KATA PENGANTAR
Assalammualaikum Wr. Wb. Syukur Alhamdulillah penulis panjatkan kepada Allah SWT karena atas berkat dan rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan paper yang berjudul Muscular Dystrophy . “
”
ini adalah salah satu syarat dalam mengikuti Kepanitraan Klinik Senior di Bagian Ilmu Paper ini Kesehatan Penyakit Saraf di Rumah Sakit Haji Medan. Penulis menyadari bahwa paper ini masih banyak kekurangannya. Untuk itu, saran dan kritik penulis harapkan dari dosen pembimbing dan teman-teman co-ass lainnya. Akhirnya penulis mengucapkan terima kasih kepada dr.Luhu A Tapi Heru, Sp.S atas bimbingannya sehingga paper ini ini dapat penulis selesaikan.
Medan, Oktober 2013
Penulis
1|MUSCULAR DYSTROPHY
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR .................................................................................... 1 DAFTAR ISI .................................................................................................... 2 BAB I. PENDAHULUAN .............................................................................. 3 BAB II. ANATOMI DAN FISIOLOGI........................................................... 4 BAB III PEMBAHASAN MUSCULAR DYSTROPHY A. Definisi ................................................................................................ 6 B. Epidemiologi ........................................................................................ 6 C. Etiologi………………………………………………………….......... 6 D. Klasifikasi ............................................................................................. 6 E. Patofisiologi .......................................................................................... 9 F. Manifestasi Klinis ................................................................................. 10 G. Pemeriksaan Penunjang ......................................................................... 10 H. Diagnosis ............................................................................................... 11 I. Tatalaksana ............................................................................................ 12 J. Prognosa ................................................................................................ 14 K. Kesimpulan ………………………………………………................... 14 DAFTAR PUSTAKA ...................................................................................... 15
2|MUSCULAR DYSTROPHY
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun 1830, ketika Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menyebabkan kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai dua bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu, gejala tersebut diduga berkaitan degnan tuberculosis. 1
Pada tahun 1850an, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan kelemahan progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari Prancis Guillaume Duchenne memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak laki-laki dengan bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai namanya — Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan usia.2
3|MUSCULAR DYSTROPHY
BAB II ANATOMI DAN FISIOLOGI
Sistem muskuloskeletal merupakan penunjang bentuk tubuh dan bertanggung jawab terhadap pergerakan. Komponen utama system musculoskeletal adalah jaringan ikat. Sistem ini terdiri dari tulang, sendi, otot, tendon, ligament, bursae, dan jaringan-jar ingan khusus yang menghubungkan struktur-struktur ini. 3
1. Tulang
Tulang rangka orang dewasa terdiri atas 206 tulang. Tulang adalah jaringan hidup yang akan suplai saraf dan darah. Tulang banyak mengandung bahan kristalin anorganik (terutama garam-garam kalsium) yang membuat tulang keras dan kaku, tetapi sepertiga dari bahan tersebut adalah jaringan fibrosa yang membuatnya kuat dan elastis.3 Klasifikasi tulang pada orang dewasa digolongkan pada dua kelompok yaitu axial skeleton dan appendicular skeleton. a. Axial Skeleton (80 tulang) b. Appendicular Skeleton (126 tulang) 3
2. Sendi
