Zadaci Genetika i Molekularna

mehanizmi nasleđivanja i molekularna biologija - zadaci

Monohibridno i dihibridno ukrštanje 1. Prilikom dihibridnog ukrštanja dve heterozigotne osobe, koliko iznosi verovatnoća nalaženja homozigota u sledećoj generaciji? rešenje: P: AaBb x AaBb (heterozigotne osobe) F1: AABB, AAbb, aaBB i aabb se javljaju u 4/16 odnosno verovatnoća je 4/16= 25% 2. Kod dihibridnog ukrštanja koliki je najveći broj različitih fenotipova koje recesivan homozigot može dobiti u potomstvu? rešenje: recesivan homozigot aabb se kombinuje sa heterozigotom AaBb da bi se dobile sve moguće kombinacije P:

aabb x AaBb

F1: AaBb – obe dominantne osobine aabb – obe recesivne osobine Aabb – prva dominantna, druga recesivna aaBb – prva recesivna, druga dominantna dakle, 4 fenotipa 3. Polazeći od činjenice da postoji dominantno -recesivan tip interakcije i da su u ukrštanju uključeni homozigotni roditelji koji se razlikuju u 2 svojstva AABB i aabb. Odredite ukupan broj rekombinantnih potomaka od 1800 jedinki u F2 generaciji. rešenje: P: AABB x aabb F1: AaBb x AaBb F2: A-B-, aaB-, A-bb, aabb

9/16, 3/16, 3/16, 1/16 rekombinantni potomci (oni koji imaju jednu dominantnu, a drugu recesivnu osobinu) iznose 6/16 što od ukupno 1800 je 6x1800/16 = 675 rekombinantnih potomaka 4. Kod dihibridnog ukrštanja dve heterozigotne jedinke (AaBb), u sledećoj generaciji se može očekivati da učestalost jedinki sa obe dominantne osobine bude: rešenje: 9/16 – A-B5. Koliko gameta formira jedna jedinka kod tetrahibridnog ukrštanja, AAbbCcDd? rešenje: 4 tipa gameta iz genotipa AAbbCcDd uočavaju se samo heterozigotni geni oni se kombinuju na 4 načina: AbCD, AbCd, AbcD i Abcd može da se primeni i formula 2ⁿ, gde je n broj heterozigotnih gena u nekom genotipu ; u ovom zadatku je n = 2, pa je 2ⁿ=4 6. Koliko tipova gameta formira jedna jedinka kod tetrahibridnog ukrštanja AABBccdd? rešenje: samo 1 tip gameta (ABcd) pošto je homozigot za sve gene ili po formuli 2ⁿ, gde je n=0 pa je 2ⁿ=1 7. Prilikom dihibridnog ukrštanja dve jedinke, genotipova AABb i AaBB, u sledećoj generaciji verovatnoća nalaženja dominantnog homozigota na oba genska lokusa iznosi: a) 30% b) 20% c) 25% d) 12, 5% e) 6, 25% 1


(npr. AbC, aBC i sl.) daju uvek isti fenotip – sve tri fdominantne osobine dakle, 1 fenotip

rešenje: P: AABb x F1: =

AaBB

Geme AB ti AB AABB aB AaBB

Ab

AABB ¼ 25%

AABb AaBb

8. Koji od sledećih genotipova formira najveći broj tipova gameta: a) AABB; b) AaBB; c) AaBb; d) AABBcc; d) AaBBCC rešenje: genotip AaBb (objašnejnje kao prethodnim zadacima) 9. Koliko se kod dihibridnog ukrštanja dve heterozigotne jedinke (AaBb), u sledećoj generaciji može očekivati da učestalost jedinki sa istim genotipom kao kod roditelja? rešenje: genotip AaBb se javlja u 4/16=25% (isto kao učestalost homozigota) 10. Kod trihibridnog ukrštanja homozigotne jedinke genotipa AABBCC i heterozigotne jedinke za tri gena, koliko se fenotipova očekuje u sledećoj generaciji? rešenje: P: AABBCC x AaBbCc pošto roditelj AABBCC formira samo gamete sa sva tri dominantna gena ABC, oni u kombinaciji sa bilo kojim gametima

11. Kod nasleđivanja 4 monogenske osobine koje se ispoljavaju u dva svojstva, maksimalan broj različitih fenotipova je: a) isti kao i broj različitih genotipova b) veći nego broj razl. genotipova c) manji nego br. razl. genotipova d) 8 e) nijedan odgovor nije tačan rešenje: br. fenotipova je 2ⁿ, a genotipova je 3ⁿ, gde je n = broj osobina (ovde je to 4) 12. Pri dihibridnom ukrštanju (dominantno-recesivan odnos alela) jedinke genotipa AaBb i jedinke aaBb dobiće se odnos fenotipova: a) 3: 4: 1 b) 9:6:1 c) 3:1:3:1 d) 3:2:1 rešenje: P: AaBb

x aaBb

jedinka AaBb obrazuje 4 tipa gameta: AB, Ab, aB i ab jedinka genotipa aaBb obrazuje dva tipa gameta aB i ab kombinuju se gameti u kvadratu: gameti AB aB AaBB ab AaBb

Ab AaBb Aabb

aB aaBB aaBb

ab aaBb aabb

A-B- (3) : Aabb (1) : aaB- (3) : aabb (1)

2


13. Koliko tipova gameta stvara jedinka heterozigotna za dva nezavisna svojstva? rešenje: 4 tipa AB, aB, Ab i ab 14. Roditelji se razlikuju u jednom svojstvu. Koliko će u F2 generaciji od ukupno 2468 potomaka biti heterozigota? rešenje: 50% ili ½ roditelji se razlikuju u jednom svojstvu to je onda monohibridno ukrštanje P: AA x aa F1: Aa x Aa F2: AA, Aa, Aa , aa 50%

15. Sposobnost osećanja gorkog ukusa PTC-a je determinisana dominantnim alelom P. Da li može iz braka osoba koje osećaju ukus PTC da se rodi dete koje ne oseća gorčinu PTC-a ? rešenje: može ako su roditelji heterozigotni Aa, može da se spare recesivni aleli aa i da dete ne oseća ukus PTC i to sa verovatnoćom od 25%= 1/4 P: Aa x Aa F1: AA, Aa, Aa, aa 25% 16. Normalan vid ljudi određen je dominantnim alelom A, a kratkovidost recesivnim alelom. Da li može u braku kratkovide i osobe normalnog vida da se rodi kratkovido dete ?

