MATERI GENETIKA RENE XIIC/27
MATERI GENETIKA Ada Adala lah h mole moleku kull be besa sarr yang yang be bert rtan angg ggun ung g jawa jawab b me meng ngat atur ur jalan jalanny nya a selur seluruh uh peris peristi tiwa wa kimi kimia a (met (metab abol olis isme me)) di dala dalam m tubu tubuh h mahlu ahluk k hidu hidup p Materi ri Ge Gene neti tika ka terd terdir irii dari dari y Mate y
y
y y
DNA da dan n
RNA RN A
Gen Kromosom
Mate Materi ri Ge Gene neti tika ka juga juga be berf rfun ungs gsii se seba baga gaii unit unit info inform rmas asii genet genetik ik yang yang dapat dapat diwa diwaris riska kan n kepad kepada a ketu keturu runa nan. n. DNA dan dan RNA RNA dig digol olon ongk gkan an se seba baga gaii Asam Asam Nukl Nuklea eatt DNA adal adalah ah sala salah h satu satu kom kompone ponen n peny penyus usun un krom kromos osom om..
HUBUNGAN DNA NA,,
RNA, dan RNA, dan Kr Krom omos osom om
Kromosom Kromatid Nukleus
Kromatin Solenoid
Nukleosom/Nukleoprotein Protein histon
Asam Nukleat
DNA
Gen
RNA
KROMOSOM B A G I A N - B A G I A N
KROMOSOM BENTUK-BENTUK KROMOSOM T I P E & J U M L A H K R O M O S O M
KROMOSOM Terdapat dalam nukleus (inti sel) y Kromosom berasal dari benang-benang kromatin yang kemudian menebal menjadi kromosom ketika sel siap untuk membelah. y Adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen yaitu : Asam Nukleat dan protein histon. y
B AGIAN-B AGIAN
KROMOSOM Telomer
Sentromer
Kromonema
Kromomer
1.
KROMATID : Adalah salah satu lengan dari dua lengan kromosom.
2.
KROMOMER : Adalah akumulasi dari materi kromatin
3.
SENTROMER : Adalah daerah pelekukan disekitar bagian tengah kromosom.
4.
TELOMER : Adalah daerah terujung pada lengan kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas daerah tersebut agar DNA tidak terurai.
5.
Pada sentromer terdapat kine tokor : tempat melekatnya benang spindel
BENTUK-BENTUK Kromosom Metasentrik : Adalah kromosom yang letak sentromernya ditengah lengan kromatid. y Kromosom Submetasentrik : Adalah kromosom yang letak sentromernya tidak ditengah lengan kromatid. y
Kromosom Aksosentrik : adalah kromosom yang letak sentromernya di daerah antara ujung dengan bagian tengah lengan kromatid Kromosom Telosentrik : adalah kromosom yang sentromernya terletak di ujung lengan kromatid.
KROMOSOM Metasentrik
Akrosentrik
Submetasentrik
Telosentrik
Macam-macam bentuk kromosom.
TIPE & JUMLA H KROMOSOM Kariotipe adalah kromosom yang berpasangpasangan diurutkan dari yang terpanjang ke yang terpendek y Kromosom yang memiliki pasangan dengan panjang, letak sentromer dan pola pewarnaan yang sama disebut Kromosom Homolog y
Organisme
Jumlah kromosom
Manusia
46
Lalat buah
8
Simpanse
48
Katak
26
Kuda
64
y
Tipe Kromosom : A UTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin
y
Jumlah kromosom pada manusia : Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom Pada setiap gamet (sel kelamin)
Ù
Ù
Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X atau gonosom Y Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22 autosom dan gonosom X
Kariotipe Manusia
XY
GEN GEN A L E L
GEN y
y y
Gen adalah fragmen DNA yang diikat atau diselubungi oleh protein. Gen adalah unit informasi genetik. Sifat Gen :
y
y
Dominan :
adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain tetapi karakternya diekspresikan sepenuhnya. Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul, tertutup oleh gen yang dominan. Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi.
