LABORATORIO Nº 13. DERMATOGLIFOS EN GENÉTICA MÉDICA 13.1. INTRODUCCIÓN Con el término dermatoglifos, propuesto por Cummins en 1926, se designan las crestas der-mopapilares y sus configuraciones. Estas son consecuencia de una modificación por especialización de la piel que resulta en ondulaciones de su porción epidérmica. Están presentes en la palma y en superficies digitales de la mano, en planta y en superficies digitales de los pies. Las áreas donde se presentan los dermatoglifos o crestas dermopapilares están desprovistas de pelos, de glándulas sebáceas y, en muchos casos, de pigmentación. En cambio abundan en estas áreas glándulas sudoríparas y terminaciones nerviosas. El significado funcional y evolutivo de las crestas dermopapilares probablemente esté relacionado con funciones táctiles-sensitivas y de afinamiento de la capacidad prensil La palabra dermatoglifos está compuesta etimológicamente por dermato (piel) y glifos (dibujos), significa dibujos en la piel. (Penrose IS. Memorandum on dermatoglyphic nomenclature. Birth Defects Original Article Series 1968; 4(3). Hoy se conoce que cualquier trastorno del desarrollo fetal altera la formación de los pliegues epidérmicos. Un trastorno que afecte pies y manos durante los meses tercero y cuarto de la vida fetal, cuando se están formando las crestas epidérmicas, ocasionará anomalías que persistirán después, ya que los distintos tipos de crestas se encuentran determinados hacia el fin del cuarto mes de la vida fetal. (Holt SB. Dermatoglifos en el mongolismo. Bol Fund Jimenez Dias. 1973;5(1):510) Cuando se elevan a la superficie de la piel, primero en la pulpa de los dedos, luego en palma y finalmente en la planta de los pies. Una vez formados
no sufren alteración o modificación debidas al ambiente, en el curso de toda la vida del individuo. Sin embargo y durante el período de vida intrauterina en que los dermatoglifos están en formación, pueden verse alterados por factores que interfieren en el normal desarrollo embrionario. Estos factores pueden ser genéticos, como las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, o ambientales tales como los efectos teratogenéticos inducidos por enfermedades maternas o el uso de drogas y alcohol durante el embarazo. Respecto al tipo de herencia de estos caracteres hay consenso en que se trata de rasgos de herencia poligénica, con mayor heredabilidad que muchos otros caracteres antropométricos Existe entre otros un sistema de software desarrollado conjuntamente por el Instituto Central de Investigaciones Digitales (ICID) y por un grupo de especialistas del Hospital Pediátrico Docente "William Soler" (Rev Cubana Invest Biomed 1997; 16(1):34) Este sistema computarizado permite mostrar para cada paciente la imagen de las huellas de las palmas y los dedos de las manos, a partir de los ficheros generados mediante el "scanner"; la ampliación a diferentes escalas y el mejoramiento de la imagen y la selección de datos cualitativos; asimismo brinda herramientas para el cálculo de los datos cuantitativos dermatoglíficos. Esta información, al igual que los datos generales del paciente, se almacena en bases de datos que pueden ser listadas parcial o totalmente, lo cual es de gran utilidad en las investigaciones. El sistema también permite la generación de un fichero texto para su posterior análisis por paquetes estadísticos. El sistema Dermatoglifos realiza el procesamiento de la imagen de la
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huella de las palmas y los dedos de las manos de forma computarizada, lo cual posibilita un análisis integral cualitativo y cuantitativo de los dibujos, crestas, pliegues y forma de la mano, caracterizando de forma inequívoca a cada paciente. A través de este método se brinda una ayuda eficaz al diagnóstico de varias enfermedades de origen genético y ambiental prenatal. El sistema tiene un banco de datos asociado que contiene los datos generales y dermatoglíficos de los pacientes. Este banco es muy útil para la investigación de los casos estudiados y permite ofrecer un reporte con los datos del paciente y los resultados de las mediciones y observaciones realizadas. (Niubó I, Cruz A, Ayuso G. Dermatoglifos V1.1. Sistema de análisis y cálculo con dermatoglifos. Manual del Usuario. Instituto Central de Investigaciones Digitales y Hospital Pediátrico "William Soler", 1993). 13.1.1. CLASIFICACION DE LOS MODELOS DERMICOS Hay tres áreas, importantes que se consideran en el estudio de los dermatoglifos: dedos de las manos, palma de la mano y planta del pie. (figura 13.1)
Figura 13.1. Nomenclatura de los dermatoglifos de la palma.
Obsérvense los cuatro trirradios digitales (a, b, c y d) y el trirradio axial (designado aquí como t” para indicar que su lugar es distal); dos líneas principales A y D, trazadas desde el correspondiente trirradio digital, y los patrones digitales. Las líneas interrumpidas son pliegues de flexión. ( De Penrose (1966): Down’s Anomaly, The William & Wilkins Co., Baltimore, p. 63) Los modelos digitales de la mano se conocen mejor que los del pie ya que la alteración de estos últimos es más rara. 13.1.2 DEDOS Los dedos presentan tres tipos básicos de modelos (Ver figura 1 de galería de imágenes), arcos, asas (bucles o presillas); Espiral (rizo, remolino o torbellino). El espiral posee dos trirradios, el trirradio es el sitio en el cual convergen tres sistemas de crestas, para estimar el patrón digital, se cuenta él numero de crestas entre el borde de su trirradio y el centro de la huella. En el caso del espiral como hay dos trirradios, hay dos cuentas de crestas, en el asa solo hay una cuenta de crestas y el arco como no hay trirradio la cuenta de crestas es cero. El asa doble aunque no es frecuente, no se debe tomar como un hecho anormal. Sus crestas se disponen como dos asas simples invertidas una con relación a la otra. Su cuenta de crestas es la suma de cuentas centros tirradios respectivos más la mitad de la cuenta entre los dos centros. Cuando en el área dérmica no existe ninguno de los modelos descritos en la figura 1, debe hablarse de “campo abierto” 13.1.3 PALMA DE LA MANO Las huellas de la mano se hallan definidas por 5 trirradios de ellos 4 son digitales y son denominados a, b, c, d, que corresponde respectivamente a la base de los dedos segundo, tercero, cuarto y quinto respectivamente. Existe un trirradio axial llamado t que se sitúa cerca la base de la palma en la
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posición del cuarto metacarpiano, en este sitio convergen los tres principales sistemas de crestas en la palma de la mano. En el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas el trirradio t se halla desplazado distalmente. Su ubicación puede medirse como el ángulo atd (ver figura 1) un ángulo atd mayor de 57 Grados es mas corriente en pacientes con síndrome de Down que en la población general. Por lo tanto puede decirse que entre mas distal sea t mayor será el angula atd.