Artikulasi atau sendi adalah tempat pertemuan dua atau lebih tulang. Tulang-tulang ini dipadukan dengan berbagai cara, misalnya dengan kapsul sendi, pita fibrosa, ligament, tendon, fasia, atau otot. Sendi diklasifikasikan sesuai dengan strukturnya. 3 a. Sendi fibrosa (sinartrodial) b. Sendi kartilaginosa (amfiartrodial) c. Sendi synovial (diartrodial) 3
3. Otot
Otot merupakan setengah dari berat badan orang dewasa. Fungsi utamanya adalah untuk menggerakan tulang pada artikulasinya. Kerja ini dengan memendekkan (kontraksi)
4|MUSCULAR DYSTROPHY
otot. Dengan memanjang (relaksasi) otot memungkinkan otot lain untuk berkontraksi dan menggerakan tulang.3
4. Persarafan Otot
Otot dipersarafi oleh 2 serat saraf pendek : 1. Saraf sensorik yang membawa impuls dari otot ke sistem saraf pusat 2. Saraf motorik yang membawa impuls ke otot untuk memicu kontraksi otot 3 5. Tendon
Tendon merupakan berkas (bundel) serat kolagen yang melekatkan otot ke tulang. Tendon menyalurkan gaya yang dihasilkan oleh kontraksi otot ke tulang. serat kolagen dianggap sebagai jaringan ikat dan dihasilkan oleh sel-sel fibroblas. 3
6. Ligament
Ligament adalah taut fibrosa kuat yang menghubungkan tulang ke tulang, biasanya di sendi. Ligament memungkinkan dan membatasi gerakan sendi. 3
7. Bursae
Adalah kantong kecil dari jaringan ikat. Dibatasi oleh membran sinovial dan mengandung cairan sinovial. Bursae merupakan bantalan diantara bagian-bagian yang bergerak seperti pada olekranon bursae terletak antara prosesus olekranon dan kulit.3
5|MUSCULAR DYSTROPHY
BAB III PEMBAHASAN MUSCULAR DYSTROPHY
A. DEFINISI
Muscular Dystropy (MD) atau Distrofi otot adalah suatu penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerative (kemunduran) otot-otot rangka dalam mengendalikan gerakan tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Penyakit ini lebih sering ditemukan pada laki-laki daripada perempuan karena penyakit ini mempengaruhi kromosom X. 2
B. EPIDEMIOLOGI
Para pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Wanita memiliki 2 kromosom X. Oleh karena itu, seorang gadis akan terkena muscular dystrophy, jika kedua kromosom Xnya membawa gen yang cacat - sebuah peristiwa yang sangat langka, karena ibunya harus menjadi si pembawa ( 1 kromosom X yang cacat) dan ayahnya pasti memiliki muscular dystrophy (karena pria hanya memiliki 1 kromosom X, yang lain adalah kromosom Y). 2 Seorang wanita yang memiliki kromosom X yang cacat dapat memindahkan penyakit ini kepada putranya (yang mana kromosom lainnya adalah Y, dari ayahnya). Beberapa muscular dystrophy sama sekali tidak diturunkan dan terjadi karena adanya ketidaknormalan gen yang baru atau mutasi. 2
C. ETIOLOGI
Kebanyakan muscular distrophy adalah sebuah bentuk dari penyakit turunan yang disebut gangguan yang berhubungan dengan kromosom X atau gangguan genetik dimana para ibu dapat memindahkan penyakit ini kepada putra-putra mereka meskipun mereka sendiri tidak terkena penyakit tersebut. 2
D. KLASIFIKASI
1. Myotonic Muscular Dystrophy (disebut juga MMD atau penyakit Steinert). Merupakan bentuk yang paling umum dari muscular dystrophy pada orang-orang dewasa. Terjadi pada pria dan wanita, dan biasanya terjadi kapan saja dari masa anak-anak 6|MUSCULAR DYSTROPHY
sampai masa dewasa. Dalam kasus yang jarang, dapat terjadi pada bayi yang baru lahir (congenital MMD). Nama myotonic ini mengacu pada sebuah gejala, myotonia - kejang atau kaku pada otot yang lama setelah digunakan. Gejala ini biasanya memburuk pada suhu dingin. Penyakit ini menyebabkan otot melemah dan juga mengenai sistim syaraf pusat, jantung, saluran pencernaan, mata, dan kelenjar yang memproduksi hormon. Dalam kebanyakan kasus, kehidupan sehari-hari tidak terbatas akibat penyakit ini selama bertahuntahun. Namun penderita memiliki harapan hidup yang berkurang. 2
2. Duchenne Muscular Dystrophy Bentuk yang paling umum pada anak-anak. Duchenne muscular dystrophy hanya terjadi pada pria. Terjadinya diantara usia 2-6 tahun. Ukuran otot yang menurun dan berkembang lebih lemah dari waktu ke waktu namun tetap dapat berkembang lebih besar. Perkembangan penyakit ini bervariasi, tetapi banyak penderita memerlukan kursi roda di usia 12 tahun. Dalam kebanyakan kasus, lengan, kaki dan tulang belakang menjadi semakin cacat. Beberapa penderita agak terbelakang. Kesulitan bernafas dan masalah jantung menandai tahap yang lebih lanjut dari penyakit ini. Para penderita biasanya meninggal di akhir usia remaja atau awal 20 tahunan mereka. 2
