Webbed Toes: Kelainan Genetika pada Pewarisan Sifat yang Terangkai pada Kromosom Y
Deddy Winata 102015112 / Kelompok D6 Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Universit as Kristen Krida Wa Waana ana !l" #r$una Utara no"6 %mail& deddy"2015'k11 deddy"2015'k112"ivitas"ukrida"a"id 2"ivitas"ukrida"a"id Abstrak
Webbe ebbed d
Toes oes
meru erupak pakan
kelai elaina nan n
sifa sifatt
yang ang
dita ditan ndai dai
deng dengan an
pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. katak. Kelainan elainan tersebut tersebut diakibatkan diakibatkan oleh gen yang merupakan merupakan suatu unit hereditas pada a(an) ilmu (iolo)i dari keturunan yan) mampu memper(anyak diri sendiri* dan $u)a se(a)ai se(uah saluran in'ormasi )enetik dari satu )enerasi ke )enerasi (erikutnya dan mem memilik ilikii po posisi sisi tert tertent entu u di dal dalam am )en )enom" om" +eo +eoran ran) ) ilm ilmuwa uwan n yan yan) ) (er (ernam namaa men mendel delll memperkenalkan hukum persilan)an yaitu* se)ra)asi dan (erpasan)an (e(as" ,ada makhluk dikena dik enall se( se(a)a a)aii mate materi ri )en )enetik etikaa yai yaitu tu mol moleku ekull D-# .deoxyri . deoxyribonu bonucleic cleic acid atau -# .ribonucleic acid pad padaa (e( (e(era erapa pa $enis virus" virus" Webbed toes toes $u)a merupakan kelainan yan) teran)kai dalam kromosom* khususnya pada kromosom " " Kata Kunci: Webbed toes, pewarisan sifat, terangkai kromosom Y Abstract
Webbed Toes is a disorder characterized by the growth properties of the membranes between the fingers, like duck feet or frog legs. The disorder disorder is caused by a gene that is a unit of heredity in biological sciences branch of descendants who are able to reproduce themselves, and also as a channel genetic information from one generation to the next and have a specific position in the genome. A scientist named Mandell introducing laws crosses namely, segregation and pairs are free. n the creature known as the genetic material is !"A molecule #deoxyribonucleic acid$ or %"A #ribonucleic acid$ in some kind of virus. Webbed toes are also strung s trung in chromosomal abnormalities, particularly on chromosome &. Key Words Words:: Webbed Webbed toes, inheritance, inheritance, strung Y chromosome chromosome
1
Pendauluan
,ada era modern kini* perkem(an)an teknolo)i semakin tidak terprediksikan" +eirin) den)an terus (erkem(an)nya pen)etahuan men$adikan para peneliti maupun ilmuwan terus men))ali pen)etahuannya akan se(uah teori" Dapat kita amati tiap tahunnya (ermunulan penelitian maupun teori teori (aru (aik seara mikro maupun makro dalam (idan) kesehatan" 3idak kalahnya den)an perkem(an)an ilmu dalam (idan) kesehatan* musuh ter(esar para praktisi kesehatan adalah penyakit yan) tidak dapat diprediksi dan sulit die)ah* yaitu pada tin)kat kelainan )enetika" 4leh karena itu* kita perlu memahami asal mula kelainan )enetika yan) sekaran) ini men)udara di sekitar lin)kun)an masyarakat" Kelainan )enetika merupakan se(uah pintu masuk (a)i (er(a)ai penyakit yan) $u)a (erhu(un)an den)an kelainan" Dari sisi lain $u)a men)arahkan manusia menu$u kehidupan modern yan) le(ih (aik" al ini ditu$ukan a)ar manusia dapat (erinteraksi den)an muta)en muta)en den)an men)u(ahnya a)ar tidak men)hasilkan kelainan tetapi men)hasilkan sesuatu yan) dapat (er)una (a)i manusia di masa yan) akan datan)" erhu(un)an $u)a kita se(a)ai tena)a kesehatan di masa yan) akan datan)* kita akan (anyak sekali menan)ani kasus kasus (aru dan penyakit yan) diaki(atkan oleh kelainan )enetika" Untuk itu kita dihim(au a)ar dapat (erinteraksi den)an para muta)en dan virus* tentunya se(elum (erinteraksi kita perlu memahami prinsip prinsip dan dasar )entika yan) menim(ulkan kelainan terse(ut" ,ada tu$uan penulisan makalah ini akan mem(ahas tentan) materi hereditas* Dasar pewarisan si'at (eserta proses* dan men)amati dari sisi )enetika terhadap kelainan yan) menye(a(kan dua $ari menempel men$adi satu" Genetika dan !ateri "ereditas
