HIPOTIROIDISMO Concepto y clasificación El hipotiroidismo es la situación resultante d e una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración de su transporte transporte o de su metabolismo. Puede ser congénito o adquirido
Hipotiroidismo congénito
H ip ot ir o id i s mo congénito p ri m a r i o E ti o n ia pa to ge
El hipotiroidismo congénito primario es la causa ms frecuente de las alteraciones endocrinas del recién nacido. !os programas de cribado neonatal han puesto de manifiesto una incidencia de un caso por cada "###$"%## recién nacidos. &lrededor del '#( de los casos son hipotiroidismos permanentes y el resto transitorios. •
Hi po tir o i dis mo congénito pr ima r i o pe rmanente: puede estar causado por disgenesias
tiroideas o por dishormonogénesis) Disgenesias tiroideas (DT): *on alteraciones en la morfogénesis de la glndula tiroides, constituyen la causa ms frecuente de hipotiroidismo congénito permanente +#$'#(- y afectan con ms frecuencia al seo femenino. *e dividen en) agenesias o atireosis, cuando no se detecta glndula tiroides/ hipoplasia, cuando el tiroides es de tama0o peque0o y se locali1a en su lugar anatómico normal/ y ectopia, cuando la glndula tiroides, generalmente hipoplsica, est despla1ada de su sitio normal, siendo la locali1ación sublingual la ms frecuente. !a hemiagenesia de la glndula es una anomal2a en el desarrollo que no causa s 2ntomas cl2nicos. !a etiopatogenia
es multifactorial, pe$ ro en la mayor2a de los casos el origen es
desconocido a- 3actores genéticos) el HC por 45 es principalmente de origen espordico, aunque eisten cada ve1 ms evidencias de la eistencia de factores genéticos implicados. *e est reali1ando una intensa investigación sobre el papel que puedan desempe0ar los factores de transcripción 5iroideos, que son prote2nas que se unen al &46 de la región promotora de los genes tiroideos tiroglobulina +5g-, tiroperoidasa +5P7-, transportador de yodo +68*- y receptor d e 5*H +5*H9regulando su transcripción. Estn implicados tanto en el desarrollo del tiroides como en la diferenciación final de la célula folicular tiroidea adulta. !os factores hasta ahora identificados con su nomenclatura actual son) 5 85 3:; 6<=>.:, 55 3>;37=E: y P&= b- - 3actores ambientales. El déficit de yodo puede producir hipotiroidismo permanente o transitorio. !a relación entre el déficit de yodo y el hipotiroidismo es estrecha/ la incidencia del hipotiroidismo congénito eistente en los diversos
pa2ses est ligada al aporte d e yodo. Con respecto al hipotiroidismo congénito permanente, cuando la deficiencia de yodo se produce durante la gestación puede dar lugar al denominado cretinismo miedematoso. 4atos gammagrficos han demostrado tiroides in situ parcialmente destruidos. c- 3actores inmunitarios. !a enfermedad tiroidea autoinmunitaria materna puede producir, mediante el paso transplacentario de anticuerpos durante la gestación, hipotiroi dismo congénito Dishormono génesis:
Es un grupo heterogéneo de errores congénitos q ue consisten en bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioqu2micos implicados en la s2ntesis y la secreción de las hormonas tiroideas. *u epresión cl2nica es variable y en la mayor2a de los casos, el hipotiroidismo es ya detectable al nacer, constituyendo en conjunto el :#$>#( de la etiolog2a global del hipotiroidismo congénito. En general, estos trastornos se heredan seg?n un patrón autosómico recesivo. o
4efectos de respuesta o insensibilidad a la 5 *H.
o
4efectos de captación y transporte de yodo.
o
4efectos de la organificación del yodo) :- defecto de tiroperoidasa +5P7-/ >defecto en el sistema generador de peróido de hidrógeno +H>7>-, y "- defecto del transporte apical de yodo +pendrina-, s2ndrome de Pendred.
o
4efecto de la s2ntesis de tiroglobulina +5 g-.
