BAB I PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang Geneti Gene tika ka ad adal alah ah bi bida dang ng sa sain inss yan angg me memp mpel elaj ajar arii pe pea ari risa sans nsi! i!at atda dann "a "ari rias asiy iyan angg diariskan.#e$ri pearisan si!at ata%biasa diseb%t h%k%m heraditas pertamakalidi&et%skan$leh Greg$r '$hann(endel. Ia berpendapat baha si!at ) si!at dapat dit%nkan dari generasikegenerasi melal%i !akt$r penent%.(endel menem%kan prinsip dasar tentang pearisan si!at dengan &ara memb me mbia iaka kann er er&i &iss ke keb% b%nn da dala lam m pe per& r&$b $baa aann yan angg di dira ran& n&an angg se se&a &ara ra ha hati ti )h )hat ati. i.(e (end ndel el mengem men gembang bangkan kan te$r te$rii pe pearis arisan an si!a si!atny tnyaa bebe beberapa rapa dasa dasaar arsa sa sebe sebel%m l%m kr$ kr$m$s m$s$m $m terl terlihat ihat dengan mikr$sk$p mikr$sk$p dan nilai penting kr$m$s$m dipahami*+ejak dipahami*+ejak it% te$ri (endel bel%m diak%i dan bar% diak%i saat ia s%dah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.
1., -%m%san(asalah • • •
•
Bagaimanamendel melak%kan per&$baannya sampai ia menem%kan h%k%m hereditas Bagaimana persilangan yang ada dalam te$ripearisan si!at Bagaimana penyimpangan h%k%m mendel* ta%tan* gen letal* dan pearisan si!at yang terpa%t kr$m$s$m seks Bagaimana penjelasan dari h%k%m Hardy/0einberg
1. #%j%an Penelitian • • •
•
(engetah%i per&$baan yang dilak%kan $leh mendel sampai ia menem%kan h%k%m hereditas. (enjelaskan persilangan yang ada dalam te$ri pearisan si!at. (enjelaskan penyimpangan h%k%m mendel* ta%tan* gen letal* dan pearisan si!at yang terpa%t kr$m$s$m seks. (enjelaskan tentang h%k%m Hardy/0einberg.
BAB II PE(BAHA+AN A.
(ateri Genetik (an%sia sejak d%l% sangat tertarik pada pearisan si!at ata% hereditas. (an%sia telah mengetah%i menget ah%i pentingnya pentingnya pearisan si!at dalam kel%arga* kel%arga* pr$d%ksi tanaman* dan ternak. Greg$r (endel adalah $rang pertama yang mempelajari pearisan si!at se&ara ilmiah. +ekitar 1234. 1. 5-6(6+6(
5r$m$s$m 5r$m$s $m bera berasal sal dari kat kataa &hr$ &hr$me me arti artinya nya ber berarna arna dan s$m s$maa arti artinya nya bada badan. n. 6leh karena it%* kr$m$s kr$m$s$m $m dapat diartika diartikann sebagai badan yang menyerap arna. 5r$m$s 5r$m$s$m $m terdapat pada n%kle%s n%kle%s 7inti sel8 setiap sel. 5r$m$s$m 5r$m$s$m dapat diamati diamati pada tahap meta!ase meta!ase saat pembelahan pembelahan mit$sis ma%p%n mei$sis. a) Struktur Kromosom
5r$m$s$m terdiri atas sentr$mer dan lengan kr$m$s$m. +entr$mer tidak mengand%ng gen dan mer%pakan tempat melekatnya kr$m$s$m. 'ika dilihat mengg%nakan mikr$sk$p* sentr$mer terlihat terang karena kemamp%an menyerap 9at arna yang rendah. +entr$mer memiliki !%ngsi penting dalam dalam pembelahan pembelahan sel mit$sis mit$sis dan mei$sis mei$sis yang akan Anda pelajari pelajari pada bab bab berik%tnya. berik%tnya. Lengan Len gan kr$ kr$m$s m$s$m $m mer mer%pak %pakan an bag bagian ian kr$m kr$m$s$m $s$m yan yangg me mengan ngand%ng d%ng gen. seti setiap ap kr$m kr$m$s$m $s$m memiliki sat% ata% d%a lengan. +etiap lengan kr$m$s$m* terdapat benang hal%s yang terpilin. Bena Be nang/ ng/be bena nang ng hal hal%s %s te terse rseb% b%tt di diken kenal al den denga gann kr$ kr$ma matin tin.. Be Bena nang ng/be /bena nang ng kr$ kr$ma mati tinn j% j%ga ga mer%pakan mer%pa kan %ntaian DA 7de$ yrib$n%&lei& yrib$n%&lei& a&id8 yang yang berpilin dengan dengan pr$tein hist$n. hist$n. Bent%k ikatan DNA dan pr$tein hist$n diseb%t j%ga n%kle$s$m. b) Bentuk Kromosom
5r$m$s$ 5r$m $s$m m me memi milik likii ben bent% t%kk ya yang ng ber berbe beda/ da/be beda. da. Be Berd rdasa asarka rkann pan panjan jangle gleng ngan an ya yang ng dimilikinya dimiliki nya kr$m$s$m kr$m$s$m dibedak dibedakan an menjadi menjadi metas metasentrik* entrik* s%bmetasentrik s%bmetasentrik** akr$sentrik* dan tel$sentrik 18 (eta (etasen sentrik trik** kr$ kr$m$s m$s$m $m jeni jeniss ini mem memilik ilikii pan panjang jang lengan yan yangg rel relati" ati"ee sam samaa sehi sehingga ngga sentr$mer berada di tengah/tengah kr$m$s$m. ,8 +%bmetasentrik* kr$m$s$m jenis ini memiliki sat% lengan kr$m$s$m lebih pendek sehingga letak sentr$mer sedikit bergeser dari tengah kr$m$s$m. 8 Akr$sentrik* pada kr$m$s$m ini salah sat% lengan kr$m$s$m ja%h pendek dibandingkan lengan kr$m$s$m lainnya. :8 #el$sentrik* kr$m$s$m ini hanya memiliki sat% b%ah lengan saja sehingga letak sentr$mernya berada di %j%ng kr$m$s$m. kr$m$s$m. c) Jumlah kromosom
+em%a makhl%k hid%p e%kari$tik memiliki j%mlah kr$m$s$m yang berbeda/beda. Pada sel t%b%h ata% sel s$matis* j%mlah kr$m$s$m %m%mnya genap* karena kr$m$s$m sel t%b%h selal% berpasangan. berpasan gan. '%mlah kr$m$s$m sel s$matis terseb%t terdiri atas , set kr$m$s$ kr$m$s$m m 7dipl$id 7dipl$id** ,n8* dari ind%k jantan dan ind%k betina. Berik%t ini tabel j%mlah kr$m$s$m beberapa makhl%k hid%p. Pada sel gamet ata% sel kelamin* seperti sel tel%r dan sel sperma* hanya memiliki setengah dari j%mlah kr$m$s$m sel t%b%h. '%mlah kr$m$s$m sel gamet hanya sat% set ata% hapl$id 7n8. Pada man%sia dengan j%mlah kr$m$s$m sel s$matis :;* sel tel%r ata% sel sperma hanya memiliki , kr$m$s$m. Adanya !ertilisasi 7peleb%ran sel tel%r dan sel sperma8 mengembalikan j%mlah kr$m$s$m sel t%b%h menjadi :; b%ah. d)
Tipe Kromosom
5r$m$s$m dalam t%b%h berdasarkan pengar%hnya terhadap penent%an jenis kelamin dan si!at t%b%h dibedakan menjadi d%a* yait%< 18 A%t$s$m* diseb%t j%ga kr$m$s$m biasa ata% kr$m$s$m t%b%h. A%t$s$m tidak menent%kan jenis kelamin kelamin $rganisme. $rganisme. Pada man%sia dengan dengan j%mlah kr$m$s$m kr$m$s$m sel s$matis :; b%ah* memiliki memiliki :: a%t a%t$s$ $s$m. m. +e +eleb lebih ihny nya* a* , kr$ kr$m$ m$s$m s$m** ada adala lahh kr$ kr$m$ m$s$m s$m kel kelam amin in.. Pe Pen%l n%lisa isann a% a%t$ t$s$m s$m dilambangkan dengan h%r%! A sehingga pen%lisan a%t$s$m sel s$matis man%sia adalah ::A ata% ,,AA. Bagaimanakah pen%lisan sel gamet ,8 G$n$s$m* diseb%t j%ga kr$m$s$m kelamin ata% kr$m$s$m seks. G$n$s$m dapat menent%kan jenis kelamin makhl% makhl%kk hid%p. '%mlah '%mlahnya nya sepasang pada sel s$matis. Pada man%sia dengan j%mlah kr$m$s kr$m$s$m $m sel s$matis :; b%ah* terdapat :: a%t$s$m dan , g$n$s$m g$n$s$m.. #e #erdapat rdapat , jenis g$n$s$m* yait% = dan >. Um%mnya pada makhl%k hid%p* g$n$s$m = menent%kan jenis kelamin betina dan g$n$s$m > menent% menent%kan kan jenis kelami kelaminn jantan. +%s%nan g$n$s$m anita == dan g$n$s$m pria =>. 6leh karena it%* pen%lisan kr$m$s$m sel s$mati& 7,n8 adalah ::A ? => 7pria8 ata% ::A ? == 7anita8. Adap%n %nt%k sel gamet 7n8 adalah ,,A ? = ata% ,,A ? >. B. DNA DAN -NA
-NA
DNA
Asam n%kleat adalah p$lin%kle$tida yang terdiri dari %nit/%nit m$n$n%kle$tida* jika %nit/ %nit pembang%nnya di$ksin%kle$tida maka asam n%kleat it% diseb%t di$ksirib$n%kleat7DNA8 dan jika terdiri terdiri dari %nit/%nit %nit/%nit m$n$n%kle$ti m$n$n%kle$tida da diseb%t asam asam rib$n%kleat7rib$n%kleat7-NA8. NA8. DNA dan -NA memp%nyai sej%mlah si!at kimia dan !isika yang sama sebab antara %nit/ %nit m$n$n%kle$tida terdapat ikatan yang sama yait% melal%i jembatan !$s!$diester antara p$sisi @ s%at% m$n$n%kle$tida dan p$sisi 3@ pada m$n$n%kle$tida lainnya7Harpet* 128. Asam/asam n%kleat seperti asam di$ksirib$sa n%kleat 7DNA8 dan asam rib$n%kleat 7-NA8 memberi mem berikan kan dasa dasarr kim kimia ia bagi pem peminda indahan han kete keterang rangan an di dala dalam m sem sem%a %a sel. Asam n%kleat n%kleat mer%pak mer %pakan an m$l m$lek%l ek%l ma makr$ kr$ yan yangg mem member berii kete keterang rangan an tiap asam n%kl n%kleat eat mem memp%ny p%nyai ai %r%t %r%tan an n%kle$tida yang %nik sama seperti %r%tan asam amin$ yang %nik dari s%at% pr$tein tertent% karena asam n%kleat mer%pakan rantai p$limer yang ters%s%n dari sat%an m$n$mer yang diseb%t n%kle$tida7Dage* 1,8. D%aa ti D% tipe pe %t %tam amaa as asam am n% n%kl klea eatt ad adal alah ah as asam am di di$k $ksi siri rib$ b$n% n%kl klea eat7 t7DN DNA8 A8 da dann as asam am rib$n%kleat7-NA8. DNA ter%tama ditem%i dalam inti sel* asam ini mer%pakan pengemban k$de genetik dan dapat memp mempr$d%ksi r$d%ksi ata% merep mereplikasi likasi dirinya dengan t%j%an membent%k membent%k sel/sel bar% %nt%k mempr$d%ksi $rganisme it% dalam sebagian besar $rganisme* DNA s%at% sel mengerahkan sintesis m$lek%l -NA* sat% tipe -NA* yait% messenger -NA7m-NA8* meninggalkan inti sel dan mengarahkan ti$sintesis dari berbagai tipe pr$tein dalam $rganisme it% ses%ai dengan k$de DNA/nya7!essenden* 18.
(eskip%n banyak memiliki persamaan dengan DNA* -NA memiliki perbedaan dengan DNA* antara lain yait%7P$edjiati* 1:8< 1. Bagian pent$sa -NA adalah rib$sa* sedangkan bagian pent$sa DNA adalah di$ksirib$sa. ,. Bent%k m$lek%l DNA adalah heliks ganda* bent%k m$lek%l -NA ber%pa rantai t%nggal yang terlipat* sehingga menyer%pai rantai ganda. . -NA mengand%ng basa adenin* g%anin dan sit$sin seperti DNA tetapi tidak mengand%ng timin* sebagai gantinya -NA mengand%ng %rasil. :. '%mlah g%anin dalam m$lek%l -NA tidak perl% sama dengan sit$sin* demikian p%la j%mlah adenin* tidak perl% sama dengan %rasil. +elain it% perbedaan -NA dengan DNA yang lain adalah dalam hal7+%ry$* 1,8< 1. Ukuran dan bentuk
Pada %m%mnya m$lek%l -NA lebih pendek dari m$lek%l DNA. DNA berbent%k d$%ble heliC* sedangkan -NA berbent%k pita t%nggal. (eskip%n demikian pada beberapa "ir%s tanaman* -NA mer%pakan pita d$%ble nam%n tidak terpilih sebagai spiral. 2. Susunan kimia
($lek%l -NA j%ga mer%pakan p$limer n%kle$tida* perbedaannya dengan DNA yait%< a. G%la yang meny%s%nnya b%kan di$ksirib$sa* melainkan rib$sa. b. Basa pirimidin pirimidin yang yang meny%s%nnya meny%s%nnya b%kan b%kan timin seperti seperti DNA* DNA* tetapi %rasil. %rasil. 3. Lokasi
DNA pada %m%mnya terdapat di kr$m$s$m* sedangkan -NA tergant%ng dari ma&amnya* yait%< a. -NA d7-NA d%ta8* terdapat dalam n%kle%s* -NA d di&etak $leh salah sat% pita DNA yang berlangs%ng berlang s%ng didalam didalam n%kle%s. n%kle%s. b. -NA p7-NA pemind pemindah8 ah8 ata% -NA -NA t7-NA trans!er trans!er8* 8* terdapat di di sit$plasma. sit$plasma. &. -NA r7-NA rib$s$m8* terdapat didalam rib$s$m. 4. un!sin"a
DNA ber!%ngsi memberikan in!$rmasi ata% keterangan genetik* sedangkan !%ngsi -NA tergant%ng dari ma&amnya* yait%< a. -NA d* menerima in!$rmasi genetik dari DNA* pr$sesnya dinamakan transkripsi* berlangs%ng didalam inti sel. b. -NA t* mengikat mengikat asam amin$ amin$ yang ada ada di sit$plasma. sit$plasma. &. -NA t* mensintesa pr$tein dengan mengg%nakan bahan asam amin$* pr$ses ini berlangs%ng di rib$s$m dan hasil akhir ber%pa p$lipeptida. Ada beberapa &ara %nt%k menent%kan DNA dan -NA* yait%7r%tan and +$!ia* 1;28< 1. 'aringan hean dan alkali hangat -NA akan terpe&ah menjadi k$mp$nen/k$mp$nen n%kle$tida yang lar%t dalam asam. DNA s%lit dipe&ah ata% dir%sak $leh alkali.
,. (et$de +&hnider 'aringan dan asam trikl$r$ asetat panas dan diperkirakan DNA dapat di%ji $leh reaksi kal$rimetri dengan di!enilanin* yang mana akan bereaksi dengan p%rin di$ksirib$sa dan tidak bereaksi dengan p%rin rib$sa. . (et$de eligen %&hsin s%l!%r$%s a&id akan berarna merah dengan DNA* dan tidak dengan -NA. -eaksi ini diterapkan %nt%k mempelajari distrib%si -NA dan DNA didalam bagian/bagian sel. :. +e&ara +pektr$sk$pi Penga%k%ran abs$rbsi &ahaya $leh -NA dan DNA pada ,;nm dimana spektra &in&in p%rin dan pirimidin pirimid in asam n%kleat n%kleat men%nj%kkan men%nj%kkan maksima maksimal. l. #iga bent%k %tama -NA yang terdapat didalam sel adalah m-NA7messenger -NA8* r-NA7rib$sa -NA8* dan t-NA7trans!er -NA8. #iap bent%k -NA ini memp%nyai berat m$lek%l dan k$mp$sisi yang berlainan* tetapi khas %nt%k tiap ma&am bent%k -NA. +em%a -NA terdiri dari rantai t%nggal p$lirib$n%kle$tida. Pada sel bakteri* hampir sem%a -NA ada di dalam sit$plasma. Disel hati kira/kira 11 terdapat dalam n%kle%s7ter%tama m-NA8* sekitar 13 dalam mit$k$ndria* lebih dari 3 dalam rib$s$m* dan kira/kira ,: dalam str$s$l. F.56DE GENE#I5 Kode !enetik adalah s%at% in!$rmasi dengan mengg%nakan h%r%! sebagai lambang basa nitr$gen 7A* #* F* dan G8 yang dapat menerjemahkan ma&am/ma&am asam amin$ dalam t%b%h. Dengan kata lain* k$de genetik adalah &ara pengk$de pengk$dean an %r%tan n%kle$t n%kle$tida ida pada DNA ata% ata% -NA %nt%kk men %nt% menent% ent%kan kan %r%t %r%tan an asam amin$ pada saat sint sintesis esis pr$tein. pr$tein. (a&a (a&am m m$l m$lek%l ek%l pr$tein tergant%ng pada asam amin$ peny%s%nnya dan panjang pendeknya rantai p$lipeptida. Pada tah%n 1;2* Nirenber Nirenberg* g* 5h$rana dan H$lley menerima hadiah n$bel %nt%k peneliti penelitian an mereka yang s%kses men&iptakan k$de/k$de genetik yang hingga sekarang kita kenal. +eperti kita ketah%i saat ini* ada , ma&am asam amin$ penting yang dapat dirangkai membent%k j%taan p$lipeptida. p$lipep tida. Unt% Un t%kk me mem% m%da dahk hkan an me memp mpel elaj ajar arin inya ya** as asam am am amin in$$ di dit% t%li liss se se&a &ara ra si sing ngka katt de deng ngan an men&ant%mkan h%r%! pertama dari nama asam amin$ it%. >ang menjadi masalah bagaimana : basa nitr$gen ini dapat mengk$de , ma&am asam amin$ yang diperl%kan %nt%k meng$ntr$l sem%a akti!itas sel •
Para peneliti peneliti mel melak% ak%kan kan pene peneliti litian an pada bakteri bakteri E. F$li F$li.. (%la m%la dig% dig%naka nakann basa nitr$gen kode sin!let 7k$de yang terdiri atas sat% h%r%! ata% sat% basa8* maka diper$leh : 7: 18 asam amin$ saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke , asam amin$ it% har%s diterjemahkan sem%a agar pr$tein yang dihasilkan dapat dig%nakan. 5em%dian para ilm%an men&$ba lagi dengan kodeduplet 7k$m 7k$mbina binasi si d%a basa basa8* 8* nam nam%n %n bar bar%% dapa dapatt men menerje erjemah mahkan kan 1; 7: ,8 asam amin$. Ini p%n bel%m &%k%p. 5em%dian yang terakhir di&$ba adalah kodetriplet 7k$mbinasi basa8 yang yang dapat menerjema menerjemahkan hkan ;: 7: 8 asam amin$.
Berdasarkan hasil berbagai per&$baan* terb%kti baha k$mbinasi tiga basa adalah yang paling m%ngkin %nt%k mengk$de asam amin$. #iga basa terseb%t yang meakili in!$rmasi bagi s%at% asam amin$ tertent% dinamakan k$de triplet ata% kodon. HAL ini tidak mengapa* meskip%n j%mlah asam amin$ ini melebihi j%mlah , ma&am asam amin$. #e #erjadi rjadi s%at% kelimpahan kelimpahan dalam k$de genetika* di mana terdapat lebih dari sat% k$d$n memberi k$de bagi sat% asam amin$ tertent%. (isalnya asam amin$ phenilalanin yang mer%pakan k$de terjemahan dari k$d$n UUU ata% UUF. Istilah yang diberikan $leh para ahli genetika pada kelimpahan sema&am ini adalah de!enerasi ata% mengalami redundansi. Dapat dikatakan k$de genetik bersi!at degenerati! dikarenakan 12 dari , asam amin$ ditent%kan $leh lebih le bih da dari ri sa sat% t% k$d k$d$n $n** ya yang ng dis diseb% eb%tt k Hany nyaa me meti$ ti$nin nin da dann tri tript$ pt$!a !ann ya yang ng kode ode sino sinonimu nimuss . Ha memp%nyai k$d$n t%nggal. 5$d$n sin$nim%s memp%nyai perbedaan pada %r%tan basa ketiga. +elain it% terdapat p%la k$d$n/k$d$n yang memiliki !%ngsi yang sama. (isalkan !%ngsi k$d$n asam asparat 7GAU dan GA+8 sama dengan !%ngsi k$d$n asam tir$sin 7UAU*UA+8 dan j%ga tript$pan 7UGG8. Hal ini j%str% sangat meng%n meng%nt%ngkan t%ngkan pada pr$ses pembent%kkan pembent%kkan pr$tein karena dapat menggantikan asam amin$ yang kem%ngkinan r%sak. Pr$ses sintesis pr$tein 7p$lipeptida8 bar% akan diaali apabila ada k$d$n AUG yang mengk$de asam amin$ meti$nin* karenanya k$d$n AUG diseb%t sebagai kodon permul permulaan aan #kode $start%) . +edangkan berakhirnya pr$ses sintesis p$lipeptida apabila terdapat k$d$n UAA* UAG* dan UGA 7pada pr$kari$tik8 dan UAA 7pada e%kari$tik8. 5$d$n UAA*UAG* dan UGA tida ti dakk me meng ngk$ k$de de as asam am am amin in$$ ap apap ap%n %n da dann me mer% r%pa paka kann ag agen en pe pem$ m$t$ t$ng ng ge genn 7t 7tid idak ak da dapa patt bersamb%ng bersam b%ng lagi dengan d$%ble heliC asam amin$8 diseb%t sebagai kodon terminasi&kodon nonsense #kode $stop%) . 5$de genetik berlak% %ni"ersal* artinya k$de genetik yang sama berlak% %nt%k sem%a jenis makhl%k hid%p. Dengan adanya adanya k$d$n perm%laan perm%laan dan k$d$n terminasi* terminasi* berarti tidak sem%a %r%tan basa ber!%ngsii sebagai k$d$n. >an ber!%ngs angg ber!%ngsi sebagai k$d$n hanya hanyalah lah %r%tan basa yang berada di antar an taraa k$ k$d$n d$n pe perm rm%la %laan an da dann k$ k$d$ d$nn ter termi mina nasi. si. Ur Ur%t %tan an ba basa sa ya yang ng te terle rleta takk se sebel bel%m %m k$d k$d$n $n perm%laan perm%la an dan setelah setelah k$d$n penghent penghentii tidak diba&a diba&a sebagai sebagai k$d$n. #abel :. 5$de genetik
D. -EPLI5A+I DNA 1. 'en!ertian (eplikasi *+
-eplikasi adalah pr$ses d%plikasi -eplikasi d%plikasi DNA se&ara se&ara ak%rat. gen$m man%sia pada sat% sel terdiri sekitar milyar dan pada saat replikasi har%s did%plikasi se&ara ak%rat 7persis tidak b$leh ada yang salah8. -eplikasi adalah transmisi "erti&al 7dari sel ind%k ke sel anak s%paya in!$rmasi genetik yang dit%r%nkan sama dengan sel ind%k8. -eplikasi hanya terjadi pada !ase + 7pada mamalia8* -eplikasi terjadi sebel%m sel membelah dan selesai sebel%m !ase (. +alah sat% s%m +alah s%mber ber kesa kesalaha lahann DNA adalah adalah pada kesa kesalah lahan an rep replika likasi si yan yangg dip dipenga engar%hi r%hi $leh berbagaii !a&t$r berbaga !a&t$r** diantaranya karena k$ndisi lingk%ngan dan kesalaha kesalahann replikasi sendiri sehingga menyebabkan terjadinya m%tasi. +%paya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi kesalahan maka perl% ada repair DNA. +elain karena kesalahan replikasi* DNA j%ga sangat rentan terhadap bahan kimia* radiasi ma%p%n panas 7hal yang dapat menyebabkan m%tasi pada DNA pada saat replikasi8. -eplikasi terjadi dengan pr$ses semik$nser"ati! karena sem%a DNA d$%ble heliC. Hasil replikasii DNA d$%ble replikas d$%ble strand. 5ed%a DNA parental parental strand bisa menjadi template yang ber!%ngsi sebagai &etakan %nt%k pr$ses replikasi< +emik$nser"aati"e pr$&ess. Primer strand < Pada dia akan melepaskan ,P dipakai sebagai energy %nt%k menempelkan* tetapi pada 3 P tidak bisa dilepas karena ketiga P dib%t%hkan sehigga tidak ada energy sehingga tidak pernah terjadi sintesis dari /3* tetapi dari 3/* jadi yang menambah selal% %j%ng ,. 'erbedaan (eplikasi *+ dan Trankripsi DNA yait% <
En9im ya En9im yang ng ber berpe peran ran da dalam lam pr pr$se $sess tra transk nskrip ripsi si dan rep replik likas asii be berbe rbeda da Pad Padaa pr$ pr$ses ses transkripsi* en9im yang berperan -NA p$lymerase. transkripsi DNA < terjadi pada saat akan terjadi sintesis pr$tein 7ekspresi gen8J yang dipakai &etakan hanya salah sat% %ntai DNA7/38 replikasi DNA < sebel%m !ase mit$sis 7!ase +8 dalam sikl%s selJ ked%a %ntai ind%k dipakai sebagai &etakan %nt%k di replikasi. . *+ pol"merase Pada pr$ses replikasi DNA terdapat en9im sentral* yait% DNA p$lymerase. Pada pr$ses replikasi* DNA p$lymerase hanya bisa menempel pada g%g%s 6H 7hidr$ksil8 dimana g%g%s 6H hanya ada pada %j%ng sedangkan sedangkan %j%ng 3 adalah %j%ng !$s!at. 7&iri %tama DNA p$lymerase8. p$lymerase8. Firi ked%a< DNA p$lymerase tidak bisa mensintesisK menempelkan DNA ke pasangan/nya kala% tidak ada primer 7l$k$m$ti!8. +i!at dari DNA p$lymerase dia hanya bisa mensintesis DNA dari arah 3/ sehingga pert%mb%han dari 3/ karena penambahan pada %j%ng * dimana pada %j%ng ada %j%ng hidr$ksil. Firi lain DNA p$lymerase< memb%t%hkan primer* tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya primer** prime primer primerr yang dipakai adalah -NA 7sekitar :/3 basa dan dilanj%t dilanj%tkan kan DNA8. DNA yang dib%t%hkan adalah DNA primase %nt%k meletakkan -NA pada tempatnya. DNA primase %nt%k mensintesis -NA sebagai l$k$m$ti! 7:/3 basa8. Bila l$k$m$ti! s%dah jadi maka akan di/take $"er $leh DNA p$lymerase* dan yang ditambahkan adalah DNA. Pada Pr$ses replikasi di b%t%hkan titik aal 7repli&ati$n $rigin8 biasa di singkat 6-I. F$nt$h pada plasmid 7pr$kari$t8* terdapat pr$ses replikasi yang dim%lai pada repli&ati$n $rigin dan mengembang sampai dihasilkan , plasmid yang sama persis. #etapi pada e%kari$t 7mamalia8 lebih k$mpleks tetapi tetap memb%t%hkan repli&ati$n $rigin. Pada mamalia ada beberapa repli&ati$n $rigin 7repli&ati$n b%bble8 yang akan bergab%ng sat% sama lain. DNA har%s terb%ka dah%l% bar% bisa digandakan. 6rigin repli&ati$n diseb%t sebagai %ni%e se%en&e yang mer%pakan pertanda sebagai tempat pr$sesKtitik m%lai terjadinya replikasi* dimana ada pr$tein tertent% yang akan mengenali se%en&e. Pada bakteri 7pr$kari$t8 hanya b%t%h sat% titik 6-I 7$rigin $! repli&ati$n8 sedangkan pada mamalia 7e%kari$t8 b%t%h beberapaa 6-I karena kala% hanya 1 6-I akan b%t%h akt% mingg beberap mingg%% %nt%k merepli mereplikasi kasi milyard DNA. +ehingga pada mamalia ada . titik 6-I yang bekerja se&ara bersamaan sehingga !ase + %nt%k replikasi hanya b%t%h beberapa jam saja. Unt%k replikasi perl% se%en&e tertent% yait% yang disingkat 7AF+8 mer%pakan %r%tan basa yangg san yan sangat gat terj terjaga aga kar karena ena %r%t %r%tan an basa ters terseb%t eb%t dik dikenal enalii $le $lehh pr$t pr$tein ein 6rig 6rigin in -e& -e&$gn $gniti$ iti$nn F$mpleC 76-F8 sehingga bila 6-F mengenali se%en&e maka replikasi dapat dim%lai. 6-I lebih gl$bal sedangkan AF+ s%dah pada se%en&e 7pada %r%tan basa tertent%8. -eplikasi terjadi
pada !ase + sedangkan sedangkan transkripsi bisa terjadi terjadi pada !ase + ata% G1 dimana terjadi terjadi sintesis pr$tein pr$tein maka bisa terjadi transkripsi. +aat aal aka akann di m%l m%lainy ainyaa repl repliaks iaksi* i* pada G1 akhi akhirr 6-F mengenali mengenali se%en&e se%en&e AF+* kem%dian ada m$lek%l lain* j%ga helikase yang membent%k pre/repli&ati"e &$mpleC 7pre/-F8. selanj%tnya pada !ase + degradasi !$sp$rilasi 6-F* degradasi !$s!$rilasi Fd&; maka terbent%k b%bble repli&at repli&ati$n. i$n. Helikase memb% memb%ka ka pilinan* t$p$is$m t$p$is$merase erase yang mem$t mem$t$ng $ng pada titik tertent%. se&ara singkat dalam sikl%s sel < Pada !ase G,K( s%dah ada , &$py. Pada !ase G1 persiapan* + pr$ses replikasi* replikasi* G,K( G,K( s%dah selesai selesai +%mber<
:. 'roses replikasi *+ Pertama adanya repli&ati$n $rigin* kem%dian pemb%kaan l$&al DNA heliC dan adanya -NA primer primer syn synthes thesis. is. -ep -eplika likasi
-epli&ati$n !$rk pada plasmid #erdapat , parental strand 7r%n $&&%site dire&ti$n8 yang bersi!at antiparalel< 3/ dan /3. DNA p$lymerase p$lym erase hanya mensin mensintesisKmem tesisKmemp$limeras p$limerasii dari arah 3/. +at% strain bisa se&ara k$ntiny% disintesis disintes is yait% yang 3/ 7leadin 7leadingg strain8. +ementara yang /3 tidak bisa dibent%k* tetapi tetap har%s dibent%k dengan 3/* sehingga perl% sat% strain yang terbent%k dari small dis&$ntin%e pea&es yang yang diseb%t sebagai sebagai lagging lagging strain. strain. +mall pea&es pea&es diseb%t diseb%t $ka9aki $ka9aki !ragmen. !ragmen. Pada le Pada leadi ading ng str stran andd kar karen enaa ara arahny hnyaa s%d s%dah ah da dari ri 3/ 3/ ma maka ka tin tingg ggal al me menam namba bahh sa saja. ja. +edangkan pasangannya 7lagging strain8 karena arahnya /3 maka hanya diam* tetapi pada titik tertent% akan ditambahkan primase lagi dan akan mensintesis lagi dari arah 3/ 7$ka9aki !ragmen< !ragmen, p$t$ngan ke&il yang terjadi pada saat replikasi pada lagging strain8/M Pada lagging strand arahnya dari /3 6ka9aki !ragment< !ragment p$t$ngan ke&il pada saat replikasi yang terjadi pada lagging strand template. >ang terjadi pd 6ka9aki !ragment 768< kita p%nya -NA primer sehingga di 6 adaa -N ad -NA/ A/DN DNA A hy hybr brid id.. #eta tapi pi -N -NA A ha har% r%ss di dib% b%an angg $l $leh eh -N -Nas asee H. +e +ete tela lahh it it%% %n %nt% t%k k menggantikan -NA dib%t%hkan p$lymerase delta 7delta8 yang bisa bersi!at eC$n%&lease tetapi j%ga bisa bersi!at end$n%& end$n%&lease* lease* yait% merepla merepla&e &e ata% menem menempatkan patkan dN#P dN#P.. Pada saat -NA dib%ang maka akan digantikan dengan DNA p$lymerase delta yang bar% sampai hilang sama sekali. #etapi masih bel%m lengkap karena masih ada &elah sehingga perl% DNA ligase %nt%k menempelkan. Akhirnya diper$leh , strain yang sama persis. Pr$tein yang dib%t%hkan dalam repli&ati$n !$rk yait%< / Heli&ase< !%ngsinya %nt%k memb%ka 7%ninding8 parental DNA / +ingle/st +ingle/stranded randed DNA/binding DNA/binding pr$tein< %nt%k menstabilisasi %ninding* %ninding* %nt%k men&egah DNA yang single/stranded agar tetap stabil 7tidak d$%ble straded lagi8. / #$p$is$merase< %nt%k mem$t$ng 7breakage8 pada tempat/tempat tertent%. DNA P$limera P$limerase se ya yang ng mem memilik ilikii DNA single/str single/strand and bind binding ing pr$t pr$tein ein m$n m$n$me $merr yan yangg bert%gass %nt%k men&egah s%paya DNA tidak bert%ga tidak hanya menempel dengan laannya laannya tetapi j%ga bisa membent%k hairpins. 5arena 5ar ena s%da s%dahh ter terb%ka b%ka sehi sehingga ngga ada basa basa/bas /basaa tert tertent% ent% yan yangg sal saling ing berp berpasan asangan gan sehi sehingga ngga terbent%k hairpins. +%paya tidak terbent%k hairpins maka didatangkan single strand binding pr$tein s%paya s%paya tetap tetap l%r%s dan tidak tidak berbel$k/bel$ berbel$k/bel$k. k. #$p$is$me #$p$is $merase rase** &iri &irinya nya mem mem$t$n $t$ngg DNA pada tem tempat pat tert tertent ent%% sehi sehingga ngga m%d m%dah ah %nt% %nt%k k mem%tar karena s%dah dip$t$ng. #%gasnya adalah memasangkan kembali DNA yang terp$t$ng.
