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El ciclo Celular Introducción: El síndrome de Dow Down es un defecto al nacimiento de origen cromosómico que causa retraso mental, Se estima que el sínd síndro rome me de Down Down ocur ocurre re en uno de cada 800 recién nacidos !eratolog", #000$, en %é&ico la frec frecue uenc ncia ia se esti estima ma en ' de cada ()0 recién nacidos *e+In+estI--S.$ Hay cinco variantes citogenéticas, a saber:
!risomía !risomía #' regular /IE'01200$, en la que todas las células tien tienen en 34 crom cromoso osoma mas, s, es la a5er a5erra raci ción ón m6s m6s frec frecue uent nte e " se presenta en 2#237 de los casos %osai %osaici cism smo o /IE /IE'0 '012 120 0'$ '$ Indi Indica ca la pres presen enci cia a de dos dos líne líneas as celul elular are es, una una con 3( cro cromoso mosoma mas s " la otra otra con 34 por por la presencia de la trisomía #' de5ida a una no dis"unción postcigótica !ranslocación !ranslocación ro5ertsoniana o fusión céntrica 120#$ *uptura de los los 5ra 5raos os cort cortos os de dos dos crom cromos osom omas as acro acrocé cént ntri rico cos s " fusi fusión ón post poster erio iorr origi origina nand ndo o un solo solo crom cromos osom oma a 5ala 5alanc ncea eado do,, con con 3) cromosomas, lo que aumenta el riesgo de recurrencia recurrencia Isocromosoma de 5raos largos del #' I/E'01202$ Se de5e a la di+isión trans+ersal del centrómero que origina la pérdida de uno de los 5raos " la duplicación del otro Duplicación de la región #'q## I/E'01202$ Es la anormalidad menos frecuente " se caracteria por tener triplicada la región del crom cromos osom oma a relac elacio iona nada da con con el feno fenoti tipo po En esto estos s caso casos s los los pacientes presentan 3( cromosomas
¿Qué es el Síndrome de Down?
El sínd síndro rome me de Down, Down, tam5 tam5ié ién n cono conoci cido do como como tris trisom omía ía #', #', es una una anomalía donde un material genético so5rante pro+oca retrasos en la forma en que se desarrolla un ni9o, tanto mental como físicamente
¿Cmo se genera el Síndrome de Down en el ciclo celular?
Durante la meiosis a" una alteración en la dis"unción, es decir los cromosomas no se separan en este caso es el cromosoma n;mero #' el afectado, al no separarse el ó+ulo queda con #3 cromosomas en +e de #<$, cuando es fecundado, el espermatooide aporta sus #< cromosomas per pero en lugar ugar de que quedar dar un indi indi+ +iduo duo dipl diplo oide ide con con #< par pares de crom cromos osom omas as 3( 3( crom cromos osom omas as en total total$, $, qued queda a un indi indi+i +idu duo o con con un cromosoma #' e&tra es decir 34 cromosomas cromosomas =l fenotipo que se da por esta trisomía se le denomina Síndrome de Down ¿En !ué "arte del ciclo celular se da la variacin genética?
>a tran transl sloc ocac ació ión n se pres presen enta ta,, cuand cuando o el crom cromos osom oma a #' se romp rompe e durante la di+isión celular " este puede unirse a los cromosomas '<, '3 o ') ante antes s de la fecu fecund ndac ació ión, n, aunq aunque ue el n;me n;merro de crom cromos osom omas as presentes en la célula sean 3(, la presencia de esa parte del cromosoma #' mal situado en la célula, causa las características del síndrome de Down? los indi+iduos con este tipo representan un 37 de los casos Por lo que que se pued puede e deci decirr que que la alte alterac ració ión n gené genéti tica ca que que da como como resultado esta condición queda dentro del complicado proceso de la meiosis, pues es aquí donde los cromosomas se di+iden, precisamente en etapa del anafase, "a que es aquí cuando los centrómeros se separan " comienan a situarse en los polos de la célula, prepar6ndose para formar las dos nue+as células i@as, que contendr6n los cromosomas inde indepe pend ndiiente ntes que que prop propor orci cion onar aran an a un nue nue+o indi indi+i +idu duo o sus sus características
Conclusin:
=l conocer el ciclo celular, podemos entender como los genes de los progenitores se di+iden, organian " meclan para dar paso a las nue+as carac aracte terí ríst stic icas as que que se mani anifest festar aran an en un nue nue+o ser, ser, tam5i am5ié én proporciona el conocimiento necesario para comprender que dentro de los procesos de la naturalea, natura lea, tam5ién e&isten fallas o anormalidades El síndrome de Down, como uno de los resultados de estas anormalidades genéticas, aun no tiene una causa deAnida " aunque se a compro5ado que la edad de la madre es uno de los factores, no se a se9alado como el ;nico El conocer el proceso del ciclo celular, nos ace ecar un +istao a todas las posi5les com5inaciones genéticas, que pueden estar presentes en un indi+i indi+iduo? duo? los genes genes como como factor factor de erenc erencia, ia, pueden pueden dar cualq cualquie uierr resultado posi5le que contenga los caracteres de los donadores? desde conocer las posi5ilidades de la apariencia de una persona, como las posi5ilidades de tener una enfermedad ereditaria por un gen recesi+o Buentes: Desconocido #8 de diciem5re de #0'($ Información so5re el Síndrome de Down '0 de ma"o de #0'4, de /entro para el control " la pre+ención de enfermedades Sitio we5: ttps:CCwwwcdcgo+Cnc5dddCspanisC5irtdefectsCdowns" ttps:CCwww cdcgo+Cnc5dddCspanisC5irtdefectsCdowns"ndrometml ndrometml
Desconocido fe5rero #0'#$ El Síndrome de Down 2 de ma"o de #0'4, de ids ealt from -emours Sitio we5: ttp:CCFidsealtorgCesCparentsCdowns"ndromeesptml Garios =5ril #004$ =tención integral de la persona con Síndrome de Dow Down '# de ma"o a"o de #0'4, '4, de Secr Secre etarí taría a de Sal Salud Siti Sitio o we5: we5: Ale:CCC/:CDocuments7#0and7#0SettingsCIn+itadoC%is 7#0documentosCDownloadsCSindromeHDownHlinH#0047# 7#0documentosCDownloadsCSindr omeHDownHlinH#0047#0S*I=S=> 0S*I=S=>D D 7#0pdf
