anencephaly

ANENSEFALUS MUHAMMAD ADITYA NUGROHO

Identitas Pasien Nama

= Ny. WA

Umur

= 24 tahun

Agama

= Islam

Alamat

= Jatimulyo, Dlingo, Bantul

MRS

= 26 Mei 2016

Anamnesis

Keluhan Utama Kenceng-kenceng teratur

Anamnesis Riwayat penyakit sekarang Pasien G2P0A1, mengeluh perut mules, kenceng-kenceng sejak tadi pagi, lendir darah (-). Pusing (-), mual (-), muntah (-), air ketuban (-), lendir darah (-), gerakan janin (+). Pasien mengaku melakukan USG 3x. USG pertama dengan bidan pada usia kehamilan 8 minggu. 1 minggu lalu pasien periksa ke 2 dokter spesialis kandungan (PKU Bantul dan RSUD Panembahan Senopati). Pasien dilakukan USG untuk kedua kalinya di PKU Bantul, USG : Anensefalus. Lalu pasien dirujuk ke RSUD Panembahan Senopati Bantul, pasien dilakukan USG ulang dengan hasil sama yaitu Anensefalus. Dokter memberikan inform choice kepada pasien apakah ingin diterminasi segera atau ditunggu sampai lahir, pasien memilih ditunggu sampai lahir.

Riwayat obstetri I : Abortus pada tahun 2014 dengan usia kehamilan 7 bulan lalu pasien melakukan program kehamilan ulang dengan rutin mengonsumsi asam folat 4mg per hari II : Hamil ini Hari Pertama Haid Terakhir : 05/09/2015 Hari Perkiraan Lahir : 12/06/2016 Umur Kehamilan : 37 minggu Riw. ANC : suntik TT 3x, ANC 14x di bidan dan dokter sp.OG, keluhan selama hamil di diagnosis bayi dengan Anensefalus setelah USG dengan 2 dokter sp.OG yang berbeda (PKU Bantul dan RSUD Panembahan Senopati) Riw. Haid : menarche 14 th, lama haid 6 hari, siklus 28-30 hari, nyeri saat haid(-) Riw. Menikah : menikah 1x dengan suami sekarang sejak 2 th yll Riw. KB : tidak ada

RPD dan RPK

Riwayat penyakit jantung, darah tinggi, kencing manis, asma, dan alergi disangkal.

Riwayat obstetri I : Abortus pada tahun 2014 dengan usia kehamilan 7 bulan lalu pasien melakukan program kehamilan ulang dengan rutin mengonsumsi asam folat 4mg per hari II : Hamil ini Hari Pertama Haid Terakhir : 05/09/2015 Hari Perkiraan Lahir : 12/06/2016 Umur Kehamilan : 37 minggu Riw. ANC : suntik TT 3x, ANC 14x di bidan dan dokter sp.OG, keluhan selama hamil di diagnosis bayi dengan Anensefalus setelah USG dengan 2 dokter sp.OG yang berbeda (PKU Bantul dan RSUD Panembahan Senopati) Riw. Haid : menarche 14 th, lama haid 6 hari, siklus 28-30 hari, nyeri saat haid(-) Riw. Menikah : menikah 1x dengan suami sekarang sejak 2 th yll Riw. KB : tidak ada

Px Fisik (Generalis) KU

: baik, composmentis, tidak anemis

Vital sign : TD : 130/80 mmHg R : 20 x/menit N : 80 x/menit T : 36,6 C o

TB

: 154 cm

BB

: 68 kg

Kepala

: CA (-)/(-), SI (-)/(-), edema palpebra(-), caries dentis(+)

Leher

: pemb. kel. limfonodi(-), pemb. kel. tyroid(-)

Thorax : simetris(+), retraksi(-), SDV(+)/(+), ST(-) S1 S2 reguler(+), bising jantung(+) Abdomen : sikatrik(+), bising usus(+) normal Ekstremitas : hangat(+)/(+), edema(-)/(-)

Px Fisik (Obstetri) Inspeksi : KU baik, sadar, tidak anemis, perut membuncit, tak tampak luka bekas operasi, tampak striae gravidarum Palpasi abd : teraba janin tunggal, memanjang, punggung kiri, presantasi kepala, TFU 31cm, TBJ 2445gr, HIS 2-3x/10’/30-40’’ Leopold I

: teraba bagian besar, bulat, dan lunak

Leopold II janin

: kiri : teraba bagian yang memanjang kanan : teraba bagian kecil-kecil dr

Leopold III : teraba bagian bulat, keras namun ada bagian lunak, masuk panggul Leopold IV : teraba 2/5 bagian kepala Auskultasi

: DJJ 138 x/mnt

Px. Dalam : V/U tenang, dinding vagina licin, serviks tipis ditengah lunak, Ø 1-2 cm, preskep, selket(+), AK(-), STLD(-)