Total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom disebut GENOM. Gen penentu karakter tertentu disimbolkan dengan huruf tertentu :
Huruf besar untuk gen yang dominan
Huruf kecil untuk gen yang
resesif
ALEL Setiap gen yang menentukan karakter fisik tertentu menempati Lokus pada masing kromosom homolog. y Misal : gen penentu warna mata menempati suatu lokus pada satu kromosom, maka kromosom homolognya juga memiliki gen penentu warna mata pada lokus yang setara. y Pasangan gen yang seperti ini disebut Alel. Alel atau disebut juga alternatif gen menentukan variasi pada pewarisan suatu sifat. y Genotipe -> menentukan fenotipe y
Pasangan gen dalam suatu individu Apabila gen berpasangan dengan alel identiknya disebut bergenotipe homozigot (contoh: AA) A pabila gen berpasangan dengan alel alternatifnya disebut bergenotipe heterozigot (contoh: Kk)
y
Fenotipe
-> belum tentu menentukan genotipe
Karakter yang terlihat dari luar
ALEL GAND A y y
Gen yang memiliki alel lebih dari 2. Contoh
Golongan darah (gen : I) Genotipe: 6 ; fenotipe: 4
DNA
dan RNA
S T R U K T U R D N A & R N A KODE GENETIK S I N T E S A P R O T E I N
DNA
Penyimpan informasi & genetik y Menurut Watson & Cric, DNA adalah rantai ganda berpilin / double helix y DNA merupakan plimer dari nukleotida, tapi rantai ganda y Penemu struktur DNA: Watson dan Cric y Dengan metode Difraksi sinar X (Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins) y
STR UKTUR DNA y
Deoksiribosa
y
Ribosa yang kekurangan O2 pada atom C no.2
Basa
nitrogen
Terletak di atom C no.1 Ada 2 golongan Purin Adenin (A) Ù Guanin (G) Ù
Pirimidin Timin (T) Ù Sitosin (S/C) Ù
y
Gugus fosfat
Diikat oleh atom
C no.5
STR UKTUR NUKLEOTID A
REPLIKASI DNA y
y
Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Ketika sel membelah secara mitosis sel anak harus mengandung DNA penuh dan identik dengan DNA pada sel induk. Karena itu DNA harus direplikasi (diperbanyak) dengan secara tepat sebelum proses pembelahan sel dimulai. Replikasi terjadi dengan tiga model:
Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru. Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tsb. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai lama dan satu rantai baru hasil sintesis. Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru, Akhirnya diperoleh dua rantai DNA yang masing-masing mengandung sebagian rantai DNA lama dan rantai DNA baru.
RNA y y
y
Penyimpan & penyalur informasi genetik MH yang RNA-nya berfungsi sebagai penyimpan genetik: virus Merupakan polimer dari nukleotida, tapi rantai tunggal
STR UKTUR RNA y y
Ribosa Basa nitrogen Terletak di atom C no.1 Ada 2 golongan Purin Adenin (A) Guanin (G)
Ù Ù
y
Pirimidin Ù
Urasil (U)
Ù
Sitosin (S/C)
Gugus fosfat
TIPE RNA y
y
y
mRN A adala adalah h RNA yang yang urutan urutan basan basanya ya komple komplemen mente terr (ber (berpa pasa sang ngan an)) deng dengan an sala salah h satu satu urut urutan an basa basa rant rantai ai DNA. mRNA mRNA mem memba bawa wa pesa pesan n atau atau kode kode gene geneti tik k (kod (kodon on)) dari dari krom kromos osom om di dala dalam m inti inti se sell ke rib ribosom osom.. mRNA mRNA beru berupa pa rant rantai ai tungga tunggall yang yang relat relatif if panja panjang. ng. rRN A adala adalah h RNA yang yang merup merupak akan an kompo komponen nen utama utama penyus penyusun un riboso ribosom. m. Se Setia tiap p unit unit ribo ribosom som terdi terdiri ri dari dari 30-46% 30-46% moleku molekull rRNA rRNA dan 70-80% 70-80% prote protein. in. tRN A adal adalah ah RNA RNA pemb pembaw awa a asam asam amin amino o satu satu pers persat atu u ke ribo riboso som m yang yang aka akan n digu diguna naka kan n dala dalam m peng pengur urut utan an asam asam amin amino o sesu se suai ai urut urutan an kodo kodon n pada pada mRNA mRNA.. Pada Pada sala salah h satu satu ujun ujung g tRNA tRNA terd terdap apat at tiga tiga basa basa N yang yang diseb disebut ut anti antiko kodo don, n, sedan sedang g ujun ujung g yang yang lain lain adal adalah ah temp tempat at me mele leka katn tnya ya asam asam amin amino. o.
