BAB I ATRESIA ANI 1. DEFINISI Atresia ani adalah kelainan kongenital yang dikenal sebagai anus imperforata meliputi anus, rektum, atau batas di antara keduanya (Betz, 2002). Atresia ani merupakan kelainan bawaan (kongenital), tidak adanya luba lubang ng atau atau salu salura ran n anus anus (Don (Donna na,, 200 200). ). Atres tresia ia ani ani adal adalah ah tida tidak k lengkapny lengkapnya a perkemban perkembangan gan embrionik embrionik pada distal distal anus atau tertutupny tertutupnya a anus se!ara abnormal ("uradi, 200#). Atresia ani atau anus imperforata adal adalah ah tida tidak k ter$a ter$adi diny nya a perfo perfora rasi si memb membra ran n yang yang memi memisa sahk hkan an bagi bagian an endoterm mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak sempurna. Anus tampak rata atau sedikit !ekung ke dalam atau kadang berbentuk anus namun tidak berhubungan langsung dengan rektum ( %urwanto, 200#). Atresia berasal dari bahasa &unani, &unani, artinya tidak ada, trepis artinya nutrisi atau makanan. Dalam istilah kedokteran atresia itu sendiri adalah keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan normal atau organ tubula tubularr se!ara se!ara konge kongenit nital al disebu disebutt $uga $uga !lausu !lausura. ra. Dengan Dengan kata kata lain lain tidak tidak adanya lubang di tempat yang seharusnya berlubang atau buntunya saluran atau rongga tubuh, hal ini bisa ter$adi karena bawaan se$ak lahir atau ter$adi kemudian karena proses penyakit yang mengenai saluran i tu. Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis agenesis rekti dan atresia rekti. Atresia dapat ter$adi pada seluruh saluran tubuh, misalnya atresia ani. Atresia ani yaitu tidak berlubangnya dubur. Atresia ani memiliki nama lain lain yaitu yaitu anus anus impe imperf rfor orat ata. a. 'ika 'ika atre atresi sia a ter$ ter$ad adii maka maka hamp hampir ir sela selalu lu memerl memerluka ukan n tindak tindakan an operas operasii untuk untuk membua membuatt salura saluran n sepert sepertii keadaa keadaan n normalnya
2. KLA KLASIFI SIFIKA KASI SI enurut klasifikasi klasifikasi Wingspread (#*+) Wingspread (#*+) yang dikutip amami, atresia ani dibagi 2 golongan golongan yang dikelompokkan dikelompokkan menurut menurut $enis kelamin. %ada laki
1
- laki golongan dibagi men$adi / kelainan yaitu kelainan fistel fi stel urin, atresia rektum, perineum datar, fistel tidak ada dan pada inertogram1 udara # !m dari kulit. kulit. 3olongan pada laki - laki dibagi dibagi / kelainan yaitu kelainan fistel perin perineu eum, m, memb membra ran n anal anal,,
sten stenos osis is anus anus,, fist fistel el tida tidak k ada ada dan dan pada pada
4inertogram1 udara 5 # !m dari kulit. "edangkan pada perempuan golongan dibagi men$adi 4 kelainan yaitu kelainan kloaka, fistel fistel agina, agina, fistel fistel rektoesti rektoestibular bular,, atresia atresia rektum, rektum, fistel tidak tidak ada dan pada inertogra inertogram1 m1 udara # !m dari kulit. 3olongan 3olongan pada perempuan dibagi + kelainan yaitu kelainan fistel perineum, stenosis anus, fistel tidak ada dan pada inertogram1 udara 5 # !m dari kulit (amami A., 200+). "e!a "e!ara ra fung fungsi sion onal al,, pasi pasien en atre atresi sia a ani ani dapa dapatt diba dibagi gi men$ men$ad adii 2 kelompok besar, yaitu 1 a. 6anpa
anus
tetapi
dengan
dekompensasi
adekuat
traktus
gastrointestinalis di!apai melalui saluran fistula eksterna. 7elo 7elomp mpok ok ini ini teru teruta tama ma meli meliba batk tkan an bayi bayi pere peremp mpua uan n deng dengan an fist fistul ula a rectogina rectogina ata atau rectofourchette yang yang relati relatie e besar besar,, dimana dimana fistul fistula a ini dibantu dengan bantuan dilatasi, maka bisa didapatkan dekompresi usus yang adekuat sementara waktu. b. 6anpa npa anus anus dan dan tanp tanpa a fist fistul ula a trakt traktus us yang yang tidak tidak adek adekua uatt untu untuk k $ala $alan n keluar tin$a. %ada kelompok ini tidak ada mekanisme apapun untuk menghasilkan dekom dekompre presi si sponta spontan n kolon, kolon, memerl memerluka ukan n bebera beberapa pa bentuk bentuk inter interens ensii bedah bedah segera. segera. %asien %asien bisadikla bisadiklasifika sifikasikan sikan lebih lan$ut lan$ut men$adi men$adi sub kelompok anatomi, yaitu 1 #) Anomal Anomalii rendah rendah 8 infr infrale alea ator tor 9ektum mempunyai $alur desenden normal melalui otot puborektalis, terd terdap apat at sfin sfingt gter er inte intern rnal al dan dan ekst ekster erna nall yang yang berk berkem emba bang ng baik baik dengan fungsi normal dan tidak terdapat hubungan dengan saluran genitourinarius. 2) Anom Anomal alii inte interm rmed edie iett 9ektum berada pada atau di bawah tingkat otot pubore!talis, lesung anal dan sfingter eksternal berada pada posisi yang normal.
