UNIVERSIDAD HISPANOAMERICANA Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina y Cirugía Cátedra de E!ri"l"gía
TERATÓGENOS
Enri#ue Parra Ca$an%n R"!ert" &uesada &uesada
Dra' (gueda R"er" )*+iga
Prier cuatriestre ,-./
Tabla de contenido
Intr"ducci%n'''''''''''''''''' Intr"ducci%n''''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''. '''''''''''''''''''''''''''''''. Marc" te%ric"'''''''''''''''''' te%ric"''''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''''''''''''''', ''''''''''''''''''''''''''''', 0a Placenta'''''''''''''''' Placenta''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''''''''''''''''''''''''', '''''''''''''''''''''''''''''', Eta$as del desarr"ll"'''''''''''''''''''' desarr"ll"'''''''''''''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''''''''''''''', ''''''', .'
Peri"d" Peri"d" de $re i$lantaci% i$lantaci%n'''' n'''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''''' ''''''''''' ''''''''''' '''''''''''' '''''''', '',
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Peri"d" Peri"d" de gastrulaci%n' gastrulaci%n'''' ''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''''' ''''''''''' ''''''''''' '''''''''''' ''''''''''', ''''',
1'
Peri"d Peri"d" " e!ri" e!ri"nari nari" " u "rgan"g "rgan"g2nes 2nesis3' is3'''' ''''' ''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''' '''''1 ''1
4'
Peri"d" Peri"d" 5etal''''' 5etal''''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' '''''''' ''''''' ''''''' '''''''' '''''''' '''''''' ''''''''' ''''''''''' '''''''''''' '''''''''''1 '''''1
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Pat"l"gías'''''''''''''''' Pat"l"gías''''''''''''''''''''''''' ''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''''''''''''''''.'''''''''''''''''''''''''''''''..'
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C"nclusi%n'''''''''''''''''' C"nclusi%n''''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''''''''.4 ''''.4 7i!li"gra5ías'''''''''''''''' 7i!li"gra5ías''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''' ''''''''''''''''' ''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''' '''''''''''''''''''''''''''''''.: ''''''''''''''.:
Introducción El desar esarr" r"llll" " ;u ;uan" an" es un $r"c $r"ces es" " c" c"$le< $le<"= "= #ue #ue inic inicia ia c"n c"n la 5ecundaci%n= 5en%en" ediante el cual l"s gaet"s= 5eenin" y asculin"= se ac"$lan $ara crear una c2lula llaada cig"t"= #ue c"ntiene t"da la in5"raci%n gen2tica necesaria $ara desarr"llar un nue>" ser *nic" e irre$eti!le .' Este indi>idu" de!e $asar $"r uc;as eta$as $ara $"der están en %$tias c"ndici"nes c"ndici"nes al salir salir al und"' Est"s $r"ces"s $r"ces"s se descri!irán descri!irán en el c"ntenid" c"ntenid" de esta in>estigaci%n= al igual #ue el edi" de c"unicaci%n entre la adre y su $r%
estigad"res in>estigad"res de"strar"n de"strar"n #ue la e?$"sici%n e?$"sici%n del 5et" a 5árac"s $r"ducía $r"ducía al5"raci al5"raci"nes "nes en est"s= a$r"?iadaent a$r"?iadaente e entre un ,-@ y un 1-@ de l"s l"s ni+" ni+"ss naci nacid" d"ss entr entre e 5inal 5inales es de .9:.9:- y $rinc $rinci$ i$i" i"ss de .9-= .9-= $rese $resent nta! a!an an an"alías en su "r5"l"gía ,' 0a e?$" e?$"si sici ci%n %n a 5ár 5árac ac"s "s n" es la *nic *nica a caus causa a tera teratt"g2n "g2nic ica a de en5eredades c"ng2nitas= e?isten di5erentes di5erentes agentes' agentes' Dentr" de la clase ás
gran gr ande de de 2s 2st" t"ss es está tán n l" l"ss ag agen ente tess #u #uí íic ic"s "s== !i !i"l "l%g %gic" ic"ss y 5í 5ísi sic" c"ss si sin n e!arg" las alteraci"nes eta!%licas en la adre ta!i2n $ueden actuar c"" agentes terat"g2n terat"g2nic"s' ic"s' En cuant cuant" " a las las $rinc $rinci$a i$ale less $at" $at"l" l"gí gías as causa causada dass $"r est" est"ss agen agente tess enc"ntra"s la es$ina !í5ida= la!i" le$"rin" y $aladar ;endid"= #ue s"n $r"ducidas $"r terat%gen"s 5ísic"s y la ;idr"ce5alia= atr"5ia uscular y s"rdera= causad"s $"r eleent"s eleent"s !i"l%gic"s' !i"l%gic"s' 0as en5eredades en5eredades aternas aternas $ueden llegar a actuar c"" terat%gen"s= "riginand" en5eredades c"" ;i$ertensi%n arterial y acr"s"ía 1' Finalente= se detallarán las en5eredades ás c"unes en C"sta Rica= causadas $"r l"s di5erentes terat%gen"s= así c"" su incidencia' .
