Especial Autismo

ESPECIAL

Autismo

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Autismo ESPECIAL CONTENIDO

Una selección de nuestros mejores artículos para ahondar en la ciencia del autismo .

En busca de una cura para el autismo Nancy Shute Investigación y Ciencia, diciembre 2010

Ayuda para los niños con autismo Nicholas Lange y Christopher J. McDougle Investigación y Ciencia, abril 2014

Un proyecto proyecto de vida para los autistas Francesco Barale, Giuseppe Carrà y Stefania Di Nemi Mente y Cerebro, abril/junio 2004 INCLUYE EL ARTÍCULO:

Genética del autismo Olaf Schmidt

Autismo Nils Brose septiembre/octubre 2009 Mente y Cerebro, septiembre/octubre INCLUYE EL ARTÍCULO:

Autismo y anorexia Nicole Schuster

Infravaloración del autismo Sebastian Dern y Nicole Schuster o 2008 Mente y Cerebro, julio/agost Cerebro, julio/agosto

Espejos rotos: una teoría del autismo Vilayanur S. Ramachandran y Lindsay M. Oberman Investigación y Ciencia, enero 2007

Autismo y mente técnica Simon Baron-Cohen Investigación y Ciencia, enero 2013

La fuerza del autismo















En busca de una cura para el autismo Ante la falta de soluciones médicas, los padres de niños autistas acuden a terapias poco fiables y, en ocasiones, arriesgadas Nancy Shute















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im Laidler y su mujer comen- como el aleteo de manos o la fijación con zaron a buscar ayuda cuando a ciertos objetos. De acuerdo con algunos essu hijo mayor, Benjamin, le fue tudios, hasta un 75 por ciento de los niños diagnosticado autismo. Pero los autistas reciben tratamientos “alternativos” neurólogos desconocían la causa ajenos a la ortodoxia médica. Sin embargo, de la enfermedad y la manera muchas de esas terapias resultan falsas. Su en la que evolucionaría su hijo. Nadie les seguridad y eficacia no se han investigado, decía: “Esta es la causa y aquí tienen el las hay muy caras y algunas resultan pertratamiento”. judiciales. Por fortuna, el reciente increSin embargo, tras consultar en la Red, mento en el diagnóstico y el activismo de ese matrimonio de Portland halló docenas numerosas familias están propiciando que de tratamientos “biomédicos” que pro- cada vez más fondos, tanto públicos como metían mejoras o incluso la curación del privados, se destinen a obtener resultados mutismo, los problemas de relación social contrastados científicamente. y las dificultades motrices de Benjamin. Así las cosas, intentaron algunas terapias Sin causa ni curación con su hijo. Empezaron con vitamina B 6 La demanda de terapias se encuentra en y magnesio, dimetilglicina y trimetilglicina aumento. En gran parte, ello se debe a que (suplementos nutricionales), vitamina A, el cuadro clínico que define el autismo es secretina (hormona digestiva), dietas sin cada vez más amplio, por lo que más niños gluten ni caseína e incluso con la quelación son diagnosticados con la enfermedad. En (tratamiento farmacológico que purga el la década de los setenta, cuando era denocuerpo de plomo y mercurio). Esos su- minado “psicosis infantil” (una combinapuestos tratamientos le fueron aplicados ción de defectos sociales y retraso mental), asimismo a David, hermano pequeño de el trastorno se consideraba excepcional. Los Benjamin y también diagnosticado con pediatras pedían paciencia a los padres si, autismo. por ejemplo, su bebé de ocho meses aún La quelación no parecía servir de mu- no establecía contacto ocular. cho. Si la secretina ejercía algún efecto, no Por aquel entonces, los estudios indicaera fácil de identificar. Las dietas parecían ban que unos cinco de cada 10.000 niños prometedoras, de modo que la familia car- padecían autismo. Pero Pero la cifra creció cuangaba a todas partes con comida especial. do la enfermedad pasó a definirse como Los padres daban a los chicos docenas de trastorno de espectro autista, un cuadro suplementos y ajustaban una y otra vez las que incluía síntomas más leves. La revisión dosis ante cada cambio de conducta. de 1994 del Manual del Manual diagnóstico y estadístico estadístico La ineficacia de aquellos experimentos de los trastornos mentales (o (o DSM, la biblia se hizo patente cuando la madre, cada vez del diagnóstico psiquiátrico) añadió el sínmás escéptica, dejó de administrar los su- drome de Asperger (una variante de alto plementos a Benjamin. Esperó dos meses funcionamiento popularizada en el filme antes de decírselo a su marido. Su silencio Rain Man) Man) y un cajón de sastre al que se se interrumpió el día en que, durante un describió como “trastorno generalizado del viaje familiar a Disneylandia, Benjamin desarrollo, sin más especificación”. Los extomó un gofre en un bufé y lo devoró. Los pertos comenzaron a apreciar los beneficios padres miraron horrorizados. Se hallaban de un diagnóstico y tratamiento precoces. convencidos de que su hijo experimentaría En 2007, la Academia Estadounidense de una regresión tan pronto como abandonase Pediatría recomendó la detección precoz la dieta. No ocurrió así. del autismo en todos los niños de 18 a Jim Laidler podía po día habérselo imaginado. 24 meses. Por entonces, la tasa se había Es anestesista. Sabía desde el principio que disparado hasta uno de cada 110 niños. aquellos tratamientos nunca se habían soDado que apenas se conocen las causas metido a ensayos clínicos aleatorizados, la de la enfermedad, no queda claro que un prueba de fuego de cualquier terapia. “Al mayor número de diagnósticos se deba a