PER BED AAN DNA D AN RNA Parameter Komponen : Gula Basa Nitrogen -Purin -Pirimidin
DNA Deoksiribosa Adenin, Guanin Timin, Sitosin
RNA Ribosa Adenin, Guanin Urasil, Sitosin
Bentuk
Rantai panjang, ganda dan berpilin (double helix)
Rantai pendek, tunggal dan tidak berpilin
Letak
Di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria
Di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria
Kadar
Tetap
Tidak tetap
KODE GENETIK y
y
y
y
Kode Kode Geneti Genetik k (kodon (kodon)) adala adalah h pengk pengkode odean an uruta urutan n nukleo nukleotid tida a pada pada DNA atau atau RNA RNA unt untuk uk me mene nent ntuk ukan an urut urutan an asam asam amin amino o pad pada a saat saat pemb pembua uata tan n protein protein (sintesis (sintesis protein) protein) Info Inform rmas asii pada pada kode kode gene geneti tik k dite ditent ntuk ukan an oleh oleh basa basa Nitr Nitrog ogen en pada pada rant rantai ai DNA yang yang akan akan menent menentuka ukan n susuna susunan n asam asam amino amino.. Susu Susuna nan n tiap tiap tiga iga nukl nukleo eoti tida da akan akan me memb mben entu tuk k satu satu maca macam m asam asam amin amino o Mis Mis : AGU, GAS, SGS dll Komb Kombin inas asii trip triple lett dari dari 4 maca macam m basa basa Nitr Nitrog ogen en akan akan me meng ngha hasil silka kan n 64 maca macam m asam asam amin amino o pada padaha hall ditu ditubu buh h kita kita hany hanya a ada ada se seki kita tarr 20 asa asam m amino. Hal ini ini menye menyebab babkan kan adany adanya a ³kelim ³kelimpa paha han´ n´ dalam dalam kode kode genet genetika ika yang yang disebu disebutt denga dengan n ³redu ³redunda ndasi´ si´
KAMUS KODE GENETIK
Ekspresi gen : SINTESIS PROTEIN y
y
y
y
y
Fenotip suatu
individu ditentukan oleh aktivitas enzim. Enzim yang berbeda akan menimbulkan fenotip yang berbeda. Perbedaan satu enzim dan enzim lain ditentukan oleh jumlah, jenis dan susunan asam amino penyusun enzim. Susunan asam amino ini ditentukan oleh gen/DNA Ekspresi gen adalah proses dimana kode genetik yang dibawa oleh gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino. Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang berlangsung dalam 2 tahap yaitu : Transk ripsi : yaitu penyalinan urutan rantai nukleotida templat dari DNA untuk menghasilkan satu rantai RNA. Proses ini berlangsung di dalam inti sel. Translasi : Penterjemahan urutan nukleotida rantai RNA menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida.
TRANSKRIPSI (PENYALINAN) y
y
Adalah sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai cetakan (sense) sedang rantai DNA komplemennya disebut antisense. Transkripsi berlangsung di dalam inti sel dalam 3 tahap yaitu :
Inisiasi (permulaan) : adalah tahap dimana enzyme RNA polimerase melekat pada rantai DNA untuk memutuskan ikatan hidrogen antara 2 rantai DNA sekaligus memilih rantai DNA yang berfungsi sebagai template (sense) dan mana yg sebagai antisense Elongasi (perpanjangan) : adalah tahap dimana RNA polimerase bergerak disepanjang DNA sambil menambahkan nukleotida ke ujung 3¶ dari rantai RNA yang sedang tumbuh. Terminasi (penutup) : Elongasi terus berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. Terminator adalah urutan DNA yang berfungsi menghentikan proses transkripsi.