50% 17. Ako su roditelji heterozigotni za 3 nezavisna svojstva : a) koliko tipova gameta svaki roditelj može da obrazuje b) koliko se različitih fenotipova može javiti u potomstvu c) koliko se različitih genotipova može obrazovati u potomstvu rešenje: a) formula je : 2ⁿ, gde je n broj gena u heterozigotnom stanju, ovde je n=3 pa je 2ⁿ = 8 b) formula je 2ⁿ , gde je n broj osobina, ovde je n = 3, pa je 2ⁿ = 8 c) formula je : 3ⁿ , gde je n broj osobina, ovde je n = 3, pa je 3ⁿ = 27

18. Koji će od navedenih genotipova dati 16 različitih gameta (geni za svako pojedino svojstvo nalaze se na različitim hromosomima): a) AA BB C4C5 dd E1E2 Ff b) AA Bb C4C5 Dd E1E2 FF c) AA Bb C4C5 DD E1E2 FF d) Aa BB C4C5 DD E1E2 FF e) Aa BB CC Dd E1E2 FF rešenje:

rešenje: može ako su genotipovi roditelja: 1. normalnog vida Aa 2. kratkovidog aa

Broj različitih gameta može da se izračuna po formuli 2ⁿ, gde je n broj heterozigotnih gena u nekom genotipu, pa onda iz ponuđenih genotipova treba izabrati onaj koji ima 4 gena u heterozigotnom stanju. Od ponuđenih to je genotip pod b) AA Bb C4C5 Dd E1E2 FF (boldirani su heterpzigotni geni)

P: Aa x aa F1: Aa, Aa, aa, aa

19. Prilikom dihibridnog ukrštanja dve heterozigotne jedinke, obe genotipa AaBb, može se očekivati da 3


učestalost jedinki sa oba recesivna svojstva u sledećoj generaciji bude: rešenje: 1/16 - aabb

19. Kolika je verovatnoca da se prilikom ukrstanja dve koskoske bele boje,genotipa CcIi i ccIi,dobije braon kokoska? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 rešenje: ukršaju se CcIi i ccii jedinke genotipa CcIi, formiraju 4 tipa gameta:CI, Ci, cI, ci jedinke genotipa ccIi, formiraju dva tipa gameta: cI, ci ukrštamo gamete svaki sa svakim (pravimo Panetov kvadrat) gameti↓♂♀ ➙

CI

Ci

cI

ci

cI

CcII

CcIi

ccII

ccII

ci

CcIi

Ccii braon

ccIi

ccii

ukupan broj dobijenih kombinacija je 8, a samo jedna daje braon boju pa je verovatnoća 1/8 20. Kod dihibridnog ukrštanja dve jedinke genotipa AaBb i AABb, može se očekivati da će se u sledećoj generaciji učestalost jedinki sa oba dominantna svojstva biti: a) 1/8 b) 6/8 c) 7/8 d) 6/16 e) 9/16 rešenje: genotip AaBb obrazuje 4 tipa gameta: AB, Ab, aB i ab genotip AABb, 2 tipa: AB i Ab ukrstimo gamete svaki sa svakim u Panetovom kvadratu:

Ab aB ab gameti↓♂♀ AB ➙ AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb AAbb pbeleženi genotipovi daju fenotip sa obe dominantne osobine pa je učestalost 6/8 Krvne grupe – tipovi nasleđivanja

1. Ako su roditelji krvne grupe AB,M i O,N, odrediti koliko ima genotipova a koliko fenotipova u potomstvu? rešenje: P: AB MM x OONN gameti AM, BM ON F1: AOMN, BOMN > 2 genotipa i dva fenotipa 2. Odrediti krvnu grupu roditelja ako njihovo potomstvo poseduje: a)1/2 A b)1/4 B rešenje: a) P: AB x OO F1: AO, AO, BO, BO; ili može i ovo: P: AA x BO F1: AO, AO, AB, AB ili ovako AO x OO b) P: AO x BO F1: AB, AO, BO, OO 3. U slučaju spornog očinstva odredi ko je otac deteta krvne grupe A, Rh-, M kada se zna da je majka AB, Rh+, MN: a) A, Rh+, MN b) B, Rh-, N c) 0, Rh-,N d) AB, Rh+, N f) ne može se utvrditi rešenje: sa ocem pod b), c) i d) ne može dete da ima M krvnu grupu 4. Ženi ne bi trebalo davati transfuziju krvi od njenog muža čak i ako imaju iste krvne grupe ABO sistema, zašto? 4


rešenje: može da dođe do nepodudarnosti u nekom od drugih sistema krvnih grupa ( npr. Rh )

5. Kolika je verovatnoća da muškarac A, Rh+ krvne grupe (heterozigot za oba gena) i žena AB, Rh- krvne grupe, dobiju dete koje je A, Rh+ krvne grupe? rešenje: P: AODd x ABdd muškarac genotipa AODd obrazuje 4 tipa gameta: AD, Ad, OD, Od žena genotopa ABdd obrazuje 2 tipa gameta: Ad i Bd iskombinujemo ih svaki sa svakim u tabeli gameti AD Ad AADD Bd ABDd

Ad AAdd ABdd

OD AODd bodD

Od AOdd BOdd

A, Rh+ su sa genotipovima AADD i AODd što iznosi 2/8 ili ¼ = 25% 6. Žena B krvne grupe dobila je dete O krvne grupe. Otac deteta može biti: a) samo O kr. gr b) samo B krv. gr. c) A ili B jrv. gr. d) bilo koje krvne gr. samo ne AB rešenje: da bi dete bilo O krvne gr. njegovi roditelji moraju da imaju najmanje po jedan O alel 7. Koje potomstvo ne može imati žena AB, Rh+ krvne grupe?

