KATA PENGANTAR Puji syukur penyusun panjatkan atas kehadirat Tuhan Yang Maha Esa Es a kare karena na atas atas rahm rahmat at dan dan karu karuni niaa-Ny Nya, a, akhi akhirn rnya ya peny penyus usun un dapa dapatt menyelesaikan makalah Biologi Medik yang berjudul Teratogenesis. Semoga Semoga dengan dengan selesainya selesainya makalah ini dapat bermanfaat bermanfaat bukan hanya hanya bagi bagi mahasi mahasiswa swa,, tetapi tetapi juga juga berma bermanfa nfaat at untuk untuk seluru seluruh h civita civitas s akad akadem emik ika a
alma almama mate terr
Poli Polite tekn knik ik
Kese Keseha hata tan n
Keme Kement ntri rian an
Kese Keseha hata tan n
Kalimantan Timur. Tak lupa penyusun mengucapkan terima kasih kepada seluruh pihak yang yang tela telah h memb memban antu tu peny penyel eles esai aian an maka makala lah h ini ini khus khusus usny nya a kepa kepada da dr.H dr.Hiilda
sebag ebagai ai
dose dosen n
Biolog ologii
Medi edik
atas atas
bim bimbing bingan ann nya
dal dalam
penyelesaian makalah ini. Penyus Penyusun un menyad menyadari ari bahwa bahwa dalam dalam makal makalah ah ini terdap terdapat at banyak banyak kekurangan. Oleh karena itu kritik dan saran yang membangun sangat penyusun harapkan demi perbaikan makalah ini ke depannya.
Samarinda, September 2010
Tim Penyusun
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ........... ................. ............ ............ ............ ............ ............ ............ ........... ........... ............ ............ ............ ............ ............ ........
i
DAFTAR ISI ...... ......... ...... ...... ...... ....... ....... ...... ....... ....... ...... ...... ...... ...... ....... ....... ...... ...... ...... ...... ....... ........ ....... ...... ...... ...... ...... ....... ....... ...... ...... ...... ..... ..
ii
BAB I : Pendahuluan Latar Belakang ......................................................................................... Tujuan ...................................................................................................... Ruang Lingkup .......................................................................................... BAB II : Pembahasan Definisi Teratogenesis ............................................................................. Prinsip-prinsip Teratologi……………………………………………………………………. Macam-macam Teratogenesis ................................................................ - Kembar Kembar Dempet... Dempet........ ........... ............ ............ ............ ............ ............ ............ ............ ............ ........... ........... ...... - Teratoma. Teratoma....... ............ ........... ........... ............ ............ ............ ............ ............ ............ ............ ............ ............ ........... ....... - Caca Cacatt Fis Fisik ik saat saat Lah Lahir ir ................................................................... Faktor Penyebab ..................................................................................... Cara Penanggulangan dan Pencegahan ................................................... BAB III Penutup Kesimpulan .............................................................................................. Kritik dan Saran ........................................................................................
DAFTAR PUSTAKA…………………………………………………………………………………… ………
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang Seirin Seiring g dengan dengan berkem berkemban bang g pesatn pesatnya ya Ilmu Ilmu penget pengetahu ahuan, an, khususnya ilmu di bidang kesehatan, maka kami dari penulis dari jurusan
Analis
Kesehatan
berusaha
untuk
mengikuti
perkemban perkembangann gannya ya dengan dengan cara mempelaj mempelajari ari perkemban perkembangan gan Ilmu Kesehatan
dan
kami
memilih
makalah
yang
berjudul
“Teratogenesis”
1.2 Tujuan Tujuan dari penyusunan makalah ini adalah agar mahasiswa dapat mengetahui kelainan-kelainan janin atau Teratogenesis dan cara menghindarinya. menghindarinya.