2
) Anomali tinggi 8 supraleator :$ung re!tum di atas otot pubore!talis dan sfingter internal tidak ada. al ini biasanya berhubungan dengan fistula genitourinarius retrouretral (pria) atau re!toagina (perempuan). 'arak antara u$ung buntu re!tum sampai kulit perineum lebih dari # !m.
3. EPIDEMIOLOGI Angka ke$adian rata;rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah # dalam /000 kelahiran ( 3rosfeld ', 2004). "e!ara umum, atresia ani lebih banyak ditemukan pada laki;laki daripada perempuan.
) bayi laki;laki dan ## (0,4>) bayi perempuan. . ETIOLOGI Atresia ani memiliki etiologi yang multifaktorial. "alah satunya adalah komponen
genetik.
%ada
tahun
#/0an,
didapatkan
bahwa
risiko
malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan atresia ani yakni # dalam #00 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar # dalam /000 kelahiran. %enelitian $uga menun$ukkan adanya hubungan antara atresia ani dengan pasien dengan trisomi 2# (Down?s syndrome). 7edua hal tersebut menun$ukkan bahwa mutasi dari berma!am; ma!am gen yang berbeda dapat menyebabkan atresia ani atau dengan kata lain etiologi atresia ani bersifat multigenik (@eitt , 200). Ada beberapa fa!tor penyebab ter$adinya atresia ani adalah1 a. 7arena kegagalan pembentukan septum urorektal se!ara komplit karena gangguan pertumbuhan, fusi, atau pembentukan anus dari ton$olan embrionik.
3
b. %utusnya saluran pen!ernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur !. 7egagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia #2 minggu8 bulan d. Adanya gangguan
atau
berhentinya
perkembangan
embriologik
didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang ter$adi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan. e. 7elainan bawaan, anus umumnya tidak ada kelainan rektum, sfingter, dan otot dasar panggul. amum demikian pada agenesis anus, sfingter internal mungkin tidak memadai. enurut penelitian beberapa ahli masih $arang ter$adi bahwa gen autosomal resesif yang men$adi penyebab atresia ani. =rang tua tidak diketahui apakah mempunyai gen !arier penyakit ini. 'anin yang diturunkan dari kedua orang tua yang men$adi !arier saat kehamilan mempunyai peluang sekitar 2/ > ; 0 > dari bayi yang mempunyai sindrom genetik, abnormalitas kromosom, atau kelainan kongenital lain $uga beresiko untuk menderita atresia ani f. Berkaitan dengan sindrom down. g. Atresia ani dapat ter$adi disertai dengan beberapa kelainan kongenital saat lahir seperti1 #) "indrom a!trel (sindrom
dimana ter$adi
abnormalitas pada
ertebral, anal, $antung, tra!hea, esofahus, gin$al dan kelen$ar limfe) 2) 7elainan sistem pen!ernaan. ) 7elainan sistem pekemihan. +) 7elainan tulang belakang (%urwanto, 200#) !. FAKTOR RESIKO Atresia ani merupakan suatu kelainan kongenital. "e!ara umum faktor resiko yang dapat meningkatkan ter$adinya kelainan kongenital antara lain 1 a. %emakaian alkohol oleh ibu hamil %emakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat;obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil $uga bisa menyebakan kelainan bawaan. b. %enyakit Rh, ter$adi $ika ibu dan bayi memiliki faktor 9h yang berbeda. !. Teratogenik
4
6eratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi , obat tertentu dan ra!un merupakan teratogen. "e!ara umum, seorang wanita hamil sebaiknya1
•
mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
•
berhenti merokok
•
tidak mengkonsumsi al!ohol
•
tidak men$alani pemeriksaan rontgen ke!uali $ika sangat mendesak.
d. nfeksi pada ibu hamil $uga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan se$umlah kelainan bawaan1
•
"indroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan $antung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
•
nfeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata
yang
bisa
ketidakmampuan
berakibat bela$ar,
fatal,
gangguan
pembesaran
hati
pendengaran, atau
limpa,
keterbelakangan mental dan !erebral palsy
•
nfeksi irus herpes genitalis pada ibu hamil, $ika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, !erebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
•
%enyakit ke;/ bisa menyebabkan se$enis anemia yang berbahaya, gagal $antung dan kematian $anin
•
"indroma ari!ella kongenital disebabkan oleh !a!ar air dan bisa menyebabkan terbentuknya $aringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran
lebih
ke!il
dari
normal,
kebutaan,
ke$ang
dan
keterbelakangan mental. e. 3izi en$aga kesehatan $anin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi $uga dengan mengkonsumsi gizi yang baik."alah satu
5
zat
yang
penting
untuk
pertumbuhan
$anin
adalah
asam
folat .7ekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko ter$adinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. 7arena spina bifida bisa ter$adi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak +00 mikrogram8hari. f.
paru;paru
yang terlalu dan
anggota
sedikit gerak
bisa mempengaruhi tubuh
atau
bisa
menun$ukkan adanya kelainan gin$al yang memperlambat proses pembentukan air kemih.%enimbunan !airan ketuban ter$adi $ika $anin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). g.