Marco teórico 0a Placenta 0a c"unicaci%n atern"B5etal es l" #ue $erite al e!ri%n su $r"gres" en el *ter"= es $"r edi" de la $lacenta #ue se da el tras$"rte de gases= nutrientes= ;"r"nas= anticuer$"s y electr"lit"s necesari"s $ara el c"rrect" desarr"ll" de la criatura' Al is" tie$" $"r este edi" se da el el $as" de sustancias #ue n" s"n adecuadas $ara el delicad" $r"ces" del desarr"ll" e!ri"nari" y 5etal 4' 0"s edicaent"s y agentes e?tern"s= lláense !i"l%gic"s= #uíic"s y" 5ísic"s= ta!i2n $ueden $asar de la la adre al indi>idu"' Est"s 5act"res a5ectan en el $r"ces" del creciient" del nue>" ser= $"r l" #ue act*an c"" terat%gen"s= causand" al5"raci"nes en el !e!2'
Eta$as del desarr"ll" Al estudiar las a5ecci"nes terat"g2nicas= es necesari" c"$render las di5erentes 5ases del e!ara"= el cual se di>ide en cuatr" $eri"d"s3 .' Periodo de pre implantación 3 es el $eri"d" en el cual se encuentran el ">ul" c"n el es$erat""i es$erat""ide' de' Una >e #ue l"s gaet"s gaet"s están están unid"s= la c2lula c2lula c"iena c"n una serie de di>isi"nes $ara $"der igrar ;asta el *ter" e i$lantarse i$lantarse en el end"etri"' end"etri"' Si se $resentara $resentara alg*n agente terat%gen" terat%gen" durante este $eri"d"= $r"duciría $"c" " ning*n e5ect" en el desarr"ll"= " !ien causar la uerte del e!ri%n' S%l" causarían da+" terat"g2nic" si s"n c"$uest"s #ue a5ectan a la síntesis de ADN " al ensa!laisi%n celular' ,' Periodo de gastrulación 3 en esta eta$a se da la 5"raci%n de las ca$as
$ri $ri"rd "rdial iales es del del e!ri e!ri%n= %n= c"" c"" l"s l"s s"n s"n el ect" ect"der der" "== es"d es"der er" " y end"der"' Es un $eri"d" !astante a$t" a la terat"g2nesis= $ues $recede al $eri"d" de á?ia susce$ti!ilidad' susce$ti!ilidad ' ,
1' Peri Period odo o embr embrio ionar nario io u organ organogé ogéne nesi sis s3 es el $r"ces" c"n ay"r susce$ti!ilidad= a!arca desde la 1ra a la 8>a seana del desarr"ll"' 4' Periodo Periodo fetal 3 esta eta$a c"iena des$u2s de la 8>a seana= y se caracteria $"r #ue en el 5et" s"n rec"n"ci!les t"d"s l"s %rgan"s= as n" así están t"talente desarr"llad"s' Una e?$"sici%n en este $eri"d"= $eri"d"= $"dría generar e5ect"s en el creciient" y la aduraci%n 5unci"nal del sistea ner>i"s" central= d25icits "t"res " al5"raci"nes 4'
6erat%gen"s Un terat%gen" se de5ine c"" un agente #ue $r"duce al5"raci"nes en el e!ri%n " 5et" Real Acadeia Es$a+"laBRAE= este 5act"r $uede ser de >ari"s ti$"s3 .' Biológicos3 s"n s"n $rin $rinci ci$a $al lent ente e agen agente tess in5e in5ecc cci" i"s" s"s= s= tale taless c"" c"" >irus >irus== !acterias !acterias y $arásit"s= causantes causantes de di5erentes di5erentes $at"l"gías' $at"l"gías' 0"s $rinci$ales $rinci$ales e5ec e5ect" t"ss en el 5et" 5et" s"n s"n uer uerte te== retr retras as" " en el crec creci iie ient nt"= "= de5e de5ect ct"s "s c"ng2nit"s y retras" ental' Algunas $at"l"gías in5ecci"sas s"n3 >aricela= ru!2"la= VIH= sí5ilis y ;er$es :' Varic aricel ela3 a3 0a in5e in5ecci cci%n %n >íric >írica a se $ued $uede e trans transi ititirr a tra> tra>2s 2s de la
$lacenta en cual#uier "ent" durante el e!ara"' Durante el $rier $rier tries triestre tre de gestaci gestaci%n %n $uede $uede causar3 causar3 lesi"n lesi"nes es cutánea cutáneas= s= ening ening"enc "ence5a e5alit litis is y a5ecci a5ecci%n %n >iscera >iscerall di5usa di5usa'' 6a!i2n a!i2n e?iste e?iste la $"si!ilidad de #ue c"ntraiga el síndr"e de la >aricela c"ng2nita' Esta en5eredad a enud" s"n 5atales $ara el 5et"= y l"s #ue s"!re>i>en s"!re>i>en $ueden $resentar atr"5ia atr"5ia %$tica residual= icr"5talía= icr"5talía= c"ri"rretinitis= atr"5ia c"rtical= c"n>ulsi"nes " disca$acidad "t"ra' 0"s e5ect"s de la >aricela en el e!ara" tardí" $ueden causar in5ecci%n 5etal #ue se ani5iesta $"r edi" de >esículas cutáneas durante el naciient" " durante las $rieras seanas de >ida' 6rataient"3 El trataient" es eraente $re>enti>"= es necesari" la >acun cunaci%n $re> re>ia= c"n al en"s 1 eses de la u