1.3 Ruang Lingkup Ruang lingupn pembahasan Teratogenesis makalah ini meliputi
BAB II PEMBAHASAN 2.1 Definisi Teratogenesis
Terat Teratoge ogen n adala adalah h su suatu atu obat obat atau atau zat yang yang menye menyebab babkan kan pertum pertumbuh buhan an janin janin yang yang abnor abnormal mal.. Kata Kata terato teratogen gen berasa berasall dari dari bahasa bahasa Yunani Yunani yaitu ‘teratos’, ‘teratos’, yang berarti monster, monster, dan ‘genesis’ ‘genesis’ yang yang berart berartii asal. asal. Jadi Jadi terato teratogen genesi esis s didef didefini inisi sikan kan sebaga sebagaii asal asal terjadinya monster atau proses gangguan proses pertumbuhan yang menghasilkan monster. Dalam
istilah
medis,
teratogenik
berarti
terjadi adinya
perk perkem emba bang ngan an tida tidak k norm normal al dari dari sel sel sela selama ma keha kehami mila lan n yang yang meny menyeb ebab abka kan n keru kerusa saka kan n pada pada embr embrio io sehi sehing ngga ga pemb pemben entu tuka kan n organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).Ilmu yang yang
mempe empela laja jari ri
tent tentan ang g
tera terato toge gene nesi sis s
adal adalah ah
tera terato tolo logi gi..
Teratolo Teratologi gi adalah adalah studi tentang tentang kelainan kelainan perkemba perkembangan ngan fisiolog fisiologi. i. Faktor-fa Faktor-faktor ktor yang menyebabk menyebabkan an terjadin terjadinya ya teratogen teratogenesis esis adalah adalah teratogen.
2.2 Prinsip-Prinsip Prinsip-Prinsip Teratologi
Prinsip-prinsip Prinsip-prinsip teratologi perrtama kali dirumuskan oleh Wilson pada 1959 dan telah teruji oleh perjalanan waktu. Prinsip ini meliputi 1. Kerent Kerentana anan n terhad terhadap ap terato teratogen genesi esis s tergan tergantun tung g pada pada genoti genotif f
konseptus dan cara kkomposisi genetic ini berinteraksi dengan lingkungan. Genom ibu jugs penting dalam hal metabolism obat, ketahanan terhadap infeksi, dan proses-proses biokimiawi serta moluk molukule ulerr lainny lainnya a yang yang akan akan mempen mempengar garuhi uhi perkem perkemban bangan gan konseptus. 2. Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium
perkembangnan saat paparan. Masa yang paling sensitive untuk timbul timbulnya nya cacat cacat lahir lahir adalah adalah masa masa kehami kehamilan lan mingg minggu u ketiga ketiga hingga hingga kedelapan kedelapan , yaitu yaitu masa embrioge embriogenesi nesis. s. Masing-m Masing-masing asing sistem organ mungkin mempunyai satu atau beberapa stadium kerentanan. Contihnya, palatoskisis dapat terbentuk pada tingkat blastokista (hari ke-6), masa gastrulasi (hari ke-14), pada tingkat tunas tungkai dini (minggu ke-5), atau ketika bilah-bilah palatum sed sedang ang
ter terbent bentuk uk
(minggu nggu
keke-7). 7).
Sel Selanj anjutnya tnya,,
meski eskipu pun n
kebayakan kebayakan kelainan kelainan terjadi terjadi selama selama masa masa embrioge embriogenesi nesis, s, cacat bisa juga terjadi sebelum atau sesudah masa ini, sehingga tidak ada satu masa yang benar-benar aman. 3. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis dosis atau lamanya paparan terhadap suatu teratogen. 4. Teratogen Teratogen bekerja bekerja dengan dengan cara (mekanism (mekanisme) e) yang spesifik spesifik pada sel-sel dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulai embriogenesis embriogenesis (patogenesis) yang abnormal. 5. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian,
malformasi, malformasi, keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi.
2.3 Macam-Macam Teratogenesis Dalam Teratogenesis dapat di kelompokkan menjadi beberapa macam, sesuai penyebabnya antara lain : 1.
Kembar Dempet
Kembar dempet yang ringan disebut kembar siam sedangkan kembar yang parah disebut monster double atau duplex. Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan 1.