6
#. MANIFESTASI KLINIS 3e$ala yang menun$ukan ter$adinya atresia ani ter$adi dalam waktu 2+ - +* $am. 3e$ala itu dapat berupa 1 a. ekonium tidak keluar dalam 2+ $am pertama b. Distensi bertahap dan adanya tanda;tanda obstruksi usus (bila tidak ada fistula) !. %erut kembung. d. untah; muntah pada usia 2+ - +* $am e. %ada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan (<7 :, 200). Atresia ani sangat berariasi, mulai dari atresia ani letak rendah dimana re!tum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga feses bayi tidak dapat melaluinya, malformasi anorektal intermedia dimana u$ung dari rektum dekat ke uretra dan malformasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak ada (Departement of "urgery :niersity of i!higan, 200). "ebagian besar bayi dengan atresia ani memiliki satu atau lebih abnormalitas yang mengenai sistem lain. nsidennya berkisar antara /0> ; 40>. akin tinggi letak abnormalitas berhubungan dengan malformasi yang lebih sering. 7ebanyakan dari kelainan itu ditemukan se!ara kebetulan, akan tetapi beberapa diantaranya dapat mengan!am nyawa seperti kelainan kardioaskuler (3rosfeld ', 2004).
7
Beberapa $enis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan malformasi anorektal adalah a. 7elainan kardioaskuler. Ditemukan pada sepertiga pasien dengan atresia ani. 'enis kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular septal defect . b. 7elainan gastrointestinal. 7elainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (#0>), obstruksi duodenum (#>;2>). !. 7elainan tulang belakang dan medulla spinalis. 7elainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan hemisacrum. "edangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal . d. 7elainan traktus genitourinarius. 7elainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada atresia ani. Beberapa penelitian menun$ukkan insiden kelainan urogeital dengan atresia ani letak tinggi antara /0 > sampai 40>, dengan atresia ani letak rendah #/> sampai 20>. 7elainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun mun!ul bersamaan sebagai A6E9 (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal abnormality ) dan AC6E9@ (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality ) ( =ldham 7, 200/). $. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK :ntuk mengetahui kelainan ini se!ara dini, pada semua bayi baru l ahir harus dilakukan !olok anus dengan menggunakan termometer yang dimasukkan sampai sepan$ang 2 !m ke dalam anus.Atau dapat $uga dengan $ari kelingking yang memakai sarung tangan.'ika terdapat kelainan, maka termometer atau $ari tidak dapat masuk.Bila anus terlihat normal dan penyumbatan terdapat lebih tinggi dari perineum. 3e$ala akan timbul dalam 2+;+* $am setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hi$au. %emeriksaan penun$ang 1 a. %emeriksaan radiologis %emeriksaan radiologis dapat ditemukan
8
#) :dara dalam usus berhenti tiba;tiba yang menandakan obstruksi di daerah tersebut. 2) 6idak ada bayangan udara dalam rongga pelis pada bagian baru lahir dan gambaran ini harus dipikirkan kemungkinan atresia reftil8anus impoefartus, pada bayi dengan anus impoefartus. :dara berhenti tiba;tiba di daerah sigmoid, kolon8re!tum. ) Dibuat foto anterpisterior (A%) dan lateral. Bayi diangkat dengan kepala dibawah dan kaki diatas pada anus benda bang radio;opak, sehingga pada foto daerah antara benda radio;opak dengan dengan bayangan udara tertinggi dapat diukur. b. "inar F terhadap abdomen Dilakukan untuk menentukan ke$elasan keseluruhan bowel dan untuk mengetahui $arak peman$angan kantung re!tum dari sfingternya. !. :ltrasound terhadap abdomen Digunakan untuk melihat fungsi organ internal terutama dalam system pen!ernaan dan men!ari adanya faktor reersible seperti obstruksi oleh karena massa tumor. d. C6 "!an Digunakan untuk menentukan lesi. e. %yelografi intra ena Digunakan untuk menilai peliokalises dan ureter. f. %emeriksaan fisik re!tum 7epatenan rektal dapat dilakukan !olok dubur dengan menggunakan selang atau $ari. g. 9ontgenogram abdomen dan pelis 'uga bisa digunakan untuk mengkonfirmasi adanya fistula yang berhubungan dengan traktus urinarius. h. 'ika ada fistula, urin dapat diperiksa untuk memeriksa adanya sel;sel epitel me!onium. i.
Aspirasi $arum untuk mendeteksi kantong re!tal dengan menusukkan $arum tersebut sampai melakukan aspirasi, $ika me!onium tidak keluar
9
pada saat $arum sudah masuk #,/ !m. Derek tersebut dianggap defek tingkat tinggi. %. PENATALAKSANAAN %enatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. %ada atresia ani letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. %ada beberapa waktu
lalu
penanganan
atresia
ani
menggunakan
prosedur
abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. %ena dan Defries pada tahun #*2 yang dikutip oleh
ani
letak
rendah
dilakukan
perineal
anoplasti,
dimana
sebelumnya dilakukan tes prookasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus.
