NEONATUS DAN KELAINAN BAWAAN PADA NEONATUS
Dr. Nazardi Oyong, Sp.A
NEONATUS
Neonatus : Neonatus : bayi lahir – 4 minggu Faktor yg mempengaruhi mem pengaruhi fisiologi fisiologi neonatus : 1. Matu Matura rasi si Persiapan ke ekstra uterin, ditentukan oleh maturasi 2. Adap Adapta tasi si Penyesuaian ke lingkungan hidup yg baru . !oleransi leransi "emampuan bertahan di lingkungan yg baru: # $eonatus lebih tahan hipoksia %neonatus 1& mnt 's de(asa 4 mnt) # $eonatus lebih tahan P* rendah
Pertu!u"an dan per#e!angan $anin 1. Pan+ang dan berat 2. istem organ : - ulan 1 : karakteristik umum organ mulai m ulai berkembang - ulan 2# : selesainya pembentukan bagian#bagian organ - ulan 4 : organ fetus / organ neonatus, fungsi seluler belum sempurna - aat lahir : sistem saraf, gin+al, dan hati belum sempurna
%espirasi 0ntra uterin ⇒ !idak ada respirasi intrauterin ⇒ Paru : # hampir kempis egah paru terisi mekonium # terisi oleh airan hasil sekresi epitel al'eolar # pd kondisi hipoksia respirasi intrauterin Adaptasi ekstra uterin angsangan a(al pernafasan: 1. !ekanan mekanik toraks saat mll +alan lahir 2. Penurunan P32 dan kenaikan P32 merangsang kemoreseptor di sinus karotikus . Perubahan suhu intra uterin ekstra uterin
Kardio&as#u'er intra uterin 5antung : 4 mgg mulai berdenyut 67 89mnt sebelum lahir : 14& 89mnt istem sirkulasi fetus : -arah dr '. umbilikalis dan '. ka'a inferior mll duktus 'enosus atrium kanan mll foramen o'ale msk ke atrium kiri 'entrikel kiri arkus aorta, dipompakan terutama ke kepala dan tubuh bag atas -arah dr '. ka'a superior atrium kanan 'entrikel kanan arteri pulmonalis mll duktus arteriosus msk ke aorta desenden mll a. umlikalis menu+u plasenta
;ktra uterin Adaptasi kardio'askuler : Perubahan primer : -*ilangnya aliran darah ke plasenta peningkatan tek di aorta, 'entrikel kiri, dan atrium kiri -Pengembangan paru resistensi paru menurun penurunan tekanan a. pulmonalis, 'entrikel kanan, dan atrium kanan Penutupan &oraen o&a'e : ebab : darah kembali ke atrium kanan mll for o'ale !ek atrium kanan rendah dan tek atrium kiri tinggi drh mengalir kembali ke atrium kanan mll for o'ale di foramen o'ale menutup
katup
Penutupan du#tus arteriosus ebab : 1.rh mengalir kembali ke a. pulmonalis mll duktus artriosus krn tekanan aorta tinggi dan tek a. pulmonalis rendah katup di duktus artriosus menutup 2."adar oksigen drh tinggi kontraksi duktus arteriosus 1#4 bln timbul +ar fibrosis sumbat permanen
Penutupan du#tus &enosus ebab pasti tdk diketahui egera stlh lahir, drh dr ' umbilikalis terhenti, drh dr '. porta tetap mengalir peningkatan tek '. porta 1# +am kmdn t+d kontraksi duktus 'enosus "arakteristik sirkulasi neonatus # =ol drh : && # urah +antung : 77& 9mnt
"elainan +antung "ongenital 1. Paten duktus arteriosus a(al tdk ada kelainan fungsi berat lan+ut diameter duktus bertambah kelainan fungsi berat terapi : pembedahan ikat duktus 2. !etralogi fallot akibatkan sianosis tersering : # 'enrikel septal defe # stenosis a. pulmonalis # stenosis aorta # hipertropi 'entrikel knan
(astrointestina' 0ntra uterin : Menerna dan mengabsorbsi airan amnion 2# bln terakhir kehamilan fungsi gastrointestinal mendekati fungsi neonatus t+d pembentukan dan pengeluaran mekonium Mekonium : residu airan amnion, produks hasil sekresi mukosa dan kelen+ar gastrointestinal ;kstra uterin Fungsi <0 hampir sama dgn anak, bedanya : 1. ekresi amilase pankreas kurang penggunaan "* tdk adekuat 2. Absorbsi lemak kurang susu lemak tinggi di absorbsi tdk adekuat
. Fungsi hati blm sempurna : # &? as. Amino digunakan utk pembentukan protein sel Pengeluaran mekonium : (arna hi+au tua # dikeluarkan mulai 24 +am pertama # tidak keluar : anus imperforata gangguan peristaltik usus
0kterik neonatorum Fisiologis bl : #timbul 24 – @2 +am pasa kelahiran #tdk mele(ati kadar yg membahayakan % 1& mg? pd neonatus kuaran bln, 12,7 mg ? pd neonatus kp bln) #!dk ada dasar patologis ebab ikterik patologis: 1.*emolisis / inkompatibilitas darah, defisiensi <#6#P, sepsis 2.