7enetika adalah suatu a(an) ilmu yan) mempela$ari tentan) )en dan pewarisannya dari )enerasi ke )enerasi" +eirin) den)an perkem(an)annya* )enetika ter(a)i8(a)i dalam a(an)8a(an) ilmu yan) le(ih terspesialisasi* antara lain& )enetika (iokimia* )enetika klinik* )enetika perkem(an)an* )enetika molekuler* )enetika populasi* dan )enetika rerproduksi" Dalam ilmu )enetika kita men)enal istilah hereditas* yaitu pewarisan si'at atau iri tertentu dari oran) tua .parental kepada keturunannya .'ilial" 1 Dalam mewariskan si'at dari oran) tua kepada keturunannya* diperlukan suatu media atau o($ek yan) dapat dipindahkan atau ditrans'er dari oran) tua kepada keturunannya* yan)
2
kemudian dikenal den)an materi hereditas" Materi hereditas ini terdiri dari )en* asam deoksiri(onukleat .D-#* dan kromosom" 2 7en merupakan suatu unit hereditas pada a(an) ilmu (iolo)i dari keterunan yan) mampu memper(anyak diri sendiri* )en $u)a merupakan se(uah saluran in'ormasi )enetik dari satu )enerasi ke )enerasi (erikutnya dan memiliki posisi tertentu di dalam )enom . kumpulan antara (e(erapa )en dalam satu wadah" 7en memiliki lokasi yan) spesi'ik dalam kromosom* yan) dise(ut den)an lokus" 1 ,ada makhluk hidup* )en dikodekan pada suatu materi )enetis or)anisme yan) dikenal se(a)ai molekul D-# .deoxyribonucleic acid atau -# .ribonucleic acid pada (e(erapa $enis virus" D-# terdiri dari dua untai polinukleotida yan) salin) (erpasan)an dan (erpilin mem(entuk struktur heliks )anda .double helix" Model heliks )anda ini pertama kali ditemukan oleh dua oran) ilmuwan asal 9n))ris yan) (ernama !ames Watson dan Franis :rik pada tahun 1;5<" Watson dan :rik menetapkan model heliks )anda (erdasarkan hasil analisis mereka terhadap 'oto di'raksi sinar = pada D-# yan) di(uat oleh seoran) kristalo)ra'er sinar = (ernama osalind Franklin" 2*<
Gambar 1 Ikatan Hidrogen3
+atu unit nukleotida penyusun D-# tersusun atas satu )u)us )ula deoksiri(osa* satu )u)us asam 'os'at yan) terikat pada atom : nomor lima dari )ula* dan )u)us (asa nitro)en yan) terikat pada atom : nomor satu dari )ula . lihat )am(ar 1" 9katan 'os'odiester men)hu(un)kan antara
)ula
den)an )u)us
asam 'os'at*
dan ikatan nukleosida
men)hu(un)kan antara )ula den)an (asa nitro)en"2 Dalam D-# terdapat empat $enis (asa 3
nitro)en yan) dikelompokkan men$adi dua kelompok* yaitu kelompok purin yan) terdiri dari adenosin .# dan )uainosin .7* dan kelompok pririmidin yan) terdiri dari sistidin .: dan timidin .3"< +atu (asa nukelotida akan (erikatan den)an (asa nukleotida komplementer se(a)ai pasan)annya .#83* 78: melalui ikatan hidro)en" # den)an 3 memiliki dua ikatan hidro)en sedan)kan : den)an 7 memiliki ti)a ikatan hidro)en* sehin))a ikatan : den)an 7 dapat dikatakan satu seten)ah kali le(ih kuat daripada ikatan # den)an 3"2 Di dalam sel makhluk hidup eukariotik seperti manusia* D-# yan) memiliki pan$an) sekitar dua meter dikemas di dalam (entuk kromosom" Dalam pen)emasannya* untai D-# akan (erpilin dan melipat di sekitar protein yan) dise(ut histon yan) memampatkan D-# terse(ut a)ar dapat dimuat di dalam nukleus" D-# yan) (erpilin (ersama histon akan (er(entuk seperti (enan) yan) dise(ut kromatin" enan) kromatin ini kemudian akan melalui se(uah proses yan) dise(ut supercoiling