CONCEPTOS BASICOS 

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Hasta un 75 por ciento de los niños autistas reciben terapias alternativas cuya eficacia nunca ha sido evaluada científicamente. Algunos profesionales recetan fármacos cuyo uso sólo ha sido aprobado para el tratamiento de otras enfermedades, con graves efectos secundarios y cuya seguridad y eficacia en casos de autismo jamás se han investigado. En la última década, la financiación estadounidense al respecto ha aumentado en un 15 por ciento anual. A ello han contribuido un aumento en la demanda de tratamientos comprobados y una mayor concienciación. Las variaciones genéticas recién descubiertas en niños con autismo quizás apunten a una causa, si bien las terapias asociadas aún podrían demorarse años.

determinar qué niños corren riesgo ni para ción de evaluaciones y servicios gratuitos. En calibrar la respuesta a un tratamiento. En su conjunto, según la Escuela de Salud Pública mayoría, la investigación se ha centrado en el de Harvard, el promedio de todos los costes desarrollo de terapias conductuales destinadas directos e indirectos derivados del autismo a mejorar la relación y la comunicación con asciende a 72.000 dólares al año. los demás. Con resultados variables, tales trataRemedios fraudulentos mientos sí parecen ayudar a algunos niños. La falta de terapias establecidas ha facilitado Entre las terapias no contrastadas se incluyen sobremanera la tarea de los vendedores de las farmacológicas. Algunos facultativos recetratamientos sin contrastar. “El resultado es tan medicamentos aprobados para otras enuna combinación de pseudociencia y fraude”, fermedades, como Lupron. Este fármaco, que declara Stephen Barrett, psiquiatra retirado bloquea la producción de testosterona en los que mantiene el sitio quackwatch.com, donde hombres y la de estrógenos en las mujeres, se analiza tratamientos de eficacia dudosa. “Los emplea para el tratamiento del cáncer de próspadres sufren un gran estrés y sólo desean tata y en la castración química de delincuentes lo mejor para su hijo. Cuando observan una sexuales. Otros ejemplos son el antidiabético mejora, otorgan credibilidad a la causa equi- Actos y la inmunoglob inmunoglobulina ulina G intravenos intravenosa, a, vocada”. Pero tales progresos no se deben a utilizada en casos de leucemia y sida infantiles. los “tratamientos”, afirma, sino a la propia odos ellos presentan serios efectos secundarios maduración del niño. y su seguridad o eficacia en casos de autismo Los vendedores de humo inundan la Red. jamás se han investigado. Algunos portales prometen a los padres “venLa quelación, el principal tratamiento cer el autismo de su hijo” si adquieren un contra la intoxicación por plomo, constituye libro que cuesta 299 dólares. Otros muestran otra terapia legítima trocada en “cura” para el vídeos donde se ven “los progresos de una autismo. El agente quelante transforma el ploniña autista tras haber recibido inyecciones mo, el mercurio y otros metales en compuestos de células madre”. Numerosos padres se in- inertes para que el organismo los expulse con forman a través de Internet y, según Brian la orina. Hay quien cree que la exposición Reichow, del Centro de Estudio Infantil de a estos metales (sobre todo al etilmercurio, Yale, “muchos de ellos confían en informes utilizado a modo de conservante en vacunas) anecdóticos, en amigos u otros padres. En lo produce autismo. Sin embargo, no hay ningún referente al autismo, la investigación aún no estudio que lo demuestre. De hecho, los casos ha llegado al tratamiento”. de autismo diagnosticados continúan aumenComprar esperanza tampoco resulta barato. tando a pesar de que, en 2001, el etilmercurio Las sesiones en una cámara de oxígeno hi- desapareció de la mayoría de las vacunas. Y perbárico (dispositivos concebidos para elevar la quelación, sobre todo en la administración de manera temporal los niveles de oxígeno intravenosa que se publicita contra el autismo, en sangre y empleados para combatir el sín- puede ocasionar insuficiencia renal. En 2005, drome de descompresión) ascienden a unos un niño autista de cinco años falleció en Penn100 dólares la hora; se recomiendan entre sylvania tras recibir quelación intravenosa. una y dos sesiones diarias. Las terapias de Esta preocupación hizo que el Instituto de integración sensorial, que pasan por envolver Salud Mental estadounidense (NIMH) anuna los niños en mantas o introducirlos en una ciara en 2006 planes para realizar un ensayo “máquina de abrazos” para que jueguen con clínico riguroso. Pero la investigación se ararcilla perfumada, llegan a los 200 dólares la chivó en 2008 ya que no se halló “ninguna hora. Las consultas pueden alcanzar los 800 prueba clara de un beneficio directo contra el dólares, y el coste aumenta en varios miles si autismo” y porque la quelación “incrementaba se incluyen vitaminas, suplementos o pruebas el riesgo de los niños por encima del mínimo”. de laboratorio. La inquietud surgió, en parte, a raíz de estuDe acuerdo con una encuesta de la Red dios de laboratorio que revelaban problemas de Autismo Interactiva, del Instituto Kennedy cognitivos en ratas que habían recibido quelaKrieger en Baltimore, los padres invierten un ción en ausencia de una intoxicación metálica.















