AMENOREA PRIMER
DEFINISI Amenore berarti tidak adanya menstruasi. Amenore primer adalah tidak adanya menarche pada seorang gadis berusia 16 tahun atau lebih. Amenore sekunder adalah tidak adanya menstruasi selama 6 bulan pada wanita dengan siklus yang tidak teratur sebelumnya atau 3 bulan pada wanita dengan siklus yang teratur (21-35 hari).12 !enarche adalah periode menstruasi pertama dan dimulai setelah pengembangan karakteristik seksual sekunder" rambut pubis dan aksila dan perkembangan payudara (#a (#ahap #anner). nner). $ata-ra $ata-rata ta usia usia menarc menarche he adalah adalah 135 135 tahun tahun namun namun terdapat terdapat perbedaan perbedaan besar besar di antara dan di dalam negara. negara. %mumnya gadis dari daerah pedesaan di negara negara dengan sumber daya yang rendah lebih tua saat menarche dibandingkan dengan anak perempuan dari daerah perkotaan. perkotaan. &ondisi &ondisi hidup secara secara umum status gi'i aktiitas aktiitas isik dan aktor genetik semuanya mempengaruhi maturasi seksual dan usia saat menarche.3
EPIDEMIOLOGI *iperkirakan bahwa amenorea yang bukan karena kondisi isiologis memiliki prealensi yang berkisar antara 3+ sampai ,+. enyebab yang pali paling ng
seri sering ng
dari dari
amen amenor ore e
ada ada
empa empat" t"
amen amenor orea ea
hipo hipota tala lamus mus
hiperprolaktinemia kegagalan oarium dan sindrom oarium polikistik.,
1
ETIOLOGI enyebab utama dari amenorea primer termasuk deek anatomi dari traktus traktus genitalia genitalia penyebab penyebab hipotalamu hipotalamus s hipoisis hipoisis insuisie insuisiensi nsi oarium endokrinopati dan oligo atau anoulasi kronis. ,
Tabel 1. Penyebab umum dari amenorea primer 1
Defe ana!omi dari !ra!u" #eni!alia *eek anatomi genitalia termasuk agenesis agina septum agina trans transers ersalis alis himen himen imper imperora orata ta agenes agenesis is atau atau disge disgenes nesis is serik seriks s
2
ETIOLOGI enyebab utama dari amenorea primer termasuk deek anatomi dari traktus traktus genitalia genitalia penyebab penyebab hipotalamu hipotalamus s hipoisis hipoisis insuisie insuisiensi nsi oarium endokrinopati dan oligo atau anoulasi kronis. ,
Tabel 1. Penyebab umum dari amenorea primer 1
Defe ana!omi dari !ra!u" #eni!alia *eek anatomi genitalia termasuk agenesis agina septum agina trans transers ersalis alis himen himen imper imperora orata ta agenes agenesis is atau atau disge disgenes nesis is serik seriks s
2
hipoplasia atau aplasia endometrium sindrom !ayer-$okitansky-&uster/auser dan sindrom insensitiitas androgen.,
Agenesis Vagina Vagina Agenesis agina harus dicurigai pada semua gadis dengan amenorea primer yang sering menderita nyeri abdomen dan nyeri panggul karena hambatan anatomi yang menghambat aliran darah. 0elanutnya kumpulan kumpulan darah dalam uterus uterus (hematomet (hematometra) ra) dapat dapat memprook memprookasi asi menstruasi retrograde yang mengarah pada pengembangan perlekatan dan endometriosis.1,
Agenesis Mullerian (Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hause Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) r) 0indro 0indrom m
!ayer-$ !ayer-$oki okitan tansky sky-&u -&uste ster-/ r-/aus auser er
adalah adalah
kelain kelainan an
kongenital pada saluran genital yang diakui sebagai penyebab yang lebih umum dari amenore setelah disgenesis gonad yang memiliki insiden 1 5.. 5.. 0indrom 0indrom ini uga disebut disebut agenesis agenesis mullerian4 mullerian4 karena karena ia ditandai ditandai dengan tidak adanya atau hipoplasia dari deriati duktus !ullerian. ahka ahkan n gambar gambaran an utama utama sindro sindrom m
!ayer-$ !ayer-$oki okitan tansky sky-&u -&uste ster-/ r-/aus auser er
adalah sebagai berikut" oarium normal anomali perkembangan uterus mulai dari tidak adanya residu rudimenter dari uterus dan aplasia dari dua pert pertig iga a
atas atas agin agina. a.
ebi ebih h
lan lanut ut lagi lagi
wanit anita a
yang ang
terp terpen enga garu ruh h
menunukk menunukkan an perkemban perkembangan gan karakterist karakteristik ik seksual seksual sekunder sekunder dengan dengan perempuan perempuan kariotipe ,6 77. Ada dua enis sindrom sindrom !ayer-$ok !ayer-$okitansk itanskyy&8ster-/aus &8ster-/auser" er" #ipe #ipe 1 menunukk menunukkan an ariasi ariasi terisolasi terisolasi sementara sementara tipe 2
3
terkait dengan beberapa kelainan organik yang melibatkan saluran kemih bagian atas (,+ kasus) skeleton (1-12+ kasus) sistem pendengaran (1-25+
kasus)
Gambar 1.
dan
yang
lebih
arang
antung.
Stadium Tanner, a. Perkembangan Payudara, b. Perkembangan Rambut pubis8
9tiologi sindrom !ayer $okitansky-&8ster-/auser masih belum pasti" meskipun di awal disebutkan bahwa ini sindrom adalah hasil dari kelainan sporadis. aru baru ini telah diasumsikan latar belakang genetik berdasarkan pada semakin banyaknya umlah kasus amilial. 5
4
Gambar $. T$% weighted MRI dari pel&i". Po!on#an "a#i!al midline menun'uan andun# emi( normal di an!erior) re!um di po"!erior) dan e!iadaan len#ap dari u!eru" dan &a#ina. *
•
9mbriologi :riin menggambarkan kemungkinan embriologis sebagai asal dari sindrom !$&/. *uktus !ullerian (!* ductus paramesonerik) berkembang secara independen terhadap epitel selomik di atas mesoneros. agian dari duktus ini memunculkan inundibulum dengan ostium abdominale berimbria-nya. agian dari duktus terletak di sepanang mesoneros seauh kutub kaudalnya berkontribusi terhadap ampula dan kurang sering pada isthmus. *i area mesoneros !* bergabung dengan duktus ;olii (;*< duktus mesonerik). ;* memunculkan ampula dan isthmus. *i bawah kutub kaudal dari mesoneros serta di luar titik perlekatan ligamentum inguinalis dari
5
mesoneros kemudian broad ligament dari uterus !* berkembang sebagai pertumbuhan dari ;* dan tidak lagi sebagai struktur independen. 0indrom !$&/ adalah dalam genesisnya merupakan non-usi dari !* dengan ;*. /al ini menelaskan akta bahwa dalam kasus klasik dari sindrom !$&/ tuba allopi dengan bagian yang sangat kecil dari kornu uteri meluas hanya seauh hubungan dengan round
ligament
dari
uterus.
*isarankan
bahwa
penyebab
perkembangan sindrom !$&/ bisa berupa kekurangan gestagen dan atau reseptor estrogen. =ni uga akan menelaskan berbagai bentuk agina
rudimenter.
:hirardini
dkk
menelaskan
masalah
etiopatogenesis pada sindrom !$&/ yang mendukung hipotesis /auser dari inhibisi perkembangan duktus mullerian dengan produksi !=> yang memungkinkan untuk mempertimbangkannya sebagai bentuk paling ringan dari pseudohermaroditisme perempuan. 0elain itu istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi ini seperti aplasia mullerian aplasia duktus mullerian agenesis duktus mullerian dan agenesis uteroaginal mungkin menyesatkan dan istilah sindrom disgenesis mullerian4 telah diusulkan.?
•
*asar :enetik dan !olekuler dari !$&/ aanello dkk menyatakan bahwa masalah genetik saling terkait dengan agenesis ginal unilateral atau bilateral terutama yang berhubungan dengan anomali mullerian seperti yang diumpai pada sindrom !$&/. :ennya adalah tunggal dan autosomal dominan dengan ekspresi yang berariasi. :hirardini dkk menggambarkan
6
tampilan histologis dari uterus rudimenter endometrium tabung uterus duktus :artner round ligament agina dan oarium dalam 1 kasus sindrom !$&/. #emuan mereka menyarankan bahwa sindrom ini disebabkan oleh kekurangan reseptor estrogen dan gestagen. &ekurangan ini dapat menghambat perkembangan lebih lanut daru duktus mullerian embrionik dan berperan dalam gangguan dierensiasi selanutnya dari elemen yang ada. !asih belum diputuskan mengapa dalam kasus sindrom !$&/ perkembangan duktus mullerian berhenti pada
perlekatan
melaporkan
ligamentum
bahwa
mesonerik
agenesis
agina
kaudal.
mungkin
@ramer
terkait
dkk
dengan
penurunan aktiitas galactose-l-phosphate uridyl transferase (:A#). !ereka mempelaari aktiitas dan genotipe dari :A# pada 13 perempuan dengan agenesis agina dan ibu mereka. !ereka menyimpulkan bahwa mutasi :A# anin atau ibu yang menurunkan aktiitas :A# mungkin berhubungan dengan agenesis agina dan sebagai kemungkinan dasar biologis mereka mengalami peningkatan paparan intrauterin dengan galaktosa yang telah dibuktikan pada hewan pengerat dengan menyebabkan penurunan kelangsungan hidup oosit dan penundaan bukaan agina pada keturunan. ?
•
!aniestasi &linis !$&/ asien dengan sindrom ini memiliki kariotipe ,677 genitalia eksterna wanita yang normal ungsi oarium yang normal ketiadaan parsial
7
atau komplit dari agina dan ketiadaan uterus atau hipoplasia uteri dengan tuba non-kanal bilateral. 0ecara klinis presentasi yang paling umum ditandai dengan amenorea primer pada remaa dengan karakteristik perempuan sekunder yang normal. /anya dalam beberapa kasus di mana pasien memiliki residu rudimenter uterus dengan ungsi endometrium normal ada riwayat nyeri berat berulang pada abdomen bagian bawah< 0elanutnya beberapa remaa dapat menderita tekanan psikologis dari kehidupan seksual yang gagal. 9aluasi endokrin menunukkan kadar normal dari gonadotropin dan steroid seks (estradiol) plasma basal tanpa tandatanda biokimia dari kelebihan androgen.2, erbagai deek mullerian yang telah dielaskan adalah agenesis agina atau uterus agina atau uterus rudimenter atretik. :inal unilateral terkait dengan 5+ kasus dan anomali skeletal dengan 12+ kasus. &elainan skeletal yang dilaporkan adalah anomali usi dari ertebra skoliosis kongenital dan deormitas tungkai seperti brakhimesoalangi ari alang distal yang kecil dari digiti alang proksimal yang panang dari digiti dan metakarpal yang panang dari digiti. 0elain itu beberapa pasien mungkin memiliki displasia radial yang berbeda dan kelainan dari karpal.?