Figura 13.2. Medida del ángulo atd de la palma. El ángulo mide aquí 60 Grados. Se muestran dos trirradios digitales (a y d) y dos trirradios axiales(t y t”, definidos por su posición en la palma). (De Holt (1968): The Genetics of Dermal Ridges. Con autorización de Charles C Thomas, Springfield, illinois, p 86)
13.1.4 PLANTA DEL PIE La configuración dérmica mas usada en la planta del pie se localiza en el área halucal (base del halux o dedo gordo), en esta área pueden presentarse diferentes modelos dérmicos (ver figura 13.3). Un patrón poco frecuente es el arco tibial, observando casi el 50% de los pacientes con trisomia 21 y muy raramente en los individuos normales.
Figura 13.3 Configuración planta del pie.
dérmica
13.1.5 LINEAS O PLIEGUES DE FLEXION En la palma de la mano hay normalmente tres líneas mayores de flexión que corresponden al pliegue transverso distal, transverso proximal y longitudinal. Ver figura 2. Se han descrito dos líneas de flexión que se presentan con cierta frecuencia en alteraciones cromosómicas y que son muy raras en personas normales, uno es el pliegue o línea simiesca formado por la fusión de los pliegues transverso distal y transverso proximal y va desde el borde ulnar o cubital al borde radial; el otro es una variante del anterior y es llamado línea Sydney.
13.2. OBJETIVO Familiarizar al estudiante de Biología para el área de la salud con el uso de los dermatoglifos como ayuda diagnóstica.
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13.3. MATERIALES Almohadillas con tinta para sellos de caucho Hojas de papel sin rayas Regla graduada y transportador Lupa o estéreo microscopio Jabón y cinta pegante 13.4. MÉTODOS La técnica de los dermatoglifos se emplea habitualmente con buenos resultados para el apoyo diagnóstico de varias enfermedades de origen genético con el fin de racionalizar el uso de métodos como el análisis cromosómico (cariotipo), la técnica de los dermatoglifos es un proceso totalmente clínico que sólo requiere de papel y tinta para la impresión de las huellas de las palmas y los dedos de las manos, o también de las plantas y los dedos de los pies. A. Para desarrollar la práctica se pueden usar tinta china, tinta para mimeógrafos, tinta para sellos, polvo talco. En este caso se utilizará tinta para sellos. Se debe lavar y secar muy bien las manos con jabón. Divida una hoja en trozos largos, coloque una tira de papel sobre la mesa (superficie dura), coloque un dedo sobre la almohadilla y realice un suave movimiento de balance evitando el deslizamiento. Ahora coloque cada dedo uno a uno sobre la tira de papel realizando movimiento suave de balanceo. Obtenga así la impresión de las huellas de cada dedo (No olvide marcar cada impresión) enumerando los dedos de uno a cinco empezando por el pulgar.
desviación estándar de 50 y TCR para mujeres es de 126 con una desviación estándar de 52. El tamaño del patrón digital es importante para definir algunos síndromes cromosómicos. En la impresión palmar localice el trirradio axial y cada uno de los trirradios digitales, obtenga el valor del ángulo atd y determine si el trirradio axial esta en posición distal o proximal 13.5 ENLACES • http://www.edcampbell.com/PalmDHistory.htm: Introducción a los dermatoglifos. • http://www.handanalysis.net/library/ derm_history.htm: historia de los dermatoglifos. Consulta el acerca de los aportes de Harold Cummings. • http://www.infolanka.com/org/geneti cs/cyberguide/bmg-ch1301.htm: Consulta acerca de los dermatoglifos en enfermedades como el síndrome Turner, Down y Cri du chat. • http://www.adelaide.edu.au/health/a nat/ada/ : Enlace que te lleva a la página principal de la sociedad americana de dermatoglificos donde encontraras diversas guías y enlaces relacionados con el tema. • Retornar a tabla de contenido.
Para tomar la impresión de las palmas de las manos haga presión suave en la almohadilla sobre la base de la muñeca, evite el deslizamiento o corrimiento de la mano y obtenga la impresión en todo el centro de la hoja de papel. B. Haga el recuento de crestas para cada dedo y obtenga la suma total de crestas o TRC. En series normales inglesas TCR para varones es de 145 con una
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GALERIA DE IMÁGENES 1. LANDMARKS AND PATTERN AREAS OF THE HAND
volver 2.
EXAMPLES OF TRIRADII
3. EXAMPLES OF CORES
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4. DIGITAL AND AXIAL TRIRADII OF THE PALM
5. BASIC FINGER PRINT PATTERNS
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