Pr$tein akses$ri< Bra&e pr$tein* < -epli&ati$n !a&t$r F 7-F8* s%paya DNA p$limerasenya menempelnya stabil 7tidak m%dah terlepas dari DNA template8. +liding/&lamps pr$tein* s%paya ked%d%kannya stabil dan tidak g$yang,. Pr$ses pada leading dan lagging strand berlangs%ng se&ara bersamaan* tetapi pr$ses pada lagging bertahap. Ada DNA p$limerase dan sliding &lamps. +intesis terjadi pada leading strand terlebih terl ebih dah dah%l%. %l%. Pada tah tahap ap ter tertent tent%% DNA primase primase aka akann dita ditamba mbahka hkann sehi sehingg nggaa &lam &lamps/n ps/nya ya datang lagi. +etelah pr$ses replikasi selesai maka -NA akan segera dib%ang digantikan dengan DNA yang bar%. Perangkat %nt%k replikasi< DNA p$limerasi* bra&e* &lamp* DNA heli&ase* single/strand binding pr$tein* primase* primase* t$p$is$mera t$p$is$merase. se. +etelah direplikasi %j%ng DNA har%s ada tel$mere 7%j%ng DNA8. Bila tidak ada tel$mere maka kr$m$s$m akan saling menempel sehingga kr$m$s$m tidak :; tetapi dalam bent%k gandeng, 7tidak diketah%i8. Fhr$m$s$me end< Pada Pa da la laggi gging ng str stran and* d* di akh akhir ir re repli plikas kasii %j% %j%ng ngny nyaa aka akann dih dihila ilang ngka kan* n* -N -NA A j% j%ga ga aka akann dihilangkan* sehingga hasil replikasi menjadi lebih pendek. Hal ini terjadi karena mengg%nakan primer -NA %nt%k pr$ses replikasi* dan -NA primer setelah replikasi har%s dib%ang dan tidak bisa digantikan. Unt%k menga mengatasinya tasinya maka diadaka diadakann tel$me tel$merase rase yang dib%at berkali/kali. 7slide 4;< ##GGG ##GGGG##GG G##GGG##GG G##GGGG8. GG8. #e #el$mer l$mer dib%at $leh en9im tel$me tel$merase. rase. #e #el$mer< l$mer< %j%ng yang mer%pakan n$n &$ding DNA sehingga kala% memendek tidak akan menjadi masalah karena tidak mengk$de apap%n. #el$mer diadakan %nt%k mengantisipasi pada saat replikasi karena DNA akan memendek. E=#END+ P-I(A-> GENE //M #EL6(E-E* dan en9im yang memb%atnya < tel$merase. +em%a sel selain stem sel tidak p%nya tel$mere. Pada saat sel replikasi maka akan selal% sela l% mem memende endek. k. +am +ampai pai pad padaa s%at s%at%% titi titikk tert tertent% ent% yang mer mer%pak %pakan an sign signal al bagi sel %nt% %nt%k k berhentii membela berhent membelah. h. 5arena kemam kemamp%an p%an sel %nt%k membe membelah lah dibatas dibatasii $leh panjangn panjangnya ya tel$merase. Pada saat tel$mere memendek sampai batas tertent% maka akan memberikan sinyal bagi sel %nt%k berhent berhentii membe membelah. lah. +edangk +edangkan an pada stem sel yang memilik memilikii tel$me tel$merase* rase* maka kemamp%an kemam p%an membelahnya membelahnya tidak terbatas karena pada saat tel$mere habis maka tel$me tel$merase rase akan memb me mben ent%k t%k tel tel$m $mer eree ba bar%. r%. Ha Hall ini ya yang ng dim diman an!aa !aatka tkann $le $lehh se sell ka kanke nkerr ka karen renaa se sell ka kank nker er memiliki tel$merase sehingga sel kanker dapat ter%s membelah. (an%sia memiliki kemamp%an replikas repl ikasii sel ya yang ng terb terbatas atas kare karena na ket keterba erbatasa tasann tel$ tel$me mere* re* shg bila tel$mere tel$mere habi habiss sel akan berhentii membelah. berhent membelah.
5.
Tahapan-tahapan dalam proses replikasi §
Inisiasi Inis iasi,, DNA dalam sel-sel euka eukaryo ryotik tik memi memiliki liki ARCs (aut (autono onomou mously sly repl replicat icating ing
sequence yang !erperan se!agai asal muasal replikasi dan mereka saling !erla"anan dari asal !akterial (#RI. ARCs terdiri atas $$ pasangan landasan rentetan tam!a% dua atau tiga rentetan nucleotida pendek tam!a%an dengan $&& %ingga '&& pasangan landasan sepanang area DNA. )rup utama dari dari enam protein, secara secara kolekti* dikenal dikenal dikenal se!agai #RC (#rigin Recognition Comple+, mengikat asal muasal replikasi, menandai replikasi DNA dengan tepat pada saat "aktu yang sesuai melalui siklus sel. engenalan situs a"al replikasi, ole% suatu protein komponen polymerase DnaA DnaA yang yang di%asilkan ole% gen dnaA dnaA.. § e er!entukn r!entuknya ya )arpu Replikasi. )arpu replikasi atau ca!ang replikasi replikasi (replication *ork iala% struktur yang ter!entuk ketika DNA !ereplikasi. )arpu replikasi ini di!entuk aki!at enim %elikase yang memutus ikatan-ikatan %idrogen yang menyatukan kedua untaian DNA, mem!uat ter!ukanya untaian ganda terse!ut menadi dua ca!ang yang masing-masing terdiri dari se!ua% untaian tunggal DNA. /asing-masing ca!ang terse!ut menadi 0cetakan1 untuk pem!entukan dua unta untaian ian DNA !aru !erd !erdasar asarkan kan urut urutan an nuk nukleot leotida ida komp kompleme lementer nternya nya.. DNA polimerase polimerase mem!entuk untaian DNA !aru dengan memperpanang oligonukleotida (RNA yang di!entuk ole% enim primase dan dise!ut primer. § emana emanangan ngan 2ntaian DNA. DNA polimerase polimerase mem!entuk untaian DNA !aru !aru dengan menam!a men am!a%kan %kan nukl nukleoti eotida da dal dalam am %al ini, deo deoksiri ksiri!on !onukle ukleotid otida a ke uu uung ng 34 %idr %idroksi oksill !e! !e!as as nukleotida rantai DNA yang sedang tum!u%. Dengan kata lain, rantai DNA !aru (DNA 0anak1 disintesis dari ara% 5434, sedangkan DNA polimerase !ergerak pada DNA 0induk1 dengan ara% 3454. Namun demikian, sala% satu untaian DNA induk pada garpu replikasi !erorientasi 3454, sementara untaian lainnya !erorientasi 5434, dan %elikase !ergerak mem!uka untaian rangkap DNA DN A de deng ngan an ara ara% % 54 5434. 34. #le #le% % kar karen ena a itu itu,, rep replik likas asii %a %arus rus !e !erla rlang ngsun sung g pa pada da ke kedu dua a ara ara% % !erla"anan terse!ut
§ em!entu em!entukan kan 6eading strand. strand. ada replikasi DNA, untaian penga"al penga"al (leading strand iala% untaian DNA disintesis dengan ara% 5434 secara !erkesinam!ungan. ada untaian ini, DNA polimerase mampu mem!entuk DNA menggunakan uung 34-#7 !e!as dari se!ua% primer RNA RN A da dan n sin sintes tesis is DNA !e !erla rlang ngsun sung g sec secara ara !e !erke rkesin sinam! am!un unga gan, n,
seara se ara% % de deng ngan an ara ara% %
pergerakan garpu replikasi. § em!entukan 6agging strand. 6agging strand iala% untaian DNA yang yang terletak pada sisi yang !erse!erangan dengan leading strand pada garpu replikasi. 2ntaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang dise!ut *ragmen #kaaki. anang *ragmen okaaki mencapai sekitar '.&&& nukleotides nukleotides panang dalam sel-sel !akterial !akterial dan sekitar '&& panang panang nukelotides dalam sel-sel eukaryotic. ada untaian ini, primase mem!entuk primer RNA. DNA polimerase polimerase denga dengan n demikian dapat menggunakan gugus #7 34 !e!as pada primer RNA terse!ut untuk mensintesis DNA dengan ara% 5434. 8ragmen primer RNA terse!ut lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase 7 dan DNA olimerase I dan deoksiri!onukleotida !aru ditam!a%kan untuk mengisi cela% yang tadinya ditempati ole% RNA. DNA ligase lalu menyam!ungkan *ragmen-*ragmen #kaaki terse!ut se%ingga sintesis lagging strand menadi lengkap. DNA polymerases polymerases tidak mampu 9mengisi: ikatan co;alent yang %ilang. Cela% yang tersisa direkat ole% DNA ligase.
. Dalam sel-sel eukaryotik, A/ ditandai dari A. 6igase-ligase tidak dili!atkan dalam pemanangan rantai? melainkan melainkan,, mereka !erperan pemasang enim-enim untuk perekatan 9cela%: melalui molekul DNA. § /odi*ika /odi*ikasi si ost-Replikasi DNA, @etela% DNA direplikasikan direplikasikan,, dua %elaian tersintesis ter!aru dipasangkan ke modi*ikasi enimatik. eru!a%an-peru!a%an ini !iasanya meli!atkan penam!a%an molekul-molekul tertentu untuk mengk%ususkan titik-titik sepanang %eli+ ganda. ada a da car cara a in ini, i, ta tags gs se sel, l, ata atau u la! la!elel-la la!e !el, l, DNA DNA,, se% se%in ingg gga a in inii !i !isa sa me mem!e m!eda dakan kan ma mater teria iall genetiknya genetikn ya sendiri dari !er!aga !er!agaii DNA asing yang mungkin !isa masuk ke dalam sel. /odi*ika /odi*ikasi si post-replikasi DNA mungkin uga mempengaru%i cara molekul diikat. DNA merupakan *aktor utama utam a mod modi*ika i*ikasi si den dengan gan pen penam!a am!a%an %an kelo kelompok mpok met% met%yl yl ke !e! !e!erap erapa a ade adenin nine e dan resi residuduresidu cytosine. )rup met%yl ditam!a% ditam!a%kan kan ole% DNA met%ylasess met%ylasess setela% nucleotides tela% diga!ungkan dengan DNA polymerases. ena e nam!a m!a%a %an n met met%y %yll ke cy cyto tosin sine e mem mem!e !entu ntuk k 5-m 5-met% et%yl ylcy cytos tosine ine da dan n me met%y t%ylas lasii da dari ri adenine mem!entuk -met%yladine. /et%yladine le!i% umum daripada met%ylcytosine dalam sel-sel !akterial, di mana dalam sel-sel eukaryotik, grup met%yl paling !anyak ditam!a%kan ke cytosine. /et%ylase muncul %anya pada !e!erapa rentetan nucleotide k%usus. Dalam sel-sel eukaryotik, se!agai conto%, met%ylasi secara umum muncul pada saat cytosine !erdampingan ke guanine di sisi 3:-#7 (5: -C)-3:#7.ola met%ylasi !ersi*at spesi*ik untuk spesies yang di!erikan, !erperan seperti tanda tangan untuk DNA spesies terse!ut. 7al ini patut diper%atikan
karen ka rena a gru grup p met met%y %y mel melin indu dung ngii DN DNA A me mela" la"an an pe perla rla"a "ana nan n en enim im-en -enim im te terte rtentu ntu di dise! se!ut ut 9restrict 9res triction ion endonuclea endonucleases: ses: #le% kare karena na itu DNA asin asing g mela melalui lui se! se!ua% ua% sel dice dicerna rna den dengan gan 9restriction endonucleases:. endonucleases:. Dalam sel tertentu, 9restriction endonucleases: !isa memotong DNA di titik k%usus tertentu di mana DNA met%ylase menam!a% se!ua% grup met%yl. ola met%ylasi melindungi DNA dari cernaan ole% sel yang memiliki endonucleases tapi tida ti dak k me mela la"a "an n pe pem! m!at atas asan an en eni imm-en eni im m ya yang ng di dipr prod oduk uksi si se sell-se sell sp spes esie ies s ya yang ng la lain in.. em!atasan ini menyeder%anakan pertukaran DNA antar sel dari spesies yang diproduksi selsel spesies yang !er!eda. /et%ylasi DNA pada titik-titik tertentu mungkin akan !erak%ir pada kon;ersi kon ;ersi terd terdekat ekat dari B-DN B-DNA A ke !en !entuk-! tuk-!entu entuk k -DN -DNA. A. Dala Dalam m !en !entuk tuk B-DN B-DNA, A, grup grup-grup -grup %ydr %y drop op%o %oli lic c
met% me t%yl yl da dari ri al alur ur ut utam ama, a, me meng ng%a %asi silk lkan an pe peng ngat atur uran an ya yang ng te tepa pat. t. De Deng ngan an
mengu!a%nya ke !entuk , grup-grup met%yl mem!entuk area %ydrop%olik yang mem!antu mensta!ilkan DNA. on;ersi lokal ini (dari B-DNA ke -DNA mungkin mempengaru%i *ungsi !e!erapa gen.
Dalampeneli Dalampe nelitian tiannya nya*(end *(endel el dapa dapatt mer mer%m% %m%skan skan s%at s%at%% h%k h%k%my %myang ang dike dikenal naldeng dengan an h%k% h%k%m m (endel antara lain < 1.,ukum - endel * yait% h%k%m segregasimenyatakan baha pasangan ) pasangan alel selama pembent%kan gamet dan berpasangan kembali se&ara a&ak pada saat !ertilisasi antargamet ,.,ukum -- endel* yait% h%k%m pemisahan bebas menyatakan baha pada persilangan denga de ngann d% d%aa si! si!atb atbed edaa at ata% a% leb lebihm ihmak akasi asi!at !atya yang ng se sepa pasan sangg ti tidak dakte terg rgan ant% t%ng ng den denga gann si! si!at at pasangannya pasanga nnya acam/ macam persilan!an padahukum mendel 0
1. Pers Persil ilan anga gann ($n$ ($ n$hi hibr brid id at ata% a% sederhana dengan sat%si!at beda •
F$nt$h persilangan antara < (aar merah merah bergen$ti! 7((8 * dan (aar p%tih bergen$ti! 7mm8
($n$ ($ n$hi hibr brid idis isas asii
iala ia lahh
s%at s% at%p %per ersi sila lang ngan an pe pers rsil ilan anga gann
,. Persilangan dihibrid ata% dihibridisasi ialah s%at% persilangan 7 pembastaran 8 dengan d%a si!at beda •
F$nt$h persilangan antara < 5a&ang er&is b%lat k%ning 7BB558*Gen B 7b%lat8 d$minan terhadap gen b 7kis%t8 5a&ang er&is kis%t hija% 7bbkk8. Gen 5 7k%ning8 d$minan terhadap gen k 7hija%8
. Persilangan #rihibrid ata% lebih adalah persilangan antar ind%k yang memiliki tiga ata% lebih si!atbeda. (isalnnya* persilangan d%a $rganisme dengan gen$ti! AaBbF&.5ita dapat menent%kan baha peristiaterseb%tmer%pa peristiaterseb%tmer%pakan kan persilan persilangan gan m$n$hi m$n$hibridyang bridyang terpisah *yait% Aa M Aa*B Aa*Bbb M Bb Bb*da *dann F& M F& F&.. Ha Hasil sil pe persi rsila lang ngan an tri trihi hibri bridd da dapat pat di dijel jelask askan an den denga gann pr prins insip ipseg segres resii dank$mbinasi alel ) alelnya
•
:. Persilangan -esipr$k ata% persilangan t%kar kelamin adalah persilangan %lang dengan jenis kelamin yang dipert%karkan. (isalnya pada perkainan m$n$hybrid tanaman jantannya berbiji b%lat* sedangka sedangkann tanama tanamann betina berbiji kerip%t. (aka pada perkain perkainan an resipr$kn resipr$knya ya adalah tanaman jantannya berbiji kerip%t dan tanaman betinanya berbiji b%lat. &$nt$h dapat dig%nakan per&$baan (endel lainnya H < gen yang menent%kan b%ah p$l$ng berarna hija% h < gen yang menent%kan b%ah p$l$ng berarna k%ning &$nt$h < Persilangan resipr$knya P O hh M HH P O HH M hh 5%ning hija% hija% k%ning 1 Hh 1 Hh hija% Hija% serb%k sari < H dan h +erb%k sari < H dan h
•
sel tel%r < H dan h +el tel%r < H dan h , HH < p$l$ng hija% , HH < p$l$ng hija% Hh < p$l$ng hija% Hh < p$l$ng hija% Hh < p$l$ng hija% Hh < p$l$ng hija% hh < p$l$ng k%ning hh < p$l$ng k%ning 3. Ba&k&r$ss ata% persilangan kembali Ialah persilangan antara hibrid 1 dengan ind%knya jantan ata% betina F$nt$h persilangan pada marm$t. B < gen %nt%k arna hitam b < gen %nt%k arna p%tih F$nt$h < P BB M O bb Hitam P%tih 1 Bb 7hitam8 ba&k&r$ss BB M OBb , Hitam Hitam B O B
B
•
BB Hitam BB Hitam
;. Persilangan test&r$ssata% %ji silang Ialah persilangan antara hibrid 1 dengan indi"id% yang h$m$9ig$tik resesi! 'ika dig%nakan ind%k seperti pada &$nt$h* hibrid 1 disilangkan dengan ind%k betina 7h$m$9ig$tik resesi!8 Uji silang m$n$hibrid ini menghasilkan ket%r%nan dengan perbandingan !en$tip ma%p%n gen$tip 1<1 P BB M O bb Hitam P%tih 1 Bb 7hitam8 Uji silang Bb M O bb Hitam p%tih
B
b
Bb hitam 3
bb p%tih 3
O b
PENYIMPANGAN PENYIMPA NGAN SEMU HUKUM MENDEL
H%k%m I dan II (endel yang telah dipelajari dipelajari sebel%mnya sebel%mnya pada persilangan m$n$hybrid m$n$hybrid heter$9 het er$9ig$t ig$t aka akann men menghas ghasilka ilkann perb perband andinga ingann !en$ !en$tip tip <1* seda sedangk ngkan an pers persila ilangan ngan dihi dihibrid brid heter$9ig$t menghasilkan perbandingan !en$tip <<<1 Pada kenyataannya* kebanyakan si!at yang dit%r%nkan dari ind%k kepada ket%r%nannya tidak dapat dianalisis dengan &ara (endel yang sederhana. 1) '-ST+S-S dan ,-'T+S-S
Epistasis/hip$stasis mer%pakan s%at% peristia dimana s%at% gen
d$minan men%t%pi pengar%h gen d$minan lain yang b%kan alelnya. Gen yang men%t%pi diseb%t epistasis* dan yang dit%t%pi diseb%t hip$stasis.
F$nt$h< persilangan antara jag%ng berk%lit hitam dengan jag%ng berk%lit k%ning. P < hitam C k%ning HHkk hh55
1 < Hh5h Q hitam Perhatikan baha H dan 5 berada bersama dan ked%anya d$minan. #etapi karakter yang m%n&%l adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis 7men%t%pi8 terhadap k%ningKk%ning hip$stasis 7dit%t%pi8 terhadap hitam P, < Hh5k C Hh5k , < H/5/ < hitam H/kk < hitam hh5/ < k%ning 1 hhkk < p%tih (asio enoti 2 hitam 0 kunin! 0 putih 12 0 3 0 1
2) 'L-(-
P$limeri adalah s%at% gejala dimana terdapat banyak gen b%kan alel tetapi mempengar%hi karakterKsi!at yang sama. P$limeri memiliki &iri< makin banyak gen d$minan* maka si!at karakternya makin k%at.
F$nt$h< persilangan antara gand%m berk%lit merah dengan gand%m berk%lit p%tih P < gand%m berk%lit merah C gand%m berk%lit p%tih (1(1(,(, m1m1m,m, 1 < (1m1(,m, Q merah m%da P, < (1m1(,m, C (1m1(,m, , < (1/ (, / < merah ) merah t%a sekali (1/ m,m, < merah m%da ) merah t%a m1m1(, / < merah m%da ) merah t%a 1 m1m1m,m, < p%tih Dari &$nt$h di atas diketah%i baha gen (1 dan (, b%kan alel* tetapi sama/sama berpengar%h berpeng ar%h terhadap terhadap arna merah gand%m. gand%m. •
•
•
+emakin banyak gen d$minan* maka semakin merah arna gand%m. :( Q merah t%a sekali
•
( Q merah t%a
•
,( Q merah
•
( Q merah m%da
•
m Q p%tih
Bila disamaratakan antara yang berarna merah dengan yang berarna p%tih* diper$leh< (asio enoti 2 merah 0 putih 15 0 1 3) K(-'T(-
5ript$meri 5ript$m eri me mer%pa r%pakan kan s%a s%at% t% peri peristi stiaa dim dimana ana s%at s%at%% !akt !akt$r $r tida tidakk tam tampak pak peng pengar%h ar%hnya nya bila berdiri sendiri* sendiri* tetapi tetapi bar% tampak tampak pengar%hnya pengar%hnya bila bila ada !akt$r !akt$r lain yang yang menyertainya. menyertainya. 5ript$meri memiliki &iri khas< ada karakter bar% m%n&%l bila ada , gen d$minan b%kan alel berada bersama bersama
F$nt$h< persilangan Linaria maroccana A < ada anth$sianin B < pr$t$plasma basa a < tak ada anth$sianin b < pr$t$plasma tidak basa P <
merah C p%tih AAbb aaBB 1 < AaBb Q %ng% / arna %ng% m%n&%l karena A dan B berada bersama P, < AaBb C AaBb , < A/B/ < %ng% A/bb < merah aaB/ < p%tih 1 aabb < p%tih (asio enoti 2 un!u 0 merah 0 putih 6 0 3 0 4
4) +T+7-S atau -*T(+KS- +LL
Interaksi alel mer%pa mer%pakan kan s%at% peristi peristiaa dimana m%n&% m%n&%ll s%at% karakter akibat interaksi antar gen d$minan ma%p%n antar gen resesi!. F$nt$h< mengenai pialKjengger pada ayam
-/pp
< pial -$sKGerigi
-/P/ < pial 0a 0aln%tK+%mpel ln%tK+%mpel P < -$s C Pea -/pp rrP/ 1 < -rPp < 0a 0aln%t ln%t P, < -rPp = -rPp , < -/P/ < 0a 0aln%t ln%t -/pp < -$s rrP/ < Pea 1 rrpp < +ingle
rrP/ < pial PeaKBiji
rrpp < pial +ingleKBilah
Pada &$nt$h di atas ada , karakter bar% m%n&%l< / 0aln%t < m%n&%l karena interaksi , gen d$minan / +ingel < m%n&%l karena interaksi , gen resesi! (asio enoti 2 8alnut 0 (os 0 'ea 0 Sin!le 6 0 3 0 3 0 1
5) K'L*T(
5$mplementer mer%pakan bent%k kerjasama d%a gen d$minan yang saling melengkapi %nt%k mem%n&%lkan s%at% karakter.
F$nt$h< perkainan antara d%a $rang yang sama/sama bis% t%li P < bis% t%li C bis% t%li DDee ddEE 1 < DdEe Q n$rmal D dan E berada bersama bekerjasama mem%n&%lkan karakter n$rmal. Bila hanya memiliki salah sat% gen d$minan D ata% E saja* karakter yang m%n&%l adalah bis% t%li. P, < DdEe = DdEe , < D/E/ < n$rmal D/%% < bis% t%li ppE/ < bis% t%li 1 pp%% < bis% t%li
Tautan #a%tan #a %tan dapat terjadi pada kr$m$s kr$m$s$m $m t%b%h ma%p% ma%p%nn kr$m$s$ kr$m$s$m m kelami kelamin. n. #a #a%tan %tan pada kr$m$s$m t%b%h diseb%t ta%tan a%t$s$mal ata% ta%tan n$n/kelamin. +edangkan ta%tan kelamin diseb%t j%ga ta%tan seks. (isal< AaBbF&DDee* gen A dan B saling berta%tan. berapa kem%ngkinan gamet yang dapat dibent%k kem%ngkinan gamet yang dapat dibent%k Q j%mlah kem%ngkinan gametKj%mlah gen yang terta%t 1. Ta Tautan utan +utosomal #a%tan #a %tan a%t$s$m a%t$s$mal al mer%pa mer%pakan kan gen/gen yang terletak pada kr$m$s$ kr$m$s$m m yang sama* tidak dapat bersegregasi se&ara bebas dan &ender%ng dit%r%nkan bersama. Penelitian mengenai ta%tan dilak di lak%k %kan an se& se&ara ara in inte tensi nsi!! $l $leh eh #h #h$m $mas as H% H%nt nt ($r ($rga gan. n. Be Belia lia%% ad adal alah ah $r $rang ang pe perta rtama ma ya yang ng mengh%b%ngkan s%at% gen tertent% dengan kr$m$s$m kh%s%s
B%kti gen tert B%kti terta%t a%t dapa dapatt dite ditem%k m%kan an pada Dr$ Dr$s$ph s$phila ila yan yangg di test test&r$s &r$sss ant antara ara lala lalatt b%ah yan yangg dibedakan dalam d%a karakter* yait% arna t%b%h dan %k%ran sayap. ,. Ta Tautan utan Kelamin Gen terta%t kelamin 7seC linked genes8 adalah gen yang terletak pada kr$m$s$m kelamin dan si!a si!att yan yangg diti ditimb% mb%lka lkann gen ini dit% dit%r%nk r%nkan an bers bersam amaa deng dengan an jeni jeniss kel kelami amin. n. 5r$ 5r$m$s m$s$m $m kelamin terdiri dari kr$m$s$m = dan kr$m$s$m >. Peremp%an memiliki s%s%nan == dan laki/ laki =>. Gen terta%t kr$m$s$m = adalah gen yang terdapat pada kr$m$s$m = Gen terta%t kr$m$s$m > adalah gen yang terdapat pada kr$m$s$m > Dari seti Dari setiap ap per persila silanga ngan* n* anak jant jantan an akan men menerim erimaa kr$m kr$m$s$m $s$m = dari ind% ind%kk beti betinany nanya. a. +edangkan anak betina akan menerima kr$m$s$m = dari ked%a ind%knya.
'indah Silan!
Gen/gen yang mengal mengalami ami ta%tan pada sat% kr$m$s kr$m$s$m $m tidak selal% bersama bersama/sama /sama pada saat pem pembent bent%ka %kann gam gamet et mel melal% al%ii pem pembela belahan han mei mei$sis $sis.. Gen/ Gen/gen gen yan yangg tert terta%t a%t ter terseb% seb%tt dapa dapatt mengalami pindah silang. Pindah silang 7&r$ssing $"er8 adalah peristia pert%karan gen/gen s%at% kr$matid dengan gen/gen kr$matid h$m$l$gnya.
9en Letal
Gen Letal mer%pak mer%pakan an gen yang menyeb menyebabkan abkan kematia kematiann bila dalam keadaa keadaann h$m$9i h$m$9ig$t. g$t. Letal d$minan disebabkan $leh gen h$m$9ig$t d$minan* sedangkan letal resesi! disebabkan $leh gen h$m$9ig$t resesi!
Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yan yang g ter terpau pautt dal dalam am sek seks s sif sifatny atnya a ber bergabu gabung ng den dengan gan jen jenis is ke kelam lamin in tertentu tert entu dan diwar diwariska iskan n bersa bersama ma kro kromosom mosom seks. Umum Umumnya nya gen terp terpaut aut seks se ks te terrda dapa patt pa pada da kr krom omos osom om X, te teta tapi pi ad ada a ju juga ga ya yang ng te terp rpau autt pa pada da kromosom Y. 1. Buta warna Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warnawarna tertentu, buta warna mera! !ijau, tidak mampu membedakan warna mera! dan !ijau. Buta warna ini dikendalikan dikendalikan ole! gen resesif resesif.. Gen ini terpaut dalam kromosom X. "erdapat # kemungkinan genotipe, yaitu$ 1% X& X& $ wanita normal '% X( X( $ wanita buta warna )% X& X( $ wanita pembawa buta warna*karier +% X& Y $ pria normal #% X( Y $ pria buta warna anita karier atau pembawa artinya wanita yang se(ara fenotipe normal tet etap apii se se( (ar ara a ge geno noti tipe pe di dia a memba baw wa al ale el si sifa fatt res ese esi siff un unttuk bu butta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warn wa rna a se seor oran ang g ib ibu u di diwa wari risk skan. an. (I (Ibu bu bu buta ta wa warn rna a me meni nikah kah de deng ngan an ay ayah ah normal).
'. -emolia -emo -e mol lia ia me meru rupa pak kan kel elai aina nan n di dima mana na se sese seor oran ang g da dara ra!n !nya ya ti tida dak k dapat*sulit membeku bila luka. /uka ke(il pun dapat menyebabkan penderita meni me ning ngga gall ka karren ena a te terj rjad adii pe pend ndar ara! a!an an ya yang ng te teru rusm smen ener erus. us. Ge Gen n ya yang ng mengendalikan sifat ini adala! gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. 0ala 0a lam m kea eada daan an !o !omo moi igo gott res eses esif if ge gen n in inii be bers rsif ifat at le leta tall 2m 2men enim imbu bulk lkan an kematian%. Beberapa kemungkinan kemungkinan susunan genotype adala!$ 1% X- X- $ wanita normal '% X! X! $ wanita !emolia bersifat letal )% X- X! $ wanita pembawa*karier +% X- Y $ pria normal #% X! Y $ pria !emolia
9olon!an arah anusia
G$l$ngan Darah +istem AB6 Pengg$l$ngan darah sistem AB6 berdasarkan adanya d%a ma&am antigen* yait% antigen A dan antigen B serta d%a ma&am antib$dy* yait% anti/A dan anti/B. Antigen mer%pakan glik$pr$tein yang terdapat pada perm%kaan sel darah merah Antib$di Anti b$di mer%pa mer%pakan kan m$lek% m$lek%ll pr$tein yang dihasilka dihasilkann $leh sel/B 7lim!$s 7lim!$sit/B8 it/B8 %nt%k meresp meresp$n $n adanya antigen. Antib$di terdapat pada ser%m ata% &airan darah.
G$l$ngan Darah +istem (N Berbeda dengan pengg$l$ngan darah sistem AB6* pengg$l$ngan darah sistem (N berdasarkan adanya perbedaan salah sat% jenis antigen glik$pr$tein. Antigen glik$pr$tein ini terdapat pada membran sel darah merah yang diseb%t glik$!$rin A.
G$l$ngan Darah +istem -hes%s
+istem Rh membagi g$l$ngan darah man%sia menjadi d%a kel$mp$k berdasarkan reaksi pengg%mpalan pengg%m palan antara antigen sel darah merah dengan annti ser%m Rh. Hasilnya ber%pa indi"id% dengan g$l$nga g$l$ngann Rh p$siti!* dengan gen$tip RhRh ata% Rhrh* memiliki antigen !akt$r rhes%s di dalam sel/sel darah merahnya. +ebaliknya indi"id% g$l$ngan Rh negati!* dengan gen$tip rhrh* tidak memiliki antigen !akt$r +ebaliknya rhes%s di dalam sel/sel darah merahnya.