8
Gambar +. !ampilan "uperior dari pel&i" menun'uan !una" u!eru" yan# !ida menya!u) !uba fallopi) dan o&arium yan# !erle!a pada ma"in#%ma"in# "i"i pel&i". *
Anomali ginal unilateral berhubungan dengan 5+ pasien. erbagai anomali saluran kemih yang dilaporkan adalah agenesis ginal ginal pelis anomali usi ginal tapal kuda dan reluks esikoureter.? *alam sebagian besar kasus kedua oarium normal dan wanita yang terpengaruh memiliki aktiitas seksual yang normal. &adang-kadang satu oarium dengan tuba alopi ipsilateral mungkin tidak ada. roil hormon dan karakteristik seksual sekunder normal dalam kasus sindrom !ayer-$okitansky-&uster-/auser.? erbagai anomali terkait lainnya yang dilaporkan adalah sindrom &lippel->eil deormitas 0prengel dan ankilosis stapedial kongenital dan kista oarium.?
Sindrom nsensiti!itas Androgen
9
0indrom insensitiitas androgen adalah deek reseptor androgen resesi terkait 7 yang langka yang memiliki insiden 1 2-BB. :en yang bertanggung awab untuk kondisi ini telah dipetakan pada kromosom 7C11-12 dan sekitar 3+ dari mutasi disebabkan anomali sporadis. 0aat ini tiga arian sindrom insensitiitas androgen telah diakui berdasarkan pada aktiitas reseptor androgen" sindrom insensitiitas androgen lengkap dengan enotipe yang ditandai dengan genitalia eksterna wanita yang normal< sindrom insensitiitas androgen ringan dengan enotipe yang
ditandai
oleh
genitalia
eksterna
laki-laki
normal<
sindrom
insensitiitas androgen parsial dengan enotipe yang ditandai dengan maskulinisasi genitalia eksterna parsial.,B 0ecara rinci sindrom insensitiitas androgen lengkap memiliki insiden 1 6. dan ditandai dengan agenesis kongenital dari uterus dan tidak adanya atau belum sempurnanya agina wanita yang menunukkan perkembangan normal dari karakteristik seksual sekunder dengan adanya kariotipe ,6 7D. 0elain itu pasien ini menunukkan kriptorkismus dengan gonad yang terletak dalam kanalis inguinalis atau rongga abdomen< testis ungsional dan memproduksi kadar testosteron dan dihidrotestosteron yang normal. !eskipun biasanya pasien yang dipengaruhi oleh sindrom insensitiitas androgen lengkap datang dengan amenorea primer bersama-sama dengan rambut pubis dan aksila yang arang atau tidak ada gadis ini uga dapat menunukkan hernia inguinalis selama masa bayi atau masa kanak-kanak. 0elain itu karena tingkat insidensi sindrom insensitiitas androgen lengkap telah dilaporkan 1+
10
-2+ pada subyek dengan hernia inguinalis beberapa penulis telah menyarankan untuk mempertimbangkan kariotipe pada setiap gadis dengan massa inguinal.,B =nsiden
keganasan
testis
telah
diperkirakan
sebesar
22+
meskipun arang teradi pada subyek yang lebih muda dari 2 tahun. iasanya ealuasi endokrin menunukkan kadar yang
tinggi dari
testosteron dan luteini"ing hormone plasma basal sering bersama dengan kadar estradiol yang tinggi.,B
Gambar ,. Seoran# -ani!a beru"ia + !a(un den#an "indrom in"en"i!i&i!a" andro#en len#ap den#an (ernia in#uinali". Tampilan e"!ernal/ -ani!a) !ida ada rambu! pubi" dan a"ila) dan payudara yan# beremban# bai. 0u#a di!un'uan !ampilan dari i"i (ernia pada "i"i iri/ #onad) "!ru!ur !ubular) dan pi!a fibromu"ular. i"!opa!olo#i menun'uan 'arin#an #onad%!e"!iular. 1
Septum Vagina #rans!ersalis
11
0eptum
agina
transersalis
merupakan
obstruksi
agina
kongenital. Ada dua arietas dari septum transersal" parsial dan total< hanya ariasi total yang bertanggung awab untuk amenorea. Ebstruksi dapat terletak di bagian inerior (16+) sentral (,+) atau superior (,6+) dari agina. 0erupa dengan agenesis agina cacat ini uga bertanggung awab atas nyeri abdomen dan nyeri pelis berulang yang berasal dari darah yang terakumulasi dalam uterus dan agina (hematokolpos).2 okasi septum dapat mempengaruhi waktu presentasi. 0eptum di sepertiga bagian bawah agina memungkinkan distensi agina yang lebih besar dan presentasi yang lambat. 11
Himen mperforata /imen imperorata telah diperkirakan memiliki insiden 11.2 *iagnosis arang pada masa bayi karena kondisi ini biasanya asimtomatik meskipun
dalam
kasus
yang
arang
neonatus
dapat
menderita
pembesaran abdomen yang bermakna. Dang lebih umum perempuan dengan amenorea akan menerima diagnosis himen imperorata setelah mengalami nyeri abdomen hematometra atau hematokolpos selama periode pubertas.,
12
Gambar 2. Fo!o menun'uan (imen yan# men##elembun# ole( umpulan dara( men"!rua"i 1$
/imen
imperorata
adalah
sebuah
anomali
yang
ketika
bermaniestasi selama periode remaa biasanya dapat didiagnosis dengan anamnesis menyeluruh dan pemeriksaan isik. $emaa biasanya datang dengan amenorea primer pola siklik dari nyeri abdomen bagian bawah panggul dengan atau tanpa geala seperti nyeri punggung (3+ -,+) retensi urin (3?+ -6+) atau konstipasi (2?+). ada pemeriksaan isik massa abdomen bagian bawah mungkin teraba atau massa pelis dapat dideteksi pada pemeriksaan rektal bimanual. *iagnosis himen imperorata sering dapat ditegakkan dengan mudah selama pemeriksaan perineum ketika himen imperorata yang menggembung dan berwarna kebiruan ditemukan di introitus. Famun kondisi tersebut dapat mudah terlewatkan ika anamnesis yang cermat dan pemeriksaan yang rinci tidak dilakukan. =ni menyoroti pentingnya mengear prinsip-prinsip dasar dalam pengobatan yaitu anamnesis menyeluruh dan pemeriksaan isik. ada anak perempuan yang mengalami nyeri abdomen pemeriksaan yang
13
cermat dari introitus selain pemeriksaan perrektal waib dilakukan. emeriksaan pencitraan atau laboratorium biasanya tidak diindikasikan untuk presentasi klasik dari himen imperorata.12
$efek anatomi ser!iks *eek anatomi seriks merupakan penyebab penting lain dari amenorea primer. Ada dua enis kelainan seriks" agenesis dan disgenesis. &edua deek ini dapat terkait dengan perkembangan normal dari agina. 0ecara rinci sementara pada disgenesis pengembangan seriks parsial diamati pasien agenesis cenderung datang lebih dini dengan riwayat amenorea primer dan nyeri abdomen bagian bawah yang berat yang teradi dengan interal yang tidak teratur.2
Hipoplasia atau aplasia endometrium /ipoplasia atau aplasia endometrium mewakili perkembangan parsial atau ketiadaan kongenital dari endometrium.,
Penyebab ipo!alamu" enyakit hipotalamus merupakan penyebab paling sering dari amenorea pada remaa. ahkan anak perempuan dengan gangguan hipotalamus rentan terhadap perkembangan anoulasi kronis karena sekresi yang tidak memadai dari gonadotropin-releasing hormone yang menyebabkan rendahnya kadar gonadotropin dan estradiol plasma basal. Famun
setelah
stimulasi
dengan
14
gonadotropin-releasing hormone
eksogen sekresi gonadotropin berada dalam kisaran isiologis. Amenorea hipotalamus sering memiliki asal disungsional meskipun dalam kasus yang arang teradi ia dapat disebabkan oleh kondisi lain termasuk deisit gonadotropin terisolasi penyakit kronis ineksi dan tumor.2
%enyebab disfungsional dari amenorea hipotalamus enyebab disungsional dari amenore hipotalamus termasuk stres psikogenik aktiitas isik yang berlebihan dan gangguan gi'i. 0ebenarnya mekanisme yang tepat di mana stres dan kehilangan berat badan yang berlebihan berpengaruh negati pada sekresi gonadotropin-releasing hormone masih belum pasti. Famun anak perempuan dengan gangguan produksi gonadotropin-releasing hormone mungkin memiliki beberapa implikasi pada sekresi luteini"ing hormone dari tidak ada atau penurunan pelepasan hingga pelepasan yang normal atau meningkat.213 0tres psikogenik tampaknya menginduksi sekresi kadar yang tinggi dari corticotrophin-releasing hormone yang menghambat pelepasan gonadotropin-releasing hormone.2 0elain itu gadis yang melakukan aktiitas isik yang berlebihan cenderung untuk menunukkan amenorea hipotalamus dan ase lutein yang singkat. &elainan ini disebabkan oleh aktiitas isik berat dan asupan kalori yang terbatas yang dibutuhkan untuk menaga kerampingan. >aktanya atlet sering menunukkan ketidakseimbangan yang kuat di antara asupan gi'i dan pengeluaran energi yang bermakna terutama
15
dalam disiplin di mana berat badan yang rendah untuk kinera dan estetika dibutuhkan.13 0ecara khusus pada atlet ada risiko amenorea tiga kali lebih tinggi daripada populasi umum dengan dominasi di antara pelari arak auh. !enariknya kondisi aneh yang disebut yang trias atlet perempuan4 telah diakui sebagai hasil dari asupan kalori yang tidak memadai. &ondisi ini termasuk amenorea gangguan makan dan osteoporosis dan atlet dapat menunukkan satu atau lebih komponen dari trias. Eleh karena itu semua perubahan ini harus diskrining untuk menegakkan diagnosis dini dan untuk meningkatkan kualitas hidup perempuan yang terlibat dalam olahraga kompetiti., :angguan makan merupakan penyebab umum lain dari amenorea hipotalamus ungsional. 0ayangnya gangguan ini meningkat di seluruh dunia dan eek pada reproduksi lebih dari negati. 0ecara khusus pada wanita aksis reproduksi sangat terkait dengan status gi'i dan sangat responsi terhadap stimulasi eksternal karena pengeluaran energi yang tinggi selama kehamilan dan menyusui. Eleh karena itu dalam kondisi kekurangan gi'i reproduksi wanita dapat terganggu dan berlanut dalam periode yang lebih baik untuk mempertahankan ungsi yang penting. ahkan penurunan 1+ -15+ dari berat tubuh normal tampaknya dapat menyebabkan amenorea. /ingga kini telah diperkirakan bahwa sekitar 1+ -5+ wanita dipengaruhi oleh amenorea terkait berat badan4. !eskipun mekanisme bertanggung awab tidak sepenuhnya elas telah diusulkan berat badan minimal ,? kg untuk timbulnya atau pemeliharaan
16
siklus menstruasi. *i antara gangguan makan yang paling penting anoreksia nerosa dan bulimia nerosa mempengaruhi sampai 5+ dari wanita usia reproduksi yang menyebabkan amenore dan inertilitas.1, 0ecara rinci anoreksia nerosa telah dideinisikan sebagai berat badan kurang dari 5+ dari berat badan yang diharapkan atau indeks massa kurang dari 1?5 kg m 2 restriksi kalori takut akan peningkatan berat badan dan gangguan persepsi citra tubuh. ulimia nerosa telah dideinisikan sebagai pesta makan diikuti dengan muntah aktiitas isik yang intens dan tindakan kompensasi lainnya. 0ekitar 15+-3+ dari perempuan yang terkena anoreksia nerosa menunukkan amenorea sedangkan
anak perempuan
oligoamenorrhea
dengan
bulimia
dapat
menunukkan
uga dengan adanya indeks massa tubuh
yang
normal.,1, !ekanisme yang mendasari preserasi atau penghentian regulasi ungsi neuroendokrin oarium isiologis pada anak perempuan dengan anoreksia atau bulimia masih belum diketahui. Famun telah diusulkan bahwa teradinya gangguan sekresi gonadotropin-releasing hormone dengan perubahan dalam sistem dopaminergik dan opioid. aru-baru ini kadar yang rendah dari luteini"ing hormone dan estradiol telah dibuktikan pada wanita dengan amenorea hipotalamus bersama dengan pelepasan gonadotropin yang tidak cukup untuk memperpanang perkembangan olikel sampai oulasi. 0elain itu akhir-akhir ini ditemukan bahwa leptin salah satu hormon turunan adiposa yang paling penting yang memainkan peran kunci dalam mengatur asupan dan pengeluaran energi tampaknya
17
benar-benar
terlibat
dalam
memediasi
aksis
reproduksi.