TRANSKRIPSI
y
RNA eukariot akan diproses terlebih dahulu sebelum keluar nukleus
TRANSLASI (PENTERJEMA H AN) y
y
y
Adalah proses penterjemahan kode genetik (kodon) dari rantai RNAd hasil transkripsi menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida. Translasi berlangsung dengan syarat : ada RNAd hasil transkripsi, satu RNAt yang membawa asam amino pertama (Metionin) serta dua unit ribosom. Translasi berlangsung di ribosom dalam 3 tahap yaitu :
Inisiasi : adalah tahap dimana ribosom unit kecil melekat pada kodon A UG RNAd yang memberikan sinyal dimulainya proses translasi, lalu Kodon triplet A UG membentuk ikatan dengan antikodon RNAt yang membawa asam amino metionin. Kodon A UG disebut kodon start karena berfungsi sebagai kodon awal translasi. Elongasi : Pada tahap ini asam amino-asam amino berikutnya ditambahkan satu persatu pada asam amino pertama (Metionin), dengan cara Kodon RNAd berikutnya berikatan dengan antikodon yang komplemen. Pada tahap ini asam amino sebelumnya memisahkan diri dengan RNAt pembawanya lalu bergabung dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt berikutnya, sementara itu anti kodon RNAt yang sdh kehilangan asam amino masih melekat pada kodon RNAd. Demikian seterusnya RNAt bergeser samapai akhirnya meninggalkan ribosom sementara rNAt yang membawa asam amino lain masuk ke ribosom. Terminasi : Elongasi berlanjut sampai kodon stop. Triplet kodon stop adalah U AA, U AG dan UGA. Kodon stop tidak mengkode asam amino tetapi bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi.
TRANSLASI
REPRODUKSI SEL A M I T O S I S
MITOSIS MEIOSIS
REPRODUKSI SEL y
y
Sel induk membentuk sel anak dimana sel induk mewariskan materi genetik (DNA) dan materi metabolilk (organel sel) secara lengkap Tujuan
y
MH uniseluler : melestarikan jenisnya MH multiseluler : pertumbuhan, perkembangan, perbaikan
Reproduksi ada 3macam
Amitosis (pembelahan biner) Ù
Pada sel prokariotik
Mitosis Meiosis
AMITOSIS y
Terjadi pada sel prokariotik
Rod-Shaped Bacterium, hemorrhagic E. coli , strain 0157:H7 (division) (SEM x22,810).
MITOSIS y y
y
Terjadi pada sel eukariotik, sel somatik Pembelahan mitosis melalui tahapan. Pembelahan organel mendahului pembelahan inti. 1sel induk menghasilkan 2 sel anak Jumlah kromosom sel anak = jumlah kromosom sel induk (2n)
SIKLUS SEL y y
Setiap sel memiliki masa siklus yang berbeda-beda Siklus dibagi menjadi 2
Tahap interfase Tahap mempersiapkan diri untuk pembelahan G fase gap pertama yang merupakan fase pertumbuhan primer Ù Fase S fase sintesis DNA Ù Fase G2 fase persiapan membelah sel Ù
Fase
Tahap mitotik Kariokinesis (pembelahan inti) Profase Metafase Anafase Telofase Ù Sitokinesis Ù
B AGAN
SIKLUS SEL
INTER F ASE
y
y
Tahap interfase merupakan tahap persiapan yang esensial untuk pembelahan sel karena pada tahap ini kromosom direplikasi. Saat pembelahan sel, kromatin dikemas sangat padat/kompak sehingga tampak sebagai kromosom. Selama interfase, kromatin tidak terlalu terkondensasi untuk ekspresi informasi genetik
PROF ASE Kromatin dalam nukleus mulai terkondensasi dan terlihat sebagai kromosom. y Nukleolus menghilang y Sentrosom mulai bergerak ke ujung nukleus yang berlawanan dan suatu benang mikrotubul mulai memanjang pada sentromer untuk membentuk benang mitosis (mitotic spindle) y
PROMETA F ASE Profase akhir atau prometafase, dimulai dengan penghancuran membran inti menjadi vesikel-vesikel membran kecil (seperti RE) y Selama periode ini kromosom terus berkondensasi serta berangsur-angsur memendek dan menebal hingga siap untuk bermitosis y Mikrotubul kinetochore terlihat dan menempel pada mikrotubul polar, kromosom mulai bergerak y
META F ASE