Pemeriksaan Lab

USG 4D

Diagnosis Diagnosis Kerja Sekundigravida hamil aterm dengan anensefalus Diagnosis Banding Presentasi bokong Presentasi dahi

Terapi dan Prognosis Terapi Pro induksi balon kateter + 75cc aquades Misoprostol 25mg/oral/6jam/1seri Monitor HIS dan DJJ di bangsal Prognosis dubia et malam

Follow Up 24 Mei 2016 (05.30) Balon lepas, pasien dibawa ke VK dilanjutkan dengan induksi oksitosin 5iu dalam 500cc RL botol I. (09.30) Pasien tampak ingin mengejan, anus dan vulva terbuka, Ø l engkap, pimpin persalinan, DJJ 144 x/menit (09.53) Bayi lahir pervaginam, jenis kelamin laki-laki, BB 2400gr, PB 40cm, LK 24cm, LD 30cm, LLA 10cm, APGAR 4/6, Anensefalus(+), Injeksi oksitosin 10 iu/IM paha kiri (10.00) Placenta lahir spontan, kesan lengkap, Injeksi metergin 1 ampul/IM paha kanan, HD/HL ruptur perineum grade 1 Diagnosis : Post partum pervaginam P1A1 dengan bayi Anensefalus H0 Terapi : Observasi KU, VS dan perdarahan, Amoxicillin tab 3x500mg, Asam Mefenamat 3x500mg, SF 1x1tab, Bromokriptin 2x1tab

Follow Up 25 Mei 2016 Anamesis : pusing(-), mual(-), muntah(-), demam(-), mobilisasi(+), BAB(-), BAK(+) lancar, nyeri luka jahitan(+), pasien merasa kehilangan. Px fisik : KU baik, sadar, tidak anemis TD: 100/70, N: 82, R: 20, t: 36,8, Perdarahan(-), Lokia rubra (+), bau(-), Kontraksi uterus(+), baik Asi(-) Diagnosis : Post partum pervaginam P1A1 dengan bayi Anensefalus H1 Terapi : Amoxicillin tab 3x500mg, Asam Mefenamat 3x500mg, SF 1x1tab, Bromokriptin 2x1tab, BLPL

Anensefalus : Bayi lahir tanpa beberapa bagian dari otak dan tempurung kepala. Salah satu tipe dari NTD ( Neural Tube Disease ) dimana terjadi kelainan pada saat pembentukan tabung saraf dan penutupan tabung saraf. Anensefalus terjadi ketika bagian atas dari tabung saraf tidak dapat menutup dengan sempurna yang nantinya dapat menyebabkan keguguran, janin mati dalam kandungan atau bayi mati setelah dilahirkan. Anensefalus ditandai dengan tidak adanya tengkorak dan struktur telensefalon (korteks serebral, limbik dan ganglia basalis), dengan tempurung kepala dan orbita hanya ditutupi oleh stroma angiomatous.

ANENSEFALUS DEFINISI

Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly Cunningham, et al., 2014. Obstetry Williams 24th

ANENSEFALUS DEFINISI

CDC ( Centers for Disease Control and Prevention ) berhasil mengestimasikan dalam satu tahun terdapat sekitar 3 dari 10.000 kelahiran di Amerika Serikat merupakan anensefalus. Data statistik dari US Census Bureau didapatkan insidensi sebanyak 3.506 kasus anensefalus di Indonesia selama tahun 2004 dari tafsiran jumlah penduduk sebanyak 238.452.952 jiwa.

ANENSEFALUS EPIDEMIOLOGI

Centers for Disease Control and Prevention (CDC)., 2015. Specific Birth Defect : Anencephaly US Census Bureau. International Data Base. 2004

Anensefalus terjadi ketika tabung saraf bagian atas tidak menutup dengan sempurna, namun untuk penyebab pastinya masih belum dapat dipastikan. Sebagian besar penyebab anencephaly adalah multifaktorial dalam pola warisan mereka , yang melibatkan beberapa gen berinteraksi dengan agen lingkungan dan peristiwa dapatan. Terdapat 5 garis besar penyebab yang berkembang saat ini yaitu : asam folat yang tidak adekuat IDDM hiperthermia pada ibu genetik ruptur membran amnion

ANENSEFALUS ETIOLOGI

Cunningham, et al., 2005. Obstetry Williams 23 rd Cunningham, et al., 2014. Obstetry Williams 24th Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly

ANENSEFALUS PATOFISIOLOGI

Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly

ANENSEFALUS PATOFISIOLOGI


Pemeriksaan Anensefali meliputi : kadar asam lemak dalam serum ibu hamil amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein kadar alfafetoprotein meningkat menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) kadar estriol pada air kemih ibu USG

ANENSEFALUS PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly

Pada saat palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung menjadi lambat.


Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri

Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum screening (tes darah ibu). Hasil pemeriksaan AFP tinggi, maka ada kemungkinan janin menderita kelainan NTD. Namun kebanyakan hasil tes darah ibu dengan tingkat AFP tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut seperti USG untuk memastikan apakah bayi menderita salah satu kelainan tersebut diatas. USG dapat mendeteksi anensefalus pada umur kehamilan 10 minggu sampai dengan umur kehamilan 16 minggu.


Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly Neural tube defects(NTDs): anencephaly. 2013

ANENSEFALUS PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS (USG)

Anensefalus tidak akan berpengaruh terhadap ibu. Akan tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anensefalus, mengalami polyhydramnios atau kelebihan air ketuban yang nantinya akan ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Anensefalus akan menyebabkan tempurung kepala bayi (vault of cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian belakang kepala biasanya tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf berwarna merah tua hanya tertutup oleh selaput yang tipis muncul pada bagian atas kepala yang dalam keadaan terbuka. Ada kemungkinan bola mata bayi agak menonjol keluar, diakibatkan oleh karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga sering kali bayi anensefalus mendapat julukan mirip “kodok”

ANENSEFALUS PENGARUH KE IBU DAN BAYI

Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri

ANENSEFALUS PERBANDINGAN BAYI NORMAL DENGAN ANENSEFALUS

Anensefalus : lethal condition, penanganan yang terbaik adalah terminasi kehamilan dengan segera.

ANENSEFALUS PENANGANAN (SAAT KEHAMILAN)

Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly Centers for Disease Control and Prevention (CDC)., 2015. Specific Birth Defect : Anencephaly Center for Family Health; Maternal, Child and Adolescent Health; California Birth Defects Monitoring Program. 2009

Pada bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering tidak muncul dengan sendirinya. Berhubung bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada saat melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim bisa membuka dengan tekanan air ketuban. Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis.

ANENSEFALUS PENANGANAN (PROSES PERSALINAN)


Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah anensefalus. Beberapa di antaranya: Lakukan konseling genetik sebelum hamil Tidak hamil jika usia ibu mencapai 40 tahun. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester. Jalani pola hidup sehat. Penuhi kebutuhan akan asam folat. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Jangan minum sembarang obat. Lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan.

ANENSEFALUS PENCEGAHAN (UMUM)

Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri

Mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang wanita yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya. Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium Alpha Feto-Protein (AFP) dan USG

ANENSEFALUS PENCEGAHAN (KHUSUS)

Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly American College of Obstetricians and Gynecologists.2005. Stress folic acid importance during National Folic Acid Awareness Week. ACOG Today Volume 49, I ssue 10

Mayoritas bayi anensefalus akan lahir mati atau mati dalam beberapa jam setelah dilahirkan. Kadangkadang, bayi dapat hidup sampai beberapa hari, tetapi hal ini jarang terjadi. Tingkat kejadian ulangan bagi wanita yang telah mengalami kehamilan anensefalus adalah 1 di 50 (2%)

ANENSEFALUS PROGNOSIS DAN KEKAMBUHAN

Neural tube defects(NTDs): anencephaly. 2013

Daftar Pustaka 1.

Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly. Terdapat di: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001580.htm [diakses: 10 Juni 2016; dicitasi: 10 Juni 2016].

2.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC)., 2015. Specific Birth Defect : Anencephaly. Terdapat di: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html [diakses: 10 Juni 2016; dicitasi: 10 Juni 2016].

3.

Cunningham, et al., 2005. Obstetry Williams 23 rd. EGC : Jakarta.

4.

Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly. Terdapat di: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a8 [diakses: 10 Juni 2016; dicitasi: 10 Juni 2016].

5.

American College of Obstetricians and Gynecologists.2005. Stress folic acid importance during National Folic Acid Awareness Week. ACOG Today Volume 49, Issue 10, American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington DC.

6.

Cunningham, et al., 2014. Obstetry Williams 24 th. EGC : Jakarta.

7.

US Census Bureau. International Data Base. 2004. Terdapat di: http://www.census.gov/population/international/data/idb/informationGateway.php [diakses: 10 Juni 2016; dicitasi: 10 Juni 2016].

8.

Center for Family Health; Maternal, Child and Adolescent Health; California Birth Defects Monitoring Program. 2009. Terdapat di: https://www.cdph.ca.gov/programs/ CBDMP/Documents/MO-CBDMP-Anencephaly.pdf [diakses: 11 Juni 2016; dicitasi: 11 Juni 2016].

9.

Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006, 113: 951-953.

10. Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri. EGC : 11. Neural

Jakarta.

tube defects(NTDs): anencephaly. 2013. Terdapat di: https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/409152/Neural_tube_defects_-

_anencephaly_-_HP_-_FASP76.pdf [diakses: 11 Juni 2016; dicitasi: 11 Juni 2016].

anencephaly

Recommend Documents