Kelainan Kromosom Pada Janin Chintia Septiani Thintarso C7 102011083
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510 11510 No. Telp Telp 0!1" 56#$%!061, 56#$%!061, e%&ail' c(inn.addict)live.co&
Pendahuluan
*eoran+ iu (a&il -!1A0 den+an usia +estasi !6 &in++u, datan+ ke dokter spesialis kandun+an untuk &elakukan antenatal care AN/" rutin. ada pe&eriksaan U*- didapatkan intrauterine +rot( restriction U-2", &ikrose3ali, tu&it &enunjukkan rocker-bottom feet den+an kecuri+aan suatu kelainan kro&oso&. ada iu ini dilakukan tindakan prenatal dia+nosis 4aitu cordocentesis percutaneous umbilical umbilical blood sampling " untuk dianalisis kro&oso&n4a. ada kar4ot4pin+ didapatkan (asil sea+ai erikut'
an4akn4a kelainan kro&oso& pada janin 4an+ +u+ur, serin+ tidak an4ak diketa(ui ole( oran+ oran+ aa&. aa&. ada(a ada(all ke+u+u ke+u+uran ran dari dari suatu suatu ke(a&i ke(a&ilan lan tidak tidak se&uan4 se&uan4aa karena karena trau&a trau&a,, &aupun kesala(an dala& &eraat kandun+an, na&un (al lainn4a 4an+ erkaitan den+an adan4a adan4a kelain kelainan an pada pada janin janin serin+ serin+ terle terleatka atkan. n. Teruta eruta&a &a pada pada an4ak an4ak &as4arak &as4arakat at 4an+ 4an+ &asi( erpendidikan renda( atau &asi( sulit untuk &endapatkan peraatan kese(atan 4an+ &e&adai &e&adai.. le( le( sea sea itu, itu, tujuan tujuan dari dari penuli penulisan san &akala( &akala( ini adala( adala( supa4a supa4a dapat dapat lei( lei( &e&a(a&i a+ai&ana kelainan +enetik dapat terjadi, cara untuk &enan++ulan+in4a, dan &en+atasin4a.
1
2
Anamnesis •
Keluhan utama asien (arus didoron+untuk &en+ekspresikan tujuan dari kunjun+ann4a den+an &en++u &en++unak nakan an kata%ka kata%katan4 tan4aa sendir sendiri. i. ertan4 ertan4aan aan%per %pertan4 tan4aan aan teruka teruka 4an+ 4an+ terkait terkait
•
den+an kelu(an terseut dapat &e&antu &en+klari3ikasi rincian kelu(an terseut. 1 Penyakit yang diderita saat ini. Waancara (arus ersi3at &en4eluru( tetapi disesuaikan den+an kelu(an uta&a
•
pasien. 1 Riwayat medis dan pembedahan pembedahan di masa lalu. lalu . asien (arus di&inta untuk &en4eutkan se&ua &asala( kese(atan 4an+ pentin+. at%oatan 4an+ di+unakan saat ini dan di &asa lalu (arus diseutkan. *e&ua reaksi
•
aler+i (arus dicatat1 Riwayat ginekologis. ginekologis. Aspek%aspek 4an+ terkait den+an ria4at +inekolo+is pasien &encakup ria4at &enstruasi secara rinci usia &enarke7&enopause, la&a siklus, dan la&a &enstruasi terak(ir", ria4at pe&akaian kontrasepsi, in3eksi va+ina atau pan++ul seelu&n4a, ria4at seksual, dan prosedur pe&eda(an +inekolo+is seelu&n4a ter&asuk iopsi
•
dan operasi kecil lain". 1 Riwayat obsterik . *e&u *e&uaa ke(a& ke(a&ila ilan n (aru (aruss diri dirinc ncii ter&a ter&asu suk k usia usia +esta +estasi, si, ko&p ko&pli lika kasi si terk terkait ait
•