1
e!araada' G e>itar t"d" $"si!le c"ntagi"= >acunánd"se ta!i2n
t"da $ers"na cercana a la uirus de la ru!2"la se transite c"" si 5uera un >irus res$irat"ri"= $"r g"tas e?$ulsadas del a$arat" res$irat"ri"= sangre= "rina y 0CR de $ers"nas in5ectadas entra en la c2lula $"r edi" de end"cit"sis ediada $"r rece$t"res celulares= c"" las $r"teínas= "lig"sacárid"s " lí$id"s y se intr"duce dentr" de una >esícula= a#uí se re$lica y se ;ace $asar $"r un ARN ' #ue a5ectara a l"s ri!"s"as' ri!"s"as' En una uirus >irus de la ru!2"la $uede $uede in5ectar la $lacenta' 0a re$licaci%n >iral en ella diseina el >irus a la circulaci%n y a l"s teedad de la en5eredad 5etal de$ende del "ent" de la in5ecci%n y del desarr"ll" e!ri"nari"' Muc;as >eces n" desarr"llan l"s sínt"as ;asta $asad" , a+"s del naciient"' Muc;"s de est"s !e!es $resentarán sínt"as de retras"
intelectual y "t"r al alcanar la edad esc"lar' SIDA3 el >irus de la inun"de5iciencia ;uana VIH= se transite de las siguientes aneras3 tra>2s de la sangre ya sea a tra>2s del c"nt c"ntac act" t" se?u se?ual al " $"r $"r tran trans5 s5us usi" i"ne ness sang sanguí uíne neas as== $unc $unci" i"ne ness accidentales c"n aguirus a al 5et" a tra>2s de la circulaci%n sanguínea c"$artida= " durante el $art"= " una adre lactante $uede $asársel" a su !e!2 a tra>2s de la lec;e aterna' 6rata 6rataie ient" nt"33 0as uas >as e!ara e!araada adass reci!en reci!en un trataient" c"ntra VIH= algun"s de est"s edicaent"s $asan a tra>2s de la $lacenta e>itand" el c"ntagi" del e!ri%n' G durante el $art" reci!en A)6 intra>en"sa #ue reduce la $resencia del >irus=
reduciend" así la $"si!ilidad de c"ntagi"' Sí5ilis3 es una en5eredad !acteriana de transisi%n se?ual' 0a sí5ilis $uede causar c"$licaci"nes a larg" $la" " la uerte si n" se trata de anera adecuada' 0a sí5ilis $asa de una $ers"na a "tra a tra>2s 4
del c"ntact" direct" c"n una *lcera si5ilítica= l" #ue $uede suceder durante durante las relaci"nes se?uales >aginales= >aginales= anales " durante durante el se?" "ral las *lceras a$arecen $rinci$alente en l"s genitales " la!i"s' Esta a5ecci%n es 5ácil de curar c"n l"s anti!i%tic"s= $er" n" cura l"s da+"s ya causad"s " le inunia de c"ntagiarse de nue>"' Una u
trataient" de inediat" si el resultad" es $"siti>"' Her$es3 es una en5eredad de transisi%n se?ual= causada $"r l"s >irus del ;er$es si$le= el VHSB. y el VHSB,' Este $uede causar llagas " c"rtes en la $iel " en las e!ranas uc"sas' N" ;ay trat ratai aient ent" #ue $ueda cur curar el ;er$ er$es' es' Sin e!arg arg"= l"s edicaent" edicaent"ss anti>irales anti>irales Acicl">ir Acicl">ir $ueden $re>enir $re>enir " ac"rtar la dura duraci ci%n %n de l"s l"s !r"t !r"tes es dura durant nte e el tie tie$" $" #ue #ue la $ers $ers"n "na a este este edicada' Es de crucial i$"rtancia #ue las uayan a las c"nsultas $renatales' Algunas >ece >ecess la in5e in5ecc cci% i%n n $"r ;er$es ;er$es geni genita tall $ued $uede e $r">" $r">"ca carr a!"rt a!"rt"s "s es$"nt es$"ntáne áne"s "s " naci naciient ient"s "s $reat $reatur"s ur"s'' 0a in5ecci in5ecci%n %n $"r ;er$es ;er$es $ued $uede e tran trans sititir irse se de adr adre e a ;i<" ;i<" caus causan and" d" una una in5e in5ecc cci% i%n n $"tencialente "rtal' A una ui >ira rale less a $art $artir ir de las las 1/ sea seana nass de gestaci%n ;asta el $art" $ara reducir su riesg" de $resentar un !r"te' El !e!2 es ás $r"$ens" a resultar in5ectad" durante el naciient"= est" $"r#ue es $"si!le #ue algunas adres n" se$an #ue tienen *lceras ;er$2ticas internas' P"r l" general se realia una cesárea' El ;er$es ad#uirid" al nacer es una in5ecci%n #ue un !e!2 c"ntrae de la adre adre33 En el *ter" *ter" ;er$ ;er$es es c"ng2 c"ng2ni nit" t"== el cual cual es uy inusu inusual al= = :
durante el $art" ;er$es ad#uirid" al nacer= #ue es la 5"ra ás c"*n de in5ecci%n= inediataente des$u2s de nacer $"s$art" $"r !esar " tener "tr" ti$" de c"ntact" c"n alguien #ue tenga ;er$es
la!ial' 6"?"$las"sis3 "?"$las"sis3 durante el e!ara" e!ara" t"?"$las"si t"?"$las"siss c"ng2nita c"ng2nita es la tran trans sis isi% i%n n de!i de!ida da una una in5e in5ecc cci% i%n n acti> acti>a a en la adr adre e durant durante e el e!ara"' 0a e?$"sici%n al 6"?"$lasa g"ndii en el *ter" $uede dar lugar a una in5ecci%n c"n c"nsecuencias= siend" las $rinci$ales3 neur"l%gicas y "culares' El sistea >entricular es el ás a5ectad" en el ne"nat ne"nat"= "= la "!stru "!strucci% cci%n n causa causa ;idr"c ;idr"ce5a e5alia lia de l"s >entríc >entrícul"s ul"s tercer" y lateral c"n necr"sis y >asculitis' 0a $at"l"gía $uede deri>ar en3 en3
a!"r a!"rt" t"
$re $reat atur ur"= "=
;e$a ;e$at" t"es es$l $len en" "eg egal alia ia
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Neu Neu"n "nía ía inte interst rstic icia ial=l= i"c i"card ardititis is== icte icteri rici cia= a= diar diarrea rea== catara catarata tas= s= s"rd s"rdera era==
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El F""d and Drug Adini Adinistr strati ati"n "n
FDA= es una entidad estad"unidense #ue se encarga de regular el us" de edi edica cae ent nt"s "s== real reali ian and" d" $rue $rue!a !ass de la!" la!"ra rat" t"ri ri" " $ara $ara $r"! $r"!ar ar la susc susce$ e$titi!i !ililida dad d de un 5ára 5árac" c" a ser terat% terat%ge gen"' n"'
0"s anest2 anest2si sic"s c"s==
antic"n>ulsi>"s= antic"agulantes y las ;"r"nas se?uales tienen a causar un e5ect" negati>" s"!re el 5et" :' An5etainas3 act*an c"" un estiulante acelerand" el rit"
cardíac"= sud"raci%n= $2rdida de a$etit"= alucinaci"nes= ansiedad= $aran" $aran"ia= ia= di5icu di5iculta ltad d $ara d"rir d"rir y are"s' are"s' Durant Durante e el e!ara e!ara" " causa el a!"rt" es$"ntáne"= naciient"s $reatur"s y $r"!leas durante el $eri"d" ne"natal= incluyend" ner>i"sis" y $r"!leas $ara $ara d"r d"rir ir y c"er c"er'' 0"s 0"s !e!2 !e!2ss ta! ta!i2 i2n n $ued $ueden en "st "strar rar ás ás /
se+ales an"rales neur"l%gicas c"" te!l"res y deasiad" " uy
$"c" t"n" uscular' H"r"nas Se?uales3 s"n sustancias de la 5ailia de l"s andr%gen"s " de c"$"sici%n #uíica siilar #ue c"$artan la ca$acidad de inducir caracteres asculin"s' A5ectan a l"s e!ri"nes y 5et"s de se?" 5eenin" #ue s"n e?$uest"s "riginand" l" #ue se c"n"ce c"" Pseu Pseud" d" Her Hera5 a5r"d r"dititis is" " Feen Feenin in"' "' 6a!i a!i2n 2n "rigi "rigina na ca! ca!i" i"ss "r5"l "r5"l%gi %gic"s c"s c"ng2n c"ng2nit" it"ss en e$itel e$iteli" i" >agina >aginal'l' Aden"car Aden"carcin cin"a "a de c2lulas claras >aginal " cer>ical' Olig"en"rrea= reducci%n de las tasas tasas de e!ara"= e!ara"= incre increent ent" " de la "rtali "rtalidad dad $eriBnat $eriBnatal al y de a!"rt" es$"ntáne es$"ntáne"' "' En l"s descendiente descendientess >ar"nes $uede $uede $r"ducir3 &uistes e$ididiari"s= cri$t"r#uidia= ;i$"g"nadis"= disinuci%n de
la es$erat"g2nesis= esten"sis de eat"= ;i$"s$adias' 6alid"ida3 0a talid"i "ida= es un edicaent"
#ue
5ue