Mikrotubul meluas menuju setiap ujung yang berlawanan dan membentuk spindle pole atau mitotic center. Pada sel hewan, setiap spindle pole mengandung sepasang sentriole. y Benang mitosis memposisikan kromosom berjajar pada bagian tengah sel (disebut keping metafase). Pengaturan ini memastikan bahwa setiap sel anak menerima satu salinan kromosom. y
ANA F ASE Terjadi saat pasangan sentromer dari setiap kromosom berpisah dan diakhiri dengan terbebasnya pasangan kromatid. y Setelah itu, masing-masing kromatid akan menjadi kromosom baru yang bebas, dan bergerak ke arah kutub yang berlawanan dari sel y Bersamaan dengan itu mikrotubula memendek y Karena mikrotubula terikat pada sentromer maka kromosom bergerak mengikuti gerak sentromer y
TA H AP-TA H AP ANA F ASE y
Anafase terbagi menjadi dua proses, yaitu :
A naphase A (anafase
awal) : Pasangan kromosom pada keping metafase terpisah dan kromatid bergerak menuju spindle poles pada sisi sel yang berlawanan karena terjadi pemendekan mikrotubul kinetochore (gambar (a) dan (b)). A naphase B (anafase akhir) : Saat kromosom sudah bermigrasi ke spindle pole, mikrotubul kinetochore mulai menghilang sementara mikrotubul polar terus memanjang untuk pemisahan lebih lanjut spindel pole (gambar (c) sampai (f))
TELOF ASE y
y
Membran inti mulai terbentuk kembali di sekeliling kromosom. Nukleolus muncul dan kromosom mulai menghilang. Saat telofase selesai dan membran sel baru (atau dinding sel pada tanaman tingkat tinggi) sedang terbentuk, pembentukan nukleus sudah hampir selesai. Langkah akhir telofase melibatkan inisiasi pembelahan membran plasma pada setiap anak sel untuk membentuk dua sel yang terpisah pada fase pembelahan sel berikutnya yang dikenal sebagai sitokinesis.
SITOKINESIS Proses sitokinesis sudah dimulai sejak tahap anafase akhir dengan mulai terbentuknya mikrofilamen yang berbentuk seperti cincin di bawah membran plasma yang paralel terhadap keping metafase. Selanjutnya cincin ini perlahanlahan akan mengecil dan menyebabkan pelipatan membran plasma ke arah dalam hingga sel terbagi dua. y Pada sel tumbuhan, terjadi sintesis keping sel diantara dua anak sel untuk membentuk dinding sel. y
MEIOSIS y y y
Pembelahan reduksi pada sel gamet 1 sel induk menghasilkan 4 sel anak. Jumlah kromosom sel anak = ½ jumlah kromosom sel induk.
SIKLUS SEL y
Interfase
y
Sama dengan interfase mitosis
Meiosis I
Profase I Ù Ù Ù Ù Ù
y
Metafase I Anafase I Telofase I
Interkinesis
y
Leptotin Zigoten Pakiten Diploten Diakinesis
Tidak terjadi replikasi DNA, hanya mengalami penggandaan organel
Meiosis II
Sama dengan mitosis
Profase I Leptotin : kromatid menjadi kromosom : sentrosom membentuk sentriol. Kromosom y Zigoten homolog berdekatan. Lengan-lengan yang berdekatan dililit oleh protein agar tidak lepas. Kromosomkromosom yang berpasangan ini disebut sinapsis : protein pengikat menghilang sehingga y Pakiten terlihat 4 kromatid yang disebut tetrad / bivalen : kromosom homolog, kromatidnya yang y Diploten berdekatan bisa saling melilit disebut kiasma sehingga terjadi pindah silang (crossing over) y Diakinesis : benang spindel terbentuk, tetrad mendekati bidang ekuator y
PIND A H SILANG y y
Terjadi saat profase I Pertukaran DNA antara dua nonsister-kromatid pada kromosom yang homolog
META F ASE I y
Kromosom- kromosom yang berjejer di bidang ekuator beserta pasangan homolognya. Kromosomkromosom terikat oleh mikrotubula kinetokor dari satu kutub sel. Sementara mikrotubula dari kutub yang berlawanan, terikat pada pasangan homolognya
ANA F ASE I Kromosom-kromosom mulai bergerak ke arah kutub yang sama. Kromosom yang homolog bergerak ke arah kutub yang berlawanan. y Berbeda dengan mitosis, dalam mitosis yang berpisah adalah kromatidnya y
TELOF ASE I Anggotar dari setiap pasangan kromosom homolog, bergerak sampai mendekati kutub sel. y Setiap kutub sekarang mempunyai satu kromosom yang haploid, tetapi setiap kromosom masih memiliki dua kromatid kembar. y
MEIOSIS II
MITOSIS VS MEIOSIS
