KATA PENGANTAR
Ilmu pengetahuan ilmiah terus berkembang sejak zaman pre-literatur mankid sampai zaman modern sekarang ini. Dengan menjamurnya buku-buku
panduan untuk dipelajari khususnya bidang biologi secara otomatis menambah wawasan, wawasan itu akan semakin dipahami jika dapat diaplikaisikan. Sejalan dengan hal itu juga perkembangan ilmu biologi tidak terlepas dari ilmu-ilmu lain seperti matematika. .
Ilmu pengetahuan ilmiah tidak menginformasikan tentang pengetahuan pengetahuan
yang telah ada saja, namun pengetahuan yang terbaru bahkan yang akan datang telah diprediksikan. Banyak harapan yang di inginkan selaku penyusun makalah semoga dengan adanya makalah ini, dapat memberikan kontribusi powerfull felling kepada teman-teman yang basiknya fisika maupun kimia untuk
mengembangkan pengetahuan tentang ilmu pada basik masik masing-masing, sebagai pelengkap sekaligus pengganti ilmu pengetahuan pengetahuan yang ya ng telah ada. Pada dasarnya perkembangan ilmu pengetahuan hususnya bidang biologi tidak bisa terlepas dengan matematika contoh kecil seperti yang dibahas pada makalah makala h ini yakni hukum Handry-weinberg Handry-weinb erg tentang tenta ng genetika populasi. Akhir kata ³ Tidak ada Gading yang Tidak Retak´ maka dari itu penyusun mengharapkan masukan-masukan yang sifatnya membangun demi kesempurnaan penyusunan makalah selanjutnya.
Surabaya, Desember 2009 Tim penyusun
ii
DAFTAR
ISI
HALAMAN SAMPUL
i
KATA PENGANTAR
ii
DAFTAR ISI
iii
BAB I. PENDAHULUAN A. Latar Belakang
1
B. Tujuan
2
BAB II. PEMBAHASAN A. Hukum Hardy-Weinberg Hardy-We inberg Genetika Geneti ka Populasi
3
Contoh Penggunaan Hukum Hardy -Weiberg -Weiber g
5
1. Fresentase Fresent ase orang Albino pada Masyarakat
5
2. Gen rangkaian Kelamin Kelami n
6
3. Penggunaan pada Golongan Darah
7
B. Perubahan Frekuensi Gen di Masyarakat
8
1. Seleksi Alam
9
2. Mutasi
9
3. Genetic Drift
10
4. Meotic drive
10
5. Migrasi
10
BAB III. PENUTUP A. Kesimpulan
DAFTAR
11
PUSTAKA
iii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Ada pendapat terkenal yang memandang matematika sebagai pelayan dan sekaligus raja dari ilmu-ilmu lain. Sebagai pelayan, matematika adalah ilmu yang mendasari dan melayani berbagai ilmu pengetahuan lain. Sejak masa sebelum masehi, misalnya zaman Mesir kuno, cabang tertua dan termudah dari matematika (aritmetika) sudah digunakan untuk membuat piramida, digunakan untuk menentukan waktu turun hujan, dan sebagainya. Matematika yang dipandang sebagai raja sekaligus pelayan bagi ilmu lain dalam makalah ini dihususkan pada bidang biologi yang bentuk aplikasinya pada ilmu genetika atau ilmu keturunan yang membahas mengenai populasi manusia. Jika dilihat lebih jauh pada ilmu genetika maka matematika sangat berperan penting dalam peyebaran jenis populasi manusia. Sebagai contoh kecil populasi manusia di satu benua dengan benua yang lain memiliki ciri fisik yang berbeda-beda (benua aprika (kulit hitam, rambut kriting, postur tubuh kecil dll), dll), benua asia (kulit (kulit sawo matang, postur tubuh tubuh lebih lebih kecil dll)). Dari perbedaan-perbedaan ini maka munculah pertayaan ³ kenapa kita berbeda beda?