8. Koje krvne grupe mogu imati deca iz braka: muškarac A krv. gr, čiji otac ima B krv. gr. i žena B krv. gr? rešenje: deca mogu biti bilo koje krvne gr. muškarac je genotipa AO (heterozigot) o čemu nam govori podatak da je njegov otac B krv. gr. što znači da je od oca nasledio O alel da bi se videle sve moguće kombinacije uzećemo da je žena heterozigot BO P: AO x

BO

F1: AB; AO; BO; OO 9. Koja kombinacija genotipova roditelja predstavlja najnepovoljniju varijantu za dete: a) oboje heterozigoti b) oboje recesivni homozigoti c) otac recesivan homozigot, majka dominantan homozigot d) majka recesivan homozigot, otac dominantan homozigot rešenje: u toj kombinaciji je dete sigurno heterozigot Dd, te majka stvara antitela za antigen D koji mogu da usmrte embrion 10. U kom od navedenih brakova može da se rodi dete AB krv. gr? a) AO x BO b) AO x AB c) AB x AB d) AB x OO e) u svim navedenim osim pod d

rešenje: ne može imati potomstvo O krv. grupe 11. Koje krvne grupe imaju roditelji ako njihova deca imaju AB,M i O,N? 5


25% A krvna grupa rešenje: roditelji su AO,MN i BO,MN

Interakcije nealelnih gena

12. Ako je žena B,Rh+ (heterozigot za oba gena), a muškarac A,RH+ (heterozigot), kolika je verovatnoća da će njihovo dete imati O,Rh- krv. gr? rešenje: P:

BODd x AODd

oba roditelja obrazuju po 4 tipa gameta pa ih međusobno kombinujemo u tabeli gameti AD Ad OD Od

BD ABDD ABDd BODD BODd

Bd ABDd ABdd BODd BOdd

OD AODD AODd OODD BODd

Od AODd AOdd OODd OOdd

O,Rh- (genotip OOdd) je 1/16 = 6,25% 13. U tabelu treba upisati moguće genotipove za navedene krvne grupe Rh, ABO i MN sistema : krvne grupe Rh+ RhA B AB O MN M N

genotipovi

1. Verovatnoća da dva maleza (genotip AaBB i AABb) dobiju dete meleza je: a) 1/16 b) 3/16 c) 4/16 e) 2/16 rešenje: P: AaBB x gameti:AB, aB

AABb AB, Ab

Gameti AB Ab

AB aB AABB AaBB AABb AaB b 4/16 = ¼

2. Potomstvo iz braka crnkinje (AABB) i meleza (AaBb) može biti: a) 1 fenotip: 100% tamna koža b) dva fenotipa: tamna koža i umereno tamna koža (1:1) c) tri fenotipa u odnosu 1:2:1 d) četiri fenotipa u odnosu 1:1:1:1 rešenje: u pitanju je aditivnost (sabirno dejstrvo gena) P: AABB x AaBb F1: Gamet AB Ab aB ab i AB AABB AABb AaBB AaBb 1 : ------- 2 ---: 1 (4 dom. alela) alela)

(3 dominantna alela)

(2 dom.

13. Otac je heterozigot B krvne grupe, a majka ima AB krvnu grupu. Kolika je verovatnoća da će njihovo dete imati A krvnu grupu? rešenje: P: BO x AB F1: AB, BB, AO, BO 6


Vezani geni 1. Geni A i B su vezani i rastojanje između njih je 30 rekombinacionih jedinica. Heterozigotna jedinka genotipa AaBb može da formira četiri tipa gameta. Koji će biti procentualno najviše zastupljeni?

među homologim hromozomima koje se javlja . Tako da se ovaj zadatak radi sa ukrštanjem sa i bez krosing overa i dobijaju se osobe sa normalim genotipom, osobe obolele od jedne bolesti i sa obe bolesti. Možda nekome znači sve ovo xD prva slika je ukrštanje bez krosing overa, a druga sa krosing overom.

rešenje: gameti su: AB i ab (nije bilo rekombinacije) kao i Ab i aB (došlo je do krosing-overa); gameti sa rekombinacijama Ab i aB se obrazuju po 15% (prepolovljeni procenti za gamete) , a ovi bez rekombinacija, AB i ab, po 35% dakle, najviše su zastupljeni gamete AB i ab 2. Koji je odnos genotipova u potomstvu, koje dobijemo ukrštanjem roditelja AaBb x AaBb, ako su geni vezani i među njima nema crossing overa? rešenje: P: AaBb x AaBb (ako nema krosingovera onda svaki od ovi roditelja obrazuje po dva tipa gameta: AB i ab pa njihovim slobodnim kombinovanjem se dobijaju 4 kombinacije: gamete : AB , ab x AB, ab F1: AABB, AaBb, AaBb, aabb 1 : 2 : 1 Hemofilija i daltonizam su bolesti čiji se aleli nalaze na X (iks) hromozomu i prenose se X vezano recesivno, što znači da je za pojavu bolesti potrebno da se na jednom X hromozomu nađu dva recesivna alela dobijena od jednog ili oba roditelja ( kod muškog deteta je dovoljno da majka bude heterozigot i da se dobije bolesno dete jer muška osoba X hromozom dobija od majke a Y od oca, ). Vezani geni se zovu tako jer su aleli za nekoliko različitih stvari ( u našem zadatku aleli za hemofiliju i daltonizam) na istom hromozomu ( u našem slučaju X hromozom). zadatak se komplikuje zbog postojanja krosing overa. Krosing over je najprostije rečeno razmena određenih delova hromoza

7


MN krvna grupa je 2pq= 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42 = 42% 2. Ako su ucestalosti dva alela genskog lokusa u ravnoteznoj populaciji oznacene kao "p" i "q", ucestalost heterozigota je najveca kada su: a) p i q razliciti, b) p i q jednaki c) ucestalosti alela nisu bitne za ucestalost heterozigota d) p= 0,3 i q= 0,7 ? rešenje: p = q = 0,5 => p²=0,25, q²= =,25 ; 2pq=0,50