ahkan
rendahnya kadar leptin telah dilaporkan pada wanita dengan amenorea hipotalamus. !eskipun masih belum elas apakah leptin memiliki eek langsung pada hipotalamus atau menambah ketersediaan substrat metabolik besar kemungkinan hormon ini memediasi kedua eek ini ., 15
$efisit gonadotropin terisolasi *eisit gonadotropin terisolasi merupakan penyebab yang arang dari
amenorea
hipotalamus
termasuk
sindrom
&allman
dan
hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik., 0indrom &allman merupakan penyakit perkembangan heterogen genetik yang ditandai dengan deisiensi gonadotropin-releasing hormone dan gangguan perkembangan nerus olaktorius bulbus dan sulcus dengan insidensi 1, anak perempuan dan 1" anak laki-laki. :angguan ini dapat bersiat autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap autosomal resesi resesi terkait 7 atau dapat memiliki pola warisan oligogenik digenik.16 /ingga kini lima gen telah terlibat dalam patogenesis penyakit" &A1 >:>$1 >:> $E&$2 dan $E&2.1?11B Famun umlah yang lebih kecil (sekitar 3+) dari subek yang terkena menunukkan mutasi pada salah satu gen ini. ;anita yang terkena menunukkan hipogonadisme hipogonadik amenorea dan tidak adanya karakteristik seksual sekunder bersama-sama dengan hiposmia atau anosmia. %mumnya diagnosis dilakukan selama masa remaa berdasarkan pada gangguan reproduksi dan penciuman. Famun pasien
18
dengan sindrom &allman dapat memaniestasikan karakteristik lebih lanut serta
retardasi mental
ataksia
serebelar
anomali
kardioaskular
perubahan kranio-asial agenesis ginal gangguan pendengaran dan perubahan yang abnormal dari isual spasial., /ipogonadisme hipogonadik idiopatik adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh deisiensi pelepasan gonadotropin-releasing hormone hipotalamus< Famun gangguan ini uga bisa disebabkan oleh gangguan aksi gonadotropin-releasing hormone dalam sel gonadotropin di hipoisis.2 /ipogonadisme
hipogonadik
idiopatik
telah
diusulkan
diakibatkan anomali ungsional terisolasi dari sinyal neuroendokrin untuk pelepasan gonadotropin-releasing hormone atau gonadotropin. ahkan pada subyek ini tidak ada perubahan perkembangan atau anatomi aksis hipotalamus-hipoisis-gonadotropin yang telah dielaskan< pasien yang terkena menunukkan penciuman yang normal dengan adanya enotipe yang berasal dari gonadotropin pra dan pasca kelahiran dan deisiensi steroid seks.21 /ipogonadisme hipogonadotropik mungkin uga teradi karena mutasi pada gen reseptor gonadotropin-releasing hormone.22
Kondisi lainnya enyakit kronis akti tidak terkontrol atau tidak diobati yang bertanggung awab atas amenorea hipotalamus termasuk malabsorpsi /=G
diabetes
dan gangguan
ginal. =neksi termasuk meningitis
ensealitis siilis dan tuberkulosis.1
19
#umor
yang
mungkin
menyebabkan
amenorea
hipotalamus
meliputi kranioaringioma histiositosis sel angerhans hamartoma germinoma tumor sinus endodermal teratoma karsinoma metastasik.1
Penyebab ipofi"i" :angguan amenorea
hipoisis
termasuk
utama
tumor
yang
bertanggung
gangguan
inlamasi
awab
untuk
iniltrati
panhipohipoisisme dan empty sella syndrome.2 #umor hipoisis yang dapat menyebabkan amenorea termasuk prolaktinoma dan tumor lainnya yang mensekresi hormon seperti hormon adrenokortikotropik thyrotropinstimulating hormone hormon pertumbuhan gonadotropin (luteini"ing hormone follicle-stimulating hormone)., /iperprolaktinemia
merupakan
penyebab
paling
sering
dari
amenorea dari hipoisis yang bertanggung awab atas 1+ dari kasus amenorea primer. >aktanya kadar yang tinggi dari prolaktin menekan pelepasan
gonadotropin-releasing
hormone
hipotalamus
yang
menentukan penurunan kadar estradiol. 0angat penting untuk mengenali asal
hipersekresi
prolaktin.
ahkan
pada
wanita
dengan
hiperprolaktinemia telah diperkirakan prealensi tumor hipoisis sekitar 56+. Famun uga penting untuk menyingkirkan penyebab lainnya yang bertanggung
awab
atas
kenaikan
kadar
prolaktin
termasuk
makroprolaktinemia hipotiroidisme stres antipsikotik dan massa yang mengurangi pelepasan dopamin< pada kenyataannya pelepasan prolaktin hipoisis pada prinsipnya dihambat oleh dopamin. 0elanutnya pada
20
wanita dengan peningkatan prolaktin ringan umum untuk menemukan perubahan sistem inhibitorik.2, enyakit inlamasi sistemik iniltrati seperti hemocromatosis dan sarkoidosis mewakili penyebab hipoisis dari amenorea yang kurang sering.2
in"ufi"ien"i o&arium =nsuisiensi oarium mencakup spektrum yang luas dari penyakit yang ditandai dengan hipogonadisme hipergonadotropik karena produksi yang tidak memadai dari steroid seks dengan adanya kadar yang tinggi dari luteini"ing hormone dan follicle-stimulating hormone. /ipogonadisme hipergonadotropik dapat disebabkan oleh beberapa kondisi termasuk agenesis atau disgenesis gonad kegagalan oarium prematur dan deisit en'imatik< masing-masing kondisi mencakup banyak gangguan lainnya. 2 $isgenesis gonad *isgenesis gonad termasuk situasi yang ditandai oleh anomali perkembangan yang menghasilkan garis gonad. &ondisi ini dapat teradi pada pasien dengan kariotipe normal serta abnormal.,
Sindrom #urner 0indrom #urner merupakan kelainan kromosom yang paling sering bertanggung awab atas disgenesis gonad yang memiliki insidensi sekitar 125 kelahiran hidup perempuan. *iagnosis sindrom #urner dilakukan berdasarkan pada karakteristik enotipik khas pada perempuan enotipik yang memiliki ketiadaan parsial atau total dari satu kromosom 7 dengan
21
atau tanpa mosaicisme. #ampilan utama dari sindrom #urner adalah &ebbed neck cacat pada telinga dada yang bidang arak antar-puting yang lebar cubitus algus malormasi antung penyakit ginal dan perawakan pendek. 0elanutnya salah satu karakteristik sindrom #urner yang paling sering adalah kurangnya perkembangan pubertas. ahkan meskipun oarium berkembang secara normal mereka berdegenerasi selama kehidupan intrauterin dan bayi dan lebih dari B+ dari perempuan akan menunukkan kegagalan gonad. Famunsekitar 3+ dari pasien ini akan menunukkan perkembangan pubertas alami dan menstruasi akan teradi pada 2-5+ anak perempuan yang memiliki mosaicisme ,6 77 ,5 7 karena umlah oosit yang normal< 0elanutnya sekitar 5+ dari anak perempuan dengan sindrom #urner akan menunukkan kehamilan spontan.,23 *isgenesis gonad uga bisa teradi pada subyek dengan kariotipe ,6 7D atau ,6 77. 0ecara khusus subyek dengan kariotipe ,6 7D diketahui dipengaruhi oleh sindrom 0wyer. 0ubyek ini menunukkan genitalia eksterna perempuan atau ambigu dengan perkembangan normal dari agina dan uterus karena tidak ada atau tidak memadainya produksi hormon anti-!ullerian dan testosteron. *iperkirakan bahwa sekitar 25+ dari subek dengan diagnosis sindrom 0wyer mengembangkan tumor gonad< karena alasan ini diperlukan untuk mengangkat gonad pada saat diagnosis.,2,
Kegagalan o!arium prematur
22
&egagalan oarium prematur mengacu pada deek oarium primer yang teradi pada wanita yang lebih muda dari , tahun. &ondisi ini dapat bertanggung awab atas amenore primer ataupun amenore sekunder bila ada deplesi oosit prematur dan atau penurunan olikulogenesis.25 *iperkirakan insidensi kegagalan oarium prematur sekitar 11 wanita di bawah usia 3 tahun 125 pada sekitar usia 35 tahun dan 11 pada usia , tahun. 0elain itu telah dielaskan bentuk amilial dari kegagalan oarium prematur yang menyumbang ,-31+ kasus., &egagalan oarium prematur dapat memiliki penyebab yang berbeda" iatrogenik setelah operasi atau pengobatan kanker autoimun ineksi (oooritis mumps sitomegaloirus herpes 'oster) dan metabolik (galaktosemia).2526 Famun sebagian besar dari kasus kegagalan oarium prematur
adalah
idiopatik
dan
etiologi
genetik
telah
disarankan
berdasarkan pada gen kandidat yang ditemukan dalam beberapa keluarga. ahkan gangguan kromosom 7 telah ditemukan berhubungan dengan kegagalan oarium prematur pada wanita dengan sindrom #urner delesi atau translokasi 7 parsial atau adanya kromosom 7 tambahan.2? &hususnya dua gen yaitu E>1 yang terlokalisasi pada 7C21.3-7C2? dan E>2 yang terlokalisasi pada 7C13.3-C21.1 telah ditemukan terkait dengan
anomali
kromosom
yang
bertanggung
awab
untuk
pengembangan E>.26 Famun banyak gen lainnya yang telah terlibat pada wanita dengan kegagalan oarium prematur termasuk !15 >!$1 >!$2 /$ >0/$ =nha >E72 >E7E3 9$a 0>1 9rb dan gen @D1BA1.2 0ecara klinis presentasi ditandai dengan amenorea primer
23
pada remaa tanpa karakteristik sekunder perempuan atau tidak adanya menstruasi pada wanita dengan perkembangan pubertas yang normal palpitasi flushes kelelahan dan depresi. 9aluasi endokrin menunukkan kadar gonadotropin basal yang tinggi dan nilai estradiol dan inhibin yang rendah.26
Endorinopa!i 0pektrum endokrinopati adalah luas dan mencakup penyakit adrenal (termasuk deisiensi 1?-a-hidroksilase deisiensi 1?2-liase deisiensi aromatase) tiropati diabetes yang terkontrol buruk dan gangguan oarium.2
Oli#o a!au Ano&ula"i 3roni" Eligo atau anoulasi kronis mengacu pada sindrom oarium polikistik sebuah endokrinopati heterogen yang ditandai dengan spektrum yang luas dari gambaran klinis dan biokimia. ahkan gangguan kompleks ini membutuhkan adanya beberapa enotipe termasuk hiperandrogenisme dan atau hiperandrogenemia dan normooulasi atau oligooulasi dengan atau tanpa oarium polikistik. >enomena ini telah dielaskan pada setidaknya 6+ wanita selama masa reproduksi. Famun ia baru-baru ini telah dilaporkan bahwa dengan menggunakan kriteria diagnostik yang berbeda prealensi sindrom oarium polikistik adalah sekitar 1+. 9tiopatogenesis dari sindrom oarium polikistik masih belum elas meskipun
tampaknya
merupakan
kombinasi
genetik
dan
aktor
lingkungan. 0ecara khusus dua kondisi telah diakui memainkan peran
24
utama" resistensi insulin dengan hiperinsulinemia dan hiperandrogenisme. 0elain itu gangguan hipotalamus hipoisis kegagalan oarium dan obesitas terlibat dalam patogenesis sindrom oarium polikistik. 0indrom ini menadi simptomatik selama masa remaa dengan geala psikologis metabolisme dan reproduksi termasuk depresi kecemasan hirsutisme oligoamenorea atau amenorea inertilitas sindrom metabolik diabetes tipe 2 dan penyakit kardioaskular. 0ecara khusus ?+ - + dari wanita dengan sindrom oarium polikistik oligoamenorrhea atau amenorea disebabkan oleh oligo-oulasi anoulasi kronis. ,
3e!erlamba!an 3on"!i!u"onal 'onstitutional delay of gro&th and puberty (@*:) merupakan penyebab yang paling umum dari pubertas tertunda. =a dapat didiagnosis hanya setelah kondisi yang mendasarinya telah disingkirkan. *iagnosis @*: dapat dibagi hipergonadotropik
menadi
(ditandai
tiga kategori utama" hipogonadisme
dengan
peningkatan
kadar
luteini"ing
hormone dan >0/ karena kurangnya umpan balik negati dari gonad) hipogonadisme
hipogonadisme
permanen
(ditandai
dengan
kadar
luteini"ing hormone dan >0/ yang rendah karena gangguan hipotalamus atau hipoisis) dan hipogonadisme hipogonadotropik transien (hipogonadisme hipogonadotropik ungsional) di mana pubertas tertunda disebabkan oleh maturasi yang tertunda dari aksis /: akibat kondisi yang mendasarinya.2B3
25
ada hipogonadisme hipergonadotropik penyebab yang umum adalah sindrom #urner disgenesis gonad dan kemoterapi atau terapi radiasi. ada hipogonadisme hipogonadisme permanen penyebab yang umum adalah tumor atau penyakit iniltrati dari sistem sara pusat deisiensi :n$/ (hipogonadisme hipogonadisme terisolasi sindrom &allmann) deisiensi kombinasi hormon hipoisis dan kemoterapi atau terapi radiasi. ada hipogonadisme hipogonadotropik transien penyebab yang umum adalah penyakit sistemik (penyakit usus inlamatorik penyakit celiac anoreksia nerosa atau bulimia) hipotiroidisme dan olahraga yang berlebihan. Famun sebagian besar pasien tidak akan memiliki penyebab alternati yang elas dari pubertas tertunda pada ealuasi awal yang menunukkan @*: sebagai diagnosis yang memungkinkan. 2B31
DIAGNOSIS *okter harus melakukan anamnesis pasien secara komprehensi dan pemeriksaan isik secara menyeluruh pada pasien dengan amenore. anyak algoritma yang ada untuk ealuasi amenore primer. :ambar 5. adalah salah satu contohnya. %i laboratorium dan radiograi ika diindikasikan harus dilakukan untuk mengealuasi dugaan penyakit sistemik. Hika karakteristik seksual sekunder diumpai kehamilan harus disingkirkan. $adiograi rutin tidak dianurkan.32
26
Gambar *. Al#ori!ma e&alua"i amenorea primer +$
*alam semua kasus kehamilan pertama kali harus disingkirkan. angkah ealuati awal adalah serupa< Famun perbedaan utamanya adalah kebutuhan untuk menentukan ada atau tidak adanya uterus pada pasien dengan amenore primer. enting untuk mempertimbangkan semua penyebab amenore sekunder dalam ealuasi amenore primer.132333,
Anamne"i"3 •
Adanya karakteristik seksual sekunder. Apakah rambut aksila dan pubis ada dan ada perkembangan payudara (lihat stadium #anner). Hika tidak ada karakteristik seksual sekunder biasanya ada penundaan dalam pubertas karena malnutrisi (stunting ) penyakit kronis pada masa
kanak-kanak
aktiitas
isik
yang
dikombinasikan dengan kurangnya asupan energi. 27
berlebihan
yang
•
$iwayat ineksi terutama ensealitis. 9nsealitis dan meningitis mungkin telah merusak hipotalamus atau hipoisis.
•
$iwayat operasi (abdomen). engangkatan oarium karena tumor kista atau abses tubo-oarii.
•
%sia ibu dan kakak perempuan saat menarche. %sia yang lebih tua saat menarche bersiat herediter.
•
enyakit kronis (di masa kecil) dan atau riwayat penyakit mayor dalam 3 tahun terakhir. enyakit kronis yang melemahkan dapat menyebabkan anoulasi melalui disungsi hipotalamus.
•
Fyeri abdomen siklik. ersama dengan massa abdominal geala ini bisa mengindikasikan septum agina atau himen imperorata
•
erat badan. enurunan berat badan yang berat !isalnya karena penyakit kronis mempengaruhi ungsi hipotalamus.
•
/irsutisme. *istribusi maskulin dari rambut tubuh (payudara abdomen waah paha) dan atau akne mengindikasikan kelebihan androgen dan geala sindrom oarium polikistik.
•
/ubungan seksual (kehamilan). #anyakan gadis dengan hati-hati tentang seks" apakah dia terlibat dalam hubungan seksual konsensual atau ia adalah korban kekerasan seksualI =neksi menular seksual (=!0) termasuk /=G dan kehamilan harus disingkirkan.
28
Tabel $. Temuan anamne"i" dan pemeri"aan fi"i yan# !erai! den#an amenorea +$
Pemeri"aan %emeriksaan isik 0elalu elaskan kepada perempuan atau wanita apa yang akan Anda lakukan dan tanyakan kepadanya apakah dia ingin seseorang yang dia percaya hadir pada saat pemeriksaan. 3 •
#inggi dan berat badan. =ndeks massa tubuh (=!#)" erat (kg) panang J panang (m). =!# K1 adalah under&eight dan =!#L 3 adalah obesitas.
29
•
#anda-tanda malnutrisi #@ /=G A=*0 penyakit kronis.
•
eningkatan
pertumbuhan
rambut
pada
waah
daerah
pubis
abdomen dan atau paha. •
&arakteristik seksual sekunder (perkembangan payudara dan rambut pubis dan aksila).
•
ayudara"
keluarnya
susu
secara
spontan
atau
setelah
mengeluarkannya dengan hati-hati. •
emeriksaan abdomen" kehamilan tumor.
•
:enitalia eksternal" klitoris himen pertumbuhan rambut. ada seorang gadis dengan amenore primer cari himen yang menggembung yang menunukkan himen imperorata.
•
emeriksaan spekulum dan pemeriksaan pelis (ika seorang gadis wanita tidak irgin)" atroi sekret kelainan seriks eksitasi seriks ukuran uterus massa pelis.
