapi Remedial& Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan a'uan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sek#lah biasa
14
6&
Terapi $ens#ri 2ntegrasi& $ens#ri 2ntegrasi adalah ketidakmampuan meng#lah rangsangan F sens#ri yang diterima& Terapi ini diberikan bagi anak "#!n $yndr#me yang mengalami gangguan integrasi sens#ri misalnya pengendalian sikap tubuh, m#t#rik kasar, m#t#rik halus dan lain-lain& "engan terapi ini anak diajarkan melakukan akti;itas dengan terarah sehingga kemampuan #tak akan meningkat&
9&
Terapi Tingkah (aku >+eha;i#ur Theraphy@ Mengajarkan anak "#!n $yndr#me yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan n#rman#rma dan aturan yang berlaku di masyarakat&
:&
Terapi alternati)& Penanganan yang dilakukan #leh #rangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternati)& anya saja terapi jenis ini masih belum pasti man)aatnya se'ara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan man)aatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat menyembuhkan "#!n $yndr#me& 7rang tua harus bijaksana memilih terapi alternati) ini, jangan terjebak dengan janji bah!a "#!n $yndr#me pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin "#!n $yndr#me bisa hilang& Terapi alternati) tersebut di antaranya adalah ? Terapi Akupuntur, Terapi Musik, Terapi (umba-(umba, Terapi 8rani#sa'ral&
/&. Pen'egahan Tindakan pen'egahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindr#m d#!n antara lain? 0&
Pen'egahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kr#m#s#m
melalui amni#'entesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan a!al kehamilan& Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindr#m d#!n atau mereka yang hamil di atas usia 4 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risik# melahirkan anak dengan sindr#m d#!n lebih tinggi& $indr#m d#!n tidak bis a di'egah, karena sindr#m d#!n merupakan kelainan yang disebabkan #leh kelainan jumlah
15
kr#m#s#m& Bumlah kr#m#s#m /0 yang harusnya 'uma / menjadi 3& Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risik# untuk terjadinya "#!n $yndr#m& "iagn#sis dalam kandungan bisa dilakukan, diagn#sis pasti dengan analisis kr#m#s#m dengan 'ara pengambilan 8$ >mengambil sedikit bagian janin pada plasenta@ pada kehamilan 0-0/ minggu atau amni#sentesis >pengambilan air ketuban@ pada kehamilan 04-06 minggu& >*ikipedia 2nd#nesia@&
/&
K#nseling genetik juga menjadi alternati) yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindr#m d#!n& "engan Gene targeting atau #m#l#g#us re'#mbinati#n gene dapat din#n-akti)kan& $ehingga suatu saat gen /0 yang bertanggung ja!ab terhadap mun'ulnya )en#ti) sindr#m d#!n dapat din#n-akti)kan& >aningadeputri, /0/@&
/&0 Asuhan kepera!atan se'ara te#ri A& Pengkajian 0& Pengkajian pada #rang tua Melalui teknik !a!an'ara, dapatkan ri!ayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa& /& Pengkajian pada anak a& Kaji identitas anak b& (akukan pengkajian perkembangan '& (akukan pengkajian )isik 7bser;asi adanya mani)estasi sindr#m "#!n? 0@ Karakter )isik > paling sering terlihat @? a@ tengk#rak bulat ke'il dengan #ksiput datar b@ lipatan epikantus bagian dalam dan )isura palpebra ser#ng >mata miring ke '@ d@ e@ )@ g@ h@ i@