ALTERNATIVAS

Terapias de eficacia dudosa Inmunoglobulinas 10.000$ por inyección Anticuerpos inyectables aprobados para el tratamiento de leucemia y sida. Pueden producir dolores de cabeza y meningitis.

Dietas sin gluten ni caseína

Vitaminas y suplementos

Los costes resultan moderados y los riesgos bajos, pero cuesta discernir los beneficios.

Los costes y riesgos (aparte de la sobredosis) resultan moderados, pero cuesta discernir los beneficios. Algunos padres se muestran ansiosos por probar nuevas terapias, en ocasiones de manera simultánea, aun cuando a menudo no se disponga de ninguna demostración científica de su eficacia. Aquí se ofrecen algunos ejemplos frecuentes. Estos medicamentos no han sido aprobados para su empleo en pacientes con autismo. Los costes, riesgos y la duración de los tratamientos sólo son orientativos.

Secretina 90$ por semana Hormona inyectable. Puede ocasionar reacciones inmunitarias y diarrea.

Células madre 15.000$ Se inyectan durante varios días. No se permite su administración en EE.UU., pero sí en otros países.

Quelación

Lupron

3000$ por seis meses

5000$ al mes

Inyección de un fármaco empleado para purgar el plomo y el mercurio. Puede disminuir los niveles de calcio y producir insuficiencia renal.

Medicamento inyectable empleado en casos de cáncer de próstata. Puede producir daño óseo, detener el crecimiento y ocasionar impotencia.

Cámara de oxígeno hiperbárico 3000$ por tres meses Aplicación de oxígeno presurizado en el interior de una cámara cerrada. Puede afectar a oídos, ojos, pulmones y sistema nervioso central.

la “gran ciencia” despreciaba los tratamientos alternativos. Pero siempre se ha invertido más en hallar terapias efectivas que en desacreditar las inútiles. Hasta hace muy poco, casi toda la investigación sobre el autismo se ejercía en el campo de las ciencias sociales y de la educación especial, donde los presupuestos son bajos y los protocolos difieren mucho de los empleados en medicina. A menudo, en un estudio participa

Terapia de integración sensorial 6000$ al año Aplicación de presión sobre el cuerpo con mantas o máquinas. Puede incluir aromaterapia.

Pocos resultados En resumen, la eficacia de numerosos tratamientos jamás ha sido sometida a pruebas médicas con criterios modernos. Y, cuando éstas se han hecho, se han llevado a cabo en grupos muy poco numerosos. En 2007, la Colaboración Cochrane, un organismo independiente de evaluación de la investigación médica, sometió a examen las

















La e ficacia de numerosos tratamientos jamás ha sido sometida a pruebas médicas con criterios modernos. Y, cuando éstas ést as se han llevado a cabo, ha sido en grupos reducidos.

