UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA MEDICINA PROYECTO DE INVESTIGACIÓN BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR “E” DOCENTE: DRA.LISET BETANCOURT CASTELLANOS AUTORES: Espín Gavilanes Dennise Jacqueline Muñoz Benavides Paola Andrea Santana Luzardo Denisse Jocelyn Vinces Bazurto Nancy Lissette Zambrano Zambrano María Liz Zambrano Vélez Michael Alexander FECHA: 08- DE Diciembre de 2015
PORTOVIEJO-MANABÍ-ECUADOR
TEMA: SÍNDROME DE SUPERHEMBRA (47, XXX)
CAPITULO I
1.1 INTRODUCCIÓN La elaboración de este proyecto investigativo está basado en el tema síndrome XXX, superhembra o triple X, el cual es una anomalía del cromosoma sexual con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). Es la anomalía cromosómica más común en las mujeres, que se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos. Debido a que algunas personas sólo sufren una afección leve o asintomática, se estima que en la actualidad sólo un 10% de las personas con trisomía X está diagnosticado. Las características físicas más comunes incluyen baja estatura, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia. También pueden asociarse hallazgos como convulsiones, anormalidades renales y genitourinarias, e insuficiencia ovárica prematura (POF, por su sigla en inglés). Los niños con trisomía X tienen tasas más altas de retrasos motrices y del habla, con un mayor riesgo de déficit cognoscitivos y discapacidades de aprendizaje en las edades escolares. También son más frecuentes que en la población general los rasgos psicológicos tales como déficit de atención, trastornos del humor (ansiedad y depresión) y otros trastornos psicológicos. El presente trabajo investigativo se realizó por el interés de conocer sobre el síndrome XXX (superhembra). Del mismo modo, mencionar las principales causas, síntomas y signos que presenta esta aneuploidía y sugerir algunos cuidados que deben tener las mujeres XXX que se encuentran en periodo de gestación. El interés tanto académico como profesional es que todas las personas nos informemos acerca de esta de esta aneuploidía que se produce en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos; para que se pueda diagnosticar a tiempo y tomar las medidas necesarias. La metodología que usamos para obtener datos verídicos en el presente proyecto fue la indagación profunda tanto en textos científicos y páginas de internet. En conclusión este proyecto sirve de apoyo y ayuda para las futuras generaciones por el aporte investigativo que contiene, a las personas que se interesen en el tema y para la sociedad en general.
1.2 OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
Investigar sobre el síndrome XXX (superhembra)
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Mencionar las principales causas que provocan el síndrome de tiple X Detallar los síntomas y signos que presenta esta aneploudía cromosómica Analizar la incidencia de cromosopatía (TXXX) en mujeres con edad materna avanzada
CAPITULO II
2.1 MARCO TEÓRICO
La trisomía X (47,XXX) es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la cual las mujeres tienen un cromosoma X adicional en lugar de 46,XX que es el cariotipo femenino normal. Esta anomalía fue descubierta por primera vez en 1959 en una mujer de 35 años con una capacidad intelectual normal la cual presentaba una amenorrea secundaria a los 19 años de edad y en la década de 1970 y 1980 en algunos centros de EEUU
se hizo
seguimiento a algunos de los casos que fueron diagnosticados con esta aneuploidía desde el nacimiento hasta la adolescencia demostrando que la incidencia de esta trisomía X es aproximadamente de 1 a 1000 nacimientos de los cuales alrededor del 10% son diagnosticados y se determinan clínicamente. En los casos identificados, el diagnóstico se realiza a través de la amniocentesis prenatal o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS),asi como en el período postnatal se hace a través de un estudio estándar de cariotipo o un análisis cromosómico realizado por hipotonía, retrasos en el desarrollo, rasgos físicos o dificultades cognoscitivas/conductuales. Este síndrome no es heredado y es causado por un problema que se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado no disyunción en la meiosis materna de tipo I. En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X. En el caso de la trisomìa X por mosaicismo, se sabe que no es heredada sino que ocurre como un evento al azar dentro del desarrollo embriológico temprano lo que da como resultado, algunas células trisómicas y otras no. Puede ocurrir que alguno de los padres tenga algún cromosoma translocado, es decir, pegado con un cromosoma X y que esta sea la causa de la trisomía en su hija, en este caso el riesgo de que vuelva a ocurrir es diferente, por lo que es fundamental el asesoramiento genético para esa pareja Estadísticas afirman que solo se da en mujeres y el riesgo de presentar anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna, Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas, proceso llamado, meiosis, a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas
La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas termina su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre Esta enfermedad también es conocida como Síndrome XXX, Síndrome de la Superhembra, Trisomía X, Triplo-X, Síndrome 47,XXX. Respecto a las características físicas que presentan las niñas y mujeres con este aneuploidía se considera que comúnmente que no se asocian a dismorfologías faciales, no obstante si se puede presentar rasgos menores en algunas personas como lo describen (Tartaglia, Howell, Sutherland, y
Wilson, 2010, p. 2): “pliegues epicánticos,
hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, clinodactilia, dedos superpuestos, pie plano y tórax infundibuliforme. También pueden presentarse hipotonía e hiperextensibilidad articular”, en la edad gestacional la estatura y el peso son normales, aunque tiende a aumentar de estatura en la primera infancia y es poco común que presenten microcefalia. Las características clínicas asociadas a la trisomía X entre los más comunes son las anomalías genitourinarias, que van de presentar un solo riñón y displasia renal a malformaciones ováricas. También se describieron defectos cardíacos congénitos incluyendo casos de defectos en los tabiques auricular y ventricular, estenosis pulmonar y coartación aórtica. El inicio de la pubertad y el desarrollo sexual en general hay casos de disgenesia ovárica o uterina descripta en niñas y adolescentes con trisomía X. La insuficiencia ovárica prematura (POF) es una afección en la cual las funciones ováricas de producción de hormonas y desarrollo de ovocitosse deterioran antes de la edad normal para la menopausia. En la trisomía X, un gran porcentaje de los casos reportados de POF también se asoció con otras enfermedades autoinmunes incluyendo la tiroiditis autoinmune. Además de otros estudios realizados q informan que hay varios casos de embarazos exitosos y de fertilidad normal a menos que se complique por malformaciones genitourinarias.
