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Síndrome de Patau. Definición. Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.
Prevalencia.
Se trata de la tercera trisomía autosómica. La prevalencia 1.12.000 y 1:29.000 nacidos vivos. 1% del total de abortos espontaneos reconocidos. Afe.
Clínica.
Holoprosencefalia (con diferencia grados de desarrollo incompleto de los nervios olfatorios o lfatorios y ópticos. Labio leporino con o sin fisura palatina (60-80% de los pacientes). Onfalocele.
Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Meckel-gruber Síndrome de PallisterHall Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Pronostico. La principal causa de fallecimiento en estos pacientes son las complicaciones cardiopulmonares. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida. A los 6 meses han fallecido del 70% de los nacidos vivos.
Hasta la fecha solo se han descrito siete pacientes por encima de los 10 años, tres de los cuales tenia más de 18 años. Solo un caso de 39 años.
Tratamiento. Los recién naciedos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia medica desde el mismo momento del nacimiento debio a que 2/3 de los casos obtienen puntaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida.