LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA
“PEDIGRI”
Oleh :
Wahyu Nuryadi H (12308144018)
Biologi (E) 2012
JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA YOGYAKARTA 2013
A. Judul
“Pedigri” B. Latar Belakang Genetika (Ilmu keturunan) tergolong dalam ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifat-sifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Tujuan pada praktikum kali ini adalah untuk mengetahui sifat gen atau ciri-ciri spesifik didalam keluarga. Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel, dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga, kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak. Dari pola yang tampak pada bagan riwayat keluarga ( pedigree) dapat kita ketahui mekanisme penurunan suatu penyakit. ( Suryo,2008) Dalam mempelajari genetika, kita bisa mengawinkan secara bebas atau mengatur pola perkawinan beberapa makhluk hidup sesuai dengan kehendak peneliti untuk dilihat hasil dari keturunannya, contohnya Drosophila sp atau kacang ercis. Namun kita tidaklah mungkin untuk untuk memanipulasi pola perkawinan manusia. Pada manusia, peneliti harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi dengan mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang akan mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak-anak pada beberapa generasi atau kita kenal dengan peta silsilah atau Pedigree. (Campbell, 297.2011)
Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun. Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti: 1. 2.
= (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal = (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit tertentu.
3.
= (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal
4.
= (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan normal carier untuk penyakit atau kelainan tertentu
5.
= (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan
dengan
kelainan atau penyakit tertentu. Tekanan darah kini diketahui dipengaruhi oleh banyak faktor. Faktor yang memegang peranan penting adalah jenis makanan yang dikonsumsi sehari-hari, disamping faktor-faktor lain seperti usia, jenis kelamin, ras, keturunan, kegemukan, stres, fisk dan lain-lain. Tekanan darah tinggi atau hipertensi memang diketahui merupakan suatu kondisi yang diturunkan. Sebanyak 9 kasus dari 10 orang yang menderita hipertensi telah terbukti karena faktor keturunan. (Noni Jawa, 2 011)
C. Bahan dan Alat
Alat Tulis
D. Metode 1. Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik di dalam keluarga. 2. Membuat diagram pedigri, (minimal sampai 3 generasi), dengan ketentuan symbol- symbol yang dipakai pada pedigri sesuai dengan teori. Symbol dengan warna terang berarti normal, dengan warna gelap berarti mempunyai sifat atau ciri-ciri tertentu. 3. Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar 4. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kekanan dan diberi nomer dengan menggunakan huruf Arab 5. Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi, generasi I, II, III dst 6. Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomer tertentu. Misal : ibu mempunyai no : I-1, bapak I-2, anak- anak II-1, II-2 dst, cucu- cucu III-1, III-2, III-3 dst
E. Hasil dan Pembahasan
Diagram Pedigri Keluarga Harsono Penyakit Hipertensi :
I II i
?
?
?
?
?
?
?
III
Pembahasan
Topik dari praktikum ini adalah “ Pedigri”. Tujuan dari praktikum ini adalah ingin mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik dalm keluarga. Pedigri merupakan salah satu cara untuk mempelajari pewarisan sifat manusia, yaitu suatu diagram yang memperlihatkan hubungan kekerabatan di dalam keluarga. Dengan adanya diagram pedigri, maka dapat dipelajari sifat dominan atau resesif apa yang terdapat di dalam keluarga dan bagaimana sifat tersebut diturunkan. Pada praktikum kali ini, praktikan membuat pedigri tiga generasi Keluarga Harsono dengan riwayat penyakit Hipertensi. Hipertensi adalah suatu keadaan dimana seseorang mengalami peningkatan tekanan darah di atas normal yang mengakibatkan suplai oksigen dan nutrisi yang dibawa oleh darah terhambat sampai ke jaringan tubuh yang membutuhkannya (Lany Gunawan,2005) . Berdasarkan JNC VII seorang dikatakan hipertensi apabila tekanan darah sistolik > 140 mmHg dan diastolik > 90 mmHg. Seseorang yang berusia 50 tahun dengan tekanan darah sitolik lebih dari > 140 mmHg lebih berisiko menderita penyakit kardiovaskular daripada hipertensi diastolik. Risiko menderita penyakit kardiovaskular dimulai pada tekanan darah 115/75 mmHg, menambah 2 kali pada setiap penambahan 20/10 mmHg. Seseorang yang mempunyai tekanan darah normal pada usia 55 tahun, 90% nya berisiko menjadi hipertensi. Dapat