o
4efectos de des yodación
Hipotiroidismo congénito primario transitorio: en este tipo de hipotiroidismo, que
representa el :#( de los hipotiroidismos, la función tiroidea se normali1a en un tiempo variable. !as causas pueden ser ia trogenia, déficit de yodo, alteraciones inmunitarias y alteraciones genéticas. @
Iatrogenia: el eceso de yodo y los frmacos antitiroideos administrados a la madre pueden producir hipotiroi dismo congénito transitorio. !a utili1ación de productos yodados en la madre durante la gestación o en el parto pueden producir el llamado Aefecto Bolff$ChaioffD, en el que el eceso de yodo produce inhibición de la yodación de la tiroglobulina, disminución de la s2ntesis de hormonas tiroideas y aumento consiguiente de la 5*H. !as fuentes de yodo pueden ser diversas) ingestión materna de yoduro potsico durante el embara1o en el tratamiento del asma bronquial o de la enfermedad de Eraves/ con ms frecuencia, la causa radica en la utili1ación perinatal de povidona yodada como desinfectante, aplicada en la región perineal en la preparación del parto o en la
piel abdominal en las cesreas, o en la piel o el cordón umbilical del recién nacido. El tratamiento materno con amiodarona es otra posible causa. El tiroides del recién nacido, sobre todo el del recién nacido prematuro, es ms sensible al eceso de yodo. !os frmacos antitiroideos, p ropil tiouracil o, metima1ol y carbima1ol, administrados a la madre durante la gestación atraviesan fcilmente la placenta y pue den bloquear la función tiroidea fetal. @ Déficit de yodo: es una causa frecuente de hipotiroidismo transitorio, as2 como de hipertirotropinemia transitoria. *u prevalencia var2a geogrficamente, al estar relacionado con el aporte de yodo. &fecta con ms frecuencia a los recién nacidos prematuros, ya que la mayor2a de ellos son alimentados con fórmulas. @ !teracio nes inm"nitarias: eisten hipotiroidismos producidos por el paso transplacentario de anticuerpos maternos durante la gestación, como son los anticuerpos antitiroideos clsicos +antitiroglobulina y antimicrosomales- y los anticuerpos bloqueantes del receptor de 5*H +5F88 o 59ab-. !a determinación de anticuerpos 5F88 permanece positiva durante a0os, tanto en las madres como en los hijos. !os ni0os tienen la glndula tiroides in situ debido a que el paso transplacentario de los anticuerpos bloqueadores se produce a partir de la semana :G de gestación y dichos anticuerpos no parecen interferir en la embriogénesis temprana. !a gammagraf2a tiroidea, por el contrario, no logra locali1ar la glndula tiroides en casos de elevaciones importantes del nivel de anticuerpos, al bloquear estos la captación y la fijación del isótopo radiactivo, simulando falsas agenesias hasta que dichos anticuerpos disminuyen o desaparecen. @
Eenético) mutaciones del gen 47=>; 5H7=> pueden causar hipotiroidismo tanto permanente como transitorio'.
H ip ot ir o id i s mo congénito c en tr a l ip of i s ar i o - + h ip ot l a m o $h Eiste una falta de est2mulo hipotlamo$hipofisario sobre la glndula tiroides. 3recuencia) : por cada ># ### recién nacidos. E ti o pa to ge n ia
En la ta#!a transitorio. •
$
se enumeran las causas del hipo tiroidismo central permanente y
Hipotiro idismo congénito c entra! permanente: puede estar causado por déficit de
59H, espordico, o por déficit de 5*H, aislado o combinado con otras hormonas
adenohipofisarias +panhipopituitarismo-. El déficit aislado de 5*H es una causa rara d e hipotiroidismo. Puede ser espordico o genético por mutaciones del gen del receptor de 59H +59H$9- o por mutaciones del gen de la subunidad I de 5*H +5*H I-. &mbos se heredan seg?n patrón autosómico recesivo. El gen 5*H I esta locali1ado en el bra1o corto del cromosoma :. *e han descrito seis mutaciones homocigotas, siendo la ms frecuente la C!7%Jis::K=. !a severidad del hipotiroidismo es variable, aun padeciendo la misma mutación. El panhipo$ pituitarismo también puede ser espordico, por alteraciones del sistema nervioso central +infecciones, radiaciones, traumatismos, tumores, alteraciones cromosómicas- o genético por alteraciones de los genes que codifican los factores de transcripción hipofisarios •
Hipotiroidismo congénito centra! t ransitorio: el prototipo es el producido en los recién
nacidos prematuros por inmadure1 del eje hipotlamo$hipófisis$tiroides. Ecepcionalmente, puede producirse también en hijos de madres hipertiroideas por enfermedad de raves. Cl2nica !os