•
emeriksaan %0: (abdominal dengan kandung kemih penuh atau aginal)" ada tidaknya uterus ukuran uterus endometrium ukuran oarium dan ada atau tidaknya olikel massa tubo-oarium kista cairan bebas. ada seorang gadis dengan amenore primer yang secara khusus dicoba untuk memisualisasikan uterus dengan tanpa uterus menunukkan kelainan kongenital atau kelainan kromosom.
%emeriksaan laboratorium3 emeriksaan awal mencakup tes kehamilan dan kadar luteini"ing hormone follicle-stimulating hormone prolaktin dan thyroid-stimulating
30
hormone serum. Hika anamnesis atau pemeriksaan menunukkan keadaan hiperandrogenik konsentrasi testosteron bebas dan total serum dan dehidroepiandrosteron sulat dapat berguna.35 Hika pasien berperawakan pendek analisis kariotipe harus dilakukan untuk menyingkirkan sindrom #urner.136 Hika adanya sekresi estradiol endogen tidak elas dari pemeriksaan isik (misalnya perkembangan payudara) estradiol serum dapat
diukur.
/itung
darah
lengkap
dan panel
metabolik yang
komprehensi mungkin berguna ika anamnesis atau pemeriksaan sugesti dari penyakit kronis.3,
%emeriksaan $iagnostik %ltrasonograi pelis dapat membantu mengkonirmasi ada atau tidaknya uterus dan dapat mengidentiikasi kelainan struktural organ saluran reproduksi. Hika tumor hipoisis dicurigai magnetic resonance imaging (!$=) dapat diindikasikan. Hormonal challenge (misalnya medroMyprogesterone asetat NroeraO 1 mg oral per hari selama tuuh sampai
1
hari)
mengkonirmasi
dengan
anatomi
antisipasi
yang
&ithdra&al
ungsional
dan
bleeding untuk
estrogenisasi
yang
memadai secara tradisional menadi pusat ealuasi. eberapa ahli menunda penguian ini karena korelasinya dengan status estrogen relati tidak dapat diandalkan.1333? 0ebagian besar laboratorium dengan pengaturan sumber daya yang rendah tidak memiliki asilitas untuk mengukur >0/ estradiol thyroid-stimulating hormone (#0/) dan prolaktin. emeriksaan hormonal
31
ini secara rutin digunakan dalam diagnosis amenorea dalam pengaturan klinis dengan sumber daya yang tinggi. 3
Gambar 4. Pemeri"aan dia#no"!i amenorea primer di daera( den#an "umber daya yan# renda( +
*engan adanya karakteristik seksual sekunder langkah pertama adalah untuk menyingkirkan kehamilan. &emudian lakukan progestational
32
challenge test dengan norethisterone 1 mg setiap hari selama 1 hari. Hika pasien berdarah adanya uterus dengan endometrium yang cukup siap oleh estrogen dan aliran keluar yang kompeten dari saluran genitalia dikonirmasi. Hika pasien tidak berdarah langkah selanutnya adalah memberikan kombinasi pil kontrasepsi oral untuk satu siklus yang akan menyebabkan &ithdra&al bleeding saat uterus dan saluran keluar yang ungsional diumpai. #idak adanya &ithdra&al bleeding biasanya berarti ada
deek
pada
endometrium
uterus
atau
saluran
keluar
dan
pemeriksaan selanutnya harus diarahkan untuk menilai hal ini. 3
Pemeri"aan pada Sindrom MR3 emeriksaan ini meliputi pemeriksaan isik umum radiograi dari kolumna ertebra ekstremitas atas dan urograi intraena (=G%) pemeriksaan otorhinolaringologi umum dan rantai osikular. %0: dari abdomen dan pelis yang dapat menunukkan dilatasi uterus dengan hematometra lesi dengan bagian rudimenter dari uterus yang berungsi disgenesis seriks dan kornu uteri yang terhambat selain penentuan dari ginal dan oarium. anyak peneliti merasa bahwa %0: transabdominal mungkin tidak memberikan gambaran yang benar-benar dapat diandalkan dalam anomali duktus !ullerian. Eleh karena itu magnetic resonance imaging (!$=) saat ini mendapatkan penerimaan yang luas dalam pencitraan kelainan kongenital dari traktus genitalia. :enitograi dapat lebih lanut memberikan rincian anatomi khusus pada kasus agenesis agina parsial atau istula urogenital bersamaan.?
33
DIAGNOSIS 5ANDING enyebab amenore primer harus diealuasi dalam konteks ada atau tidaknya karakteristik seksual sekunder. #abel 3. meliputi diagnosis dierensial amenore primer.32
Adanya 3ara!eri"!i Se"ual Seunder Hika seorang pasien dengan amenorea memiliki perkembangan payudara dan rambut pubis yang minimal atau tidak ada diagnosis biasanya adalah sindrom insensitiitas androgen (yaitu pasien secara enotip perempuan tetapi secara genetik laki-laki dengan undescencus testis). Analisis kariotipe diperlukan untuk menentukan terapi yang tepat. Hika testis diumpai mereka harus diangkat karena tingginya risiko transormasi maligna setelah puber tas.32 Hika pasien memiliki karakteristik seksual sekunder yang normal termasuk rambut pubis dokter harus melakukan !$= atau ultrasonograi untuk menentukan apakah uterus ada atau tidak. Agenesis mullerian (ketiadaan kongenital dari agina dan perkembangan uterus yang abnormal Nbiasanya rudimenterO) menyebabkan sekitar 15 persen dari amenorea primer.3 9tiologinya diduga melibatkan aktiasi hormon antim8llerian pada embrio yang menyebabkan malormasi traktus genitalia perempuan.3B asien mungkin mengalami nyeri abdomen siklik ika ada aringan endometrium dalam uterus yang belum sempurna mittelschmer" atau nyeri payudara. #idak adanya agina atau agina yang terpotong dan uterus dewasa yang abnormal mengkonirmasi
34
agenesis mullerian. Analisis kariotipe harus dilakukan untuk menentukan apakah pasien secara genetik perempuan.32
Tabel +. Dia#no"i" bandin# amenorea primer 6diberi !anda 78 +$
Hika pasien memiliki uterus yang normal obstruksi saluran keluar harus dipertimbangkan. /imen imperorata atau septum transersalis agina dapat menyebabkan obstruksi saluran keluar kongenital yang biasanya dikaitkan dengan nyeri abdomen siklik dari akumulasi darah dalam uterus dan agina. Hika saluran keluar paten dokter harus melanutkan ealuasi yang serupa dengan untuk amenorea sekunder (:ambar ?).32
35
Gambar 9. Al#ori!ma un!u e&alua"i amenorea "eunder +$
Tida Adanya 3ara!eri"!i Se"ual Seunder *iagnosis pasien dengan amenorea dan tanpa karakteristik seksual sekunder berdasarkan pada hasil ui laboratorium dan analisis kariotipe. enyebab paling umum dari hipogonadisme hipogonadotropik (kadar >0/ dan / yang rendah) pada amenorea primer adalah keterlambatan konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas.33B Anamnesis riwayat keluarga yang rinci uga dapat membantu mendeteksi etiologi ini karena
36
seringkali
bersiat
amilial.
/ipogonadisme
hipogonadotropik
yang
berhubungan dengan keterlambatan konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas tidak dapat dibedakan dari yang berhubungan dengan kegagalan hipotalamus atau hipoisis. Ebserasi dengan cermat sesuai untuk keterlambatan konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas. 0indrom &allmann yang berhubungan dengan anosmia uga dapat menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.32 /ipogonadisme hipergonadotropik (kadar >0/ dan / meningkat) pada pasien dengan amenorea primer disebabkan oleh disgenesis gonad atau kegagalan oarium prematur. 0indrom #urner (kariotipe ,5 7E) adalah bentuk disgenesis gonad perempuan yang paling umum. #emuan isik karakteristiknya meliputi &ebbed neck arak antara puting yang lebar dan perawakan pendek. !osaicisme teradi pada sekitar 25 persen dari pasien dengan sindrom #urner. asien-pasien ini sering memiliki enotipe yang lebih normal dengan onset pubertas dan menarche spontan. enyebab lainnya yang arang dari disgenesis gonad murni dapat teradi pada kariotipe ,6 7D atau 77.32
PENATALA3SANAAN Pena!ala"anaan defe ana!omi dari !ra!u" #eni!alia 0etiap deek anatomi dari traktus genitalia memerlukan prosedur bedah yang tepat. 0eptum agina transersal memerlukan eksisi himen imperorata membutuhkan pengangkatan aringan dalam bentuk segitiga dan sinekia intrauterin membutuhkan pelepasan. 0elanutnya agenesis
37
seriks mungkin memerlukan histerektomi sementara disgenesis seriks mungkin memerlukan kanalisasi seriks.2 ada anak perempuan dengan diagnosis sindrom insensitiitas androgen panang agina yang memadai untuk melakukan hubungan seksual dapat dicapai melalui dilatasi non bedah. Famun dalam beberapa kasus koreksi bedah pada anomali traktus genitalia harus dilakukan untuk membuat neoagina. ada anak perempuan yang terkena sindrom insensitiitas androgen sangat penting untuk menamin dukungan psikologis yang konstan.2
%enatalaksanaan sindrom MRKH enatalaksanaan
agenesis
agina
pada
sindrom
!ayer-
$okitanksy-&uster-/auser selalu menadi topik yang kontroersial. ilihan prosedur dan usia pasien pada saat rekonstruksi tergantung pada anatomi indiidu potensi kesuburan dan aktor psikologis dan sosial. Awalnya argumen berpusat pada apakah akan melakukan operasi atau mencoba dilatasi pasi serta pada usia berapa interensi dilakuakn. &arena teknik bedah baru-baru ini telah diperbaharui pertanyaannya adalah ika operasi dipilih aringan apa yang harus digunakan (graft usus s kulit) dan ika skin graft dari daerah mana ia diambil. #uuannya adalah memuaskan aktiitas seksual dengan anatomi dan ungsi agina yang baik bersama dengan luaran angka panang mekanis. 0ampai saat ini terapi yang direkomendasikan ketika reseksi kornu rudimenter diindikasikan adalah laparotomi. #uuan yang sama saat ini dapat dicapai dengan laparoskopi.
