Nama-Nama Kelompok : Sulastri Novi Isni Ance Nopentri Sintia Sri Rahmadhona
Dhyta Puspita
Yuni Elita Elit a Sari Sar i
Gustia Marlyuna
Cicilia
Definisi Fragile
X Syndrome merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kecacatan mental, tantangan berperilaku dan pembelajaran serta berbagai macam karakteristik fisik. FXS sering terjadi pada laki-laki dibandingkan pada perempuan, walaupun keduanya beresiko mengalami FXS
Fragile
X syndrome, atau yang juga dikenal dengan Martin-Bell syndrome atau sindrom penanda X, adalah penyebab yang paling umum dari retardasi mental yang diturunkan, kecacatan intelektual, dan autisme dan penyebab umum kedua dari kecacatan mental yang terkait secara genetik
Fragile X syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan pada struktur DNA) pada kromosom X. Kelainan ini mengakibatkan perkembangan masalah fisik dan perilaku secara luas dan diketahui sebagai penyebab paling sering dari kecacatan mental secara genetik. Mengenai satu diantara 2500 pria dan satu diantara 5000 wanita. Satu dari 250 wanita membawa gen yang belum mengalami mutasi dan akan meneruskan 50% dari gen tersebut kepada anaknya, baik lakilaki maupun perempuan.
Epidemiologi Fragile X syndrome mempengaruhi sekitar 1 dari 2500-4000 pria dan 1 dari 7000-8000 wanita. Prevalansi dari status wanita pembawa gen telah diperkirakan sebanyak 1 dalam 130-250 populasi; prevalansi dari status pria pembawa gen diperkirakan ada 1 dari 250-800 populasi. Sebanyak 10% dari kasus yang sebelumnya tidak terdiagnosa mengalami retardasi mental pada pria dan 3% dari kasus ini yang sebelumnya tidak terdiagnosa mengalami retardasi mental pada wanita dihubungkan dengan fragile X syndrome. Wanita membawa gen abnormal 2-4 kali lebih sering ditemukan daripada pria. Akan tetapi, hanya sekitar sepertiga dari wanita yang membawa gen abnormal menunjukkan penurunan intelejensi. Wanita dengan kelainan ini lebih terlihat memiliki karakteristik fisik yang sedikit lemah dan nyata. Pria dengan kelainan ini lebih terlihat menjadi sensitif terhadap faktor lingkungan.
Etiologi
Perubahan di dalam satu gen, Fragile Mental Retardation 1(FMR1) yang ditemui dalam kromosom X
Sel berkenaan tidak dapat menghasilkan protein yang diperlukan oleh tubuh.
Gen yang tidak normal adalah terletak pada kromosom X yang merupakan kromosom jantina. Kromosom ini akan diwarisi kepada anak-anak
Wanita mempunyai 2 kromosom X, mereka kebiasaannya tidak mudah mendapat simptom Fragile X ini jika dibandingkan dengan lelaki yang hanya mempunyai 1 kromosom X.
Salah satu dari kromosom X perempuan ini akan cenderung untuk mendapat kesan dari proses mutasi kromosom.
Ayah yang mengidap sindrom Fragile X akan mewarisikan gen yang bermutasi kepada setiap anak perempuannya.
Namun, jika ada anak lelaki, Ayah ini akan mewariskan kromosom Y dan bukannya kromosom X dan si Ayah akan memperturunkan kecacatan yang dihidapinya kepada anak lelakinya.
Manifestasi Klinis
Retardasi mental ringan sampai berat Sindrom fragile X bisa menyebabkan retardasi mental pada 1000-1500 pria dan hambatan mental ada setiap 2000-2500 perempuan. Lebih dari 80 % laki-laki dengan Fragile X memiliki IQ (Intelligence quotient) kurang dari 75. 1. Retardasi mental berat sekali IQ dibawah 20 atau 25. Sekitar 1 sampai 2 % dari orang yang terkena retardasi mental. Pada retardasi mental berat ini terjadi kelainan neurologik, yang rnengakibatkan retardasi rnentalnya 2. Retardasi mental berat IQ sekitar 20-25 sampai 35-40. Sebanyak 4 % dari orang yang terkena retardasi mental. Selama masa anak-anak sedikit saja atau tidak mampu berkomunikasi bahasa
3. Retardasi mental sedang IQ sekitar 35-40 sampai 50-55. Sekitar 10 % dari orang yang terkena retardasi mental. Retardasi mental sedang secara kasar setara dengan kelompok yang biasa disebut: dapat dilatih (trainable 4. Retardasi mental ringan IQ sekitar 50-55 sampai 70. Sekitar 85 % dari orang yang terkena retardasi mental. Retardasi mental ringan ini secara kasar setara dengan kelompok retardasi yang dapat dididik
Perilaku autistic
Attention deficit hyperactivity disorder
Masalah wicara dan bahasa
Gambaran wajah yang khas yaitu telinga yang besar dan menonjol, dagu dan dahi yang menonjol, dan testis yang membesar pada laki-laki
Perkembangan yang terlambat
Mungkin terjadi kelenturan sendi yang abnormal an penyakit jantung (prolap katup mitral)
Pada anak menghindari kontak mata, dan kecemasan dalam bersosialisasi
Penderita wanita bisa mengalami menopause pada pertengahan usia 30-an
Fisik Anak laki-laki dan perempuan mungkin memiliki telinga yang sangat mudah terlihat, dahi yang tinggi, langit-langit mulut yang tinggi, sendi yang terlalu lemah, kulit yang lembut dan kaki yang rata. Setelah pubertas, wajah mereka secara berangsur-angsur menjadi lebih panjang dan pada anak laki-laki akan mengalami pembesaran pada testis. Komplikasi medis secara umum tidak dapat terjadi, akan tetapi, biasa timbul infeksi pada telinga dan ada peningkatan resiko terjadinya epilepsi (kejang), strabismus, prolaps katup mitral, hernia dan lepasnya persendian. Tanda-tanda fisik utama mungkin tidak selalu terlihat, terutama pada anakanak.