atas, ke luar@ hidung ke'il dengan batang hidung tertekan ke ba!ah > hidung sadel @ lidah menjulur > kadang ber)isura @ mandibula hip#plastik > membuat lidah tampak besar @ palatum berlengkung tinggi leher pendek tebal muskulatur hip#t#nik > abd#men bun'it, hernia umbili'us @ sendi hiper)leksibel dan lemas
16
j@ garis simian > pun'ak trans;ersal pada sisi telapak tangan @ k@ tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul /@ 2ntelegensia a@ ber;ariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia n#rmal rendah b@ umumnya dalam rentang ringan sampai sedang '@ kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan k#gniti) 3@ An#mali k#ngenital >peningkatan insidens@ a@ penyakit jantung k#ngenital >paling umum@ b@ de)ek lain meliputi? agenesis renal, atresia
du#denum, penyakit
irs'prung, )istula trake#es#)agus, subluksasi pinggul, ketidakstabilan ;ertebra ser;ikal pertama dan kedua >ketidakstabilan atlant#aksial@ 4@ Masalah sens#ri >seringkali berhubungan@ dapat men'akup hal-hal berikut? a@ b@ '@ d@ e@ )@
kehilangan pendengaran k#ndukti) >sangat umum@ strabismus my#pia nistagmus katarak k#njungti;itis
1@ Pertumbuhan dan perkembangan seksual a@ b@ '@ d@
pertumbuhan tinggi dan berat badan menurun= umumnya #besitas perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya in)ertile pada pria, !anita dapat )ertile penuaan premature umum terjadi= harapan hidup rendah
6@ +antu dengan test diagn#sti' > pemeriksaan penunjang @ misalnya? a& b& '& d& e& )& g& h& i&
Neur#radi#l#gi Ek#ense)al#gra)i +i#psy #tak Penelitian bi#kimia!i Analisis kr#m#s#m R#ntgent dada dan saluran pen'ernaan Ek#kardi#gram EKG "ermat#gi)lik
+& "iagn#sa kepera!atan 0& Resik# tinggi in)eksi berhubungan dengan imunitas didapat tidak adekuat&
17
/& Kerusakan menelan berhubungan dengan kurangnya gerakan lidah untuk membentuk b#lus& 3& Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan 4& 1& 6& 9&
ketidakmampuan dalam memasukkan makanan karena )a't#r bi#l#gis& Keterlambatan tumbuh kembang berhubungan dengan ke'a'atan )isik& Resik# k#nstipasi berhubungan dengan kelemahan )isik& Resik# 'edera berhubungan dengan kelemahan )isik& Perubahan pr#ses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang
menderita sindr#m "#!n& :& Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber in)#rmasi&
8& 2nter;ensi kepera!atan "iagn#sa 0? Resik# tinggi in)eksi berhubungan dengan imunitas didapat tidak adekuat& Tujuan? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan diharapkan klien mampu meng#ntr#l )a't#r yang dapat menyebabkan terjadinya in)eksi& N78 ? Pengendalian resik# in)eksi Kriteria hasil ? 0& /& 3&
Klien terbebas dari tanda dan gejala in)eksi& Klien menunjukkan hygiene pribadi yang adekuat& Klien dan keluarga mengetahui )a't#r resik# yang dapat menyebabkan
in)eksi& 4& Klien dan keluarga mampu mem#nit#r lingkungan yang menjadi )a't#r resik# in)eksi& $kala ? 0 ? tidak pernah menunjukkan / ? jarang menunjukkan 3 ? kadang menunjukkan 4 ? sering menunjukkan 1 ? selalu menunjukkan
N28 ? Pengendalian 2n)eksi 2nter;ensi Kepera!atan ? 0&