c"ercialiad" entre l"s a+"s .9:8 y .9/1 c"" calante de las náuseas náuseas #ue siente sienten n las ua >a== n" resu resultlta! a!a a leta letal'l' Este Este 5ár 5árac ac" " $r">"c% iles de naciient"s de !e!2s a5ectad"s de 5"c"elia= an"alía an"alía c"ng2nita #ue se caracteria!a caracteria!a $"r la carencia carencia " e?cesi>a c"rtedad de las e?treidades' 0a talid"ida a5ecta!a a l"s 5et"s de d"s aneras3 !ien #ue la adr adre e t"a t"ara ra el edi edica cae ent nt" " dire direct cta aen ente te c"" c"" seda sedant nte e " calante de náuseas " !ien #ue 5uera el $adre #uien l" t"ase= ya #ue la talid" talid"id ida a a5ecta a5ecta!a !a al es$er es$era a trans transiti itiend end" " l"s e5ect" e5ect"ss n"ci n"ci>" >"ss desd desde e el "e "ent nt" " de la c"nc c"nce$ e$ci ci%n %n'' Actu Actual ale ent nte e la talid"ida se usa itar l"s sínt"as cutáne"s del eritea n"d"s" le$r"s" e$is"di"s de llagas en la $iel= 5ie!re y da+"s en l"s ner>i"s #ue se $r"ducen $r"ducen en las $ers"nas c"n la en5eredad en5eredad de Hansen le$raJ' le$raJ' 0a
tali talid" d"i ida da $erte $ertene nece ce a una una clase clase de edi edica cae ent nt"s "s lla llaad" ad"ss agentes inun""dulad"res' 6rata el iel"a *lti$le re5"rand" el siste sistea a inunit inunitari ari" " $ara $ara c"!at c"!atir ir las c2lula c2lulass cancer"s cancer"sas' as' Act*a Act*a !l"#ue !l"#ueand and" " la acci%n acci%n de deter deterina inadas das sustanci sustancias as natural naturales es #ue $r">"can $r">"can in5laaci%n' in5laaci%n' Ninguna Ninguna u"car de5ect"s c"ng2nit"s gra>es $r"!leas 5ísic"s $resentes en el !e!2 desde el naciient" " la uerte del !e!2 $"r nacer 1' Físicos3 entre l"s $rinci$ales enc"ntra"s la radiaci%n ray"s K= 5act"res ecánic"s= auent" e?cesi>" de la te$eratura= "ndas s"n"ras de gran agnitud= al igual #ue las icr""ndas y las se+ales de trasisi%n= c"" l" s"n las se+ales de ultras"nid" " de >ide" isi!le= ca$a de
atra>esar cuer$"s "$ac"s y de i$riir las $elículas 5"t"grá5icas' Durante la ay"ría de l"s e?áenes c"n ray"s K= l"s %rgan"s re$r"du re$r"duct" ct"res res n" están están e?$uest e?$uest"s "s direct directae aente nte a l"s ray"s' ray"s' De "d" #ue este ti$" de radi"gra5ía= cuand" está ;ec;" en la 5"ra de!ida= n" i$lica riesg"s $ara el ni+" $"r nacer' Sin e!arg"= l"s ray" ray"ss K de la $art $arte e in5e in5eri ri"r "r del del t"rs t"rs"= "= " sea= sea= el a!d" a!d"e en= n= el est%ag"= la $el>is= la $arte in5eri"r de la es$alda " l"s ri+"nes $ueden e?$"ner al ni+" $"r nacer al ray" direct" y $ueden ;acerle da+" al !e!2= ya #ue $"dría auentar la $"si!ilidad de #ue se $r"d $r"duc ucan an de5e de5ect ct"s "s c"ng c"ng2n 2nitit"s "s " ciert ciertas as en5er en5ered edade ades= s= c"" c"" leuceia= ás tarde' El diagn%stic" $"r edi" de l"s ray"s K le $uede $r"$"rci"nar al 2dic" in5"raci%n i$"rtante= #ue inclus" $uede sal>arle sal>arle la >ida= acerca de la c"ndici%n c"ndici%n de una $ers"na= $er"= c"" "curre c"n tantas c"sas= l"s ray"s K $resentan tant" riesg"s c"" c"" !ene5 !ene5ic ici" i"s' s' S%l" S%l" de!e de!en n usarse usarse cuan cuand" d" le $r"$" $r"$"rci rci"n "nen en al 2dic" la in5"raci%n necesaria $ara tratarla e intentand" e?$"nerla el en"r tie$" $"si!le' 8
Hi$erteria3 se re5iere a una te$eratura c"r$"ral an"ralente alta' 0"s riesg"s riesg"s #ue se as"cian c"n la 5ie!re 5ie!re durante durante el e!ara" e!ara" $ueden ser de!id" a la en5eredad= al us" de edicaent"s $ara tratar la en5eredad= la 5ie!re en sí " una c"!inaci%n de t"d"s est"s 5act"res' Algun"s estudi"s ;an indicad" un riesg" ás alt" en las al5"raci"nes c"n"cidas c"" de5ect"s del tu!" neural en !e!2s
de
u
#uienes est estu>ier"n e?$ue $uestas
a
altas
te$eraturas en la $riera eta$a del e!ara"' 0"s de5ect"s del tu!" neural "curren cuand" la 2dula es$inal " el cráne" n" se cierran adecuadaente' 4' Factor las en5e en5er reda edades des #ue #ue Factores es metaból metabólico icos s y genéti genéticos cos materna maternales les3 las a5ec a5ecttan el eta! eta!"l "lis is" " n"ra "rall de la adr adre $ued $ueden en ser ser agen agenttes tera terat" t"g2 g2ni nic" c"s= s= $ues $ues se c"$ c"$"r "rta tan n c"" c"" alte altera rad" d"re ress del del a!i a!ien ente te intrauterin intrauterin"' "' En cuant" a alteraci"nes alteraci"nes eta!%licas eta!%licas se $ueden enc"ntrar enc"ntrar la dia!etes= 5enilcet"nuria e ;i$ertensi%n arterial' P"r "tr" lad" se de!en tener en cuenta l"s c"nstituyentes gen2tic"s de la adre= ya #ue ta!i2n $ueden ser causantes de al5"raci"nes= en este cas" gen2ticas :' Dia!etes Mellitus ti$" .3 Es una en5eredad cr%nica= en la cual ;ay