3. Becker Muscular Dystrophy. Bentuk ini kurang lebih sama dengan Duchenne muscular dystrophy, tetapi penyakit ini jauh lebih ringan; gejala-gejalanya timbul belakangan dan berkembang dengan sangat lambat. Biasanya terjadi di usia antara 2-16 tahun tetapi dapat juga terjadi selambatlambatnya di usia 25 tahun. Seperti Duchenne muscular dystrohy, Becker muscular dystrophy hanya terjadi pada pria dan menyebabkan masalah-masalah jantung. Berat ringannya penyakit ini bervariasi. Para penderita biasanya dapat memasuki usia 30-an mereka dan hidup lebih lama di masa dewasa.2
4. Limb-girdle Muscular Dystrophy. Terjadi pada usia remaja sampai awal masa dewasa dan terjadi pada pria dan wanita. Dalam bentuknya yang paling umum, Limb-girdle muscular dystrophy menyebabkan kelemahan yang progresif yang dimulai dari pinggul dan berlanjut ke bahu, lengan tangan, dan kaki. Dalam 20 tahun, berjalan menjadi sulit atau tidak mungkin. Para penderita biasanya hidup sampai tua.2
7|MUSCULAR DYSTROPHY
5. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Facioscapulohumeral mengacu pada otot-otot yang menggerakan wajah, tulang belikat dan tulang lengan atas tangan. Bentuk ini terjadi pada masa remaja sampai awal masa dewasa dan terjadi pada pria dan wanita. Ini berlangsung perlahan-lahan, dengan waktu singkat akan kerusakan dan kelemahan otot yang cepat. Beratnya penyakit ini berkisar dari sangat ringan sampai benar-benar melumpuhkan. Masalah-masalah berjalan, mengunyah, menelan dan berbicara dapat timbul. Sekitar 50% dari penderita dapat berjalan di sepanjang hidup mereka. Para penderita biasanya memiliki masa hidup yang normal. 2
6. Congenital Muscular Dystrophy. Congenital artinya bawaan sejak lahir. Perkembangan congenital muscular dystrophy ini perlahan-lahan dan terjadi pada pria dan wanita. Ada 2 bentuk yang sudah teridentifikasi Fukuyama dan congenital muscular dystrophy dengan kekurangan myosin - menyebabkan pelemahan otot saat lahir atau dalam beberapa bulan pertama, bersamaan dengan memendek dan menyusutnya otot-otot lebih awal dan berat yang menyebabkan masalah-masalah pada tulang sendi. Fukuyama congenital muscular dystrophy menyebabkan ketidaknormalan pada otak dan seringkali kejang-kejang.2
7. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. Oculopharyngeal artinya mata dan tenggorokan. Bentuk ini terjadi pada pria dan wanita di usia 40-an, 50-an dan 60-an mereka. Ini berlangsung dengan perlahan-lahan, menyebabkan kelemahan pada otot wajah dan mata, yang dapat menyebabkan kesulitan menelan. Pelemahan pada otot-otot panggul dan bahu dapat terjadi kemudian. Tersedak dan pneumonia yang berulang dapat terjadi. 2
8. Distal Muscular Dystrophy. Kelompok penyakit yang jarang ini terjadi pada pria dan wanita dewasa. Penyakit ini menyebabkan pelemahan dan penurunan otot distal lengan bawah, tangan, lutut bagian bawah dan kaki. Biasanya kurang berat, dan berlangsungnya lebih perlahan, dan mempengaruhi lebih sedikit otot daripada bentuk muscular dystrophy yang lain. 2
8|MUSCULAR DYSTROPHY
9. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Bentuk jarang dari muscular dystrophy terjadi dari masa anak-anak sampai awal usia remaja dan terkena hanya pada pria. Penyakit ini menyebabkan pelemahan dan penurunan otot pada bahu, lengan atas tangan, dan kaki bagian bawah. Masalah jantung yang membahayakan hidup paling sering terjadi dan juga dapat mempengaruhi si pembawa penyakit ini - mereka yang memiliki gen atas penyakit ini tetapi tidak berkembang seutuhnya (termasuk ibu dan saudara perempuan penderita). Otot yang memendek terjadi pada awal penyakit ini. Pelemahan dapat menyebar ke otot dada dan panggul. Perkembangan penyakit ini lambat dan menyebabkan kelemahan otot yang lebih ringan dibandingkan dengan bentuk muscular dystrophy yang lain. 2
E. PATOFISIOLOGI
Gambar 1. Silsilah Keluarga Pasien penderita muscular dystrophy
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer.5 mutasi
gen
distrofin
di
lokus
Xp21.