HU5U( HA-D> / 0EINBE-G P$p%lasi mendelian yang ber%k%ran besar sangat mem%ngkinkan terjadinya kain a&ak 7panmiksia8 di antara indi"id%/indi"id% angg$tanya. Artinya* tiap indi"id% memiliki pel%ang yangg sam yan samaa %nt% %nt%kk bert bertem% em% den dengan gan indi"id% indi"id% lai lain* n* bai baikk den dengan gan gen$tipe gen$tipe yan yangg sam samaa ma% ma%p%n p%n berbeda denganny dengannya. a. Dengan adany adanyaa sistem kain a&ak ini* !rek%en !rek%ensi si alel akan senanti senantiasa asa k$nstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dir%m% dir%m%skan skan $leh G.H. Hardy Hardy** ahli matem matematika atika dari Inggris* dan 0.0 .0ein einberg* berg* d$kter dari 'erman*. sehingg sehinggaa selanj%t selanj%tnya nya dikenal sebagai hukum keseimban!an ,ard"/8einber! . Di samping kain a&ak* ada persyaratan lain yang har%s dipen%hi bagi berlak%nya h%k%m keseimbangan Hardy/0einberg* yait% tidak terjadi migrasi* m%tasi* dan seleksi. Dengan perkatan lain* terjadinya peristia/peristia ini serta sistem kain yang tidak a&ak akan mengakibatkan per%bahan per%bah an !rek%ensi !rek%ensi alel.
Ded%ksi terhadap h%k%m keseimbangan Hardy/0einberg melip%ti tiga langkah* yait% < 718 Dari tet%a kepada gamet/gamet yang dihasilkannya 7,8 Dari penggab%ngan gamet/gamet kepada gen$tipe 9ig$t yang dibent%k 78 Dari gen$tipe 9ig$t kepada !rek%ensi alel pada generasi ket%r%nan. +e&ara lebih rin&i ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berik%t. 5embali kita misalkan baha pada generasi tet%a terdapat gen$tipe AA* Aa* dan aa* masing/masing masing /masing dengan !rek%ensi !rek%ensi P* H* dan R. +ement +ementara ara it%* !rek%ens !rek%ensii alel A adalah p* sedang !rek%ensi alel a adalah . Dari p$p%lasi generasi tet%a ini akan dihasilkan d%a ma&am gamet* yait% A dan a. rek%ensi gamet A sama dengan !rek%ensi alel A 7p8. Begit% j%ga* !rek%ensi gamet a sama dengan !rek%ensi alel a 78. Dengan berlangs%ngnya kain a&ak* maka terjadi penggab%ngan gamet A dan a se&ara a&ak p%la. 6leh karena it%* 9ig$t/9ig$t yang terbent%k akan memilki !rek%ensi gen$tipe sebagai hasil kali !rek%ensi gamet yang bergab%ng. Pada #abel 13.1 terlihat baha tiga ma&am gen$tipe 9ig$t akan terbent%k* yakni AA* Aa* dan aa* masing/masing dengan !rek%ensi p ,* ,p* dan ,. Tabel Ta bel 15.1. Pembentukan zigot pada kawin acak
Gamet/g Gamet/game amett Edan Edan !rek%ensinya A7p8 Gamet/gamet G dan !rek%ensinya
a78
A 7p8
AA7p,8 Aa7p Aa7p88
a 78
Aa7p8 aa a a7 ,8
6leh karena !rek%ensi gen$tipe 9ig$t telah didapatkan* maka !rek%ensi alel pada p$p%lasi 9ig$t ata% p$p%lasi generasi ket%r%nan dapat dihit%ng. ek%ensi alel A Q p , ? S 7,p8 Q p, ? p Q p 7p ? 8 Q p. rek%en rek%ensi si alel a Q , ? S 7,p8 Q , ? p Q 7p ? 8 Q . Dengan demikian* dapat dilihat baha !rek%ensi alel pada generasi ket%r%nan sama dengan !rek%ensi alel pada generasi tet%a. 5ita ketah%i baha !rek%ensi gene pool dari generasi ke generasi pada akt% ini 7p$p%lasi hip$tesis8 adalah * dan *1J dan perbandingan gen$tip adalah *21J *21J dan *1. Dengan angka ) angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi berik%tnya. Hasil yang sama ini akan kita j%mpai pada generasi seter%snya* seter%snya* !rek%en !rek%ensi si genetis dan perbandingan perbandingan gen$tip tidakk ber tida ber%bah %bah.. Dapa Dapatt kita simp%lkan simp%lkan baha per% per%baha bahann e"$l e"$l%si %si tida tidakk terj terjadi adi.. Hal ini dap dapat at diketah%i diketah %i $leh ,ard" 7128 dari Fambrige Uni"ersity dan 8einber! dari jerman yang bekerja se&ara terpisah. +e&ara singkat dikatakan di dalam r%m%s Hardy/0einberg “Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual” Kondisi "an! iperlukan untuk Keseimban!an 9enetis
Perl% diteliti apakah yang dimaks%d dengan k$ndisi pada h$k%m Hardy ) 0einberg* sehingga menyebabkan gene pool dari s%at% p$p%lasi berada di dalam keseimbangan genetis. 5$ndisi terseb%t digambarkan sebagai berik%t< P$p%lasi P$p%l asi har har%s %s &% &%k%p k%p bes besar ar** seh sehing ingga ga s%a s%at% t% !a !akt$ kt$rr keb kebet et%la %lann sa saja ja ti tidak dak m% m%ng ngkin kin meng%bah !rek%ensi genetis se&ara berarti. •
•
(%tasi tidak b$leh terjadi* ata% har%s terjadi keseimbangan se&ara m%tasi.
•
Har%s tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.
•
-epr$d%ksi har%s sama sekali sembarang 7rand$m8.
+e&araa te$ +e&ar te$rit ritis* is* s% s%at at%% p$ p$p% p%las lasii ha har%s r%s be begit git%% bes besar ar se sehin hingga gga da dapat pat di diang angga gapp b%k b%kan an mer%pakan !akt$r penyebab dari per%bahan !rek%ensi genetis. Dalam kenyataan* tidaklah ada p$p%lasi yang yang besarnya besarnya tidak terbatas* terbatas* tetapi beberapa beberapa p$p%lasi p$p%lasi alami dapat dapat &%k%p besar besar sehingga sehingga per%bahan per%bah an sedikit saja tidak tidak &%k%p menjadi menjadi penyebab penyebab dari per%bahan per%bahan yang berarti pada pada !rek%ensi genetis gene pool mereka. +%at%% p$p +%at p$p%las %lasii pr$d pr$d%kti %kti!! yan yangg terd terdiri iri lebi lebihh dari 1. ang angg$ta g$ta yang dap dapat at berb berbiak iak** memp%nyai memp% nyai kem%ngkinan besar tidak dipengar%hi se&ara berarti $leh per%bahan sembarang* yang dapat men%j% kepada lenyapnya s%at% alel dari gene pool, meskip%n alel it% mer%pakan alel s%peri$r s%pe ri$r.. Di dala dalam m p$p% p$p%lasi lasi yang dem demikia ikian* n* tern ternya yata ta hany hanyaa ter terdapa dapatt sang sangat at ke&i ke&ill ale alell yan yangg memp%nyai !rek%ensi antara* r%panya sem%a alel it% memp%nyai ke&ender%ngan %nt%k hilang dengan den gan sege segera ra ata% tertahan tertahan seba sebagai gai sat% ) sat% sat%nya nya ale alell yan yangg ada. Dengan perkataan perkataan lain* p$p%lasi ke&il memp% memp%nyai nyai ke&ende ke&ender%ngan r%ngan besar %nt%k menjadi h$m$9i h$m$9ig$t* g$t* sedangka sedangkann p$p%las p$p%lasii besar &ender%ng &ender%ng %nt%k %nt%k lebih berma&am berma&am ) ma&am. ma&am. 'adi s%at% kesempatan dapat menyebabkan per%bahan e"$l%si di dalam p$p%lasi ke&il* tetapi per%bahan ini kadang ) kadang diseb%t j%ga genetic drift ata% pergeseran genetis tidak dipengar%hi se&ara besar $leh adapti"itas relati"e dari berbagai gen. Hal ini diseb%t sebagai e"$l%si pertengahan 7 intermediate eolution8. +yarat ked%a bagi keseimbangan m%tasi m%ngkin tidak dij%mpai pada s%at% p$p%lasi.
a.
(%tasi maj% (%tasi selal% terjadi* tidak ada s%at% &ara apap%n %nt%k men&egahnya. Hampir sem%a gen m%ngkin mengalami m%tasi sekali pada 3. sampai 1. pembelahan* ke&epatan m%tasi pada berbaga berbagaii ma&am gen berbeda. +angat jarang m%tasi alel dengan si!at sama dapat sampai men&apai keseimbangan. 'adi j%mlah m%tasi maj% jarang sekali sama dengan m%tasi balik di dalam s%at% kesat%an akt%. F$nt$h m%tasi alel A ke alel a adalah m%tasi maj%* sedangkan m%tasi dari a ke A adalah m%tasi m%nd%r.
b. (%tasi m%nd%r 5e&epatan dari ked%a m%tasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama / sama bet%l sama* salah sat% m%tasi yang akan terjadi lebih sering. #ekan #ekanan an m%tasi ini akan &ender%ng %nt%k menyebabkan pergeseran perlahan ) lahan pada !rek%ensi genetis di dalam p$p%lasi. Alel yang lebih stabil akan &ender%ng %nt%k bertambah !rek%ensinya* sedangkan alel yang m%dah berm%tasi berm%ta si akan &ender% &ender%ng ng %nt%k berk%ra berk%rang ng !rek%ens !rek%ensinya* inya* ke&%ali kala% ada !akt$r lain yang meng%bah tekanan m%tasi ini. (eskip%n tekanan m%tasi selal% ada* tetapi m%ngkin sekali baha ini mer%pakan !akt$r %tama yang dapat menghasilkan per%bahan pada !rek%ensi genetis di dalam s%at%% p$p s%at p$p%las %lasi. i. (%ta (%tasi si berj berjalan alan beg begit% it% lam lambat bat sehi sehingg nggaa kal kala% a% bere bereaksi aksi se&ara t%ng t%nggal gal aka akann memb%t%hkan memb% t%hkan akt% yang lama sekali %nt%k menim menimb%lkan b%lkan s%at% per%bahan yang nyata 7ke&%ali dalam hal p$lipl$id8. (%tasi terjadi se&ara sembarang 7rand$m8 dan seringkali &ender%ng %nt%k mengarah pada j%r%san yang berbeda dari !akt$r ) !akt$r lain yang menyebabkan $rganism ses%ngg%hnya har%s bere"$l%si. !utasi mempertinggi ariabilitas sehingga dengan demikian merupakan bahan (raw materi mat erial) al) yan yang g seg segera era ada unt untuk uk eol eolusi usi,, tet tetapi api "ar "arang ang men menent entukan ukan arah ata atau u sif sifat at dar darii perubahan eolusi.
5ala% gene pool har%s dalam keadaan seimbang* s%dah barang tent% imigrasi dari p$p%lasi lain la in tid tidak ak b$ b$leh leh te terja rjadi di ka kala% la% hal in inii ak akan an me meny nyeba ebabka bkann te terja rjadi diny nyaa pe pema mas%k s%kan an ge genn bar bar%. %. Hilangnya gene pool se&ara emigrasi har%s tidak b$leh terjadi. sebagian besar p$p%lasi alami m%ngkin paling sedikit mengalami migrasi genetis di dalam j%mlah yang sangat ke&il* dan !akt$r ini men menamb ambah ah terj terjadin adinya ya "ari "ariasi asi yan yangg &en &ender% der%ng ng %nt %nt%k %k men menga&a ga&a%ka %kann kese keseimb imbanga angann Hard Hardy/ y/ 0einberg. +angat disangsikan akan adanya s%at% p$p%lasi yang bebas dari migrasi genetis dan pada beberapa beberapa kejadian dimana dimana migrasi genetis genetis terjadi* hal ini terjadi begit% begit% ke&il sehingga sehingga dapat diabaikan sebagai !akt$r yang menyebabkan pergeseran !rek%ensi genetis. It%lah sebabnya dapat kita simp%lkan baha syarat ketiga %nt%k keseimbangan genetis kadang ) kadang terjadi di alam. 5$ndisi 5$nd isi %nt %nt%k %k kese keseimb imbanga angann gene genetis tis di dala dalam m p$p% p$p%lasi lasi adal adalah ah perk perkemb embang angbiak biakan an ata% repr$d%ksi yang rand$m. -epr$d%ksi ata% perkembangbiakan tidak hanya bertangg%ng jaab atass kel ata kelangs angs%nga %ngann repr repr$d%k $d%ksi si dari s%at s%at%% p$p% p$p%lasi lasi.. +el +eleksi eksi pasa pasangan ngan** e!is e!isien iensi si dan !rek !rek%en %ensi si pr$ses perkainan* perkainan* !ertilitas* j%mlah 9ig$t yang terjadi pada setiap perkainan* perkainan* pr$sentase 9ig$t yang men%j% kea rah pert%mb%han embri$ dan kelahiran berhasil* kemamp%an hid%p ket%r%nan sampai men&apai %m%r berbiak. Hal terseb%t memp%nyai pengar%h langs%ng pada ket%r%nannya dalam arti keselamatan ata% e!isiensi dari repr$d%ksi. Bila repr$d%ksi mer%pakan ses%at% yang sama sa ma sek sekal alii ran rand$ d$m* m* ma maka ka se sem% m%aa !ak !akt$ t$rr ya yang ng me memp mpeng engar ar%hi %hi ha har%s r%s ran rand$ d$m* m* ya yakni kni ti tidak dak tergangg% dari gen$tip. 5eadaan 5ead aan ter terseb% seb%tt di ata atass m%n m%ngkin gkin tidak dij% dij%mpa mpaii pad padaa s%a s%at% t% p$p% p$p%lasi lasi.. ak akt$r t$r ) !akt !akt$r $r terseb%t ters eb%t m%n m%ngkin gkin sela selal% l% ber berh%b% h%b%ngan ngan den dengan gan gen$ gen$tip* tip* yak yakni ni gen gen$tip $tip dari $rg $rganis anisme me yan yangg mempeng mem pengar% ar%hi hi pas pasang anganny annyaa dan sem sem%a %a hal yan yangg dise diseb%t b%tkan kan di atas atas.. +e& +e&ara ara sing singkat kat dap dapat at
dikatakan dikatak an bah bahaa tid tidak ak ada asp aspek ek repr repr$d% $d%ksi ksi yan yangg sam samaa seka sekali li tida tidakk mem memp%ny p%nyai ai h%b% h%b%ngan ngan dengan gen$tip. -epr$d%ksi tidak sembarang 7n$nrand$m8 adalah h$k%m %m%m. -epr$d%ksi di dalam arti l%as adalah seleksi alam. 'adi seleksi selal% bekerja pada sem%a p$p%lasi. +ehingga kala% kita simp%lkan* empat k$ndisi yang diperl%kan %nt%k keseimbangan genetis yang di%s%lkan $leh h$k%m Hardy/0einberg adalah< •
Ditem%kan pada p$p%lasi besar.
•
#idak pernah dij%mpai m%tasi.
•
#anpa #a npa migrasi. migras i.
•
-epr$d%ksi rand$m tidak pernah dij%mpai.
+%at% keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dij%mpai* per%bahan se&ara e"$l%si adalah si!at ) si!at !%ndamental dari kehid%pan s%at% p$p%lasi. 'eranan Seleksi +lam
+etelah ditem%kan daya antibi$tik dari penisilin* kem%dian diketah%i p%la baha s%at% #taphylococc lococcus us aure aureus us dap bakteri yang diseb%t #taphy dapat at de denga ngann &e &epa patt t% t%mb mb%h %h res resist istan an te terha rhada dapp antibi$ ant ibi$ti& ti& ters terseb%t eb%t.. Ak Akan an dib dib%t%h %t%hkan kan d$si d$siss yan yangg lebi lebihh ting tinggi gi lag lagii %nt %nt%k %k mem memb%n% b%n%hh bakt bakteri eri terseb%t* jadi nyatalah baha di baah pengar%h seleksi penisilin yang k%at* maka p$p%lasi bakteri mengalami per%bahan se&ara e"$l%si. en$m en$mena ena ini telah diselidiki se&ara mendal mendalam am di lab$rat$ri%m se&ara eksperimental. Pada eksperimen terseb%t men%j%kkan* k%lt%r dari berj%ta ) j%ta bakteri mati* dan hanya beberapa yang dapat hid%p ter%s. 5ala% sisa bakteri yang hid%p ini dikenai penisilin dari d$sis yang sama* maka hampir sem%a bakteri dapat hid%p. Gen %nt%k keke kekebal balan an m%n m%ngkin gkin telah ada pada p$p% p$p%lasi lasi sebel%m sebel%m per per&$ba &$baan an di ata atass dim%lai dim %lai** dan ant antibi$ ibi$ti& ti& hany hanyalah alah mem memb%n% b%n%hh bak bakteri teri yan yangg tida tidakk mem memp%ny p%nyai ai gen ini* yan yangg ditinggalkan ditingga lkan hanyalah bakteri yang memp%nyai memp%nyai gen kekebalan. Dengan perkata perkataan an lain* penisilin m%ngkin hanya melak%kan s%at% tekanan seleksi yang k%at terhadap gen yang tidak kebal* sehingga menyebabkan adanya pergeseran besar pada !rek%ensi terseb%t. Dari beberapa per&$baan diketah%i baha keterangan pertama r%panya benar. 6bat ini tidak menyebabkan menyebabkan adany adanyaa m%tasi %nt%k kekebalan* hanya menga mengadakan dakan seleksi terhadap bakteri yang tidak kebal. Beberapa gen yang menent%kan jalan metab$lism yang menyebabkan resistensi terhadap penisilin s%dah ada di dalam kebanyakan p$p%lasi pada !rek%ensi rendah yang m%n&%l m%la ) m%la sekali sebagai hasil m%tasi sembarang. +eandainya gen sema&am it% bel%m ada pada p$p%las p$p%lasii yang terkena penisilin penisilin** tidak akan ada sel dari p$p%lasi yang dapat hid%p dan p$p%lasi terseb%t terseb%t akan akan tersap% tersap% bersih.
Hal terseb%t di atas* tidak berarti baha m%tasi bar% tidak dapat memperbaiki memperbaiki kekebalan* malahan seleksi ter%s mener%s $leh penisilin biasanya men%j% ke arah penambahan resistensi se&ara grad%al. Hal ini s%dah hampir dipastikan sebagai hasil dari m%tasi. #etapi m%tasi tidak dihasilkan $leh k$ndisi sama yang menyeleksi gen m%tan yang telah timb%l. 5e%nt%ngan m%tasi pada s%at% keadaan keliling yang mengand%ng penisilin dapat timb%l seakt% $bat it% dimas%kkan sebagai hal yang terjadi se&ara kebet%lan. +ebab m%tasi yang ser%pa dapat j%ga timb%l meskip meskip%n %n penisilin tidak ada. E"$l%si resistensi $bat pada bakteri tidak dapat disamakan sel%r%hnya pada e"$l%si $rganisme biparental* sebab seleksi yang hebat dapat meng%bah !rek%ensi genetis lebih &epat pada $rganism hapl$id aseks%al daripada $rganisme biparental. biparen tal. -ek$ -e k$m mbi bina nasi si ya yang ng te terj rjad adii pa pada da se seti tiap ap ge gene nera rasi si pa pada da sp spes esie iess bi bipa pare rent ntal al se seri ring ng menimb%lkan kembali gen$tip yang hilang pada generasi sebel%mnya. Hal ini tidak akan terjadi pada $rgan $rganisme isme aseks%al aseks%al.. #e #etapi tapi bagaima bagaimanap%n nap%n j%ga* s%at% tekanan seleksi yang sangat ke&il dapat menimb%lkan s%at% pergeseran besar pada !rek%ensi gen s%at% p$p%lasi biparental kala% jangka akt%ny akt%nyaa men&a men&apai pai 3. tah%n 7meskip 7meskip%n %n akt% ini relati"e sangat pendek8. Hal terseb%t pernah diperhit% diperhit%ngkan ngkan ,aldane baha jika s%at% alel d$minan yang memperk%at s%at% indi"id% dibaa $leh sat% bagian dari 1 7misalnya 1 indi"id% dari AA yang dapat hid%p dan berbiak %nt%k alel d$minan dapat bertambah dari alel resesi!8.
BAB III PENU#UP A.
5esimp%lan
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pearisansi!atdan "ariasiyang diariskan.#e$ri pearisann si!at ata%biasa pearisa ata%biasa diseb%t diseb%t h%k%m heradita heraditass pertamakalidi&et pertamakalidi&et%skan$le %skan$lehh Greg$r '$hann '$hann (endel.Didalam genetika terbagi menjadi beberapa bagian yait% kr$m$s$m* DNA*dan -NA. Genetika saling berkaitan sat% sama lainnya. Diposkan ole% 8at%urra%m 8at%urra%man an @agitarius di '$.EE
!ttp$**fat!urra!mankidbuu.blogspot.( !ttp$**fat!urra!mankidbuu. blogspot.(o.id*'31)*13*mak o.id*'31)*13*makala!biologiten ala!biologitentang tang genetika.!tml
BAB I PE!A"#$#A A. $atar Belakang @etiap mak%luk %idup di dunia ini memiliki penampakan *isik (*enotip yang dikendalikan ole% rangka ran gkaian ian per perint inta% a% kim kimia ia.. Di dal dalam am set setiap iap sel mak mak%lu %luk k %i %idup dup,, ter terdap dapat at se! se!ua% ua% int intii yan yang g mem memuat uat serangkaian kimia asam Deu+iri!onucleid AcidFAsam Nuklead Deuksiri!o (DNA. @etiap sel pada satu mak%luk %idup, memiliki salinan DNA yang sama. Gadi, pada %amster A, sel mata memiliki salinan DNA yang sama persi persis s denga dengan n DNA sel kaki, sel teli telinga, nga, sel ram!u ram!utt dan lain se!ag se!againya ainya.. Namun demikian demikian DNA inila% yang uga mem!eri perinta% kepada sel-sel terse!ut untuk !erkem!ang menadi sel-sel yang spesi*ik, !aik menadi sel mata, sel kaki, sel !ulu, atau sel lainnya. DNA pada setiap mak%luk %idup disimpan dalam suatu "ada% yang dise!ut kromosom. iap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas k%usus untuk mengatur !entuk *isik tu!u%. Gumla% kromosom pada tiap spesies !er!eda. #le% se!a! itu, tidak semua mak%luk %idup !isa melakukan perka"inan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma %arus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Halaupun umla% kromosom sama, !elum tentu perka"inan !er%asil. I!arat kunci dan gem!ok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur %arus identik. unci !er!entuk !ulat tidak dapat dimasukkan ke lu!ang gem!ok yang !er!entuk pipi%. Inila% mengapa perka"inan antar spesies yang memiliki kromosom sama !elum tentu !er%asil. alaupun !er%asil, !iasanya akan meng%asilkan mutasi yang menye!a!kan cacat pada keturunan atau kematian pada induk. B. %umusan &asalah Dalam penulisan makala% ini masala% yang akan di!a%as adala% se!agai !erikut $.
Apa yang dimaksud de dengan genJ
'.
!agaimana !u !unyi 7u 7ukum ge genetikaJ
3.
Apa pe pengertian kr kromosomJ
'. Tu(uan Ditulisny Ditu lisnya a makal makala% a% ini !ert !ertuuan uuan agar kita menam!a% !ekal penge pengeta%ua ta%uan n tent tentang ang genet genetika. ika. @e!agai !a%an re*erensi dalam ilmu pengeta%uan.
BAB II PE&BA"A)A A. Pengertian *en
)
adala%
Ksu!stansi
%ereditasK
yang
terletak
di
dalam
kromosom.
)en !ersi*at !ersi*at antaralain -
@e!agai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
-
/engandung in*ormasi genetika.
-
Dapat menduplikasikan diri pada peristi"a pem!ela%an sel. %omas %o mas 7un 7untt /or /organ gan ada adala% la% a%l a%lii gen geneti etika ka dar darii Amer merika ika @er @erik ikat at yan yang g men menemu emukan kan !a% !a%"a "a *aktor*aktor. keturunan (gen tersimpan dalam lokus yang k%as dalam kromosom.ada setiap mak%luk %idup pasti memiliki su!stansi gen pada kromosom.eru!a%an pada gen atau genetika pada mak%luk terse!ut terse !ut akan !erak !eraki!at i!at pada ter teradiny adinya a peru! peru!a%an a%an si*a si*att organi organisme sme ters terse!ut. e!ut. eru!a%an eru!a%an pada gen kromosom dapat teradi aki!at
a.
/utasi )en /utasi adala% peru!a%an pada struktur kimia gen yang !ersi*at turun temurun yang teradi !isa secara secar a spont spontan an atau tidak spont spontan an ole% at kimi kimia, a, radi radiasi asi sinar radi radioakti oakti*, *, teri terin*eks n*eksii ;iru ;irus, s, dan lain se!againya.
!.
Rekom!inasi )en engertian dan arti de*inisi rekom!inasi gen adala% pengga!ungan !e!erapa gen induk antan dan !etina !eti na ketik ketika a pem!u pem!ua%an a%an o;um ole% sperma yang menye menye!a!ka !a!kan n adany adanya a susuna susunan n pasan pasangan gan gen yang !er!edadari induknya. Aki!atnya adala% la%irnya ;arian spesies !aru.. )eneti )en etika ka ada adala% la% il ilmu mu yan yang g mem mempel pelaa aari ri si* si*atat-si si*at *at ket ketur uruna unan n (%e (%ered redita itas s ser serta ta seg segala ala sel seluk uk !eluknya secara ilmia%. #rang yang dianggap se!agai KBapak )enetikaK adala% Go%an )regor /endel
.
B. "ukum genetika )regor )reg or /endel dikenal se!agai !apak genetika, genetika, dan ia-l ia-la% a% yang menci menciptaka ptakan n %ukum %ukum-%uku -%ukum m genetika. 7ingga saat ini, %ukum ini ter!ukti !erman*aat dalam menemukan dan mempelaari gen. )regor /endel adala% seorang Augustinian /onk. Be!erapa perco!aan a"al yang dilakukan ole% dia !erada di persimpangan tanaman kacang puti% dan !unga ungu tanaman. Dia menyadari !a%"a penye penyer!uka r!ukan n silan silang g ini meng%asilkan meng%asilkan ketur keturunan unan %i!ri %i!rida. da. Ia kemud kemudian, ian, menemukan menem ukan !a%"a karak karakteri teristik stik dari seti setiap ap tanam tanaman an terg tergantung antung pada sesuat sesuatu u yang dise! dise!ut ut *akto *aktor. r. 8aktor-*a 8akt or-*aktor ktor ters terse!ut e!ut kemu kemudian dian diid diidenti* enti*ikas ikasii dan dinam dinamakan akan se!ag se!agai ai gen. 7uku 7ukum m /end /endel el genet genetika ika menyatakan !a%"a gen !iasanya teradi se!agai pasangan dalam sel-sel tu!u% dan terpisa% ketika sel kelamin ter!entuk. Ia uga menyatakan !a%"a dalam setiap pasangan gen, sala% satu yang dominan dan yang lain resesi* di alam. Ciri-ciri gen dominan mem!antu untuk menentukan *itur. /endel uga menyatakan !a%"a setiap sel indi;idu akan memiliki dua gen dan satu dari setiap orangtua. Dua gen ini mungkin atau mungkin tidak mengandung enis yang sama si*at. edua gen akan sama, sam a, dan mas masing ing-ma -masi sing ng gen dis dise!u e!utt %om %omoi oigot got unt untuk uk si si*at *at.. Gik Gika a ked kedua ua gen mem memil iliki iki si* si*at at yan yang g !er!eda, maka dise!ut %eteroigot. Gika gen !olak-!alik, maka mereka dise!ut alel. Alel menentukan genotipe indi;idu. Alel ini uga ditemukan dalam !erpasangan, di mana setiap alel !erasal dari masingmasing mas ing ora orang ng tua tua?? sat satu u !er !erasa asall dar darii lak laki-l i-laki aki dan yan yang g lai lain n !er !erasa asall dar darii per peremp empuan uan.. )e )en n ini !is !isa a diteruskan ketika indi;idu de"asa dan mereka ditularkan ke sperma atau telur.
'. Pengertian kromosom rom r omos osom om !er !eras asal al da dari ri du dua a ka kata ta,, ya yait itu u c% c%ro roma ma (" ("ar arna na da dan n so soma ma (! (!ad adan an.. Is Isti tila la% % in inii muncul karena !agian ini akan elas terli%at di !a"a% mikroskop apa!ila di!eri at "arna. romosom terletak di dalam nukleus (inti sel. Inti sel tu!u% dan inti sel kelamin suatu organisme mempunyai umla% yang !er!eda. romosom yang terletak di dalam inti sel tu!u% !ersi*at %aploid ('n, sedangkan yang terletak di dalam inti sel kelamin (gamet !ersi*at %aploid (n. Gumla% kromosom pada sel tu!u% manusia se!anyak E ('3 pasang, sedangkan pada sel kelaminnya (sperma atau o;um se!anyak '3. dalam setiap kromosom manusia terdapat ri!uan gen. romo r omosom som ada adala% la% str strukt uktur ur !en !enang ang dal dalam am int intii sel yan yang g !er !ertan tanggu ggung ng a" a"a! a! dal dalam am %al si* si*at at keturunan (%ereditas. romosom adala% k%as !agi mak%luk %idup. Didalam inti sel terdapat kromosom. Didalam kromosom terdapat gen atau *aktor pem!a"a si*at keturunan. Dengan demikian, indi;idu !aru %asi %a sill
perk pe rkem em!a !ang ng!i !iak akan an
gene ge nera rati ti**
mem! me m!a" a"a a
kedu ke dua a
si*a si *att
indu in dukn knya ya..
@ep epas asan ang g
krom kr omos osom om
adala% "Homolog" sesamanya, sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang !ersesuaian yang dise!ut alela. 6okus
adala%
lokasi
yang
diperuntukkan
!agi
gen
dalam
kromosom.
alel ganda (multiple alleles) adala% alleles) adala% adanya le!i% dari satu alel pada lokus yang sama. Dikenal dua macam kromosom yaitu $.
romosom !adan (Autosom). romosom tu!u% atau autosom adala% kromosom yang tidak menentukan enis kelamin, !erumla% 'n-'. pada manusia umla% autosom pada setiap sel tu!u% se!anyak EE (''pasang.
'.
romosom kelamin F kromosom seks (Gonosom). romosom rom osom kelam kelamin in (sek (seks s atau gonos gonosom om adala adala% % kromo kromosom som yang menen menentukan tukan eni enis s kela kelamin, min, !erumla% sepasang. romosom kelamin pada "anita LL, sedangkan laki-laki LM. DNA pada setiap mak%luk %idup disimpan dalam suatu "ada% yang dise!ut kromosom. iap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas k%usus untuk mengatur !entuk *isik tu!u%. Gumla% kromosom pada tiap spesies !er!eda. #le% se!a! itu, tidak semua mak%luk %idup !isa melakukan perka"inan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma %arus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Halaupun umla% kromosom sama, !elum tentu perka"inan !er%asil. I!arat kunci dan gem!ok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur %arus identik. unci !er!entuk !ulat tidak dapat dimasukkan ke lu!ang gem!ok yang !er!entuk pipi%. Inila% mengapa perka"inan antar spesies yang memiliki kromosom sama !elum tentu !er%asil. alaupun !er%asil, !iasanya akan meng%asilkan mutasi yang menye!a!kan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.
BAB III PE#T#P A. +esimpulan Dari makala% yang kita !uat dapat kita simpulkan!a%"a gen adala% su!stansi %ereditas yang terletak di dalam kromosom. )en mempunyai si*at antara lain -
@e!agai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
-
/engandung in*ormasi genetika.
-
Dapat menduplikasikan diri pada peristi"a pem!ela%an sel. )eneti )en etika ka ada adala% la% il ilmu mu yan yang g mem mempel pelaa aari ri si* si*atat-si si*at *at ket ketur uruna unan n (%e (%ered redita itas s ser serta ta seg segala ala sel seluk uk !eluknya secara ilmia%. #rang yang dianggap se!agai KBapak )enetikaK adala% Go%an )regor /endel
.
7ukum /endel genetika menyatakan !a%"a gen !iasanya teradi se!agai pasangan dalam sel-sel tu!u% dan terpisa% ketika sel kelamin ter!entuk. Ia uga menyatakan !a%"a dalam setiap pasangan gen, sala% satu yang dominan dan yang lain resesi* di alam. alam. romosom adala% struktur !enang !enang dalam inti sel yang !ertanggung a"a! dalam %al si*at keturunan (%ereditas. Berdasarkan*ungsinya, kromosom di!edakan menadi dua tipe, yaitu $.
romosom u!u%(Autosom Maitu Ma itu kromosom yang menentukan ciri-ciri tu!u%.