Tak Tak sem sempu purn rnan anya ya pemb pembel elah ahan an prim primit itiv ive e str strea eake ke kiri kiri kana kanan n 2. Tak sempurnanya lapis benih membelah
Contoh kembar dempet : •
Tthoracopagus (dada bertaut).
•
Eraniopagus Eraniopagus (kepala bertaut).
•
Phygopagus (pinggul bertaut). Teratoma
2.
Tumor yang mengandung jaringan derivet 2 (tiga lapisan benih). Cacat Fisik saat Lahir
3. •
Kurang jari-jari tangan dan kaki dll.
•
Kurang organ-organ pital.
4. Teratologi Cacat terjadi karena: 1.
Gangguan pe pertumbuhan ku kuncup cup su suatu al alat
2.
Terhenti pert ertumbuhsn di tengah jalan
3.
Kelebihan pertumbuhan
4.
Salah arah differensiasi
2.4 Faktor Penyebab Teratogenesis 1. Fakt Faktor or Ling Lingku kung ngan an
Agen-agen infektif •
Rubella atau Campak Jerman Viru Virus s rube rubell lla a dapa dapatt meny menyeb ebab abka kan n malf malfor orma masi si pada pada
mata (katarak dan mikroftalmia), telinga bagian dalam (tuli kongen kongentia tiall krena krena kerusa kerusakan kan alat alat korti korti), ), jantun jantung g (duktu (duktus s arte arteri rios osus us pers persis iste ten n dan dan kebo keboco cora ran n seka sekatt atri atrium um dan dan ventrikel) ventrikel),, dan kadang-kad kadang-kadang ang gigi (lapisan email). Virus Virus tersebut tersebut mungkin mungkin piula piula menimbul menimbulkan kan beberapa beberapa peristiw peristiwa a
caca cacatt otak otak dan dan kete keterb rbel elak akan anga gan n ment mental al.. Viru Virus s ini ini juga juga menyebabkan keterlambatan pertumbuhan di dalam rahim, kerusakan miokardium, miokardium, dan cacat-cacat vaskular. •
Sitomegalovirus Sitom tomegal egalo ovir virus
ben benar-b ar-ben enar ar
sud su dah
di
pasti astika kan n
menye menyebab babkan kan malfo malform rmasi asi dan infek infeksi si janin janin kronis kronis,, yang yang terus terus berlan berlangsu gsung ng sampai sampai setel setelah ah lahir lahir.. Penyak Penyakit it inklu inklusi si sitomegali congenital sangat mungkin di sebabkan infeksi sitomegalovirus manusia yang didapat di dalam rahim dari seorang ibu yang terjangkit namun tanpa memperlihatkan gejala gejala.. Gejala Gejala-ge -gejal jala a utama utama virus virus ini ini adalah adalah mikro mikrosef sefali ali,, perkapuran
otak,
kebutan
dan
korioretinitis
dan
hepatosplenomegali. Beberapa bayi menderita kernikterus dan banyak banyak pendarahan kecil (petekia) (petekia) pada kulit. •
Virus Herpes Simpleks Kelain Kelainanan-kel kelain ainan an akibat akibat virus virus ini adalah adalah mikro mikrosef sefali ali,, mikro mikrofta ftalm lmus, us, dis displa plasia sia retin retina, a, pemben pembengka gkakan kan hati hati dan limpa, dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini adalah reaksi-reaksi peradangan.
•
Varisela (cacar air) Kirara-kir kira
ada
seki ekitar
20% 20 %
kesem esempa pata tan n
kel kelaina ainan n
kongenit kongenital al yang terjadi kalau kalau ibu terinfeksi terinfeksi varisela varisela pada trim trimes este terr
pert pertam ama a
keha keham milan ilan..
Caca Cacatn tnya ya
anta antara ra
lain lain
hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.