´. Untuk menjawab hal ini t entunya membutuhkan kegiatn ilmiah il miah dan perhitungan secara secara matematis yang tinggi. Dari persoalan-persoalan di atas dapat dipecahkan dengan matematika, seperti yang dikemukakan oleh tokoh ilmuan matematika dan seorang dokter yaitu G. H. H. Hardy dan W. Weinberg (1908 ). Dalam hukum yang berbunyi ³ j umlah umlah frekuensi alel di dalam populasi akan tetap seperti frekuensi awal¶, dengan beberapa persyaratan yaitu: populasi sangat besar, kawin acak, tidak ada perubahan di dalam unggun gen akibat mutasi, tidak terjadi migrasi
iv
individu ke dalam dan ke luar populasi, dan tidak ada seleksi alam (semua genotip mempunyai kesempatan yang sama dalam keberhasilan reproduksi) Hukum Hardy-Weinberg memberikan standar ideal untuk para ahli genetika untuk membandingkan populasi yang sebenarnya dan mendeteksi perubahan evolusi. Dua hal utama dalam hukum Hardy-Weinberg, yaitu (1) Jika tidak ada gangguan maka frekuensi alel yang berbeda dalam populasi akan cenderung tetap/tidak berubah sepanjang waktu. (2) Dengan tidak adanya faktor pengganggu, maka frekuensi genotipe juga tidak akan berubah setelah generasi I. Hukum ini dapat dilihat misalnya pada populasi siput yang dapat melakukan fertilisasi sendiri secara acak. Siput-siput ini memiliki sebagian gen-gen dominan untuk warna cangkang, misalnya biru, kuning, atau hijau. Dengan menganalisis perubahan frekuensi dari gen warna ini dengan persamaan Hardy-Weinberg Hardy-Weinberg maka kita akan dapat menentukan apakah apa kah populasi siput tersebut berkembang. B. Tujuan
1. Mengetahui bentuk aplikasi matematika dala m ilmu biologi 2. Mempelajari hukum Hardy-Weinberg tentang keseimbangan prekuensi gen dan genetik pada populasi
v
BAB II PEMBAHASAN
A. Hukum Hardy ± Weinberg Genetika Populasi
Tahun 1980 1980 ahli matematika matematika inggris G.H. Hardy dan dan dokter jerman jerman W. Weinberg, secara sendiri-sendiri menemukan prinsip frekuensi alel suatu gen pada penduduk. Kemudian ini disebut Hukum Hardy-Weinberg, dan menjadi dasar a pa yang disebut dis ebut ³genetika masyarakat´ (population genetics). genetics). Perbandingan sederhana 3:1, 1:2:1, 1:1, 9:3:3:1, dst menurut hukum mendel, sesungguhnya didapat dari persilangan yang diatur. Padahal ditengah masyarakat sendiri sesungguhnya terjadi persilangan atau perkawinan yang acak (random). Karen itu bisa terjadi pada perbedaan frekuensi suatu alel pada hasil experimen dengan di masyarakat. masyarakat. Kalau suatu gen terdiri atas dua alel, sebutlah alel A dan alel a, terdapat pada suatu penduduk. Alel A umpamanya menyebabkan pigmentasi normal, alel a tak normal (albino). (albino). Setiap individu di masyarakat itu tentulah memiliki salah satu atau kedua alel itu; yang kita tahu kalau tak homozogot ialah heterozigot. Karena itu untuk karakter pigmentasi kulit penduduk dapat kita bagi atas tiga kelompok, berhubungan dengan pasangan kedua alel A ±a itu. 1. AA (homozogot dominan) 2. Aa (homozigot ) 3. Aa (homozigot resesif) Kalau penduduk di daerah itu dapat dianggap telah bercampur baur lama, tak terjadi mutasi baru terhadap gen A itu, dan tak ada pula imigrasi besar-besaran, besar-besaran, maka frekuensi alel A dan a atau aa disitu akan tetap penuh (dominan), dari generasi kegenarasi s elanjutnya.