'.
romosom elamin()onoso elamin()onosom m Maitu kromosom yang menentukan enis kelaminpada indi;idu antan atau !etina atau pada manusia pria atau "anita.
B. )aran DaBAB Da BAB I PE!A"#$#A A. $atar Belakang @etiap mak%luk %idup di dunia ini memiliki penampakan *isik (*enotip yang dikendalikan ole% rangka ran gkaian ian per perint inta% a% kim kimia ia.. Di dal dalam am set setiap iap sel mak mak%lu %luk k %i %idup dup,, ter terdap dapat at se! se!ua% ua% int intii yan yang g mem memuat uat serangkaian kimia asam Deu+iri!onucleid AcidFAsam Nuklead Deuksiri!o (DNA. @etiap sel pada satu mak%luk %idup, memiliki salinan DNA yang sama. Gadi, pada %amster A, sel mata memiliki salinan DNA yang sama persi persis s denga dengan n DNA sel kaki, sel teli telinga, nga, sel ram!u ram!utt dan lain se!ag se!againya ainya.. Namun demikian demikian DNA inila% yang uga mem!eri perinta% kepada sel-sel terse!ut untuk !erkem!ang menadi sel-sel yang spesi*ik, !aik menadi sel mata, sel kaki, sel !ulu, atau sel lainnya. DNA pada setiap mak%luk %idup disimpan dalam suatu "ada% yang dise!ut kromosom. iap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas k%usus untuk mengatur !entuk *isik tu!u%. Gumla% kromosom pada tiap spesies !er!eda. #le% se!a! itu, tidak semua mak%luk %idup !isa melakukan perka"inan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma %arus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Halaupun umla% kromosom sama, !elum tentu perka"inan !er%asil. I!arat kunci dan gem!ok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur %arus identik. unci !er!entuk !ulat tidak dapat dimasukkan ke lu!ang gem!ok yang !er!entuk pipi%. Inila% mengapa perka"inan antar spesies yang memiliki kromosom sama !elum tentu !er%asil. alaupun !er%asil, !iasanya akan meng%asilkan mutasi yang menye!a!kan cacat pada keturunan atau kematian pada induk. B. %umusan &asalah Dalam penulisan makala% ini masala% yang akan di!a%as adala% se!agai !erikut
'. Tu(uan
$.
Apa yang dimaksud de dengan genJ
'.
!agaimana !u !unyi 7u 7ukum ge genetikaJ
3.
Apa pe pengertian kr kromosomJ
Ditulisny Ditu lisnya a makal makala% a% ini !ert !ertuuan uuan agar kita menam!a% !ekal penge pengeta%ua ta%uan n tent tentang ang genet genetika. ika. @e!agai !a%an re*erensi dalam ilmu pengeta%uan.
BAB II PE&BA"A)A A. Pengertian *en )
adala%
Ksu!stansi
%ereditasK
yang
terletak
di
dalam
kromosom.
)en !ersi*at !ersi*at antaralain -
@e!agai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
-
/engandung in*ormasi genetika.
-
Dapat menduplikasikan diri pada peristi"a pem!ela%an sel. %omas %o mas 7un 7untt /or /organ gan ada adala% la% a%l a%lii gen geneti etika ka dar darii Amer merika ika @er @erik ikat at yan yang g men menemu emukan kan !a% !a%"a "a *aktor*aktor. keturunan (gen tersimpan dalam lokus yang k%as dalam kromosom.ada setiap mak%luk %idup pasti memiliki su!stansi gen pada kromosom.eru!a%an pada gen atau genetika pada mak%luk terse!ut terse !ut akan !erak !eraki!at i!at pada ter teradiny adinya a peru! peru!a%an a%an si*a si*att organi organisme sme ters terse!ut. e!ut. eru!a%an eru!a%an pada gen kromosom dapat teradi aki!at
a.
/utasi )en /utasi adala% peru!a%an pada struktur kimia gen yang !ersi*at turun temurun yang teradi !isa secara secar a spont spontan an atau tidak spont spontan an ole% at kimi kimia, a, radi radiasi asi sinar radi radioakti oakti*, *, teri terin*eks n*eksii ;iru ;irus, s, dan lain se!againya.
!.
Rekom!inasi )en engertian dan arti de*inisi rekom!inasi gen adala% pengga!ungan !e!erapa gen induk antan dan !etina !eti na ketik ketika a pem!u pem!ua%an a%an o;um ole% sperma yang menye menye!a!ka !a!kan n adany adanya a susuna susunan n pasan pasangan gan gen yang !er!edadari induknya. Aki!atnya adala% la%irnya ;arian spesies !aru.. )eneti )en etika ka ada adala% la% il ilmu mu yan yang g mem mempel pelaa aari ri si* si*atat-si si*at *at ket ketur uruna unan n (%e (%ered redita itas s ser serta ta seg segala ala sel seluk uk !eluknya secara ilmia%. #rang yang dianggap se!agai KBapak )enetikaK adala% Go%an )regor /endel
.
B. "ukum genetika )regor )reg or /endel dikenal se!agai !apak genetika, genetika, dan ia-l ia-la% a% yang menci menciptaka ptakan n %ukum %ukum-%uku -%ukum m genetika. 7ingga saat ini, %ukum ini ter!ukti !erman*aat dalam menemukan dan mempelaari gen. )regor /endel adala% seorang Augustinian /onk. Be!erapa perco!aan a"al yang dilakukan ole% dia !erada di persimpangan tanaman kacang puti% dan !unga ungu tanaman.
Dia menyadari !a%"a penye penyer!uka r!ukan n silan silang g ini meng%asilkan meng%asilkan ketur keturunan unan %i!ri %i!rida. da. Ia kemud kemudian, ian, menemukan menem ukan !a%"a karak karakteri teristik stik dari seti setiap ap tanam tanaman an terg tergantung antung pada sesuat sesuatu u yang dise! dise!ut ut *akto *aktor. r. 8aktor-*a 8akt or-*aktor ktor ters terse!ut e!ut kemu kemudian dian diid diidenti* enti*ikas ikasii dan dinam dinamakan akan se!ag se!agai ai gen. 7uku 7ukum m /end /endel el genet genetika ika menyatakan !a%"a gen !iasanya teradi se!agai pasangan dalam sel-sel tu!u% dan terpisa% ketika sel kelamin ter!entuk. Ia uga menyatakan !a%"a dalam setiap pasangan gen, sala% satu yang dominan dan yang lain resesi* di alam. Ciri-ciri gen dominan mem!antu untuk menentukan *itur. /endel uga menyatakan !a%"a setiap sel indi;idu akan memiliki dua gen dan satu dari setiap orangtua. Dua gen ini mungkin atau mungkin tidak mengandung enis yang sama si*at. edua gen akan sama, sam a, dan mas masing ing-ma -masi sing ng gen dis dise!u e!utt %om %omoi oigot got unt untuk uk si si*at *at.. Gik Gika a ked kedua ua gen mem memil iliki iki si* si*at at yan yang g !er!eda, maka dise!ut %eteroigot. Gika gen !olak-!alik, maka mereka dise!ut alel. Alel menentukan genotipe indi;idu. Alel ini uga ditemukan dalam !erpasangan, di mana setiap alel !erasal dari masingmasing mas ing ora orang ng tua tua?? sat satu u !er !erasa asall dar darii lak laki-l i-laki aki dan yan yang g lai lain n !er !erasa asall dar darii per peremp empuan uan.. )e )en n ini !is !isa a diteruskan ketika indi;idu de"asa dan mereka ditularkan ke sperma atau telur. '. Pengertian kromosom rom r omos osom om !er !eras asal al da dari ri du dua a ka kata ta,, ya yait itu u c% c%ro roma ma (" ("ar arna na da dan n so soma ma (! (!ad adan an.. Is Isti tila la% % in inii muncul karena !agian ini akan elas terli%at di !a"a% mikroskop apa!ila di!eri at "arna. romosom terletak di dalam nukleus (inti sel. Inti sel tu!u% dan inti sel kelamin suatu organisme mempunyai umla% yang !er!eda. romosom yang terletak di dalam inti sel tu!u% !ersi*at %aploid ('n, sedangkan yang terletak di dalam inti sel kelamin (gamet !ersi*at %aploid (n. Gumla% kromosom pada sel tu!u% manusia se!anyak E ('3 pasang, sedangkan pada sel kelaminnya (sperma atau o;um se!anyak '3. dalam setiap kromosom manusia terdapat ri!uan gen. romo r omosom som ada adala% la% str strukt uktur ur !en !enang ang dal dalam am int intii sel yan yang g !er !ertan tanggu ggung ng a" a"a! a! dal dalam am %al si* si*at at keturunan (%ereditas. romosom adala% k%as !agi mak%luk %idup. Didalam inti sel terdapat kromosom. Didalam kromosom terdapat gen atau *aktor pem!a"a si*at keturunan. Dengan demikian, indi;idu !aru %asi %a sill
perk pe rkem em!a !ang ng!i !iak akan an
gene ge nera rati ti**
mem! me m!a" a"a a
kedu ke dua a
si*a si *att
indu in dukn knya ya..
@ep epas asan ang g
krom kr omos osom om
adala% "Homolog" sesamanya, sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang !ersesuaian yang dise!ut alela. 6okus
adala%
lokasi
yang
diperuntukkan
!agi
gen
dalam
kromosom.
alel ganda (multiple alleles) adala% alleles) adala% adanya le!i% dari satu alel pada lokus yang sama. Dikenal dua macam kromosom yaitu $.
romosom !adan (Autosom). romosom tu!u% atau autosom adala% kromosom yang tidak menentukan enis kelamin, !erumla% 'n-'. pada manusia umla% autosom pada setiap sel tu!u% se!anyak EE (''pasang.
'.
romosom kelamin F kromosom seks (Gonosom). romosom rom osom kelam kelamin in (sek (seks s atau gonos gonosom om adala adala% % kromo kromosom som yang menen menentukan tukan eni enis s kela kelamin, min, !erumla% sepasang. romosom kelamin pada "anita LL, sedangkan laki-laki LM. DNA pada setiap mak%luk %idup disimpan dalam suatu "ada% yang dise!ut kromosom. iap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas k%usus untuk mengatur !entuk *isik tu!u%. Gumla% kromosom pada tiap spesies !er!eda. #le% se!a! itu, tidak semua mak%luk %idup !isa melakukan perka"inan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma %arus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Halaupun umla% kromosom sama, !elum tentu perka"inan !er%asil. I!arat kunci dan gem!ok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur %arus identik. unci !er!entuk !ulat tidak dapat
dimasukkan ke lu!ang gem!ok yang !er!entuk pipi%. Inila% mengapa perka"inan antar spesies yang memiliki kromosom sama !elum tentu !er%asil. alaupun !er%asil, !iasanya akan meng%asilkan mutasi yang menye!a!kan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.
BAB III PE#T#P A. +esimpulan Dari makala% yang kita !uat dapat kita simpulkan!a%"a gen adala% su!stansi %ereditas yang terletak di dalam kromosom. )en mempunyai si*at antara lain -
@e!agai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
-
/engandung in*ormasi genetika.
-
Dapat menduplikasikan diri pada peristi"a pem!ela%an sel. )eneti )en etika ka ada adala% la% il ilmu mu yan yang g mem mempel pelaa aari ri si* si*atat-si si*at *at ket ketur uruna unan n (%e (%ered redita itas s ser serta ta seg segala ala sel seluk uk !eluknya secara ilmia%. #rang yang dianggap se!agai KBapak )enetikaK adala% Go%an )regor /endel
.
7ukum /endel genetika menyatakan !a%"a gen !iasanya teradi se!agai pasangan dalam sel-sel tu!u% dan terpisa% ketika sel kelamin ter!entuk. Ia uga menyatakan !a%"a dalam setiap pasangan gen, sala% satu yang dominan dan yang lain resesi* di alam. alam. romosom adala% struktur !enang !enang dalam inti sel yang !ertanggung a"a! dalam %al si*at keturunan (%ereditas. Berdasarkan*ungsinya, kromosom di!edakan menadi dua tipe, yaitu $.
romosom u!u%(Autosom Maitu Ma itu kromosom yang menentukan ciri-ciri tu!u%.
'.
romosom elamin()onoso elamin()onosom m Maitu kromosom yang menentukan enis kelaminpada indi;idu antan atau !etina atau pada manusia pria atau "anita.
B. )aran Dari Dari maka makala la% % yang yang kami kami !uat !uat,, kami kami se!a se!aga gaii pen penuli ulis s men menyar yarank ankan an aga agarr kit kita a se! se!aga agaii gur guru u %endaknya !er%at-%ati dalam mem!eri pengaaran terutama pelaaran Ba%asa Indonesia kepada anak didik did ik kit kita. a. 2nt 2ntuk uk mem mem!er !erik ikan an pel pelaa aaran ran Ba Ba%as %asa a Ind Indone onesia sia yan yang g !ai !aik k dan !en !enar ar,, kit kita a ug uga a %ar %arus us mengeta%ui aturan-aturan Ba%asa yang !aku yang sesuai. !A,TA% P#)TA+A rati"i, D.A. dkk. $O. Buku Penuntun Biologi SMU Kelas 3. Gakarta 3. Gakarta
!A,TA% P#)TA+A rati"i, D.A. dkk. $O. Buku Penuntun Biologi SMU Kelas 3. Gakarta 3. Gakarta
B+B '*+,ULU+*
1.1 Latar Belakan!
+ebenarnya sejak dah%l% kala $rang mengetah%i baha kebanyakan anak mirip dengan $rang t%anya* baik ajahnya* tingkah lak%nya ma%p%n kes%kaannya. 6rang Belanda mengenal pepatah yang sangat terkenal De Appel "alt niet "er "an de b$$m 7artinya < b%ah apel jat%h* tidak ja%h dari p$h$nnya8. 6rang yang berbahasa Inggris p%n mengenal pepatah sema&am it%* yait% Like !ather like s$n. Bangsa kita p%n tidak ketinggalan dengan pepatah ser%pa yang berb%nyii Air &%&%ran berb%ny &%&%ran jat%h ke pelimba pelimbahan han j%ga. Nam%n demikian kita masih sering menden mendengar gar %&apan ata% anggapa anggapann kelir%* se$lah/$ se$lah/$lah lah si!a si !att se sese se$r $ran angg it it%% ad adaa h% h%b% b%ng ngan anny nyaa de deng ngan an ke ket% t%r% r%na nan. n. (i (isa saln lnyya se se$r $ran angg ay ayah ah yan angg pekerjaannya pekerjaa nnya sehari/hari menempa menempa besi sehingga lengannya lengannya ber$t$t k%at tent% akan memp%nyai memp%nyai anak laki/laki yang ber$t$t k%at p%la seperti ayahnya. Dan masih banyak &$nt$h lainnya. Genetika terg$l$ng dalam ilm% hayat yang mempelajari t%r%n tem%r%nnya si!at/si!at ind%k kepada ket%r%nannya. 1.2 (umusan asalah
a. b. &. d. e.
Berdasarkan Berdasar kan lata latarr bel belakan akangg mas masalah alah yan yangg tela telahh di%r di%raika aikan* n* dap dapat at dir% dir%m%s m%skan kan mas masalah alah// masalah yang akan dibahas pada makalah ini. (asalah yang dimaks%d adalah sebagai berik%t< Apakah yang di maks%d dengan me$sis dan sikl%s hid%p seks%al 'elaskan ide tentang gen dan h%k%m (endel T 'elaskan dasar kr$m$s$m pen%r%nan si!at T 'elaskan dasar m$lek%ler pen%r%nan si!at T 'elaskan m$del mikr$ba T
1.3 Tu:uan
a. b. &. d.
Adap%n t%j%an dalam pen%lisan makalah ini adalah sebagai berik%t< Unt%k mengetah%i tentang me$sis dan sikl%s hid%p seks%al Unt%k mengetah%i ide tentang gen dan h%k%m mendel Unt%k mengetah%i dasar pen%r%nan si!at Unt%k mengetah%i m$del mikr$ba
B+B -'B+,+S+* 2.1 eiosis dan Siklus ,idup Seksual en!enal ,ereditas
a.
5et%r%nan mendapatkan gen dari $rangt%a melal%i pearisan kr$m$s$m. Genetika adalah kajian mengenai hereditas dan "ariasi berdasarkan gen. Gen adalah segmen/segmen DNA. +etiap gen di dalam DNA s%at% $rganisme memiliki l$k%s tersendiri pada s%at% kr$m$s$m. Pen%r%nann si!at/si!at herediter memili Pen%r%na memiliki ki basis m$lek m$lek%ler %ler yait% replikasi persis dari DNA* dan menghasilkan salinan/salinan gn yang dapat diter%skan dari $rangt%a ke ket%r%nannya. Pada hean dan t%mb%han* pengiriman gen dari s%at% generasi ke generasi selanj%tnya ini dilak%kan $leh sperma dan $"%m 7tel%r yang bel%m dib%ahi8. +etelah sel sperma bersat% dengn $"%m 7sel tel%r t%nggal8 maka gen dari ked%a $rangt%anya hadir di dalam n%kle%s dari tel%r yang telah dib%ahi terseb%t. b. +ejenis menghasilkan sejenis* k%rang lebih< s%at% perbandingan antara repr$d%ksi aseks%al dan seks%al. Pada repr$d%ksi aseks%al* s%at% $rangt%a menghasilkan ket%r%nan dengan si!at genetik yang ya ng id iden enti tikk le lea att pr pr$s $ses es mi mit$ t$si sis. s. +% +%at at%% in indi di"i "id% d% yan angg be bere repr pr$d $d%k %ksi si se se&a &ara ra as asek eks% s%al al menghasilkan apa yang diseb%t sebagai kl$n 7&l$ne8* kel$mp$k dari indi"id% yang identik se&ara genetik. Dibandingkan dengan repr$d%ksi aseks%al* repr$d%ksi seks%al biasanya mengk$mbinasi gen/gen yang berasal dari $rangt%a yang berbeda %nt%k menghasilkan ket%r%nan dengan si!at genetik yang berbeda/beda. 5et%r%nan hasil repr$d%ksi seks%al memiliki "ariasi genetik yang berbeda dengan dengan sa%dara sa%dara kand%ng kand%ng dan ked%a ked%a $rangt%anya $rangt%anya.. 'eranan eiosis dalam Siklus ,idup Seksual
a.
ertilisasi dan mei$sis terjadi berantian dalam sikl%s hid%p seks%al. +el s$matik men%sia n$rmal memiliki :; kr$m$s$m* setengahnya berasal dari setiap $rangt%a. (asing/masing dari ke/,, a%t$s$m maternal memiliki sat% kr$m$s$m paternal yang h$m$l$ l$gg. Pa Passang ngaan ke/, /, kr$m$s$ s$m m se sekks* mene nennt%k %kaan apaka kahh sese se$$ran angg it% peremp%an peremp %an ($$) ata% laki/laki ($%). +et/set kr$m$s$m hapl$id (n) t%nggal di dalam $"%m dan sperm spe rmaa ak akan an ber bersat sat%% sel selam amaa pr pr$se $sess !er !ertil tilisa isasi si me memb mben ent%k t%k se seb%a b%ahh 9i 9ig$t g$t be berse rsel/t l/t%ng %ngga gall dipl$id (&n)* yan yangg kem kem%dia %diann t%m t%mb%h b%h men menjadi jadi $rg $rganis anisme me m%l m%ltise tisel%le l%lerr lea leatt pr$ pr$ses ses mit mit$sis $sis.. +es%dah men&apai kematangan seks%al* $"ari%m dan testes 7g$nad8 membent%k gamet/gamet hapl$id dengan melak%kan pr$ses mei$sis. +ikl%s hid%p seks%al memiliki akt% mei$sis yang berbeda dengan akt% mei$sis !ertilisasi. 6rganisme 6rganisme m%ltisel%ler bisa saja dipl$id 7seperti pada hean8* ata% hapl$id 7seperti pada sebagian besar !%ngi8* ata% bisa bergan berganti/ganti ti/ganti antara hapl$id dan dipl$id 7seperti pada t%mb%han8. b. (ei$sis meng%rangi j%mlah kr$m$s$m dari dipl$id menjadi hapl$id 5ed%a pembelahan sel pada mei$sis* mei$sis I dan mai$sis II* menghasilkan empat sel anakk hap ana hapl$id l$id** mas masing/ ing/mas masing ing hany hanyaa mem memp%ny p%nyai ai sete setengah ngah dari j%m j%mlah lah kr$m kr$m$s$m $s$m sel ind% ind%k. k.
(ei$sis dibedakan dibedakan dari mit$si mit$siss berdasar berdasarkan kan peristia pada mei$sis I. Pada pr$!ase I* kr$m$s kr$m$s$m $m h$m$l$g yang s%dah direplikasi* setiap kr$m$s$m dengan d%a kr$matid* mengalami sinapsis. 5r$matid/kr$matid b%kan sa%dara akan berpindah silang* saling bert%kar segmen 7tempat pindah silang sila ng tam tampak pak seba sebagai gai kias kiasmat mata8. a8. 5r$m 5r$m$s$m $s$m yan yangg berp berpasan asangan gan 7tet 7tetrad8 rad8 barb barbaris aris pada pela pelatt meta!ase* dan pada ana!ase I ked%a kr$m$s$m dari setiap pasangan h$m$l$g 7b%kan kr$matid sa%dara8 akan bergerak ke k%t%b yang terpisah. +el kem%dian membelah diri* dengan setengah dari kr$m$s$m/kr$m$s$mnya bergerak men%j% setiap sel anak. (ei$sis II memisahkan kr$matid sa%dara* menghasilkan empat sel anak yang hapl$id.
(ei$sis I Pemisahan kr$m$s$m h$m$l$g
(ei$sis II
Pemisah
an kr$matid sa%dara
enbandin!k
an itosis dan eiosis
-ingkasan 5ejadian (it$sis -eplikasi -eplika si DNA #e #erjadi rjadi selama inter!ase
(ei$sis #erjadi #e rjadi sekali* selama inter!a inter!ase se
'%mlah pembelahan pembel ahan
sebel%m pembelahan n%kle%s dim%lai. +at%* melip%ti pr$!ase* meta!ase* ana!ase* dan tel$!ase. #idak terjadi.
sebel%m mei$sis I dim%lai.
D%a* masing/masing termas%k pr$!ase* meta!ase* meta!ase* ana!ase* ana!ase* dan tel$!ase. +inapsis +inapsis adalah ke%nikan kr$m$s$m mei$sis< selama pr$!ase I* h$m$l$g kr$m$s$m h$m$l$g bergab%ng sepanjang t%b%hnya* membent%k tetrad 7kel$mp$k empat kr$matid8* sinapsis dih%b%ngkan dengan pindah silang antara kr$matid b%kan sa%dara. '%mlah sel anak D%a* masing/masing dipl$id Empat* masing/masing hapl$id dan k$mp$sisi 7,n8 dan se&ara genetik identik 7n8* mengand%ng separ%h dari genetik dengan sel ind%k. j%mlah kr$m$s$m kr$m$s$m sel sel ind%k* se&ara genetik tidak identik dengan sel ind%k dan dengan sat% sama lainnya. Peran dalam (enjadikan $rganisme deasa (enghasilkan gamet* t%b%h hean m%ltisel%ler berkembang dari meng%rangi j%mlah kr$m$s$m 9ig$t* menghasilkan sel %nt%k sebanyak separ%hnya dan pert%mb%han pert%m b%han dan perbaikan perbaikan memperkenalkan "ariabilitas jaringan.. jaringan genetik diantara gamet. (embandingkan (it$sis dan (ei$sis Perbe Pe rbedaa daann %ta %tama ma an antar taraa mi mit$s t$sis is da dann me mei$ i$sis sis ad adala alahh j%m j%mla lahh kr$ kr$m$ m$s$m s$m di dik%r k%rang angii seten se tenga gahny hnyaa da dala lam m me mei$s i$sis is nam nam%n %n ti tida dakk de demi mikia kiann ha halny lnyaa pa pada da mi mit$s t$sis. is. Per Perbe bedaa daann in inii mengand%ng k$nsek%ensi genetik yang sangat penting. Apabila mit$sis menghasilkan sel anak yang identik se&ara genetik dengan sel ind%k dan dengan sel anak lainnya* maka sebaliknya mei$sis menghasilkan sel yang berbeda se&ara genetik dari sel ind%knya dari sel yang lain. Perbandi Perb andinga ngann taha tahap/ta p/tahap hap %tam %tamaa mit mit$sis $sis dan mei mei$sis $sis yai yait%* t%* mei mei$sis $sis mel melibat ibatkan kan d%a pembelahan pembel ahan sel* tiga peristia penting yang mer%pa mer%pakan kan &iri khas mei$sis sem%any sem%anyaa terjadi selama pembelahan pertama* yait% mei$sis I< 1. +elama pr$!ase I mei$sis* kr$m$s$m yang telah did%plikasi berpasangan dengan h$m$l$gnya* pr$ses ini dinama dinamakan kan sinapsis. 5eempat kr$matid dari pasangan h$m$l$g yang berh%b%ngan dekat dapat diamati pada mikr$sk$p &ahaya sebagai tetrad. >ang j%ga terlihat di mikr$sk$p &ahaya &ah aya adal adalah ah dae daerah rah berb berbet% et%kk = ya yang ng dina dinamak makan an kia kiasmat smataa 7t%n 7t%ngga ggal* l* kias kiasma8 ma8.. Dae Daerah rah ini memperlihatkan mempe rlihatkan s%at% persilan persilangan gan antara kr$matid/kr$matid kr$matid/kr$matid bukan saudara, yait% d%a kr$matid yang berasal dari d%a kr$m$s$m yang terpisah tetapi h$m$l$g. 5iasmata adalah mani!estasi !isis dari da ri pe peny ny%s %s%n %nan an %l %lan angg ge gene neti tikk yan angg di dina nama maka kann pi pind ndah ah si sila lang ng 7 cr cros ossin sing g oer oer). ). Baik pembent%kan pemben t%kan sinapsis sinapsis ma%p%n ma%p%n kiasma tidak tidak terjadi terjadi selama mit$sis. mit$sis.
,. Pada meta!ase I mei$sis* pasangan kr$m$s$m h$m$l$g* b%kan kr$m$s$m indi"id%al* berjejer pada pelat pelat meta!ase. meta!ase. . Pada ana!ase I mei$sis* kr$matid sa%dara tidak terpisah* seperti yang terjadi pada mit$sis. +ebaliknya* ked%a kr$matid sa%dara dari masing/masing kr$m$s$m tetap melekat dan berpindah ke k%t%b sel sama dari sel terseb%t. (ei$sis I memisahkan pasangan kr$m$s$m h$m$l$g* b%kan kr$matid sa%dara dari kr$m$s$m indi"id%al. Sumber 7ariasi 7ariasi 9enetik
a.
+ikl%s hid%p seks%al menghasilkan "ariasi genetik pada ket%r%nan Peristi Peri stiaa repr repr$d%k $d%ksi si seks seks%al %al yan yangg men mengha ghasilk silkan an "ari "ariasi asi gen genetik etik ada adalah lah pem pemilah ilahan an indepen inde penden den dari kr$m kr$m$s$m $s$m/kr$ /kr$m$s m$s$m $m sela selama ma mei mei$sis $sis I* pind pindah ah sila silang ng ant antara ara kr$m kr$m$s$m $s$m h$m$l$g selama pr$!ase mai$sis I* dan !ertilisasi rand$m $"%m/$"%m $leh sperma. 5etiga mekanisme ini meng%bah s%s%nan "ariasi gen yang dibaa $leh setiap angg$ta s%at% p$p%lasi. b. Adaptasi e"$l%si$ner bergant%ng pada "ariasi genetik p$p%lasi aria riasi si gen genet etik ik di diant antara ara an angg$ gg$ta ta/an /angg gg$ta $ta s% s%at% at% p$ p$p% p%las lasii ada adala lahh ba baha hann bak bak%% ya yang ng mem%ngkinkan terjadinya e"$l%si leat seleksi alamiah. -epr$d%ksi seks%al dan m%tasi adalah penyebab penyeb ab terjadinya terjadinya "ariasi ini. 2.2 endel dan -de tentan! 9en
(endel mel (endel melak%k ak%kan an pend pendeka ekatan tan eksp eksperim erimenta entall dan k%an k%antita titati! ti! %nt% %nt%kk gene genetika tika<< sain sainss sebagai seba gai pr$s pr$ses. es. (end (endel el mel melak% ak%kan kan eks eksperi perimen men pers persilan ilangan gan tana tanaman man ka& ka&ang ang er&i er&iss 7 'isum satium). Berdasarkan eksperimen (endel meny%s%n s%at% r%m%san tentang hereditas. (endel memilih %nt%k bekerja dengan ka&ang er&is karena memen%hi beberapa syarat yang dig%nakan %nt%k eksperimen genetika. F$nt$hnya* tanaman ka&ang er&is memp%nyai sej%mlah &iri berbeda yang dapat dipelaja dipelajari* ri* mamp mamp%% mengad mengadakan akan pemb%ahan sendiri* memp%nyai str%kt%r b%nga yang membatasi k$ntak se&ara kebet%lan* ket%r%nan yang dihasilkan dari pemb%ahan sendiri bersi!at !erti !e rtil. l. Da Dann me memi milik likii ban banya yakk "a "arie rieta tas. s. Ahl hlii ge genet netika ika me meng ngg%n g%nak akan an ist istila ilahh karakter %nt%k menjelaskan si!at yang dapat dit%r%nkan* seperti arna b%nga* yang terdapat pada indi"id%. +eti +e tiap ap "a "ari rian an da dari ri s% s%at at%% ka kara rakt kter er** se sepe pert rtii ar arna na b% b%ng ngaa %n %ng% g% da dann p% p%ti tihh pa pada da b% b%ng nga* a* dinamakan siat 7trait). Dalam seb%ah per&$baan pengembangbiakan yang biasa dilak%kan* (endel biasanya akann mel aka melak% ak%kan kan peny penyerb% erb%kan kan sila silang ng terh terhada adapp d%a "ari "arieta etass er&i er&iss gal% gal%rr m%r m%rni ni yan yangg k$nt k$ntras* ras* &$nt$hnya tanaman berb%nga %ng% dan tanaman berb%nga p%tih. ,ibridisasi adalah perkainan ata% penyilangan d%a "arietas. 'en"ilan!an monohibrid adalah persilangan yang melibatkan hanya sat% si!at saja. Pertama kali (endel mempelajari pearisan si!at pada bent%k biji. Ind%k gal%r ga l%r m% m%rni rni dit ditan andai dai se sebag bagai ai gen genera erasi si P 1 7pa 7paren renta tall pe perta rtama ma88 at ata% a% gen genera erasi si te tet%a t%a.. Ha Hasil sil filial pertama). persilangan persilan gan 7hibridisasi8 7hibridisasi8 antarparental antarparental diseb%t hibrid dan diberi label generasi 1 7 filial Biji generasi 1 dit%m dit%mb%hkan b%hkan dan akhirnya menjadi menjadi tanaman 1. +elanj%tnya* tanaman generasi 1 melak%kan penyerb%kan sendiri dan menghasilkan biji generasi ,. Generasi , biasany biasanyaa diberi label , 7 filial persila ilangan ngan sesa sesama ma gen generas erasii 18. #an anda da C mel melamb ambangk angkan an filial kedua ata% hasil pers penyilangan penyil angan genetik genetik ata% perkainan. perkainan. a. Berdasarkan hukum se!re!asi; kedua alel untuk suatu karakter dikemas ke dalam !amet "an! terpisah.
1. ,. . :. 3. ;. 4.
1. ,. .