Ajarkan pada klien dan keluarga tanda dan gejala terjadinya in)eksi dan
kapan harus melap#rkan kepada petugas& /& Pertahankan teknik is#lasi&
18
3& 4& 1&
+erikan terapi antibi#ti' bila diperlukan& 2n)#rmasikan kepada keluarga kapan jad!al imunisasi& Belaskan keuntungan dan e)ek dari imunisasi&
"iagn#sa /? Kerusakan menelan berhubungan dengan kurangnya gerakan lidah untuk membentuk b#lus& Tujuan ? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan diharapkan status menelan pasien khususnya dalam mulut baik& N78 ? $tatus menelan pada )ase #ral Kriteria asil ? 0& /& 3& 4&
Klien dapat mempertahankan makanan dalam mulut& Klien dapat menahan makanan agar tidak keluar dari mulut& Klien dapat membentuk b#lus dalam mulut& Klien dapat menutup bibir dengan baik&
$kala ? 0 ? sangat k#mpr#mi / ? k#mpr#mi 3 ? k#mpr#mi sedang 4 ? sedikit k#mpr#mi 1 ? tidak k#mpr#mi
N28 ? Terapi Menelan 2nter;ensi Kepera!atan ? 0& /&
Pantau gerakan lidah klien saat makan& Pantau adanya penutupan bibir pada saat klien makan, minum, dan
menelan makanan& 3& Kaji mulut dari adanya makanan setelah klien makan& 4& K#lab#rasikan dengan tenaga kesehatan lain > ahli gii, #kupasi, pat#l#gi dan terapi !i'ara @ untuk memberikan k#ntinuitas peren'anaan rehabilitasi klien& 1& K#lab#rasi dengan ahli terapi !i'ara untuk mengajarkan keluarga pasien tentang pr#gram latihan menelan&
"iagn#sa 3? Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan dalam memasukkan makanan karena )a't#r bi#l#gis&
19
Tujuan ? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan diharapkan pasien menunjukkan peningkatan status nutrisi& N78 ? $tatus Nutrisi Kriteria asil ? 0& /& 3& 4&
Pemasukan nutrisi baik& Masukan makanan dan minuman baik& +erat badan bertambah& Massa tubuh bertambah&
$kala ? 0 ? tidak pernah menunjukkan / ? jarang menunjukkan 3 ? kadang menunjukkan 4 ? sering menunjukkan 1 ? selalu menunjukkan N28 ? Pengel#laan Nutrisi 2nter;ensi Kepera!atan ? 0& /& 3& 4& 1&
Kaji apakah klien memiliki alergi terhadap makanan tertentu& Tentukan makanan yang disukai klien& Tingkatkan pemasukan kal#ri& Kaji kemampuan klien untuk mengk#nsumsi berbagai jenis makanan& M#nit#r jumlah pemasukan nutrisi dan kal#ri&
"iagn#sa 4? Keterlambatan tumbuh kembang berhubungan dengan ke'a'atan )isik& Tujuan ? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan diharapkan klien menunjukkan tanda pertumbuhan dan perkembangan yang n#rmal& N78 ? Pertumbuhan Kriteria asil ? 0& /& 3&
+erat badan sesuai dengan k#ndisi > umur dan tinggi badan @& Turg#r kulit baik& Tanda-tanda ;ital baik&
$kala ? 0 ? tidak ada penyimpangan dari yang diharapkan / ? penyimpangan ringan 3 ? penyimpangan sedang 4 ? penyimpangan berat
20
1 ? ekstrim
N28 ? Peningkatan Pertumbuhan 2nter;ensi Kepera!atan ? 0&
(akukan pemeriksaan kesehatan se'ara saksama > Tanda-tanda ;ital dan
pemeriksaan )isik @& /& Tentukan makanan yang disukai klien& 3& Pantau ke'enderungan peningkatan dan penurunan berat badan& 4& Kaji keadekiatan asupan nutrisi& 1& "em#nstrasikan akti;itas yang meningkatkan perkenbangan&