vi
Keadaan masyarakat yang sudah tercampur baur rata ini disebut panmixis, pada masyarakat masyara kat ini terdapatlah terdapatla h perimbangan alel. Untuk itu ada suatu hukum yang disebut hukum Hardy-weinberg, yang merumuskan perimbangan alel pada masyarakat yang panmixis, persentage masing-masing alel tetap dimasyarakat, dan jumlah persentagenya selalau 100%. Sedangkan kalau persentage persentage itu kita ubah ubah jadi frekuensi, frekuensi, maka jumlah frekuensi semua alel dari 1 gen tentulah 1. Mari kita umpamakan gen pigmentasi di atas sebagi contoh perhitungan. Sebutlah frekuensi alel A p dan frekuensi alel a q. Maka jumlah p dan q di masyarakat itu mesti selalu 1. Kalau sutu individu individu bergenotipe AA, itu berasal berasal dari pembuhan ovum yang mengandung alel A dengan sperma yang mengandung alel A pula, yang masing-masing masing-masing berfrekuensi berfrekuensi p. Maka frekuensi frekuensi AA di di masyarakat masyarakat itu ialah pxp = p2 . kalau suatu individu bergenotif aa, itu berasal dari pembuahan ovum a oleh oleh sperma a, yang masing-masing masing-masing berfrekuensi q. Maka frekuensi 2
aa di masyarakat itu ialah qxq = q . Bagaimana pula dengan frekuensi orang yang bergenotif bergenotif Aa ?. ini bukan bukan hanya pxq saja, yakni pq, pq, tapi 2 pq. pq. Jadi orang pq itu 2x. Dua kali ini berasal dari, terjadinya 2x perkawinan A dengan a itu antara laki-laki dan perempuan secara timbal balik, seperti yang terlihat pada skema ini.
ovum
A A
Perkawinan Sperma A A AA Aa Aa Aa
Anak
AA Aa Aa aa
Frekuensi 2
pxp=p p x q = pq p x q = pq 2 q x p =q
Jumlah : p2 AA + 2pqAa + q 2 aa Perimbangan alel A-A pada masyarakat Sesuai dengan perhitungan dalam skema itu ada suatu rumus aljabar yang disebut hukum Hardy-Weinberg
vii
2
(pA + qa)
Ini dibaca: dalam masyarakat panmixis kalau ferekuensi alel A p dan frekuensi alel a q, maka frekuensi individu dari pasangan kedua alel itu berupa persamaan kwadrat (Yatim W, 2003) Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak (panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg . Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan perubahan frekuensi alel. Deduksi terhadap hukum keseimbangan HardyWeinberg meliputi tiga langkah, yaitu : 1. Dari tetua kepada ga met-gamet met-gamet yang dihasilkannya diha silkannya 2. Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot ya ng dibentuk 3. Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.
Contoh Penggunaan hukum hardy ±weiberg
1. Persentase orang albino pada masyarakat Diketahui frekuensi orang albino pada suatu masyarakat ialah 1: 10.000 (ini kalau dipersentagekan : 0, 01%). Carilah berapa persentage orang pembawa (Aa) Orang albino : aa aa
2
= q = 1/10000
viii
q
=
1
= 0,01 P+q
= 1 p = 1-0,01 = 0,99.