Las características psicologías son muy variables es por tanto que se debe estudiar los casos individualmente habiendo una marcado retraso en sus capacidades por ejemplo, la edad promedio de caminar esta entre los 16 meses pero ellos lo hacen entre los 11- 22 meses, así como lo normal para las primeras palabras es de 18 y estos bebes tienen un rango de 12- 40 meses, mostrando dificultades en la planificación motriz y debilidades generales en las habilidades motrices y coordinación motriz en curso, junto con anomalías en el andar y poca estabilidad en las articulaciones Las niñas presentan déficit de atención con hiperactividad, además el lenguaje receptivo sufre menos daños que el lenguaje expresivo, en algunos pacientes con un patrón descripto como dispraxia del desarrollo. No obstante, otros pacientes muestran trastornos tanto en el lenguaje expresivo como en el receptivo es así como el déficit en el habla y el lenguaje puede continuar desde la infancia hasta la adultez, con niveles más altos de dificultades en el lenguaje incluyendo problemas con el procesamiento del lenguaje, el lenguaje pragmático, la fluidez verbal, y la comprensión del lenguaje. No hay mucha investigación sobre los problemas mentales vinculados con la trisomía X, sin embargo, se describieron en previos estudios altos índices de ansiedad, trastornos de adaptación, y depresión o distimia ya que el rechazo social hacia estos problemas hacen que estas niñas sean más vulnerables y victimizadas En 2002 se hizo estudios con neuroimagenes en Denver a 10 mujeres con trisomía X que tenían seguimiento desde la infancia con una edad promedio de 29 años demostraron que los volúmenes totales cerebrales eran considerablemente menores comparados con los datos de los controles, también se observó un leve disminución del tamaño de la amígdala. Se hizo otro estudio con mujeres del Reino Unido donde los hallazgos neurológicos muestran que la dosis genética de los cromosomas sexuales afecta en el desarrollo de la sustancia blanca. Un diagnóstico diferencial es importante ya que se asocian características de la trisomía X de baja estatura, hipotonía, pliegues epicanticoscon otros síndromes como con la tetrasomia X y la pentassomia X, y se realiza el diagnostico mediante una sospecha de
trisomía 21 o mosaicismo de trisomía 21.ademas una línea celular 47,XXX también está presente en el 5-15% de las mujeres con síndrome de Turner. El estudio de cariotipo en mujeres que presentan baja estatura y un fenotipo de síndrome de Turner mostraron hallazgos de47,XXX no mosaico en linfocitos sanguíneos, sin embargo,las pruebas genéticas de otros tejidos como la biopsiacélulas bucales o de la piel identificaron mosaicismo 45,X. Por lo tanto, a las personas a quienes se les detectó trisomía X con fenotipo de síndrome de Turner se les debe realizar un estudio de un segundo tipo de tejido a través estudios citogenéticos o mediante la técnica FISH para analizar más a fondo una posible línea celular 45,X, ya que esto cambia las recomendaciones de tratamiento. Existe un grupo de ayuda denominado UNIQUE para los padres de niños con trisomía X de manera que puedan dialogar entre ellos y sepan que esto se debe a un evento aleatorio pues ellos no tienen la culpa de q haya sucedido o que no hay nada que ellos pudieran haber hecho para evitarlo. Hay padres que se desesperan por encontrar información en internet pero suelen encontrar información pero algo imprecisa. No obstante, se debe informarles a las parejas que la tasa de supervivencia del feto es alta llegando al 99% Así como hay casos en los que se detecta en estado prenatal de la trisomía y deciden no tenerlos, hay parejas que deciden seguir con el proceso de desarrollo fetal y estas parejas se les recomienda que el asesor genético ayude a la familia a identificar recursoscomunitarios para evaluaciones del desarrollo y servicios de intervención temprana debido al alto riesgo de retrasos en el desarrollo como ya se lo ha venido mencionando. Cuando se habla sobre el diagnóstico con la niña, es primordial utilizar terminología sencilla y apropiado para la edad, a las niñas de mayor edad se les debe dar información sencillo, adecuada para la edad en forma periódica para permitirles crecer, asumir y ajustarse a la información con el transcurso del tiempo, por ejemplo, con una niña pequeña, es importante disipar los miedos de que el trastorno seacontagioso o mortal, y aclarar que no es culpa de sus padres. En cambio las conversaciones que se tienen con adolescentes y adultos jóvenes deben ser directas, ya que pueden confundir el diagnóstico con su sexualidad y malinterpretar el diagnóstico pensando que tienen una “anomalía sexual”, y también es importante no omitir información.