un nuevo ensayo controlado y aleatorizado con La buena noticia es que el aumento en la 14 niños, que fue publicado en mayo de 2010 demanda de tratamientos supone un reclamo por Susan Hyman, profesora de pediatría en para la financiación. En 2001, el número de la Universidad de Rochester, no se advirtieron asistentes al primer Encuentro Internacional cambios en la atención, el sueño o el ritmo sobre Investigación del Autismo apenas llegó intestinal de los niños, así como tampoco en a 250. El pasado mes de mayo, al mismo sus comportamientos autistas. “Se están acu- encuentro en Filadelfia acudieron 1700 invesmulando pruebas que apuntan a que [la dieta] tigadores, doctorandos y representantes de los no constituye la panacea que anhelaban los progenitores. Las nuevas técnicas y la concienafectados”, declara Susan Levy, pediatra del ciación pública han convertido el autismo en Hospital Infantil de Philadelphia, quien, junto una línea más atractiva para la investigación. con Hyman, evaluó las pruebas. Ya a mediados de la década de los noventa, Levy conoce de primera mano lo difícil los padres comenzaron a adoptar las refinadas que resulta modificar algunas creencias ins- tácticas de defensa de intereses y búsqueda de taladas en la opinión pública. La secretina se financiación empleadas por los afectados de puso de moda después de que, en 1998, un sida o cáncer de mama, quienes se benefician estudio afirmase que tres niños habían expe- tanto del apoyo estatal como de fundaciones rimentado mejoras en el contacto ocular, el privadas. estado de alerta y el uso del lenguaje expresivo En consecuencia, durante el último decetras recibir la hormona durante una prueba nio la financiación en EE.UU. ha aumentado diagnóstica de problemas gastrointestinales. en un 15 por ciento anual, sobre todo aquella Los medios de comunicación se hicieron eco destinada a la investigación de aplicaciones de las alentadoras historias paternas sobre la clínicas. En 2009, el Instituto Nacional de transformación de los niños. El Instituto Na- Salud estadounidense asignó 132 millones de cional de Salud Infantil y Desarrollo Humano dólares para la investigación del autismo, a se apresuró a financiar ensayos clínicos. Pero, los que se sumaron 64 millones gracias a la en mayo de 2005, ninguno de los cinco ensa- Ley de Recuperación y Reinversión. Gran yos aleatorizados había conseguido confirmar parte del dinero se ha destinado a la elabeneficio alguno, por lo que el interés hacia boración de registros de pacientes y a otras la secretina decayó. Levy, quien colaboró en herramientas de investigación. Fundaciovarios de los estudios, apunta que hubieron nes privadas, como la Fundación Simons o de pasar varios años: “La investigación exige Aut Autism ism Spea Speaks, ks, apo aporta rtaron ron 79 mil millon lones es en una gran dedicación y avanza con lentitud. 2008. De acuerdo con esta última, cerca del Los padres se sienten indefensos y se hallan 27 por ciento de los fondos ha recaído en la dispuestos a remover cielo y tierra”. investigación sobre tratamientos, el 29 por

DIAGNOSTICOS

Con la ampliación de criterios crece el número de casos

Casos de autismo por c ada 10.000 niños en EE.UU.

100

A N A C I R E M A A I R T A I U Q I S P E D N O I C A I C O S A Y . U U . E E E

















ciento en el estudio de las causas, el 24 por Por fortuna, ese trabajo ya se ha puesto en ciento en biología básica y el 9 por ciento marcha. En junio pasado, un análisis genético en el diagnóstico. realizado con 996 escolares reveló variantes ales iniciativas también intentan averiguar genéticas nuevas entre niños con autismo. si la terapia conductual precoz, que trata de Alguna Alg unass afe afect ctaba aban n a gen genes es enc arg argado adoss de mejorar las habilidades sociales de los niños a controlar la sinapsis, uno de los principales través de la repetición y la recompensa, podría objetos de investigación en el autismo. “Las aplicarse con éxito en niños muy pequeños, mutaciones reales [entre sujetos] difieren, cuyo cerebro se halla en pleno aprendizaje del pero podría haber rasgos comunes”, explica lenguaje y las relaciones sociales. En 2009, un Daniel Geschwind, director del estudio y estudio de varias universidades reveló que, en profesor de neuropatía y psiquiatría de la niños que habían comenzado entre los 18 y Universidad de California en Los Angeles. los 30 meses de edad, dos años de terapia Geschwind es cofundador del Autism Geconductual a razón de 31 horas semanales su- netic Resource Exchange, una base de datos pusieron un incremento sustancial del cociente de muestras de ADN procedentes de más intelectual (17,6 puntos frente a los 7 puntos de 1200 familias con casos de autismo, la del grupo de control). ambién se registraron cual se utilizó en el estudio. No obstante, mejoras en las tareas cotidianas y en el uso del tanto las pruebas que aíslen las causas como lenguaje. La mejora en 7 de los 24 niños fue las terapias que solucionen el problema se tal que su diagnóstico evolucionó de “autista” encuentran aún a años vista. a la variante “sin otra especificación”, más Hoy se observa un aumento en el númeleve. Por el contrario, de entre los 24 niños ro de padres que renuncian a experimentar. que habían recibido otras terapias, sólo uno Cuando a Nicholas, hijo de Michael y Alison experimentó la misma mejoría. La Red para Giangregorio Giangregorio,, le fue diagnosticado autismo a el ratamiento del Autismo ha elaborado un la edad de dos años, los padres decidieron reregistro de más de 2300 niños con el objeto currir sólo a tratamientos comprobados, como de combatir las complicaciones médicas que el análisis conductual aplicado. “Ya resulta tantas veces sufren los afectados, como los muy difícil y costoso ayudar a tu hijo”, afirma problemas gastrointestinales y las dificultades Michael. “No tenía ganas de ensayar terapias para dormir. ambién prevé elaborar directri- experimentales, sino sólo aquellas a las que ces para pediatras. los expertos han dedicado tiempo para comprobar que son efectivas y que no provocan Por un verdadero enfoque científico daño adicional.” La búsqueda de medicamentos, incluidos Nicholas tiene ahora nueve años y, aunque aquellos que se utilizan para otras enferme- sigue sin verbalizar, la terapia conductual le dades neurológicas, continúa siendo proble- ha enseñado a utilizar señales cuando necesita mática. Insel reconoce que las intervenciones ir al baño. Hoy se lava las manos, se sienta farmacológicas han resultado frustrantes. Los a cenar en el restaurante y recorre el pasillo antidepresivos que aumentan los niveles de de una tienda sin aletear las manos. “Por suserotonina (neurotransmisor), por ejemplo, puesto, el objetivo de mi familia, como el de reducen con gran eficacia los movimientos re- la mayoría, es llevar una vida lo más normal