sehin))a mem(entuk kromatid" +etelah melalui proses replikasi* kromatid akan (erkem(an) men$adi kromosom" 2 Kromosom pada sel (iasanya diamati saat sel sedan) dalam proses pem(elahan stadium meta'ase* karena pada stadium ini kromosom dapat terlihat den)an $elas" Kromosom terdiri dari sepasan) kromatid yan) dise(ut sister chromatids" ,ada (a)ian tertentu dari kromosom* terdapat penyempitan yan) dise(ut sentromer" erdasarkan letak sentromernya* kromosom di(a)i men$adi empat tipe* yaitu kromosom metasentrik .sentromer terletak di ten)ah* kromosom su(metasentrik .sentromer terletak antara ten)ah dan u$un)* kromosom akrosentrik .sentromer terletak di dekat u$un)* dan kromosom telosentrik .sentromer terletak di u$un)" ,ada umumnya kromosom memiliki dua len)an .keuali kromosom telosentrik* yan) dapat di(edakan $ika sentromer tidak terletak di ten)ah* yaitu len)an pendek .p dan len)an pan$an) .>" +elain sentromer* terkadan) kromosom memiliki penyempitan sekunder yan) akan menye(a(kan (a)ian terse(ut men$adi le(ih keil" a)ian yan) ter(entuk karena penyempitan sekunder ini dise(ut den)an satelit* namun tidak semua kromosom memiliki satelit" U$un) dari kromosom dinamakan telomer"2
4
Gambar 2 Hasil Karyotyping Kromosom Laki-Laki3
,ada hasil karyotyping sel somatik manusia* ditemukan dua puluh ti)a pasan) kromosom .empat puluh enam kromosom* yan) terdiri dari dua puluh dua pasan) autosom* dan satu pasan) )onosom atau kromosom seks .lihat )am(ar no" <" +etiap pasan) kromosom memiliki pan$an)* letak sentromer* dan pola pewarnaan yan) sama" ,asan)an kromosom ini dise(ut kromosom homolo)" Kromosom yan) dikenal den)an = dan memiliki pen)eualian dalam (erpasan)an" al ini dapat ter$adi karena )onosom adalah kromosom yan) menentukan $enis kelamin manusia* dimana pasan)an = merepresentasikan )onosom laki8laki* dan pasan)an == merepresentasikan )onosom perempuan" ,ada laki8laki* hanya sedikit (a)ian kromosom yan) homolo)* sementara se(a)ian (esar )en pada kromosom = tidak memiliki pasan)an pada kromosom yan) (erukuran le(ih keil" -amun pada perempuan* )onosom tetap merupakan pasan)an homolo) sempurna karena merupakan pasan)an kromosom = den)an kromosom =" < %mpat puluh enam kromosom yan) terdapat pada sel somatik manusia se(enarnya adalah dua set kromosom" +atu set (erasal dari ayah .paternal* dan satu set la)i (erasal dari i(u .maternal" +atu set kromosom dilam(an)kan den)an ?n@* dimana setiap sel yan) memiliki dua set kromosom dise(ut sel diploid .2n* sedan)kan sel )amet .sel sperma dan ovum atau sel yan) memiliki hanya satu set kromosom dise(ut sel haploid .n" ,ada manusia satu set kromosom (er$umlah dua puluh ti)a kromosom" <
7re)or !ohann Mendel lahir dan tum(uh di einAendor'* #ustria .yan) sekaran) men$adi (a)ian dari epu(lik :eko (ersama den)an oran) tuanya .#nton dan osine Mendel" Daerah tempat ia tum(uh merupakan daerah pertanian* maka ia mendapatkan pela$aran (ertani se(a)ai (a)ian dari pela$aran di sekolahnya" +etelah lulus sekolah menen)ah* ia melan$utkan studinya di 4lmutA ,hilosophial 9nstitute" 2*< ,ada usia dua puluh satu tahun .1BC<* Mendel (er)a(un) den)an (iara #u)ustinian dan in)in men$adi pen)a$ar disana" 9a ditah(iskan se(a)ai pastor pada tahun 1;C* namun )a)al dalam tes men$adi pen)a$ar sehin))a ia keluar pada tahun 1;51 dan menuntut ilmu 'isika dan kimia selama dua tahun di University o' Eienna" Di tempat inilah Mendel (ertemu den)an ahli 'isika :hristian Doppler* yan) men)a$arinya untuk (ela$ar ilmu sains den)an men))unakan pero(aan8pero(aan dan men))unakan analisis matematik untuk men$elaskan 'enomena alam" 9a $u)a (ertemu den)an ahli (otani (ernama FranA Un)er yan) mem(uat Mendel tertarik untuk menari tahu apa penye(a( dari variasi pada tanaman" +etelah lulus* ia kem(ali ke (iara #u)ustinian dan men)a$ar di sekolah lokal" 7ere$a terse(ut menyediakan tanah yan) su(ur* dan pada tahun 1;5 Mendel mulai menyilan)kan tanaman di #((ey 7arden"2*< Mendel menyatakan (ahwa* +uatu makhluk hidup memiliki (anyak karakter yan) men)atur individu terse(ut* misalnya karakter warna (un)a" Masin)8masin) karakter terse(ut memiliki (er(a)ai si'at* misalnya warna un)u atau putih pada (un)a" < Dalam penelitian Mendel* ia men))unakan istiah dominan dan resesi'" Dominan adalah suatu si'at yan) le(ih kuat dari si'at yan) lainnya* sedan)kan resesi' adalah suatu si'at yan) le(ih lemah dari si'at yan) lainnya" 9a $u)a men))unakan istilah alel* yaitu (e(erapa (entuk dari )en yan) apa(ila terdapat dua akan mem(entuk suatu si'at" Misalnya )en yan) men)endalikan si'at warna (un)a pada tanaman terdiri dari dua alel* (isa sa$a alel dominan8dominan* alel dominan8 resesi'* ataupun alel resesi'8resesi'"2 9stilah lain yan) di)unakan oleh Mendel adalah 'enotip* yaitu si'at yan) munul pada suatu individu yan) sedan) diamati" +eperti yan) telah dikatakan (ahwa suatu si'at diatur oleh sepasan) alel* yan) terdiri dari alel yan) memiliki 'enotip dominan .)enotipnya disim(olkan den)an huru' (esar dan alel yan) memiliki 'enotip resesi' .)enotipnya disim(olkan den)an huru' keil" Kom(inasi dari alel yan) dimiliki suatu individu dise(ut den)an )enotip" Misalnya si'at warna (un)a un)u dominan terhadap si'at warna (un)a putih" 7enotip suatu tanaman adalah Uu* dimana satu alel merupakan alel dominan .U dan satu
!
la)i adalah alel resesi' .u" erpasan)an* kedua alel ini meniptakan 'enotip warna (un)a un)u karena si'at warna (un)a un)u dominan terhadap si'at warna (un)a putih" 2
Gambar 3 Persilangan Monohibrid3
7enotip suatu si'at dapat di(edakan men$adi dua $enis* yaitu homoAi)ot dan heteroAi)ot" +i'at homoAi)ot dapat (erupa homoAi)ot dominan misalnya si'at (un)a un)u .UU* ataupun homoAi)ot resesi' misalnya si'at (un)a putih .uu" +i'at heteroAi)ot misalnya si'at (un)a untu .Uu" Dapat kita lihat (ahwa pada 'enotip yan) sama dapat ditemukan )enotip yan) (er(eda" 2 erkat penelitiannya* Mendel men)emukakan dua hukum Mendel" ukum 9 Mendel adalah hukum se)re)asi* yan) men)atakan (ahwa selama pem(entukan )amet alel8alel akan (erpisah seara aak dan akan dapat menerima pasan)an alel (aru den)an pro(a(ilitas yan) sama" ukum ini men)atur tentan) persilan)an monohi(rid* yaitu persilan)an den)an satu si'at yan) (er(eda .lihat )am(ar <" 2
"
Gambar 4 Persilangan Dihibrid3
ukum 99 Mendel adalah hukum (erpasan)an (e(as* yan) men)atakan (ahwa pada persilan)an den)an (e(erapa karakter yan) (er(eda* masin)8masin) alel karakter (erse)re)asi seara (e(as dan dapat (erpasan)an den)an alel dari karakter lain seara aak dan den)an pro(a(ilitas yan) sama untuk mem(entuk )amet" ukum ini men)atur tentan) persilan)an dihi(rid* yaitu persilan)an den)an dua si'at yan) (er(eda .lihat )am(ar C dan persilan)an polihi(rid* yaitu persilan)an den)an (anyak si'at yan) (er(eda" 2 Mendel memperkenalkan (e(erapa $enis persilan)an* antara lain& persilan)an murni .hi(ridisasi* persilan)an resiprok* persilan)an u$i .test cross* dan persilan)an kem(ali .back cross" ,ersilan)an murni adalah persilan)an antara tanaman homoAi)ot dominan den)an tanaman homoAi)ot resesi'" ,ersilan)an resiprok adalah persilan)an antara sesama keturunan pertama .Filial 1/F1 heteroAi)ot" ,ersilan)an u$i adalah persilan)an antara keturunan pertama den)an induk homoAi)ot resesi'" +edan)kan persilan)an kem(ali adalah persilan)an antara keturunan pertama den)an salah satu induknya" 2
