Ortiz Garín Guillermo Ulises Romo González Andrea Guadalupe
Enfermedades relacionadas a la replicación y a la transcripción.
TRANSCRIPCIÓN Enfermedad
Etiología y vías afectadas
actor transcripcional
Característica
Xerodermia pigmentosa
Defecto en el mecanismo de reparación por escisión de nucleótido dañado por la luz ultravioleta,
TFIIH
Vasos sanguíneos aracnoides bao la piel, parc!es de piel decolorada "ue empeoran, formación de costra en la piel, descamación de descamación de la piel, discapacidad intelectual, intelectual, r etraso etraso en el crecimiento, crecimiento, p#rdida de la audición, debilidad muscular en las piernas $ brazos
Defecto en el mecanismo de reparación por escisión de nucleótido dañado por la luz ultravioleta,
TFIIH
Deficiencia combinada de las !ormonas !ipofisarias&
'utación sobre el gen "ue codifica para el factor transcripcional (it)*
(it)*
+niridia
+usencia del
(a-
%statura baa, apariencia facial característica, enveecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva $ d#ficit intelectual& Deficiencia en la producción de la !ormona estimuladora de la tiroides, prolactina, $ !ormona del crecimiento, asi como retardo en las funciones mentales $ un crecimiento corporal deficiente& .arencia del iris del oo,
Síndrome de Cockayne
Ortiz Garín Guillermo Ulises Romo González Andrea Guadalupe
.oloboma del nervio óptico
factor en las c#lulas evita la activación de los genes específicos "ue regulan la formación estructuras de la cara& 'utación de este gen&
1índrome de 2aardenburg
'utación de este gen
(a3
4esistencia generalizada a la !ormona tiroidea 4esistencia !ereditaria a la vitamina D
'utación del receptor
4eceptor 5 de la• !ormona tiroidea
'utación del receptor
1índrome de retardo mental ligado al cromosoma X asociado a la talasemia)9 7+T4) X8 1índrome de 4ubinstein)Ta$bi
'utación sobre la proteína XH/
4eceptor de la vitamina D 7VD48 1:*/;snf/
.0ncer
cataratas $ glaucoma, ausencia de oos $ estructuras nasales, malformaciones en el cerebro
(a/
'utación en el .4%< gen "ue codifica para el factor transcripcional .4%< Delección de la (*/)*3 región p*/)*3 del cromosoma /,
•
•
•
un defecto cong#nito en la estructura del p0rpado o del oo 1ordera, oos azules etremadamente p0lidos u oos de color diferente, albinismo parcial, dificultad para enderezar completamente las articulaciones, disminución leve de la capacidad intelectual, oos ampliamente separados 4etardo mental, desórdenes ling6ísticos, sordera e !iperactividad& Hipocalcemia e !iperparatiroidismo 4etraso mental psicomotor severo, anormalidades faciales $ genitales +normalidades faciales, los dedos pulgares gruesos $ retardo mental
=eucemia linfocitas crónicas $ agudas, enfermedad de
Ortiz Garín Guillermo Ulises Romo González Andrea Guadalupe donde se localiza el gen "ue codifica para 'ad&
Hodg>in&
REP!ICACIÓN Enfermedad
Etiología y vías afectadas
Proteína afectada
Característica
1índ 1índro rome me de de
4emo 4emode dela laci ción ón del del +D?, la resolución estructural de la !or"uilla de replicación
<= '
%nveecimiento prematuro, retraso del crecimiento, la predisposición al c0ncer
%sclerosis lateral amiotrófica
4esolución de !íbridos +4?)+D?, en la transcripción
1enatain
Degeneración del inicio del control motor en la infancia o en la adolescencia
+nemia Fanconi
(rotección !eterog#nea en la !or"uilla de replicación
F+?.D/, <4.+/
Insuficie ciencia cia de de la la m#dula ósea, defectos es"uel#ticos, !ipopigmentación, predisposición al c0ncer
Displasia 1c!im>e inmuno)ósea
%stabilización en la !or"uilla de replicación e inversión
1'+4.+=* ; H+4(
1indrome 4ot!mund)T!omson
4emodelación del +D?, resolución estructural de la !or"uilla de replicación
4ec@=A
%nanismo, anormalidades es"uel#ticas, insuficiencia renal, $ la inmunodeficiencia %nveecimiento prematuro, retraso del crecimiento, la predisposición al c0ncer
Ortiz Garín Guillermo Ulises Romo González Andrea Guadalupe 1indrome 2e 2erner rner
4emodelación +D?, resolución estructural de la !or"uilla de replicación
24?
%nveecimiento prematuro, retraso del crecimiento, la predisposición al c0ncer