JIM LAIDLER c alifica las terapias actuales de “chamanismo”. Ante la desespera desesperación, ción, también él ha intentado algunas con sus hijos.

PARA SABER MAS

















Nicholas Lange es profesor asociado de psiquiatría y bioestadís tica y direc tor del labor atorio de neuroes tadístic a en la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital McLean.

Christopher J. McDougle es director del Centro de Autismo

en el Hospital Pediátrico General de Massachusetts, que ofrece un enfoque terapéutico multidisciplinar.

NEUROCIENCIA

El trastorno carece de cura, pero algunos de los tratamien tratam ientos tos actuales a ctuales producen benefici ben eficios os duraderos duraderos y se espera pode poderr aplicar pronto otros nuevos

Ayuda para los niños

































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 J  14 , A  J H,  C,

comenzaron a sospechar que a su segundo hijo le sucedía algo. El niño estaba obsesionado con los coches de juguete. Los invertía haciendo girar sus ruedas sin parar a una edad en que la mayoría de los otros niños revolotea de un lado a otro. También le gustaba alinear los coches, las revistas o los bloques de construcción en el suelo o en la mesa. Con ellos formaba una línea lo más recta posible, pero no los apilaba, como hacen los demás.

A los 16 meses, Jayden dejó de espetar las frases cortas que llevaba utilizando desde hacía cuatro o cinco meses: «Arriba, mamá», «Levántate» o «Abby», el nombre de su hermana ma yor; rara vez miraba miraba a los demás miembros de la familia cuando lo llamaban. Un día, cayó por accidente una cacerola grande cerca del lugar donde estaba sentado y el pequeño ni se inmutó. El pediatra le dijo a Adrianna que no s e preocupara por la conducta de Jayden, ya que el desarrollo infantil suele suceder en brotes; sobre todo, el de los niños varones, en quienes el habla suele aparecer más tarde. A instancias del pediatra, Adrianna y Jermaine llevaron a su hijo a un otólogo para que examinara su audición, que resultó normal. Jayden volvió a empeorar hacia los 18 meses, después de acudir al servicio de urgencias por ebre alta, de 40 oC. El estudio médico completo no reveló la causa de la ebre y el pequeño regresó a casa con sus padres . La temperatura nalmente bajó,

pero Jayden dejó de hablar del todo. Ni siquiera respondía res pondía cuando se le llamaba por su nombre y tan solo establecía contacto ocular con su madre. Esta serie alarmante de acontecimientos en la vida de Jayden no cesó hasta los 22 meses. Cuando quería algo, se agarraba a la mano de uno de sus padres y lo llevaba hasta el objeto

profesora de educación especial con doce años de experiencia, sobrellevó mejor el diagnóstico, pero continuaba repitiéndose en silencio: «No puedo rendirme. Si yo no le doy lo mejor de mí misma, ¿qué he de esperar de los demás?». La experiencia de Adrianna y Jermaine con Jayden se asemeja a la de miles de padres con hijos diagnosticados de un trastorno del espectro autista. Como en el caso de Jayden, la enfermedad sigue representando un enojoso enigma que pone a prueba la capacidad diagnóstica del médico. Transcurridos setenta años desde que el psiquiatra Leo Kanner acuñara el término «autismo infantil temprano», todavía no se ha hallado una medida objetiva —sea molécula, gen, actividad eléctrica en algún circuito cerebral o diferencia en el tamaño del cerebro— que permita desentrañar su causa. Los investigadores están dedicando un esfuerzo intenso para identicar estas claves biológicas, con la esperanza de que tal

información facilite el diagnóstico y el desarrollo de mejores tratamientos. Hasta la fecha se ha comprobado que algunos fármacos reducen la irritabilidad, los cambios de humor y las rabietas de los niños autistas. Pero la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. no ha aprobado ningún fármaco que combata los síntomas relacionados con el lenguaje,



