signos y s2ntomas cl2nicos dependen de la edad en que los pacientes son diagnosticados y tratados, y de la intensidad del hipotiroidismo. El hipotiroidismo congénito primario tiene poca epresividad cl2nica en el periodo neonatal y la mayor2a de los ni0os tiene una eploración cl2nica normal. &dems, algunos de los s2ntomas y signos t2picos pueden estar presentes también en ni0os normales. Por ello ) problemas de alimentación, estre0imiento, inactividad, hipoton2a, hernia umbilical, macroglosia y piel moteada) : punto cada uno/ piel seca y fontanela posterior L % mm >) :,% puntos, respectivamente/ facies t2pica) " puntos. Por tanto,
la puntuación mima que se puede obtener es:" puntos. *e considera patológica y sugestiva de hipotiroidismo la puntuación superior a K. Ms del '#( de los ni0os normales tiene una puntuación inferior a >. !a facies t2pica hipotiroidea, que es el signo ms relevante cuando est presente, consiste en una facies tosca, con prpados y labios tumefactos/ se produce por ac?mulo de cido hialurónico, que altera la composición de la piel, fija el agua y produce el miedema caracter2stico. En el lactante y en la edad escolar, si no ha sido diagnosticado y tratado, aparece un cuadro cl2nico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo f2sico y mental, dismorfia y al teraciones funcionales. El retraso del crecimiento y el desarrollo f2sico se manifiesta por talla baja, que se va acentuando, con etremidades cortas, persistiendo las proporciones infantiles, y retraso de la maduración ósea ostensible, con retraso de la dentición. El retraso intelectual es de intensidad variable, desde oligofrenia profunda a trastornos del aprendi1aje. *e manifiesta preco1mente con
somnolencia y retraso de las adquisiciones psicomotoras. !a locución empie1a tard2a men te. *e pueden observar trastornos neurológicos, como paraparesia espstica, hiperrefleia tendinosa, temblor e incoordinación motora e, incluso, crisis convulsivas. Eisten pacientes con hipoton2a muscular marcada. En el eamen f2sico, la inspección general muestra un paciente aptico e hi poa c ti vo &dems de la facies t2pica, se pueden encontrar llanto ronco y respiración ruidosa, macrocefalia, cabello seco y espeso, cejas poco pobladas, piel seca, fr2a y gruesa con o r a t a , manos anchas con dedos rechonchos, cifosis aspecto, a veces, de c u ti s m ar m dorsal, abdo men prominente y hernia umbilical. !a eploración por órganos y sistemas puede mostrar signos que son consecuencia de las alteraciones funcionales propias del déficit de hormonas tiroideas, como bradicardia, dificultad respiratoria y estre0imiento. El bocio es un signo caracter2stico que puede estar presente en algunas dishormonogénesis, como en los déficits d e captación y de transporte, de organificación y de s2ntesis de tiroglobulina, y en algunos hipotiroidismos transitorios. &l cuadro descrito se pueden a0adir las manifestaciones producidas por su asociación con otras malformaciones congénitas que presentan estos ni0os con ms frecuencia que la población general +",>(-, oscilando en las distintas series entre el %,K( y el >#,G(. !as ms frecuen temente encontradas son las cardiacas. 9ecientemente, se ha descrito una mayor incidencia de mal$ formaciones congénitas en el hipotiroidismo transitorio +:K,(- que en los hipotiroidismos permanentes +%,K(-, relativas a enfermedades tanto cardiacas +%,N frente a :,(- como no cardiacas +G, frente a >,N(-. Estos hechos podr2an estar relacionados con la mayor frecuencia de prematuridad y de estrés perinatal en el grupo de hipotiroidismo transitorio 4iagnóstico El diagnóstico de hipotiroidismo congénito se basa en el estudio de laboratorio, en las imgenes ecogrficas, radioisotópicas y radiológicas. !os emenes complementarios van encaminados a conseguir dos objetivos
a- Establecer el diagnóstico de hipotiroidismo primario) niveles séricos de 5K libre y 5*H. El nivel sérico de 5K libre habitual$ mente est descendido, aunque eisten algunos casos de hipotiroidismo, especial$ mente el producido por ectopias o por defectos parciales de la s2ntesis de hormonas tiroideas en que en el periodo ne onatal puede ser normal. El nivel de 5*H basal es$ t siempre elevado. &unque la determinación basal es suficiente, en casos de ligeras elevaciones de 5*H puede ser ?til la reali1ación del test de 59H, que en caso de reserva tiroidea disminuida muestra un a respuesta eagerada de 5*H +L "% O ;ml