Distrofin
bertanggung
jawab
untuk
menghubungkan sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal ( matriks ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung banyak subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium untuk menembus sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal menyebabkan air masuk ke dalam mitokondria yang kemudian terjadi penumpukan cairan di mitokondria sebagai tempat penghasil energi untuk pergerakan 9|MUSCULAR DYSTROPHY
otot. Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan amplifikasi stresinduced sinyal kalsium sitosol dan amplifikasi dari stres akibat reaktif oksigen spesies-(ROS) produksi. Dalam kompleks Cascading proses yang melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami, meningkatkan stres oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis dan akhirnya diganti dengan adiposa dan jaringan ikat, akibat dari kematian sel dan nekrosis serat otot sebagai penghasil energi di otot tersebut maka dapat menyebabkan kelainan kelemahan otot yang dinamakan muscular dystrophy.5
F. MANIFESTASI KLINIS
Muscular Dystrpohy dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungkin tidak akan muncul sampai usia pertengahan.6 Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan : 6
o Kelemahan otot yang progresif
o Atrofi Gonad
o Gangguan keseimbangan
o Scoliosis
o Sering jatuh
o Ptosis
o Kesulitan berjalan o Waddling Gait o Calf Pain o Jangkauan gerak terbatas o Kontraktur otot o Gangguan respiratory o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau arttmia. 6
G. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan Elektromiografi (EMG) menunjukkan kelemahan yang disebabkan oleh kerusakan jaringan otot bukan oleh kerusakan saraf. 5
10 | M U S C U L A R D Y S T R O P H Y
2.
Pemeriksaan
histopatologis
otot
(muscle
belly)
vastus
lateralis,
menunjukkan
distrofinopati.5
Gambar 2. Gambaran Histopatologi Menunjukkan Gambaran Otot dengan Variasi Serabut yang Besar, Tampak Degenerasi Otot, Serta Internal Nuclei Bertambah. Jaringan Ikat Perimisium dan Endomisium Meningkat.
5
3. Pemeriksaan Laboratorium : Kadar enzim serum creatinin phosphokinase (CPK) meninggi. (paling sensitive), akan tetapi naiknya kadar CPK dapat ditemukan pada kasus amyotropic lateral sclerosis, myasthenia gravis, kadang-kadang sesudah suatu latihan jasmani atau suntikan intramuskular. Sebagai test tunggal serum CPK kurang dapat dipercaya dalam membedakan antara proses myopati dan neurogenik. Akan tetapi bila terdapat kenaikan SGOT (serum glutamic- oxaloacetic transaminase) dan LDH (lactic dehidrogenase) yang bersamaan maka proses penyakit hampir pasti myopatis dan bukan neurologis.5
H. DIAGNOSIS
1. Tes DNA Isoform otot-spesifik dari gen distrofin terdiri dari 79 ekson , dan tes DNA dan analisis biasanya dapat mengidentifikasi jenis tertentu dari mutasi ekson atau ekson yang terpengaruh. Tes DNA menegaskan diagnosis dalam banyak kasus. 7
2. Biopsi Otot Jika tes DNA gagal untuk menemukan mutasi, otot biopsi uji dapat dilakukan. Sebuah contoh kecil dari jaringan otot yang diekstrak (biasanya dengan pisau bedah bukan jarum) dan pewarna diterapkan yang mengungkapkan adanya distrofin. Tidak adanya lengkap dari protein menunjukkan kondisi. Selama beberapa tahun terakhir tes DNA telah dikembangkan yang mendeteksi lebih dari banyak mutasi yang menyebabkan kondisi 11 | M U S C U L A R D Y S T R O P H Y
tersebut, dan biopsi otot tidak diperlukan seperti yang sering untuk mengkonfirmasi kehadiran itu Duchenne.7 3. Tes prenatal DMD dilakukan oleh gen X-linked resesif. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga satu salinan gen bermutasi akan menyebabkan DMD. Ayah tidak bisa lewat X-linked ciri pada anak-anak mereka, sehingga mutasi ditularkan oleh ibu. Jika ibu carrier, dan karena itu salah satu dari dua kromosom X memiliki mutasi DMD, ada kemungkinan 50% bahwa anak perempuan akan mewarisi mutasi itu sebagai salah satu dari dua kromosom X, dan menjadi carrier. Ada kemungkinan 50% bahwa seorang anak laki-laki akan mewarisi mutasi itu sebagai satu kromosom X-nya, dan karena itu telah DMD. Tes prenatal dapat mengetahui apakah janin mereka memiliki mutasi yang paling umum, dan pilihan dapat dilakukan untuk melakukan aborsi. Ada banyak mutasi yang bertanggung jawab untuk DMD, dan beberapa belum teridentifikasi, sehingga pengujian genetik hanya bekerja ketika anggota keluarga dengan DMD memiliki mutasi yang telah diidentifikasi. Chorion villus sampling (CVS) dapat dilakukan pada 11-14 minggu, dan memiliki risiko 1% keguguran. Amniosentesis dapat dilakukan setelah 15 minggu, dan memiliki risiko 0,5% keguguran. Pengambilan sampel darah janin dapat dilakukan pada sekitar 18 minggu. Pilihan lain dalam kasus tidak jelas hasil tes genetik adalah otot janin biopsi. 7