Per&$baan (endel yang menginterprestasikan mengenai pearisan si!at arna b%nga pada tanama tanamann ka&ang er&is. +etiap si!at pada tanama tanamann ka&ang dik$ntr$ dik$ntr$ll dengan d%a alel. Alel mer%pakan "arian dari gen terseb%t. Alel d$minan biasanya dit%lis dengan h%r%! besar 7P8. +edangkan* alel yang bersi!at resesi! biasanya dit%lis dengan h%r%! ke&il 7p8. Pada per&$baan (ende (en dell dij dij%m %mpa paii d% d%aa si! si!at at %t %tam ama* a* ya yait% it% si +i!att d$m d$mina inann siat at do domin minan an da dan n si siat at re reses sesi. i. +i!a mer%pakan si!at yang men%t%pi si!at yang lain* sedangkan si!at resesi! mer%pakan si!at yang dit%t%p ata% dikalahkan $leh si!at d$minan. +i!at resesi! akan m%n&%l ketika si!at d$mina d$minann tidak ada. Ada t%j%h si!at yang dipelajari (endel dalm eksperimennya. eksperimennya. 5et%j%h si!at terseb%t m%n&%l m%n&%l dalam bent%k yang berlainan dan m%dah dikenali* yait% sebagai berik%t< Bent%k biji < b%lat ata% kerip%t. 0arna k%lit biji< hija% ata% k%ning. 0arna b%nga< %ng% ata% p%tih. 0arna p$l$ng< hija% ata% k%ning. Bent%k p$l$ng< menger%t ata% mengembang. Letak b%nga< terminal ata% aksial. #inggi tanaman< tinggi ata% pendek. #anaman/tanaman pada per&$baan mendel men%nj%kkan kas%s d$minan pen%h karena &iri yang tampak pada ket%r%nanyatidak ditem%kan si!at antara 7pertengahan8. Berdasarkan hasil per&$baan per&$ba an terseb%t* terseb%t* (endel memb%at memb%at s%at% s%at% hip$tesis* hip$tesis* yait% sebagai sebagai berik%t< berik%t< #erdapat h%b%ngan d$minan/resesi! antar!akt$r penent% si!at7prinsip d$minasi8. akt$r/!akt$r hereditas terpisah saat pembent%kan gamet dan setiap gamet hanya membaa sat% salinan dari setiap !a&t$r. Penggab%ngan gamet terjadi se&ara a&ak. Berdasarkan hip$tesis di atas* m%n&%llah ,ukum endel - yang dikenal dengan hukum H%k%m m segr segrega egasi si men menyat yatakan akan bah bahaa sel selama ama pem pembent bent%ka %kann gam gamet et terj terjadi adi pr$ pr$ses ses segregasi. H%k% segregasi ata% pemisahan !a&t$r/!akt$r pembaa si!at se&ara bebas. Akibatnya* setiap gamet hanya mengand%ng mengand%ng sat% !akt$r %nt%k setiap si!at. Berik%t adalah &$nt$h persilangan m$n$hibrid dan segregasi. Per&$baan (endel dengan persilangan m$n$hibrid dan segregasi. Parental ## 7#inggi8 = tt 7pendek8
Gen
bersegregasi bersegregasi mei$sis mei$sis
selama
Gamet
Generasi 1 tinggi
#t
#
#
=
#t
t
t
tinggi
(ei$sis
mei$sis
7 , alel bersegregasi 8
1. ,. . :. 3.
;.
Gamet # t # t Generasi , ## * #t * #t* tt -asi$ #inggi < 1 Pendek Diagram P%nnet mer%pak mer%pakan an s%at% met$de %nt%k mengga menggambarkan mbarkan bent%k persila persilangan ngan genetika. Diagram P%nnet berbent%k segi empat 7papan &at%r8. F$nt$h diagram p%nnet< Generasi 1 #t = #t #t Gamet # t # ## #t # #t tt Perbandingan !en$tipe generasi , Q tinggi < 1 pendek Beberapa perbendaharaan istilah genetika< Alel d$minan* yait% alel yang terekspresikan pada indi"id% heter$9ig$t. Alel resesi!* yait% alel yang tidak terekspresikan pada indi"id% heter$9ig$t. H$m$9ig$t * yait% setiap $rganisme memiliki sepasang alel identik %nt%k seb%ah karakter. F$nt$hnya < PP. Heter$9ig$t* yait% $rganisme yang memp%nyai alel berbeda %nt%k seb%ah gen. F$nt$hnya < Pp. en$tipe * yait% &iri penampakkan l%ar makhl%k hid%p* &$nt$hnya tanaman yang bergen$ti! ## dan #t memp%nyai !en$tipe tinggi* sedangkan yang bergen$ti! tt memp%nyai !en$tipe pendek. +elain tanaman !en$ti! berlak% si!at yang lain* seperti arna b%nga* dan bent%k biji. Gen$tipe * yait% s%s%nan alel ata% gen yang mengendalikan penampakkan l%ar makhl%k hid%p. F$nt$hnya * gen$tipe %nt%k tinggi tanaman adalah ##*#t*dan tt. Gen$tipe ## diseb%t h$m$9ig$t d$minan* sedangkan gen$tipe tt diseb%t h$m$9igit resesi!* dan gen$tipe #t diseb%t heter$9ig$t.
b. Testcross
#est&r$ss mer%pakan persilangan s%at% indi"id% yang gen$tipenya tidak diketah%i dengan indi"id% bergen$tipe h$m$9ig$t resesi!. Unt%k meng%ji hip$tesis tentang segregasi alel baha 1 mer%pa mer%pakan kan heter$9i heter$9ig$t* g$t* (endel menyilangkan menyilangkan generasi 1 dengan tanaman resesi! h$m$9ig$t 7pendek8. Dia beralaskan baha setengah ket%r%nan 7 ,8 sehar%snya tinggi dan setengahnya pendek sehingga mengha menghasilkan silkan perband perbandingan ingan !en$tipe 1 < 1. Hasil tes terseb%t ternya ternyata ta mend%k%ng h$k%m segregasi (endel. Berik%t salah sat% &$nt$h test&r$ss. en$tipe d$minan* = !en$tipe resesi!* gen$tipe tidak
diketah%i*
'ika
gen$tipe diketah%i tt ## ata% #t
##
=
tt
#t
=
Gamet #
t
t
tt
t
t
Gen$tipe < #t Gen$tipe #t tt en$tipe < sem%a tinggi -asi$ !en$tipe 1 tinggi < 1 pendek 'adi * gen$tipe 1 adalah #t. c.
Berdasarkan hukum pemilahan independen; tiap/tiap pasan!an alel akan memisah ke dalam !amet secara independen.
(endel melak%kan peng%jian d%a hip$tesis %nt%k segregasi dalam seb%ah penyilangan dihibrid. a. Hip$tesis< pemilahan dependen Generasi P < >>-= yyrr
Gamet
>-
Generasi 1
C
yr
>y-r
6"%m >y-r
Generasi P, Gamet 'ersilan!an ihibrid
=
sperma >y-r
adalah persilangan antara d%a indi"id% sejenis yang melibatkan d%a 'ersilangan dihibrid adalah si!at beda* misalnya persilangan antara tanaman er&is berbiji b%lat dan berarna hija% dengan tanaman er&is berbiji kis%t dan berarna &$kelatJ padi ber%m%r pendek dan berb%lir sedikit dengan padi ber%m%r panjang dan berb%lir banyak. (endel j%ga meneliti persilangan dihibrid pada ka&ang kapri. (endel menyi menyilangkan langkan ka&ang kapri berbiji b%lat dan berarna k%ning dengan tanaman ka&ang kapri berbiji kis%t dan berarna hija%. #ernyata sem%a 1* nya berbiji b%lat dan berarn berarnaa k%ning. Berarti biji b%lat dan arna k%ning mer%pa mer%pakan kan si!at d$mina d$minan. n. +elanj%tnya. sem%a tanaman * dibiarkan menyerb%k sendiri. #ernyata pada , dihasilkan 13 tanaman berbiji b%lat dan berarna k%ning. 12 tanaman berbiji b%lat dan berarna hija%. 1; tanaman berbiji kis%t dan berarna k%ning* serta , tanaman berbiji kis%t dan berarna hija%. Hasil Ha sil pe pene nelit litian ianny nyaa me meng ngeha ehasil silka kann h%k h%k%m %m (en (ende dell II at ata% a% h% h%k%m k%m as as$rt $rtasi asi at ata% a% h% h%k%m k%m pengel$mp$kan pengel$m p$kan gen se&er% se&er% bebas. H%k%m ini menyataka menyatakann baha gen/gen dari dari ked%a ind%k akan meng%mp%l dalam 9ig$t* tetapi kem%dian akan memisah lagi ke dalam gamet/gantet se&ara bebas. 2.3 asar Kromosom 'enurunan Siat 'enu 'e nurun runan an si siat at me mend ndell ellia ian n mem memil illik likii da dasar sar is isis is pe peril rilaku aku kr krom omos osom om se sela lama ma si siklu kluss kehidupan seksual.
Pada tah%n 1/an para ahli genetika men%nj%kkan baha gerakan gerakan kr$m$s$m dalam mei$sis bertangg%ng jaab atas h%k%m mendel. +ebagai &$nt$h* kr$m$s$m dan jed%anya hadir dalam bent%k pasangan dalam sel dipl$id. 5r$m$s$m/kr$m$s$m h$m$l$g berpisah dan alel/alel bersegregasi selama mei$sis dan !ertilisasi mem%lihkan kembali k$ndisi berpasangan ini baik %nt%k kr$m$s$m ma%p%n %nt%k gen. (en%r%t te$ri terseb%t* gen/genmendel gen/genmendel memp%nyai l$k%s/l$k%s pada kr$m$s$m dan kr$m$s$mlah yang mengalami segregasi. or!an melacak !en pada sebuah kromosom khusus
#h$mas h%nt m$rgan se$rang ahli embri$l$gi pada k$l%mbia %ni"ersity adalah $rang pertamaa yang mengh% pertam mengh%b%ngkan b%ngkan s%at% gen tertent% dengan kr$m$s kr$m$s$m $m kh%s%s. Gen terpa%t seks adalah gen/gen yang berada pada kr$m$s$m seks. B%kti/b B%kti/b%kti %kti m$rgan baha s%at% gen tertent% berada kr$m$sm kr$m$sm seks seks semakin semakin memperk%at memperk%at te$ri kr$m$s$m kr$m$s$m mengen mengenai ai pen%r%nan pen%r%nan si!at. 9en/!en ter 9en/!en terpaut paut cend cenderu erun! n! di
'%mlah gen didalam s%at% sel ja%h lebih banyak daripada j%mlah kr$m$s$m bahkan kr$m$s$m memiliki rat%san bahkan rib%an gen. Gen gen yang berada dalam kr$m$s$n yang sama sa ma &en &ende der%n r%ngg di dia aris risii ber bersam sama.p a.pad adaa pen penyi yilan langa gann gen genet etik ik ka karen renaa kr kr$m $m$s$ $s$m m ter terseb seb%t %t diter%skan sebagai sat% %nit. Gen terseb%t dinamakan gen terpa%t. Pemi Pe milah lahan an ind indep epend enden entt kr$ kr$m$ m$s$m s$m kr$ kr$m$ m$s$m s$m ya yang ng pnd pndah ah sil silan angg me meng nghas hasilk ilkan an rek$mbi rek$ mbinan nan rek rek$mb $mbinan inan gen genetik etik.. (ei$ (ei$sis sis dan !ert !ertilis ilisasi asi a&a a&akk men menghas ghasilka ilkann "ari "ariasi asi gene genetik. tik. Dian Di antar taraa ke ket%r t%r%n %nan an $r $rga gani nism smee ya yang ng be berep repr$ r$d%k d%ksi si se& se&ara ara sek seks%a s%al. l. Ist Istila ilahh %m %m%m %m %nt %nt%k %k pembent%kan pemben t%kan ket%r%na ket%r%nann dengan k$mbin k$mbinasi asi bar% si!at yang diarisi d%a ind%k adalah rek$mbinasi genetik. 5r$m$s$m adalah str%kt%r benang dalam inti sel yang bertangg%ng jaab dalam hal si!at ket%r%n ket %r%nan an 7her 7heredi editas8 tas8.. 5r$m 5r$m$s$m $s$m ada adalah lah 5HA 5HA+ + bagi mak makhl%k hl%k hid% hid%p.Gen p.Gen adalah Vs%bstans Vs%bstansii hereditasV yang terletak di dalam kr$m$s$m. Gen bersi!at antara lain < / +ebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kr$m$s$m. / (engand%ng in!$rmasi genetika. / Dapat mend%plikasikan diri pada peristia pembelahan sel. +epasang kr$m$s$m adalah =,L9= sesamanya* artinya mengand%ng l$k%s gen/ gen yang berses%aian yang diseb%t +LL+. l$kasi yang diper%nt%kkan bagi gen dalam kr$m$s$m. LKUS adalah +LL 9+*+ #ULT-'L +LLLS) adalah adanya lebih dari sat% alel pada l$k%s yang sama.
Dikenal d%a ma&am kr$m$s$m yait%< 1. 5r$m$s$m badan #+utosom) .
,. 5r$m$s$m kelaminKkr$m$s$m seks #9onosom) . K(S/K(S SKS asar kromosom seks ber>ariasi pada setiap or!anisme
+eks mer%pakan karakter !en$ti! arisan yang biasanya ditent%kan $leh ada ata% tidak adanya ada nya kr$m kr$m$s$m $s$m/kr$m /kr$m$s$m $s$m kh% kh%s%sJ s%sJmek mekanis anisme me tep tepatny atnyaa ber ber"ari "ariasi asi pada seti setiap ap spes spesies. ies. (an%sia dan mamalia lain*seperti lalat b%ah*memiliki sistem =/>.'antan => memberikan sat% kr$m$s$m = ata% sat% kr$m$s$m > pada sperma*yang berk$mbinasi dengan sat% $"%m yang yang mengand%ng sat% kr$m$s$m = dan betina ==.'enis kelamin ket%r%nannya ditent%kan pada saat k$nsepsi $leh apakah sperma terseb%t membaa = dan >.
2.4 asar olekuler 'enurunan Siat +. *+ seba!ai ateri 9enetik
1. Usaha materi geneti& mengarah pada DNA a. B%kti baha DNA dapat mentrans!$rmasi bakteri Pada Pa da m% m%la lany nyaa e ede deri& ri&kk Gri Gri!! !!it ithh se$ se$ran rangg pe pet%g t%gas as ke keseh sehat atan an asa asall Ing Inggri griss se sedan dangg mempelajari +trept$&$&&%s pne%m$nia pada mamalia. Gri!!ith memiliki d%a strain 7"arietas8 dari bakteri terseb%t* sat%ny sat%nyaa pat$geni pat$genikk 7meny 7menyebabkan ebabkan penyakit8 dan yang lainnya tidak berbahaya. Ia men menem%k em%kan an bah bahaa keti ketika ka ia mem memb%n% b%n%hh bak bakteri teri pat$ pat$geni genikk deng dengan an pana panass dan kem kem%dia %diann men&%rnya dengan bakteri hid%p dari strain yang tidak berbahaya* beberapa dari sel hid%p terseb%t ber%bah menjadi pant$genik. Gra!!ith menyeb%t !en$mena ini dengan trans!$rmasi* sekarang dide!inisikan sebagai per%bahan gen$tipe dan !en$tipe yang disebabkan $leh asimilasi DNA eksternal $leh s%at% sel. Penelitian gra!!ith ini menjadi titik aal bagi seb%ah penelitian 1: tah%n %nt%k men&ari identitas s%bstansi petrans!$rmasi yang dilak%kan $leh ahli bakteri$l$gi Amerika 6sald A"ery. Pada tah%n 1:: A"ery dan &$leganya (a&lyn (&Farty dan F$lin (a&le$d meng%m%mkan baha agen agen pentrans!$rmas pentrans!$rmasii terseb%t adalah adalah DNA. DNA. b. B%kti baha DNA "ir%s dapat mempr$gram sel B%kti tambahan baha DNA mer%pakan mer%pakan materi genetik dating dari st%di mengenai "ir%s yang mengin!eksi bakteri. ir%s )"ir%s yang mengin!eksi bakteri dig%nakan se&ara l%as sebagai alat penelitian dalam genetika m$lek%ler. Per&$baan yang dilak%kan $leh Al!red Hershey dan (artha Fhase mer%pakan s%at% per&$baan yang men%nj%kkan baha DNA mer%pakan bahan genetik. (%lanya* para ilm%an menganggap baha s%at% pembaa si!at ke generasi berik%tnya adalah pr$tein. Nam%n* dengan adanya per&$baan yang dilak%kan $leh Al!red Hershey dan (artha Fhase ini memb%ktikan memb%ktikan hal berbeda. Per&$baan Per&$baan yang dilak%kan dilak%kan $leh Hershey dan Fhase ini j%ga men%nj%kkan baha DNA "ir%s 7dalam hal ini adalah "ir%s ag #,8 dapat mempr$gram s%at% sel 7bakteri8. Hershey dan Fhase mengg%nakan "ir%s ag #, dalam per&$baannya dengan bahan %ji lainnya adalah bakteri E. F$li. Dig%nakannya "ir%s ag #, karena "ir%s ini telah diketah%i sebel%mnya menge mengena naii str%k str%kt%r t%rny nyaa deng dengan an mengg mengg%n %naka akann mikr$ mikr$sk$ sk$pp &ahay &ahayaa biasa biasa.. ir%s #, ini j%ga j%ga
mer%pakan "ir%s yang mengin!eksi bakteri E. F$li. +elain it%* "ir%s ini bent%knya sederhana* yait% terdiri atas &angkang pr$tein yang berisi bahan genetik. (et$denya adalah "ir%s yang sama/sama dimas%kkan kedalam s%at% tab%ng reaksi ata% alat %ji dapat mengin!eksi bakteri E. F$li dan menjadikannya sebagai inang ata% perantara bagi pembiakan pembiakan diri "ir%s "ir%s hingga t%b%h t%b%h "ir%s dapat dapat berlipat berlipat ganda dengan dengan mengekspl mengekspl$itasi $itasi bakteri. bakteri. Per&$baan yang dilak%kan $leh Hershey dan Fhase ini melip%ti d%a tahapan ata% pr$ses* yait% tahap pertama dengan %ns%r !$s!$r/, radi$akti! 7is$t$p radi$akti!8 sebagai indikat$r dan selanj%tnya tahapan ked%a yait% dengan mengg%nakan belerang/3 radi$akti! sebagai indikat$r. +ingkat kata* per&$baan Hershey dan Fhase ini j%ga ingin memb%ktikan mengenai siapa yang bertangg%ngjaa bertangg%ngjaabb atas pemr$graman pemr$graman %lang t%b%h inang %nt%k mempr$d%ksi mempr$d%ksi "ir%s dalam dalam j%mlah besar. besar. Pr$tein 7b%kan DNA8 mengand%ng %ns%r belerang dan %ns%re/%ns%r radi$akti! yang dig%nakan dalam per&$baan ini hanya mas%k kedalam pr$tein dari !aga terseb%t. Pada DNA dapat ditem%kan %ns%r !$s!$r* dan %ns%r ini tidak ditem%kan pada asam amin$ yang mer%pakan k$mp$nen dasar pr$tein. Hasil per&$baan men%nj%kkan baha "ir%s ag #, meny%ntikkan bahan genetik ber%pa DNA kedalam t%b%h inangnya dengan sel%b%ng pr$teinnya tetap berada dil%ar. +elanj%tnya* DNA yang mer%pakan bahan genetik dari "ir%s akan mer%sak kerja dari DNA bakteri E. F$li* sehingga DNA "ir%s dapat mengendalikan kerja t%b%h bakteri. Pengalihan perintah kerja $leh bahan genetik genetik ini dig%nakan dig%nakan %nt%k %nt%k memperbany memperbanyak ak j%mlah DNA DNA "ir%s. Para saintis dapat menem%kan 7pada per&$baan dengan is$t$p radi$akti! belerang8 baha yang mas%k kedalam t%b%h inang hanyalah materi genetiknya 7DNA8 saja didasari pada pellet dan s%pernatant lar%tan tadi. +ebagian besar radi$akti"itasnya ditem%kan didalam s%pernatan yang mengand%ng partikel/partikel "ir%s b%kan bakteri. +ebaliknya* pada per&$baan dengan is$t$p radi$akti! !$s!$r ditem%kan paling banyak radi$akti! adalah materi bakterial. Pada saat bakteri yang terin!eksi dilepasakan kembali kedalam medi%m k%lt%r* tetap saja in!eksi $leh "ir%s ter%s terjadi dan E. F$li melepaskan ag/!ag yang mengand%ng sej%mlah !$s!$r radi$akti!. 5esimp%lannya* per&$baan yang dilak%kan $leh Hershey dan Fhase memb%ktikan baha DNA "ir%s mas%k kedalam t%b%h bakteri E. F$li* sedangkan sebagian besar pr$tein "ir%s tetap berada dil%ar. dil%ar. (as%knya (as%knya materi genetik kedalam t%b%h bakteri akan menyebabkan menyebabkan terjadinya terjadinya ker%sakan pr$gram genetik bakteri karena diambil alih $leh DNA "ir%s. Hal ini menyebabkan "ir%s dapat dengan m%dah memperbanyak diri selama didalam t%b%h bakteri. Per&$baan Hershey dan Fhase Fhase memberi memberikan kan b%kti b%kti k%at baha baha asam n%kleat n%kleat 7b%k 7b%kan an pr$ pr$tein tein88 mer%pak mer%pakan an materi materi hereditas. &. B%kti tambahan baha DNA adalah materi geneti& sel B%kti/b%kti tambahan tak langs%ng men%nj%kan baha DNA mer%pakan materi genetik e%kari$ta.+ebel%m mengalami mit$sis * sel e%kari$ta dengan tepat menggandakan kand%ngan DNA/ny DNA /nya* a* sela selama ma mit mit$sis $sis** DNA ini aka akann terd terdistr istrib% ib%si si tepa tepatt sam samaa ked% ked%aa sel anak anaknya nya.B%kt .B%ktii tambahan lain dari Erin Fharga!! menganalisis k$mp$sisi basa DNA DNA dari sej%mlah $rganisme yangg berb yan berbeda eda.Ia .Ia mel melap$ ap$rkan rkan bah bahaa k$m k$mp$si p$sisi si DNA berbeda/b berbeda/beda eda anta antara ra spes spesies ies yan yangg sat% dengan yang lain.
,. 0ats$n dan Fri&k menem%kan heliks ganda dengan &ara memb%at m$del/m$del yang ses%ai dengan data sinar/= Pada saat sebagian besar ahli bi$l$gi yakin baha DNA mer%pakan materi geneti&* terjadi perl$mbaan %nt%k menent%kan bagaimana str%kt%r DNA dapat menjelaskan peran DNA dalam dal am pen pen%r%n %r%nan an si!a si!at.5e t.5erja rja sam samaa anta antara ra 0ats$n dan Fri Fri&k &k mem memb%at b%at m$d m$del el DNA mereka mereka berdasarkan berdasar kan data yang didapat dari !$t$ di!raksi sinar/ sinar/= = milik ranklin ranklin.(ereka .(ereka menginterpretasikan p$la bintik pada !$t$ sinar/= terseb%t men%nj%kan baha bent%k DNA ini adalah heliks. Lebar dari heliks men%nj%kan men%nj%kan baha heliks ini terdiri dari d%a %ntai. 5eberadaan d%a rantai terseb%t menjelaskan menjelaskan istilah heliks ganda. Basa/basa nitr$gen nitr$gen dari heliks ganda ini berpasangan berpasan gan dalam k$mbi k$mbinasi nasi yang spesi!ik< adenine 7A8 dengan timin 7#8*dan g%anine 7G8 dengan sit$sin 7F8. #etapi m$del ini tidak ses%ai dengan data sinar/=. Adenin dan g%anine adalah p%rin* sit$sin dan timin adalah angg$ta !amily basa nitr$gen yang dikenal sebagai pirimidi pirimidinn *yang memp%nyai sat% &in&in t%nggal. 6leh karena it% p%rin k%rang lebih d%a kali lebih besar dari pirimmidin. Pasangan p%rin/p%rin terlal% lebar sedangkan pasangan pirimid pirimidin/pirimi in/pirimidin din terlal% terl al% sem sempit pit %nt% %nt%kk heli heliks ks gan ganda da jala jalann kel% kel%arny arnyaa ada adalah lah mem memasan asangkan gkan 1 p%ri p%rinn deng dengan an 1 pirimidin. pirimid in. B. ('L-K+S- +* '(B+-K+* *+
-eplika -eplikasi si m$lek%l m$lek%l DNA dim%lai dim%lai pada pada tempat/t tempat/temp empat at kh%s%s kh%s%s yang yang diseb%t diseb%t pangkal pangkal replikasi 7$rigin $! repli&ati$n8. 1. Bakt Bakter erii yang yang memp% memp%ny nyai ai kr$m kr$m$s $s$m $m mel melin ingk gkar ar memi memili liki ki sat% sat% pang pangka kal* l* yait yait%% sat% sat% bagian DNA yang memp%nyai memp%nyai %r%tan %r%tan n%kle$tida n%kle$tida yang spesi!ik. spesi!ik. -eplikasi DNA DNA kem%dian kem%dian berjalan d%a d%a arah sampai sampai sel%r%h sel%r%h m$lek%l m$lek%l tersalin. tersalin. ,. Berb Berbed edaa deng dengan an kr$m kr$m$s $s$m $m bakte bakteri ri** seti setiap ap kr$ kr$m m$s$m $s$m e%kar e%kari$ i$ti tikk memp% emp%ny nyai ai rat%san bahkan rib%an pangkal replikasi. -eplikasi dim%lai pada tempat/tempat spes$!ik di mana ked%a %ntai DNA ind%k terpisah membent%k Vgelemb%ngV replikasi. Gelemb%ng replikasi terentang se&ara lateral. -eplikasi berjalan d%a arah dari setiap pangkal. Disetiap %j%ng %j%ng gelemb% gelemb%ng ng terdapa terdapatt &abang &abang replikas replikasii 7replika 7replikati$ ti$ !$rk !$rk8. 8. -eplika -eplikasi si dim%lai dim%lai pada temp tempat at/t /tem empa patt spes spes$! $!ik ik dima dimana na ked% ked%aa %nta %ntaii DNA DNA ind% ind%kk terp terpis isah ah membe embent nt%k %k Vgelemb%ngV replikasi. Akhirnya gelemb%ng replikasi menyat% dan sintesis %ntai DNA anak selesai . ?. 'eman:an!an untai *+
Pemanjangan DNA bar% dikatalisis $leh en9im/ en9im DNA/p$limerase. +aat n%kle$tida /n%kle$t /n%k le$tida ida berjeje berjejerr dengan dengan basa/ba basa/basa sa k$mplem k$mplemente enterr sepanjan sepanjangg %ntai %ntai p$la &etakan &etakan DNA* DNA* n%kle$tida/ n%kle$tida/ n%kle$tida ini ditambahkan $leh DNA/p$limerase DNA/p$limerase sat% per sat% ke %j%ng %ntai DNA yang bar% t%mb%h. DNA p$limerase mengkatalisis %ntai DNA bar%* bekerja dalam arah 3W W.
+intesis
DNA pada &abang replikasi menghasilkan leading strand yang k$ntin%* disk$ntin% dari lagging stran strand. d. rag ragme men/! n/!ra ragm gmen en ini kem% kem%di dian an disam disamb%n b%ngg $leh $leh DNA DNA ligas ligase. e. Pada Pada man%s man%sia ia laj% laj% pemanjangan pemanjangan DNA bar% dapat men&apai men&apai 3 n%kle$tida n%kle$tida per detik. +%mber energi yang menggerakkan p$limerase n%kle$tida menjadi DNA bar% adalah n%kle$sida tri!$s!at. 5etika n%kle$sida tri!$s!at terjalin dengan t%lang belakang g%la/!$s!at dari %ntai DNA yang sedang terbent%k* senyaa ini kehilangan d%a !$s!atnya dalam bent%k m$lek%l pir$!$s!at.
DNA p$limerasi memanjangkan %ntai hanya dalam arah 3W W. +alah sat% %ntai bar% diseb%t leading strand* yang dapat memanjang se&ara berkelanj%tan dalam arah 3W W. +ementara %ntai DNA bar% lainnya yang diseb%t lagging strand har%s t%mb%h dalam arah W 3W dengan penambahan penambahan segemen/segmen segemen/segmen pendek yang diperpanjang diperpanjang $leh Dna p$limerase p$limerase membent%k membent%k !ragmen 6ka9aki yang t%nmb%h dengan arah 3W W. 2.5 odel ikroba0 9enetika dari 7irus dan Bakteri 7irus
ir%s mer%pakan partikel yang hanya dapat berkembang ir%s berkembang biak dalam sel hid%p.ir%s hid%p.ir%s tidak melak%kan metab$lisme dan dapat dikristalkan.ir%s memiliki str%kt%r t%b%h sederhana yang terdiri dari m$lek%l DNA ata% -NA dengan sel%b%ng pr$tein. ir%s berepr$d%ksi melal%i d%a &ara*yait% melal%i sikl%s litik dan sikl%s lis$genik. +ikl%s litik meleati tipe abs$rpsi* penetrasi* replikasi* sintesis* dan perakita perakitan. n. +ikl%s lis$geni lis$genikk melal%i !ase abs$rpsi* penetrasi* penggab%ngan* dan replikasi. ir%s pada %m%mnya mer%gikan karena dapat menyebabkan berbagai penyakit pada t%mb%han* hean* dan man%sia. Dengan mengetah%i si!at/si! si!a t/si!at at "ir "ir%s* %s* man man%sia %sia dap dapat at mem meman!a an!aatka atkann "ir% "ir%ss %nt %nt%k %k mem memb%at b%at "aks "aksin in yan yangg men men&ega &egahh penyakit. penyak it.
1. ,. . :. 3. ;.
Firi/&iri "ir%s antara lain < ir%s berkembang biak dalam sel hid%p. ir%s tidak membelah diri. (emp%nyai %k%ran sangat ke&il . Bent%knya ber"ariasi. #erdiri dari asam n%kleat dan kapsid. Dapat dikristalkan
a. 'enemuan 7irus pada 'en"akit Tanaman Tanaman
Ad$l! (ay Ad$l! (ayer er 712 71228* 28* se$r se$rang ang sain saintis tis 'erm 'erman an men men&ari &ari seba sebabb peny penyakit akit m$s m$saik aik pada tembaka%.Penyakit ini menghambat pert%mb%han tanaman tembaka% dan menyebabkan da%nnya ber&ak/ber&ak* ber&ak/b er&ak* sehinga diseb%t diseb%t m$saik.(ayer m$saik.(ayer menem menem%kan %kan baha penyakit penyakit ini men%lar men%lar ketika ia menem%kan menem %kan baha ia dapat memindahkan memindahkan penyakit terseb%t dari sat% tanaman ke tanama tanamann yang lain dengan &ara menyempr$tkan getah yang diekstraksi dari da%n tanaman yang sakit ke tanaman yang sehat. (ayer menyimp%lkan baha it% disebabkan $leh bakteri yang lebih ke&il dari biasanya.+at% dasaarsa setelah it% hal ini di%ji kembali $leh Dimitri I"an$sky yang berpegang berpega ng teg%h terhada terhadapp hip$tesi hip$tesiss yang meny menyatakan atakan baha bakteri mer%pa mer%pakan kan penye penyebab bab penyakit penyak it m$saik tembaka% tembaka%.. 5em%ngkinan terakhir dib%ang pada tah%n 124 ketika ahli b$tani Belanda (ertin%s Beijerin&k menem%ian baha agen in!eksi yang ada di dalam getah yang telah disaring terseb%t dapat berepr$d%ksi.Pat$gen terseb%t berepr$d%ksi hanya ketika berada di dalam inang yang diin!eks diin !eksiny inya. a. 5e& 5e&%rig %rigaan aan Bei Beijeri jerin&k n&k bah bahaa part partikel ikel ters terseb%t eb%t ja%h lebi lebihh ke&i ke&ill dari bakt bakteri eri dib%ktikan pada tah%n 13* ketika saintis Amerika 0endell +tanley mengkristalkan partikel pengin!eksi pengin!e ksi terseb%t terseb%t** yang sekaran sekarangg dikenal sebagai "ir%s m$sai& tembak tembaka% a% 7#(# 7#(#/t$ /t$ba&&$ ba&&$ m$sai& "ir%s8. b. 9enom 7irus di dalam Kapsid dan Selubun!
Gen$m 7k%mp%lan gen8 "ir%s m%ngkin terdiri dari DNA %ntai ganda*DNA %ntai/t%nggal* -NA %ntai/ganda* ata% -NA %ntai/t%nggal* tergant%ng dari tipe "ir%snya. ir%s terke&il hanya memiliki : gen* sedangkan yang terbesar memiliki beberapa rat%s. 5%lit pr$tein yang menyel%b%ngi gen$m "ir%s diseb%t kapsid. 5apsid terbent%k dari banyak s%b%nit pr$tein yang diseb%t kaps$me kaps$mer. r. Aden Aden$"ir%s* $"ir%s* yang mengin mengin!eksi !eksi sal%ran pernapasan pernapa san hean memil memiliki iki ,3, m$lek%l pr$tein yang identik yang ters%s%n menjadi kapsid p$lihedral p$lihed ral dengan , , !ase segitiga segitiga s%at% ik$sahedr ik$sahedr$n. $n. c.