b- Esclarecer la etiolog2a) la gammagraf2a tiroidea con 8:>" o 5c'' se utili1a para diagnosticar la eistencia o no de glndula ti roidea, as2 como su tama0o y forma, locali1ar las ectopias y apreciar la estructura del tiroides. En ocasiones no detecta tejido tiroideo eistente +falsas agenesias-, lo que se pone de manifiesto por la constatación de niveles detectables de tiroglobulina y por la ecograf2a. !a ecograf2a tiroidea permite evaluar el tama0o, locali1ación y caracter2sticas de la glndula, aunque en el recién nacido tiene limitaciones técnicas. El nivel sérico de tiroglobulina +5g- es un marcador de la presencia o ausencia de tejido tiroideo. En las verdaderas agenesias es indetectable/ en las ectopias puede ser normal o elevado/ en las dishormonogénesis var2a en función. del defecto) disminuido o normal en la insensibilidad a la 5*H, disminuido en el defecto cuantitativo de s2ntesis de 5g, y aumentado en el resto de los defectos, !a medida de los anticuerpos antitiroideos clsicos +antitiroglobulina y antiperoidasa- resulta fundamental en el diagnóstico etiológico de algunos casos de hipotiroidismo transitorio. !a valoración de anti$ cuerpos bloqueantes del receptor de 5 *H +5F88 o 59ab- permite, si estn elevados, el diagnóstico de hipotiroidismos transitorios producidos por esta causa 4 et e c ci ón preco1) cribado n eo n at a l i n ac i ó n primaria de 5* H 4 et e r m *e determina el nivel de 5*H a partir de sangre total en papel de fil tro, seguido de la medida de 5K total cuando la 5*H est elevada. !a muestra de sangre se obtiene del talón de los recién nacidos a las K,$N> horas en los centros maternales. !a muestra deber ser de calidad, para lo que se aconseja limpie1a del rea con isopropanolol, evitando antisépticos yodados, lanceta apropiada, re$ llenado adecuado del c2rculo de papel de filtro, evitar contaminación e interferencias y mantenimiento a temperatura y hu medad necesaria. *e aconseja repetir la toma d e muestra a las dos semanas en recién nacidos prematuros, en enfermos cr2ticos, en los ni0os sometidos a cirug2a y en los gemelos ante la posibilidad de sufrir elevaciones tard2as de la 5*H. El nivel de corte de 5*H es de :# ;ml, niveles inferiores se consideran normales, los superiores a %# ;ml son positivos y los niveles intermedios de :#$%# ;ml son probables, por lo que ha de repetirse la determinación. •
%s t"di o de co nf irma c i& n diagn&stica: en todos los casos en que la 5*H es superior a :# ;ml. Comp ren de ) a- a na mnesis familiar +enfermedades tiroideas y autoinmun itarias- y personal perinatal +gestación) enfermedades, toma de frmacos, eposición al yodo, edad gesta$ cional, tipo de parto, test de &pgar, ictericia p rolongada b- 2ndice cl2nico del hipotiroidismo Q
c- nivel sérico de 5K libre, 5*H y 5g. *i los niveles de 5K libre y 5*H son normales, el diagnóstico es d e h i p e r tirotropinemia transitoria/ si la 5 * H e s t e l e va d a y l a 5 K l i b re b a j a e l diagnóstico es de hipotiroidismo primario/ si la 5*H est elevada y la 5K libre es normal, el diagnóstico se corresponde con hipertirotropinemia o hipotiroidismo compensado, en cuyo caso se trata con !5 K si la etiolog2a es una ectopia o en caso de tiroides in situ si la 5K libre est por debajo del percentil :# y;o la respuesta de 5*H tras 59H es superior a "% ;ml/ d- gammagraf2a +8:>" o 5c ''- y ecograf2a
tiroidea que permiten el diagnóstico provisional de agene sia, ectopia o de tiroides in s i t u / d- anticuerpos anti tiroideos para descartar la n at u ra le 1a autoinmune/ f - yoduria g- radiograf2a de rodillas y clculo de la superficie de la ep2fisis distal del fémur +mm >-. Ree ' a ! " a c i & n diagn&stica: se reali1a a los tres a0os de edad, en todos los casos
ecepto en las ectopias. *e suspende el tratamiento con !5 K durante cuatro semanas y se pro cede al mismo e s t u d i o que se reali1a en la confirmación diag nóstica. Permite establecer el diagnóstico de hipoti roidism o permanente que precisar tratamiento de por vida y, dentro del mismo, el diagnóstico etiológico de a g enesi a , ectopia, hipoplasia y dishormonogénesis, o de hipotiroidismo transitorio, en cuyo caso se suspende el tratamiento con !5 K . Es te puede ser el momento adecuado para reali1ar diagnóstico diferencial de las dishormonogénesis Este método tiene el inconveniente de q ue pierde la detección de los casos con elevación tard2a de la 5*H, el hipotiroidismo central y la hipotiroinemia, frecuentes sobre todo en los ni0os con bajo peso al nacimiento. na dificultad a0adida con este método
se produce cuando las madres son dadas de alta en los centros maternales preco1mente antes de las K, horas. 4 e t e r mi n a c i ó n primaria de 5K t o t a l *e mide en primer lugar el nivel de 5K total en papel de filtro seguido de la determinación de 5*H cuando la 5K est baja. 4etecta hipotiroidismos primarios cuando la 5K es baja y la 5*H elevada, deficiencia de 5 F +:;%###$:;:# ### recién nacidos- e hipotiroidismo central.