10
!. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion. d. %ada stenosis ani !ukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan %ena dimana diker$akan minimal %"A9% tanpa kolostomi. (). 3olongan %ada fistel agina, mekonium tampak keluar dari agina. Eakuasi fe!es men$adi tidak lan!ar sehingga sebaiknya dilakukan kolostomi. %ada fistel estibulum, muara fistel terdapat diula. :mumnya eakuasi feses lan!ar selama penderita hanya minum susu. Eakuasi mulai etrhambat saat penderita mulai makan makanan padat. 7olostomi dapat diren!anakan bila penderita dalam keadaan optimal. Bila terdapat kloaka maka tidak ada pemisahan antara traktus urinarius, traktus genetalis dan $alan !erna. Eakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu !epat dilakukan kolostomi. %ada atresia rektum, anus tampak normal tetapi pada pemerikasaan !olok dubur, $ari tidak dapat masuk lebih dari #;2 !m. 6idak ada eakuasi mekonium sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Bila tidak ada fistel, dibuat inertogram. 'ika udara # !m dari kulit perlu segera dilakukan kolostomi. 3olongan . @ubang fistel perineum biasanya terdapat diantara ula dan tempat letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang buntu ada di posteriornya. 7elainan ini umumnya menimbulkan obstipasi. %ada stenosis anus, lubang anus terletak di tempat yang seharusnya, tetapi sangat sempit. Eakuasi feses tidal lan!ar sehingga biasanya harus segera dilakukan terapi definitif. Bila tidak ada fistel dan pada inertogram udara 5 # !m dari kulit. Dapat segera dilakukan pembedahan definitif. Dalam hal ini eakuasi tidak ada, sehingga perlu segera dilakukan kolostomi (amami A., 200+). &ang harus diperhatikan ialah adanya fitel atau kenormalan bentuk perineum dan tidak adanya butir mekonium di urine. Dari kedua hal tadi
11
pada anak laki dapat dibuat kelompok dengan atau tanpa fistel urin dan fistel perineum. 3olongan . 'ika ada fistel urin, tampak mekonium keluar dari orifisium eksternum uretra, mungkin terdapat fistel ke uretra maupun ke esika urinaria. Cara praktis menentukan letak fistel adalah dengan memasang kateter urin. Bila kateter terpasang dan urin $ernih, berarti fistel terletak uretra karena fistel tertutup kateter. Bila dengan kateter urin mengandung mekonuim maka fistel ke esikaurinaria. Bila eakuasi feses tidak lan!ar, penderita memerlukan kolostomi segera. %ada atresia rektum tindakannya sama pada perempuan G harus dibuat kolostomi. 'ika fistel tidak ada dan udara # !m dari kulit pada inertogram, maka perlu segera dilakukan kolostomi. 3olongan .
Te&ni& Operasi a. Dilakukan dengan general anestesi, dengan intubasi endotrakeal, dengan posisi pasien tengkurap dan pelis ditinggikan. b. "timulasi perineum dengan alat ena !uscle "timulator untuk identifikasi anal dimple. !. nsisi bagian tengah sakrum kearah bawah melewati pusat spingter dan berhenti 2 !m didepannya. d. Dibelah $aringan subkutis, lemak, parasagital fiber dan muscle comple# . e. =s koksigeus dibelah sampai tampak muskulus leator, dan muskulus leator dibelah tampak dinding belakang rektum. f. 9ektum dibebas dari $aringan sekitarnya. g. 9ektum ditarik melewati leator, muscle comple# dan parasagital fiber . h. Dilakukan anoplasti dan di$aga $angan sampai tension.
12
A'g(ri)*a pena)a'a&sanaan *a'+(r*asi an(re&)a' pada ne(na),s 'a&i-'a&i
13
Dengan inspeksi perineum dapat ditentukan adanya malformasi anorektal pada /> kasus malformasi anorektal pada bayi perempuan. %rinsip penatalaksanaan malformasi anorektal pada bayi perempuan hampir sama dengan bayi laki;laki.
A'g(ri)*a pena)a'a&sanaan *a'+(r*asi an(re&)a' pada ne(na),s pere*p,an
Anoplasty
%"A9% adalah metode yang ideal dalam penatalaksanaan kelainan anorektal. 'ika bayi tumbuh dengan baik, operasi definitif dapat dilakukan pada usia bulan. 7ontrindikasi dari %"A9% adalah tidak adanya kolon. %ada kasus fistula rektoesikal, selain %"A9%, laparotomi atau laparoskopi diperlukan untuk menemukan memobilisasi rektum bagian distal. Demikian $uga pada pasien kloaka persisten dengan saluran kloaka lebih dari !m.