(eproduksi 7irus idalam Sel -nan!n"a
ir ir%s %s me mer%p r%pak akan an pa paras rasit it int intras rasel% el%le lerr $b $blig ligat at.. ir%s ti tidak dak me memi milik likii en9 en9im im %nt %nt%k %k melak%kan metab$lisme dan tidak memiliki rib$s$m ata% peralatan lainnya %nt%k memb%at pr$teinnya pr$teinn ya sendiri. sendiri. 'enis/jenis inang yang dapat diin!eksi dan diparasiti $leh "ir%s diseb%t kisaran inang. ir%s i r%s men mengide gidenti! nti!ikas ikasii sel ina inangny ngnyaa deng dengan an men mengg%n gg%nakan akan kese keses%ai s%aian an l$& l$&k/an k/and/ke d/key y ata% l%bang dan k%n&i antara pr$tein di bagian l%ar "ir%s dengan m$lek%l/m$lek%l resept$r spesi!ik pada perm%kaan perm%kaan sel. ir%s i r%s mer mer%pak %pakan an para parasit sit intr intrasel asel%ler %ler $bligat $bligat yan yangg men mengg%n gg%naka akann pera peralata latann dari sel inangnya %nt%k berepr$d%ksi. Dlam sikl%s "ir%s yang paling sederhana* parasitnya adalah "ir%s DNA dengan kapsid yang terdiri dari sat% jenis pr$tein. +etelah memas%ki sel* DNA "ir%s
mengg% meng g%na naka kann n% n%kl kle$ e$ti tida da da dann en en9i 9im m in inan angn gnyya %n %nt% t%kk me mere repl plik ikas asii di diri riny nyaa se send ndir iri. i. Ia mengg%nakan materi inang dan peralatan lainnya %nt%k mempr$d%ksi pr$tein kapsidnya. DNA "ir%s dan pr$tein kapsid kem%dian ters%s%n membent%k partikel "ir%s bar% yang meninggalkan sel terseb%t. 5ebanyakan "ir%s DNA mengg%nakan DNA p$limerase dari sel inang %nt%k mensintesis gen$ ge n$m m/g /gen en$m $m ba bar% r% yan angg &e &eta taka kann nnya ya be bera rasa sall da dari ri DN DNA A "i "ir% r%s. s. +e +eda dang ngka kann "i "ir% r%ss -N -NA A mengg%nakan plimerase kh%s%s %ang dik$de $leh "ir%s* yait% p$limerase yang mengg%nakan -NA sebagai &etakan. d. a!a Bereproduksi den!an Siklus Litik atau Siklus Liso!enik
aga
adalah jenis "ir%s yang paling dipahami dibandingkan dengan sem%a jenis "ir%s lainnya.
Siklus Litik
+ikl%s repr$d%kti! "ir%s yang pada akhirnya menyebabkan kematian sel inang diseb%t sikl%s litik. Istilah terseb%t menga&% pada tahapan akhir dari in!eksi* yait% saat bakteri lisis dan melepaskan !aga yang dihasilkan di dalam sel. (asing/masing !aga ini dapat mengin!eksi sel yang masih sehat* dan beberapa sikl%s litik yang bert%r%t/t%r%t dapat menghan&%rkan sel%r%h k$l$ni bakteri hanya dalam hit%ngan jam. ir%s yang hanya dapt berepr$d%ksi dengan sikl%s litik diseb%t "ir%s "ir%len. Siklus Liso!enik
+ikl%s lis$genik mereplikasi gen$m "ir%s tanpa menghan menghan&%rkan &%rkan inang. i ir%s r%s yang dapat menjalankan ked%a &ara berepr$d%ksi di dalam s%at% bakteri diseb%t "ir%s temperatIn!eksi sel E.&$li $leh X ketika !aga mengikatkan diri pada perm%kaan sel dan menginjeksikan DNA nya. Dalam Dal am sikl sikl%s %s lis$ lis$gen genik ik !aga tem tempera peratt mem memas%k as%kkan kan gen$ gen$mny mnyaa ke dal dalam am kr$m kr$m$s$m $s$m bak bakteri teri sebagai pr$!aga* yang kem%dian akan diariskan pada sel anak inang sampai gen$m terseb%t terstim%lasi %nt%k meninggalkan kr$m$s$m dan menginisiasi terjadinya sikl%s litik. e.
7irus ,e
Pada sik Pada sikl%s l%s re repr$ pr$d% d%kti kti!! s%a s%at% t% "i "ir%s r%s be berse rsel%b l%b%ng %ng.. ir%s he hea ann di dilen lengk gkapi api de denga ngann memb me mbran ran l%a l%ar* r* ata ata%% se sel%b l%b%ng %ng "i "ir%s r%s** di l% l%ar ar ka kapsi psidny dnya. a. +el +el%b %b%ng %ng "i "ir%s r%s me memb mban ant% t% pa paras rasit it memas%ki sel inang. (embran ini biasanya ber%pa s%at% bilayer lipid* seperti membran sel%ler dengan glik$pr$tein yang men$nj$l dari lapisan perm%kaan l%ar. #$nj$lan it% mengikatkan diri pada m$lek%l resept$r tertent% yang terletak di perm%ka perm%kaan an sel inang. +el%b%ng "ir%s kem%dian bergab%ng berga b%ng dengan membran plasma inang* mentra mentransp$r nsp$r kapsid dan gen$m "ir%s ke dalam sel. +etelah +et elah it% gen gen$m $m "ir% "ir%ss dapa dapatt mer merepli eplikas kasii dan men mengara garahkan hkan sint sintesis esis pr$t pr$tein/ ein/pr$t pr$tein ein "ir% "ir%s* s* termas%k glik$pr$tein %nt%k sel%b%ng/sel%b%ng "ir%s yang bar%. -E sel inang memb%at pr$tei/ pr$tein memb membran ran ini akan ditransp ditransp$r $r ke membra membrann plasma plasma.. 5em%dia 5em%diann pr$tein dikel$m dikel$mp$kan p$kan dalam p$t$ngan/p$t$ngan yang ber!%ngsi sebagai jalan kel%ar %nt%k pr$geni "ir%s. Pada saat kel%ar "ir%s/"ir%s it% memb%ngk%s diri dengan dengan membran plasma sel inang. ir%s yang s%dah tersel%b%ng bebas menyebarkan in!eksi ke sel/sel lainnya. .
7irus Tanaman
ir%s tanaman dapat menghambat pert%mb%han tanaman dan menghan&%rkan hasil panen. +ebagian "ir%s tanaman yang ditem%kan mer%pakan "ir%s -NA. Ada d%a r%te yang dig%nakan %nt%k penyebaran s%at% penyakit tanaman yang disebabkan "ir%s. Pada r%te pertama ini diseb%t dengan transmisi h$ris$ntal* s%at% tanaman terin!eksi $leh "ir%s yang berasal dari l%ar. -%te ked%a yait% transm transmisi isi "ertikal "ertikal** dimana tanaman mearisi in!eksi "ir%s dari ind%knya. #ransmisi #ransmisi "ertikal dapat terjadi pada pr$pagasi aseks%al 7misalnya stek8 ata% pada repr$d%ksi seks%al leat benih yang yang telah terin!eksi. terin!eksi. Begit% s%at% "ir%s mas%k ke dalam sel tanamandan m%lai berepr$d%ksi* partikel "ir%s dapat dap at men menyeb yebar ar ke sel% sel%r%h r%h bag bagian ian tan tanama amann deng dengan an mel melea eati ti plas plasm$d m$desm esmata* ata* sam samb%n b%ngan gan sit$plasmik yang menemb%s dinding/dinding di antara sel/sel tanaman yang berdampingan. !. 7iroid dan 'rion
0al%p%n "ir%s s%dah ke&il*ada kelas pat$gen yanglebih ke&il lagi* yait% "ir$id. ir$id ini adalah m$lek%l/m$lek%l ke&il dari -NA sirk%lar telanjang yang mengin!eksi tanaman. ir$id hanya beberapa beberapa rat%s n%kle$tida panjangny panjangnya* a* tidak mengk mengk$de $de pr$tein tapi dapat bereplikasi di dalam sel tanaman inang. Hal penting yang dapat dipelajari dari "ir$id adalah baha seb%ah m$lek%l bisa menjadi agen ag en in in!ek !eksi si ya yang ng me meny nyeba ebarka rkann pe peny nyaki akit. t. #eta tapi pi "i "ir$i r$idd me mer% r%pak pakan an as asam am n% n%kle kleat at ya yang ng kemamp%an bereplikasinya telah diketah%i. Adanya pr$tein in!eksi yang diseb%t pri$n. h. 7irus berkemban! dari elemen !enetik ber!erak
ir%s yang teris$lasi bersi!at inert 7inakti!8 se&ara bi$l$gis* tidak dapat mereplikasi gan/ gennya ata% meregenerasi pas$kan A#P nya sendiri.
+ebagian besar ahli bi$l$gi m$lek%ler berpihak kepada hip$tesis yang menyatakan baha "ir%s berasal dari !ragmen asam n%kleat sel%ler yang dapat berpindah dari sat% sel ke sel lain. Hasil Ha sil $b $bser ser"as "asii ya yang ng me men%n n%nj%k j%kka kann bah baha a gen gen$m $m "ir "ir%s %s bi biasa asany nyaa me memi milik likii le lebih bih ba bany nyak ak persamaan persama an dengan gen$m inangny inangnyaa dibandi dibandingkan ngkan dengang dengangen$m en$m "ir%s yang mengin mengin!eksi !eksi inang lain. Bahan yang paling berp$tensi sebagai s%mber gen$m "ir%s adalah d%a jenis elemen genetik sel%ler* diseb%t plasnid. Plasmid adalah m$lek%l DNA sirk%lar ber%k%ran ke&il yang terpisah dari kr$m$s$m. Bakteri
A. Genetika Bakteri Bakte Ba kteri ri ad adala alahh $r $rga ganis nisme me pr$ pr$ka kari$ ri$ta ta %ni %nisel sel%l %ler er ya yang ng ha hany nyaa da dapat pat dil diliha ihatt den denga gann mengg%nakan mikr$sk$p. Firi/&iri bakteri Dinding sel ters%s%n atas m%k$p$lisakarida dan peptid$glikan. +el bakteri dapat mensekresikan lendir ke perm%kaan dinding selnya. (embran sit$plasma melip%ti 2/1 dari b$b$t kering sel dan ters%s%n atas !$s!$lipid dan pr$tein. +it$ +i t$pl plas asma ma di dike keli lili ling ngii $l $leh eh mem embr bran an si sit$ t$pl plas asm ma* a*da dann te ters rs%s %s%n %n da dari ri 2 2 ai airr*as asam am n%kleat*pr$tein*karb$hidrat*lemak* dan i$n an$rganik*serta kr$mat$!$ra. Pada k$ndisi yang tidak meng%nt%ngkan*bakteri dapat membent%k end$sp$ra. Bakteri ada yang bergerak dengan !lagela dan ada yang tidak. a. -en -entang tang gene generasi rasi yan yangg pend pendek ek dari bak bakteri teri mem memperm perm%dah %dah adap adaptasi tasi a"$l a"$l%si$ %si$ner ner terh terhadap adap lingk%ngan yang ber%bah 5$mp 5$ mp$n $nen en %t %tam amaa ge gen$ n$m m ba bakt kter erii ad adal alah ah se seb% b%ah ah m$ m$le lek% k%ll DN DNA A si sirk rk%l %lar ar %n %nta tai/ i/ ganda.+tr%kt%r ini berbeda dengan kr$m$s$m e%kari$tik. +el bakt bakteri eri mem membela belahh diri den dengan gan pem pembela belahan han bine biner* r*yan yangg dida didah%l% h%l%ii $le $lehh rep replika likasi si kr$m$s$m bakteri.Dari sat% titik aal replikasi*penggandaan DNA berlangs%ng dalam d%a arah disekeliling kr$m$s$m sirk%lar. Bakteri akan berpr$li!erasi sangat &epat apabila lingk%ngannya &$&$k*baik di habitat alamii ata alam ata%% di k%lt k%lt%r %r lab$ lab$rat$ rat$ri%m ri%m.(is .(isalny alnya*E.F a*E.F$li $li yan yangg t%m t%mb%h b%h pad padaa k$n k$ndisi disi $pti $ptimal mal dap dapat at membelah diri setiap , menit. b. -ek$mbinasi genetik menghasilkan menghasilkan strain bakteri bar%. Bakteri berbeda dengan e%kari$ta dalam hal &ara penggab%ngan DNA yang datang dari d%aa in d% indi di"i "id% d% ke da dala lam m sa sat% t% se sel. l.Pa Pada da e% e%ka kari ri$t $taa *p *pr$ r$se sess se seks ks%a %all me mei$ i$si siss da dann !e !ert rtil ilis isas asii mengk$mbinasi DNA dari d%a indi"id% ke dalam sat% 9ig$t.#etapi jenis kelamin yang ada pada e%kari$ e%k ari$ta*ti ta*tidak dak terd terdapa apatt pada pr$k pr$kari$ ari$ta< ta< (ei$ (ei$sis sis dan !ert !ertilis ilisasi asi tida tidakk terj terjadi. adi.+eb +ebalik aliknya nya ada pr$ses lain yang akan meng% meng%mp%lkan mp%lkan DNA bakteri yang datang dari indi"id% indi"id%/indi"id% /indi"id% yang berbeda.Pr$ses/pr$ berbeda .Pr$ses/pr$ses ses it% adalh adalh sebagai sebagai berik%t. /#rans!$rmasi (er%pak (er% pakan an s%a s%at% t% gen gen$tip $tipee sel bak bakteri teri den dengan gan men mengam gambil bil DNA asing asing tela telanjan njangg dari lingk%ng ling k%ngan an seki sekitarn tarnya. ya. (isa (isalny lnyaa bak bakteri teri +tre +trept$& pt$&$&&% $&&%ss pne pne%m$ %m$niae niae dap dapat at ditr ditrans! ans!$rm $rmasi asi • • •
•
• •
menjadi sel/sel penyebab pne%m$nia dengan &ara mengambil DNA telanjang dari m*edi%m yang mengand%ng sel/sel strain pat$genik yang mati. /#ransd%ksi Pada pr$ses trans!er DNA yang diseb%t transd%ksi*!aga membaa gen bakteri dari sat% sel inang ke sel inang lainnya. Ada d%a bent%k transd%ksi*yait% %m%m dan kh%s%s. 5ed%anya dihasilkan dari penyimpangan pada sikl%s repr$d%kti! !aga. /5$nj%gasi dan Plasmid 5$nj%ga 5$n j%gasi si mer mer%pa %pakan kan tran trans!er s!er lang langs%ng s%ng materi gene genetik tik ant antara ara d%a sel bakt bakteri eri ya yang ng berh%b%ngan berh%b% ngan sementa sementara. ra. #ra #rans!er ns!er DNA adalah trans!er sat% arah
+T+( 'UST+K+ Fampbell* Neil A.dkk. ,. Bi$l$gi. 'akarta< Erlangga ried* Ge$rge H dan Ge$rge ' Hademen$s. ,3. Bi$l$gi Edisi II. 'akarta< Erlangga (aryati* +ri. ,4. Bi$l$gi +(A 5elas =. 'akarta< Erlangga Priadi* Ari!. ,1. Bi$l$gi. Band%ng< >%%%dhistira
B+B '*+,ULU+* +. Latar Belakan! asalah
Pr$babilitas ata% istilah lainnya kem%ngkinan* keb$lehjadian* pel%ang dan sebagaimya %m%mnya dig%nakan %nt%k menyatakan peristia yang bel%m dapat dipastikan. 5em%ngkinan adalah s%at% istilah %nt%k men%nj%kkan ketidak pastian* artinya segala ses%at% yang tidak pasti terjadi dapat j%ga akan terjadi ala%p%n m%ngkin j%ga tidak ata% bel%m tent% terjadi. 5em%ngk 5em %ngkinan inan mer mer%pak %pakan an hara harapan pan aka akann terj terjadin adinya ya s%at s%at%% per peristi istia* a* tida tidakk sam samaa %nt% %nt%k k setiap peristia dan setiap akt%. 6leh karena it% besarnya kem%ngkinan s%at% peristia yang berbeda dapat sama dapat p%la berbeda berbeda.. Dapat j%ga dig%naka dig%nakann %nt%k menya menyatakan takan s%at% pernyataan perny ataan yang tidak diketah diketah%i %i akan kebenar kebenarannya* annya* hal ini did%ga berdasar berdasarkan kan prinsip te$ri pel%ang yang yang ada. +eh%b%ngan dengan it%* te$ri kem%ngkinan sangat penting dalam mempelajari genetika. Dalam Dal am ilm ilm%% gen genetik etika* a* kem kem%ngk %ngkinan inan ik% ik%tt men mengam gambil bil per peranan anan pen penting ting.. (isa (isalny lnyaa men mengena genaii pemindahan pemind ahan gen/gen dari ind%kK$ra ind%kK$rang ng t%a ke gamet gamet/gamet* /gamet* pemb%a pemb%ahan han sel tel%r $leh spermat$9$$n* berk%mp%lnya kembali gen/gen di dalam 9ig$t sehingga dapat terjadi berbagai ma&am k$mbinasi 7+%ry$* ,38. Unt%kk men Unt% menge"a ge"al%as l%asii s%at s%at%% hip$ hip$tesi tesiss gen genetik etik** kita mem memerl% erl%kan kan s%at s%at%% %ji ya yang ng dap dapat at meng%bah de"iasi/de"iasi dari nilai yang diharapkan menjadi pr$babilitas dari ketidaksamaan demi de mikia kiann ya yang ng ter terjad jadii $le $lehh pe pel%a l%ang ng.. Uji ya yang ng la9 la9im im dig dig%na %naka kann ad adala alahh %ji = , 7Fhi/s%are test8 ata% ada yang menamakannya %ji ke&$&$kan (goodness of fit)7>atim* 1;8. Uji &hi s%are adalah &ara yang dipakai %nt%k membandingkan data per&$baan yang diper$leh dari persilangan. +elain it%* %ji ini har%s p%la mempe memperhatikan rhatikan besarnya besarnya sampel dan j%mlah pe%bah 7derajat bebas8 70illiam* 118.
B.
(umusan asalah
Dari %raian dalam latar belakang* dapat diaj%kan r%m%san masalah sebagai berik%t< 1. Apa dasar/dasar te$ri kem%ngkinan dalam genetika ,. Bagaimana pengaplikasian dari r%m%s bin$mi%m . Bagaimana pengaplikasian dari #es = , 7Fhi +%are + %are #est8 ?. Tu Tu:uan :uan 'enulisan
+etelah menelaah latar belakang pemb%atan makalah* maka dapat dir%m%skan menjadi s%at% t%j%an pemb%atan makalah sebagai berik%t< 1. Unt%k mengetah%i dasar/dasar te$ri kem%ngkinan dalam genetika. ,. Unt%k mengetah%i pengaplikasian dari r%m%s bin$mi%m. . Unt%k mengetah%i pengaplikasian dari #es = , 7Fhi +%are #est8.
B+B -'B+,+S+* +. +S+(/+S+( KU*9K-*+* +L+ 9*T-K+
#e$ri kem%ngkinan mer%pakan dasar %nt%k menent%kan nisbah yang diharapkan dari tipe ti pe/t /tip ipee pe pers rsil ilan anga gann ge gen$ n$ti tipp ya yang ng be berb rbed eda/ a/be beda da.. Pe Peng ngg% g%na naan an te te$r $rii ke kem% m%ng ngki kina nann in inii
mem%ng mem% ngkin kinkan kan ki kita ta %nt %nt%k %k me mend nd%ga %ga ke kem% m%ngk ngkina inann di dipe per$l r$lehn ehnya ya s% s%at% at% ha hasil sil te terte rtent nt%% da dari ri persilangan persilan gan tertent% tertent% 7Fr$der* 7Fr$der* 1228. 1228. Pera rannan pent ntiing kem%ng ngkkina nann dalam ilm lm%% gene nettika* yai ait% t% se sebbaga gaii beri rikk%t< a. Pemindahan gen/gen dari ind%kK$rang t%a ke gamet/gamet. b. Pemb%ahan Pemb%a han sel tel%r $leh spermat$9$$n. spermat $9$$n. &. Berk%mp%lnya kembali gen/gen di dalam 9ig$t sehingga dapat terjadi berbagai ma&a k$mbinasi. Beberapa dasar mengenai te$ri kem%ngkinan yang perl% diketah%i ialah< 1. Besarnya kem%ngkinan atas terjadinya ses%at% yang diinginkan ialah sama dengan perbandingan antara ses%at% yang diinginkan it% terhadap kesel%r%hannya. -%m%s< 5 < kem%ngkinan 57C8 < besarnya kem%ngkinan %nt%k mendapat 7C8 C < peristia yang diharapkan y < peristia yang tidak diharapkan C ? y < j%mlah kesel%r%han F$nt$h< a8 Ua Uang ng l$ l$gam gam me memp mp%ny %nyai ai d%a sisi ya yait% it% si sisi si at atas as 7ke 7kepa pala la88 da dann sis sisii ba baa ahh 7ek 7ek$r $r8. 8. 'ik 'ikaa ki kita ta mela me lak% k%ka kann t$ t$ss 7m 7mel elem empa parr %a %ang ng l$ l$ga gam m ke at atas as88 de deng ngan an se seb% b%ah ah %a %ang ng l$ l$ga gam m. Be Bera rapa pa kem%ngkinanya kita mendapat kepala 'aaban< b8 'ika kita melempar seb%ah dad%* berapa kem%ngkinan akan mendapat angka ; 'aaban< +eb%ah dad% memp%nyai ; sisi* masing/masing diberi angka dari 1 sampai ;. 'adi ada sat% angka ;. &8 Berapa kem%ngkinan baha se$rang ib% melahirkan se$rang anak laki/laki 'aaban<
,.
Besarnya kem%ngkinan terjadinya d%a peristia ata% lebih yang masing/masing berdiri sendiri adalah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kem%ngkinan %nt%k masing/masing peristia it%. -%m%s< F$nt$h< a8 +%ami istri masing/masing n$rmal tetapi membaa gen %nt%k albin$ . berapa kem%ngkinannya mereka akan mendapatkan se$rang anak peremp%an albin$ 'aaban < P 7laki/laki8 Aa C Aa 7peremp%an8 7ked%anya n$rmal8
1
AA Q n$rmal Aa Q n$rmal Aa Q n$rmal QK: aa Q albin$ Q1K: Di atas telah diketah%i baha pada kel%arga demikian it%* kem%ngkinan lahirny lah irnyaa ana anakk n$rm n$rmal al ada adalah lah Y* seda sedangk ngkan an albi albin$ n$ ada adalah lah Z . 5em 5em%ngk %ngkinan inan lahirnya lahirnya ana anak k peremp%an peremp %an adalah adalah S. (aka 57 peremp%an albin$8 Q S C Z Q1K2 b8 Berapa kem%ngkinan baha : $rang anak dalam s%at% kel%arga memp%nyai %r%tan se&ara berseling* berselin g* yait% laki/laki* laki/laki* peremp%an* peremp%an* laki/laki* laki/laki* peremp%an peremp%an 'aaban< #elah diketah%i baha kem%ngkinan lahirnya laki/laki dan peremp%an adalah sama* yait% S . (aka 5 7lk* pr* lk* pr8 Q S C S C S C S Q .
5em%ngkinan terjadinya d%a peristia ata% lebih yang saling mempe 5em%ngkinan mempengar%hi ngar%hi ialah sama dengan j%mlah dari besarnyaa besarny kem%ngkinan kem%ng kinan %nt%k tiap peristiaa peristi it%. -%m%s< F$nt$h< a8 'ika kita melak%kan t$s dengan d%a %ang l$gam bersama/ sama* berapa kem%ngkinannya akan mendapatkan , kepala ata% , ek$r pada ked%a %ang l$gam it% 'aaban< 57kepala8 Q S 57ek$r8 Q S 57d%a kepala8 Q S C S Q Z 57d%a ek$r8 Q S C S Q Z 57, kepala ata% , ek$r8 Q Z ? Z Q ,K: Q S b8 'ika kita menarik sehelai kart% dan set%mp%k kart% bridge* berapa kem%ngkinan kita akan mendapat sehelai kart% As ata% sehelai kart% -aja 7diberi tanda h%r%! 58
'aaban< 57As8 Q 1K1 57-aja8 Q 1K1 57As ata% -aja8 Q 1K1 ? 1K1 Q ,K1 B.
'*99U*++* (UUS B-*-U
Unt%k men&ari kem%ngkinan biasanya dapat ditemp%h jalan yang lebih m%dah* yait% dengan mengg%nkan r%m%s bin$mi%m 7a?b8 n. Disini a dan b mer%pakan kejadianKperistia yang terpisah* sedangkan n menyatakan per&$baan. -%m%s bin$mi%m hanya dapat dig%nakan %nt%k menghit%ng pel%ang yang masih dalam ren&ana.. +eringk ren&ana +eringkali ali dalam melak melak%kan %kan per&$baan tidak akan mempe memper$leh r$leh hasil yang ses%ai benar dengan yang diharapkan. Agar hasil yang nampaknya menyimpang it% masih dapat dianggap ses%ai ata% masih dapat dig%nakan 7+%ry$* 18. F$nt$h<
18 +%ami istri masing/masing n$rmal tetapi her$9ig$tik %nt%k albin$* ingin memp%nyai : $rang anak. Berapa kem%ngkinannya baha< a. +em%a anak it% akan n$rmal. b. +e$rang anak saja yang albin$* sedang yang lainnya albin$. &. Anak yang terakhir saja yang albin$* nam%n jika ada yang akan albin$. 'aaban < 5arena diinginkan : $rang anak maka< 7 a?b 8: Q a: ? : a[b ? ; a\b\? : ab[ ? b : +%ami +%a mi istr istrii it% mas masing/ ing/mas masing ing mem memp%ny p%nyai ai gen$ gen$tip tip Aa Aa** sehi sehingga ngga perk perkai ainan nan mer mereka eka dapa dapatt dil%kiskan sebagai berik%t< P 7lk8 Aa C 7pr8 Aa 7 ked%anya n$rmal 8 1 AA Q n$rmal QK: Aa Q n$rmal QK: Aa Q n$rmal QK: Aa Q n$rmal aa Q albin$ Q1K: Berh%b%ngan dengan it%* andaikan a Q kem%ngkinan lahirnya anak n$rmal 7K:8 b Q kem%ngkinan kem%ngkinan lahirnya lahirnya anak albin$ albin$ 71K:8 71K:8
,8
8
a8 b8
'adi * a8 57: n$rmal 8 Q a: Q 7Y8: Q 21K,3; b8 5 7 n$rmal n$rmal 1 albin$ 8 Q :a[b :a[b Q : 7Y8 71K:8 Q12K,3; &8 57 n$rmal 1 albin$ 8 Q Y C Y C Y C Z Q ,4K,3; Nampaknya Nampa knya pertanyaan pertanyaan b dan & se$lah/$ se$lah/$lah lah sama tapi tapi sebenarnya sebenarnya beda. beda. 5ita melak%kan t$s dengan %ang l$gam bersama/sama. Berapa kem%ngkinannya kita akan mendapatkan sat% kepala dan d%a ek$r pada ketiga %ang l$gam 'aaban< 5arena dig%nakan %ang l$gam* tent%nya n Q . Di aal telah diketah%i baha di akt% melak%kan t$s dengan seb%ah %ang l$gam* kem%ngkinan %nt%k mendapatkan kepala adalah sama besarnyaa dengan kem%ngkinan besarny kem%ngkinan %nt%k %nt%k mendapatkan mendapatkan ek$r* ek$r* yait% yait% S. Andaikan < a Q kem%ngkinan %nt%k mendapatkan kepala 7S8 b Q kem%ngkinan kem%ngkinan %nt%k %nt%k mendapatkan mendapatkan ek$r ek$r 7S8 7a ? b8 Q a ? a, b ? ab, ? b +ehingga < 5 71 kepala* , ek$r8 Q ab, Q 7S 8 7S 8 , Q K2. (empel (em pelai ai ba bar% r% tid tidak ak set set%j% %j% de denga ngann an anj%r j%ran an Pe Peme merin rinta tahh %n %nt%k t%k ber ber5B 5B** ka karen renaa me merek rekaa beranggapan berangg apan baha anak adalah rejeki dari #% #%han han >(E. Berh%b%n Berh%b%ngan gan dengan it% mereka meren&anakan memp%nyai ; $rang anak. Berapakah kem%ngkinannya baha anak/anak mereka akan terdiri dari< anak peremp%an dan anak laki/laki. , anak peremp%an dan : anak laki/laki.
&8 ; anak laki/laki. d8 Ur%tan tertent%* yait% laki/laki* peremp%an* laki/laki* peremp%an* laki/laki dan peremp%an 'aaban< Berh%b%ng anak yang diinginkan ;* maka n Q ;. Unt%k men&ari %raian dari pangkat ; dapat dig%nakan ped$man segitiga Pas&al* yait% sebagai berik%t. 7a?b8; Q a; ? ; a3 b ? 13 a: b, ? , a[b[ ? 13 a , b: ? ; ab3 ? b; #elah diketah%i baha kem%ngkinan lahirnya anak peremp%an dan anak laki/laki adalah sama* yait% S . Andaikan< a Q kem%ngkinan lahirnya anak laki/laki 7S8. b Q kem%ngkinan lahirnya anak peremp%an 7S8. a8 57 peremp%an* laki/laki8 Q ,a[b[ Q,7S8 [ 7S8 [Q ,K;: b8 57, peremp%an* : laki/laki8 Q 13a , b: Q 137S8 , 7S8 : Q13K;: &8 57; laki/laki8 Q b ; Q 7S8 ; Q 1K;: 'adi %nt%k mendapatkan k$mbinasi yang pertama 7 peremp%an laki/laki8 kem%ngkinannya adalah , kali lebih besar daripada k$mbinasi yang ketiga 7; laki/laki8. d8 5arena diinginkan %r%tan tertent%* maka dig%nakan dasar te$ri kem%ngkinan yang ked%a* yait% dengan mengalikan kem%ngkinan dari tiap peristia. 'adi 5 7lk* pr* lk* pr* lk* pr8 Q S C S C S C S C S C S Q 1K;: ?. TS @2 #A?,- SU+( TSTC)
#e$ri kem%ngkinan mer%pakan dasar %nt%k menent%kan nisbah yang diharapkan dari tipe/tipe persilangan gen$tip yang berbeda/beda. Pengg%naan te$ri kem%ngkinan mem%ngkinkan %nt%k %n t%k me mend% nd%ga ga kem kem%n %ngki gkina nann di dipe per$l r$lehn ehnya ya s%a s%at% t% ha hasil sil te terte rtent nt%% da dari ri pe persi rsila langa ngann te terte rtent% nt% 7Fr$der* 1228. Unt%k menge"al%asi s%at% hip$tesis genetik diperl%kan s%at% %ji yang dapat meng%bah de"iasi/de"iasi dari nilai/nilai yang diharapkan menjadi pr$babilitas dan ketidaksaman demikian yang ya ng te terja rjadi di $le $lehh pe pel%a l%ang* ng* ya yait% it% de deng ngan an Uj Ujii = , 7Fhi 7Fhi/s% /s%are are8.Uj 8.Ujii ini har har%s %s mem memperh perhatik atikan an besarnyaa sampel dan j%mlah pe%bah 7derajad bebas8. Uji = , 7Fhi/s% besarny 7Fhi/s%are8 are8 adalah &ara yang dapat dipakai %nt%k membandingkan data per&$baan yang diper$leh dari persilangan/persilangan dengan hasil yang diharapkan berdasarkan hip$tesis se&ara te$ritis. Dengan &ara ini se$rang ahli genetika dapat menent%kan s%at% nilai kem%ngkinan %nt%k meng%ji hip$tesis it%. #es =, (his*uare test) dapat dinyatakan dengan r%m%s sebagai berik%t <
= Q ] =Q Fhi s%are test e Q hasil yang diramalKdiharapkan 7 e+pected 8 d Q de"iasiKpenyimpangan 7 deiation8 yait% selisih antara yang diper$lah 7 obsered 8 dan hasilnya diramal. ] Q j%mlah
Dalam per Dalam perhit% hit%ngan ngan nant nantii har% har%ss dip diperha erhatika tikann besa besarny rnyaa dera derajat jat keb kebebas ebasan an 7 degr degree ee of angg ni nila lain inyya sa sama ma de deng ngan an j% j%ml mlah ah ke kela lass !e !en$ n$ti tipp di dik% k%ra rang ngii de deng ngan an sa sat% t%.. 'a 'adi di freedom8 yan jika perkai perkainan nan m$n$hi m$n$hibrid brid mengha menghasilkan silkan ket%r%n ket%r%nan an dengan perband perbandingan ingan < 1 maka ada , kelas kel as !en !en$tip $tip sehi sehingga ngga dera derajat jat keb kebebas ebasanny annyaa , / 1 Q 1. 1. 'ika 'ika terd terdapa apatt si!at si!at inte interme rmedier dier** ket%r%n ket %r%nanny annyaa mel meliba ibatkan tkan perbandin perbandingan gan 1< ,< 1. Ber Berarti arti di sini ada kel kelas as !en$ !en$tip tip sehingga sehingga deraj de rajat at keb kebeb ebasa asanny nnyaa / 1 Q ,. Pa Pada da pe perka rkai inan nan dih dihibr ibrid id did didap apatk atkan an ket ket%r% %r%na nann de deng ngan an perbandingan perband ingan < < < < 1 berarti ada ada : kelas !en$tipe !en$tipe sehingga sehingga derajat derajat kebebasanny kebebasannyaa : ) 1 Q . F$nt$h< +%at% persilangan persilangan antara sesama indi"id% indi"id% dihibrid 7AaBb8 menghasilkan menghasilkan ket%r%nan yang terdiri atas empat ma&am !en$tipe* yait% A/B/* A/bb* aaB/ dan aabb masing/masing sebanyak 13* 12* 11 dan ,. Unt%k menent%kan menent%kan baha hasil persilangan persilangan ini masih memen%hi nisbah te$retis 7 < < < 1 8 ata% menyimpang dari nisbah terseb%t perl% dilak%kan s%at% peng%jian (his*uar s*uaree test) at se&ar se &araa sta statis tistik tika. a. Uji ya yang ng la9 la9im im dig dig%na %naka kann ada adala lahh %j %jii = , (hi ata% a% ad adaa ya yang ng menamakannya %ji ke&$&$kan (goodness of fit). Unt%k melak%kan %ji = , terhadap hasil per&$baan seperti pada &$nt$h terseb%t di atas* terlebih dah%l% dib%at tabel sebagai berik%t. Tabel Ta bel ?ontoh pen!u:ian hasil persilan!an dihibrid. Kelas
enotipe
#hasil percobaan)
#hasil "an! diharapkan)
+/B/
13
+/bb
d D/E
d2&
K1; C 33; Q 1,*43
,*,3
*1;
12
K1; C 33; Q 1:*,3
*43
*13
+aB/
11
K1; C 33; Q 1:*,3
*,3
*11
+abb
,
1K1; C 33; Q :*43
,*43
*,12
Jumlah
33;
33;
=,h Q *:4
Pada tabel terseb%t dapat dilihat baha hasil per&$baan dimas%kkan ke dalam k$l$m 6 ses%a se s%aii de deng ngan an kel kelas as !e !en$t n$tipn ipnya ya ma masin sing/m g/mas asing ing.. Un Unt%k t%k me memp mper$ er$le lehh ni nilai lai E 7h 7hasi asill ya yang ng diharapkan8* dilak%kan perhit%ngan men%r%t pr$p$rsi tiap kelas !en$tipe. +elanj%tnya nilai d 7deiasi8 adalah selisih antara 6 dan E. Pada k$l$m paling kanan nilai d dik%adratkan dan dibagi dengan nilai E masing/masing* %nt%k kem%dian dij%mlahkan hingga menghasilkan nilai = ,h ata% =, hit%ng. Nilai =,h inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai = , yang terdapat dalam tabel =, 7diseb%t nilai = ,tabel 8 yang disingkat menjadi = ,t. Apabila Apabila =,h lebih ke&il daripada =,tden dengan gan pel% pel%ang ang tert tertent% ent% 7bia 7biasany sanyaa dig% dig%naka nakann nila nilaii *3 *38* 8* mak makaa dika dikataka takann bah bahaa hasi hasill , persilangan persilan gan yang di%ji masih memen memen%hi %hi nisbah (endel. +ebalikn +ebaliknya* ya* apabila = h lebih besar , daripadaa = t* maka dikatakan baha hasil persilangan yang di%ji tidak memen%hi nisbah (endel daripad pada nilai nilai pel%ang tertent% tertent% 7biasanya 7biasanya *38. *38. , Adap%n nilai = t yang akan dig%nakan sebagai pembanding bagi nilai = ,h di&ari dengan &ara sebagai berik%t. 5ita tent%kan terlebih dah%l% nilai derajad bebas 7DB8* yang mer%pakan banyaknya banyak nya kelas !en$tipe dik%rangi dik%rangi sat%. 'adi* pada &$nt$h &$nt$h di atas nilai DB nya adalah : / 1 Q .