#
Gambar !nalisis Pohon Kel"arga3
,erkem(an)an dari hukum Mendel dapat diaplikasikan pada kehidupan sehari8hari untuk meneliti pewarisan si'at pada manusia" Karena kita tidak mampu men)endalikan perkawinan antar manusia* maka yan) dapat dilakukan adalah meneliti perkawinan yan) sudah ter$adi melalui suatu ara analisis yan) dise(ut analisis pedigree atau analisis pohon keluar)a"< #nalisis pohon keluar)a dilakukan den)an ara men)umpulkan in'ormasi dari (e(erapa )enerasi dan di(uat seperti pohon keluar)a" ,ohon keluar)a ini hanya akan (erisi men)enai si'at yan) in)in diteliti" +e(a)ai ontoh* penelitian men)enai pewarisan si'at upin) telin)a yan) menempel dan tidak menempel .lihat )am(ar 5" < Terangkai Kromosom Y
Kromosom $ jauh lebih sedikit mengandung gen-gen, karena memang lebih pendek ukurannya jika dibandingkan dengan kromosom %, karena kromosom $ dimiliki oleh orang laki-laki saja, tentunya bah&a sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom $ hanya akan di&ariskan kepada keturunan laki-laki saja. 'ontoh yang terkenal pada manusia adalah Webbed Toes, kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif &t yang terapat pada kromosom $. (erka&inan antara laki-laki Webbed Toes dengan perempuan normal akan mempunyai anak laki-laki yang semuanya Webbed Toes,
)
tetapi tidak seorang anak perempuan pun yang menerima sifat keturunan itu.4,
Kelainan Genetika: Webbed Toes
Webbed Toes merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. *ifat tersebut dikendalikan oleh resesif +&t sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.4 Webbed toes merupakan penyakit genetik yang di&ariskan dari orang tua terkhususnya dari ayah. al ini disebabkan karena &ebbed toes merupakan salah satu penyakit genetika yang disebabkan karena terpaut pada kromosom kelamin $.4 imana hanya laki / laki saja yang memiliki kromosom kelamin $. 0leh karena hal itu juga, penyakit atau kelainan &ebbed toes ini hanya dapat menyerang atau hanya dapat terjadi pada laki / laki saja.4 *edangkan pada &anita tidak akan terjadi karena &anita tidak memiliki kromosom kelamin $, keuali apabila dalam &anita terjadi mutasi yang menyebabkan dirinya mengalami penyakit atau kelainan &ebbed toes ini. an karena penyakit &ebbed toes ini terpaut pada kromosom kelamin $, maka seluruh anak laki / laki dari seorang penderita &ebbed toes ini akan di&arisasi kelainan atau penyakit &ebbed toes tersebut. (enyakit &ebbed toes ini juga tidak dapat disembuhkan, karena selaput yang terdapat pada sela / sela kaki penderita, masih mengandung pembuluh darah dan saraf sehingga tidak dapat dipotong.3,4
Kesimpulan
Webbed Toes merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. *ifat tersebut dikendalikan oleh resesif +&t sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal. Webbed Toes merupakan kelainan sifat terangkai kromosom $, bah&a sifat keturunan yang
1
ditentukan oleh gen pada kromosom $ hanya akan di&ariskan kepada keturunan laki-laki saja. (erka&inan antara laki-laki Webbed Toes dengan perempuan normal akan mempunyai anak laki-laki yang semuanya Webbed Toes, tetapi tidak seorang anak perempuan pun yang menerima sifat keturunan itu.
#aftar Pustaka
1" artanto * -irmala WK* #rdy* +etiono +* Dharmawan D" oavita* et"al"* penyuntin)" Kamus saku kedokteran dorland" %d" 2B" !akarta& %7: 201& h"C6B 0"511* 6
4. reeman W. (riniple of human genetis. ni5ersity of 6ihigan7 2). h. 2-!. . 85ise 9'. The geneti. 9akarta: (T *erambi ;lmu *emesta7 2". h. 11-!.
11