•
Virus Imunodefisiensi Manusia (HIV) Virus inimenyebabkan penyakit imunodefesiensi imunodefesiensi akuisita (AIDS) dan bisa ditularkan pada janin. Virus ini tampaknya bukan ukan
merup erupa akan kan
terat erato ogen gen
bes besar, ar,
meski eskip pun
tel telah
dikai dikaitka tkan n dengan dengan mikro mikrosef sefali ali,, keterb keterbela elakan kangan gan jiwa jiwa dan wajah yang abnormal. •
Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia Hipertermia
Malformasi yang terjadi setelah ibu mengalami infeksi campak, parotitis, lihepatitis, poliomielitis, cacar air, virus ECHO, virus Coxsackie dan influenza. Sebuah factor penyulit yang yang diti ditimb mbul ulka kan n oleh oleh mere mereka ka dan dan agen agen-a -age gen n infe infeks ksii lain lainny nya a keba kebany nyak akka kan n adal adalah ah piro piroge geni nik k dan dan peni pening nggi gian an temperature tubuh (hipertermia) ini bersifat teratogen. •
Toksoplasmosis Infeks Infeksii parasi parasitt protoz protozoa oa Toxopl Toxoplasm asma a gondii gondii pada pada ibu yang didapatkan dari daging yang kurang matang, binatang peliha pelihara raan an (kucin (kucing) g) dan tanah tanah yang yang tercem tercemar ar oleh oleh tinja. tinja. Anak An ak yang yang terser terserang ang dapat dapat mengal mengalami ami kalsif kalsifik ikasi asi otak, otak, hidro hidrosef sefalu alus, s, atau atau keterb keterbela elakan kangan gan jiwa, jiwa, khori khoriore oreti tinit nitis, is, mikroftalmos, mikroftalmos, dan cacat mata.
•
Sifilis Sifilis semakin besar angka kejadiannya dan mungkin menjadi penyeban tuli kongenital dan keterbelakangan jiiwa pada anak-anak yang lahir. Disamping itu banyak organ lain , seperti paru dan hati, mengalami fibrosis fibrosis difus.
Radiasi Efek Efek
tera terato toge gen n
ber bertah tahun-t un-tah ahun un
lalu, alu,
mikr mikros osef efal ali, i, caca cacatt pal palatu atum,
dan dan
radi radias asii dan
peng pengio ion n tel telah
dike diketa tahu huii
teng tengko kora rak, k, sp spin ina a
caca cacatt
ang anggota gota
tela telah h
bifi bifida da,,
bada badan n
dapat apat
dike diketa tahu huii ben benar
seja sejak k bahw ahwa
kebu kebuta taan an,, ter terjadi adi
cela celah h kar karena ena
pengobatan wanita hamil dengan sinar-x atau radium dosis tinggi.
Zat-zat Kimia ZatZat-za zatt
kimi kimia a
dan dan
obat obat-o -oba batt
farm farmas asii
dapa dapatt
bera beraki kiba batt
kecacatan kecacatan janin, janin, misalny misalnya: a: minuman minuman beralkoho beralkoholl (etanol), (etanol), jenis jenis psiko ps ikotr tropi opik k dan narkot narkotik ik (nitra (nitrazep zepam am atau atau mogad mogadon) on).. Contoh Contoh yang terbaik adalah talidomid, sejenis pil anti muntah dan obat
tidu tidur. r. Caca Cacatt
yang yang diti ditim mbulk bulkan an oleh oleh tali talido domi mid d
adal adalah ah tida tidak k
terben terbentuk tuknya nya atau atau kelain kelainan an yang yang nyata nyata pada pada tulang tulang panjan panjang, g, atresia usus, dan kelainan-kelainan jantung. Kemudian beberapa tahun yang lalu, ditemukan di Jepang bahwa sejumlah ibu, yang makanan terutamanya terdiri dari ikan, melahirkan anak dengan bany banyak ak
geja gejala la
neur neurol olog ogik ik
yang yang
miri mirip p
deng dengan an
kelu kelum mpuha puhan n
serebr serebral. al. Pemeri Pemeriksa ksaan an lebih lebih jauh jauh mengun mengungka gkapka pkan n bahwa bahwa ikan ikan tersebut mengandung kadar air-raksa organik yang terlalu tinggi yang yang merup erupak akan an limb limbah ah dari dari pabr pabrik ik-p -pab abri rik k besa besarr ke telu teluk k Minamata dan perairan Jepang lainnya.