+elanj%t +elan j%tny nya* a* be besar sarny nyaa nil nilai ai DB ini ak akan an me menen nent%k t%kan an ba baris ris ya yang ng har har%s %s dil diliha ihatt pa pada da ta tabel bel =,. +etelah barisnya ditent%kan* %nt%k mendapatkan nilai = ,t pembanding dilihat k$l$m pel%ang *3.. Dengan *3 Dengan dem demikia ikian* n* nila nilaii = ,t pad padaa &$ &$nt$ nt$hh te terse rseb%t b%t ad adala alahh 4*2 4*213 13.. 6leh 6leh ka karen renaa nil nilai ai =,h 7 7*:4 *:48 8 le lebih bih ke ke&i &ill da darip ripad adaa nil nilai ai = ,t 74*2 74*2138* 138* mak makaa dik dikatak atakan an bah baha a hasi hasill per persila silanga ngann terseb%t masih memen%hi nisbah (endel. Tabel @2 era:ad Bebas 1 2 3 4 5 H I G 6 1F 15 2F 25 3F
'eluan! F;65
F;GF
F;5F
F;2F
F;F5
F;F1
F;FF5
*: *1 *3, *411 1*1:3 1*;3 ,*1;4 ,*4 *,3 *: 4*,;1 1*231 1:*;11 12*:
*;: *::; 1*3 1*;: ,*: *4 *2,, :*3: 3*2 ;*14 1*4 1:*342 12*: ,*;:
*:33 1*2; ,*;; *34 :*31 3*:2 ;*:; 4*:: 2*: *:, 1:* 1*4 ,:*4 ,*;
1*;:, *,1 :*;:, 3*2 4*,2 2*332 *2 11* 1,*,:, 1*::, 1*11 ,3*2 *;43 ;*,3
*2:1 3*1 4*213 *:22 11*4 1,*3, 1:*;4 13*34 1;*1 12*4 ,:*; 1*:1 4*;3, :*44
;*;3 *,1 11*:3 1*,44 13*2; 1;*21, 12*:43 ,* ,1*;;; ,*, *342 4*3;; ::*1: 3*2,
4*24 1*34 1,*22 1:*2; 1;*43 12*3:2 ,*,42 ,1*33 ,*32 ,3*122 ,*21 *4 :;*,2 3*;4,
Tess untuk dua kelas enotip Te
F$nt$h< (isalny (isa lnyaa ada per& per&$ba $baan an deng dengan an mel melak% ak%kan kan tes& tes&r$ss r$ss pada tan tanama amann berb berbatan atangg ting tinggi gi heter$9 het er$9ig$t ig$tik ik 7#t 7#t8* 8* hasi hasilny lnyaa mis misalny alnyaa ber% ber%pa pa : tan tanama amann berb berbata atang ng ting tinggi gi dan , tana tanaman man berbatang berbata ng pendek. pendek. Apakah Apakah data hasil hasil tes&r$ss tes&r$ss it% dapat dapat dianggap dianggap baik dan diper&ay diper&aya a 'aaban< #e$ritis test&r$ss pada m$n$hibrid 7#t C tt8 akan menghasilkan ket%r%nan dengan perbandingan 1 batang tinggi tinggi < 1 batang batang pendek. pendek.
$ e d 7d /
#inggi : ?1 ?*3
Pendek , /1 /*3
'%mlah ; ;
5$reksi yates *1 Q *1
*1 ? *1 Q;*, Q antara *1 dan *3 5arena nilai kem%ngkinan k%rang dari *3 7yait% angka yang dianggap sebagai batas signi!ikan8 maka de"iasiasi &%k%p berarti. Berh%b%ngan dengan it% hasil per&$baan tes&r$ss terseb%t tidak baik dan tidak tidak dapat diper&ay diper&aya* a* tent% ada !akt$r di l%ar !akt$r !akt$r kem%ngkinan kem%ngkinan yang yang ada di sit%. sit%. Tes
@2
untuk
3
kelas
enotip
atau
lebih
F$nt$h < (isal (is alny nyaa ki kita ta me mela lak%k k%kan an pe per&$ r&$ba baan an de deng ngan an me memb mbiar iarka kann s% s%at% at% tan tanam aman an b% b%nga nga menyerb%k sendiri. +etelah tanaman ini menghasilkan b%ah dan biji ) bijian yang terdiri dari 4, tanaman berb%nga %ng% * ,2 tanaman berb%nga merah dan ,2 tanaman berb%nga p%tih. Peristia apakah yang berperan disini dan apakah hasil per&$baan it% dapat dianggap benar 'aaban< (eliha (el ihatt ha hasil sil it% da dapat pat did did%g %gaa ba bah haa ad adaa pe peris risti tiaa ep epist istasi asi re reses sesip* ip* ya yang ng se se&a &ara ra te te$re $reti tiss sehar%snya men%nj%kkan perbandingan !en$tipe < < : Ung% merah p%tih j%mlah $ 4, ,2 ,2 1,2 e 4, ,: , 1,2 d ?: /: / *;4 *3 *;4 ? *3 Q 1*14 5 ^,_ Q antara *3 ) 4 5arena nilai kem%ngkinan di sini ja%h lebih besar dari pada *3 maka tidak ada !akt$r lain yang mempengar%hi hasil terseb%t* ke&%ali !akt$r kem%ngkinan jadi adanya de!iasi it% hanya karena kebet%lan saja dan de!iasi it% sendiri tidak berarti maka hasil per&$baan terseb%t baik dan dapat dianggap benar.
B+B --'*UTU' +. Simpulan
#e$ri kem%ngkinan adalah dasar %nt%k menent%kan nisbah yang diharapkan dari tipe/tipe persilangan persilan gan gen$tip yang berbeda berbeda/beda. /beda. Pengg%n Pengg%naan aan te$ri kem%n kem%ngkinan gkinan ini mem% mem%ngkinkan ngkinkan %nt%kk men %nt% mend%ga d%ga kem kem%ng %ngkina kinann dipe diper$le r$lehny hnyaa s%at s%at%% hasi hasill tert tertent% ent% dari pers persilan ilangan gan tert tertent% ent%.. Beberapa dasar mengenai te$ri kem%ngkinan yang perl% diketah%i ialah< 18 Besarnya kem%ngkinan atas terjadinya ses%at% yang diinginkan ialah sama dengan perbandingan antara ses%at% yang diinginkan it% terhadap kesel%r%hannya. ,8 Besarnya kem%ngkinan terjadinya d%a peristia ata% lebih yang masing/masing berdiri sendiri adalah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kem%ngkinan %nt%k masing/masing peristia it%. 8 5em%ngkinan terjadinya d%a peristia ata% lebih yang saling mempengar%hi ialah sama dengan j%mlah dari dari besarnya besarnya kem%ngkinan kem%ngkinan %nt%k tiap tiap peristia peristia it%. Pr$babilitas ata% kem%ngkinan ik%t mengambil peranan penting dalam ilm% genetika* misalnya mengenai pemindahan gen/gen dari ind%kK$rang t%a ke gamet/gamet* pemb%ahan sel tel%r $leh spermat$9$$n* berk%mp%lnya kembali gen/gen di dalam 9ig$t sehingga dapat terjadi berbagaii ma&am k$mbinasi berbaga k$mbinasi.. Unt%k men&ari kem%ngkinan biasanya dapat ditemp%h jalan yang lebih m%dah* yait% dengan mengg%nkan r%m%s bin$mi%m 7a?b8 n. Uji Fh Fhi/s i/s%a %are re 7=,8 ad adal alah ah %j %jii ny nyat ataa 7 goodness of fit 8 da data ta ya yang ng dip diper er$le $lehh ben benar ar meny me nyimp impang ang da dari ri ni nisba sbahh ya yang ng dih dihar arapk apkan an** ti tidak dak se& se&ar araa ke kebe bet%l t%lan an.. Pe Perba rband nding ingan an ya yang ng diharap diha rapkan kan 7hip 7hip$tes $tesis8 is8 berd berdasar asarkan kan pem pemisah isahan an alel alelee se&a se&ara ra beba bebas* s* pem pemb%a b%ahan han gam gamet et se&a se&ara ra ramb ra mban angg da dann ter terjad jadii seg segre regas gasii sem semp% p%rna rna.. #es = , 7Fh 7Fhi/s i/s%a %are re tes test8d t8dibe ibeda daka kann me menja njadi di , yait% #es =, %nt%k , kelas !en$tipe dan #es = , %nt%k kelas !en$tipe ata% lebih.
+T+( 'UST+K+
Adis$enart$ +$enart$n$.122. enetika* -disi ketiga. 'akarta< Erlangga. Andry +etiaan. ,1,. enetika 'robabilitas. 76nline8.http
Barri Pratama. ,1,. emungkinan. 76nline8. http$gyakarta< Gadjah (ada Uni"ersity Press. (i!ta Ari!in . ,1,. /e 76nline8. http$gyakarta< Gadjah (ada Uni"ersity Press. +%ry$. ,3. enetika. >$gyakarta< Gadjah (ada Uni"ersity Press. 0ildan >atim. >atim. 11. enetika. Band%ng< #arsit$.
B+B '*+,ULU+* 1.1. Latar Belakan!
(an%sia ters%s%n $leh berj%ta/j%ta sel yang kem%dian membent%k jaringan/jaringan lal% akan berlanj%tt menjadi $rgan dan sistem $rgan dan bar%lah kem%di berlanj% kem%dian an menjad menjadii indi"id% 7makhl 7makhl%k %k hid%p8. +etiap sel yang meny%s%n t%b%h man%sia memp%nyai !%ngsi dan perannya masing/masing* salah sat% sel yang sangat penting %nt%k kelangs%ngan kehid%pan man%sia selanj%tnya adalah sel yang mengat%r dan berperan dalam hal repr$d%ksi karena salah sat% &iri makhl%k hid%p adalah mamp% berkembang berkem bang biak. Pada saat berkem berkembang bang biak sebagian si!at indi"id indi"id%% akan diarisk diariskan an kepada ket%r%n ket %r%nanny annya. a. +eb +ebaga agaii &$nt &$nt$h* $h* $ran $rangg yan yangg bera beramb% mb%tt keri keritin tingg m%n m%ngkin gkin akan mem memilik ilikii ana anak k beramb%t beramb %t keriting j%ga. j%ga. B%ah mangga mangga yang rasanya rasanya manis kem%ngki kem%ngkinan nan j%ga akan menghasilk menghasilkan an biji yang nanti dapat t%mb%h menjadi p$h$n mangga yang menghasilkan menghasilkan b%ah yang manis j%ga. Baga Ba gaim iman anaa &a &ara ra si si!a !at/ t/si si!a !att yan angg di dimi mili liki ki $l $leh eh s% s%at at%% in indi di"i "id% d% da dapa patt di dia ari risk skan an pa pada da ket%r%nannya Bahan ata% s%bstansi apa yang dapat membaa si!at s%at% indi"id% terseb%t diariskan kepada ket%r%nannya Di dalam bi$l$gi terdapat &abang ilm% yang mempelajari tentang pearisan si!at dari s%at% indi"id% kepada ket%r%nannya* yait% genetika. Dalam genetika* j%ga dipelaja dipelajari ri !akt$r ata% s%bstan s%bstansi si genetik genetikaa yang memba membaa a si!at/si!a si!at/si!att dari ind%k ke ket%r%nannya.
Dalam makalah ini kami akan membahas lebih lanj%t tentang genetika dimana makalah ini j%ga mer%pakan t%gas yang diberikan $leh d$sen %nt%k mata k%liah Ilm% Dasar 5eperaatan yang kem%dian dapat dijadikan salah sat% ped$man kami sebagai mahasisa keperaatan dalam menga me ngar%n r%ngi gi pe perk rk%li %liaha ahann seb sebag agai ai ma maha hasis sisa a at ata% a% pa pas&a s&a ma mahas hasis isaa ya yang ng ke kem% m%dia diann ak akan an mengabdi pada masyarakat* bangsa dan negara. 1.2. (umusan asalah
a.
Apa yang dimaks%d dengan genetika
b. Ba Baga gaim iman anaa &a &ara ra si si!a !at/ t/si si!a !att yan angg di dimi mili liki ki $l $leh eh s% s%at at%% in indi di"i "id% d% da dapa patt di dia ari risk skan an pa pada da ket%r%nannya &.
Bahan ata% s%bstansi apa yang dapat membaa si!at s%at% indi"id% terseb%t diariskan kepada ket%r%nannya
1.3. Tu:uan
Unt%k mengetah%i arti dari genetika it% sendiri* mengetah%i pr$ses pemindahan si!at/si!at s%at% indi"id% ke k%t%nannya* serta mengetah%i bahan ata% s%bstansi apa saja yang berperan dalam pr$ses terseb%t terseb%t sehingga sehingga si!at/si!at si!at/si!at s%at% s%at% indi"id% dapat dapat dimiliki dimiliki j%ga $leh $leh ket%r%nan ket%r%nan selanj%tnya. selanj%tnya.
B+B -'B+,+S+* 2.1. asar/asar 9enetika
adalah lah ilm ilm%% tent tentang ang ket% ket%r%na r%nann ya yang ng mem mempela pelajari jari ber berbaga bagaii pr$b pr$blem lematik atikaa man man%sia %sia 9enetika ada seperti kesehatannya* &a&at lahirnya jasmanima%p%n mental* pearisan &iri/&iri dan kelainan baaan* bahkan sampai merek merekayasany ayasanya. a. 5ita ketah%i baha kehid%p kehid%pan an man%sia beraal dari pertem%an pertem %an sel sperma laki/laki dan sel tel%r anita 7$"%m8 dan menghasilkan menghasilkan s%at% bent%k bent%k yang telah terb%ahi 79ig$t8* yang dalam psik$l$gi Islam diseb%t *utah* yait% air mani ata% sperma yang kel%ar dari s%lbi 7t%lang belakang8 laki/laki lal% bersarang di rahim peremp%an. +perma dan sel tel%r diseb%t sel benih 7germ &ell8* sel ini mengand%ng :; kr$m$s$m yang dibent%k menjadi
, pasang* dalam setiap pasang kr$m$s$m terdiri dari 1 kr$m$s$ kr$m$s$m m pihak ayah dan 1 kr$m$s$m pihak ib%. ib%. +em%a $rang ingin p%nya ket%r%na ket%r%nann yang baik* semp%rna jasmani r$hani* sehingga bila se$rang anak lahir* pertama mereka akan tanya peremp%an ata% laki/laki* setelah it% &a&at ata% tidak. Ada beberapaa penyak beberap penyakit it yang meman memangg diarisk diariskan an seperti Thalase Thalasemia; mia; polida polidaktili; ktili; kemamp kemampuan uan men!ecap 7n$ntaster8* +non"chia 7kelainan k%k% pada beberapa jari yang tidak ada ata% tidak
baik t%mb%hnya8* t%mb%hnya8* (etinal aplasia 7kelain 7kelainan an pada retina* b%ta8* Katarak 7gen d$minan 58* c"stic ibrosis 7kelainan metab$lisme sehingga terjadi pen%r%nan !%ngsi pan&reas* in!eksi perna!asan
kr$nis* par%/par%8* albinisme dan kretinisme . 5elainan
pada
kr$m$s$m
selain
terjadi
karena ba
j%ga
dapat
terjadi
karena nondis:untion ak akt% t% ib% mem membent bent%k %k sel tel tel%r* %r* seh sehingg inggaa hila hilangny ngnyaa seb% seb%ah ah kr$m kr$m$s$m $s$m kelamin selama mit$sis setelah 9ig$t == ata% => terbent%k. +eperti S"mdrome turner ata% terjadi trisomi ata% penambahan kr$m$s$m pada saat $$genesis* n$ndisj%&ti$n ==* sehingga kr$m$s$m bertambah menjadi :4 ==> &$nt$hnya pada S"ndrome klineelter. akt$ a kt$rr %m %m%r %r ke ketik tikaa me mela lahir hirka kann j% j%ga ga be berpe rpeng ngar% ar%h* h* mi misal salny nyaa pa pada da ka kas%s s%s Sin Sindro drom m o< o
lanj%t* lan j%t* n$nd n$ndisj% isj%n&ti n&ti$$ terj terjadi adi pad padaa mei mei$sis $sis I men menghas ghasilka ilkann $"%m yang men mengand gand%ng %ng , b%ah a%t$s$m n$m$r ,1 dan bila $"%m ini dib%ahi $leh sperma n$rmal yang membaa n$m$r ,1 maka terbent%klah 9ig$t tris$mi ,1. (engapa kr$m$s$m begit% penting 5arena pembaa si!at gnetika diseb%t kr$m$s$m* yang berada dalam n%&le%s berbent%k batang ata% bengk$k terdiri dari kr$ kr$mat matin. in. Unt% Unt%kk mem mempela pelajari jari kr$m kr$m$s$m $s$m man man%sia %sia tela telahh dig% dig%naka nakann bem bema&am a&am/ma& /ma&am am jaringan** yang paling jaringan paling %m%m adalah adalah k%lit* k%lit* s%ms%m t%lang t%lang ata% darah darah peri!er. peri!er. 7DNA A rek$ rek$mbi mbinan nan88 mer mer%pak %pakan an kem kemaj%a aj%ann yan yangg pali paling ng (eka"a !enetika !enetika&pencan! &pencan!kokan kokan !en 7DN m%tahir abad ini. (er%pakan strategi %nt%k memindahkan bagian ke&il dari in!$rmasi genetik 7ADN8 dari sat% $rganisme ke $rganisme lain. 2.1.1. 9enetika dan da n +
Perke Pe rkemb mban anga gann se setia tiapp in indi" di"id id%% di dim% m%lai lai de denga ngann !e !erti rtilis lisasi asi** ya yait% it% sa saat at $$s $$sit it se sek%n k%nde derr ya yang ng mengand men gand%ng %ng $"%m ya yang ng dib% dib%ahi ahi spe sperma rma.. +eb +ebel%m el%m sper sperma ma dapa dapatt mem memas%k as%kii $$si $$sitt sek% sek%nder nder** pertama/tama pertam a/tama sperma sperma har%s dapat dapat menemb%s menemb%s berlapis/lapis berlapis/lapis sel gran%l$se gran%l$se yang yang melekat melekat disisi l%ar $$sit sek%nder yang diseb%t korona radiata . 5em%dia 5em %diann sper sperma ma j%ga har%s men menemb emb%s %s lap lapisan isan ses% ses%dah dah k$r$ k$r$na na rad radiata iata yan yangg ber% ber%pa pa gli glik$ k$ pr$tein yait% on +perm ermaa da dapat pat me menem nemb% b%ss $$ $$sit sit sek sek%n %nder der ka karen renaa bai baikk spe sperm rmaa ona a pelu pelusida sida. +p
ma%p%n $$sit sek%nder menghasilkan en9im dan senyaa tertent% sehingga terjadi akti"itas yang saling mend%k%ng. Pada sperma bagian akr$s$m mengel%arkan < 718 hialuronidase * en9im yang dapat melar% melar%tkan tkan senyaa hilar%n$id yang terdapat pada lapisan k$r$na radiata* 7,8 akrosin* pr$tease yang dapat menghan&%rkan glik$pr$tein pada 9$na pel%sida* dan 78 antiertiliin * antigen terhadap $$sit sek%nder senhingga sperma dapat melekat pada $$sit sek%nder. +elai +e lainn spe sperm rma* a* $$ $$si sitt sek sek%n %nder der j%g j%gaa mn mneg egel% el%ark arkan an se seny nyaa aa ter terten tent% t%.. +e +eny nyaa aa te terse rseb% b%tt adalah ertiliin * yang ters%s%n atas glik$pr$tein yang ber!%ngsi < 718 mengakti!kan sperma agar bergerak lebih &epat* 7,8 menarik sperma se&ara kem$staksis p$siti!* dan 78 meng%mp%lkan sperma di sekeliling $$sit sek%nder Pada saat sperma menemb%s $$sit sek%nder* sel/sel gran%l$sit dibagian k$rteks $$sit sek%nder mengel%arkan senyaa tertent% yang menyebabkan 9$na pel%sida tidak dapat ditemb%s $leh sperma lainnya. +egera +eg era sete setelah lah sper sperma ma mem memas% as%ki ki n%k n%kle%s le%s** kepa kepala la sper sperma ma akan mem membesa besar. r. +eb +ebalik aliknya nya ek$ ek$r r sperma akan berdegenerasi. 5em%dian inti pserma yang mengand%ng , kr$m$s$m dengan $"%m yang mengand%ng , kr$m$s$m akan bersat% menghasilkan 9ig$t dengan , pasang kr$m$s$m ata% :; kr$m$s$m. 2.1.2. 'erkemban!an 'ranatal
+ebagai +eb agai hasi hasill k$n k$nseps sepsi* i* 9ig 9ig$t $t sel selanj% anj%tny tnyaa aka akann dita ditanam nam pada end end$me $metri% tri%m m %te %ter%s. r%s. Dal Dalam am perjalanannya perjalan annya ke %ter%s* 9ig$t membelah se&ara mit$sis berkali/kali. berkali/kali. Hasil pembelahan terseb%t ber%pa sekel$m sekel$mp$k p$k sel yang sama besarny besarnyaa dengan bent%k seperti arbei yang diseb%t tahap m$r%lla. ($r%lla akan ter%s membelah sampai terbent%k blast$sit. #ahap ini diseb%t blast%la dengan r$ngga didalamnya yang diseb%t blast$&$el. +el/sel dalam blast$sit akan berkembang menjadi bakal embri$ ata% embri$b embri$blas. las. Pada embri$ embri$blas blas terdapat lapisan jaringan dasar yang terdiri dari lapisan l%ar 7e&t$derm8 dan lapisan dalam 7end$derrm8. Perm%kaan e&t$derm melek%k kedalam sehingga sehi ngga mem membent bent%k %k lapi lapisan san ten tengah gah 7me 7mes$de s$derm8. rm8. +ela +elanj%t nj%tnya nya ket ketiga iga lapi lapisan san ters terseb% eb%tt aka akann berkembang berkem bang menjad menjadii berbagai $rgan 7$rgan 7$rgan$genesis8 $genesis8 pada mingg% keempat sampai kedelap kedelapan. an. E&t$derm akan membent%k sistem syara!* mata* k%lit* ramb%t* k%k% dan hid%ng. (es$derm akan membent%k membe nt%k t%lang $t$t* jant%ng* pemb%l%h pemb%l%h darah* ginjal* limpa dan kelenja kelenjarr kelamin. End$derm akan membent%k $rgan/$rgan pen&ernaan dan perna!asan.
+ementara massa sel dalam yang menjadi embri$* lapisan sel yang dil%ar akan membent%k sel janin yait% kari$n dan amni$n amni$n.. 5ed%any 5ed%anyaa bersama membr membran an ketiga yang berasal dari dinding %ter%s ib%* membent%k kant%ng yang berisi &airan amni$n yang ber!%ngsi sebagai b%!!er %nt%k melind%ngi embri$ dari tekanan hebat yang dialami ib%. +elain it% j%ga memberi temperat%s merata dan bert%gas melind%ngi perlekatan antara embri$ dan amni$n. +e&ara bersamaan kant%ng/kant%ng janin yang lain dibent%k* yang terpenting menjadi tali p%sat 7%mbili&%s8 yang memanjang dari embri$ ke bagian dinding %ter%s* dimana %ter%s dan kari$n tersamb%ng. Daerah ini diseb%t plasenta. #ali p%sat mer%pakan tali kehid%pan embri$. Didalamnya terdapat d%a pemb%l%h darah yang membaa darah dari embri$ ke palsenta dan seb%ah pemb%l%h balik yang membaa darah ke plasenta bayi. 0a 0al%p%n l%p%n demiki demikian an aliran darah bayi dan ib%ny ib%nyaa tidak terjadi se&ara langs%ng langs%ng.. 5ed%anya mengalir ke arah plasenta dan sistem ini selal% dipisahkan $leh dinding sel dalam plasenta.. at yang dapat melal%i plasenta melal%i plasenta antara antara lain makanan dari darah darah ib%* seperti g%la* lemak lemak dan pr$tein. Bahan sisa dari bayi ter%tama 9at asam arang j%ga dapat melal%i plasenta. Beberapa Beberapa "itamin* $bat/$batan "aksin dan bibit penyakit j%ga bisa melal%i plasenta. Dengan demikian kesehatan ib% sangat berpengar%h bagi kesehatan janin. H%b%ngan langs%ng antara s%s%nan sara! ib% dan embri$ tidak ada. #etapi em$si ib% dapat mempengar%hi se&ara tidak langs%ng !%ngsi !isi$l$gis anak. 'ada min!!u keempat; panjang embri$ sekitar 1K3 in&h. Embri$ terseb%t telah memp%nyai
bent%k m%l%t* bagian dalam per%t 7tra&t%s gastr$in gastr$intestinal8 testinal8 dan hati. 'ant%ng telah terbent% terbent%k k semp%rna dan kepala serta bagian $tak m%lai tampak jelas. Pada masa ini* embri$ masih ber%pa $rganis $rg anisme me prim primiti! iti!** ia tida tidakk mem memp%ny p%nyai ai leng lengan an ata% kaki dan &iri &iri/&ir /&irii t%b t%b%h %h lain lainnya nya ya yang ng semp%rna* hanya terdapat bent%k/bent%k dasar dari sistem t%b%h yang penting. gambarann yang terjadi s%dah ber%bah. Panjang embri$ sekitar 1 'ada usia G sampai 6 min!!u; gambara in&h. 0ajah* 0ajah* m%l%t* mata dan telingan s%dah tampak. Lengan* kaki* telapak tangan serta jari/jari kaki dan tangan telah timb%l. Pada tahap ini alat kelamin m%lai terbent%k. Perkembangan $t$t dan kerangka j%ga dim%lai* tetapi akti"itas ne%r$m$t$rik bel%m ada. 6rgan/$rgan dalam seperti %s%s** hati %s%s hati** pan pankrea kreas* s* par% par%/par /pari* i* ginj ginjal al m%l m%lai ai terb terbent% ent%kk dan ber ber!%ng !%ngsi. si. Hat Hatii mis misalny alnyaa m%l m%lai ai membent%k sel darah merah. +khir bulan kedua sampai masa lahir diseb%t peri$de janin. Pada peri$de ini berbagai ma&am
sistem t%b%h yang bel%m terbent%k semp%rna berkembang pen%h dan m%lai ber!%ngsi. +ampai %sia 2*3 mingg% janin relati"e bersikap pasi!* yait% melayang dengan tenang di dalam &airan amni$n. Pada masa ini ia mamp% bereaksi terhadap rangsangan sent%h.
'ada akhir 12 min!!u * panjang janin sekitar in&h dan beratnya *43 $ns. Ia m%lai berbent%k
seperti man%sia ala%p%n kepalanya lebih besar. 6t$t m%lai berkembang dan pergerakan sp$ntan dari lengan dan kaki dapat dilihat. 5el$pak mata dan k%k% m%lai terbent%k dan jenis kelamin janin dapat dibedak dibedakan an dengan m%dah. +%s%na +%s%nann sara! masih k%rang semp%rna. +elama :ming :mingg% g% selanj%tnya perkembangan m$t$rin lebih k$mpleks. 2.1.3. 9en dan *+
Gen mer%pakan s%bstansi hereditas yang memp%nyai !%ngsi 718 mengat%r perkembangan serta metab$lisme indi"id%* 7,8 menyampaikan in!$rmasi geneti& kepada generasi berik%tnya. ($del DNA pertama ditem%kan $leh 0ats$n dan Fri&k 7138* yait% ber%pa str%kt%r d$%ble heliC. Gen terdiri dari bahan kimia yang memiliki str%kt%r sangat r%mit yang dikenal dengan DNA yang akan memberikan arah pada pembent%kan 9at kimia lainnya. Gen dari !%ngsi dan &iri tertent% terletak pada tempat tertent% yang dinamakan l$&i 7l$&%s8 pada kr$m$s$m tertent% p%la. +eakt% sperma dan $"%m bergab%ng* 9ig$t akan menerima sat% gen dari masing/masing l$&%s kr$m$s$m dari masing/masing $rang t%a. 2.1.4. Biolo!i olekular 9en
($lek%l hereditas* replikasi* transkripsi* dan tranlasi 1. DNA adalah material genetik •
Penem%an ata% penelitian mengg%nakan "ir%s dan bakteri memb%ktikan baha instr%ksi %nt%k mengahasilkan si!at yang diariskan adalah DNA.
•
Penelitian memb%ktikan baha DNA adalah material genetik.
,. DNA dan -NA adalah p$limer n%kle$tida •
+tr%kt%r n%kle$tida terdiri atas<
1. G%la berat$m karb$n lima 7rib$sa dan kand%ngan sat% at$m $ksigen* yang diseb%t de$ksirib$sa %nt%k DNA ,. G%g%s !$s!at . +alah sat% dari basa/basa nitr$gen p%rin adenin ata% g%anin ata% pirimidin timin ata% sit$sin. •
5etiga 5et iga k$m k$mp$ne p$nenn n%kl n%kle$ti e$tida da ters ters%b% %b%tt adal adalah ah m$n m$n$me $merny rnyaa DNA dan %nt% %nt%kk -NA m$n$mer m$n$mer n%kle$tidanya berbeda dari DNA adalah k$mp$nen g%la dan basa pirimidin %rasil b%kan timin.