4 e t e r mi n a ci ó n simultnea de 5*H y 5 K Es un método ideal, especialmente cuando sea posible medir el nivel de 5K libre en papel de filtro y sea beneficioso el cociente coste;efectividad. El descubrimiento de
cuadros de déficit combinado de hormonas adenohipofisarias causantes de retraso mental aconseja utili1ar este procedimiento 5 ratamiento El hipotiroidismo se trata con levotiroina sódica sintética +!5 K- por v2a oral, en dosis ?nica diaria, en ayunas, unos "# minutos antes de la toma de alimento para no interferir en su absorción. !as formas de presentación por v2a oral son dos) comprimidos +>%, %#, N%, :## y :%# Og y, para uso hospitalario, gotas +: gotaR % Og-, de ms fcil administración en recién nacidos y lactantes. !a absorción puede reducirse en diversas circunstancias) consumo de algunos alimentos +fórmulas infantiles que contienen soja o semilla de algodón, nueces-, procesos digestivos en los cuales se reduce la superficie de absorción +intestino corto, cirrosis heptica-, frmacos concomitantes +carbón activado, hidróido de aluminio, colesteramina, sulfato y gluconato ferroso, propranolol-. 7tros frmacos como el fenobarbital, la fenito2na, la carbama1epina y la rifampicina aumentan el catabolismo de la tiroina. !os tres elementos fundamentales en el tratamiento del hipotiroidismo congénito son) iniciar el tratamiento preco1mente, administrar una dosis inicial adecuada en el recién nacido y conseguir un correcto equilibrio terapéutico mediante un riguroso control evolutivo. !a dosis inicial
adecuada en el recién nacido es aquella que permite normali1ar y elevar el nivel de 5K +5K total L :#O g ;dl/ 5K libre L :,% ng;dl- lo ms rpidamente posible +:$> s emanas- y disminuir y normali1ar el nivel de 5*H a :# O ;ml en el primer mes. Es ta dosis es la de :#$:% O g;g;d2a. 4osis meno$ res no consiguen estos ob jetivos. !as dosis
de mantenimiento de !5 K var2an en función de la edad y la gravedad del hipoti roidismo. !a cantidad de !5 K necesaria en relación al peso decrece con la edad y ha de ser i n d i v i d u a l i 1a d a e n c a d a p a c i e n t e . 4 o s i s orientativas +O g;g;d2a- son las siguientes) #$: mes) :#$:%/ :$> meses) N$:#/ "$% meses) K $ N / G $ : > m e s e s ) K $ G / : $ > a 0 o s ) K $ G / " $ N a0os) "$K/ N$:# a0os) "$K/ :#$:> a0os) >$"/ L :> a0os) >. !a individuali1ación de la dosis se reali1a mediante un eigente control evolutivo. El control evolutivo tiene por objeto conseguir un equisito equilibrio terapéu tico. *e basa en el control cl2nico y en la monitori1ación anal2tica o control bioqu2mico. En el control cl2nico en cada visita se buscan signos y s2ntomas sutiles sugerentes de infra$ dosificación o supradosificación e incluye la somatometr2a en cada visita y la evaluación de la edad ósea anualmente, ya que la velocidad de crecimiento ha de ser normal y las dosis administradas de !$tiro i na han d e proporcionar una progresión
adecuada de la edad ósea evitando retrasos y aceleraciones i n a d e c u a d a s q u e p u e d a n r e p e r c u t i r negativamente en la talla final. El control bioqu2mico consiste en la monitori1ación d e los niveles de 5K libre y 5*H séricos. El primer control se recomienda reali1arlo a las dos se$ manas de iniciado el tratamiento, el segundo control a las cuatro sema nas, cada :$> meses durante el primer semestre de vida, cada >$" meses durante el segundo semes tre, cada tres meses hasta los tres a0os de edad, y cada cuatro meses con posterioridad. Cuando se modifica la dosis en un control es conveniente reali1ar una nueva determinación anal2tica cuatro semanas tras el cambio. !os cambios suelen hacerse aumentando o disminuyendo :>,% Og de !5 K ;d 2a. 4urante las cuatro primeras semanas el p a r me t robioqu2mico a considerar es el nivel de 5K libre, dado que durante este tiempo la 5 *H puede permanecer todav2a con niveles superiores al rango normal a pesar de administrarse dosis correctas de !5 K. & partir de las cuatro semanas de edad deben tenerse en cuenta tanto los niveles de 5K libre como los de 5*H, aunque este ?ltimo es ms importante y sensible. 