1 concepto de ácidos nucleicos 2. Naturaleza de los ácidos nucleicos 3. Estructura primaria, secundaria y terciaria, estabilidad de cada nivel estructural 4. Funciones biológicas de los ácidos nucleicos . !ódigo gen"tico #. $enoma %umano. &royecto genoma 1. '!()* '!()* N+!E( N+!E(!*- !*- os os ácidos ácidos nucle nucleico icoss son grandes grandes pol/meros pol/meros 0ormados 0ormados por la repeti repetició ciónn de monómeros monómeros ddeno enomi mina nado doss nucleótidos nucleótidos,, un unid idos os medi median ante te enlaces 0os0odi"ster . -e 0orman, as/, largas cadenas algunas mol"culas mol"culas de ácidos nucleicos nucleicos llegan a alcanzar tamaos gigantescos, con millones de nucleótidos encadenados. os ácidos nucleicos almacenan la in0ormación gen"tica gen"tica de los organismos vivos y son los responsables de la transmisión %ereditaria. Eisten dos tipos básicos, el ')N y ')N y el 'N 'N.. El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Friedric% 5iesc%er , 6uien en el ao 17#8 aisló 17#8 aisló de los los n9cleos de las c"lulas una sustanci sustanciaa ácida ácida a la 6ue llamó llamó nucle/n nucle/na, a,:1; nombre 6ue posteriormente se cambió a ácido nucleico. &osteriormente, en 183,
descubrieron descubrieron la estructura del ')N, empleando la t"cnica de di0racción de rayos ?. ?. 2. N' N'@ @+'EA +'EA' ' )E **- '!()*'!()*- N+!E( N+!E(!*!*- Los ácidos nucleicos son un tipo de compuestos biológicos cuya función en los seres vivos es servir de soporte físico a la información genética. genética. Todas las “instrucciones” “instrucciones” que que un orga organi nism smo o nece necesi sita ta está están n alma almace cena nada dass en su A!" A!" que que act# act#a a como como “mem “memori oria” a” y como como sistem sistema a de copia copia"" mient mientras ras que el A$! A$! reali% reali%a a todas todas las las funciones necesarias para que esa información se “e&prese”" es decir" se plasme en otras moléculas que serán las que realicen los procesos químicos celulares' las proteínas. esd esdee el punt punto o de vist vista a de su natu natura rale le%a %a quím químic ica" a" los los ácid ácidos os nucl nuclei eico coss son son (eteropolímeros lineales no ramificados de nucleótidos. A su ve%" los nucleótidos son compue compuesto stoss compl comple)o e)os" s" const constitu ituido idoss por la unión unión de tres tres moléc molécul ulas as más más peque*as de diferente naturale%a'
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+na base nitrogenada' las bases nitrogenadas son compuestos cíclicos" con dos o más átomos de nitrógeno" que son los que les proporcionan su carácter básico. ,n los seres vivos e&isten seis fundamentales" fundamentales" aunque solo cinco de ellas forman parte de los ácidos nucleicos' adenina" citosina" guanina" timina y uracilo. La se&ta" que forma parte de nucleótidos que act#an como coen%imas de o&idación-reducción es la flavina. ,stas bases se agrupan en dos grupos' las pirimidinas y las purinas. La diferencia estructural entre amba ambass las las pirimi pirimidin dinas as solo solo tienen tienen un ciclo ciclo (e&ag (e&agona onall en su molécu molécula la"" mientras que las purinas tienen un ciclo (e&agonal unido a otro pentagonal/ resulta fundamental en la estructura y en la función de los ácidos nucleicos.
+n monosacárido" la ribosa" o un derivado de ella" la deso&irribosa. La ribos ribosa a es una aldope aldopento ntosa sa que se encuen encuentr tra a (abitu (abitual almen mente te en su forma forma cíclica. Aparece en los nucleótidos libres que no forman parte de los ácidos nucleicos/ y en los ribonucleótidos" que son los que componen el A$!. La deso&irribosa es un derivado de la ribosa" que (a perdido el o&ígeno del grupo (idro&ilo de su carbono 01. ,n los nucleótidos" para no confundir el n#mero que identifica el átomo de la base nitrogenada y del monosacárido" éste #ltimo se numera con la indicación 2/. Los nucleótidos formados por deso&irribosa deso&irribosa se denominan" propiamente" propiamente" deso&irribonucleótidos" deso&irribonucleótidos" y forman parte del A!.
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La unión de una base nitrogenada a un monosacárido" sin grupos fosfato" recibe el nombre de nucleósido. Los nucleósidos no tienen demasiada importancia biológica" aparte de ser los constituyentes de los nucleótidos. ,n cambio" los nucleótidos )uegan importantes papeles en la biología de la célula" tanto libres como encade encadenad nados os forman formando do parte parte de los ácido ácidoss nuclei nucleico cos. s. Los nucleó nucleótid tidos os libres libres reali%an funciones fundamentales como'
Act#an como coen%imas de o&idación-reducción" o&idación-reducción" transfiriendo transfiriendo electrones y protones entre compuestos. ,ntre estos compuestos se encuentran el !A" el !A4" el 5A o el 56!.
4roporcio 4roporcionan nan energía energía a las reaccion reacciones es endotérm endotérmicas icas.. ,l compues compuesto to que reali%a esta función en la mayoría de los casos es el AT4" ra%ón por la cual se le considera la “moneda universal de energía” de los seres vivos.