En fin el apoyo familiar puede ser una parte muy importante en el tratamiento, especialmente para las familias de mujeres con las características médicas y psicológicas más graves de la trisomía X. A los pacientes que se les diagnosticó esta aneuploidía durante el período prenatal se les debe realizar un control minucioso para detectar retrasos en el desarrollo con el fin de que puedan implementarse terapias de intervención en el momento oportuno, también puede ser muy útil realizarles una evaluación psicológica a los niños entre la edad escolar y adolescentes con énfasis en identificar y desarrollar un plan de intervención para problemas en las habilidades cognoscitivas y académicas, el lenguaje y el desarrollo socio-emocional. Debe evaluarse a las adolescentes y mujeres adultas que presentan, irregularidades menstruales, menarquia tardía o problemas de fertilidad para detectar una insuficiencia ovárica prematura. Los pacientes deben ser derivados a organizaciones de apoyo para recibir apoyo individual y familiar. Todo dependiendo de la gravedad de las manifestaciones y de la calidad y lo oportuno del tratamiento Marco conceptual
Aneuploidía: Hace referencia al cambio en el número cromosómico que pueden
dar lugar a enfermedades genéticas. Amniocentesis prenatal: Es una prueba prenatal común en la cual se extrae una
pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. Hipotonía: Una disminución del tono muscular con resistencia muy limitada al
movimiento lo que hace que su cuerpo sea muy flexible. Mosaicismo: Es una alteración genética en la que en un mismo individuo,
coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo. Pliegues epicánticos: Es la piel del párpado superior que cubre el ángulo interno
del ojo que va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja. Hipertelorismo: Es la separación excesiva de dos órganos o partes del mismo,
especialmente, de las órbitas oculares. Clinodactilia:Se trata de una curvatura o desviación de uno o más dedos. Infundibuliforme: Se refiere a que tiene forma de embudo Microcefalia: Es el desarrollo insuficiente del cráneo muchas veces acompañado
de atrofia cerebral Estenosis pulmonar:
Es
una patología cardíaca en
la
que
el
flujo
de sangre saliendo desde el ventrículo derecho del corazón, es obstruido a nivel
de la válvula pulmonar. Eso resulta en una reducción del flujo de sangre hacia
los pulmones. Dispraxia: Es la falta de coordinación de los movimiento puede ir acompañado de trastornos verbales y cerebrales.
Conclusiones -Este síndrome no es heredado y es causado por un problema que se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado no disyunción en la meiosis materna de tipo I.
-Puede ocurrir que alguno de los padres tenga algún cromosoma translocado, es decir, pegado con un cromosoma X y que esta sea la causa de la trisomía en su hija, en este caso el riesgo de que vuelva a ocurrir es diferente. - El inicio de la pubertad y el desarrollo sexual en general hay casos de disgenesia ovárica o uterina descripta en niñas y adolescentes con trisomía X - No hay mucha investigación sobre los problemas mentales vinculados con la trisomía X, sin embargo, se describieron en previos estudios altos índices de ansiedad, trastornos de adaptación, y depresión
Recomendaciones -Realizarse los controles correspondientes durante el embarazo a fin de diagnosticar a tiempo la anomalía y tomar las acciones correspondientes. - No ingerir sustancias que puedan ocasionar errores en la división celular, con el fin de minimizar el riesgo de que esta enfermedad se presente. -Si los padres ya han tenido un bebe con esta enfermedad lo más recomendable es ir a un especialista para evitar el riesgo de que la enfermedad se presente en un nuevo embarazo. -Se debería considerar en que la paciente reciba tratamiento psicológico para evitar así que posibles trastornos de ansiedad o depresión puedan dejarla con una salud mental decaída. - En fin el apoyo familiar puede ser una parte muy importante en el tratamiento, especialmente para las familias de mujeres con las características médicas y psicológicas más graves de la trisomía X
BIBLIOGRAFIA:
http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas_numericas.htm
l http://lasaludfamiliar.com/caja-de-cerebro/conocimiento-10406.html https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf
doi: 10.1186/1750-1172-5-8 Mencione este artículo como: Tartagliaet al., A review of trisomy X (47,XXX) Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:8 https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf
