MAKALAH IMUNHEMATOLOGI AMYLOIDOSIS
Dosen Pembimbing: Rahmah Widyaningrum, S.Kep,. Ns
Disusun Oleh: Nama: Rizki Kusumasari NIM : M13.010.018
PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN MADANI YOGYAKARTA 2014
KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Allah SWT, atas segala rahmat dan hidayah-Nya yang telah memberikan kekuatan kepada penulis, sehingga dapat menyelesaikan makalah ini.Makalah ini membahas tentang seluk – beluk penyakit AMYLOIDOSIS . Dengan makalah ini penulis harapkan sebagai tambahan bacaan sekaligus menambah wawasan mengenai AMYLOIDOSIS. Makalah ini masih banyak kekurangan dan kurang lengkap karena keterbatasan pengetahuan penulis, untuk itu penulis mengharapkan kritik dan saran agar masa yang akan datang dapat menyempurnakannya.Kepada para pembaca, atas kritik dan sarannya saya ucapkan terima kasih.
Yogyakarta, desember 2014
Penulis
2
DAFTAR ISI
Kata pengantar ................................................................................................ 2 Daftar Isi .......................................................................................................... 3 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang ........................................................................................... 4 B. Rumusan Masalah ...................................................................................... 4 C. Tujuan ......................................................................................................... 5 BAB II PEMBAHASAN A. Definisi Amyloidosis ............................................... .................................. 6 B. Etiologi Amyloidosis .................................................................................. 6 C. Jenis - Jenis Amyloidosis .................................................. ......................... 6 D. Patofisiologi Amyloidosis .......................................................................... 7 E. Manifestasi Klinis ....................................................................................... 8 F. Faktor - Faktor Resiko Amyloidosis ........................................................... 9 G. Komplikasi ................................................................................................. 10 H. Pemeriksaan Penunjang .............................................................................. 10 I. penatalaksanaan Medis ................................................................................ 11 J. Diagnosa ...................................................................................................... 12 BAB III PENUTUP A. Kesimpulan ................................................................................................ 13 B. Saran ........................................................................................................... 13 DAFTAR PUSTAKA ..................................................................................... 14
3
BAB I PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang Amiloidosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan terbentuknya protein protein abnormal, yang dikenal dengan protein amiloid, yang dihasilkan oleh sumsum tulang pada setiap jaringan atau organ. Kondisi ini dapat mengenai organ yang berlainan pada penderita yang berbeda, tetapi kebanyakan mengenai jantung, ginjal, limpa, hati, saluran pencernaan dan sistem saraf. Karena Amiloidosis jarang terjadi dan penyebab pastinya masih belum diketahui, terdapat klasifikasi yang berbeda beda: Amiloidosis Primer (amiloidosis yang terjadi sendiri tanpa menderita kondisi lain yang mendasari), Amiloidosis Sekunder (amiloidosis yang terjadi dengan penyakit jangka panjang lainnya, biasnya multipel mieloma), Amiloidosis yang Berhubungan dengan Hemodialisis (amiloidosis yang berhubungan dengan penderita penyakit ginjal), Amiloidosis Familial (amiloidosis yang terjadi pada suatu keluarga dan biasanya mengenai ginjal, kulit dan jantung) dan Amiloidosis Senilis (amiloidosis yang berhubungan dengan usia tua). Sayangnya, kondisi ini tidak dapat disembuhkan. Penanganan berbeda pada masing-masing individu tergantung dari organ yang terkena. Pada kebanyakan kasus, kondisi ini diterapi oleh dokter dengan spesialisasi yang berbeda-beda.
B.
Rumusan Masalah 1. Apa itu amyloidosis? 2. Mengapa seseorang bisa terkena amyloidosis? 3. Apa yang menyebabkan seseorang terkena amyloidosis? 4. Bagaimana tanda dan gejala dari amyloidosis? 4
C.
TUJUAN 1. Untuk menjelaskan apa itu amyloidosis 2. Untuk menjelaskan penyebab penyakit amyloidosis, tanda dan gejala serta patofisiologinya dalam tubuh 3. Untuk menjelaskan bagaimana penatalaksanaan medis amyloidosis
5
BAB II PEMBAHASAN
A.
DEFINISI AMYLOIDOSIS Amyloidosis adalah penyakit langka yang menyebabkan penumpukan amiloid, protein dan pati di dalam jaringan dan organ. (Kamus Kesehatan) Amyloidosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan terbentuknya protein-protein abnormal, yang dikenal dengan protein amiloid, yang dihasilkan oleh sumsum tulang pada setiap jaringan atau organ.
B.
ETIOLOGI AMYLOIDOSIS Penyebab menumpuknya amyloid biasanya tidak diketahui. Amyloidosis bisa merupakan respon terhadap berbagai penyakit yang menyebabkan infeksi atau peradangan menetap. Bentuk amyloidosis lainya berhubungan dengan dengan penyakit Alzheimer.
C.
JENIS-JENIS AMYLOIDOSIS 1.