14
Pena)a'a&sanaan P(s)-(pera)i+ %erawatan %as!a =perasi %"A9% a. Antibiotik intra ena diberikan selama hari ,salep antibiotik diberikan selama *; #0 hari. b. 2 minggu pas!a operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger dilatation, 2 kali sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan anal dilator yang dinaikan sampai men!apai ukuran yang sesuai dengan umurnya. Businasi dihentikan bila businasi nomor #;#+ mudah masuk. 7alibrasi
anus
ter!apai
dan
orang
tua
mengatakan
mudah
menge$akan serta tidak ada rasa nyeri bila dilakukan 2 kali sehari selama ; + minggu merupakan indikasi tutup kolostomi, se!ara bertahap frekuensi diturunkan. %ada kasus fistula rektouretral, kateter foley dipasang hingga /; hari. "edangkan pada kasus kloaka persisten, kateter foley dipasang hingga #0;#+ hari. Drainase suprapubik diindikasikan pada pasien persisten kloaka dengan saluran lebih dari !m. Antibiotik intraena diberikan selama 2; hari, dan antibiotik topikal berupa salep dapat digunakan pada luka. Dilatasi anus dimulai 2 minggu setelah operasi. :ntuk pertama kali dilakukan oleh ahli bedah, kemudian dilatasi dua kali sehari dilakukan oleh petugas kesehatan ataupun keluarga. "etiap minggu lebar dilator ditambah # mm ter!apai ukuran yang diinginkan. Dilatasi harus dilan$utkan dua kali sehari sampai dilator dapat lewat dengan mudah. 7emudian dilatasi dilakukan sekali sehari selama sebulan diikuti dengan dua kali seminggu pada bulan berikutnya, sekali seminggu dalam # bulan kemudian dan terakhir sekali sebulan selama tiga bulan. "etelah ukuran yang diinginkan ter!apai, dilakukan penutupan kolostomi. "etelah dilakukan penutupan kolostomi, eritema popok sering ter$adi karena kulit perineum bayi tidak pernah kontak dengan feses sebelumnya. "alep tipikal yang mengandung itamin A, D, aloe, neomy!in dan desitin dapat digunakan untuk mengobati eritema popok ini.
15
BAB II IS/PR0NG 1. DEFINISI %enyakit irs!hsprung adalah penyakit penyakit obstruksi usus fungsional akibat Aganglionosis eissner dan Aurba!h dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani internus kearah proksimal. (ans$oer Arif, 2000) %enyakit ini pertama kali ditemukan oleh erald irs!hsprung tahun #**4, namun patofisiologi ter$adinya penyakit ini tidak diketahui se!ara $elas hingga tahun #*, dimana 9obertson dan 7ernohan menyatakan bahwa megakolon yang di$umpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (7artono, #G
gangguan
pasase
usus
tersering
pada
neonatus,
dan
kebanyakan ter$adi 7g, lebih banyak laki - laki daripada bayi aterm dengan berat lahir dari pada perempuan. Dalam keadaan normal, bahan makanan yang di!erna bisa ber$alan di sepan$ang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot;otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik ). 7ontraksi otot; otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. %ada penyakit irs!hsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepan$ang beberapa sentimeter. "egmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan;bahan yang di!erna dan ter$adi penyumbatan. %enyakit irs!hsprung / kali lebih sering ditemukan pada bayi laki;laki. %enyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma $o%n.
16
2. KLASIFIKASI %ada pemeriksaan patologi anatomi dari penyakit ini, pada sel ganglion Auerba!h dan eissner tidak ditemukan serabut saraf menebal dan serabut otot hipertofik. Aganglionosis ini mulai dari anus ke arah oral. Berdasarkan pan$ang segmen yang terkena, penyakit irs!hprung dapat diklasifikasikan dalam kategori1 a. %enyakit irs!hsprung segmen pendek 8 D klasik (/>) "egmen aganglionosis mulai dari anus sampai sigmoid. erupakan 0> dari kasus penyakit irs!hsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki;laki disbanding anak perempuan. . %enyakit irs!hsprung segmen pan$ang 8 @ong segment D (20>) Daerah agonglionosis dapat melebihi sigmoid malah dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki;laki dan perempuan . Total Colonic Aganglionosis (;#2>) Beberapa lainnya yang $arang ter$adi, yaitu1 a. 6otal intestinal aganglionosis b. <ra short segment 'irschprung(s disease (melibatkan rektum distal di bawah lantai pelis dan anus). 3. EPIDEMIOLOGI nsidens penyakit irs!hsprung adalah # dalam /000 kelahiran hidup. Dengan $umlah penduduk ndonesia 200 $uta dan tingkat kelahiran / permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir #+00 bayi dengan penyakit
irs!hsprung.
irs!hsprung
yang
7artono
diru$uk
men!atat
setiap
20;+0
tahunnya
ke
pasien
penyakit
9":%
Cipto
angunkusomo 'akarta dengan rasio laki;laki 1 perempuan adalah + 1 #. nsidensi ini dipengaruhi oleh group etnik, untuk Afrika dan Amerika adalah 2,# dalam #0.000 kelahiran, Cau!assian #,/ dalam #0.000 kelahiran dan
17
Asia
2,*
dalam
#0.000
kelahiran.