"iagn#sa 1? Resik# k#nstipasi berhubungan dengan kelemahan ) isik& Tujuan ? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan diharapkan klien terhindar dari k#nstipasi& N78 ? Pengeluaran 2si Perut Kriteria asil ? 0& /& 3& 4&
Tidak menunjukkan adanya k#nstipasi& Tidak menunjukkan adanya nyeri& +ising usus n#rmal& Drekuensi +A+ minimal 0 kali dalam sehari&
$kala ? 0 ? sangat k#mpr#mi / ? k#mpr#mi 3 ? k#mpr#mi sedang 4 ? sedikit k#mpr#mi 1 ? tidak k#mpr#mi
N28 ? Pengaturan
8atat )rekuensi bising usus& M#nit#r suara bising usus& M#nit#r tanda dan gejala k#nstipasi& M#nit#r )eses > !arna, bau, k#nsistensi, jumlah @& Memberikan instruksi kepada klien, keluarga, untuk melap#rkan !arna,
bau, k#nsistensi, )rekuensi dan ;#lume )eses&
21
"iagn#sa 6? Resik# 'edera berhubungan dengan kelemahan )isik& Tujuan? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan diharapkan klien tidak mengalamik 'edera yang berkaitan dengan akti;itas )isik& N78 ? Pengendalian Resik# Kriteria asil ? 0&
Klien dan keluarga mampu mem#nit#r )a't#r resik# yang dapat
menyebabkan 'idera& /& Klien dan keluarga mampu mem#nit#r perubahan status kesehatan yang dialami& 3& Klien dan keluarga menggunakan s#pp#rt system yang ada untuk meng#ntr#l )a't#r resik#& 4& Keluarga mampu menyediakan imunisasi& $kala ? 0 ? tidak pernah menunjukkan / ? jarang menunjukkan 3 ? kadang menunjukkan 4 ? sering menunjukkan 1 ? selalu menunjukkan
N28 ? Men'egah Batuh 2nter;ensi Kepera!atan ? 0& Mengidenti)ikasi /& 3& 4& 1&
)a't#r
yang
mempengaruhi
kebutuhan
keamanan
>perubahan status mental, kalatihan, dan de)i'it sens#rik atau m#t#rik@ Mengidenti)ikasi )a't#r lingkungan yang memungkinkan resik# jatuh& Bauhkan klien dari bahaya lingkungan& +ila diperlukan gunakan restrain )isik untuk membatasi resik# jatuh& Periksa klien apakah mengalami atau terkena k#nstriksi karena memar&
"iagn#sa 9? Perubahan pr#ses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindr#m "#!n& Tujuan ? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan #rang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan N78 ? K#ping Keluarga Kriteria asil ? 0&
$aling per'aya dan dapat menghadapi masalah&
22
/& 3& 4&
Mengatasi masalah& Peduli terhadap kebutuhan seluruh angg#ta keluarga& Tetapkan pri#ritas&
$kala ? 0 ? tidak pernah menunjukkan / ? jarang menunjukkan 3 ? kadang menunjukkan 4 ? sering menunjukkan 1 ? selalu menunjukkan
N28 ? $upp#rt Keluarga 2nter;ensi Kepera!atan ? 0& /& 3& 4&
Yakinkan keluarga bah!a pasien akan diberi pera!atan yang terbaik& argai reaksi pasien terhadap k#ndisi pasien& +erikan timbal balik atas k#ping keluarga& Terangkan mengenai ren'ana medis dan pera!atan pasien kepada
keluarga& 1& +erikan in)#rmasi tentang perkembangan pasien sesuai dengan k#ndisi pasien&
"iagn#sa :? Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber in)#rmasi Tujuan ? $etelah dilakukan tindakan kepera!atan, diharapkan pengetahuan pasien dan keluarga bertambah& N78 ? Pengetahuan ? Pr#ses penyakit Kriteria hasil ? 0& /& 3& 4& 1&
Mengenal nama penyakit "eskripsi pr#ses penyakit "eskripsi )a't#r penyebab "eskripsi tanda dan gejala "eskripsi 'ara meminimalkan perkembangan penyakit
$kala ? 0 ? tidak pernah menunjukkan / ? jarang menunjukkan 3 ? kadang menunjukkan