Populaciona genetika 1. U jednoj populaciji 49% osoba ima M krvnu grupu. Koliki je u toj populaciji % osoba MN krvne grupe? a) 9% b) 42% c) 49% d) 70% e) 91% rešenje: M krvna grupa je p² =0, 49 , p= 0,7 , odatle je q=0,3

3. Ako je u jednoj populaciji, koja je u ravnoteži, učestalost recesivnog homozigota sa plavim očima 0,06, kolika je učestalost homozigota sa kestenjastim očima? rešenje: recesivan homozigot je q²= 0,06, odatle je q=√0,06 = 0,24 time je p=0,76 pa je p²=0,58 (učestalost homozigota za kestenjaste oči) 4. U populaciji koja je u ravnoteži 96% osoba su sa rastavljenom ušnom resicom. Kolika je u toj populaciji učestalost recesivnog alela za sraslu ušnu resicu? a) 16% b) 64% c) 20% d) 80% e) 4% rešenje: rastavljena ušne resica je dominantna osobina pa osobe sa tom osobinom su p² + 2pq= 0,96 osobe sa sraslom ušnom resicom su q²= 0, 04, odatle je q=0,2 te. 20% je učestalost recesivnog alela 5. Kolika je učestalost recesivnog alela u populaciji od 1000 ljudi koja je u ravnoteži, ako je poznato da je dominantnih homozigota u toj populaciji 360, heterozigota 480, a recesivnih homozigota 160? a) 0,2 b) 0, 4 c) 0, 6 d) 0, 8 8


rešenja: recesivni homozigoti su q²= 160/1000 = 0, 16 odakle je q= o, 4 6. U populaciji od 1000 ljudi koja je u ravnoteži , učestalost dominantnog alela p= 0, 4. Koliko u toj populaciji ima osoba sa recesivnim fenotipom? a) 600 b) 360 c) 240 d) 36 rešenje: p= 0, 4 odatle je q= 0, 6 (prema formuli p + q = 1) učestalost osoba sa recesivnim fenotipom je q²= 0, 36% što u broju ljudi iznosi 360 7. Kada se u populaciji od 500 ljudi nađe 5 albino osoba, onda je učestalost gena za albinizam: a) deset puta manja od učestalosti normalnog alela b) puta manja od učestalosti normalnog alela c) 0,01 d) 0,05 e) nijedan navod nije tačan rešenje: učestalost albino osoba je q²= 5/500=0, 01, odatle je q= 0,1 p= 1 – 0,1 = 0,9 8. U populaciji u ravnoteži učestalost recesivnog alela je 0,2. U toj populaciji učestalost osoba koje su recesivni homozigoti , genotipa aa, je: a) 0,2 b) 0, 64 c) 0,32 d) 0,04 rešenje: q= 0,2 , onda je q²= 0, 04 9. Ako je učestalost genotipova jednog dvoalelnog gena 0, 64 (AA), 0, 32 (Aa) i 0,04 (aa), onda je učestalost alela: a) p=0, 3; q= 0, 7 b) p=0,8 q=0,2 c) p=0, q= 1 d) p=1, q= 0 rešenje: p= AA + ½ Aa = 0, 64 + 0,16= 0, 8

q= 1 – p = 0,2 10. Učestalost heterozigota u populaciji je najveća kada su: a) p i q različiti b) p i q jednaki c) učestalosti alela nisu bitne za učestalost heterozigota p= 0,3 i q=0, 7 rešenje: p= 0, 5 i q=0, 5 2 pq= 2x 0, 5 x 0, 5 = 0, 5 11. Ako je populacija u ravnoteži i učestalost dominantnog alela A 0.7, učestalost heterozigota je: a) 0.3 b) 0.42 c) 0.21 d) 0.16 rešenje: p= 0, 7 q= 0,3 2pq= 2x 0,7x 0,3= 0,42 12. U populaciji koja je u ravnoteži 96% osoba su sa rastavljenom ušnom resicom. Kolik ja u toj populaciji učestalost recesivnog alela za sraslu resicu? rešenje: q² = 0, 04 , q = √0,04 = 0,2 ili 20% 14. Ako je frekvencija recesivnog alela 60%, koji genotip ima najveću učestalost u populaciji koja je u ravnoteži ? q=60% p= ? 15.Koliko će se povećati učestalost heterozigota ako se učestalost dominantnog alela sa 10% poveća na 20% ? p1= 10%=o,1 q1= 0,9 2p1q1= 0,18

p2= 20%=0,2 q2=0,8 2p2q2 = 0,32

9


16. U populaciji od 100 ljudi, koja je u ravnoteži, učestalost dominantnog alela je 0,9. Koliki je ukupan broj osoba sa dominantnom osobinom u toj populaciji. rešenje: p= 0,9 ; q= 0,1

rešenje: p=3q p+q=1, 3q + q= 1, 4q=1, q=1/4

p²+ 2pq – sa dominantnom osobinom

21. Od ukupnog broja osoba normalne pigmentacije polovina su homozigoti, a polovina hetrozigoti. Izračunati frekvenciju gena za albinizam. rešenje: p²+ 2pq – normalna pigmentacija

p²+ 2pq= ... zameniti vrednosti 17. Kolika je učestalost dominantnog alela ako u populaciji, koja je u ravnoteži, 744 osoba oseća gorak ukus PTC-a, a 256 ne oseća ? rešenje: 744+256= 1000 (ukupno osoba u toj populaciji) učestalost osoba sa recesivnom osobinom (ne osećaju ukus PTC-a) je 256/1000= 0,25 i to predstavlja q². Dakle q² = 0,25 a odatle je q = 0,5 iz jednačine p+q = 1; p = 0,5 18. Učestalost Tej-Saksove bolesti među novorođenom decom je oko 10 na milion rođenja. Izračunati učestalost alela i genotipova. rešenje: q² = 10/1.000.000 = 0,00001 q= 0,003, odatle je p = 0,997 p² = 0,99, 2pq = 0,0059 19. U jednoj populaciji od 100 osoba, 5 je bolesno i to su recesivni homozigoti. Koliko u toj populaciji ima zdravih homozigota, a koliko heterozigotnih prenosilaca ? rešenje: q²= 5/100= 0,05 q= 0,22 p= 1- q= 0,78 2pq=0,343 = 34,3% 20. U jednoj populaciji je frekvencija dominantnog alela tri puta veća od frekvencije recesivnog alela. Izračunati % osoba koje imaju dominantnu osobinu.