Uno de los métodos de intervención precoz, derivado de la psicología del desarrollo y del análisis conductual aplicado, se conoce como Modelo de Atención Temprana de Den ver (ESDM, por sus siglas en inglés). Con él se intenta corregir las dicultades del niño

para prestar atención a las señales sociales, como expresiones faciales, gestos y palabras habladas. El ESDM y otros programas atraen la atención de los niños hacia las caras y las voces. Los p equeños sanos resp onden mejor a una cara que a un bloque de construcción, pero este comportamiento se invierte en los autistas, que suelen reaccionar mejor al objeto que a la mirada d el progenitor. El terapeuta que aplica el ESDM intenta estimular la atención del niño. Le muestra un juguete, incluso lo nombra nombra tratando tratando de atraer al pequeño y, cuando este lo mira, lo comparte con él y empiezan a jugar juntos. El terapeuta intenta cultivar en el niño el gusto incipiente por las actividades sociales, al tiempo que le va enseñando en señando capacidades capacidad es sociales y de comunicación. El ESDM ha empezado a recibir la validación de varios estudios cientícos. Geraldine

Dawson, de la Universidad de Duke, y Sally J. Rogers, de la de California en Davis, han evaluado esta técnica con fondos de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH); hace poco, aportaron las pruebas más sólidas halladas hasta la fecha sobre la ecacia de



















FARMACOLOGÍA

La «molécula del amor», un posible fármaco contra el autismo La capacidad de la oxitocina de fomentar la relación con los demás ha suscitado interés para su uso como tratamiento de los décits sociales del autismo. En teoría, la oxitocina podría estimular el inicio de relaciones en los niños afectados y crear así un círculo virtuoso (amarillo) que mejorara, en última instancia, la función cognitiva. El veredicto inicial sobre la ecacia de esta sustancia dependerá de los resultados de un estudio clínico que se realiza en este momento. El tratamiento con oxitocina podría desencadenar un efecto dominó al empujar al niño a participar en actos sociales

Estímulo para participar en actos sociales

Oportunidad de participación social

Aprendizaje promovi do por la retroalimentación social

Cognición y función en la escuela y en el hogar

Estímulo para participar en actos sociales

Sin tratamiento , el efecto dominó result a improbable

con una mayor actividad eléctrica en la corteza cerebral; en concreto, en la prefrontal y en la cingulada anterior, que intervienen en el reconocimiento de rostros. Tras observar estas modicacio nes, los cientícos han formulado la hipótesis de que el ESDM

impulsaría cambios en el cerebro de los niños que explicarían su mejor rendimiento en los test cognitivos. Tales cambios se obtuvieron después de más de 2000 horas de terapia intensiva con el ESDM: dos sesiones diarias de dos horas durante cinco días a la semana a lo largo de dos años. Un

Estos hallazgos allanan el camino hacia estudios más amplios. Hoy, Hoy, los NIH proporcionan 12,6 millones m illones de dólares a cinco instituciones sanitarias para realizar un ensayo con oxitocinina por vía intranasal; los pacientes se distribuyen al azar entre dos grupos, uno de tratamiento y el otro de control. En el Estudio sobre el empleo de la oxitocina en el autismo para mejorar las conductas sociales de reciprocidad (SOARS-B, (SOARS-B, por sus siglas en

inglés) se averiguará, dentro de unos años, si la hormona se incorporará de forma sistemática al tratamiento. Es muy impor-



















de copias asociadas con autismo según la bibliografía. Los ge- se han empezado a emplear en estudios con algunos pacientes netistas investigaron estas mismas variantes en 1544 niños con que poseen una capacidad verbal mínima o nula (este grupo autismo, de la base de d atos Intercambio de Recursos Genéticos representa un 40 por ciento de los afectados) con el n de me sobre Autismo (AGRE, por sus siglas en inglés) y del Hospital jorar los criterios diagnósticos del autismo. Infantil de Filadela, así como en 5762 individuos control, no