Amyloidosis primer Bentuk paling umum dari amyloidosis dapat mempengaruhi banyak organ, termasuk jantung, ginjal, hati, limpa, saraf, usus, kulit, lidah, dan pembuluh darah. Amiloidosis primer tidak terkait dengan penyakit lain, kecuali untuk multiple myeloma, yaitu bentuk kanker pada sumsum tulang. Penyebab pasti dari amiloidosis primer tidak diketahui.
2.
Amyloidosis sekunder 6
Amyloidosis sekunder terjadi dalam hubungan dengan penyakit infeksi atau peradangan kronis, seperti tuberkulosis, inflamasi arthritis, osteomyelitis, atau infeksi tulang. Ini terutama mempengaruhi ginjal, limpa, hati dan kelenjar getah bening, meskipun organ lainnya mungkin juga terlibat. Pengobatan penyakit yang mendasari dapat membantu menghentikan perkembangan dari bentuk amiloidosis.
3.
Amyloidosis keturunan (familial) Seperti namanya, amiloidosis keturunan (familial) merupakan bentuk amiloidosis yang diwariskan. Tipe ini sering mempengaruhi hati, saraf, jantung, dan ginjal.
4.
Amyloidosis terkait dialisis (DRA) Merupakan bentuk amiloidosis yang berkembang ketika protein dalam darah yang tersimpan dalam sendi dan tendon, menyebabkan nyeri, kekakuan dan cairan pada sendi, serta sindrom carpal tunnel. Kondisi ini paling mungkin untuk mempengaruhi orang-orang yang melakukan hemodialisis jangka panjang.
D.
PATOFISIOLOGI AMILOIDOSIS Amyloidosis termasuk kedalam kelompok penyakit konformasional karena agregasi protein patologis terjadi karena penurunan stabilitas pelipatan ( folding ) protein dan kecenderungan dari protein untuk membentuk lebih dari satu konformasi. Telah ditemukan 21 protein penyebab terjadinya penyakit amyloidosis. Protein protein ini memiliki struktur dan fungsi yang berbeda tetapi dapat membuat fibril amiloid yang sama secara morfologi. Pembentukan protein amiloid terjadi karena kesalahan pada proses pelipatan ( folding ) protein. Hal ini dapat terjadi dalam beberapa cara. Cara yang pertama adalah dengan pergantian satu asam amino di 7
dalam rantai protein tersebut. Cara yang kedua adalah dengan remodeling proteolitik dari protein prekursor yang telah ada. Cara yang ketiga adalah protein memiliki kecenderungan untuk membentuk konformasi patologis yang sejalan dengan penuaan. Ketiga mekanisme diatas dapat berhubungan satu sama lain atau bertindak secara independen.
E.
MANIFESTASI KLINIS Tanda dan gejala Amiloidosis yang mungkin timbul: Kelelahan Kelemahan otot Mengalami kesulitan menelan Merasakan ketidaknyamanan atau kegelisahan (malaise atau rasa tidak enak badan) Mudah memar Mudah merasa penuh Nyeri tekan pada pinggul Pembengkakan pada mata kaki Pembengkakan pada tungkai kaki Pembesaran lidah (makroglosia) Pembesaran ujung jari kaki dengan kelengkungan kuku yang tidak normal (jari kaki tabuh) Pendarahan di bawah kulit (purpura) Penebalan kulit Penurunan berat badan yang tidak diinginkan Protein di dalam air seni (proteinuria) Pusing 8
Sesak nafas
F.
FAKTOR-FAKTOR RESIKO AMYLOIDOSIS Faktor - faktor, yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan Amyloidosis termasuk: 1. Amyloidosis utama: Paulus: Laki-laki lebih berisiko; Umur: remaja 40 tahun; Multiple myeloma; 2. Amyloidosis sekunder: Paulus: Laki-laki lebih berisiko; Umur: remaja 40 tahun; Penyakit infeksi dan peradangan kronis, seperti: tuberkulosis, Rheumatoid arthritis, osteomielitis; Mediterania demam; Hemodialisis:
pengambilan
sampel
darah
dari
arteri,
pembersihan,
menambahkan nutrisi, dan kembali di Wina; Anamnesis; 3. Amyloidosis turun-temurun: Kewarganegaraan: Portugis, Swedia, Jepang; Keluarga pasien dengan demam Mediterania.
9
G.
KOMPLIKASI Komplikasi yang dapat muncul pada orang amyloidosis: 1. Kerusakan ginjal 2. Peristiwa sembelit dan diare yang bergantian
H.