ke(a&ilan, dan (asil ak(ir ke(a&ilan. 1 Riwayat keluarga. keluarga. 2ia4at keluar+a secara rinci (arus diperole(. en4akit%pen4akit serius diaetes, pen4akit kardiovaskular, (ipertensi" atau pen4ea ke&atian untuk setiap individu (arus dicatat den+an per(atian k(usus ter(adap an++ota keluar+a +enerasi perta&a. 2ia4a 2ia4att keluar keluar+a +a 4an+ 4an+ &enunj &enunjukk ukkan an adan4a adan4a retard retardasi asi &ental &ental 4an+ 4an+ tidak tidak dapat dapat dijela dijelaskan skan atau sindro sindro& & +enetic +enetic dapat dapat &e&ilik &e&ilikii pen+ar pen+aru( u( ter(ad ter(adap ap ke(a&il ke(a&ilan an
•
selanjutn4a. 1 Riwayat sosial . asien (arus ditan4a &en+enai pekerjaann4a dan di &ana serta den+an siapa ia tin++al. a (arus ditan4a pula &en+enai keiasaan &erokok, pe&akaian oat terlaran+
•
dan konsu&si &inu&an eralko(ol. 1 Pengkajian sistem tubuh. tubuh. 8al% 8al%(a (all 4an+ an+ penti entin n+ &enca encaku kup p
(al%( al%(al al
4an+ an+
ers ersi3 i3at at
konst onstit itu usio sional nal
penurunan7kenaikan erat adan, aliran panas 4an+ tia%tia terasa", kardiovaskular n4eri dada, napas pendek", +astrointestinal sindro& iritasi usus, (epatitis", +enital dan saluran saluran ke&i( ke&i( inkon inkontin tinens ensia, ia, (e&atu (e&aturia" ria",, neurol neurolo+i o+iss &ati &ati rasa, rasa, penuru penurunan nan sensasi", psikiatrik depresi, kecenderun+an unu( diri", dan siste& tuu( lainn4a. 1
Pemeriksaan Fisik Teknik-Teknik Te knik-Teknik Pemeriksaan Pemeriks aan! Persiapan Pemeriksaan Pemeriksaan
a" osisi •
osisi se&i%duduk den+an lutut ditekuk adala( posisi palin+ n4a&an dan &elindun+i or+an ado&inal dan pe&ulu( dara( akiat ean uterus 4an+
•
+ravid 8indari periode erarin+ terlentan+ 4an+ la&a. 9akinkan 9akinkan palpasi ado&en
anda e3isien dan akurat. e&eriksaan pelvik ju+a (arus dilakukan relati3 cepat. • " eralatan Tan+an pe&eriksa (arus (an+at dan a+ak kuat den+an kekuatan palpasi • 4an+ 4an+ le&ut le&ut.. alpas alpasii seaik seaikn4 n4aa le&ut le&ut dan dilaku dilakukan kan kontin kontinu u ukan ukan &ere&as &ere&as den+an den+an &en++u &en++unak nakan an per&uka per&ukaan an telapak telapak tan+an tan+an 4an+ 4an+ lei( lei( •
sensiti3 pada ujun+ jari. *pekulu& sesuai den+an ukuran va+ina.
!anu"er #eopold
a. #eopold $ %Kutu& Atas'( erdiri di sa&pin+ kanan iu &en+(adap ke kepalan4a. *atuka *atukan n jari%jar jari%jarii kedua kedua tan+an tan+an pe&erik pe&eriksa sa ersa& ersa&aan aan.. alpas alpasii den+an den+an (ati%(a (ati%(ati ti &en++unakan ujun+ jari untuk &enentukan a+ian janin &ana 4an+ erada di kutu a+ian atas dari 3undus uterus. . #eopold $$ %)a*ian sampin* A&domen !aternal'( :etakkan :etakkan satu tan+an pada tiap sisi ado&en iu, den+an tujuan &enan+kap a+ian janin 4an+ teraa di antaran4a. -unakan satu tan+an untuk &ena(an uterus dan tan+an lainn4a untuk &e&alpasi janin. c. #eopold $$$ %Kutu& )a*ian )a+ah'( erdiri &en+(adap kaki iu. alpasi area 4an+ erada tepat di atas si&3isis puis. er(atikan apaka( kedua tan+an &en4i&pan+ ketika &enekan kea ra( aa( atau tetap &en4atu, tindakan untuk &en+eta(ui apaka( a+ian presentasi janin, kepala atau okon+, turun &asuk ke dala& pintu atas pan++ul. d. #eopold $, %Pastikan )a*ian Presentasi' . ;en+an tan+an do&inan anda pe+an+ a+ian janin pada kutu aa(, dan den+an tan+an non%do&inan anda pe+an+ a+ian janin pada kutu atas. /oa edakan antara kepala dan okon+. okon+.