Defisiensi nutrisi Seka Sekali lipu pun n
bany banyak ak maca macam m
defi defisi sien ensi si nutr nutris isi, i, khus khusus usny nya a
kekura kekurang ngan an vitami vitamin, n, telah telah terbuk terbukti ti bersif bersifat at terato teratogen genik ik pada pada banyak percobaan, belum ada bukti yang nyata bahwa keadaan ini teratogenik pula bagi manusia. Kecuali kretinisme endemik, yang berhubungan dengan kekurangan yodium pada ibu, tidak ditemukan analogi antara percobaan pada binatang dan manusia.
2. Fakt Faktor or Krom Kromos osom om dan dan Genet Genetik ik
Kelainan Jumlah Sel somati somatik k manus manusia ia normal normal mengan mengandun dung g 46 kromo kromosom som,, gamet gamet normal normal mengandun mengandung g 23. Sel-sel Sel-sel somatik somatik normal normal adalah adalah diplo diploid id atau atau 2n, gamet gamet normal normal adalah adalah haploi haploid d atau atau n. Euplo Euploid id menunjukkan kelipatan n yang pasti, yaitu diploid atau triploid. Aneuploid merujuk pada jumlah kromosom yang tidak euploid dan biasanya dipakai kalau ada satu kromosom ekstra (trisomi) atau kala kalau u
satu satu hila hilang ng (mon (monos osom omi) i)..
Aneu An eupl ploi oidi di dise diseba babk bkan an oleh oleh
nondisjunction pada waktu pada waktu meiosis dan mitosis dan bisa mengenai autosom atau kromosom seks. Trisomi 21 (Sindrom Down) Sindrom Down biasanya disebabkan oleh adanya satu kopi kopi ekstra ekstra kromo kromosom som 21 (triso (trisomi mi 21). 21). Secara Secara klinis klinis,, ciri ciri
anak penderita sindrom Down antara lain keterbelakangan mental pertumbuhan, aneka derajat keterbelakangan jiwa, kelainan kraniofasial, kraniofasial, termasuk mata miring keatas, lipatlipatlipat epikantus (lipatan kulit ekstra di sudut medial mata), wajah mendatar, telinga kecil, cacat jantung. 95% kasus, sind sindro rom m ini ini dise diseba babk bkan an oleh oleh tris trisom omii 21 kare karena na meio meiosi sis s nondisjunction dan 75% diantaranya, nondisjunction terjadi pada saat pembentukan oosit. •
Trisomi 18 Penderita
dengan
susunan
kromosom
ini
memperli memperlihatkan hatkan ciri-ciri ciri-ciri sebagai sebagai berikut: berikut: keterbela keterbelakanga kangan n jiw jiwa, a, cacat cacat jant jantun ung g kong kongen enit ital al,, teli teling nga a
yang yang leta letakn knya ya
rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan. Selain itu, penderita seri sering ngka kali li
memp memper erli liha hatk tkan an
raha rahang ng
keci kecill
(mik (mikro rogn gnat atia ia), ),
anomali ginjal, dan sidaktili (jari-jari yang saling melekat). Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 5000 bayi baru lahir dan umumnya meninggal pada usia 2 bulan. •
Trisomi 13 Kelainan Kelainan utama utama sindrom sindrom ini adalah adalah keterbela keterbelakanga kangan n jiw jiwa, a, caca cacatt jant jantun ung g kong kongen enit ital al,, tuli tuli,, bibi bibirr su sumb mbin ing g dan dan palatoskisis, dan cacat-cacat mata misalnya mikroftalmia, anoftalmia, dan koloboma. Angka kejadian kelainan ini kirakira kira 1 seti setiap ap 15 15.0 .000 00 kela kelahi hira ran n hidu hidup p dan dan umum umumny nya a meninggal pada usia 3 bulan.