p=¾= 0,75; q=0,25 p²+ 2pq = ...

p² = 2pq/:p , p=2q p+q=1, 2q+q=1, 3q=1, q=1/3 22. U populaciji je tri puta veći broj osoba sa dominantnom nego sa recesivnom osobinom. Izračunati učestalost dominantnog i recesivnog alela. rešenje: p² + 2pq = 3q², to zamenimo u jednačinu p²+ 2pq+ q²= 1 i dobijemo 3q² + q²= 1 4 q²=1, q²=1/4=0,25, odatle je q=0,5 p=1-q, p= 0,5 23. Odredi frekvencije alela A i a ukoliko je populacija u ravnoteži i poznata je frekvencija genotipa AA koja iznosi 0,49. rešenje: AA=p²= 0,49; p=√0,49= 0, 7 q= 0,3 24. Ako je učestalost dominantnog alela dva puta veća od učestalosti recesivnog alela, kolika je učestalost dominantnih homozigota? rešenje: p=2q; p+q=1; 2q+q=1; 3q=1; q=1/3; p=2/3 p²=4/9

10


26. Ako se u populaciji od 100 ljudi registruju 4 recesivna homozigota, onda je očekivanbroj dominantnih homozigota? rešenje: aa (recesivni homozigot) = q²

odatle je samo q=0,6 a iz jednačine p+q=1 je p=0,4 učestalost heterozigota je 2pq= 2x0,4x0,6=0,48 ili 48%

q²= 4/100= 0,04, q=0,2

31. Kolika je ucestalost jedinki sa dominantnom osobinom u populaciji koja je u ravnotezi ako znamo da je ucestalost heterozigota 6 puta veca od ucestalosti recesivnih homozigota? a) 1/16 b)15/16 c) 1/4 d) 3/4 Resenje: 15/16

p=1-q, p=0,8 p²=0,64 ili 64%, tj. 64 osobe su dominantni homozigoti 27. U jednoj populaciji koja je u ravnoteži i broji 500 jedinki, broj jedinki sa AA genotipom iznosi 320. a sa Aa 160, dok sa aa genotipom ima 20 jedinki. Kolika je učestalost alela A u toj popualciji? rešenje: Sa obzirom na to da jedinki ima 500, iz toga sledi da je ukupan broja alela ( i recesivnih i dominantnih ) dvaput veci 1000 . Imamo podatak da je AA jedinki 320, a Aa 160 i to nam je dovoljno jer jedine one poseduju dominantni "A" alel. Iz toga sledi da je ukupan broj "A" alela 2*320 + 160 = 800 Ucestalost tog alela u datoj populaciji se dobija po formuli p(A)=dominantni aleli/svi aleli, sto znaci p(A)=800/1000=0,8 28. U populaciji koja je u ravnotezi, 64% osoba ima odvojenu usnu resicu. Koliko je medju njima heterozigota? a) 16% b) 36% c) 48% d) 60% Resenje: 48% rešenje: odvojena ušna resica je dominantna osobina, a vezana je recesivna pa osobe sa recesivnom osobinom su q2=0,36,

rešenje: učestalost heterozigota 2pq, a recesivnih homozigota je q2 (q na kvadrat) 2pq=6q2/:2q (skraćuje se sa 2q) p=3q , vrednost za p zameniš sa 3q u jednačini p+q=1, dobiješ 3q+q=1, 4q=1, q=1/4 ako je q=1/4, onda je p=3/4 (vrednosti za p i q zameniš u p2+2pq (ovo je p na kvadrat, učestalost jedinki sa dominantnom osobinom) (3/4)2+2x3/4x1/4=9/16+6/16=15/16 (ovo je 3/4 na kvadrat) 31. Kolika je ucestalost jedinki sa dominantnom osobinom u populaciji koja je u ravnotezi ako znamo da je ucestalost heterozigota 6 puta veca od ucestalosti recesivnih homozigota? a) 1/16 b) 15/16 c) 1/4 d) ¾

rešenje: učestalost heterozigota je 2pq, a recesivnih homozigota je q² po datom zadatku je 2pq=6q²/:2q 11


p=3q, to zamenimo u jednačinu p+q=1 3q+q=1 4q=1, odatle je q=1/4, a p=3/4 učestalost jedinki sa dominantnom osobinom je

to zamenimo u jednačinu p²+2pq+q²=1 8q²+q²=1, 9q²=1 odatle je q²=1/9, a samo q=1/3 onda je p=1-1/3, p=2/3 p²=(2/3)²=4/9, 2pq=2x2/3x1/3=4/9

p²+2pq=(3/4)²+2(3/4x1/4)=15/16 p²=2pq 32. U jednoj populaciji ucestalost osoba sa O krvnom grupom (q2) je 4%,a ucestalosti alela A (p) i alela B (r) su iste. Kolika je ucestalost osoba sa AB krvnom grupom? a) 20% b) 32% c) 40% d) 60 % rešenje: gen za ABO sistem obrazuje tri alela A, B i O sa učestalošću za A(p), B(r) i O (q) q²=0,04, odatle je q=√0,04=0,2 p+r+q=1, odatle je p+r=1-0,2, p+r=0,8, a pošto je p=r, onda je p=0,4, r=0,4

34. U populaciji od 1600 ljudi, učestalost recesivnog alela je tri puta manja od učestalosti dominantnog alela. Koliki je broj osoba sa recesivnim svojstvom u toj populaciji? rešenje: p=3q (prema zadatku); to zameniš u jednačinu p+q=1 >> 3q+q= 1; odatle je q=1/4, a q2=1/16 (q na kvadrat) odnosno učestalost osoba sa rescesivnom osobinom samo još izračunaš koliko je to osoba od ukupno 1600 1/16x1600= 100 osoba

učestalost osoba sa AB krvnom grupom je 2pr= 2x0,4x0,4=0,32=32% 33. U populaciji koja je u ravnoteži u kojoj je učestalost osoba sa recesivnim svojstvom 8 puta manja od učestalosti osoba sa dominantnim svojstvom: odgovor: iste su učestalosti dominantnih homozigota i heterozigota rešenje: učestalost osoba sa dominantnim svojstvom je p²+2pq, učestalost osoba sa recesivnim svojstvom je q² prema zadatku je p²+2pq=8q²