1. letak janin, janin, atau posisi janin ter(adap pun++un+ anita lon+itudinal atau transversal" !. presentasi, presentasi, atau ujun+ janin 4an+ &asuk ke dala& pintu atas pan++ul kepala atau okon+" =. :oka :okasi si pun+ pun++u +un+ n+ janin janin $. Engagement , atau seerapa jau( a+ian presentasi janin 4an+ turun ke dala& pan++ul iu 5. Taksira ksiratt era eratt jan janin in
Pemeriksaan penunan* Sonografi obstetric obstetric
Ultrasono+ra3i sekaran+ &erupakan cara pe&eriksaan 4an+ do&inan dala& ostetrik dan an4ak pe&eriksaan 4an+ dulu dilakukan den+an radio+ra3i sinar >, sekaran+ dilakukan den+an U*-. U*- tern4ata &a&pu untuk &endia+nosis sea+ian esar keadaan 3isiolo+ik dan patolo patolo+ik +ik dala& dala& ostet ostetrik rik.. *elain *elain itu tidak tidak ada pen+ar pen+aru( u( sinar sinar 4an+ 4an+ &eni& &eni&ulk ulkan an ionisasi, 4an+ &erupakan kendala dala& pe&eriksaan den+an sinar 2oent+en, teruta&a pada (a&il (a&il &uda. &uda. *a&pai *a&pai sekaran sekaran+ + elu& elu& diketa( diketa(ui ui e3ek e3ek sa&pin+ sa&pin+ pe&aka pe&akaian ian U*U*- ter(ad ter(adap ap janin.= .adiolo*i o&stetrik Amnio*ra/i
e&eriksaan dilakukan den+an &en4untikkan a(an kontras ke dala& kanton+ a&nion. ;en+an cara ini cairan a&nion akan erca&pur den+an kontras dan &enjadi radioopak, sedan+kan janin dan plasenta ersi3at ersi3a t non%opak. ;en+an de&ikian anato&i dan patolo+i janin dapat diketa(ui. e&eriksaan ini &asi( jaran+ dilakukan di ndonesia. =
Cordoentesis (percutaneous (percutaneous umbilical blood sampling, P)S'
Tindakan ini dilakukan teruta&a untuk &enilai dan &en+oati aloi&unisasi eritrosit atau tro&osit dan untuk evaluasi (ldrops non%i&un. en+a&ilan sa&pel dara( janin ju+a dapat di+unakan untuk &e&perole( sel untuk analisis +enetik jika (asil /?* atau a&niosentesis &e&in+un+kan atau jika diperlukan dia+nosis 4an+ cepat. enentuan kariotipe dara( janin iasan4a dapat dilakukan dala& !$ sa&pai $@ ja&. ;ara( ju+a dapat dianalisis untuk pe&eriksaan (e&atolo+ik dan &etaolik, analisis asa&%asa, asa &%asa, iakan virus dan akteri, reaksi erantai poli&erase dan teknik +enetik lain, serta pe&eriksaan i&unolo+is.$
;en+an &en++unakan tuntunan sono+ra3i lan+sun+, operator &en++unakan seua( jaru& spin spinal al no&o no&orr !! untu untuk k &e&u &e&un+ n+si si vena vena u&i u&ilik likali alis, s, iasa iasan4 n4aa di atau atau deka dekatt den+ den+an an pan+kaln4a di plasenta, dan dara( disedot. :en+kun+ eas tali pusat ju+a dapat diakses untuk pun+si vena. un+si arteri (arus di(indari karena dapat &en4eakan vnsospas&c dan radikardia janin. $
Fluorescence Fluorescence In Situ Hybridization %F$S'