Pertumbuhan
Kecacatan mental terjadi pada 80% pria dan 65% wanita. Masalah yang muncul cenderung terjadi dengan ketidakmampuan dalam belajar dan keterlambatan dalam kemampuan berbicara, pergerakan motorik halus dan kasar serta ketidakmampuan dalam berkoordinasi. Perilaku dan Emosional
Tanda-tanda yang sangat umum termasuk gangguan konsentrasi dengan atau tanda hiperaktifitas, ansietas, reaksi yang ekstrim atau ketidakmampuan menerima rangsangan (suara yang keras, sentuhan, bau atau rasa yang kuat, kontak mata) dan ketidakmampuan berekspresi dengan kata-kata. Tanda-tanda seperti autisme termasuk mengepak-ngepakkan tangan dan menggigit (atau mengunyah pakaian yang sedang dipakainya), kontak mata yang minimal dan perlawanan dalam melakukan rutinitas. Diagnosa dari gangguan spektrum autisme, atau asperger mungkin bisa dilakukan. Anak perempuan lebih sedikit terkena dan bisa ditunjukkan dengan keseganan, kecemasan sosial dan kemurungan.
Pembawa Fragile X Syndrome Pembawa secara umum dipertimbangkan tidak terkena dan hanya akan bisa terdeteksi melalui pengujian DNA. Pasien dengan fragile x sindrome hadir dengan masalah di bidang-bidang berikut: 1. Fitur Pembangunan Selama masa bayi, tahap perkembangan mungkin tertunda, terutama pengembangan motorik kasar sekunder hipotonia Setelah tahun pertama kehidupan, keterlambatan bicara dan bahasa yang terkenal, dan keterampilan motorik halus yang terganggu Sebagai pasien dewasa, perseverasi dan echolalia mungkin mendominasi pola bicara Kemampuan Ekspresif bahasa, memori jangka pendek, dan upaya pemecahan masalah yang terganggu secara signifikan •
•
•
•
2.
Fitur Kognitif •
•
•
3.
Intelligence quotient (IQ) sering menunjukkan ringan sampai berat retardasi mental (20-70) Wanita dan pria yang kurang terkena mungkin memiliki IQ yang mendekati 80 IQ mungkin lebih tinggi di masa kanak-kanak dibandingkan dewasa karena memperlambat perkembangan mental dan kesulitan dengan tes IQ mengambil daripada kehilangan akal
Fitur Neuropsikologi •
Depresi
•
Gangguan pemberontak oposisi
•
Perilaku Autisticlike
•
•
Di hampir semua pasien laki-laki, fitur perilaku mirip dengan attention deficithyperactivity disorder (ADHD), termasuk kecenderungan agresif dan defisit perhatian Gangguan kejang (kejang parsial biasanya kompleks dengan onset pada usia 6- 24 bulan)
•
Sebagai anak-anak, kesulitan saat rutinitas yang diubah
•
Fitur gangguan obsesif-kompulsif, gangguan integrasi sensorik, atau keduanya
•
Amukan yang merugikan diri sendiri perilaku dan signifikan
Manifestasi Klinis Kesulitan makan Reflux, muntah, atau keduanya Jarang, gagal menambah berat badan selama masa bayi dan masa kanak-kanak Dalam sebagian kecil pasien, suatu fenotipe PraderWilli ,yang mencakup obesitas karena hyperphagia parah Masalah medis berulang nonspesifik Sinusitis berulang Otitis media
Sinusitis berulang Otitis media Penurunan ketajaman visual
Patofisiologi
Komplikasi Komplikasi mungkin termasuk scoliosis dan prolaps katup mitral (cacat jantung yang paling sering ditemui). Suara jantung murmur atau klik konsisten dengan katup mitral prolaps sering auskultasi dan membutuhkan konsultasi dengan dokter ahli jantung.