(in$a' 0ntra uterin #Mulai produksi urin saat pertengahan kehamilan #Pengaturan keseimbangan asam basa dan elektrolit hampir tdk ada sampai pertengahan kehamilan ;kstra uterin #"eepatan asupan dan eksresi airan 9 kgbb @ 8 d(s #"eenderungan asidosis krn pembentukan asa 2 8 d(s % akibat metabolisme yg tinggi) #"emampuan memekatkan urin rendah dehidrasi Pengeluaran urin : segera924 +am pasa kelahiran +k tdk keluar dlm 24 +am ari sebab
Iunitas
;kstra uterin : #yk antibody %0g <) asal dr ibu # Akhir bulan 0 antibodi mulai turun kekebalan turun mulai sistesis antibodi # Antibodi (arisan ibu dpt melindungi thd difteri, ampak, polio s9d 6 bln # Antibodi pertusis mampu lindungi s9d 2 bln
Endo#rin ;kstra uterin : #*ormon seksual dr kel+ ibu dan plasenta kdg mammae sekresi susu, ge+ala (ithdra(al darah menstruasi #0bu dgn terapi androgen maskulinisasi bayi (anita #0bu M hipertropi sel#sel langerhans glukosa drh rndh #0bu hipertiroid hiposekresi kel+ tiroid pd bayi %sementara) 0bu hipotiroid bayi kretin
Siste sara) 0ntra uterin aat lahir fungsi motorik terutama subkortikal %gerakan tdk disadari9 bersifat instink). 5umlah airan otak berkurang . efleks#refleks primitif : -efleks moro gerakan memeluk bl ada rangsangan -efleks mengisap meltkkan sesuatu benda di mulut -efleks rooting menari benda yg diletakkan sekitar mulut kmdn dihisap -eflkes plantar dan graps meletakkan benda di plantar atau telapak tangan menyebabkan fleksi +ari# +ari kaki atau tangan -efleks +alan
-Mielinisasi ter+adi setelah bayi berumur 2 bln, mielinisasi sempurna stlh 1 thn. -efleks babinsky positif -Pertambahan sel otak bertambah terus s9d umur 1 th -Fungsi sistem saraf %neurologis) pd neonatus dpt dipakai sbg salah satu metode menilai kematangan bayi
CONGENITAL IN THE NEONATES
Dr. Nazardi Oyong, Sp.A
TYPE OF GENETICS DISEASES SINGLE
GEN
Numerous Clear
pattern of inheritance High risk to relatives MULTIFCT!"IL
#
Common
$isor$ers No clear pattern of inheritance Lo% or mo$erate risk to relatives CH"!M!S!ML Mostl&
rare No clear pattern of inheritance Usuall& lo% risk to relatives S!MTIC
MUTTI!N
DYSMORPHOLOGY CONGENITAL ABNORMALITIES
'
( all ne%)orn
'*
( hospital a$missions
PARENTAL DEVELOPMENT IM+LEMNTTI!N
STGE
Fertili,ation
- the en$ 'r$ %eek of gestation "api$ cell proliferation EM."/!NIC
STGE#
)eginning
of %eek 0 - the en$ of %eek 1 Tissue $i2erentiation3 formation of $e4nitive organ +rimor$ia of facial structures3 lim)s3 internal organ appears Heart )egins to )eat FETL
STGE
5eek