rosed rosedur ur ini &erupa &erupakan kan suatu suatu &etode &etode cepat cepat untuk untuk &enentu &enentukan kan perua perua(an (an ju&la( ju&la( kro&oso&%kro&oso& tertentu dan &e&astikan ada tidakn4a +en atau sekuens ;NA spesi3ik. F*8 F*8 teruta& teruta&aa er&an3 er&an3aat aat untuk untuk identi identi3ik 3ikasi asi cepat cepat aneuplo aneuploidi idi spesi3i spesi3ik k 4an+ 4an+ &un+ki &un+kin n &en+ua( penatalaksanaan klinis%sea+ai conto(, deteksi triso&i 1@ atau pe&astian kasus 4an+ dicuri+ai sindro& duplikasi atau &ikrodelesi. *el%sel *el%sel di3iks di3iksasi asi ke kaca kaca o4ek, o4ek, dan dilaku dilakukan kan (irid (iridisas isasii kro&os kro&oso& o& 4an+ 4an+ tela( tela( di3iksasi di3iksasi terseut den+an den+an pelacak (prob (probe) e) +en atau kro&oso& erlael 3luoresen ( , dan 9. Ju+a tersedia pelacak untuk untuk &e&an &e&antu tu identi identi3ik 3ikasi asi seju&l seju&la( a( sindro sindro& & &ikrod &ikrodeles elesi. i. ;ala& ;ala& suatu suatu ulasan ulasan ole( ole( Tepper Tepperer+ er+ dkk., !001" !001" ter(adap ter(adap lei( dari $5.000 $5.000 kasus, kasus, kesesuaian kesesuaian (concordance) antara analisis F*8 untuk kro&oso&%kro&oso& ini dan kariotipe sito+enetik aku adala( ##,@ persen. A&erican /olle+e o3
enetika adala( caan+ il&u pen+eta(uan 4an+ &e&pelajari +en, (ereditas, dan variasi
karakteristik 4an+ diariskan. enetika medis adala( studi tentan+ etiolo+i, pato+enesis, dan perjalanan ala&i pen4akit &anusia 4an+, palin+ tidak sea+ian, diseakan ole( 3aktor +enetik +enetik.. ;ia+no ;ia+nosis, sis, penatala penatalaksa ksanaa naan, n, dan pence+a pence+a(an (an pen4a pen4akit% kit%pen pen4ak 4akit it terseu terseutt ju+a ju+a &erupakan a+ian dari idan+ ini. $
Kelainan Kromosom
*ean4ak !! pasan+ autoso& dan sepasan+ kro&oso& seks dapat &en+ala&i era+ai kelainan ju&la( dan struktur 4an+ san+at &e&pen+aru(i ekspresi +en. $
Kelainan Jumlah Kromosom Kromosom
Kelain Kelainan an kro&os kro&oso& o& 4an+ 4an+ palin+ palin+ &uda( &uda( dikena dikenali li adala( adala( kelainan kelainan ju&la( ju&la(.. !neuploidi adala( pearisan satu kro&oso& ekstra trisomi" atau (ilan+n4a satu kro&oso& monosomi. 8al ini ereda dari poJiploidi, 4an+ ditandai ole( kelainan ju&la( satu set kro&oso& (aploid !n" sea+ai conto(, triploidi =n". $
4elesi dan 4uplikasi
;elesi secara seder(ana erarti (ilan+n4a sea+ian dari seua( kro&oso&. ;uplikasi &e&ilik &e&ilikii arti a(a a(a sea+ia sea+ian n dan seua( seua( kro&os kro&oso& o& disert disertakan akan dua kali. kali. Kesala(a Kesala(an% n% kesala(an ini dijelaskan ole( lokasi kedua titik pe&utusan di dala& kro&oso&. *ea+ian delesi &en+enai se+&en%se+&en ;NA 4an+ cukup panjan+ se(in++a dapat dili(at den+an pe&eriksaan kariotipe sito+enetik aku. ;elesi 4an+ u&u& diju&pai serin+ diseut den+an eponi&%satu conto( adala( del 5p, 4an+ ju+a diseut sindrom diseut sindrom eri du chat. chat. *ea+i *ea+ian an esar esar delesi delesi dan duplika duplikasi si terjadi terjadi sela&a sela&a &eiosi &eiosiss dan akiat akiat ke+a+a ke+a+alan lan%% pen4usunan (misali (misalignm gnment) ent) dan ke+a+alan ke+a+alan pe&asan+ pe&asan+an an (misma (mismatch tching ing)) saat pe&entukan pe&entukan pasan+an kro&oso& (o&olo+. (o&olo+. Jika dua kro&oso& tidak tersusun den+an enar &aka se+&en 4an+ 4an+ sala( sala( pasan+ pasan+ terse terseut ut &un+ki &un+kin n di(ilan di(ilan+ka +kan. n. Jika Jika ke+a+a ke+a+alan lan pe&asan pe&asan+an +an terseu terseutt &eneta &enetap p dan kedua kedua kro&o kro&oso& so& &en4at &en4atu u &aka &aka (asiln (asiln4a 4a &un+k &un+kin in erupa erupa delesi delesi di satu kro&oso& dan duplikasi di kro&oso& 4an+ lain. Jika teridenti3ikasi adan4a suatu delesi atau duplikasi pada janin atau anak, &aka oran+ tua perlu diperiksa untuk &e&astikan ila sala( satu dari &ereka &e&aa translokasi sei&an+, karena (al itu akan, secara si+ni3ikan, &enin+katkan risiko rekurensi.$
Trisomi Tr isomi Autosom
ada ada kea kean4 n4ak akan an kasu kasus, s, triso triso&i &i terja terjadi di kare karena na nond nondisj isjun unct ctio ion n &eio &eioti tik, k, di &ana &ana kro&oso&' 1" -a+al &e&entuk &e&entuk pasan+an, pasan+an, !"
•
o3 Fallot TF", ersistent ;uktus Arteriosus ;A".
•
o&3alokel, +injal polikistik, aplasia kutis, dan low-set ears. -a+al -a+al tu&u( tu&u( dan pena& pena&a(a a(an n erat erat adan adan pada pada keadaa keadaan n 4an+ 4an+ diin+i diin+inka nkan n dan &e&iliki kesulitan dala& pe&erian &akanan, (ipotoni dan eerapa episode sulit
•
erna3as dan erna3as spontan. Ko&pli Ko&plikasi kasi 4an+ 4an+ &en+an &en+anca& ca& n4aa n4aa 4an+ 4an+ &asi( &asi( dapat dapat erke& erke&an an+ + pada pada &asa &asa neonatus dan aal &asa kanak%kanak. $,5
Tael Tael 1.
!osaikisme Kromosom
ran+ den+an &osaikis&e &e&iliki dua atau lei( turunan sel 4an+ secara sito+enetis ereda, 4an+ erasal dari satu Di+ot. Ekspresi 3enotipe &osaikis&e er+antun+ pada an4ak 3aktor, ter&asuk ila sel%sel 4an+ sito+enetis anor&al terseut &eliatkan plasenta, janin, a+ian janin, atau ko&inasi%ko&inasin4a. $
$
ada kasus ini, turunan sel kedua &un+kin terdapat pada 60 sa&pai 0 persen kasus. Kons Konsul ulta tasi si den+ den+an an a(li a(li +ene +enetik tikaa dapat dapat &e& &e&an antu tu dala& dala& evalu evaluasi asi deraj derajat at risik risiko o 4an+ 4an+ diti& diti&ulk ulkan an ole( ole( &osaik &osaikis& is&ee cairan cairan a&nion a&nion atau atau pseudo pseudo&os &osaik aikis&e is&e untuk untuk kro&o kro&oso& so&%% kro&oso& tertentu, serta dala& &enentukan perlun4a pe&eriksaan ta&a(an. $
Penatalaksanaan