Pemeriksaan Diagnostik A. Pemeriksaan fisik Keabnormalitas penderita dapat dijumpai pada tinggi badan, berat badan dan lingkar kepala (OFC). Pada wajah dan telinga, dijumpai wajah panjang, telinga menonjol atau membersar, dan sebagaianya. Untuk mengetahui apakah seorang anak menderita fragil X sindrom dapat dilihat dari tanda-tanda fisik yang terjadi pada si penderita.Tingkat reterdasi mental pada sindrom fragil X disini dapat diukur dengan menggunakan metoda Weschler yang merupakan standar international untuk mengukur IQ.
B. Analisis kromosom Kelainan kromosom X pada sindrom ini merupakan kelainan struktural. Deteksi adanya kerapuhan kromosom X dapat dilakukan dengan media rendah folat atau penggunaan inhibitor folat pada kultur sel. Analisis kromosom dengan teknik fragile site kurang dianjurkan untuk diagnosis sindroma fragile X ,karena sesitifitasnya rendah jika dibandingkan dengan analisis DNA. Teknik analisis kromosom hanya untuk skreening, tapi analisis kromosom tetap direkomendasika untuk dilakukan jika analisis molekuler sulit diperoleh.
C. Analisis molekuler Diagnosis molekuler pada sindrom ini dilakukan dengan menggunakan 2 metoda: Polimerase Chain Reaction (PCR) PCR dapat mendeteksi mutasi fraglie X secara cepat dan cukup sensitif oada individu normal dan premutasi. Southern Blot analysis Metoda ini untuk mendeteksi sindrom fragil X menggunakan probe StB12.3 yang memakai 2 enzim retriksi: 1. Enzim EcoRI, akan memotong untaian DNA dan menghasilkan band 5,2 kb. 2. Enzim EagI, akan memotong DNA tanpa metilasi didaerah CpG dan mneghasilkan band 2,8 k. Penderita sinrom fragile X umunya mempunyai band 5,9-9 kb. Keunggulan Southern blot dibandingkan dengan PCR adalah dapat mendeteksi individu dengan mutasi penuh dan status metilasi dari regio CpG. Kedua metoda ini dapat mendeteksi perpenjangan pengulang CGG yang terjadi pada sindrom fragil X.
Penatalaksanaan Sampai saat ini tidak ada terapi spesifik untuk sindroma fragile X. Individu dengan fragile X perlu menjalani pemeriksaan perkembangan dan membutuhkan stimulasi untuk memperbaiki tingkat perkembangan yang dapat dicapainya. Beberapa peneliti pernah menggunakan stimulan untuk mengatasi hiperaktivitas berlebihan dan dilaporkan memberikan hasil yang baik. Pengobatan medis dapat meliputi penggunaan agens serotonin seperti karbamazepin (Tegretol) atau flucksetin (Prozac) untuk mengontrol munculnya tingkah laku kekerasan dan penggunaan stimulan sistem saraf pusat (SSP) atau klonidin (Catapres) untuk memperbaiki rentang perhatian atau menurunkan hiperaktivitas. Semua anak yang terkena memerlukan terapi wicara dan bahasa dini, terapi okupasi, dan bantuan pendidikan khusus.
Selain itu juga dibutuhkan dukunagn keluarga. Dukungan keluarga, berupa :
Dukungan informasional Manfaat dari dukungan ini adalah dapat menekan munculnya suatu stressor karena informasi yang diberikan dapat menyumbangkan aksi sugesti yang khusus pada individu. Aspek-aspek dalam dukungan ini adalah nasehat, usulan, saran, petunjuk dan pemberian informasi.
Dukungan penilaian Keluarga bertindak sebagai sebuah bimbingan umpan balik, membimbing dan menengahi pemecahan masalah, sebagai sumber dan validator indentitas anggota keluarga diantaranya memberikan support, penghargaan, perhatian.
Dukungan instrumental Keluarga merupakan sebuah sumber pertolongan praktis dan konkrit, diantaranya: kesehatan penderita dalam hal kebutuhan makan dan minum, istirahat, terhindarnya penderita dari kelelahan.
Dukungan emosional Keluarga sebagai tempat yang aman dan damai untuk istirahat dan pemulihan serta membantu penguasaan terhadap emosi. Aspek-aspek dari dukungan emosional meliputi dukungan yang diwujudkan dalam bentuk afeksi, adanya kepercayaan, perhatian, mendengarkan dan didengarkan.
Pencegahan Jika didalam keluarga ada riwayat sindrom fragile X, maka dianjurkan melakukan konsultasi genetic untuk mengetahui resiko terjadinya sindrom yang sama pada keturunannya.
Askep 1.
Pengkajian
2.
Diagnosa yang mungkin muncul
Perubahan proses berfikir berhubungan dengan adanya perubahan fisiologis pada anak.
Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita retardasi mental
Defisit perawatan diri berhubungandengan perubahan pola piker dan kelemahan otot atau