Act#an como mensa)eros químicos intracelulares" intracelulares" llevando información información desde la membrana celular (asta el n#cleo. ,sta función es desempe*ada por el A64 cíclico.
3. E-@+! E-@+!@+ @+' ' &(5'(', &(5'(', -E!+N) -E!+N)'( '(', ', @E!(' @E!('(' (' E-@' E-@'B(()') B(()') )E !')' N(CE a estructura del ácido nucleico se re0iere a la mor0olog/a de ácidos nucleicos como el ')N ')N y y el 'N 'N.. os detalles de la estructura de los ácidos nucleicos permitieron revelar el código gen"ti gen"tico co.. &or lo general, dic%a estructura desarrollada por el modelo de se se divide en cuatro niveles di0erentes •
a estructura primaria, primaria, 6ue es la secuencia de bases de bases nitrogenadas de cada una de las cadenas 6ue componen el ')N.
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a estructura secundaria, 6ue es el conDunto de interacciones entre las bases nitrogenadas, es decir, 6u" partes de las cadenas están vinculados uno al otro.
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a estructura cuaternaria, 6ue es la organización de más alto nivel del ')N en la cromatina,, o las cromatina las inte intera racc ccio ione ness entr entree las las un unid idad ades es de 'N 'N en el ribosoma o espliceosoma.. espliceosoma
4. F+N!(* F+N!(*NENE- B(*$ B(*$(!' (!'- )E *- G!()*G!()*- N+!E N+!E(!* (!*as 0unciones biológicas de los ácidos nucleicos pueden resumirse en el almacenamiento y transmisión transmisión de la in0ormación in0ormación gen"tica. El conocimiento conocimiento de estas 0unciones 0unciones se inicia inicia en el ao 1841, cuando Beadle y @atum proponen la %ipótesis de Hun gen-una enzimaH y posteriormente en el ao 1844, 1 844, 'very 'very y col., demuestran 6ue la in0ormación gen"tica esta es ta contenida en las mol"culas de ')N. a con0luencia de estudios entre la Bio6u/mica y la $en"tica, tuvo su máimo resultado cuando en el ao 183, =atson y !ric> postularon el modelo estructural de doble %"lice y el proceso de duplicación del ')N. Estos trabaDos conduDeron rápidamente a una notable con0luencia de ideas as/ como nuevos en0o6ues eperimentales de la $en"tica y la Bio6u/mica, 6ue desembocaron en lo 6ue !ric> denomin deno minoo Dogma Central de la Genética Molecular y 6ue en un principio se pod/a resumir de la siguiente 0orma ADN ----- ARN ------ proteína
Nace de esta 0orma una nueva disciplina 6ue se conoce como $en"tica 5olecular y 6ue es la disciplina 6ue más a avanzado en Biolog/a en los 9ltimos 4I aos. )e 0orma 6ue actualmente el )ogma !entral se %a visto modi0icado con nuevas relaciones ADN -------- ARN -------- proteína
. !*)( !*)($* $* $ENE $ENE@( @(!* !* El El código genético es el conDunto de reglas 6ue de0ine la trad traduc ucci ción ón de una una secu secuen enci ciaa de nucl nucleó eóti tido doss en el 'N a un unaa secu secuen enci ciaa de aminoácidos en una prote/na, en todos los seres vivos. El código de0ine la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. )e ese modo, cada codón se corresponde con un aminoácido espec/0ico. a secuencia del material gen"tico gen"tico se compone de cuatro bases cuatro bases nitrogenadas nitrogenadas distintas, distintas, 6ue tienen tienen una 0unción 0unción e6uivale e6uivalente nte a letras letras en el código código gen"tic gen"tico o adenina J'K, timina J@K,
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parada J+'', J +'', llamado ocre +'$, llamado ámbar +$', llamado ópaloK. a secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos en una prote/na en concreto, 6ue tendrá una estructura y una 0unción espec/0icas
6. Proyecto Proyecto Genom Genoma a Humano Humano y genoma genoma humano humano
fue un proyecto de investigación cientíca con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN ADN e e identicar y cartograar los aproximadamente 20000!2"000 genes genes del del genoma #umano desde #umano desde un punto de vista físico y funcional Debido a la amplia colaboración internacional$ a los avances en el campo de la genómica$ así como los avances en la tecnología computacional$ computacional$ un borrador inicial del genoma fue terminado en el a%o 2000 2000$$ nalmente el genoma completo fue presentado en abril del 200& 200&$$ dos a%os antes de lo esperado
El genoma %umano es el denoma del Homo sapiens sapiens ), es decir, la secuencia de ')N contenida en 23 pares de cromosomas en el n9cleo de cada c"lula %umana diploide 'st( dividido en fragmentos que conforman los 2& pares de cromosomas cromosomas distintos distintos de la especie #umana )22 pares de autosomas autosomas y y * par de cromosomas sexuales+ sexuales + 'l genoma #umano #u mano est( compuesto por aproximadamente aproximadamente entre 22"00 y 2"000 genes genes distintos distintos ,ada uno de estos genes contiene codicada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas proteínas )o )o A-N funcionales$ en el caso de los genes A-N+ 'l .genoma. de cualquier persona )a excepción excepción de los gemelos id/nticos y los organismos clonados+ es nico en *110 se inauguró denitivamente el royecto 3enoma 4umano calcul(ndose quince a%os de trabajo 5us objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas gen/ticos y físicos de gran resolución$