alt"s ni>eles de a*car gluc"sa en la sangre' Esta en5eredad se trata c"n una dieta adecuada e inyecci"nes de insulina #ue es la
;"r"na #ue regula el ni>el de gluc"sa en sangre' Feni Fenilc lcet et"n "nuri uria3 a3 Es una una en5e en5er red edad ad ;ere ;eredi dita tari ria= a= $"r $"r l" tant tant" " se transite de $adres a ;i<"s' A!"s $adres de!en transitir el gen de5ectu"s" $ara #ue el !e!2 $adeca la en5eredad' Es una rara a5ecci%n en la cual un !e!2 nace sin la ca$acidad $ara desc"$"ner
a$r"$iadaente un ain"ácid" llaad" 5enilalanina' Hi$ertensi%n arterial3 Puede causarle $r"!leas tant" a la u" $resi%n alta antes del e!ara" se le den"ina ;i$ertensi%n arterial $er" si $adece $adece de 2sta 2sta durante durante el e!ara e!ara" " se den"i den"ina na ;i$ert ;i$ertens ensi%n i%n gest gestaci aci"n "nal al'' Cual Cual#u #uie iera ra #ue sea sea el cas"= cas"= $uede $uede causa causarr #ue #ue l"s l"s reci2n
nacid"s
carecan
del
$es"
adecuad"
"
nacan 9
$reaturaente' Est" $uede i$licar un riesg" tant" $ara la >ida de la adre c"" $ara la del !e!2'
Pat"l"gías De acuer acuerd" d" c"n c"n l"s l"s terat terat%ge %gen" n"ss ya n"! n"!rad rad"s "s y desar desarr" r"llllad ad"s "s== las las siguientes en5eredades s"n causadas $"r terat%gen"s3 1. Terató eratógen genos os Físi Físico cos s
A!"rt" es$"ntáne"3 0a causa ás 5recuente es la uerte 5etal $"r an" an"al alíías c"ng c"ng2n 2nit itas as del del
5et"= et"= en
es$e es$eci cia al
las tris" ris" ías ías
aut"s%icas' 0a!i" le$"rin" y $aladar ;endid"3 E?isten uc;as causas $ara el la!i" le$"rin" y el $aladar ;endid"= c"" $r"!leas c"n l"s genes #ue se transiten de un" " a!"s $adres= dr"gas= >irus u "tras t"?inas #ue ta!i2n $ueden causar est"s de5ect"s c"ng2nit"s' El la!i" le$"rin" y el $aladar ;endid" $ueden "currir a ;asta la !ase de la nari' 6rata 6rataie ient" nt"33 0a cirugí cirugía a $ara cerrar cerrar el la!i" la!i" le$"ri le$"rin" n" suele suele
realiarse cuand" el ni+" tiene entre / seanas y 9 eses de edad Es$ina 7í5ida3 0a es$ina !í5ida es una al5"raci%n c"ng2nita del tu!" neural= #ue se caracteria $"r#ue un" " >ari"s arc"s >erte!rales $"steri"res $"steri"res n" se ;an 5usi"nad" c"rrectaente c"rrectaente durante la gestaci%n gestaci%n y la 2dula es$inal #ueda sin $r"tecci%n %sea' 0a $rinci$al causa de la es$ina !í5ida es la de5iciencia de5iciencia de ácid" 5%lic" 5%lic" en la adre durante
l"s eses $re>i"s al e!ara" y en l"s tres eses siguientes 6rataient"3 N" ;ay una tera$ia i$erante' Anence5alia3 0a anence5alia es una de las an"alías del tu!" neural ás c"unes' Se trata de la 5alta de $arte " t"d" el cere!r" y cráne"' Estas an"alías s"n de5ect"s c"ng2nit"s #ue a5ectan el te
est" n" se sa!e' 0as $"si!les causas incluyen t"?inas a!ientales y !aeles de al5a 5et"$r"teína Ni>eles de al5a 5et"B$r"teína l"s ni>eles ele>ad"s sugieren un de5ect" en la 5"raci%n del tu!" neural Ni>el de estri"l en "rín' 6a!i2n se $uede ;acer un e?aen de ácid" 5%lic"
en suer" antes del e!ara"' 6rataient"3 N" ;ay una tera$ia i$erante' De5ect" cardíac" c"ng2nit"3 es un $r"!lea c"n la estructura del c"ra%n' c"ra%n' Está $resente en el "ent" del naciient"' naciient"' 0"s de5ect"s cardíac"s c"ng2nit"s s"n el ti$" ás c"*n de de5ect"s c"ng2nit"s' Este ti$" de de5ect" $uede a5ectar las $aredes del c"ra%n= las >ál>ulas cardíacas= las arterias y las >enas cercanas al c"ra%n' El trataient"3 de$enderá del ti$" de de5ect"= c%" es y la edad= taa+" y estad" de salud general del ni+"' Puede incluir edicaent"s= $r"cediient"s de cat2ter= cirugía y tras$lante de