7 b j e t iv o s b i o q u 2 mi c o s 4urante la lactancia y la infancia, es decir, cuando ms intenso es el desarrollo cerebral, se recomienda administrar dosis altas d e !5 K. 4urante las cuatro primeras semanas, las dosis de !5 K deben ser incluso ms terapéuticas que sustitutivas. Hipotiroidismo adquirido &unque la sintomatolog2a cl2nica puede ser similar a la del hipotiroidismo congénito, pe$ ro de comien1o ms tard2o, hab itualmente es menos intensa. E t i o pa t o ge n i a
4 é f i c i t de yodo El yodo es un elemento tra1a indispensable para la s2ntesis de hormonas tiroideas. ! a mayor parte procede de la alimentación. En el feto, las consecuencias del déficit intenso producen deficiencias neurológicas inicindose en el primer trimestre de la gestación. 4urante el embara1o, la carencia de yodo de$ prime la función tiroidea materna y feta l/ cuando el tiroides fetal deber2a empe1ar a s i n t e t i 1 a r h o r m o n a s t i r o i d e a s n o p u e d e compensar la falta de 5K y 5", al no disponer .de yodo, y su cerebro y otros tejido estn deficitarios de hormonas tiroideas durante etapas muy importantes de la neurogénesis y se producen graves lesiones irr eve rs i b le s, aunque sean tratadas de inmediato tras el nacimiento/ para evitarlo, la profilais yodada deber2a empe1arse a administrar antes del comien1o de la
gestación. En las 1onas de bocio endémico la carencia de yodo ms se$ vera da lugar al cretinismo endémico, nombre que se aplica a sujetos nacidos y habitantes en 1onas de bocio endémico afectos de retraso mental irreversible. 5 i ro i di t i s 8nclu ye un grupo heterogéneo de procesos de distintas etiolog2as y caracter2sticas
cl2ni$ cas que tienen en com?n la destrucción de la estructura normal del fol2culo tiroideo, pero en cada proceso con unas caracter2sticas de$ terminadas y diferenciadas. •
Tiro iditis ag"da: llamada también supurada o piógena, es una forma poco
frecuente de tiroiditis. Producida por diversos microorganismos, especialmente de tipo b a c te ri a n o, como *. aureus, *. he m oliticus y *. pneumoniae. Pr e s en ta n dolor unilateral en la parte anterior del cuello irradiado a la mand2bula j un t o con fiebre, escalofr2os y otros s2ntomas generales de infección ba c t e ri a n a . ! a P&&3 establece el diagnóstico. El estudio de función tiroidea suele ser normal. El tratamiento se basa en la administración de antibióticos, seg?n antibiogra ma , por v2a parenteral y lo ms preco1 posible. Habitualmente no origina se$ cuelas pero en alg?n caso severo puede producir hipotiroidismo permnente. Ti r o i d i t i s s"#ag"da o de De ( " e r ' a i n : consiste en un proceso inflamatorio de la
glndula tiroidea con remisión espontnea y cuya duración puede ser desde :$> semanas hasta varios meses. !a causa raramente puede estar establecida, sugiriéndose una etiolog2a v2rica. *uele eistir un periodo prodrómico, con febr2cula, asten ia, artromialgias, odinofagia y dis fagia. & continuación, dolor intenso en la región tiroidea que puede irradiarse a la 1ona mandibular o a los o2dos. *e acomp a 0 a d e f i e b re e l e v a d a e i m p o r t a n t e afectación del estado general. *uele llegarse al acmé en "$K d2as y suelen desaparecer en una o dos semanas, aunque en algunos casos el curso es fluctuante y puede durar ms de un mes. En ms de la mitad de los casos se produce una tirotoicosis en las primeras semanas, a continuación se restaura la situación de eutiroidismo y en algunos casos se produce hipotiroidismo como consecuencia de la depleción tiroidea de la fase aguda, que no suele durar ms de dos o tres meses, recuperndose posteriormente. El tratamiento depender de la fase en que se encuentre, en la fase inicial es sintomtico con cido acetil sali c2li co/ en caso d e h i p e r tiroidismo se a0ad irn betablo queantes y evitar el uso de antitiroideos/ si se produce hipotiroidismo levotiroina sódica. Tiroiditis de Hashimoto o tiroiditis !infocitaria cr&nica: es una inflamación crónica del