23
4 ? sering menunjukkan 1 ? selalu menunjukkan
N28 ? Pembelajaran pr#ses penyakit 2nter;ensi Kepera!atan ? 0& /& 3& 4& 1&
Belaskan tanda dan gejala penyakit& Belaskan pr#ses penyakit 2denti)ikasi penyebab penyakit +eri in)#rmasi mengenai k#ndisi pasien +eri in)#rmasi tentang hasil pemeriksaan diagn#sti'
"& E;aluasi "iagn#sa 0? Resik# tinggi in)eksi berhubungan dengan imunitas didapat tidak adekuat& 0& Klien terbebas dari tanda dan gejala in)eksi& 1 /& Klien menunjukkan hygiene pribadi yang adekuat& 1 3& Klien dan keluarga mengetahui )a't#r resik# yang dapat menyebabkan in)eksi& 1 4& Klien dan keluarga mampu mem#nit#r lingkungan yang menjadi )a't#r resik# in)eksi& 1 "iagn#sa /? Kerusakan menelan berhubungan dengan kurangnya gerakan lidah untuk membentuk b#lus& 0& /& 3& 4&
Klien dapat mempertahankan makanan dalam mulut& 0 Klien dapat menahan makanan agar tidak keluar dari mulut& 0 Klien dapat membentuk b#lus dalam mulut& 0 Klien dapat menutup bibir dengan baik& 0
"iagn#sa 3? Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan dalam memasukkan makanan karena )a't#r bi#l#gis& 0& /& 3& 4&
Pemasukan nutrisi baik& 1 Masukan makanan dan minuman baik& 1 +erat badan bertambah& 1 Massa tubuh bertambah& 1
24
"iagn#sa 4? Keterlambatan tumbuh kembang berhubungan dengan ke'a'atan )isik& 0& +erat badan sesuai dengan k#ndisi > umur dan tinggi badan @& 0 /& Turg#r kulit baik& 0 3& Tanda-tanda ;ital baik& 0
"iagn#sa 1? Resik# k#nstipasi berhubungan dengan kelemahan ) isik& 0& /& 3& 4&
Tidak menunjukkan adanya k#nstipasi& 0 Tidak menunjukkan adanya nyeri& 0 +ising usus n#rmal& 0 Drekuensi +A+ minimal 0 kali dalam sehari& 0
"iagn#sa 6? Resik# 'edera berhubungan dengan kelemahan )isik& 0& Klien dan keluarga mampu mem#nit#r )a't#r resik# yang dapat menyebabkan 'idera& 1 /& Klien dan keluarga mampu mem#nit#r perubahan status kesehatan yang dialami& 1 3& Klien dan keluarga menggunakan s#pp#rt system yang ada untuk meng#ntr#l )a't#r resik#& 1 4& Keluarga mampu menyediakan imunisasi& 1
"iagn#sa 9? Perubahan pr#ses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindr#m "#!n& 0& /& 3& 4&
$aling per'aya dan dapat menghadapi masalah& 1 Mengatasi masalah& 1 Peduli terhadap kebutuhan seluruh angg#ta keluarga& 1 Tetapkan pri#ritas& 1
"iagn#sa :? Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber in)#rmasi 0& /& 3& 4& 1&
Mengenal nama penyakit 1 "eskripsi pr#ses penyakit 1 "eskripsi )a't#r penyebab 1 "eskripsi tanda dan gejala 1 "eskripsi 'ara meminimalkan perkembangan penyakit 1
25
+A+ 3 T2NBA
3&0 Pengkajian 0& 2dentitas Pasien a& Anak
26
b& 0@
/@
'& d& e&
Nama ? AG Anak ke ?/ Tanggal lahir ? / $eptember /. Benis kelamin ? perempuan Agama ? hindu 7rang tua Ayah Nama ? AA
/& Gen#gram
Keterangan? laki-laki perempuan
27
pasien tinggal serumah 3& Alasan Masuk Rumah sakit a& Keluhan
1& Kebutuhan +i#-Psik#-$#sial-$piritual a& +erna)as $ebelum sakit ? Ayah pasien mengatakan tidak mengalami sesak $aat sakit? Pasien tidak mengalami gangguan dalam p#la na)as b& Makan dan Minum $ebelum dan saat sakit Ayah pasien mengatakan makan sebanyak 3H sehari dengan p#rsi sedang& Pasien tidak memiliki alergi terhadap makanan&