Kariotip i aberacije hromozoma: strukturne i numeričke 12


1. Određivanje kariotipa deteta nije potrebno (indikativno) u slučaju da je: a) jedan roditelj nosilac t 21/14 b) majka starija od 35 godina c) prethodno dete imalo srpastu anemiju, d) prethodno dete imalo Edwardsov sindrom rešenje: zato što je to oboljenje izazvano mutacijom gena što se ne može videti analizom kariotipa 2. Ukoliko je 2n=20, koliko je molekula DNK prisutno u pentazomičnom gametu? rešenje: n=10 , pentazomičan ima 14 3. Ako jedan od roditelja nosi balansiranu translokaciju na paru homologih hromozoma (21/21), ukrštanjem sa zdravim gametima drugog roditelja verovatnoća dobijanja deteta sa normalnim fenotipom i genotipom je: a) 1/6 b) 1/4 c) 1/2 d) 0 e) 1/3 rešenje: ne može se dobiti, zato što roditelj sa uravnoteženom translokacijom 21/21 ili stvara gamete bez hromozoma 21 ili one sa hromozomom 21 u višku; kada se takvi gameti iskombinuju sa normalnim gametima drugog roditelja dobija se trizomija 21 ili monozomija 21; trizomija 21 daje Daunov sindrom, dok je monozomija letalna; normalno dete se ne može dobiti 4. Kariotip mitotičkog jedra ženke pacova sadrži 84 hromatide. Koliko hromozoma se

nalazi u somatskoj, a koliko u polnoj ćeliji pacova? rešenje: 84 hromatide u mitozi (početak mitoze jer još uvek postoji jedro) je 2n=42 hromozoma što važi za somatsku ćeliju; polna ćelija ima upola manje n= 21 5. Koliko hromozoma sadrži: a) tetrapolidni zigot čoveka - odgovor: 92 b) tetrazomična somatska ćelija čoveka – odgovor: 48 6. Koliko somatska ćelija muškarca sa Daunovim sindromom ima: a) hromatida u G2 fazi ćelijskog ciklusa b) akrocentričnih hromozoma rešenje: a) 2n+1= 47 hromozoma, koji posle S faze (replikacije) imaju 94 hromatide b) normalna ćelija ima 11, a muškarca sa daunom 1 više, dakle 12 7. Koliko hromozoma ima žena sa Daunovim sindromom u: a) grupi G b) grupi C? rešenje: a) 5 b) normalan broj, 16 8. Koliko hromozoma ima žena sa trizomijom X hromozoma u: a) grupi C b) somatskoj ćeliji c) jajnoj ćeliji ? rešenja a) od 6-12. para + 3 X hromozoma = 17 b) 47 c) 23 ili 24 9. Koliko akrocentričnih hromozoma sadrži : a) spermatozoid muškarca ; 13


b) jajna ćelija žene rešenje: a) 5 (ako ima X hromozom) ili 6 (ako ima Y hromozom) b) 5 10. Koliko submetacentričnih hromozoma ima u C grupi kariotipa: a) normalnog muškarca b) normalne žene c) muškarca sa Klinefelterovim sindromom d) žene sa Tarnerovim sindromom e) žene sa trizomijom X hromozoma f) muškarca sa kariotipom 47, XYY Koliko : a) polnih hromozoma ima spermatozoid čoveka __________ b) metacentričnih hromozoma ima jajna ćelija žene ____________________ c) autozoma ima spermatozoid muškarca _________ c) submetacentričnih hromrozoma ima jajna ćelija žene ____________________ d) submetacentričnih hromozoma ima spermatozoid muškarca__________________ 11.

12. Koliko hromozoma ima: a) normalna žena nosilac translokacije 13/14? __________________ b) normalan muškarac nosilac translokacije 21/21 ________________ c) muškarac sa Daunovim sindromom u grupi G d) spermatozoid muškarca sa Daunovim sindromom e) spermatozoid muškarca u grupi G f) spermatozoid muškarca sa Klinefelterovim sindromom g) jajna ćelija žene sa kariotipom 45, XO

13. Koliko hromozoma sadrži somatska ćelija čoveka koja je (izračunaj koristeći opšte formule) : a) trizomik_________________________ b) triploid_______________________ c) dvojni trizomik __________________ d) monozomik ______________________ e) tetrazomik _______________________ f) tetraploid_________________________ g) nultizomik ______________________ 14. Ako nulizomicna somatska celija ima 56 hromozoma, koliko hromozoma ima polna celija? Rešenje: Nultizomičnoj somatskoj ćeliji nedostaje jedan par hromozoma (ili 2 hromozoma). Dakle, normalna somatska ćelija ima 56 + 2 = 58, a onda polna ćelija sa upola manje ima 29 hromozoma. 15. Ako je fenotipski normalna žena nosilac Robertsonove translokacije 21/21 , a muškarac genetski normalan utvrdite: a) koje genotipove zigota oni mogu proizvesti i sa kojom verovatnoćom, ako svi gameti imaju podjednak vijabilitet? Rešenje: Kod žene je u pitanju uravnotežena translokacija 21/21. Pošto su dva hromozoma 21 zakačena jedan za drugi, ona obrazuje samo nenormalne jajne ćelije i to: 1. jedan tip koji nema hromozom 21 i ima ukupno 22 hromozoma (n-1) 2. drugi tip koji ima hromozom 21 u višku (dva hromozoma 21 zakačena jedan za drugi) i ukupno 23 hromozoma (jer su hromozomi 21/21 zakačeni jedan za drugi pa se broje kao jedan hromozom) 14