Tidak ada terapi 4an+ erarti untuk &e&antu pen+oatan pada triso&4 1=, iasan4a 4an+ dapat dilakukan adala( &e&antu supa4a a4i dapat &erasa sen4a&an &un+kin. 5 ada individual den+an &oDaik triso&4 1=, terapi 4an+ dilakukan adala( &en+ara( pada +ejala spesi3ik 4an+ terli(at. Terapi Terapi seperti itu &e&utu(ka &e&utu(kan n ti& dokter dokter 4an+ &ultidisiplin. &ultidisiplin. ada ada ee eera rapa pa kasu kasus, s, terap terapii 4an+ 4an+ dian dianju jurk rkan an dapa dapatt eru erupa pa pros prosed edur ur opera operasi si untu untuk k &e&p &e&per eraik aikii kelai kelaina nan n pada pada triso triso&4 &4 1=. 1=. ros rosed edur ur oper operasi asi dila dilaku kuka kan n ter+ ter+an antu tun+ n+ dari dari kepara(an dari anor&alitas, +ejala 4an+ diti&ulkan dan era+ai &aca& 3aktor lainn4a. 5 an4a an4ak k (al 4an+ 4an+ dapat dapat &e&pen &e&pen+ar +aru(i u(i indika indikasi si &enin+ &enin+kat katn4a n4a proa proaili ilitas tas seoran+ seoran+ pere&puan untuk &e&iliki a4i den+an triso&4 1= 4aitu' 5 •
Usia iu
•
2ia4at keluar+a &e&iliki triso&4 1=
•
8asil dari skrinin+ tes pada saat ke(a&ilan
Konselin* enetik
*eua( *eua( proses proses ko&uni ko&unikasi kasi antara antara tena+a tena+a kese(a kese(atan tan,, dokter dokter 4an+ 4an+ a(li a(li dala& dala& idan+ idan+ +enetik +enetikaa klinik klinik,, dan keluar keluar+a +a 4an+ 4an+ &e&ilik &e&ilikii risiko risiko atau 4an+ 4an+ suda( suda( &e&ilik &e&ilikii kelain kelainan an keturunan. Tujuan dari proses ini adala( untuk &e&pro&osikan kesadaran a+i individu &enuru &enurutt 3akta 3akta 3akta 3akta dala& dala& idan+ idan+ kedokt kedokteran eran dari dari kondis kondisii kelain kelainan an 4an+ 4an+ di&ilik di&ilikii ole( ole( keluar+a.
dari setiap opsi 4an+ ada.
• • • •
erna( &ela(irkan a4i den+an kelainan kon+enitas atau kelainan +enetik 2ia4at keluar+a den+an kelainan turunan 2ia4at keluar+a den+an retardasi &ental dan +an++uan pertu&u(an Anak den+an peraakan pendek, &e&iliki +an++uan pertu&u(an atau sindor& o$ergrowth Anak den+an kelainan kro&oso& 2ia4at in3ertilitas atau ke+u+uran erkali G kali 2ia4at keluar+a den+an ke+anasan Ke(a&ilan pada usia =5 ta(un dan diatasn4a.
Ta(ap (ap pert perta& a&aa dala& dala& kons konsul ulta tasi, si, terd terdir irii dari dari penc pencata atatan tan ria4 ria4at at kelua keluar+ r+aa den+ den+an an pe&uatan pedi+ree untuk = +enerasi. Konselor akan &e&uat pedi+ree terseut den+an in3or& in3or&asi asi 4an+ 4an+ dieri dierikan kan ole( ole( pasien pasien,, &isaln4 &isaln4aa seperti seperti ke&atia ke&atian n neonat neonatus us 4an+ 4an+ tidak tidak diketa(ui pen4ean4a, aortus erulan+. Konselor dapat &e&utu(kan reka& &edis atau (asil otopsi dari keluar+a 4an+ dicuri+ai. 6
Konselor (arus &e&erikan per(atian lei( kepada iu (a&il ketika sedan+ &e&erikan evaluasi kepada a4i 4an+ aru la(ir atau pada anak atita. ertan4aan seputar ria4at 3ertilitas 3ertilitas iu, pen4akit pen4akit 4an+ diderita sela&a &asa ke(a&ilan, ke&un+kinan ke&un+kinan terpapar den+an a(an terato+en pada pekerjaan atau di dala& ru&a(, atau pen4akit lain 4an+ suda( ada seelu& ke(a&ilan. e&eriksaan ini akan &e&erikan indikasi dari &ana kelainan terseut &un+kin diturunkan. 6
Pro*nosis
;uia at &ala&.