I. TATALAKSANA
Saat ini, tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot. Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi gen akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang. 8 Berbagai jenis obat-obatan, alat bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan akibat distrofi otot. 8
1. Obat-obatan Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi otot, obatobatab dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain 8: a. Kerusakan otot Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan otot dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison. Untuk menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-obatan imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga diresepkan.8 12 | M U S C U L A R D Y S T R O P H Y
b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia) Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin termasuk dalam obat yang dapat digunakan untuk membantu meringankan myotonia terkait dengan distrofi otot. 8
2. Alat bantu Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu menjaga otot dan tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan dukungan untuk otot-otot kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain, seperti tongkat dan kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator mungkin menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi lemah. 8
3. Terapi fisik Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari distrofi otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan tangan dapat dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman. 8 Melakukan latihan fisik secara teratur untuk menjaga persendian tetapi sefleksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulang belakang, dan menunda perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi fisik. Pasien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan menggunakan air panas (hidroterapi). 8
4. Bedah Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan kontraktur yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan. Tendon Achilles di bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan. 8
5. Terapi lainnya Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap melakukan tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari distrofi otot.8
13 | M U S C U L A R D Y S T R O P H Y
J. PROGNOSIS
Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, dengan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup tergantung pada derajat pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada usia belasan sampai awal 20an.8
K. KESIMPULAN
Muscular Dytrophy adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang penderita nya kebanyakan laki-laki disebabkan karena gangguan kromosom X nya dan perempuan sering bersifat sebagai faktor pembawa saja. Terdapat 9 jenis Muscular dystrophy yaitu diantara nya adalah Myotonic Muscular Dystrophy (disebut juga MMD atau penyakit Steinert), Duchenne Muscular Dystrophy, Becker Muscular Dystrophy, Limb-girdle Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Congenital Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, Distal Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Sampai saat ini, belum ada obat untuk segala bentuk distrofi otot, dan untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, namun sedang dilakukan penelitian terapi gen yang diharapkan dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang.
14 | M U S C U L A R D Y S T R O P H Y
DAFTAR PUSTAKA
1.
Silkma. 2008. Artikel kedokteran www.muscular-dystrophy.com. Diakses 18 September 2013 Pukul 19.00 WIB.
2.
Erna, 2012 http://www.scribd.com/doc/95516466/Tugas-Dr-Erna-Sgd-7. Diakses 18 September 2013 Pukul 20.00 WIB.
3.
Qurra.
2013.
http://qurranong.wordpress.com/2013/03/27/anatomi-dan-fisiologi-
sistem- muskuloskeletal/.Diakses 20 september 2013 pukul 21.00 WIB. 4.
Abdul, Aziz, 2013. For Muscular Dystrophy http://oaa-microsystem06.blogspot.com/p/muscular-dystrophy.html.
Diakses
24
September 2013 Pukul 20.00 WIB. 5.
Sigit, W, 2007. Pdf DuchenneMuscularDystrophy. Divisi Orthopedi &Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia/ Rumah Sakit Dr.Cipto Mangunkusumo, Jakarta. Diakses 24 September 2013 Pukul 21.00 WIB.
6.
Zubaidah,S. 2010. http://bidan-kayuagung-sumsel.blogspot.com/2010/11/musculardystrophy-pendahuluan-catatan.html. Diakses 24 September 2013 Pukul 22.00 WIB.
7.
Narulita,
2012.
http://childrenfootclinic.wordpress.com/2012/11/09/distrofi-otot-
duchenne-duchenne- muscular-dystrophy-dmd-gangguan-kelemahan-otot-kaki/. Diakses 25 September 2013 Pukul 20.00 WIB. 8.
Ratna. 2011. http://health.detik.com/read/2011/10/21/093614/1749231/770/distrofiotot-serat-otot-yang-rentan-rusak?id771108bcj. Diakses 25 September 2013 Pukul 21.00 WIB.
15 | M U S C U L A R D Y S T R O P H Y