(ols!hneider
dan
:re,
200/G
7artono,#) enurut !atatan "wenson, *#,# > dari **0 kasus yang diteliti adalah laki;laki. "edangkan 9i!hardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada penyakit ini (ditemukan / kasus dalam 2+ keluarga). Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit irs!hsprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang !ukup signifikan yakni Down "yndrome (/;#0 >) dan kelainan urologi (>). anya sa$a dengan adanya fekaloma, maka di$umpai gangguan urologi seperti refluks
esikoureter,hydronephrosis
dan
gangguan
esi!a
urinaria
(men!apai #8 kasus) ("wenson dkk,#0). %enyakit irs!hsprung ter$adi pada sekitar # dari per /+00;200 kelahiran. 6idak diketahui frekuensi yang tepat untuk seluruh dunia, walaupun beberapa penelitian internasional melaporkan angka ke$adian sekitar # kasus dari #/00 hingga 000 kelahiran. "ekitar 20> bayi akan memiliki abnormalitas yang melibatkan sistem neurologis, kardioaskuler, urologis, atau gastrointestinal.
ega!olon
aganglionik yang tidak diatasi pada masa bayi akan menyebabkan peningkatan mortalitas sebesar *0>. ortalitas operatie pada prosedur interensi sangat rendah. 6er$adi pada # dari /.000 kelahiran hidup. (Askarpour H "amimi, 200* H %asumarthy H "rour, 200*) %erbandingan penderita
laki;laki dan
perempuan
adalah +1#.
(%asumarthy H "rour,200*). 'umlah penderita hirs!hsprung laki;laki men!apai 0;*0> dari ke$adian. (Askarpour H "amimi, 200*)
. ETIOLOGI
18
%enyakit ini disebabkan aganglionosis eissner dan Aurba!h dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 0 > terbatas di daerah rektosigmoid, #0 > sampai seluruh kolon dan sekitarnya / > dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus. Diduga ter$adi karena faktor genetik sering ter$adi pada anak dengan Down "yndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding pleIus. a. 7etiadaan sel;sel ganglion 7etiadaan sel;sel ganglion pada lapisan submukosa (eissner) dan pleksus myenteri! (Auerba!h) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk irs!hsprungJs disease. =kamoto dan :eda mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel;sel neural !rest agal serikal dari esofagus ke anus pada minggu ke / smpai #2 kehamilan. 6eori terbaru menga$ukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal untuk berkembang men$adi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen;elemen di dalam lingkungn mikro dalam dinding usus.
telah
ditemukan
dalam
irs!hsprung segmen pan$ang
dan
kaitannya familial.
dengan
penyakit
utasi 9E6
dapat
menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. 3en lainnya yang rentan untuk penyakit irs!hsprung adalah endothelin;B re!eptor gene (ED9B) yang berlokasi pada kromososm #K22. "inyal dari gen ini diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel;sel neural !rest yang mempersarafi !olon. utasi pada gen ini paling sering ditemukan pada penyakit non;familial dan short;segment. Endothelian; gene baru;baru ini telah dia$ukan sebagai gen yang rentan $uga. Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau
19
menghambat pensinyalan yang penting untuk perkembangan normal dari sistem saraf enterik. utasi pada proto;on!ogene 9E6 diwariskan dengan pola dominan autosom dengan /0 sampai 0> penetrasi dan ditemukan dalam sekitar /0> kasus familial dan pada hanya #/ sampai 20> kasus spordis. utasi pada gen ED9B diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan hanya pada /> dari kasus, biasanya yang sporadis. !. 7elainan dalam lingkungan mikro dinding usus 7elainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat men!egah migrasi sel;sel neural !rest normal ataupun diferensiasinya. "uatu peningkatan bermakna dari antigen ma$or histo!ompatibility !ompleI (C) kelas 2 telah terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan penyakit irs!hsprung, namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik normal pada kontrol, menga$ukan suatu mekanisme autoimun pada perkembangan penyakit ini. d. atriks protein ekstraselular atriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel
dan
pergerkan
dalam
perkembangan
tahap
awal.
7adar
gly!oproteins laminin dan kolagen tipe yang tinggi dalam matriks telah ditemukan
dalam
segmen
usus
aganglionik.
%erubahan
dalam
lingkungan mikro di dalam usus ini dapat men!egah migrasi sel;sel normal neural !rest dan memiliki peranan dalam etiologi dari penyakit irs!hsprung. !. FAKTOR RESIKO %enyakit ini disebabkan aganglionosis eissner dan Aurba!h dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 0 > terbatas di daerah rektosigmoid, #0 > sampai seluruh kolon dan sekitarnya / > dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus. Diduga ter$adi karena faktor genetik sering ter$adi pada anak dengan Down "yndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding pleIus (Budi, 20#0).
20
". PATOFISIOLOGI
#. MANIFESTASI KLINIS %enyakit ini sebagian besar ditemukan pada bayi akibat dari kelumpuhan usus besar dalam men$alankan fungsinya, sehingga tin$a tidak dapat keluar. Biasanya bayi baru lahir akan mengeluarkan tin$a pertamanya (mekonium) dalam 2+ $am pertama. amun pada bayi yang menderita penyakit isprung, tin$a akan keluar terlambat atau bahkan tidak dapat keluar sama sekali. "elain itu perut bayi $uga akan terlihat menggembung, disertai muntah. 'ika dibiarkan lebih lama, berat badan bayi tidak akan bertambah dan akan ter$adi gangguan pertumbuhan (Budi, 20#0). enurut Anonim (20#0) ge$ala yang ditemukan pada bayi yang baru lahir adalah1 Dalam rentang waktu 2+;+* $am, bayi tidak mengeluarkan e!onium (kotoran pertama bayi yang berbentuk seperti pasir berwarna hi$au kehitaman). al lain yang harus diperhatikan adalah $ika didapatkan periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita harus
21
men!urigai adanya enterokolitis. %ada bayi yang lebih tua penyakit hirs!hsprung
akan
sulit
dibedakan
dengan
kronik
konstipasi
dan
enkoperesis. dari pengamatan terhadap /0# kasus , sedangkan 7artono men!atat angka ,/> untuk waktu 2+ $am dan 2,+> untuk waktu +* $am setelah lahir. untah hi$au dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. "edangkan enterokolitis merupakan an!aman komplikasi yang serius bagi penderita D ini, yang dapat menyerang pada usia kapan sa$a, namun paling tinggi saat usia 2;+ minggu, meskipun sudah dapat di$umpai pada usia # minggu. 3e$alanya berupa diarrhea, distensi abdomen, fe!es berbau busuk dan disertai demam. "wenson men!atat hampir #8 kasus irs!hsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula ter$adi meski telah dilakukan kolostomi. (3ambar 2)
3ambar 2.