c"ra%n Micr"ce5alia3 Es una a5ecci%n en la cual la ca!ea de una $ers"na es c"nsidera!leente ás $e#ue+a de l" n"ral $ara su edad y se?"= c"n !ase en ta!las de re5erencia' El taa+" de la ca!ea se ide c"" la distancia alreded"r de la $arte su$eri"r de la ca!ea' Est" incluye in5ecci"nes Cit"egal">irus c"ng2nit"= Ru!e"la c"ngenita= 6"?"$ "?"$la las s"s "sis is
c"ng c"ng2n 2nitita' a'
Feni Fenilc lcet et"n "nur uria ia==
int" int"?i ?ica caci ci%n %n
c"n c"n
etilercuri"= desnutrici%n gra>e y trast"rn"s gen2tic"s Síndr"e de C"rnelia C"rnelia de 0ange= 0ange= Síndr"e Síndr"e de SecLel SecLel== Síndr" Síndr"e e de D"n= D"n= Síndr"e Síndr"e de Ru!insteinB6 Ru!insteinB6ay!i ay!i y Síndr"e del aullid aullid" " de gat"= Síndr"e Sit;B0eliBO$it 1' 2. Teratóge eratógenos nos Biológ Biológico icos s
Hidr" Hidr"ce5 ce5al alia3 ia3 Es un de5e de5ect ct" " cuya cuya $rinc $rinci$a i$all carac caracte terí ríst stic ica a es la acuu acuula laci ci%n %n e?ce e?cesi> si>a a de lí#u lí#uid id" " ce5a ce5al" l"rra rra#u #uíd íde" e" tien tiene e c"" c"" ..
c"nsecuencia una dilataci%n an"ral de l"s es$aci"s en el cere!r" lla llaad ad"s "s >ent >entrí rícu cul" l"s' s' Esta Esta dila dilata taci ci%n %n "cas "casi" i"na na una una $res $resi% i%n n $"tencialente $erent >entrí rícu cul" l"ss es $r"d $r"duc uciid" $"r $"r la "!strucc "!strucci%n i%n de l"s c"nduc c"nduct"s t"s situad situad"s "s $"r de!a<" de!a<" del cere!e cere!el"' l"'
Causand" >%it"s= $arálisis= y alteraci"nes 5unci"nes cere!rales' Calci5icaci"nes Cere!rales3 " síndr"e de Fa;r= es un des"rden gen2tic" neur"l%gic" ;eredad" #ue se caracteria $"r an"rales de$%si de$%sit" t"ss de calci calci" " en cier cierta tass "na "nass del del cere! cere!r" r" incl incluy uyen end" d" el gangli" !asal y la c"rtea cere!ral' 0"s de$%sit"s de calci" en el cere!r"' 0"s de$%sit"s de calci" en el cere!r" es un $adeciient" de salud #ue $uede c"nducir a sínt"as #ue >an desde d"l"res de ca!ea le>es a gra>es disca$acidades entales' 6rataie 6rataient"3 nt"3 N" e?iste cura a día de ;"y $ara el síndr"e de
Fa;r ni e?iste un trataient" estándar $ara la en5eredad' Atr"5ia uscular3 6rast"rn" gen2tic" #ue de!ilita l"s *scul"s #ue ayudan al cuer$" a ">erse' 0as $ers"nas c"n distr"5ia uscular tienen tienen in5"raci%n in5"raci%n inc"rrecta inc"rrecta " carecen de la in5"raci%n in5"raci%n adecuada en l"s genes $ara 5a!ricar las $r"teínas necesarias $ara tener un"s *scul"s san"s' 0a distr"5ia uscular n" tiene cura= $er" 2dic"s e in>est in>estigad igad"res "res están están tra!a< tra!a
5a!ri#uen las $r"teínas adecuadas' S"rdera3 A$r"?iadaente de . a 1 de cada .--- reci2n nacid"s s"n s"rd"s' A grandes rasg"s la itad de l"s cas"s de s"rdera en el reci2n nacid" s"n de causa ;ereditaria " gen2tica generalente s"n l"s cas"s ás gra>es' P"r ell" es i$"rtante in5"rar al Pediatra si e?i e?iste ste alg* alg*n n cas" cas" de s"rd s"rder era a en la 5a 5ailia ilia'' Algun lgunas as 5"r "ras ;ereditarias de s"rdera as"cian "tras al5"raci"nes " $r"!leas 5ísic"s c"" el síndr"e de aanden!urg " el de Us;er' Otras causas #ue $ueden $r"ducir s"rdera en el reci2n nacid" s"n las .,
in5e in5ecc cci" i"nes nes intr intraut auteri erinas nas " l"s l"s e5ec e5ect" t"ss secun secunda dari" ri"ss de algu algun"s n"s edicaent"s si se t"an durante el e!ara"' 6rataient"3 Cuand" el ni+" es diagn"sticad" de ;i$"acusia el trataient" de!e ser ultidisci$linar c"n la c"la!"raci%n del $ediatra= "t"rrin" "t"rrin" y $sic%l"g"' C"nsiste C"nsiste en la estiulaci%n estiulaci%n $rec" del ni+"= un trataient" trataient" l"g"$2dic" adecuad" y un trataient" trataient" audi"$r"t2sic" audi"$r"t2sic"