tiroides de mecanismo autoinmune, cursa con bocio y puede desarrollar hipotiroidismo
permanente. Es la causa ms frecuente de trastorno tiroideo en la edad peditrica, ms frecuente en ni0as. !a sintomatolog2a es muy variable y muchos casos cursan de forma asintomtica. !os motivos de consulta ms frecuentes son bocio, hipoc re cimiento y obesidad, epresión del desarrollo de hipotiroidismo. 8nicialmente, puede eistir una secreción aumentada de hormonas tiroideas. !as pruebas de función tiroidea informarn del estado de la glndula tiroidea en el momento del diagnóstico/ suele originar un hipotiroidismo que se manifestar como una deficiencia de 5K total y libre junto con una 5*H elevada. !a presencia de anticuerpos es clave para el diagnóstico de la enfermedad/ los anticuerpos que se detectan son fundamentalmente dos, los antitiroglobulina y los antiperoidasa/ en algunos pacientes aparecen los 5F88 +anticuerpos que se unen al receptor de 5*H inhibiendo su acción-. 6o tiene tratamiento etiológico/ si se instaura un hipotiroidismo debe instaurarse tratamiento con !$tiroina en dosis variables seg?n la edad y la intensidad del déficit. 4ado que el hipotiroidismo puede ser transitorio debe hacerse una retirada de tratamiento y debe reevaluarse la función tiroidea después de G$:> meses de evolución. !a situación de hipertiroidismo puede requerir tratamiento con propranolol. En caso de eutiroidismo y anticuerpos positivos, la administración de tiroina no es necesaria, debe monitori1arse la función tiroidea cada K$G meses. O*IO
Concepto El bocio es un aumento de tama0o de la glndula tiroides que da lugar a un abultamiento en la región anterior del cuello. !a incidencia de
alrededor de un G(, con un predominio en el seo femenino.
Etiolog2a •
)ocio endémico: cuando el bocio afecta a ms del :#( de la población general o a ms del >#( de los ni0os y adolescentes de una 1ona geogrfica. 4ebido a déficit de yodo, sigue siendo la causa ms frecuente de bocio a escala mundial, aunque ha disminuido tras la introducción de sal yodada. !a mayor captación de yodo por la
glndula se consigue con el aumento de secreción de 5*H que , al mantene rse en el tiempo, provoca hiperplasia e hipertrofia del epitelio folicular y da lugar a la aparición de bocio. Presentan niveles normales de 5K, elevados de 5*H y normales o elevados de 5"/ algunos pacientes pueden evolucionar hacia un hipotiroidismo que hace necesario el tratamiento con levotiroina. Dishormono génesis tiroidea+
•
• Resistencia a
!as hormonas tiroideas: alteración genética provocada por en el gen +5 9b-.
mutaciones
)ocio simp!e o #ocio co!oide: aumento benigno y difuso del tiroides de etiolog2a des$ conocida, espordico en una población y no relacionado con el déficit de yodo. Puede estar provocado por una hiperestimulación mantenida de 5*H en un momento con capacidad de producción de hormonas tiroideas insuficiente, normali1ando la función a epensas de hiperplasia e hipertrofia tiroidea. 3undamentalmente en pubertad. *e recomienda vigilancia periódica, sin eistir un tratamiento establecido. •
•
por s"stancias #oci&genas: por eceso de yodo, sobredosificación de antitiroideos u otras sustancias bociógenas.
)ocio
%nfermedad tiroidea a"toinm"nitaria:
•
@
5 iroiditis linfocitaria crónica o de Has$ himoto) puede provocar hipotiroidismo permanente y cursa con bocio. En el '#( de los casos aparecen anticuerpos anti$ 5 P7 y antitiroglobulina. El bocio es de crecimiento muy lento, simétrico, no doloroso, difuso, y adq uiere un carcter nodular. En pacientes eutiroideos no se recomienda tratamiento, s2 en los hipotiroideos.