dilihat dalam diagram, pada generasi pertama (I) ditemukan Laki-laki atau dalam konteks ini berarti kakek praktikan, mengalami penyakit tekanan darah tinggi atau hipertensi, dan menikah dengan wanita normal. Pada generasi kedua (II) jumlah keturunan ada 6, dengan yang terekspresi hipertensi ada 3 orang, yaitu 2 Laki-laki dan 1 perempuan, pada umur berkisar 40-55 tahun. Menurut Campbell, ribuan kelainan genetic diketahui diwariskan sebagai sifat resesif sederhana. Keparahan berbagian kelainan ini berkisar dari yang relative ringan. Dalam kasus kelainan yang digolongkan resesif , heterozigot (Aa) berfenotipe normal karena satu salinan alel normal (A) menghasilkan protein spesifik dalam jumlah yang cukup. Dengan demikian kelainan diturunkan secara resesif hanya timbul pada individu homozigot (aa) yang mewarisi satu alel resesif dari orangtuanya. Walaupun secara fenotipe normal sehubungan dengan kelainan tersebut, heterozigot dapat meneruskan alel
resesif ke keturunanannya sehingga pembawa sifat carrier. Maka kita dapat mengatakan bahwa pada generasi pertama (I) laki-laki mempunyai genot ype homozigot resesif (♂ XaYa ) yang akhirnya terekspresi dan generasi pertama perempuan kemungkinan bisa homozigot dominan (♀ XAXA) atau heterozigot (♀ XAXa). Pada anak pertama pada generasi kedua (II) Laki-laki terekspresi Hipertensi, yang berarti ia mendapatkan gen resesif dari kedua orangtuanya, begitu juga pada Laki-laki anak kedua dan Perempuan anak ketiga. Sedangkan pada anak ke empat, kelima dan keenam mendapatkan masing masing gen dominan, yang mengakibatkan tidak terekspresinya Hipertensi. Untuk generasi ketiga (III), dapat dilihat dari anak yang orangtua nya mengidap hipertensi juga, namun ada anak perempuan dari generasi ketiga (III) yang orangtuanya tidak terekspresi hipertensi namun terkena hipertensi juga. Dari pembahasan diatas dapat dikatakan bahwa riwayat keluarga dengan hipertensi atau keturunan terbukti sebagai factor risiko terjadinya hipertensi, hal tersebut berarti bahwa orang tuanya (ibu, ayah, nenek atau kakek) mempunyai riwayat hipertensi, berisiko terkena hipertensi lebih tinggi dibandingkan orang yang orang tuanya tidak menderita hipertensi sama sekali. Hipertensi cenderung merupakan penyakit keturunan. Jika seseorang dari orang tua kita mempunyai hipertensi maka sepanjang hidup kita mempunyai 25% kemungkinan mendapatkannya pula. Jika kedua orang tua kita mempunyai hipertensi, kemungkinan kita mendapatkan penyakit tersebut 60%. (Fauzia Rachman,2011). Namun hipertensi juga di pengaruhi oleh banyak faktor. Faktor yang memegang peranan penting adalah jenis makanan yang dikonsumsi sehari-hari, disamping faktor-faktor lain seperti usia, jenis kelamin, ras, keturunan, kegemukan, stres, fisk dan lain-lain. (Noni Jawa, 2011.
G. Diskusi 1.Jelaskan sifat dominan atau resesif kah penyebab penyakit Hipertensi tersebut ? jelaskan apakah Hipertensi disebabkan oleh gen yang terangkai pada kromosom kelamin ? Jawab : menurut teori yang ada dan dari hasil analisis pedigri yang praktikan lakukan. Hipertensi bersifat resesif. Lebih tepatnya autosomal resesif dan tidak terpaut oleh kromosom seks. 2.Apakah sifat atau ciri-ciri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak pada keturunannya ? Jawab : Ya. Ciri- cirri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak 3.Mengapa sifat resesif yang tidak nampak pada orang tua (generasi I) maupun generasi II, ternyata dapat muncul pada generasi III ? Jawab: ada banyak faktor , misalnya pindah silang dan mendapatkan gen resesif dari pasanganya
H. Kesimpulan dan Saran Sifat gen yang mengekspresikan suatu penyakit cenderung adalah gen resesif. Hipertensi adalah sifat turun-temurun yang pasti dibawa oleh seseorang, namun terekspresinya sangat tergantung pada riwayat keluarganya dan juga factor lingkungan yang dapat memancing terekspresinya penyakit tersebut. Saran dan koreksi yaitu pengetahuan tentang pedigri dan sumber bacaan dalam masih kurang banyak, dan juga seharusnya sebelum praktikum diberikan point-point penting informasi apa saja yang harus didapatkan untuk membuat sebuah pedigri.
I.
Daftar Pustaka
Campbell, Reece, dkk. 2008. Biology Campbell Jilid ke-1 edisi kedelapan. Jakarta : Penerbit Erlangga Gunawan-Lany. 2005. Hipertensi. Yogyakarta: Penerbit Kanisius Jawa Noni. 2011. Hipertensi Karena Keturunan. dikutip dari : darahtinggi.info/hipertensikarena-keturunan.html pada 25-03-2014. Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta : UGM Press Rachman Fauzia. 2011. Laporan Hasil Akhir Penelitian Karya Tulis Ilmiah- Berbagia Faktor yang Berhubungan dengan Kejadian Hipertensi pada Lansia.Semarang : Fakultas Kedokteran