ediante audí5"n"s " i$lante c"clear' lauc"a3 la $resi%n del "<" tiende a disinuir en las u
0as 0as en5e en5er reda edade dess terat terat"l "l%g %gic icas as ás ás c"un c"unes es en C"st C"sta a Rica Rica s"n s"n a#ue a#uellllas as en5eredades c"ng2nitas deri>adas de la dia!etes ellitus de ti$" .= ;i$ertensi%n arterial= cardi"$atías c"ng2nitas= así c"" el síndr"e de alc";"lis" 5etal'
.1
Conclusión 0a $lacenta es un %rgan" i$"rtante durante el e!ara" ya #ue a tra>2s de esta ;ay un interca!i" de >ari"s c"$"nentes i$"rtantes entre la adre y el e!r e!ri% i%n' n' Es sua suae ent nte e i$" i$"rt rtan ante te c"n"c c"n"cer er c%" c%" 5unci 5unci"n "na= a= c"n"c c"n"cer er #ue #ue sustancias s"n ca$aces de $asar a tra>2s y #ue sustancias n"' Realiar c;e#ue"s 5recuentes ayuda al 2dic" $ara sa!er si está situada d"nde de!e' O tene"s un cas" de $lacenta $re>ia #ue $"dría re#uerir un $art" $"r cesárea' Así ta!i2n es i$"rtante #ue la uisite 5recuenteente al ginec%l"g"B$ediat ginec%l"g"B$ediatra ra $ara #ue lle>e un seguiient" seguiient" de una !uena e>"luci%n del e!ri%n' Es i$rescindi!le #ue la 5utura aá lle>e una dieta saluda!le= aleaya al es$ecialista y n" se aut" edi#ue= ya #ue e?isten nuer"s"s terat%gen"s 5arac2utic"s desc"n"cid"s $"r la $"!laci%n #ue $ueden a5ectar al desarr"ll" del 5et"' &ue en cas" de tener una en5eredad cr%nica " ;ereditaria= #ue se l" indi#ue a su 2dic" $ara #ue $ueda dar trataient"s alternati>"s #ue sean in"cu"s $ara el 5utur" !e!e' &ue la 5utura adre y las $ers"nas #ue la r"dea r"dean n est2n est2n de!i de!ida dae ent nte e inu inuni nia ada dass edi ediant ante e la >acun >acunac aci% i%n n de ciert ciertas as en5eredades terat"g2nicas' G #ue en cas" in5ecci%n $"r $arte de alguien de su ent"rn"= se aísle y e>ite la e?$"sici%n c"n la ualuaci"nes n"s $erite entender de una anera ás a$lia la relaci%n #ue e?iste entre la ateria >ista en clase y l" #ue se "!ser>a día a día en la $arte clínica= ayudánd"n"s a c"$render uc;as c"sas #ue n" s"n analiadas analiadas en clase " #ue si$leente si$leente n" c"rres$"nde c"rres$"nde al curs"' El desarr"ll" e!ri"l%gic" y t"d" l" #ue c"nlle>a= c"n res$ect" a l"s cuidad"s #ue de!e tener la adre y l"s 5act"res #ue la $ueden a5ectar= tant" a ella c"" a su ;i<"= ;an sid" la !ase de esta in>estigaci%n' .4
Bibliografías .'
Escu Escuel ela a de Medici Medicina na de la P"nti P"nti5i5ica ca Uni>e Uni>ers rsid idad ad Cat%l Cat%lic ica a de C;ile' C;ile'
Anat"ía
del
desarr"ll"
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Presentaci%n'
C;ile'
Dis$"ni!le
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;tt$3escuela'ed'$uc'cl$aginasde$artaent"sanat"iaad;e!ri"l"gia;tl$ arte-5rae';tl
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P2re P2reB0 B0an andei deir" r" A= et al' 6erat erat"g "g2n 2nes esis is33 clas clasi5i5ic icaci aci"n "nes' es' Ser>ic Ser>ici" i" de
Faracia= H"s$ital Uni>ersitari" Miguel Ser>et' )arag"a ,--,' Dis$"ni!le en3 ;tt$3'se5;'es5;,--,n1/'$d5
1'
7"a FA= et al' 6erat%gen"s erat%gen"s en el e!ara" e!ara" y en5eredades en5eredades as"ciadas' as"ciadas'
Uni>ersidad Aut%n"a de Centr"a2rica= C"sta Rica ,-.4'
4'
M""re 0= Persaud 6VN= 6"rc;ia M' E!ri"l"gía E!ri"l"gía Clínica' Clínica'
ed' Es$a+a=
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7arcel"na3 Else>ier ,-.1'
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R"drígue M= Fernánde M6= M6= Ri>adeneira F' Derec;" a >i>ir en des>enta
6erat%gen"s erat%gen"s y 6erat"genicid erat"genicidad' ad' .ra ed= >"l .-' C"l"!ia= 7"g"tá3 Institut" de en2tica Huana= Uni>ersidad Qa>eriana'
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