•
Sindrom Klinefelter Gamb Gambar aran an klin klinis is sind sindro rom m
Klin Klinef efel elte ter, r, yang yang hany hanya a
ditemu ditemukan kan pada pada pria pria dan biasan biasanya ya diketa diketahui hui pada pada saat saat pubertas, adalah kemandulan, atrofi testis hialinisasi tubuli semin seminife iferi ri,,
dan
kebany kebanyaka akan n
mengal mengalam amii
ginek ginekom omast astia. ia.
Angka Angka kejadi kejadiann annya ya kira-ki kira-kira ra 1 dianta diantara ra 500 orang orang pria. pria. Penyeb Penyebab ab yang yang palin paling g serin sering g adalah adalah tidak tidak berpis berpisahn ahnya ya anggota pasangan homolog XX. •
Sindrom Turner
Sindrom turner, ditemukan pada wanita yang ditandai deng dengan an tida tidak k adan adanya ya ovar ovariu ium m (dis (disge gene nesi sis s gona gonad) d) dan dan tubuh tubuh yang yang pendek pendek,, leher leher yang yang bersel berselapu aput, t, limfe limfedem dema a angg anggot ota a bada badan, n, caca cacatt rang rangka ka,, dan dan dada dada leba lebarr deng dengan an putt puttiing
sus su su
lebar ebar.k .kiira-ki a-kira ra
55% 55 %
pend pender eriita
adal adalah ah
mono monoso somi mi untu untuk k krom kromos osom om X dan dan krom kromat atin in nega negati tive ve karena karena terjad terjadii nondi nondisju sjunct nctio ion. n. Pada Pada 75% dari dari kasus kasus ini, ini, nondisjunction gamet pria yang menjadi penyebab. Tetapi, pada kasus sisanya, kelainan structural kromosom X (15%) atau monosaikisme (30%) menjadi penyebab sindrom ini. •
Sindrom Tripel X Pend Pender erit ita a sind sindro rom m trip tripel el X sela selalu lu infa infant ntil il,, deng dengan an menstruasi yang sedikit sekali dan sedikit keterbelakangan jiwa. Mereka mempunyai 2 badan kromatin seks didalam selnya.
Kelainan-kelainan Kelainan-kelainan Struktural Kelain Kelainanan-kel kelain ainan an struc structur tural al kromo kromosom som bias bias mengen mengenai ai 1 atau atau bebe bebera rapa pa krom kromos osom om dan dan bias biasan anya ya dise diseba babk bkan an kare karena na pemecahan oleh kromosom. Pemecahan disebabkan oleh factorfakt faktor or ling lingku kung ngan an sema semaca cam m viru virus, s, radi radias asii dan dan obat obat.. Akib Akibat at pecahnya kromosom ini, 1tergantunh dari apa yang terjadi pada potong potongan-p an-poto otonga ngan n pecaha pecahan n terseb tersebut. ut. Pada Pada bebera beberapa pa kasus, kasus, potongan suatu kromosom hilang dan bayi kehilangan sebagian kromosom tertsebut menjadi menjadi abnormal. abnormal. Suatu sindrom sindrom terkenal yang disebabkan kehilangan sebagian lengan pendek, kromosom 5 adala adalah h sin sindr drom om cri-du cri-du-ch -chat. at. An Anak ak terseb tersebut ut kalau kalau menang menangis is menyer menyerupa upaii suara suara kucing kucing,, mikro mikrosep sepali ali,, keterb keterbela elakan kangan gan jiwa, jiwa, danp danpen enya yaki kitt jant jantun ung g kong kongen enit ital al.. Tela Telah h bany banyak ak sind sindro rom m lain lain,, yamg relative jarang dijumpai, diketahui disebabakan kehilangan sebagian kromosom. Deles elesii meny menyeb ebel elah ah,,
mikro kro, bias bias
hanya anya juga juga
terb erbatas atas terj terjad adi. i.