28
Keterangan ? mandiri 0 ? dibantu alat e&/? 2stirahat tidur lain dibantu #rang $ebelum dan saat sakit 3 ? dibantu #rang lain dan alat $aat malam hari pasien tidur nyenyak karena akti;itasnya yang banyak di siang 4 ?hari tergantung t#tal )& Pengaturan suhu tubuh $aat sakit $aat pengkajian suhu tubuh pasien 36,1 #8 g& Kebersihan "iri $aat sakit Pasien tampak bersih dan rapi& Kebersihan diri pasien tampak dibantu #leh ayah pasien& h& Rasa nyaman $aat sakit $aat pengkajian ayah pasien mangatakan pasien tidak mengalami nyeri ataupun mual muntah& i& Rasa Aman $aat sakit Ayah pasien mengatakan penyakit putrinya ketika ditanya keluhan& Keluarga tampak akrab dengan lingkungan p#li anak& j& $#sialisasi k#munikasi Pasien menggunakan bahasa 2nd#nesia& Pasien sulit diajak berk#munikasi karena asik dengan buku gambar yang dibelinya di rumah sakit& k& +elajar Ayah pasien mengatakn mengetahui tentang penyakit anaknya& l& Prestasi Ayah pasien mengatakan pasien anak yang pandai minum #bat& Anaknya juga suka menggambar& m& Rekreasi $aat menunggu di p#li anak gemar menggambar n& 2badah Tidak ter#bser;asi
6& a& 0@ /@ 3@
Pemeriksaan Disik Keadaan umum Kesan umum ? baik Kesadaran ? '#mp#s mentis P#stur tubuh ? tegap
29
4@ *arna kulit 1@ Turg#r kulit
? sa!# matang ? baik
b& Antrip#metri 0@ ++ /@ T+
? // kg ? 00/ 'm
'& 0@ /@ 3@ 4@
Gejala 'ardinal $uhu Nadi Perna)asan Tekanan darah
? 3: #8 ? 0HFmenit ? 36 HFmenit ? 01F0 mmhg
d& 0@ a@ 0& /& 3& b@ 0& /& 3& 4&
Keadaan )isik Kepala 2nspeksi ? bentuk simetris rambut panjang !arna rambut hitam Palpasi ? Tidak ada massa Tidak ada pembengkakan Tidak ada bej#lan Tidak ada nyeri tekan
/@ a@ 0& /& 3&
Mata 2nspeksi ? Mata nampak tidak )#kus lapang pandang baik k#njungti;a merah muda
3@ a@ 0& /& 3& b@ 0&
idung 2nspeksi ? bentuk simetris pendek dan terd#r#ng kedalam tidak ada sekret tidak ada na)as 'uping hidung Palpasi ? Tidak ada pembengkakan
4@ a@ 0& /& 3& 4&
Telinga 2nspeksi ? bentuk simetris tidak ada sekret pendengaran baik tidak ada lesi
30
1@ a@ 0& /&
Mulut dan gigi 2nspeksi ? muk#sa bibir kering keadaan gigi bersih dan lengkap
6@ a@ 0& /& 3& b@ 0& /& 3&
(eher 2nspeksi ? bentuk simetris leher agak pendek tidak ada nyeri tekan tidak ada pembesaran kelejar tir#id Palpasi ? Tidak ada nyeri tekan arteri kar#tis teraba tidak ada massa
9@ a@ 0& /& b@ 0& /& 3& 4&
Th#raks 2nspeksi ? bentuk simetris pergerakan dada simetris Palpasi ? Tidak ada nyeri tekan Tidak ada massa perna)asan t#rakal ;esIFI, !h -F- , rh -F;ibrasi F getaran bi'ara terasa&
:@ a@ 0& /&
Abd#men Palpasi ? ada masa ada nyeri tekan pada bagian abd#men
.@ Ekstremitas a@ atas
? bentuk tidak n#rmal& Bari-jari pendek& Bari-jari lengkap,
Tidak ada lesi& b@ ba!ah
? bentuk n#rmal, jari kaki lengkap,
0@ Genetalia
?Tidak ter#bser;asi
9& Pemeriksaan Penunjang Tanggal 0 Buli /01 Parameter DT4 T$$
Tanggal
N#
asil
$atuan
1.55 1.30
Rujukan ngFd( &.3-0&9 2
Pengel#mp#kan "ata
Nilai
Keterangan
Kemungkinan
Masalah 31
/ juli
0
Penyebab Perbedaan
"$? Keluarga
/01
mengatakan
k#ndisi keluarga pr#ses
anaknya menderita d#!n syndr#me& "7? Keluarga tampak mengatakan
/
anaknya d#!n
syndr#me&
Keluarga memperhatikan