. +tr%kt%r DNA •
D$%ble heliks
:. %ngsi DNA 1. -eplikasi dan -eparasi DNA ,. Ekspresi Gen
2.1.5.
ekanise Transmisi aktor Keturunan
6rganisme 6rgan isme $rang deasa memp%nyai d%a ma&am sel* yait% sel t%b%h dan sel kelamin kelamin.. +etiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan pada sel t%b%h dan sel kelamin berbeda. +el kelamin membelah dengan pembelahan mei$sis sehingga hasil dari pr$ses ini akan diper$leh sel yang intinya hanya mengand%ng , kr$m$s$m. +ehingga setiap sel sperma dan sel tel%r hanya berisi separ%h j%mlah $rang t%a.
2.1.H. 'en!aruh ,ereditas +"ah
+kema terjadinya anak peremp%an dan laki/laki
n$rmal* masing/masing pel%ang 3
-bu
>um
2.2. Kelainan dan Siat Ba
Pearisan +i!at A%t$s$mal pada (an%sia 2.2.1. 'olidaktili #Jari lebih)
P$lidaktili adalah s%at% kelainan yang diariskan $leh gen a%t$s$mal d$minan P* sehingga $rang memp%ny mem p%nyai ai tam tambah bahan an jari pada sat% ata% d%a tangan dan ata ata%% pad padaa kaki kakinya nya.. >ang %m% %m%m m dij%mpai ialah terdapatnya jari tambahan pada sat% ata% ked%a tangan. #empatnya jari tambahan it% berbeda/beda* ada yang terdapat di dekat ib% jari dan ada j%ga yang terdapat di dekat kelingking. 6rang n$rmal adalah h$m$9ig$tik resesip pp. Pada indi"id% heter$9ig$tik Pp derajat ekspresi gen d$minan it% dapat berbeda/beda sehingga l$kasi tambahan jari dapat ber"ariasi. Bila se$rang laki/laki p$l$daktili heter$9ig$tik menikah dengan se$rang peremp%an n$rmal* maka dalam ket%r%nan kem%ngkinan timb%lnya p$lidaktili ialah 3. 2.2.2. Kemampuan en!ecap phenilthiocarbamida #'T?)
mer%pakan s%at% 9at kimia dengan r%m%s < 'henithiocarbamida ata% phenythiouracil mer%pakan Bagi sem%a $rang 9at ini terasa pahit* sehingga mereka diseb%t penge&ap 7taster8. 6rang lainnya tidak merasakan apa/apa* sehingga mereka diseb%t b%ta ke&ap 7n$ntaster8. Pada tah%n 1, $C %nt%k pertama kali menem%kan baha 41 dari $rang/$rang yang di tes dengan P#F mengatakan baha 9at it% terasa pahit* sedangkan sisanya tidak merasakan apa/apa. Pada tah%n 1: Harris dan 5alm%s* kem%dian dis%s%l $leh +aldanha dan Be&ak dalam tah%n 13 melap$rkan baha 4 dari $rang k%lit p%tih Amerika dan Er$pa adalah taster dan nya adalah n$ntaster. Pheni Ph enith thi$& i$&arb arbam amida ida m% m%da dahh lar lar%t %t da dalam lam air da dann %n %nt%k t%k pen penel eliti itian anny nyaa bi biasa asany nyaa di dised sedia iakan kan beberapaa lar%tan dari berbaga beberap berbagaii k$nsentra k$nsentrasi. si. Beberap Beberapaa peneliti penelitian an men%nj% men%nj%kkan kkan anita it% lebih sensiti! terhadap P#F daripada pria. 2.2.3. Thalasemia
Ialah kelainan darah baaan 7ket%r%nan8 yang menyebabkan sel darah merah 7eritr$sit8 pe&ah 7hem$lisa8. Penyakit ini banyak terdapat di negara/negara di sekitar La%t #engah. #halasemia mer%pakan penyakit kelainan genetik yang ditandai dengan ata% tidak ada sama sekal se kalii sin sinte tesa sa ra ranta ntaii he hem$ m$gl$ gl$bin bin** se sehin hingga gga ha hany nyaa me memp mp%ny %nyai ai se sedi dikit kit kem kemam amp%a p%ann %n %nt%k t%k mengikat $ksigen. #halasemia dibedakan atas < a. Thalasem Thalasemia ia ; sering dij%mpai pada pend%d%k Asia* ter%tama disebabkan karena adanya delesi
7tidak adanya8 gen c. Pada indi"id% n$rmal terdapat : gen c pada sepaasang kr$m$s$m* yait% , gen pada kr$m$s$m paternall 7berasal dari ayah8. Delesi paterna Delesi dapat terjadi pada 1 gen* , gen* gen ata% : gen. Banyaknya Banyaknya delesi gen c dapat menent%kan derajat keparahan pasien* yait% < •
Pada delesi 1 gen c 7diseb%t c thalasemia ,8 hanya berpengar%h sedikit terhadap kelainan !%ngsi darah.
•
Pada delesi , gen c 7diseb%t c thalasemia 18 berakibat anemia ringan.
•
Pada delesi gen c 7diseb%t HbH disease8 berakibat anemia berat.
•
Pada delesi : gen c berakibat !atal pada bayi. menyebabkan anemia ringan dan biasany biasanyaa tidak memerl%kan b. Thalasemia ; yang heter$9ig$tik menyebabkan peng$batan. peng$ba tan. Dalam keadaa keadaann h$m$9 h$m$9ig$tik ig$tik terjadi anemia yang berat dan meme memerl%kan rl%kan trans!%si darah. Pada thalasemia $ h$m$9ig$tik sama sekali tidak ditent%kan adanya HbA* sedang pada #halasemia ? yang h$m$9ig$tik* HbA ditem%kan dalam j%mlah sedikit sekali c. Thalase Thalasemia mia M; ata% diseb%t j%ga #halesemia * terjadi penekanan pr$d%ksi rantai pada
thalasemia . Dalam keadaan heter$9ig$tik ditem%kan HbA dalam j%mlah sedikit dan banyak Hb. Dalam keadaan h$m$9ig$tik hanya ditem%kan Hb saja dan pada penderita mengalami anemia yang agak berat. #halasemia se&ara %m%m dan %nt%k m%dahnya diketah%i dan ditent%kan $leh gen d$minan a%t$s a% t$s$m $mal al #h #h.. 6r 6ran angg n$r n$rma mall me memp mp%ny %nyai ai gen gen$t $tip ip th thth* th* ba bayi yi h$ h$m$ m$9ig 9ig$ti $tikk d$m d$mina inann #h #h#h #h 7thalasemia may$r8 menderita anemia berat sehingga berakibat !atal. Indi"id% hetere9ig$tik #hth menderita thalasemia min$r* anemia tidak berat* sehingga masih dapat bertahan hid%p. Bila s%ami istri masing/masing menderita thalasemia min$r* maka ada kem%ngkinan dari ,3 dari da ri j% j%ml mlah ah an anak ak me merek rekaa ak akan an me menin ningga ggall d% d%nia nia ka karen renaa me meng ngala alami mi ane anemi miaa be berat rat** ya yait% it% #halasemia may$r. 2.2.4. entino!enesis -mperecta #!i!i opalesen)
Ialah s%at% kelainan pada gigi man%sia. Dentin berarna p%tih seperti air s%s% 7$palesen8. Penyebabnya gen d$minan D* sedangkan alelnya resesi! d bila h$m$9ig$tik menyebabkan gigi n$rmal. Gen ini diariskan seperti pada p$lidaktili. Apabila dib%at !$t$ -$ntgen gigi pasien dentin$genesis imper!e&ta $palesen 7p%tih seperti air s%s%8* email n$rmal* tetapi r%ang/r%ang p%lpa dan sal%ran akar pad kebanyakan gigi terhap%s dengan gigi abn$rmal. #erdapat penambahan perbatasan pada h%b%ngan antara mahk$ta dan akar/akar gigi m$lar. 2.2.5. +non"chia
Adalah s%at% kelainan baha k%k% dari beberapa jari tangan ata% kaki tidak ada ata% tidak baik t%mb%hnya. Penyebabnya adalah gen d$minan An pada a%t$s$m. 2.2.H. (etinal +plasia
+%at% kelainan yang menyebabkan sese$rang terlahir dalam keadaam b%ta. Penyebabnya gen d$minan -a. 2.2.I. Katarak
+%at% penyakit mata yang menyebabkan sese$rang menjadi b%ta. Penyebabnya gen d$minan 5. 2.2.G. Lekuk 'ipit
#%mb #% mb%h %hny nyaa ra ramb mb%t %t ya yang ng te tebal bal di tan tanga gan* n* le leng ngan an dan dad dada* a* ser serta ta ber berkem kemam amp%a p%ann %n %nt%k t%k membeng mem bengk$k k$kkan kan ib% jari den dengan gan s%d% s%d%tt yan yangg taja tajam m mer mer%pa %pakan kan si!a si!at/si t/si!at !at ket% ket%r%na r%nann yan yangg ditent%kan $leh gen d$minan. 2.2.6. aun telin!a "an! bebas
Adalah tidak t%mb%h melekatnya da%n telinga dan bent%k mer%n&ing dari pangkal t%mb%hnya ramb%t di dahi 70id$s Peak8 j%ga di tent%kan $leh rab%t hitam gen d$minan pada a%t$s$m. 2.2.1F. 8arna/
Disebabkan $leh adanya pigmen melanin. 'ika pigmen melanin terdapat dalam j%mlah banyak sekal se kali* i* ma maka ka ram ramb% b%tt be bera rarn rnaa hit hitam am sa samp mpai ai &$k &$kla latt t% t%a. a. (el (elani aninn ya yang ng be berj% rj%ml mlah ah se sedik dikit it menyebabkan ramb%t berarna p%tih 7bl$nd hair8. -amb%t hitam dan &$klat t%a ditent%k ditent%kan an $leh gen d$minan B* sehingga $rang yang memi memilikinya likinya memp%nyai memp% nyai gen$tip BB. 6rang yang beramb beramb%t %t p%tih 7bl$nd8 memp%nyai gen$tip bb* sedangka sedangkann $rangg albi $ran albin$ n$ mem memp%ny p%nyai ai gen$ gen$tip tip aa. Pem Pembent bent%ka %kann pig pigmen men mer merah ah pad padaa ram ramb%t b%t dipe diperl%k rl%kan an adanya d%a pasang gen* yait% pasangan gen B dengan b dan - dengan r. Did%ga baha berbagai "ariasi yang dij%mpai pada ramb%t merah it% di tent%kan $leh berbagai gen$tip.
atar 'ustaka
Dr. (* Utsman Najati* Psik$l$gi dalam Perspekti! Hadist* P%staka Al/H%sna Bar%* ,: +%ry$* Genetika (an%sia* Gajah (ada Uni"ersity Press* , Diposkan ole% Armala ole% Armala @erotinus @erotinus di $E.EO
SJ+(+, 9*T-K+
+ejarah perkembangan genetika sebagai ilm% pengetah%an dim%lai menjelang akhir abad ke 1 ketika se$rang biaraan A%stria bernama Greg$r '$hann (endel berhasil melak%kan analisis yang &ermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil/hasil per&$baan persilangannya pada tanaman ka&ang er&is 7 'isum satifum). +ebenarnya* (endel b%kanlah $rang pertama yang melak%kan per&$baan/ per&$baan persilangan. Akan tetapi* berbeda dengan para pendah%l%nya yang melihat setiap indi"id% dengan kesel%r%han si!atnya yang k$mpleks* (endel mengamati p$la pearisan pearisan si!at si!at demi si!at si!at sehingga menjadi menjadi lebih lebih m%dah %nt%k %nt%k diik%ti. diik%ti. Ded%ksinya Ded%ksinya mengenai p$la pearisan si!at ini kem%dian menjadi landasan %tama bagi perkembangan genetika sebagai s%at% &abang ilm% pengetah%an* dan (endelp%n di ak%i sebagai BapakGenetika. 5arya (endel tentang p$la pearisan si!at terseb%t dip%blikasikan pada tah%n 12;; 'roceedings of the 1runn #ociety for 2atural 3istory. Nam%n* selama lebih dari tah%n tidak di 'roceedings
pernah ada peneliti lain yang mempe memperhatikanny rhatikannya. a. Bar% pada tah%n 1 tiga $rang ahli b$tani se&ara terpisah* yait% H%g$ de ries di belanda* Farl F$rrens di jerman dan Eri& "$n #s&hermak/ +eysenegg di A%stria* melihat b%kti kebenaran prinsip/prinsip (endel pada penelitian mereka masing/m mas ing/masin asing. g. +em +emenja enjakk saat it% hing hingga ga lebi lebihh k%r k%rang ang pert pertenga engahan han aba abadd ke/, ke/, berb berbagai agai
per&$baan per&$ba an persilang persilangan an atas dasar prinsip/p prinsip/prinsip rinsip (endel sangat mend$m mend$minasi inasi penelitia penelitiann di bidang genetika. genetika. Hal Hal ini menandai menandai berlangs%ngny berlangs%ngnyaa s%at% era yang yang dinamakan dinamakan genetika genetika klasik. +elanj%tnya* pada aal abad ke/, ketika bi$kimia m%lai berkembang sebagai &abang ilm% pengetah%an bar%* para ahli genetika tertarik %nt%k mengetah%i lebih dalam tentang hakekat materi genetik* kh%s%snya mengenai si!at bi$kimianya. Pada tah%n 1,/an* dan kem%dian tah%n 1:/an* ter%ngkap baha senyaa kimia materi genetika adalah asam di$ksirib$nekleat 7DNA8. Dengan ditem%kannya m$del str%kt%r m$lek%l DNA pada tah%n13 $leh '.D.0ats$n dan .H.F. Fri&k dim%lailah era genetika yang bar%* yait% genetika m$lek%ler. Perkemb Perk embang angan an pen penelit elitian ian gen genetik etikaa m$l m$lek%l ek%ler er terj terjadi adi dem demikia ikiann pes pesatny atnya. a. 'ika ilm ilm%% pengetah%an pengeta h%an pada %m%mnya %m%mnya mengalami mengalami perkembangan perkembangan d%a kali lipat lipat 7d$%bling time8 time8 dalam sat% dasa arsa* maka hal pada genetika m$lek%ler hanyalah d%a tah%n. Bahkan* perkembangan yang lebih le bih re re"$l "$l%si %si$ne $nerr da dapat pat di disak saksik sikan an se seme menja njakk tah tah%n %n 14 14/a /an* n* ya yait% it% pa pada da saa saatt di dike kenal nalny nyaa tekn$l$gi manip%lasi m$lek%l DNA ata% tekn$l$gi DNA rek$mbinan ata% dengan istilah yang lebih p$p%ler diseb%t -ekayasa Genetika. +aat ini s%dah menjadi berita biasa apabila $rganisme/ $rganisme seperti d$mba* babi dan kera* didapatkan melal%i teknik rekayasa genetika yang diseb%t kl$ning . sementara it%* pada man%sia telah di lak%kan pemetaan sel%r%h gen$m ata% dikenal sebagai pr$yek gen$m man%sia pro"ect "ect 8* yang dil%n&%rkan pada tah%n 1 dan diharapkan selesai pada tah%n 7human genom pro
,3. ternyata pelaksaan pr$yek ini berjalan j%str% lebih &epat d%a tah%n dari pada jadal yang telah ditent%kan. +. '*9(T-+* (K+N+S+ 9*T-K+
Genetika adalah kata yang dipinjam dari bahasa Belanda%nani genn$* yang berarti VmelahirkanV. Genetika mer% me r%pak pakan an &a &aba bang ng bi bi$l$ $l$gi gi ya yang ng me memp mpela elajar jarii pe pea aris risan an si! si!at at pa pada da $r $rga gani nisme sme ma ma%p %p%n %n s%b$rganisme s%b$rg anisme 7seperti "ir%s dan pri$n8. (aka* dapat dapat j%ga dikataka dikatakann baha genetika adalah ilm% tentang gen dan segala aspeknya. Bidang kajian genetika dim%lai dari ilayah s%bsel%lar 7m$lek%lar8 hingga p$p%lasi. Dan se&ara lebih rin&i* genetika ber%saha menjelaskan tentang < f material pembaa in!$rmasi %nt%k diariskan 7bahan genetik8* f bagaimana in!$rmasi it% diekspresikan 7ekspresi genetik8* dan f bagaimana in!$rmasi it% dipindahkan dari sat% indi"id% ke indi"id% yang lain 7pearisan genetik8
-ekayasa ata% biasa j%ga diseb%t dengan teknik adalah penerapan ilm% dan tekn$l$gi %nt%k menyelesaikan permasalahan man%sia. Hal ini diselesaikan leat pengetah%an* ata%p%n pengalaman pengalam an dari trial dan err$r err$r.. Dan rekaya rekayasa sa j%ga mengal mengalami ami perkem perkembangan bangan layakny layaknyaa l$mba lari estapet yang mener%skan tekn$l$gi generasi sebel%mnya. (aka* -ekayasa genetika dalam arti l%as adalah tekn$l$gi dalam penerapan genetika %nt%k membant% masalah dan kepentingan apap%n dari man%sia. Dengan segala pengetah%an dan pengalaman pengalam an dari trial dan err$r terseb%t man%sia dapat mengem mengembangkan bangkan pr$d%k/pr pr$d%k/pr$d%k $d%k yang berman!aat berman !aat bagi man%sia man%sia it% sendiri. sendiri. #ekn$l$gi #e kn$l$gi -ekayasa Genetika mer%p mer%pakan akan inti dari bi$tekn$l$gi didi!inisikan sebagai teknik in/"itr$ asam n%kleat* termas%k DNA rek$mbinan dan injeksi langs%ng DNA ke dalam sel ata% at a% $r $rga ganel nelJJ at ata% a% !% !%si si sel di l%a l%arr ke kel%a l%arg rgaa tak taks$n s$n$m $miJ iJ ya yang ng dap dapat at me mene nemb mb%s %s rin rintan tanga gann repr$d%ksi dan rek$mbinasi alami* dan b%kan teknik yang dig%nakan dalam pem%liaan dan seleksi tradisi$nal. Prinsi Pri nsipp da dasar sar te tekn$ kn$l$g l$gii re rekay kayasa asa ge gene netik tikaa ad adal alah ah me mema manip nip%la %lasi si ata ata%% me melak lak%k %kan an per%bahan per%bah an s%s%nan asam n%kleat dari DNA 7gen8 ata% menyelipkan gen bar% ke dalam str%kt%r DNA $rganisme penerima. Gen yang diselipkan dan $rganisme penerima dapat berasal dari $rganisme apa saja. (isalnya* gen dari bakteri bisa diselipkan di kr$m$s$m tanaman* sebaliknya gen tanaman dapat diselipkan pada kr$m$s$m bakteri. Gen serangga dapat diselipkan pada tanaman ata% gen dari babi dapat diselipkan pada bakteri* ata% bahkan gen dari man%sia dapat diselipkan pada kr$m$s$m bakteri. Pr$d%ksi ins%lin %nt%k peng$batan diabetes* misalnya* dipr$d%ksi di dalam sel bakteri Es&heri&ia &$li 7E. &$li8 di mana gen penghasil ins%lin diis$lasi dari sel pankreas man%sia yang kem%dian dikl$n dan dimas%kkan ke dalam sel E. &$li. Dengan demikian pr$d%ksi ins%lin dapat dilak%kan dengan &epat* massal* dan m%rah. #ekn$l$gi rekayasa genetika j%ga mem%ngkinkan man%sia memb%at "aksin pada t%mb%han* menghasilkan tanaman transgenik dengan si!at/si!at bar% yang yang khas. B. '*(+'+* 9*T-K+
Fhar Fh arle less Da Dar rin in de deng ngan an te te$r $rii e" e"$l $l%s %sin inyya men enja jadi di se sese se$r $ran angg yan angg pe pert rtam amaa ka kali li menyingg%ng "ariasi genetik di dalam b%k%nya the origin of species. #etap #e tapii isti istilah lah Vgen Vgeneti etikaV kaV per pertam tamaa kali dipe diperken rkenalka alkann $leh 0i 0illia lliam m Bate Bates$n s$n pada s%at s%at%% s%ra s%ratt pribadi kepada Adam Fhad Fhadi&k i&k yang j%ga ia g%nakan pada pada 5$n!ere 5$n!erensi nsi Internasi Internasi$nal $nal tentang Genetika ke/ pada tah%n 1;.
Perkemb Perk embang angan an gene genetika tika ter% ter%ss terj terjadi adi baik it% dal dalam am bid bidang ang gen genetik etikaa m%r m%rni ni ata% ata%p%n p%n genetik gen etikaa tera terapan pan.. Dan perk perkemb embang angan an dila dilak%k k%kan an pert pertama ama kali $leh Gre Greg$r g$r (en (endel del deng dengan an menyil men yilangk angkan an tan tanama amann pada 12 1233 yan yangg bia biasa sa dike dikenal nal deng dengan an Vh%k Vh%k%m %m pea pearisa risann (end (endelV. elV. +eb%ah h%k%m yang mengenalkan k$nsep gen 7(endel menyeb%tnya menyeb%tnya W!akt$rW8 sebagai pemba pembaa a si!at. >ang menyatakan baha setiap gen memiliki alel yang menjadi ekspresi alternati! dari gen dalam kaitan dengan s%at% si!at. +etiap indi"id% dis$mik selal% memiliki sepasang alel* yang berkaitann dengan s%at% si!at yang khas* masing/m berkaita masing/masing asing berasal dari tet%any tet%anya. a. +tat%s dari pasangann alel ini dinamakan gen$tipe. pasanga gen$tipe. Dan apabila s%at% indi"id% memiliki memiliki pasangan alel sama* gen$tipe indi"id% it% bergen$tipe h$m$9ig$t* apabila pasangannya berbeda* gen$tipe indi"id% yang bersangk%tan dalam keadaan heter$9ig$t. Gen$tipe terkait dengan si!at yang teramati. +i!at yang terkait dengan s%at% gen$tipe diseb%t !en$tipe. +ete +e tela lahh pe pene nem% m%an an ka kary ryaa (e (end ndel el te ters rseb eb%t %t** ge gene neti tika ka be berk rkem emba bang ng sa sang ngat at pe pesa sat. t. Perkembangan genetika sering kali menjadi &$nt$h klasik mengenai pengg%naan met$de ilmiah dalam ilm% pengetah%an ata% sains. Dan perkembangan terseb%t terjadi dalam bidang genetika m%rni ma%p%n terapan. ?. TUJU+* (K+N+S+ 9*T-K+
-ekayasa
genetika
pada
tanaman
memp%nyai
target
dan
t%j%an
antara
lain %nt%kpeningkatan pr$d%ksi* peningkatan m%t% pr$d%k agar tahan lama dalam penyimpanan pas&apanen* pas&apa nen* peningka peningkatan tan kand%ng kand%ngan an gi9i* tahan terhada terhadapp serangan hama dan penya penyakit kit tertent% 7serangga* bakteri* jam%r* ata% "ir%s8* tahan terhadap herbisida* sterilitas dan !ertilitas serangga jantan 7%nt%k pr$d%ksi benih hibrida8 hibrida8** t$lerans t$leransii terhada terhadapp pendingi pendinginan* nan* pen%nda pen%ndaan an kemata kematangan ngan b%ah* k%alitas k%alitas ar$ma ar$ma dan n%trisi* n%trisi* serta per%bahan per%bahan pigmentasi. pigmentasi. -ekay -e kayasa asa Gen Genet etika ika pa pada da mi mikr kr$ba $ba be bert% rt%j%a j%ann %n %nt%k t%k me menin ningka gkatka tkann e!e e!ekt kti"i i"ita tass ke kerja rja mikr$ba terseb%t 7misalnya mikr$ba %nt%k !ermentasi* pengikat nitr$gen %dara* meningkatkan kes%b ke s%b%ra %rann tan tanah ah** me memp mper er&e &epat pat pr$ pr$se sess k$m k$mp$s p$s da dann pem pemb%a b%ata tann ma maka kanan nan te terna rnak* k* mi mikr$ kr$ba ba prebi$tikk %nt%k makanan prebi$ti makanan $lahan8* $lahan8* dan %nt%k %nt%k menghasilkan menghasilkan bahan bahan $bat/$batan $bat/$batan dan k$smeti k$smetika. ka. Di negara/negara maj% seperti di Amerika* Amerika* Er$pa* A%stralia* A%stralia* dan 'epang $rganisme $rganisme hasil rekayasa genetika telah banyak beredar di masyarakatnya ma%p%n dieksp$r ke negara/negara lain sepe seperti rti Ind$ Ind$nesi nesia. a. 6rg 6rganis anisme me hasi hasill reka rekayas yasaa gen genetik etikaa dap dapat at ber ber%pa %pa mik mikr$$r r$$raga aganism nismee 7bakteri* jam%r* ragi* "ir%s8* serangga* tanaman* hean dan ikan. Di A+ pr$d%k/pr$d%k hasil rekayasa genetika dij%al se&ara bebas di pasaran* sementara di Er$pa dan 'epang diajibkan %nt%k memberi label bagi pr$d%k/pr$d%k terseb%t. Fina j%ga mer%pakan negara yang telah sangat maj% dalam pengembangan bi$tekn$l$gi rekayasa genetika.
. '(KB '(KB+*9+* +*9+* (K+N (K+N+S+ +S+ 9*T-K 9*T-K+ +
5emaj%an
di
bidang
bi$tekn$l$gi
kh%s%snya
dalam
bidang
genetika tak lepas dari k$ntr$"ersi yang melingk%pi perkembangan tekn$l$gi. Bi$tekn$l$gi sebenarnya s%dah ada sejak rib%an tah%n yang lal%. Garis akt% bi$tekn$l$gi 1. 2 +( Peng%mp%lan benih %nt%k ditanam kembali. B%kti baha bangsa Babil$nia* (esir* dan -$mai melak%kan praktik pengembangbiakan selekti! 7seleksi arti!isal8 %nt%k %n t%k meningkatkan k%alitas ternak. ,. ; +( Pemb%atan bir* !ermentasi angg%r* memb%at r$ti* memb%at tempe dengan bant%an ragi. . : +( Bangsa #i$ngh$a memb%at y$g%rt dan kej% dengan bakteri asam laktat. :. 13 Peng%mp%lan t%mb%han di sel%r%h d%nia. 3. 1;;3 Penem%an sel $leh -$bert H$$ke7Inggris8 melal%i mikr$sk$p. ;. 12 Nik$lai I. a"il$" men&iptakan penelitian k$mprehensi! tentang Pengembangbiakan hean. 4. 122 (ikr$$rganisme ditem%kan. 2. 123; Greg$r (endel mengaali genetika t%mb%han rek$mbinan. . 12;3 Greg$r (endel menem%kan h%k%m/h%k%m dalam penyampaian si!at ind%k ket%r%nannya. 1. 11 5arl Ereky* insiny%r H$ngaria* pertama mengg%nakan kata bi$tekn$l$gi. 11. 14 Peneliti di A+ berhasil menem%kan en9im pembatas yang dig%nakan %nt%k mem$t$ng gen/gen. 1,. 143 (et$de pr$d%ksi antib$di m$n$kl$nal dikembangkan $leh 5$hler dan (ilstein. 1. 142 Para peneliti di A+ berhasil memb%at ins%lin dengan mengg%nakan bakteri yang yang terdapat terdapat pada %s%s besar. besar. 1:. 12 Bi$tekn$l$gi m$dern di&irikan $leh tekn$l$gi DNA rek$mbinan. ($del pr$kari$t nya* E. &$li* dig%nakan %nt%k mempr$d%ksi ins%lin dan $bat lain*
rekayasa
dalam bent%k man%sia. +ekitar 3 pengidap diabetes alergi terhadap ins%lin hean yang sebel%mnya tersedia. 13. 1, DA menyet%j%i makanan G( pertama dari Falgene< t$mat !la"$r
sa"er.
1;. , / Ditem%kannya en9im pem$t$ng DNA yait% en9im restriksi end$n%klease. / Ditem%kannya pengat%r ekspresi DNA yang diaali dengan penem%an $per$n lakt$sa pada pr$kari$ta. / Ditem%kannya perekat bi$l$gi yait% en9im ligase. / Ditem%kannya medi%m %nt%k memindahkan gen ke dalam sel mikr$$rganisme. . ,+S-L (K+N+S+ 9*T-K+ -. Tanaman Trans!enik
#ransgenik #r ansgenik terdiri dari kata trans yang berarti pindah dan gen yang berarti pemba pembaaa si!at. si!a t. 'adi tran transgen sgenik ik adal adalah ah mem meminda indahka hkann gen dari sat% ma makhl% khl%kk hid% hid%pp kem kemakhl akhl%k %k hid% hid%pp lainnya* baik dari sat% tanaman ketanaman lainnya* ata% dari gen hean ke tanaman. #ransgenik se&ara de!inisi adalah the use of gene manipulation to permanently modify the cell or germ cells of organism 7pengg%naan manip%lasi gen %nt%k mengadakan per%bahan yang tetap pada sel
makhl%k hid%p8. #anaman transgenik pertama kalinya dib%at tah%n 14 $leh Herbert B$yer dan +tanley F$hen. Pada tah%n 122 telah ada sekitar , tanaman transgenik* pada tah%n 12 terdapat tanaman* pada tah%n 1 lebih dari : tanaman. +e&ara sederhana tanaman transgenik dib%at dengan &ara mengambil gen/gen tertent% yang baik pada makhl%k hid%p lain %nt%k disisipkan pada tanaman tanaman** penyis penyisipaan ipaan gen ini melal% melal%ii s%at% "e&t$r 7peranta 7perantara8 ra8 yang biasany biasanyaa mengg% mengg%kan kan bakteri 4grobacterium tumefeciens %nt %nt%k %k ta tanam naman an dik dik$ti $till at ata% a% pa parti rtike kell ge genn %nt %nt%k %k ta tana nama mann m$n$ m$ n$k$t k$til il** la lal% l% dii diin$k n$k%l %lasi asikan kan pad padaa tan tanam aman an ta targ rget et %nt %nt%k %k me meng nghas hasilk ilkan an ta tana nama mann ya yang ng dikehendaki. #%j%an dari pengembangan tanaman transgenik ini diantaranya adalah f menghambat pel%nakan b%ah 7pada t$mat8. f tahan terhadap serangan insektisida* herbisida* "ir%s. f meningkatkan nilai gi9i tanaman* dan f meningkatkan kemamp%an tanaman %nt%k hid%p pada lahan yang ektrem seperti lahan kering* lahan keasaman tinggi dan lahan dengan kadar garam yang tinggi.
(elihat (eli hat p$te p$tensi nsi man man!aat !aat yan yangg dis% dis%mba mbangka ngkan* n* pend pendeka ekatan tan bi$t bi$tekn ekn$l$g $l$gii dip dipanda andang ng mamp% mam p% men menyel yelesai esaikan kan pr$b pr$blem lematik atikaa pang pangan an d%n d%nia ia ter% ter%tam tamaa di nega negara/n ra/nega egara ra yan yangg seda sedang ng berkembang berkem bang seperti seperti yang s%dah s%dah dilak%kan dilak%kan di negara/negara negara/negara maj% 70inarn 70inarn$$ dan Ag%stina*, Ag%stina*,48 48 Antara tah%n 1;/,1 telah terjadi peningkat an yang sangat dramatis dalam ad$psi ata% penanaman tanaman G(6 7 enet eneticall icallyy !odif !odified ied 5rg 5rganism anism8 di sel%r%h d%nia. Daerah penanaman penanam an gl$bal tanama tanamann transgeni transgenikk mening meningkat kat dari sekitar 1*4 j%ta ha pada tah%n 1; menjadi 3,*; j%ta ha pada tah%n ,1. Peningkatan l%as tanam G(6 terseb%t mengindikasikan semakin banyaknya banyaknya petani yang menanam menanam tanaman tanaman ini baik di negara maj% ma%p%n di negara berkembang. berkem bang. +ebagia +ebagiann besar tanaman transgen transgenik ik ditanam di negara/ne negara/negara gara maj%. Am Amerika erika +erikat +eri kat sam sampai pai seka sekarang rang mer%pakan mer%pakan nega negara ra pr$d pr$d%sen %sen terb terbesar esar di d%n d%nia. ia. Pad Padaa tah tah%n %n ,1 ,1** sebanyak ;2 ata% 3*4 j%ta ha tanaman transgenik ditanam di Amerika +erikat. +ampai saat ini* kedelai mer%pakan pr$d%k G(6 terbesar yait% * j%ta ha ata% sekitar ; dari sel%r%h tanaman G(6. 5edelai tahan herbisida banyak ditanam di A+* Argentina* 5anada* (eksik$* -%mania dan Ur%g%ay. 'ag%ng mer%pakan tanaman G(6 terbesar ked%a yang ditanam yait% sel%as *2 j%ta ha sedangkan l%as tanaman kapas G(6 yang ditanam adalah sekitar ;*2 j%ta ha . +i!at yang terdapat dari tanaman G(6 pada %m%mnya adalah resisten terhadap herbisida* pestisida* hama serangga dan penyakit serta %nt%k meningkatkan nilai gi9i.