Kesimpulan
Tidak ada terapi 4an+ erarti untuk &e&antu pen+oatan pada triso&i 1=, iasan4a 4an+ dapat dilakukan adala( &e&antu supa4a a4i dapat &erasa sen4a&an &un+kin. 8al 4an+ dapat &en+(indari untuk &e&iliki anak den+an kelaian triso&i 1= adala( tidak (a&il diatas usia =5 ta(un untuk pere&puan. Jika dala& keluar+a &e&iliki ria4at triso&i 1= atau perna( &e&i &e&ilik likii anak anak den+ den+an an triso triso&i &i 1=, 1=, sea seaik ikn4 n4aa untu untuk k &e&i &e&ilik likii anak anak selan selanju jutn4 tn4aa perl perlu u &elakukan konsutasi +enetik. ada pasan+an 4an+ tela( &e&iliki anak den+an triso&i 1= (aru (aruss dida& dida&pi pin+ n+ii ole( ole( seoran seoran+ + +ene +eneti tik k kons konsel elor or,, se(in se(in++ ++aa pasan pasan+a +an n terse terseu utt dapa dapatt &en+eta(ui a+ai&ana se(arusn4a &eraat anak 4an+ &e&iliki kelaian terseut, dan untuk &e&ini&alisir ke&un+kinan &e&iliki anak selanjutn4a den+an kelainan serupa.
4a/tar Pustaka
1. Nori ritD E, *c(or+e J. At a +lance oste stetri H +inekolo+i. Ed !. Jak Jakarta' Erlan++aB!01!. (.@%#. !. ickle4 :*, *Dila+4i *Dila+4i -. -. uku *aku *aku e&eriksaan e&eriksaan Fisik Fisik H 2ia4at 2ia4at Kesa(atan Kesa(atan atesB atesB Ali( Ali( a(as a(asa' a' a(4 a(4unin unin+ +si( si(B
Edito ditor' r'
Ester ster
<, Kapo( apo( 2. Ed.5. d.5. Jak Jakarta arta''
E-/B!01!.(.=55%6$. =. 2asad 2asad *. 2adiolo+ 2adiolo+ii dia+no dia+nosti stik. k. Editor' Editor' Eka4u Eka4uda da . Ed.!. Ed.!. Jakarta' Jakarta' FKUB!0 FKUB!011 11.. (.=1# (.=1# %!1 $. /unnin /unnin+(a +(a& & F-, F-, :eveno :eveno KJ, loo& loo& *l, 8aut( 8aut( J/, 2ouse ;J, *pon+ *pon+ /9. /9. stet stetri ri Willia&s. A(li a(asa' endit U, dkk. Editor' *etia 2, dkk. Ed.!=, ?ol.1. Jakarta ' E-/ B!01=. (. !@1%#@. 5. arlo%*tea arlo%*teart rt K. T(e center 3or 3or +enetics Education Education.!01 .!01!".Fac !".Factt s(eet !#. Av Availale 3ro& ' (ttp'77.+enetics.edu.au7ulications%and%2esources7-enetics%Fact% (ttp'77.+enetics.edu.au7ulications%and%2esources7-enetics%Fact% *(eets7Fact*(eet!#atau*4ndro&e.pd3 . Accessed' *epte&er !01$. 6. (illips *E. Enc4clopedia o3 li3e science.!001".-enetic counselin+. Availale 3ro&' (ttp'77e.udl.es7usuaris7e$650@6#7docencia7-en/lin7content7recursosIclasseIpd3"7r evisions;F7-enetic/ounsel%.pd3 . Accessed' *epte&er !01$.