Normalan muškarac ima spermatozoide sa normanim brojem hromozoma (n=23) što znači da je i hromozom 21 prisutan samo jedan. Ako je vijabilitet (sposobnost preživljavanja i oplođenja) oba tipa jajnih ćelija isti (kako je u zadatku dato teoretski) onda se obrazuju dva tipa zigota: 1. n-1 (jajna ćelija) x n (spermatozoid) = 2n -1 = 45 (to je monozomija hromozoma 21) i to sa verovatnoćom od 50% 2. n x n = 2n = 46 ; to je trizomija hromozoma 21 prouzrokovana neuravnoteženom translokacijom; gde zigot ima tri hromozoma 21; dva zakačena jedan za drugi i treći slobodan pa je ukupan broj hromozoma normalan (46), a osoba ima Daunov sindrom); verovatnoća je 50% Nasleđivanje bolesti čoveka 1. Koliki je teorijski rizik ponavljanja albinizma za svako naredno dete ako se u jednoj porodici rodilo dete sa albinizmom? rešenje: ako se rodilo dete sa albinizmom znači da su roditelji heterozigoti (Aa) P: Aa x Aa F1: AA, Aa, Aa, aa > 25%

2. Koliki je rizik da i ostala deca budu zahvaćena istim poremećajem ako su jedan roditelj i jedno dete zahvaćeni autozomno dominantnim poremećajem?

3. Dve zdrave osobe mogu imati obolelo potomstvo u slučaju: a) polidaktilije b) hemofilije c) hipofosfaremije (X-vezano dominantno oboljenje) d) svi odgovori su tačni e) tačno je pod a i b rešenje: a) u pitanju je nepotpuna probojnost dominantnog alela za polidaktiliju koji je preskočio roditeljsku generaciju, a ispoljio se kod dece d) majla heterozigotni prenosilac XX*, a otac zdrav XY P: XX* x XY F1: XX; XY, XX*, X*Y bolestan sin

4. Žena obolela od daltonizma stupila je u brak sa normalnim muškarcem. Koja je verovatnoća da dobiju zdravo žensko dete? rešenje: P: X*X* x XY (X*- X hromozom koji nosi alel za daltonizam) F1: X*X, X*X, X*Y, X*Y 50% 5. Verovatnoća da će dve osobe obolele od albinizma dobiti zdravo, heterozigotno dete je: a) 1/3 b) 2/3 c) 0 % d) ¼ rešenje: P: aa x aa F1: aa, aa… svi bolesni

rešenje: P: Aa x aa F1: Aa, Aa, aa, aa > 50% 15


6. Otac ima X vezano dominantno oboljenje. Njegova ćerka nije bolesna. Koje od objašnjenja ovog slučaja nije tačno: a) Turner sindrom b) inaktivacija X hromozoma c) nasleđivanje nemutiranog očevog alela e) lažno očinstvo rešenje: inaktivisan je (Barovo telo) X hromozom koji sadrži tu mutaciju 7. Žena čiji je otac imao hemofiliju i muškarac daltonista imaju ćerku. Kolika je verovatnoća da je ona prenosilac oba oboljenja: a) 100 % b) 50 % c) 25 % d) 0 % rešenje: žena je heterozigot za hemofiliju (jer joj je otac hemofiličar) a za daltonizam je dominantna homozigot, dakle njen genotip je HhDd muškarac je genotipa HYdY P: HhDd x HYdY gameti: HD, hD, Hd, hd x Hd, Y u F1 posmatramo samo kćerke F1: HHDd (normalna kćer), HhDd (kćer koja je heterozigotni prenosilac obe bolesti > 25%), HHdd, Hhdd 8. Muškarac hemofiličar oženio se zdravom ženom. Kakvo potomstvo mogu da očekuju? a) samo zdravi sinovi b) samo zdrave kćerke c) sva zdrava deca d) bolesni sinovi e) bolesne kćerke 9. Jedan blizanac je oboleo od hemofilije, a drugi (muškog pola) je zdrav.

a) Koji je verovatan pol obolelog blizanca? b) Da li su blizanci monozigotni? c) Koji su genotipovi blizanaca i njihovih roditelja? rešenja: a) muški b) nisu monozigotni jer bi onda obojica imali isti genotip i time bili bolesni c) blizanci: XY i X*Y; otac: XY, majka XX* P: XX* x XY F1: XX, XX*, XY, X*Y 10. Osoba sa dominatnim poremećajem koja je genotipski heterozigot (Aa), sklopila je brak sa fenotipski normalnim homozigotom (aa). Verovatnoća da će njihovo dete naslediti isti tip poremećaja kao i heterozigotni roditelj iznosi: 1. 25% 2. 50% 3. 75% 4. 100% rešenje: P: Aa x aa F1: Aa, Aa, aa, aa 50% 11. Ukoliko je u braku obolelih roditelja verovatnoća za dobijanje zdravog potomstva 25%, onda se radi o: a) daltonizmu b) ahondroplaziji c) šećernoj bolesti d) albinizmu rešenje: ahondroplazija se nasleđuje autozomno dominantno; roditelji su oboleli heterozigoti A*a (A* mutirani alela za ahondroplaziju) P: A*a x

A*a

F1: A*A*, A*a, A*a, aa (25% verovatnoća za zadravo potomstvo) 16


12. Ukoliko se rodi žensko dete sa hemofilijom, koji fenotip i genotip imaju roditelji? rešenje: majka je hetrozigotni prenosliac mutiranog alela (X*X), zdrava

ahondroplazija se nasleđuje autozomno dominantno (dominantna alel A) muškarac sa ahondroplazijom je heterozigot (Aa) jer je njegova majka zdrava (aa), žena je zdrava (aa) P: Aa x aa

otac je bolestan (X*Y) F1: Aa, Aa, aa, aa P: X*X

x

X*Y

F1: X*X*, X*Y, X*X, XY bolesna kćer

bolesna kćer može da bude samo heterozigot (Aa), dakle, 100%

13. Osoba obolela od Hantingtonove bolesti, koja je heterozigot za mutaciju, sklopila je brak sa zdravom osobom. Koliki je rizik da će njihovo dete biti bolesno? rešenje: P: A*a x aa A*a - bolestan F1: A*a, A*a, aa, aa 50% verovatnoća da će dete biti bolesno (kao 10. zadatak)