PEMERIKSAAN PENUNJANG Penyakit ini dapat menyebabkan kesulitan dengan diagnosis. Jika ada tidak ada gejala awal, penyakit dapat menyebabkan kematian. Dokter melakukan pemeriksaan fisik dan mengarahkan pasien ke spesialis untuk analisa lebih lanjut. Tes mungkin termasuk yang berikut: 1. Biopsi (pemilihan sampel kecil dari jaringan atau organ, jarum at au amputasi) 2. Elektrokardiogram (EKG) (pengukuran aktifitas elektrik jantung untuk diagnosis penyakit jantung) 3. Ekokardiogram (rinci pertimbangan gerakan jantung pada monitor, menggunakan frekuensi tinggi gelombang suara) 4. Evaluasi fungsi ginjal (mendefinisikan, ada terlalu banyak protein dalam urin) 5. Analisa urin (kimia dan mikroskopis pemeriksaan urin untuk mengetahui adanya penyakit) 6. Studi kreatinin serum (menguji studi ginjal dan massa otot) 7. Analisis tingkat darah urea nitrogen ( tes darah untuk mengukur fungsi ginjal) 8. USG perut (tes, yang menggunakan gelombang suara untuk mempelajari variasi dari organ-organ internal dan pembuluh darah) 10
9. Kecepatan konduksi syaraf (Keadaan saraf)
I.
PENATALAKSANAAN MEDIS Meskipun tidak ada obat untuk amiloidosis, namun pengobatan mungkin dapat membantu mengelola tanda dan gejala dan membatasi produksi lebih lanjut dari protein amiloid. Bila penyebabnya adalah penyakit lain, pengobatan terhadap penyakit tersebut biasanya akan memperlambat atau bahkan
menghilangkan
amyloidosis. Amyloidosis yang disebabkan oleh multiple myeloma memiliki prognosis yang buruk, penderita dengan kedua penyakit ini akan meninggal dalam waktu 1-2 tahun. Pengobatan untuk amyloidosis tidak selalu berhasil. Tumpukan amyloid (tumor amyloid) di
bagian tubuh tertentu kadang bisa diangkat memalui
pembedahan. Penderita yang ginjalnya rusak akibar amyloidosis bisa menjalani pencakokan ginjal. Penderita yang memiliki masalah dengan jantung, bisa menjalani pencangkokan jantung. Tetapi organ yang dicangkokkan, nantinya juga akan terkena penumpukan amyloid. Pada bentuk herediter, kelainan karena penumpukan amyloid terjadi di hati, karena itu untuk menghentikan perkembangan penyakitnya, beberapa penderita menjalani pencangkokan hati. Para peneliti sedang mempelajari beberapa terapi untuk menentukan tempat mereka dalam pengobatan amiloidosis. Untuk amiloidosis sistemik primer, beberapa obat yang dapat digunakan, antara lain:
1. Obat-obatan A. Terapi meliputi melfalan (Alkeran) atau cyclophosphamide (Cytoxan) Obat tersebut merupakan agen kemoterapi yang juga digunakan untuk mengobati jenis kanker tertentu.
11
B. Deksametason juga dapat digunakan Merupakan
kortikosteroid
digunakan
sebagai
anti-inflamasi.
Obat
ini
mengganggu pertumbuhan sel abnormal yang menghasilkan protein amiloid. 2. Peripheral blood stem cell transplantation Transplantasi ini melibatkan penggunaan dosis tinggi kemoterapi dan transfusi sel darah yang dikumpulkan sebelumnya matang (sel induk) untuk menggantikan sumsum yang sakit atau rusak.
J.
. DIAGNOSIS 1. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh b.d ketidakmampuan menelan makanan. 2. Gangguan menelan b.d gangguan neuromaskular (penurunan kekuatan otot) 3. Keletihan b.d status penyakit, peningkatan kelelahan penyakit 4. Gangguan rasa nyaman b.d gejala terkait penyakit 5. Nyeri akut b.d agens cidera biologis
12
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan Amyloidosis adalah penyakit langka yang menyebabkan penumpukan amiloid, protein dan pati di dalam jaringan dan organ. (Kamus Kesehatan) Amyloidosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan terbentuknya protein-protein abnormal, yang dikenal dengan protein amyloid, yang dihasilkan oleh sumsum tulang pada setiap jaringan atau organ. Jenis-jenis amyloidosis: 1. Amyloidosis primer 2. Amyloidosis sekunder 3. Amyloidosis keturunan (familial) 4. Amyloidosis terkait dialisis (DRA)
B. Saran Karena kesehatan tubuh kita sangat penting, kita harus lebih
berhat-hati
dalam menjaganya. Karena kita tidak tahu penyakit apa saja yang bisa bersarang di dalam tubuh kita ini. Oleh Karen itu kita harus memperhatikan nutrisi yang di butuhkan tubuh kita dan menjaga daya tahan tubuh kita supaya kita selalu enegik dan semangat untuk melakukan kegiatan kita sehari-hari.
13
DAFTAR PUSTAKA
1. http://kamuskesehatan.com/arti/amiloidosis/ 2. https://ml.scribd.com/doc/228566605/Apa-Yang-Dimaksud-DenganAmiloidosis 3. http://health.detik.com/read/2011/12/16/074033/1792481/770/3/amiloidosistertimbunnya-protein-amiloid-dalam-organ-tubuh 4. http://www.webmd.com/a-to-z-guides/amyloidosis-symptoms-causestreatments?page=4 5. C. Alan. S. Amiloidosis. Merk Manual Home Health Handbook. 2008
14