22
6erlihat abdomen sangat distensi dan pasien tampak menderita. b. Anak %ada anak yang lebih besar, ge$ala klinis yang menon$ol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. 'ika dilakukan pemeriksaan !olok dubur, maka fe!es biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi; liKuid dan berbau tidak sedap. %enderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. 3e$ala %enyakit irshsprung adalah obstruksi usus letak rendah, bayi dengan %enyakit irshsprung dapat menun$ukkan ge$ala klinis sebagai berikut. =bstruksi total saat lahir dengan muntaah, distensi abdomen
dan
ketidakadaan
eakuasi
mekonium.
7eterlambatan
eakuasi me!onium diikuti obstruksi konstipasi, muntah dan dehidrasi. 3e$ala ringan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yang diikuti dengan obstruksi usus akut. 7onstipasi ringan entrokolitis dengan diare, distensi abdomen dan demam. Adanya feses yang menyemprot pas pada !olok dubur merupakan tanda yang khas. Bila telah timbul enterokolitis nikrotiskans ter$adi distensi abdomen hebat dan diare berbau busuk yang dapat berdarah ( elson, 2002 1 # ). $. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK a. %emeriksaan dengan barium enema, dengan pemeriksaan ini akan bisa ditemukan 1 #) Daerah transisi 2) 3ambaran kontraksi usus yang tidak teratur di bagian usus yang menyempit ) Entrokolitis padasegmen yang melebar +) 6erdapat retensi barium setelah 2+ - +* $am ( Darmawan 7, 200+ 1 # ) b. Biopsi isap &aitu mengambil mukosa dan sub mukosa dengan alat penghisap dan men!ari sel ganglion pada daerah sub mukosa ( Darmawan 7, 200+ 1 # ) !. Biopsi otot rektum &aitu pengambilan lapisan otot rektum
23
d. %eriksaan aktiitas enzim asetil kolin esterase dari hasil biobsi isap pada penyakit ini khas terdapat peningkatan, aktifitas enzimasetil kolin esterase ( Darmawan 7, 200+ 1 # ) e. %emeriksaan aktiitas norepinefrin dari $aringan biopsi usus ( Betz, !e!ily H "owden, 2002 1 # ) f. %emeriksaan !olok anus %ada pemeriksaan ini $ari akan merasakan $epitan dan pada waktu tin$a yang menyemprot. %emeriksaan ini untuk mengetahu bahu dari tin$a, kotoran yang menumpuk dan menyumbat pada usus di bagian bawah dan akan ter$adi pembusukan. %. PENATALAKSANAAN 6erdapat beberapa penatalaksanaan atresia ani yaitu 1 a. edis %enatalaksaan
operasi
adalah
untuk
memperbaiki
portion
aganglionik di usus besar untuk membebaskan dari obstruksi dan mengembalikan motilitas usus besar sehingga normal dan $uga fungsi spinkter ani internal. Ada dua tahapan dalam penatalaksanaan medis yaitu 1
•
6emporari ostomy dibuat proksimal terhadap segmen aganglionik untuk melepaskan obstruksi dan se!ara normal melemah dan terdilatasinya usus besar untuk mengembalikan ukuran normalnya.
•
%embedahan koreksi diselesaikan atau dilakukan lagi biasanya saat berat anak men!apai sekitar 7g ( 20 pounds ) atau sekitar bulan setelah operasi pertama ( Betz Ce!ily H "owden 2002 1 * ) Ada beberapa prosedur pembedahan yang dilakukan seperti
"wenson, Duhamel, Boley H "oae. %rosedur "oae adalah salah satu prosedur yang paling sering dilakukan terdiri dari penarikan usus besar yang normal bagian akhir dimana mukosa aganglionik telah diubah ( Darmawan 7 200+ 1 ) b. %erawatan %erhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaannya bila ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal, perhatikan utama antara lain 1
24
•
embantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak se!ara dini
•
embantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak
•
empersiapkan
orang
tua
akan
adanya
interensi
medis
( pembedahan )
•
endampingi orang tua pada perawatan !olostomy setelah ren!ana pulang ( <7:, 2000 1 ##/ ) %ada perawatan preoperasi harus diperhatikan $uga kondisi klinis
anak - anak dengan malnutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan sampai status fisiknya meningkat. al ini sering kali melibatkan pengobatan simptomatik seperti enema. Diperlukan $uga adanya diet rendah serat, tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi dapat digunakan nutrisi parenteral total ( %6 ) enurut &uda (20#0), penatalaksanaan hirsprung ada dua !ara, yaitu pembedahan dan konseratif. a.
