1. ¿Qué aplicaciones tienen los cariogramas?
Para confirmar síndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad.
http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/9.htm
2. ¿Qué tipo de células se pueden utilizar para realizar cariogramas? En el ser humano, las células usadas con mayor frecuencia son las células blancas de la sangre, ya que ellas son inducidas fácilmente a crecer y dividirse en cultivo de tejidos, con productos como la fitohemoaglutinina. https://www.portaleducativo.net/segundo-medio/15/cariotipo-humano
3. Explique cómo se forman las aneuploidias, mencione cada una de ellas, mencione sus principales características y al menos un síndrome de cada una. Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas ( OO). Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).
En el hombre los tipos de aneuploidias son:
Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos.
Monosomía en la que falta un cromosoma. Síndrome de Turner caracterizado caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad no menstrúan, no presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un cromosoma X activado.
Disomía, es la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los
human humanos os es lo no rmal rmal (po (polip liplo loidi idia) a) pero pero para para orga organis nismos mos haplo haploide ides s es es una aneuploidia. Como el síndrome de Prader-Willi y el de Angelman.
Trisomía las más frecuentes en los seres humanos es:
Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
Tetrasomía, se producen por la presencia de 4 copias de un cromosoma. Como el síndrome XXXX o Tetrasomía X, que ocurre cuando los cromosomas homólogos X no se separan en la formación del óvulo o el esperma. Pentasomía, se producen por la presencia de 5 copia de un cromosoma. Como el síndrome XXXXX o Pentasomía X. Ocurren solo en mujeres al igual que las anteriores.E
http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/introduccion-la-mutaciones-una.html
4. ¿Qué son las poliploidias, cuál es su efecto en Humanos? Se encuentran dentro del grupo de las euploidias que son las que afectan al conjunto de genoma aumentando el número de juegos cromosómicos, en el caso de la poliploidia o reduciéndolo a una sola serie en el caso de haploidia y monoploidia. Como hemos mencionado la poliploidia es el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más de juegos completos de cromosomas o genomas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Si los genomas de un individuo poliploide provienen de la misma especie, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide; si provienen de dos especies diferentes es un individuo alopoliploide o aloploide. http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/introduccion-la-mutaciones-una.html