Orang pembawa Aa berfrekuensi 2 pq = 2x0,99x0,01 = 0,0198 =0,0198x 100% =1,98% Ini berarti ada kira-kira 2 orang pembawa setiap 100 orang penduduk, penduduk, atau 1 orang tiap 50 penduduk Dari rumus persamaan kuadrat diatas dapat kita lihat. Bahwa orang hetrozihot itu itu jauh lebih lebih banyak
dari pada orang orang homozogot homozogot baik baik yang
resesif mupun yang dominan. 2. Untuk Gen Rangkaian Kelamin Pada orang indonesia indonesia persentage orang laki-laki laki-laki butawarna kira-kira 4 %. Carilah persentage perempuan buta warna. Cari pula persentage perempuan pembawa. Laki-laki butawarna
memiliki kegonotif kegonotif : cbY,
hemozigot, karna itu hanya satu sat u alel cb terdapat t erdapat pada individu laki-laki. laki-laki. Umapamanya frekuensi alel Cb (normal)= (normal)= p, frekuensi frekuensi alel cb =q. Laki-laki cbY berfrekuensi q = 0.04 Maka p = 1 ± 0,04 = 0,96 Perempuan buta warna cbcb berfrekuensi : 2
q
2
= 0,04 = 0,0016. = 0,0016 x 100% = 0,768 x 100% = 0,16%
Perempuan pembawa Cbcb berfrekuensi 2 pq
= 2 x 0,96 x 0,04 = 0,0768 = 0,0768 x 100% = 7.68 %
ix
3. Penggunaan pada Golongan Darah Kalau diketahui persentage orang orang yang bergolongan bergolongan darah darah
A di
suatu masyarakat 40 % dan golongan darah O 20%, carilah berapa persentase golongan darah AB dan B. Golongan darah oleh 3 buah alel. Karena itu suku persamaan 2
a
b
kuadrat (pA + qa) diubah menjadi : ( pI + qI + ri)
2
Ini berarti frekuensi alel I a ialah p, alel I b ialah q dan prekuensi alel i ialah iala h r Frekuensi orang bergolongan darah A adalah : p2 I2 I2 + 2 prIai Frekuensi orang orang bergoongan bergoongan darah darah B adalah : q2 IbIb + 2 qr Ibi a b
Frekuensi orang bergolongan darah AB ialah : ............. 2 pqI I Frekuensi orang bergolongan darah O ialah
2
: r ii
Jumlah frekuensi A, frekuensi A, B, AB, O = 1= p 2 + 2 pr + q 2+ 2qr + 2pq + r 2 2
r =
r = 0 2
2
p + 2 pr + r
=A+O
(p + r)2
= A+O
2
2
q + 2qr +r
=B+O
(p + r)2
=B+O
p+q+r
q + r =
=1
p = 1 - (q + r) q = 1 ± (p + r)
p + r =
= 1 ±
p
= 1 ±
q
Jika diketahui golongan darah O dan AB, maka harus dicari dulu r, lalu salah satu p dan q. Untuk Unt uk ini perlu persamaan kuadrat. 2
r = 0
r =
2pq = AB
p=
p + q + r = 1
q = 1 ± (p + r) = 1 ± (p +
p =
x
p (2(1 ± (p +
)
= AB
p (2 ± 2p - 2
= AB
2
2p - 2p ± 2 p = AB
2
P - p (1 ± -
Karena O dan AB diketahui, maka p dapat dicari dari :
p1,2 =
Dimana untuk di atas : b = - 1 a=1 c = ½ AB Pada soal di atas diketahui diketahui A dan O, O, karena itu soal ini ini diselesaikan dengan cara pertama :
= 0,45 (dicari dengan dafrat logaritma). r = = 1 ± = 0,225 q = 1 ± = 1 ± = 0,23 (dibulatkan) p = 1 ± (r +q) = 1 ± (0,45 + 0,23) = 1 ± 0,68 = 0,32. 2
2
B = q + 2 qr = (0,23) + 2.0, 23.0, 45 = 0,26. = 0,26 x 100% = 26%. AB = 2pq = 2.0, 32. 0,23 = 0,1472 = 0,15. = 0,15 x 100% = 15%. B. Perubahan Frekuenasi Gen di Masyarakat
Hukum Hardy-Weinberg hanya berlaku jika tak ada terjadi perubahan prekuensi suatu gen di masyarakat. Sesungguhnya perubahan itu jarang terjadi. Tapi harus terjadi, karna mahkuk hidup mengalami evolusi, demi mempertahankan kehadiran speciesnya speci esnya di alam.
xi
Perubahan frekuensi frekuensi gen itu dapat disebabkan disebabkan oleh empat (4) (4) cara yaitu sebagai berikut : 1. Seleksi alam Seleksi alam yang dimaksud dalam teori evolusi adalah teori bahwa
makhluk
hidup
yang
tidak
mampu
beradaptasi
dengan
lingkungannya lama kelamaan akan punah. Yang tertinggal hanyalah mereka yang mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Dan sesama makhluk hidup akan saling bersaing untuk mempertahankan hidupnya. Contoh seleksi alam misalnya yang terjadi pada ngengat biston betularia. Ngengat biston betularia putih sebelum terjadinya revolusi industri jumlahnya lebih banyak daripada ngengat biston betularia hitam. Namun setelah terjadinya revolusi industri, jumlah ngengat biston betularia putih lebih sedikit daripada ngengat biston betularia hitam. Ini terjadi karena ketidakmampuan ngengat biston betularia putih untuk beradaptasi dengan lingkungan yang baru. Pada saat sebelum terjadinya revolusi di Inggris, udara di Inggris masih bebas dari asap industri, sehingga populasi ngengat biston betularia hitam menurun karena tidak dapat beradaptsi dengan lingkungannya. namun setelah revolusi industri, udara di Inggris menjadi gelap oleh asap dan debu industri, sehingga populasi ngengat biston betularia putih menurun karena tidak dapat beradaptasi
dengan
lingkungan,
akibatnya
mudah
ditangkap
oleh
pemangsanya. 2. Mutasi Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di ala m, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
xii
pembangkit pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu ti pe pe l ia iar atau "wild type") (http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi. diakses Sabtu, 12 Desember 2009). 3. Genetic drift Fluktuasi (naik turun) frekuensi gen yang acak (random). Pengaruh dapat diabaikan pada penduduk besar, tapi berpengaruh pada penduduk kecil. Dari kenerasi kegenerasi pad penduduk yang sedikit, sedikit , homozogot AA dan aa makin banya, sedang yang heterozigot Aa makin sedikit. Kenapa ? karena pada penduduk yang sedikit itu perkawinan sekerabat dekat banyak berlansung. Sedagkan perkawinan demikian dari generasi kegenerasi makin meningkat jumlah yang homozigot dan menurunkan jumlah yang heterozigot. 4. Meiotic drive Meiotis drive adalah tak teraturnya proses miosis 5. Migrasi Kalau suatu kelompok besar penduduk pindah, frekuensi suatu alel pun bisa berubah. Umpama yang pindah itu kebanyakan AA. Di daerah baru frekuensi alel A aka n lebih banyak, sedang di daerah asal frekuensi alel a yang meningkat.
xiii
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan
y
Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak (panmiksia) di antara a ntara individu-individu individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman, sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg.
y
Variasi
genetik dalam populasi yang merupakan gambar dari adanya
perbedaan respon individu-individu terhadap lingkungan adalah bahan dasar dari perubahan adaptif. Suatu populasi terdiri dari suatu sejumlah individu. Dengan suatu kekecualian , maka, tidak ada dua individu yang serupa, pada populasi manusia dapat kita lihat dengan muda adanya perbedaan- perbedaan individu. y
Mutasi terjadi secara acak, yang beradaptasi hanya sebagian kecil. Bila suatu mutasi mempunyai nilai ketahanan dan bentuk baru yang diturunkan telah nampak, maka ketahanan, kedewasaan dan reproduksi dari bentuk baru itu tidak bersifat acak lagi.
y
Seleksi alam adalah proses dimana mutasi genetika yang meningkatkan reproduksi menjadi (dan tetap) lebih umum dari generasi yang satu ke generasi yang lain pada sebuah populasi. Ia sering disebut sebagai mekanisme yang yang ³terbukti sendiri´. s endiri´.
xiv
DAFTAR PUSTAKA
Campbell A. N., Reece B. J., Mitchell G. L., 2002. Terjemahan Biologi jilid I. Erlangga. Jakarta. Yatim W. 2003.
Genetika.
Tarsito Bandung.
- 2009. Frekuensi gen (online), (http://id.wikipedia.org/wiki/). diakses Sabtu, 18 November 2009). -
2009. Kromosom (online), 2009.kromosom (online) (http://www.odec.ca/projects/2005/anna5m0/pu (http://www.odec.ca/projects/2005/anna5m0/public_html/images blic_html/images/chrom /chrom osome.gif). diakses sabtu 18 november 2009
xv
xvi