6 until )irth 7i2erentiation of all organ s&stems complete3 grp%th in si,e +rogressive enlargement of skeletal structures3 muscle an$ especiall& )rain
ABNORMAL EMBRYOGENESIS Implementation
stage $amage the em)r&o a)ortus Em)r&onic stage structural anomalies Failure of cellular in$uction a)normalities such as )iliar& atresia )errant cell migration skin pigmentation Ina$e8uate 9cell $eath: s&n$act&l&3 imperforate anus Incomplete tissue fusion cleft lip an$ palate
CONGENITAL ABNORMALITIES PATHOGENETIC MECHANISMS
MLF!"MTI!N 7EF!"MTI!N 7IS"U+TI!N 7/S+LSI 9 MULTI+LE C!NGENITL N!ML/: N! USEFUL INF!"MTI!N
MALFORMATION E"L/ EM."/!NIC +"!CESS # ""EST } PRIMARY
7EL/
MIS7I"ECTI!N
} STRUCTURAL } DEFECT
MALFORMATION
DEFORMATION LTE"E7 M!"+H!GENESIS N!"ML CHNGES C!NFIGU"TI!N ;"I!US .!7/ ST"UCTU"E MECHNICL +"!CES
DEFORMATION
DISRUPTION N!"ML 7EST"UCTI!N !F !"GN
E
ischemia hemorrhage a$hesions ;SCUL"3 INFECTI!US3 MECHNICL
DISRUPTION AMNIOTIC BAND
DISRUPTION
DYSPLASIA Lack
of normal organi,ation of cells into tissues
Speci4c
tissue t&pe
Throughout
the )o$&
DYSPLASIA
TYPE OF BIRTH DEFECT IS!LTE7 single ?@'
= SINGLE >
)o$& site
of all maAor )irth $efect
MULTI+LE Se8uence ssociation S&n$rome compleB
SEQUENCE Single
initiating a)normalit& a)normalit& series of $efect
+IE""E "!.IN SEUENCE
SYNDROME C!M+!NENT
!F 7IS!"7E"S3 !CC!U" T!GETHE" C!NSISTENL/
!;E"LL
CLINICL +ICTU"E SIMIL" F"!M !NE FFECTE7 CHIL7 T! N!THE"
SYNDROME
TRISOMI 21 ( DOWN SYNDROME) INCI7ENCE +"INCI+L
# D # * Ne%)orns
FETU"ES IN NE!NTUS #
H&potonia
6*(
+oor
Moro reeB H&pereBi)ilit& of Aoints
6( 6*(
EBcess
skin on )ack of neck Flat facial pro4le Siante$ palpe)ral 4ssure nomalous auricle 7&splasia of pelvis Clino$act&l& Simians
6*( *( 6*( *( 1*(
of the 4fth 4nger *(
crease
0(
DOWN SYNDROME
DOWN SYNDROME
TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME) INCI7ENCE
# *' # D** Ne%)orns .N!"MLITIES # Fee)le
fetal activit&3 eBpressionless +rominent occiput3 lo% set J malforme$ auricles Short palpe)ral 4ssure3 small oral opening3 micrognatia Short sternum3 small nipples3 small pelvis Clenche$ han$ = overlaping of the 4ngers > +rominent heel3 rockerK)ottom feet CH7 # ;S73 S73 +7 NTU"L
HIST!"/ #
*(
7IE IN FI"ST 5EE Man& of remaining $ie in the neBt D? month !nl& - D* ( survive 4rst &ear3 severe mentall& $efective E SE"I!USL/ C!NSI7E"E7 J LIMITE7
TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)
TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)
TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)
TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)
TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)