emparentados entre sí ni tampoco con los niños de Utah. Un ASISTENTES CELULARES método riguroso de análisis molecular acabó reduciendo hasta A escala celular, celular, se están manipulando manipulando células madre madre en placas 15 las variantes en el número de copias familiares y hasta 31 las de laboratorio con la intención de crear nuevos tratamientos. asociadas a la enfermedad según la bibliografía. Estas tienen la capacidad de diferenciarse hacia tipos celulares Se requiere un análisis más profundo para aclarar el modo muy diversos. En primer lugar, los expertos transforman céluen que estas variantes contribuyen al autismo y explicar la inter- las especializadas de un paciente (como las cutáneas) en células vención de otros otros factores no genéticos, genéticos, como los desequilibrios madre pluripotenciales inducidas [ véase «El poder terapéutico hormonales intrauterinos y la exposición a ciertas sustancias de nuestras células», por Konrad Hochedlinger; I del ambiente. Pero este importante estudio ha permitido excluir  C , julio de 2010]. 2010]. Luego, las tratan para convertirlas en muchas de las variantes en el número de copias que en un prin- células nerviosas, como neuronas o células gliales. O bien parcipio se habían relacionado con la enfermedad. ten de células madre procedentes de sangre congelada y alma A pesar de esta criba, que que reduce de manera espectacular el cenada del cordón umbilical de un niño autista. De este modo, número de elementos genéticos sospechosos, la posibilidad de disponen del equivalente de neuronas o células de la glía de una descubrir un único gen del autismo jamás se llegará a materia- persona autista, repletas de anomalías genéticas. lizar en la inmensa mayoría de los casos. Resulta más probable El análisis de la dotación genética, así como de los genes que intervengan al menos unos cuantos genes, cada uno de los que se activan en las neuronas nuevas, podría ayudar a saber cuales ejercería un efecto pequeño a la hora de precipitar los sín- si un niño pequeño se sitúa dentro del espectro autista, si sufre tomas. Quizá muchos de ellos contengan mutaciones de novo, las una forma leve del trastorno o si padece una forma grave que que se dan por primera vez en el óvulo fecundado. le impedirá emitir siquiera una sola palabra. Y si esas células Con todo, se ha comprobado que algunos casos de autismo responden bien a cierto fármaco (al mejorar su conexión con otras), habría motivos para pensar que el niño en cuestión cues tión podría se deben a la modicación de un solo gen. Estos resultan de vital importancia im portancia para continuar cont inuar los estudios. Se está es tá examie xami- beneciarse también del tratamiento. tratamiento. Mediante la aplicación aplicación de nando a personas con mutaciones monogénicas rarísimas, que estas técnicas, puede que los médicos averigüen algún día qué dan cuenta de un 5 por ciento de todos los casos de autismo. medicamentos alivian mejor determinados síntomas. La exploración de las alteraciones psíquicas y moleculares de A largo plazo se vislumbran vislumb ran avances con un alcance aún estos pequeños debería proporcionar pistas sobre cómo se ven mayor que hoy pertenecen a la esfera de la ciencia cción. Con afectados la mayoría de los pacientes, en quienes varios genes sidérese la posibilidad de transformar una célula en una neurona



















Un proyecto de vida para los autistas Aunque los investigadores conocen cada vez mejor el fenómeno del autismo, ha de pasar todavía mucho tiempo hasta que dispongamos de un tratamiento ecaz contra este enigmático trastorno del

desarrollo. Entretanto, se plantean proyectos especiales de vivienda y d e actividades para los afectados. Algunos, como el de Cascina Rossago, en Italia, con éxito

Francesco Barale, Giuseppe Carrà y Stefania di Nemi

estos autistas “con una gran funcionalidad” reúnen un conjunto de síntomas que denen el síndrome de Asperger.

de establecer contacto con otras personas. Se va encadenando así toda una serie de alteraciones en la forma de pensa r, de sen-







































1. ADRIAN ES AUTISTA. Más de medio siglo después de describirse

la enfermedad, el autismo sigue presentando enigmas. ¿Qué pasa en el cerebro de este muchacho?

gen “reelin” de un grupo de autistas con los de personas sanas de un grupo de control se observó cierta particularidad: los genes de los autistas presentaban repeticiones de tripletes signicativamensignicativamente más largas: tenían más repeticiones de los mismos tripletes de unidades hereditarias. Por otra parte, los encéfalos de ratones a los que por manipulación genética se les había desposeído del gen ‘reelin’ evidenciaban unas alteraciones similares a las que se registran en el cerebelo y en el sistema límbico de los autistas. Cabe, pues, sospechar que un





















afectadas en el autismo: la anatomía patológica del sistema nervioso central, que trabaja entre otros materiales con autopsias, y el estudio iconográco d el sistema nervioso central vivo, que se apoya en la tomografía por resonancia magnética (TRM) y en la tomograf ía por emisión de positrones (TEP). Hasta ahora, los anatomopatólogos han descubierto alteraciones tisulares patológicas en dos áreas: en el sistema límbico, responsable de nuestras reacciones emotivas, y en ciertas zonas del cerebelo. También se han encontrado alteraciones en la organización histológica del neocórtex, la parte evolutivamente más reciente y diferenciada del cerebro. Sin embargo, muchas de estas alteraciones (sobre todo las del neocórtex, del tronco del encéfalo y de la porción posterior del cerebro) quizá reejen reejen trastornos del desarrollo que llevan en primer lugar a trastornos

psíquicos y sólo indirectamente guardan relación con el autismo. Pero hay una alteración que pudiera ser distintiva de autismo: el aumento entre un cinco y un diez por ciento de la masa encefálica. Leo Kanner observó ya este fenómeno en sus pacientes. Se trata, probablemente, del rasgo más consistente en la caracterización de los autistas. La tendencia a la “macrocefalia” aparece, sobre todo, entre los 18 meses y los dos años de edad, es decir, el momento habitual de manifestación del autismo. En los años siguientes vuelve a enlentecerse el crecimiento del cerebro. El aumento del tamaño encefálico podría, pues, reejar la desorganización y la falta de selección de las conexiones neuronales. Estas conexiones se establecen sin seguir el plan típico de la maduración cerebral normal. En denitiva, todo ello podría dar lugar al trastorno de la coherencia central del

que se ha hablado como causa fundamental del autismo. Mientras que el encéfalo aparece hipertroado, varias estructuras límbicas (la amígdala y el hipoca mpo, en particular) y el cerebelo son más pequeños o presentan una estructura alterada. El lóbulo frontal nunca adquiere una funcionalidad normal.

Como peces fuera del agua Con las modernas técnicas iconográiconográcas se pueden obtener imágenes del cerebro de una persona mientras piensa. Por esta vía se han conseguido incluso imágenes que explican por qué autistas y pacientes con síndrome de Asperger intelectualmente bien dotados sólo desarrollan limitad as capacidades sociales y apenas si reconocen el estado de ánimo de los demás. Presentan alterada la función del sistema límbico, sobre todo





















A V O B U





















teligencia y puede hacerse entender perfectamente mediante mediante el lenguaje, su situación sigue siendo muy problemática. Con frecuencia, sus capacidades mentales y de aprendizaje se desarrollan de forma muy positiva, pero no sucede lo mismo con su competencia para relacionarse con los demás. Puesto que el autismo tiene unas profundas raíces biológicas, la rehabilitación psicológica encuentra evidentes obstáculos. Se van desvaneciendo viejos prejuicios ideológicos que pretendían la “integración” a cualquier precio. En el seno de los grupos cooperativos y de las estructuras de trabajo existentes, los jóvenes y adultos autistas no suelen encontrar la atención debida. Se sienten como peces fuera del agua, o como “antropólogos en Marte”, utilizando la expresión de Temple Grandin, citada p or Oliver Sack: dolorosamendolorosamente desorientados, humillados, impotentes

C I V O K





















Genética del autismo Aunque seguimos sin conocer las causas del a utismo, la investigación acaba de identicar los primeros genes implicados en

este trastorno de la conducta.

Hace tiempo que las madres han dejado de sentirse culpables. A ellas solía atribuirse la responsabilidad del autismo de sus hijos. Hoy sabemos de la limitada inuencia del medio en esta enfermedad. Hay que buscar en los genes, a tenor de lo que resulta de múltiples trabajos en tre los pacientes y sus familias. Pese a todo, la ciencia no ha logrado todavía demostrar de forma taxativa el papel que pueda desempeñar un determinado factor hereditario. Se habla, con obligada imprecisión, de inuencias genéticas, de segmentos cromosómicos donde se sospecha que se hallan ubicados los genes culpables. No parece que el autismo dependa de un solo gen. Se sospecha de la intervención de varios. Dos estudios recientes acaban de dar un paso importante en esa dirección. Se trata, el primero, de

cie de las células nerviosas con la presumible función de esta blecer conexiones entre neuronas para la transmisión correcta de impulsos. Cuando ese sistema falla, se resiente el ujo de información en el cerebro y las señales que proceden del exterior no pueden procesarse de la forma debida. La sospecha de que los defectos en los genes que codican la síntesis de las neuroliginas puedan ser responsables causales del autismo se ve reforzada por una importante observación: en muchos autistas falta el fragmento del genoma donde se encuentra el gen NLGN4. Además, las mutaciones en estos dos genes producen cambios decisivos en las correspondientes proteínas, proteínas, incapacitándolas incapacitándolas para cumplir su misión. Otra pieza del rompecabezas se obtiene de la experimentación animal: los ratones activan sus genes de las neuroliginas inmediatamente después del nacimiento, precisamente en el momento en que se tienden las conexiones entre neuronas. Parece que es ese el momento crítico en el que se bifurcan los caminos que























No se sabe siquiera el número de genes involucrados. Como recuerda Uta Frith, del Instituto de Neurociencia de Lon dres, con verosimilitud, más de uno. Por seguir con el tes timonio de Klauck: “Los estudios familiares hacen suponer la participación de tres o cuatro genes, pero pudieran ser hasta veinte los fac-













































Autismo













































Montones de genes Esta concordancia sorprendente hizo sospechar a los genetistas y concluir que muy pocos genes, o quizá sólo uno, contribuyeran a la aparición del síndrome. Se suscitó la esperanza de encontrar muy pronto las causas. Cuando el trastorno se debe a la mutación de un solo gen, se facilita mucho su conocimiento y el desarro-

neuroligina 4, neurexina 1 y SHANK3. El que a menudo se resiente parece ser el gen de la neuroligina 4. Todavía no no queda clara la causa del 94 % restante de los casos. Sin embargo, los estudios de grandes grupos de pacientes revelan que las formas hereditarias monogénicas de autismo son mucho más frecuentes de lo que se creía en























































































































































































































































































































































































Especial Autismo

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