38
aparoskopi tidak hanya berguna untuk diagnosis malormasi uterus tetapi uga berharga untuk perawatan yang diperlukan untuk enis malormasi ini bersama dengan penciptaan agina buatan (aginoplasti yang dibantu laparoskopi).? ada sindrom !ayer-$okitansky-&uster-/auser pasien dapat mengambil manaat dengan bedah pembentukan neoagina< uterus yang tidak berkembang harus diangkat dengan adanya endometrium ungsional karena dapat bertanggung awab atas pembengkakan uterus dan nyeri berulang abdomen bagian bawah. 2 ;aktu yang ideal untuk interensi adalah pada saat remaa atau setelahnya ketika seorang wanita telah mencapai maturitas isik dan psikologis. *i masa lalu prosedur rekonstruksi agina dilakukan pada bayi dan anak-anak perempuan pra-pubertas dan ini memerlukan reisi bedah yang tak
terelakkan di masa remaa sebelum
aktiitas
seksual.
enundaan pengobatan uga memungkinkan wanita untuk terlibat dalam pengambilan keputusan dan uga meningkatkan kepatuhan dengan terapi dilatasi auan yang mungkin diperlukan.
#uuan perawatan angka panang adalah untuk membuat kanal neo-agina yang ungsional dengan diameter dan panang yang memadai arah aksial yang tepat dan sekresi lubrikasi yang normal untuk mengakomodasi hubungan seksual dan mengatasi masalah kesuburan. Ada dua enis prosedur utama< pertama terdiri dari penciptaan rongga baru dan dapat dilakukan dengan bedah atau non-bedah. Dang kedua adalah penggantian agina dengan kanal yang sudah ada yang
39
dilapisi dengan membran mukosa (segmen usus). prosedur non-bedah yang paling umum digunakan adalah metode dilatasi >rank yang melibatkan aplikasi pertama oleh dokter dan kemudian oleh pasien dari dilator agina dengan panang dan diameter yang semakin meningkat dan uga teknik =ngram dan modiikasi nya. *ilator agina memiliki sedikit komplikasi karena tidak ada risiko anestesi
atau
bedah
tetapi
memakan
waktu
menyebabkan
ketidaknyamanan pada pasien dan membutuhkan motiasi pasien yang baik. engobatan
bedah
dari
sindrom
!$&/
dicapai
dengan
rekonstruksi agina yang meliputi< aginoplasti ;illiams yang mencakup menahit labia maora menadi kantong perineum tapi agina yang dibuat adalah eksternal pendek dan tidak memuaskan untuk hubungan seksual penetrati< prosedur ini tidak lagi dipraktekkan. rosedur Gecchietti terdiri dari meningkatkan ukuran agina dengan secara bertahap menerapkan traksi pada dinding agina. Akhirnya neo-agina dapat dibuat dalam ruang rektoesika dan dilapisi oleh aringan yang berbeda seperti kulit (!c=ndo-$eed) peritoneum (*aydo) dan usus. !erekonstruksi
agina
dengan
menggunakan
segmen
usus
menciptakan agina yang estetis tidak memerlukan cetakan dilatasi atau lubrikasi dan pada anak-anak neo-agina tumbuh dengan pertumbuhan anak dengan risiko stenosis yang kurang. &olon sigmoid memiliki kelebihan tertentu seperti dinding yang tebal diameter yang besar tidak dapat cedera dengan mudah memiliki
40
cukup sekresi mukosa yang meskipun memadai untuk lubrikasi ia tidak berlebihan atau menengkelkan dan tidak memerlukan dilatasi reguler setelah periode pasca operasi. asien dengan sindrom !$&/ dapat menderita distorsi pencitraan tubuh yang berat kecemasan depresi sensitiitas interpersonal dan menghadapi banyak tekanan psikologis pada saat diagnosis. anger dkk mempelaari sekuele psikososial dan cara mengatasi (coping ) malormasi dan terapi dengan wawancara semi terstruktur dan tes :iessen. /asil anatomis dan ungsional dari operasi aginoplasti sangat baik dan kepuasan seksual berkorelasi dengan coping . ?11 pasien !$&/ mampu dengan baik untuk beradaptasi dengan malormasi tersebut. !alormasi menyebabkan kerusakan narsistik pada semua kasus. !asalah perilaku pada pasien remaa dapat dihindari dengan bimbingan dan penghiburan awal yang tepat.?
Pena!ala"anaan #an##uan (ipo!alamu" dan (ipofi"i" Amenorea hipotalamus harus diterapi sesuai dengan etiologi nya. engobatan amenorea hipotalamus ungsional harus diselesaikan dengan kemunculan atau regulasi siklus menstruasi dengan memulai terapi estrogen dan progestin. 0elanutnya terapi ini harusnya mencegah perkembangan osteoporosis. 0ehubungan dengan estrogen oral telah ditunukkan bahwa terapi penggantian hormon transdermal memiliki eek yang lebih baik pada densitas tulang daripada terapi penggantian hormon oral karena tidak adanya metabolisme hepatik first - pass., 0elain itu
41
suplementasi kalsium dan itamin * sangat disarankan. 32 0ecara khusus pada atlet dengan trias atlet perempuan target terapi adalah untuk memulihkan menstruasi melalui pengurangan aktiitas isik peningkatan berat badan suplementasi kalsium dan terapi estrogen., 0ehubungan dengan sindrom &allmann target terapi adalah untuk mempromosikan perkembangan payudara melalui terapi penggantian estrogen dan progestin pada anak perempuan dan untuk mempromosikan irilisasi melalui terapi penggantian testosteron pada laki-laki. 0elanutnya terapi hormonal bisa ditawarkan sebagai metode yang alid untuk memulihkan kesuburan pada pasien ini. emberian gonadotropinreleasing hormone atau gonadotropin pulsatil telah digunakan untuk menstimulasi oulasi pada wanita dan aktiitas spermatogenik pada laki laki.
ada
sebagian
besar
subyek
yang
terkena
hipogonadisme
hipogonadotropik idiopatik terapi gonadotropin-releasing hormone pulsatil eksogen angka panang telah terbukti eisien karena menginduksi pertumbuhan testis dan perkembangan sperma saat eakulasi yang mendukung kehidupan seksual dan meningkatkan prognosis reproduksi. Famun sebagian kecil dari populasi ini tidak merespon penggantian gonadotropin-releasing hormone yang menyarankan deek hipoisis dan testikular pada subyek ini tidak benar-benar merupakan konsekuensi dari deisiensi gonadotropin-releasing hormone.,1 0ehubungan dengan prolaktinoma terapi harus menargetkan untuk memulihkan menstruasi dan menamin kesuburan. Agonis dopamin adalah terapi aorit untuk hiperprolaktinemia karena mereka mampu
42
mengurangi kadar prolaktin untuk mengurangi ukuran tumor dan untuk mengembalikan ungsi gonad. *ua agonis dopamin digunakan untuk mengobati prolaktinoma" bromocriptine dan cabergoline. 0ecara khusus cabergoline telah terbukti lebih berkhasiat dengan kurangnya eek samping daripada bromocriptine pada wanita dengan mikroadenoma. Eleh karena itu cabergoline merupakan pendekatan terapi utama. erempuan dengan makroadenoma uga bisa mendapatkan keuntungan dengan
agonis
dopamin
atau
dalam
beberapa
kasus
mereka
harus menalani operasi pengangkatan tumor.,32
Pena!ala"anaan penyai! !erai! in"ufi"ien"i o&arium 0indrom
#urner
membutuhkan
terapi
yang
mempromosikan
pertumbuhan yang bertuuan untuk memperoleh perkembangan pubertas yang normal dan pencapaian tinggi dewasa yang normal. /ormon pertumbuhan merupakan okus dari terapi promosi pertumbuhan karena terapi ini mampu meningkatkan kecepatan pertumbuhan dan tinggi akhir.23 0ehubungan dengan induksi pubertas tepat untuk memberikan dosis gonadotropin sebelum
memulai
terapi penggantian
hormon untuk
mengesampingkan pubertas tertunda. *ata terbaru telah menunukkan bahwa pengobatan dengan estrogen harus dimulai pada sekitar usia 12 tahun untuk mempromosikan perkembangan pubertas yang normal tanpa mengganggu terapi hormon pertumbuhan untuk tinggi akhir. 0ebenarnya estrogen oral serta transdermal dan bentuk ineksi depot dari estradiol telah tersedia.,2 #erapi estradiol umumnya dimulai dengan dosis rendah
43
(dari 11 - 1 dari dosis dewasa) diikuti dengan augmentasi bertahap selama 2-, tahun sementara progestin harus dimulai setelah minimal 2 tahun atau ketika perdarahan uterus teradi
yang memungkinkan
perkembangan
teratur.23
uterus
dan
payudara
secara
0elain
itu
suplementasi kalsium sangat disarankan dalam sindrom #urner., ada sindrom 0wyer terapi penggantian estrogen harus dimulai setelah gonadektomi pada sekitar usia 11 tahun untuk memungkinkan kecepatan pubertas normal.,3 ;anita
dengan
diagnosis
kegagalan
oarium
prematur
harusmenalani terapi penggantian estrogen sampai usia menopause normal untuk menggantikan deisit estrogen oarium dan melawan geala menopause. 0ecara khusus bagi perempuan yang memiliki uterus yang intak lebih baik untuk memulai terapi hormon kombinasi estrogen dan progestin untuk menghindari hiperplasia endometrium. &arena deisiensi estrogen wanita dengan kegagalan oarium prematur uga berisiko osteoporosis< karena alasan ini aktiitas isik makanan yang kaya kalsium dan itamin * tanpa merokok atau konsumsi alkohol adalah waib.,
Pena!ala"anaan oli#o a!au ano&ula"i roni" ;anita dengan kelebihan berat badan atau obesitas dengan sindrom
oarium
polikistik
yang
menunukkan
oligomenorea
atau
amenorea harus menalani interensi gaya hidup terstruktur termasuk peningkatan aktiitas isik dan penurunan asupan makanan. ahkan telah
44
ditunukkan bahwa penurunan berat badan 5-1+ dikaitkan dengan eek yang
menguntungkan
pada
sistem
reproduksi.
!engenai
terapi
armakologis sebenarnya tidak ada terapi yang dapat sepenuhnya mengatasi
gangguan
hormonal
pada
sindrom
oarium
polikistik.
0elanutnya terapi armakologis tidak seharusnya mengganti interensi gaya hidup. #erapi penggantian estrogen
dengan dosis rendah yang
dikombinasikan dengan progestin siklik dapat dimulai yang mengarah pada pengurangan hiperandrogenisme. 0elanutnya obat sensitisasi insulin merupakan pendekatan yang alid untuk mengurangi resistensi insulin pada sindrom oarium polikistik. 0ecara khusus metormin telah terbukti
dapat
meningkatkan
oulasi
menstruasi.2,,
45
dan
meregulasi
periode
DAFTAR P:STA3A
1. #he ractice @ommittee o the American 0ociety o $eproductie !edicine. @urrent ealuation o amenorrhea. >ertil 0teril 2
o
adolescent
amenorrhea.