ekspresi pera!at "$? Keluarga anaknya
keluarga
ragu
menderita
tampak
Perubahan
Perubahan status mental anak
menggambar
dan
interaksi s#sial anak
mengatakan lebihh
Kurangnya
suka sibuk
sendiri "7? Pasien tampak asik dengan buku dibelikan
gambar
yang
ayahnya& $aat
ditanya pasin tampak tidak )#'us&
"iagn#sa Kepera!atan Tanggal / juli
N# 0
/01
"iagn#sa Kepera!atan $esuai Pri#ritas Perubahan pr#ses keluarga berhubungan dengan perbedaan
Tanda Tangan
k#ndisi keluarga
ditandai dengan keluarga tampak ragu mengatakan anaknya menderita d#!n syndr#me,
keluarga
tampak
/
32
memperhatikan ekspresi pera!at& Kurangnya
interaksi
s#'ial
anak
berhubungan dengan perubahan status mental anak ditandai dengan pasien tampak asik dengan buku gambar yang dibelikan ayahnya, saat ditanya pasien tampak tidak )#'us&
Tindakan Kepera!atan Tanggal
N#
Tindakan Kepera!atan "an Resp#n
Tanda Tangan
/ juli /01
0
Menunjukkan penerimaan terhadap pasien melalui perilaku pera!at R?F pasien mulai akrab dengan
/
pera!at Membangun +$P R?F pasie dan keluarga meresp#n
3
dengan baik dan mau men'eritakan keluhannya kepada pera!at& Memberikan m#ti;asi #rang tua agar memberi
kesempatan
anak
untuk
bermain dengan teman sebaya
33
R?F #rang tua pasien mau memberi kesempatan
kepada
pasien
untuk
bermain dengan teman sebaya&
E;aluasi Tanggal / juli /01
Bam
E;aluasi $? keluarga mengatakan tentang
Tanda Tangan
d#!n syndr#me yang diderita anaknya& 7? Keluarga tidak tammpak ragu
menyatakan
kesehatan
anaknya
status setelah
melihat ekspresi pera!at A ? Masalah teratasi P ? Pertahankan ubungan +ina saling per'aya
pasien
dengan petugas kesehatan $?
keluarga
mengatakan
anaknya suka menggambar& 7? Keluarga tampak memberi anak
kesempatan
berinteraksi
untuk dengan
lingkungan& $aat di timbang dan
diukur suhunya
dibiarkan
sendiri
pasien bersama
34
petugas kesehatan A ? Masalah teratasi P? Pertahankan
kesiapan
Keluarga untuk meningkatkan ststus mental anaknya&
+A+ 4 PEN"#nna (& *#ng ? 614@& +anyak hip#tesis penyebab sindr#m d#!n, tetapi sejak ditemukan pada tahu 0.1., perhatian lebih dipusatkan pada kelainan kr#m#s#m& Kelainan kr#m#s#n tersebut kemungkinan disebabkan #leh? n#n dis'jun'ti#n >pembentukan gamet#sit@ meliputi genetik, umur ibu, umur a yah, radiasi, in)eksi, aut#imun& Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi transl#kasi kr#m#s#m /0 dan 01& "#!n $yndr#me disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kr#m#s#m& Kr#m#s#m merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan si)at-si)at sese#rang& Pada bayi n#rmal terdapat 46 kr#m#s#m >/3 pasang@ dimana kr#m#s#m n#m#r /0 berjumlah / buah >sepasang@& +ayi dengan penyakit d#!n syndr#me memiliki 49 kr#m#s#m karena kr#m#s#m n#m#r /0 berjumlah 3 buah& Kelebihan 0 kr#m#s#m >n#m#r /0@ atau dalam bahasa medisnya disebut tris#mi/0 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kr#m#s#m /0 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan& Penatalaksaanaan yang dapat dilakukan pada pasien dengan d#!n syndr#me adalah penanganan se'ara medis, pendidikan, penyuluhan pada #rang tua, stimulasi dini, pembedahan, )isi#terapi, terapi !i'ara, terapi remedial, terapi sens#ri integrasi&
35
