MAKALAH PEDIATRI
DISTROFI MUSCULAR PROGRESIF
Disusun oleh 1. Sindhi Adelia
1462030006
2. Dewi Sekar Sari
1462030028
3. Angel Rosenita
1462030013
AKADEMI FISIOTERAPI UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA JAKARTA 2016 i
KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Tuhan yang Maha Esa atas penyertaanya sehingga penulis mampu menyelesaikan makalah ini dengan judul distrofi muscular progresif Dalam penyusunan makalah ini penulis menemui banyak kesulitan dan hambatan, namun berkat bimbingan bantuan dan penghargaan serta dorongan moril dari berbagai pihak akhirnya penulis dapat menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu. Penulis menyadari bahwwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu penuliss mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun dan berguna bagi perbaikan makalah ini. Akhirnya penulis mengucapkan terima kasih banyak, Tuhan senantiasa memberkati kita semua.
Jakarta, 02 Juni 2016 Penulis
ii
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ............................................... ..............................................................
i
DAFTAR ISI............................................................................................................................
ii
BAB I
BAB II
PENDAHULUAN A. Latar Belakang ................................................ ....................................................
1
B. Rumusan Masalah................................................... ............................................
2
C. Tujuan .................................................. ..............................................................
2
PEMBAHASAN A. Pengertian ..........................................................................................................
3
B. Gambaran Klinis ................................................................................................
4
C. Jenis Distrofi Muscular Progresif ......................................................................
6
D. Derajat Distrofi Muscular Progresif ................................................. .................
7
E. Penatalaksanaan Fisioterapi pada Distrofi Muscular Progresif ..........................
7
BAB III PENUTUP A. Kesimpulan ........................................................................................................ DAFTAR PUSTAKA
iii
11
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun 1830, ketuka Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menyebabkan kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai dua bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu, gejala tersebut diduga berkaitan degnan tuberculosis. Pada tahun 1850, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan kelemahan progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari Prancis Guillaume Duchenne memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak laki-laki dengan bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai namanya — Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan usia. Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetic yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan. Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. 1
2 Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.
B. Rumusan masalah 1. Apa definisi distrofi muscular progresif? 2.apa saja jenis-jenis distrofi muscular progresif?
C. Tujuan 1. Untuk mengetahui pengertian distrofi muscular progresif pada anak 2. Untuk mengetahui penyebab terjadinya distrofi muscular progresif 3. Untuk mengetahui tanda dan gejala distrofi muscular progresif 4. Untuk mengetahui cara pengobatan distrofi muscular progresif
BAB II PEMBAHASAN A. Pengertian Dystrophy muscular progresif dalah jenis penyakit otot yang menyerang serabut otot dengan tanda microscopies yaitu pengurangan serabut otot dan diganti oleh conecctive tissue dan fat. Pembesaran otot (pseudo hypertrophy) bisa terjadi pada calf muscle kadang kadang gluteus sehingga gluteu lemah (membuat anak berjalan seperti bebek) dan triceps serta pola jalan yang khas. Penyakit ini didapat dari atau melalui heridetair.
3
4
B. Gambaran Klinis
1. Kelemahan otot biasanya diketahui saat anak sudah berjalan sekitar usia 3-6 tahun (pada tipe Duchenne Muscular Dystrophy) dan belakangan (pada tipe Becker Muscular Dystrophy), kecuali pada Congenital Muscular Dystrophy yang terlihat hipotoni saat lahir. 2. Sering jatuh, mengeluh nyeri, kesulitan menaiki tangga, dan toe walking. Terlihat pembesaran otot terutama bagian betis. Kelemahan yang paling dahulu terlihat adalah fleksor leher pada usia prasekolah. Kelemahan bersifat umum, namun predominan bagian proksimal dahulu. Gelang panggul mendahului gelang bahu beberapa tahun sebelumnya. Dorsifleksor kaki lebih lemah dari plantar fleksor, abduktor lebih lemah dari adduktor, ekstensor lebih lemah dari fleksor. 3. Kelemahan berlanjut sampai akhirnya anak tidak dapat berjalan mandiri dan memerlukan kursi roda sekitar usia 7-13 tahun (pada tipe Duchenne Muscular Dystrophy). Bila sampai usia di atas 16 tahun masih ambulasi (perubahan posisi dari duduk di tempat tidur ke kursi roda) bukan termasuk kriteria Congenital Muscular Dystrophy melainkan Becker Muscular Dystrophy. 4. Sebesar 50% Duchenne Muscular Dystrophy menderita skoliosis pada usia12-15tahun. 5. Gower's sign: kesulitan bangkit dari lantai (bertumpu pada lutut dan tangan, lutut ekstensi sementara lengan ke depan, lalu lengan menumpu pada paha sementara bangkit ke posisi tegak sehingga tercapai ekstensi hipmaksimal). merupakan kelemahan otot Quadriceps.