Ann
FD
Acad
0ci
21<125"23P32 3. agro !. Amenorea. :ynecology >or ess-$esourced ocations. @hapter ,. @hiaaroli G et al. rimary and 0econdary Amenorrhea. @hapter 2 5. !orcel &. Q @amborieuM .. rogramme de $echerches sur les Aplasies !8llRriennes :uerrier *. !ayer-$okitansky-&uster-/auser (!$&/) syndrome. Erphanet Hournal o $are *iseases 2?1,<2"13 6. Dunus !. !ayer $okitansky &uster /auser (!$&/) syndrome with absent thumbs and big toes. *epartment o $adiology 0ingh =nstitute o %rology and #ransplantation &arachi ?. Habeen !. !ayer-$okitansky-&uster-/auser 0yndrome. ;orld Hournal o aparoscopic 0urgery !ay-August 211<,(2)"123-12 123 . !ungadi
=A
et
al.
!ayer-$okitansky-&uster-/auser
0yndrome"
0urgical !anagement o #wo @ases. Hournal o 0urgical #echniCue and @ase $eport 21< 2(1) B. /ughes =A et al. Androgen insensitiity syndrome. ancet 212< 3" 1,1BP2
46
1.Fair $G haana 0. 7D >emale with @omplete Androgen =nsensitiity 0yndrome with ilateral =nguinal /ernia. Hournal o Ebstetrics and :ynaecology o =ndia. 212<62(0uppl 1)"65-6?. doi"1.1?s1322,13-3?B-1. 11. /oma et al. rimary amenorrhea with transerse aginal septum and scant hematocolpos" A case report. Epen Hournal o ediatrics 212 2 ?-B1 12.!ou H;@ et al. =mperorate hymen" cause o lower abdominal pain in teenage girls. 0ingapore !ed H 2B< 5(?)" e3?-e3?B 13.:olden F./. Q @arlson H... #he pathophysiology o amenorrhea in the adolescents. Annals o the Few Dork Academy o 0ciences 21135"163-1? 1,.9uropean 0ociety o /uman $eproduction and 9mbryology @apri ;orkshop :roup. Futrition and reproduction in women. /uman $eproduction %pdate 2612(3)"1B3-2? 15.;elt @.&. @han H.. ullen H. !urphy $. 0mith . *eaoli A.!. &aralis A. Q !ant'oros @.0. $ecombinant human leptin in women with hypothalamic amenorrhea. Few 9ngland Hournal o !edicine 2,35"B?-BB? 16.*odR @. Q /ardelin H.. &allmann syndrome. 9uropean Hournal o /uman :enetics 2B1?"13B-1,6 1?.*odR @. eilliers H. *upont H.!. *e aepe A. e *S F. 0oussiDanicostas F. @oimbra $0. *elmaghani 0. @ompain-Fouailles 0. aerel >. echeuM @. e #essier *. @ruaud @. *elpech !.
47
0peleman >. Germeulen 0. Amalitano A. achelot D. ouchard . @abrol 0. @arel H.@. *elemarre-an de ;aal /. :oulet-0almon . &ottler !.. $ichard E. 0anche'->ranco 0anche'->ranco >. >. 0aura $. Doung Doung H. etit @. Q /ardelin H.. oss-o-unction mutations. in >:>$1 cause autosomal
dominant
&allmann
syndrome.
ature ature
*enetics *enetics
2333",63-,65 1. >alardeau H. @hung ;.@. eenken A. $aiio #. #. lummer . 0idis D. Hacobson Hacobson-- *ickman *ickman 9.9. 9liseenko 9liseenkoa a A.G. A.G. !a H. *wyer *wyer A. Tuinton $. Fa 0. /all H.9. /uot @. Alois F. earce 0./. @ole .;. /ughes G. !ohammadi !. #sai . Q itteloud F. *ecreased >:> signaling causes deiciency o gonadotropin-releasing hormone in humans and mice. Hournal o @linical =nestigation 211"222211"222231 1B.*odR @. #eiMeira . eilliers H. >oueaut @. ouchard . &ottler !.. espinasse H. ienhardt-$oussie A. !athieu !. !oerman A. !organ :. !urat A. #oublanc H.9. ;olc'ynski 0. *elpech !. etit @. Doung H. Q /ardelin H.. &allmann syndrome" mutations in the genes genes encoding encoding prokinetic prokineticin-2 in-2 andprokin andprokineticin eticin receptor-2 receptor-2.. o0 :enetics 262"16,-1652 2.ianco 0.*. Q &aiser %.. (2B). #he genetic and molecular basis o idio idiop path athic
hypo hypogo gon nado adotro tropic
hypo hypog gona onadis dism.
Fatur ature e
$eie eiew ws
9ndocrinology5"56B-5?6 21.rioude 21.rioude >. oulig ouligand and H. #raba #rabado do 0. >ranco >rancou u . 0alena 0alenae e 0. &amenicky . railly- #abard 0. @hanson . :uiochon-!antel A. Q
48
Doung H. Fon-syndromic congenital hypogonadotropic hypogonadotropic hypogonadism" hypogonadism" clinical presentation and genotypePphenotype relationships. 9uropean Hournal o 9ndocrinology 21162"35-51 22.ayman .@. !c*onough .:. @ohen *.. !addoM !. #ho 0.. Q $eindollar $eindollar $./. >amilial >amilial gonadotro gonadotropin-re pin-releasi leasing ng hormone hormone resistance resistance and hypogonadotropic hypogonadism in a amily with multiple aected indiiduals. >ertility and 0terility 0terilit y 21?5"11,-11 21?5"11,-1155 55 23.ondy @.A. or #he #urner 0yndrome @onsensus 0tudy :roup. @are o :irls and ;omen with #urner 0yndrome" A :uideline o the #urner 0ynd 0yndro rome me 0tud 0tudy y :rou :roup. p. Hour Hourna nall o @lin @linic ical al 9ndo 9ndocr crin inol olog ogy y and and !etabolism 2?B2"1-25 2,.arbaro !. Escarson !. 0choumans H. 0taa H. =arsson 0.A. Q ;edell ;edell A. *uplic *uplicatio ation n @ontai @ontainin ning g the *A71 *A71 :ene :ene =solat =solated ed ,67D ,67D :onadal *ysgenesis in #wo 0isters @aused by a 7p21.2 =nterstitial. Hournal o @linical 9ndocrinology and !etabolism 2?B2"335-3313 25. 25. 0ant 0antor oro o F. !ech !echan anis isms ms o prem premat atur ure e oar oaria ian n ailu ailure re.. Anna Annals ls o 9ndocrinology 236,"?- B2 26.eck-e 26.eck-ecco cco' ' . Q ersan ersani i . remat remature ure oarian oarian ailur ailure. e. Erphan Erphanet et Hournal o $are *iseases 261"B doi"1.1161?5-11?2-1-B 2?. 2?. :osw :oswam ami i *. Q @onw @onway ay :.0. :.0. rem remat atur ure e oar oaria ian n ail ailur ure. e. /ormo /ormon n $esearch 2?6(,)"1B6- 22 2.@ordts archi 9. @hristoolini *.!. Amaro dos 0antos A. ianco . Q arente arbosa @. :enetic aspects o premature oarian ailure" a
49
literature reiew. Archies o :ynecology and Ebstetrics 21123"63521123"6356,3 2B.almert !$ *unkel . *elayed uberty. F 9ngl H !ed 212<366",,353. 3.0edlmeyer = almert !$. *elayed puberty" analysis o a large case serie ries
rom rom
an
academic
center.
H
@lin
9ndocrin rinol
!etab
22<?"1613-2. 31.0egal #D !ehta A Ana'odo A /indmarsh @ *attani !#. $ole o gonadotropin- releasing hormone and human chorionic gonadotropin stimul stimulati ation on tests tests in dier dierent entiati iating ng patie patients nts with with hypog hypogona onadot dotrop ropic ic hypog hypogona onadis dism m rom rom those those with with consti constitut tution ional al delay delay o growt growth h and puberty. puberty. H @lin 9ndocrinol !etab 2B< B,"?-5. 32.!aster-/unter # /eiman *. Amenorrhea" *. Amenorrhea" 9aluation and #reatment. Am >am hysician 263"13?,-2 263"13?,-2 13? 33.Felso 33. Felson n !. @linical practice. practice. rimary rimary oarian oarian insuiciency insuiciency.. F 9ngl H !ed. 2B<36(6)"66-61, 3,.:ordon @!. @linical practice. >unctional hypothalamic amenorrhea. F 9ngl H !ed. 21<363(,)"365-3?1. 35. dUAla @ Abien-epage : Giallon G et al. 0eM steroids in androgensecret secreting ing adreno adrenocor cortic tical al tumors tumors"" clinic clinical al and hormon hormonal al eatur eatures es in comp compar aris ison on with with nonnon-tu tumo mora rall caus causes es o andr androg ogen en eMce eMcess ss.. 9ur 9ur H 9ndocrinol. 2<15B(5)"6,1-6,? 2<15B(5)"6,1-6,? 36.0ybert 36.0ybert G G !c@auley !c@auley 9. #urne #urnerUs rUs syndr syndrome ome.. F 9ngl 9ngl H !ed. !ed. 2,< 2,< 351(12)"122?-123
50
3?.&lein *A oth !A.
Amenorrhea" An Approach to *iagnosis and
!anagement. Am >am hysician. 213<?(11)"?1-?. 3. >olch ! igem = &one H@. !ullerian agenesis" etiology diagnosis and management. Ebstet :ynecol 0ur 2<55"6,,-B. 3B.0eldmeyer = almert !$. *elayed puberty" analysis o a large case series rom an academic center. H @lin 9ndo !etab 22<?"1613-2 ,.Hayasinghe D. :roer 0.$. Q Vacharin !. (2). @urrent concepts in bone and reproductie health in adolescents with anoreMia nerosa. HE:115(3)"3,-315 ,1.0ykiotis :.. /oang 7./. Abel !. Q /ayes >.H. #hambundit A. *wyer A. Au !. lummer . @rowley ;.>.Hr. Q itteloud F. (21). @ongenital =diopathic /ypogonadotropic /ypogonadism" 9idence o *eects in the /ypothalamus ituitary and #estes. Hournal o @linical 9ndocrinology and !etabolismB5(6)"31B-32? ,2.Ankarberg-indgren @. 9ling !. ;ikland &.A. Q Foraaara 9. (21).