bebe beberrapa apa
gen gen
Temp Tempat at-t -tem empa patt
sebel ebelah ah
terj terjad adin inya ya
pengapusan ini disebut sebagai kompleks gen bersebelahan dan dapat dapat dikena dikenali li dengan dengan tekni teknik k pemit pemitaan aan kromo kromosom som berres berresol olisi isi tinggi. 1 contoh mikrodelesi adalah lengan panjang kromosom 15 (15q11-15q1 (15q11-15q13). 3). Diturun Diturunkanny kannya a pengapusan pengapusan kromosom kromosom ini pada krom kromos osom om ibu ibu meng mengak akib ibat atka kan n sidr sidrom om An Ange gelm lman an,, dan dan anak anak tersebut mengalami keterbelakangan jiwa, tidak dapat berbicara, memperlihatkan perkembangan motorik yang buruk dan mudah terser terserang ang serang serangan an tertaw tertawa a tanpa tanpa sebab sebab dan terus terus mener menerus. us. Kala Kalau u caca cacatt ini ini ditu dituru runk nkan an pada pada krom kromos osom om ayah ayah,, timb timbul ulla lah h sindrom
Prader-Will
dan
individu
yang
mengalamunya
mempunyai mempunyai tanda-tan tanda-tanda da hipotoni hipotonia, a, obesitas, obesitas, keterbelak keterbelakangan angan jiwa, jiwa, hipogona hipogonadism disme, e, dan kroptork kroptorkhidi hidismus smus.. Kasus-kas Kasus-kasus us yang memper memperli lihat hatkan kan gambar gambaran an yang yang berbed berbeda, a, tergan tergantun tung g apakah apakah bahan
genetiknya
diturunkan
dari
ibu
atau
dari
ayah,
menggambarkan cetakan genetiknya.
Gen-gen Mutan Banyak cacat kongenital pada manusia yang diturunkan, dan beberapa diantaranya jelas mengikuti pola mendel. Pada banyak kasus, kelainan dapat langsung disebabkan oleh perubahan pada satu buah gen saja, karena itu dinamakan mutasi gen tunggal. Kecual Kecualii kromo kromosom som X dan Y pada pada lakilaki-lak laki, i, gen memben membentuk tuk pasangan-pasangan atau alel, sehingga terdapat dua dosis untuk setiap penentu genetik, satu dari ibu dan satu dari ayah. Kalau sebuah gen mutan menghasilkan suatu kelainan pada satu dosis, meskipun terdapat satu alel normal, keadaan ini adalah mutasi domin dominan. an. Kalau Kalau kedua kedua alel alel harus harus abnor abnormal mal (dosis (dosis ganda) ganda) atau atau kalau mutasi yang terjadi adalah terkait-X pada laki-laki, keadaan ini adalah mutasi resesif. Disampi Disamping ng menyebabk menyebabkan an malform malformasi asi kongenita kongenital, l, kerja kerja gen yang yang cacat cacat menyeb menyebabk abkan an banyak banyak sekali sekali kesal kesalaha ahan-k n-kesa esalah lahan an metabolis metabolism m kongenita kongenital. l. Penyakit-p Penyakit-penyak enyakit it ini, ini, diantaran diantaranya ya yang pali paling ng
terke erkena nall
adal adalah ah
feni fenilk lket eton onur uria ia,,
homo homosi sist stin inur uria ia
dan dan
galaktosemia, sering kali disertai oleh atau menyebabkan berbagai derajat keterbelakangan jiwa. Kerja Zat-zat Teratogen 1. Tingkat perkembangan mudigah menentukan kepekaannya
terhadap faktor-faktor teratogenie. 2. Pengaruh Pengaruh factor factor teratogeni teratogenie e tergantung tergantung pada genotif genotif.. 3. Zat teratoge teratogenie nie bekerja bekerja dengan dengan cara khusus khusus pada segi terten tertentu tu metabolisme metabolisme tertentu.
2.5 Cara Penanggulangan dan Pencegahan
Banyak mengonsumsi makanan-makanan yang memiliki gizi yang baik seperti sayur, buah-buahan, susu, dan lain-lain
Kurangi mengkonsumsi zat-zat kimia seperti alkohol, antibiotik berlebih, rokok, obat-obatan
Hindari berbagai macam radiasi seperti sinar X
Waspadai virus-virus yang sedang berkembang di lingkungan sekitar.