5
Gambar i.gower sign dari posisi duduk
Gambar ii.gower sign dari posisi telungkup
6
C. Jenis Distrofi Muscular Progresif 1. Duchene and becker dytrophy Adalah bentuk tersering dari DMP dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.
2. Lim gridle muscle dytrophy 3. Fascia scapulohumeral dytrophy Biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat.
4. Myotonic muscle dytrophy Adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme otot yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic DMP memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa.
5. Congenital muscle dystrophy
7
D. Derajat Distrofi Muscular Progresif I
: jalan dan naik tangga tanpa bantuan
II
: jalan dan naik tangga dengan berpegangan pada rail
III
: seperti II tapi pelan pelan
IV
: jalan tanpa bantuan,tidak bisa naik tangga
V
: jalan tanpa bantuan dan tidak kebisa keberdiri sendiri
VI
: jalan dengan long leg brace
VII
: jalan dengan long leg brace dengan bantuan VIII
: berdiri dengan long leg brace memerlukan bantuan dan tidak bisa jalan
IX
: di kursi roda,flexor elbow aktif
X
: dikursi roda,flexor elbow tidak aktif.
E. Penatalaksanaan Fisioterapi Pada Distrofi Muscular Progresif Untuk menentukan problem pada pasien DMP terlebih dahulu kita harus melakukan pemeriksaan yang tercantum dalam asuhan fisioterapi yang terdiri atas : 1. Assesment a.
Anamnesa Anamnesa adalah metode pengumpulan data dengan cara wawancara, baik
langsung pada pasien atau pada keluarga pasien. Anamnesa mencangkup identitas pasien, keluhan pasien, riwayat penyakit serta tindakan medis yang pernah dilakukan pasien.
b. Pemeriksaan Umum Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat keadaan umum pasien seperti tekanan darah, nadi, pernafasan dan suhu.
8 c. Pemeriksaan khusus Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat pola jalan,pola napas,kontraktur otot.
d. Problem fisioterapi Asuhan pelayanan fisioterapi yang diberikan pada pasien ini dilakukan secara bertahap sesuai dengan problem yang ditemukan pada saat dilakukan assessment. Untuk itu sebelum melakukan intervensi fisioterapi, hendaknya kita mengetahui problema fisioterapi apa saja yang ada DMP : 1). Kelemahan otot 2). Kontraktur 3). Adanya tigness 4). Gangguan pernapasan
2. Program Perencanaan Fisioterapi Dalam menentukan perencanaan harus ditentukan terlebih dahulu tujuan yang akan tercapai, yang mencangkup tujuan jangka pendek dan tujuan jangka panjang. Adapun penentuan tujuan dilakukan berdasarkan problematic fisioterapi yang ditemukan dalam proses assessment. a. Jangka pendek
: memelihara kemampuan fisik dan menghambat penurunan
kemampuan fungsional. b. Jangka panjang
:
pasien dapat hidup dengan kelainanya
9 3. Intervensi fisioterapi Pada kasus ini dpat dilakukan: a. Metode aktifitas dan latihan b. Breathing exercise c. Dan menyiapkan alat bantu
Gambar alat bantu untuk kontraktur in hip and knee
10
BAB III
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan
Dystrophy muscular progresif dalah jenis penyakit otot yang menyerang serabut otot dengan tanda microscopies yaitu pengurangan serabut otot dan diganti oleh conecctive tissue dan fat. Pembesaran otot (pseudo hypertrophy) bisa terjadi pada calf muscle kadang kadang gluteus sehingga gluteu lemah (membuat anak berjalan seperti bebek) dan triceps serta pola jalan yang khas. Penyakit ini didapat dari atau melalui heridetair. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, dengan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biasanya terjadi pada usia belasan sampai awal 20an.
11
12
DAFTAR PUSTAKA
DUMILAH,RETNO.2005. KUMPULAN MATA KULIAH PEDIATRI .JAKARTA : UNIV.ESA UNGGUL SAMEKTO,MAIDI.2005. KUMPULAN MATA KULIAH NEUROMUSKULAR. JAKARTA : UNIV.ESA UNGGUL WWW.GOOGLE.COM/WIKIPEDIA http://hsilkma.blogspot.co.id/2008/03/muscular-dystrophy.html