%embedahan %embedahan pada mega kolon8penyakit hisprung dilakukan dalam dua tahap. ula;mula dilakukan kolostomi loop atau double barrel sehingga tonus dan ukuran usus yang dilatasi dan hipertrofi dapat kembali normal (memerlukan waktu kira;kira sampai + bulan). 6iga prosedur dalam pembedahan diantaranya1 #) %rosedur Duhamel Dengan !ara penarikan kolon normal ke arah bawah
dan
menganastomosiskannya di belakang usus aganglionik, membuat dinding ganda yaitu selubung aganglionik dan bagian posterior kolon normal yang telah ditarik 2) %rosedur "wenson embuang bagian aganglionik kemudian menganastomosiskan end to end pada kolon yang berganglion dengan saluran anal yang dilatasi dan pemotongan sfingter dilakukan pada bagian posterior ) %rosedur soae Dengan !ara membiarkan dinding otot dari segmen rektum tetap utuh kemudian kolon yang bersaraf normal ditarik sampai ke anus tempat dilakukannya anastomosis antara kolon normal dan $aringan otot rektosigmoid yang tersisa
25
ni terdiri dari pengangkatan ari segmen usus aganglionik yang mengalami obstruksi. %embedahan rekto;sigmoidektomi dilakukan teknik pull;through dapat di!apai dengan prosedur tahap pertama, tahap kedua atau ketiga, rekto sigmoidoskopi di dahului oleh suatu kolostomi. 7olostomi ditutup dalam prosedur kedua.
%ersiapan prabedah 2) ) +) /) 4) ) #) 2)
@aase kolon Antibiotika nfuse intraena 6uba nasogastrik %erawatan prabedah rutin %elaksanaan pas!a bedah %erawatan luka kolostomi %erawatan kolostomi =bserasi distensi abdomen, f ungsi kolostomi, peritonitis
dan peningkatan suhu. ) Dukungan orangtua, bahkan kolostomi sementara sukar untuk diterima. =rangtua harus bela$ar bagaimana menangani anak dengan suatu kolostomi. =bserasi apa yang perlu dilakukan bagaimana membersihkan stoma dan bagaimana memakaikan b.
kantong kolostomi.(Betz, 2002 1 #*) 7onseratif %ada neonatus dengan obstruksi
usus
dilakukan
terapi
konseratif melalui pemasangan sonde lambung serta pipa re!tal untuk mengeluarkan mekonium dan udara.
26
DAFTAR P0STAKA
1. Doenges, arilynn (20#0).Rencana Asuhan )epera%atan* pedoman untuk perencanaan dan pendokumentasian pasien* 'akarta1 E3C 2. 7artono, Darmawan, 200+. %enyakit irs!hsprung.. 'akarta 1 "agung "eto, ;*2. 3. Dorland.(#*). 7amus "aku 7edokteran Dorlana. Alih Bahasa1 Dyah uswantari Ed. 2/. 'akarta1 E3C. . %rin!e A "ylia. (#/). (patofisiologi).Clini!al Con!ept. Alih bahasa 1 %eter Anugrah E3C. 'akarta. !. @ong, Barbara. C. (#4). %erawatan edikal Bedah. 6er$emahan1 katan Alumni %endidikan 7eperawatan. :"A1 C osby. ". !ansjoer, Arief, dkk. +. )apita "elekta )edokteran. -ilid . -akarta / !edia Aesculapius. #. idayat, A. Aziz Alimul. 200/. %engantar lmu 7eperawatan Anak 2. 'akarta 1 "alemba edika. $. Anonim. 20##. )olostomi . (online) http188www.respiratory:":.!om %. eliyana. 20#0. era%atan )olostomi . (online) http188meliyana.student.umm.a!.id820#080808perawatan;kolostomi8
27
A7A@A ATRESIA ANI DAN ISPR0NG
=leh 1 7E@=%=7 4 #. Damar Dewangga 2. ta
(#0/00200###04) (#0/00200###0) (#0/0020####0##) (#0/0020####0#2) (#0/0020####0#) (#0/0020###002) (#0/0020###00) (#0/0020+###00#) (#0/0020###0##) (#0/0020###0#4) (#0/0020###0#) (0#02024)
0R0SAN ILM0 KEPERAWATAN FAK0LTAS KEDOKTERAN 0NI4ERSITAS BRAWIA5A MALANG 2613 PENDA0L0AN ST0DENT LEARNING OBE/TI4E
28
2. 7elompok
mendiskusikan definisi dari tiap gangguan pada sistem
pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung) . 7elompok mendiskusikan klasifikasi dari tiap gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung) +. 7elompok mendiskusikan epidemiologi dari gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung) /. 7elompok mendiskusikan etiologi ter$adinya gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung ) 4. 7elompok mendiskusikan faktor resiko ter$adinya gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung ) . 7elompok mendiskusikan pathophysiolgy dari tiap gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung) *. 7elompok mendiskusikan manifestasi klinis dari gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung) . 7elompok mendiskusikan pemeriksaan diagnostik gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung) #0.7elompok mendiskusikan penatalaksanaan medis dari gangguan pada sistem pen!ernaan (Atresia Ani dan isprung)
29