14. Zdravi roditelji imaju dete obolelo od fenilketonurije. Koliki je rizik da će njihovo sledeće dete biti bolesno? rešenje: zdravi roditelji su po genotipu heterozigotni prenosioci (Aa*) recesivnog gena za fenilketonuriju P: Aa* x Aa* F1: AA, Aa*, Aa*, a*a* 25% je rizik rađanja bolesnog deteta

Muškarac sa ahondroplazijom, čija je majka bila zdrava, u braku sa ženom normalnog fenotipa dobio je zdravog sina i obolelu kćerku. Kolika je verovatnoća da je obolela devojčica heterozigot? 15.

odgovor: 100% rešenje: 17


4. Ako procentualna zastupljenost GC parova iznosi 56%, koliki je procenat svake od baza (A, T, C i G) u tom molekulu DNK? Rešenje: GC=56%, dakle G=28%, C=28% onda je AT=100% - 56%= 44%, A=22% i T=22% 5. Ako timina ima 15% od ukupne zastupljnosti baza, koliko u istom molekulu DNK ima citozina? MOLEKULARNA BIOLOGIJA 1. Ako u sastav DNK ulazi 18% adenina, koliko u toj DNK ima citozina: a) 18% b) 32% c) 36% d) 64% rešenje: ako je 18%A onda je i 18%T (princip komplementarnosti) dakle A+T=36%, onda je G+C=64%, što znači po 32% C i G 2. Preme datom sastavu baza pronađi jednolančanu DNK: a) 30% G i 20% C b) 30%T i 20% C c) 25%C i 25% G d) 20% A i 20%T rešenje: zato što nije jednaka količina komplementarnih baza G i C 3. Odnos između baza (A+G) : (C+T) u DNK je: a) 1 : 2 b) 1 : 1 c) 2 : 1 d) zavisi od vrste organizama rešenje: zbog komplementarnosti baza po čemu koliko ima A, toliko je T (isto važi i za C i G)

Rešenje: T=15%, onda je A=15% (pošto je A=T), A+T=30% Odatel je G+C= 70%, odnosno C=35% (pošto je G=C) 6. Ako je % zastupljnost T u jednom lancu DNK 32%, koliko % A ima u komplementarnom lancu? Rešenje: A=T, dakle A=32% 7. Ako je % zastupljenost u jednom lancu DNK: C=24%, A=18% i G=20%, kolika je zastupljenost za svaku od baza u komplementarnom lancu? Rešenje: C=24%, u komplementarnom lancu je G=24% A=18%, u komplementarnom lancu je T=18% G=20%, u komplementarnom lancu je C=20% A+C+G= 18+24+20= 62%, pa je T=38%, a u komplementarnom lancu je A=38% 8. Ako je u jednom molekulu DNK od 4000 baznih parova prisutno 10% citozina, koliki je u tom molekulu broj timina: a) 6400 b) 3200 c) 1600 18


d) 800 rešenje: 4000 bp= 8000 baza 10% C= 10% G 80%AT, T=40% i A=40% T= 40x8000/100= 3200 baza 9. Segment DNK lanca koji se replikuje ima sledeći redosled nukleotida 5’ TCCGATGCATTG 3’. Napiši njemu komplementaran lanac i obeleži njegove krajeve. rešenje: 5’ TCCGATGCATTG 3’ 3’ AGGCTACGTAAC 5’ (po principu komplementarnosti i antiparalelnosti) 10. Ako je redosled nukleotida u iRNK za aminokiselinu histidin CAC, koji je redosled nukleotida na: a) DNK; b) tRNK? rešenje: a) GTG b) GUG 11. Neki virus sadrži DNK u kojoj je prisutno 100 000 parova baza. Koliko : a) nukleotida učestvuje u njenoj građi b) atoma fosfora rešenje: a) 200 000 b) 200 000 12. Odnos (A+T) : (C+G) u jednom lancu DNK je 0,2. Koliki će taj odnos biti u komplementarnom lancu ? rešenje: isto 0,2 zbog komplementarnosti

13. Ako se u delu DNK od 100 nukleotidnih parova u 40 nalazi citozin, koliko se obrazuje dvostrukih vodoničnih veza ? rešenje: u 60 se nalazi adenin i guanin pa se i toliko dvostrukih veza 14. Navedi redosled nukleotida u fragmentu iRNK koji se obrazuje na fragmentu gena u kome su nukleotidi DNK raspoređeni na sledeći način: AAT CAC GAT CCT AGG rešenje: AAT CAC GAT CCT AGG - gen UUA GUG CUA GGA UCC - iRNK 15. U genu dužine 150 parova baza došlo je do insercije (dodavanja) jednog para baza ispred 89. para. Nakon toga je usledila sinteza proteina. Koliko je aminokiselina ostalo nepromenjenih? a ) 88 b ) 150 c ) 29 d ) 50 e ) nije moguće izračunati rešenje: tačno je pod c) 29 Svaku aminokiselinu određuju tri uzastopna nukleotida, tzv. kodon. Ispred mesta insercije ima 88 nukleotida što podeljeno sa 3 daje 29 kodona, a to će usloviti sintezu 29 nepromenjenih aminokiselina. Na osnovu zastupljenosti nukleotida u datim molekulima DNK,odrediti za koji od njih mozemo tvrditi da je virusnog porekla: a)52 % G b)25 % C c)40 % T,10 % C d)20 % T 19 16.


rešenje: Virusna DNK je jednolančana. Kod dvolančanih DNK ukupan zbir baza iznosi 100%, osnosno komplementarne baze (A=T; C=G) su jednake po količini (koliko ima T toliko ima A i obrnuto, isto važi i za C i G). Ako ima 52% G, da je dvolančani molekul onda bi zajedno sa ostalim bazama bilo preko 100, što dokazuje de je molekul DNK jednolančan, a to je samo kod virusa. b) ima 25% C i isto toliko G, kao i A i T (sve po 25%) c) 40% T = 40% A; 10% C = 10% G (ukupno A+T+C+G = 100%

20

Zadaci Genetika i Molekularna

Recommend Documents