Focturnal
application
o
transdermal
estradiol
patches
produces leels o estradiol that mimic those seen at the onset o spontaneous puberty in girls. Hournal o @linical 9ndocrinology and !etabolism6"33B-3,, ,3./an #.0. :oswami *. #rikudanathan 0. @reighton 0.!. Q @onway :.0. (2). @omparison o bone mineral density and body proportions between women with complete androgen insensitiity syndrome and women
with
gonadal
dysgenesis.
9ndocrinology15B(2)"1?B-15
51
9uropean
Hournal
o
,,.#eede /. *eeks A. Q !oran . (21). olycystic oary syndrome" a compleM condition with psychological reproductie and metabolic maniestations that impacts on health across the liespan. !@ !edicine",1
52
LAPORAN 3AS:S
Fn. ! 1B tahun Girgo atak &risten 0!A !ahasiswi datang ke poli ginekologi $0/A! pada tanggal 3 Agustus 215 dengan" 3elu(an :!ama / #idak pernah haid #elaah
" $iwayat nyeri perut (-). $iwayat teraba benolan di perut (-).
$iwayat keputihan (-). ertumbuhan rambut di ketiak dan rambut pubis (W). ertumbuhan payudara (W). A (W) normal A& (W) normal. RPT
/ (-)
RPO / (-) Ri-aya! opera"i
/ (-)
S!a!u" Pre"en" / 0ens " @ompos !entis
Anemis
" (-)
" , kg
#*
" 12 mm/g
=kterik
" (-)
# " 16 cm
/$
" Mmenit
*ispnoe
" (-)
=!# " 1?5
$$
" 2 Mmenit
0ianosis
" (-)
Eedem
" (-)
#emp " 36 @
S!a!u" Loali"a!a / &epala
" tidak ada kelainan
eher
" tidak ada kelainan
#horaM
" tidak ada kelainan pertumbuhan payudara (W) areola (W) bulu di aMilla (W)
53
Abdomen
" 0oepel peristaltik (W) Formal tidak teraba massa
S!a!u" Gineolo#i / :enitalia 9ksterna " ubes (W) abia !aus (W)
#anner 5 (5!5)
tampak agina =nspekulo dan G# tidak dilakukan pemeriksaan karena os irgo $ectal #oucher " -
%terus sulit dinilai
-
Adneksa kanan dan kiri sulit dinilai.
-
0phincter ani ketat
-
!ukosa rekti licin
-
ampula rekti kosong
54
:SG TAS -
&andung kemih terisi baik
-
%terus tidak tampak
-
-
AdneMa kanan kiri " sulit dinilai @airan bebas (-)
&esimpulan " Aplasia %teri
aboratorium " /b
" 13, g+
eu
" ?61mm3
#rom
" 3.mm3
/t
" 3 +
0:E# 0:#
" 16 12 %
%r@r
" 11 63 mgdl
Fa&@l
" 1, , 15 m9C
# =F$ A## ## " 13B (13B) 1 3,1 (32) 122 (1?) &:* uasa
" B mgdl
&:* 2 am
" 11 mgdl
Albumin
" ,3 gd
/sAg
" Fegati
9&:
" sinus ritme
>oto thoraM
" dalam batas normal
*iagnosa
" Amenore primer
55
$encana apor 0uperisor
" aparoskopi diagnostic A@@
AE$AF AA$E0&E= -
asien dibaringkan di mea operasi dengan posisi lititomi dengan inus dan kateter terpasang baik.
-
ersiapan alat " eres kamera light source insulator baik.
-
*ibawah :A-9## dilakukan tindakan asepsis dan antispesis pada abdomen dengan alkohol ?+ dan poidoe iodine 1+
-
*iding abdomen ditutup dengan doek steril
-
*ilakukan insisi di umbilicus dengan eres dilakukan penetrasi lalu dimasukkan gas @E2 hingga tekanan intraabdomen 15 mm/g. #rokar dimasukkan kamera dimasukkan.
-
*engan isualisasi dari kamera dibuat lubang insersi kedua di daerah abdomen.
-
#ampak oarium kiri tuba allopi kiri oarium kanan tuba allopi kanan tidak tampak adanya organ uterus laparoskopi diagnostik diakhiri.
-
uka insisi diahit dengan icryl 3
-
&% pasien post laparoskopi stabil
56
#erapi ost Eperasi" • • • • •
ed $est =G>* $ 2 gtti =n. @etriaMone 1 gr12 am =n. &etorolac 3 mg am =n. $anitidine 5 mg 12 am
>ollow up tgl 1B215 &u
" (-)
0
" 0ens " @!
" (-)
#*
" 11 mm/g
=kterik
" (-)
/$
" ?, Mi
*ispnoe
" (-)
$$
" 22 Mi
0ianosis
" (-)
#emp" 36, c 0 "
Anemis
Abdomen
Eedem
" (-)
" 0oepel peristaltik (W) normal
uka operasi " #ertutup erband kesan kering G
" (-)
uka op
" tertutup erban kesan kering
A&
" (W) ia kateter ?cc am warna kuning ernih
A
" (-) latus (W)
*iagnosa " ost laparoskopi diagnostik ai amenore primer W /=
#herapy " =G>* $ 2 gtti 57
=n. @etriaMone 1 gr12 am =n. &etorolac 3 mg am =n. $anitidine 5 mg 12am $encana " terapi lanut
>ollow up tgl 11B215 &u
" (-)
0
" 0ens " @!
" (-)
#*
" 11 mm/g
=kterik
" (-)
/$
" ?, Mi
*ispnoe
" (-)
$$
" 22 Mi
0ianosis
" (-)
Eedem
" (-)
#emp" 36, c 0 "
Anemis
Abdomen
" 0oepel peristaltik (W) normal
uka operasi " #ertutup erband kesan kering G
" (-)
A&
" (W)
A
" (-) latus (W)
*iagnosa " ost laparoskopi diagnostic ai amenore primer W /2
#herapy " @eadroMil tab 2M5 mg As !eenamat tab 3M5 mg comp 1M1tab $encana " a kateter dan a inus
58
>ollow up tgl 13B215 &u
" (-)
0
" 0ens " @!
" (-)
#*
" 11 mm/g
=kterik
" (-)
/$
" ?, Mi
*ispnoe
" (-)
$$
" 22 Mi
0ianosis
" (-)
Eedem
" (-)
#emp" 36, c 0 "
Anemis
Abdomen
" 0oepel peristaltik (W)
uka operasi " #ertutup erband kesan kering G
" (-)
A&
" (W)
A
" (-) latus (W)
*iagnosa " ost laparoskopi diagnostic ai amenore primer W /3
#herapy " *iet ! @eadroMil tab 2M5 mg As !eenamat tab 3M5 mg comp 1M1 tab asien :G luka kering rencana H untuk kontrol poli ginekologi AFA=0A &A0%0 No 1.
Teori 3a"u" Amenore berarti tidak adanya Es datang dengan keluhan tidak
59
menstruasi.
Amenore
primer pernah haid dimana usia os 1B
adalah tidak adanya menarche tahun namun belum pernah haid. pada seorang gadis berusia 16
2.
tahun atau lebih !enarche adalah
periode Es tidak haid meskipun usia
menstruasi pertama dan dimulai sudah 1B tahun namun pada setelah
pengembangan pasien
ini
terdapat
karakteristik seksual sekunder" pengembangan
karakteristik
rambut pubis dan aksila dan seksual sekunder " rambut pubis perkembangan payudara (#ahap dan aksila serta perkembangan
3.
#anner). payudara ( #anner 5 ) enyebab utama dari amenorea ada pasien ini primer termasuk deek anatomi amenore dari traktus genitalia penyebab deek hipotalamus
insuisiensi
adalah
anatomi
penyebab dikarenakan
dari
hipoisis genitalia
yaitu
oarium !uellerian
(0indrom
traktus agenesis !ayer-
endokrinopati dan oligo atau $okitansky- &uster- /auser).
,.
anoulasi kronis :ambaran utama
sindrom ada pasien ini oarium kanan
!ayer-$okitansky-&uster-
dan kiri normal aplasia uterus
/auser adalah sebagai berikut" agina normal oarium
normal
anomali
perkembangan uterus mulai dari tidak adanya residu rudimenter dari uterus dan aplasia dari dua pertiga atas agina.
60
5.
;anita
dengan
syndrome
menunukkan pemeriksaan karyotyping.
perkembangan seksual
6.
!$&/ ada pasien ini belum dilakukan
karakteristik
sekunder
dengan
perempuan kariotipe ,6 77. Ada dua enis sindrom !ayer- asien ini termasuk !$&/ tipe 1 $okitansky-&8ster-/auser" #ipe yang
disebut
1 menunukkan ariasi terisolasi memiliki
isolated
karakteristik
type berupa
sementara tipe 2 terkait dengan aplasia agina-uterus beberapa kelainan organik yang melibatkan bagian
atas
saluran
kemih
(,+
kasus)
skeleton (1-12+ kasus) sistem pendengaran (1-25+ kasus)
?.
dan yang lebih arang antung. asien dengan sindrom ini asien memiliki
kariotipe
ini
,677 eksterna wanita
genitalia eksterna wanita yang oarium
normal
normal ungsi oarium yang adanya uterus normal ketiadaan parsial atau komplit
dari
agina
dan
ketiadaan uterus atau hipoplasia uteri dengan tuba
memiliki
non-kanal
bilateral
61
genitalia
yang normal dan
tidak
.
%ltrasonograi dapat membantu *ari hasil %0: tidak tampak mengkonirmasi
ada
tidaknya
dan
uterus
mengidentiikasi struktural
B.
atau uterus dan adneMa kana kiri sulit dapat dinilai
kelainan
organ
saluran
reproduksi. Hika seorang pasien dengan ada pasien ini tidak diumpai amenorea
memiliki testis
sehingga
pasien
ini
perkembangan payudara dan didiagnosa !$&/ syndrome rambut pubis yang minimal atau tidak ada diagnosis biasanya adalah
sindrom
insensitiitas
androgen (yaitu pasien secara enotip perempuan tetapi secara genetik
1.
laki-laki
dengan
undescencus testis). enatalaksanaan !$&/
adalah
aparoskopi berguna
sindrom ada pasien ini telah dilakukan laparoskopi. laparoskopi
tidak untuk
diagnostic
dengan
hanya hasil laparoskopi" oarium kanan diagnosis dan kiri " normal tuba allopi kana
malormasi uterus
dan kiri
" normal dan tidak
tampak adanya uterus.
62