@ 5 irotoicosis o enfermedad de raves$ FasedoS) causa ms frecuente de hi$ pertiroidismo en la infancia/ de predominio femenino. Presenta anticuerpos contra el receptor de 5*H de carcter estimulador +5*8 o 5*&b- as2 como bloqueante +5F88 o 5Fab- en el '%( de los casos. *e caracteri1a por hipertiroidismo y bocio, presente en ms del '#(, de superficie lisa y consistencia blanda. !a oftalmopat2a por infiltración y el miedema pretibial son infrecuentes en la infancia. @ 5 iroiditis tóica o hashitoicosis) pacientes con datos de Hashimoto con cuadro de hipertiroidismo por producción elevada de 5*8. Evolución hacia la mejor2a el tratamiento consiste en administrar propranolol mientras dure la cl2nica. •
)ocio inf!amatorio:
5 iroiditis aguda) infección bacteriana del tiroides que cursa con fiebre, bocio difuso, dolor local, enrojecimiento, disfagia y linfadenopat2as regionales y función tiroidea variable. 5 ratamiento) antibioterapia selectiva y drenaje del absceso si lo precisa.
@
5 iroiditis subaguda de 4e Tuervain) se sospecha etiolog2a v2rica. Cursa con bocio discreto, doloroso a la palpación, febr2cula, astenia y dolor local. 5 irotoicosis al principio del cuadro que evoluciona a eutiroidismo o hipotiroidismo transitorio. Cura sin secuelas en semanas o meses. 5 ratamiento) cido acetil$ salic2lico
@
-
& d en o m a hipofisario productor de 5*H) cursa con hipertiroidismo con 5 *H normal o alta y eceso de subunidad alfa de 5*H. Es frecuente la producción de otras hormonas como H, prolactina y gonadotropinas. 5 ratamiento quir?rgico
I,IO-R ./ $+
Mayayo E, 9odr2gue1 &rnao 4, del Jalle U. En$ cuesta :''G del 9eal Patronato de prevención y atención a personas con minusval2a sobre hipotiroidismo congénito) 4atos de %GN pacientes detectados por screening neonatal. == Congreso de la *ociedad Espa0ola de Endocrinolog2a Peditrica de la &EP. Farcelona, "# de abril$: y > de mayo de :''.
0+
Cuesta 8, Varte <, *antisteban P. 5 he 3orhead 3actor 3oE: binds to the 5 h yroperoidase Pro$ moter during 5hyroid Cell 4ifferentiation and Modifies Compacted Chromatin *tructure. Mol Cell Fiol. >##N/>N)N"#>$:K.
1+
Moya CM, Pére1 de 6anclares E, Casta0o !, Po$ tau 6, Filbao U9, Carrascosa & et al. 3unctional study of a novel single deletion in the 5 85 3:; 6<=>.: homeobo gene that produces conge$ nital hypothyroidism and benign chorea b ut not pulmonary distress. U Clin Endocrinol Me$ tab. >##G/':):">$K:.
Mantovani , Fondioni *, !ingart &, Maghnie M, C i s t e r ni no M, Cor b e tt a * et al . enetic analysis and evaluation of resistance to thyro$ tropin and groSth hormone$ releasing hormo$ ne in pseudohypoparathyroidism type 8b. U Clin Endocrinol Metab. >##N/'>)"N"$K>. 2+
3
Palos 3, arc2a$9endueles ME9, &raujo$Jilar 4, 7bregon MU, Calvo 9M, Cameselle$ 5 e ijeiro U e t al . Pendred syndrome in tSo Ealician families) insights into clinical phenotypes through cellu$ lar genetic and molecular studies. U Clin Endo$ crinol Metab. >##/'"+:-)>GN$NN. Epub >##N
7ct :G. 4+
Moreno UC. 4ishormonogenesis tiroidea. En) 4iégue1 C, Wturriaga 9 +eds.-. &ctuali1aciones en Endocrinolog2a) 5iroides. Madrid) McraS$ Hill 8nteramericana/ >##N. p. :'$>#K.
5+
M o r e n o U C , Ja n d e r H o u t C , < l o o l S s C B. 3un ctional analysis of 4EH&! : gene muta$ tions in the patients Sith infantile hypothy$ roidism. K%th &nnual Meeting of the Europe$ an *ociet y for Pediatric Endocrinolog y +E*$ PE-. 9otterdam. 5 he 6etherlans. Uune , "#$Uu ly
>##G. &bstrac t C3>$:#K. Horm 9es >##G) G% +suppl K-) ":. 6+
M o r e n o U C , J i s s e r 5*. 6 e S p h e n o t y p e s i n thyroid dishormogenesis) Hypoth yroidism due to 47=> mutations. Endocr 4ev. >##N/:#)
